Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50194253G>ACA291545200COL1A1c.1615-70C>T (n.1615-70C>T)
n.5-70C>T
n.559-70C>T
c.958-1560C>T (n.958-1560C>T)
c.1417-70C>T (n.1417-70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194253G>CCA2638710198COL1A1c.1615-70C>G (n.1615-70C>G)
n.5-70C>G
n.559-70C>G
c.958-1560C>G (n.958-1560C>G)
c.1417-70C>G (n.1417-70C>G)
 gnomAD v4
17g.50194253G=CA2263918094COL1A1c.1615-70C= (n.1615-70C=)
n.5-70C=
n.559-70C=
c.958-1560C= (n.958-1560C=)
c.1417-70C= (n.1417-70C=)
17g.50194254G>ACA2576317602COL1A1c.1615-71C>T (n.1615-71C>T)
n.5-71C>T
n.559-71C>T
c.958-1561C>T (n.958-1561C>T)
c.1417-71C>T (n.1417-71C>T)
17g.50194256delCA2638710199COL1A1c.1615-73del (n.1615-73del)
n.5-73del
n.559-73del
c.958-1563del (n.958-1563del)
c.1417-73del (n.1417-73del)
 gnomAD v4
17g.50194257G>ACA2638710200COL1A1c.1615-74C>T (n.1615-74C>T)
n.5-74C>T
n.559-74C>T
c.958-1564C>T (n.958-1564C>T)
c.1417-74C>T (n.1417-74C>T)
 gnomAD v4
17g.50194257G>CCA984451246COL1A1c.1615-74C>G (n.1615-74C>G)
n.5-74C>G
n.559-74C>G
c.958-1564C>G (n.958-1564C>G)
c.1417-74C>G (n.1417-74C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194257G=CA2263918095COL1A1c.1615-74C= (n.1615-74C=)
n.5-74C=
n.559-74C=
c.958-1564C= (n.958-1564C=)
c.1417-74C= (n.1417-74C=)
17g.50194259C>ACA2638710201COL1A1c.1615-76G>T (n.1615-76G>T)
n.5-76G>T
n.559-76G>T
c.958-1566G>T (n.958-1566G>T)
c.1417-76G>T (n.1417-76G>T)
 gnomAD v4
17g.50194260C>ACA2638710202COL1A1c.1615-77G>T (n.1615-77G>T)
n.5-77G>T
n.559-77G>T
c.958-1567G>T (n.958-1567G>T)
c.1417-77G>T (n.1417-77G>T)
 gnomAD v4
17g.50194260C=CA2263918096COL1A1c.1615-77G= (n.1615-77G=)
n.5-77G=
n.559-77G=
c.958-1567G= (n.958-1567G=)
c.1417-77G= (n.1417-77G=)
17g.50194260C>TCA772791128COL1A1c.1615-77G>A (n.1615-77G>A)
n.5-77G>A
n.559-77G>A
c.958-1567G>A (n.958-1567G>A)
c.1417-77G>A (n.1417-77G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194261C>GCA2638710203COL1A1c.1615-78G>C (n.1615-78G>C)
n.5-78G>C
n.559-78G>C
c.958-1568G>C (n.958-1568G>C)
c.1417-78G>C (n.1417-78G>C)
 gnomAD v4
17g.50194263T>CCA772791129COL1A1c.1615-80A>G (n.1615-80A>G)
n.5-80A>G
n.559-80A>G
c.958-1570A>G (n.958-1570A>G)
c.1417-80A>G (n.1417-80A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194263T=CA2263918097COL1A1c.1615-80A= (n.1615-80A=)
n.5-80A=
n.559-80A=
c.958-1570A= (n.958-1570A=)
c.1417-80A= (n.1417-80A=)
17g.50194266G>TCA2576317603COL1A1c.1615-83C>A (n.1615-83C>A)
n.5-83C>A
n.559-83C>A
c.958-1573C>A (n.958-1573C>A)
c.1417-83C>A (n.1417-83C>A)
17g.50194268C>ACA2576317604COL1A1c.1614+81G>T (n.1614+81G>T)
n.4+81G>T
n.558+81G>T
c.958-1575G>T (n.958-1575G>T)
c.1416+81G>T (n.1416+81G>T)
17g.50194268C=CA2263918098COL1A1c.1614+81G= (n.1614+81G=)
n.4+81G=
n.558+81G=
c.958-1575G= (n.958-1575G=)
c.1416+81G= (n.1416+81G=)
17g.50194268C>TCA2263918099COL1A1c.1614+81G>A (n.1614+81G>A)
n.4+81G>A
n.558+81G>A
c.958-1575G>A (n.958-1575G>A)
c.1416+81G>A (n.1416+81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194269T>ACA2809756955COL1A1c.1614+80A>T (n.1614+80A>T)
n.4+80A>T
n.558+80A>T
c.958-1576A>T (n.958-1576A>T)
c.1416+80A>T (n.1416+80A>T)
17g.50194269T>GCA626689512COL1A1c.1614+80A>C (n.1614+80A>C)
n.4+80A>C
n.558+80A>C
c.958-1576A>C (n.958-1576A>C)
c.1416+80A>C (n.1416+80A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194269T=CA2263918100COL1A1c.1614+80A= (n.1614+80A=)
n.4+80A=
n.558+80A=
c.958-1576A= (n.958-1576A=)
c.1416+80A= (n.1416+80A=)
17g.50194271A>CCA2638710204COL1A1c.1614+78T>G (n.1614+78T>G)
n.4+78T>G
n.558+78T>G
c.958-1578T>G (n.958-1578T>G)
c.1416+78T>G (n.1416+78T>G)
 gnomAD v4
17g.50194273C=CA2263918101COL1A1c.1614+76G= (n.1614+76G=)
n.4+76G=
n.558+76G=
c.958-1580G= (n.958-1580G=)
c.1416+76G= (n.1416+76G=)
17g.50194273C>GCA2263918102COL1A1c.1614+76G>C (n.1614+76G>C)
n.4+76G>C
n.558+76G>C
c.958-1580G>C (n.958-1580G>C)
c.1416+76G>C (n.1416+76G>C)
 dbSNP
17g.50194273C>TCA2638710205COL1A1c.1614+76G>A (n.1614+76G>A)
n.4+76G>A
n.558+76G>A
c.958-1580G>A (n.958-1580G>A)
c.1416+76G>A (n.1416+76G>A)
 gnomAD v4
17g.50194274C>TCA2638710206COL1A1c.1614+75G>A (n.1614+75G>A)
n.4+75G>A
n.558+75G>A
c.958-1581G>A (n.958-1581G>A)
c.1416+75G>A (n.1416+75G>A)
 gnomAD v4
17g.50194275A>CCA2638710207COL1A1c.1614+74T>G (n.1614+74T>G)
n.4+74T>G
n.558+74T>G
c.958-1582T>G (n.958-1582T>G)
c.1416+74T>G (n.1416+74T>G)
 gnomAD v4
17g.50194275A>GCA2539043766COL1A1c.1614+74T>C (n.1614+74T>C)
n.4+74T>C
n.558+74T>C
c.958-1582T>C (n.958-1582T>C)
c.1416+74T>C (n.1416+74T>C)
 gnomAD v4
17g.50194279C>ACA2263918103COL1A1c.1614+70G>T (n.1614+70G>T)
n.4+70G>T
n.558+70G>T
c.958-1586G>T (n.958-1586G>T)
c.1416+70G>T (n.1416+70G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194279C=CA2263918104COL1A1c.1614+70G= (n.1614+70G=)
n.4+70G=
n.558+70G=
c.958-1586G= (n.958-1586G=)
c.1416+70G= (n.1416+70G=)
17g.50194279C>TCA626689513COL1A1c.1614+70G>A (n.1614+70G>A)
n.4+70G>A
n.558+70G>A
c.958-1586G>A (n.958-1586G>A)
c.1416+70G>A (n.1416+70G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194280G>ACA291545203COL1A1c.1614+69C>T (n.1614+69C>T)
n.4+69C>T
n.558+69C>T
c.958-1587C>T (n.958-1587C>T)
c.1416+69C>T (n.1416+69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194280G>CCA2638710208COL1A1c.1614+69C>G (n.1614+69C>G)
n.4+69C>G
n.558+69C>G
c.958-1587C>G (n.958-1587C>G)
c.1416+69C>G (n.1416+69C>G)
 gnomAD v4
17g.50194280G=CA2263918105COL1A1c.1614+69C= (n.1614+69C=)
n.4+69C=
n.558+69C=
c.958-1587C= (n.958-1587C=)
c.1416+69C= (n.1416+69C=)
17g.50194280G>TCA2638710209COL1A1c.1614+69C>A (n.1614+69C>A)
n.4+69C>A
n.558+69C>A
c.958-1587C>A (n.958-1587C>A)
c.1416+69C>A (n.1416+69C>A)
 gnomAD v4
17g.50194281C>ACA2638710210COL1A1c.1614+68G>T (n.1614+68G>T)
n.4+68G>T
n.558+68G>T
c.958-1588G>T (n.958-1588G>T)
c.1416+68G>T (n.1416+68G>T)
 gnomAD v4
17g.50194281C=CA2263918106COL1A1c.1614+68G= (n.1614+68G=)
n.4+68G=
n.558+68G=
c.958-1588G= (n.958-1588G=)
c.1416+68G= (n.1416+68G=)
17g.50194281C>TCA772791134COL1A1c.1614+68G>A (n.1614+68G>A)
n.4+68G>A
n.558+68G>A
c.958-1588G>A (n.958-1588G>A)
c.1416+68G>A (n.1416+68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194283T=CA2263918107COL1A1c.1614+66A= (n.1614+66A=)
n.4+66A=
n.558+66A=
c.958-1590A= (n.958-1590A=)
c.1416+66A= (n.1416+66A=)
17g.50194285_50194288dupCA772791136COL1A1c.1614+62_1614+65dup (n.1614+62_1614+65dup)
n.4+62_4+65dup
n.558+62_558+65dup
c.958-1594_958-1591dup (n.958-1594_958-1591dup)
c.1416+62_1416+65dup (n.1416+62_1416+65dup)
 dbSNP
17g.50194288C>TCA2563413162COL1A1c.1614+61G>A (n.1614+61G>A)
n.4+61G>A
n.558+61G>A
c.958-1595G>A (n.958-1595G>A)
c.1416+61G>A (n.1416+61G>A)
17g.50194291G>ACA2638710211COL1A1c.1614+58C>T (n.1614+58C>T)
n.4+58C>T
n.558+58C>T
c.958-1598C>T (n.958-1598C>T)
c.1416+58C>T (n.1416+58C>T)
 gnomAD v4
17g.50194293C>ACA2638710212COL1A1c.1614+56G>T (n.1614+56G>T)
n.4+56G>T
n.558+56G>T
c.958-1600G>T (n.958-1600G>T)
c.1416+56G>T (n.1416+56G>T)
 gnomAD v4
17g.50194293C>TCA2638710213COL1A1c.1614+56G>A (n.1614+56G>A)
n.4+56G>A
n.558+56G>A
c.958-1600G>A (n.958-1600G>A)
c.1416+56G>A (n.1416+56G>A)
 gnomAD v4
17g.50194294C=CA2263918108COL1A1c.1614+55G= (n.1614+55G=)
n.4+55G=
n.558+55G=
c.958-1601G= (n.958-1601G=)
c.1416+55G= (n.1416+55G=)
17g.50194294C>GCA772791138COL1A1c.1614+55G>C (n.1614+55G>C)
n.4+55G>C
n.558+55G>C
c.958-1601G>C (n.958-1601G>C)
c.1416+55G>C (n.1416+55G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194294C>TCA2638710214COL1A1c.1614+55G>A (n.1614+55G>A)
n.4+55G>A
n.558+55G>A
c.958-1601G>A (n.958-1601G>A)
c.1416+55G>A (n.1416+55G>A)
 gnomAD v4
17g.50194295C>TCA2638710215COL1A1c.1614+54G>A (n.1614+54G>A)
n.4+54G>A
n.558+54G>A
c.958-1602G>A (n.958-1602G>A)
c.1416+54G>A (n.1416+54G>A)
 gnomAD v4
17g.50194296T>CCA2638710216COL1A1c.1614+53A>G (n.1614+53A>G)
n.4+53A>G
n.558+53A>G
c.958-1603A>G (n.958-1603A>G)
c.1416+53A>G (n.1416+53A>G)
 gnomAD v4
17g.50194297A>GCA2638710217COL1A1c.1614+52T>C (n.1614+52T>C)
n.4+52T>C
n.558+52T>C
c.958-1604T>C (n.958-1604T>C)
c.1416+52T>C (n.1416+52T>C)
 gnomAD v4
17g.50194298C=CA2263918109COL1A1c.1614+51G= (n.1614+51G=)
n.4+51G=
n.558+51G=
c.958-1605G= (n.958-1605G=)
c.1416+51G= (n.1416+51G=)
17g.50194298C>TCA2263918110COL1A1c.1614+51G>A (n.1614+51G>A)
n.4+51G>A
n.558+51G>A
c.958-1605G>A (n.958-1605G>A)
c.1416+51G>A (n.1416+51G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194299A>CCA2638710218COL1A1c.1614+50T>G (n.1614+50T>G)
n.4+50T>G
n.558+50T>G
c.958-1606T>G (n.958-1606T>G)
c.1416+50T>G (n.1416+50T>G)
 gnomAD v4
17g.50194300C=CA2263918111COL1A1c.1614+49G= (n.1614+49G=)
n.4+49G=
n.558+49G=
c.958-1607G= (n.958-1607G=)
c.1416+49G= (n.1416+49G=)
17g.50194300C>TCA8645182COL1A1c.1614+49G>A (n.1614+49G>A)
n.4+49G>A
n.558+49G>A
c.958-1607G>A (n.958-1607G>A)
c.1416+49G>A (n.1416+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194301G>ACA8645183COL1A1c.1614+48C>T (n.1614+48C>T)
n.4+48C>T
n.558+48C>T
c.958-1608C>T (n.958-1608C>T)
c.1416+48C>T (n.1416+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194301G>CCA2638710219COL1A1c.1614+48C>G (n.1614+48C>G)
n.4+48C>G
n.558+48C>G
c.958-1608C>G (n.958-1608C>G)
c.1416+48C>G (n.1416+48C>G)
 gnomAD v4
17g.50194301G=CA2263918112COL1A1c.1614+48C= (n.1614+48C=)
n.4+48C=
n.558+48C=
c.958-1608C= (n.958-1608C=)
c.1416+48C= (n.1416+48C=)
17g.50194301G>TCA2576317605COL1A1c.1614+48C>A (n.1614+48C>A)
n.4+48C>A
n.558+48C>A
c.958-1608C>A (n.958-1608C>A)
c.1416+48C>A (n.1416+48C>A)
17g.50194302G>CCA8645184COL1A1c.1614+47C>G (n.1614+47C>G)
n.4+47C>G
n.558+47C>G
c.958-1609C>G (n.958-1609C>G)
c.1416+47C>G (n.1416+47C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194302G=CA2263918113COL1A1c.1614+47C= (n.1614+47C=)
n.4+47C=
n.558+47C=
c.958-1609C= (n.958-1609C=)
c.1416+47C= (n.1416+47C=)
17g.50194302G>TCA2263918114COL1A1c.1614+47C>A (n.1614+47C>A)
n.4+47C>A
n.558+47C>A
c.958-1609C>A (n.958-1609C>A)
c.1416+47C>A (n.1416+47C>A)
 dbSNP
17g.50194303G>ACA626689514COL1A1c.1614+46C>T (n.1614+46C>T)
n.4+46C>T
n.558+46C>T
c.958-1610C>T (n.958-1610C>T)
c.1416+46C>T (n.1416+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194303G=CA2263918115COL1A1c.1614+46C= (n.1614+46C=)
n.4+46C=
n.558+46C=
c.958-1610C= (n.958-1610C=)
c.1416+46C= (n.1416+46C=)
17g.50194303G>TCA2638710220COL1A1c.1614+46C>A (n.1614+46C>A)
n.4+46C>A
n.558+46C>A
c.958-1610C>A (n.958-1610C>A)
c.1416+46C>A (n.1416+46C>A)
 gnomAD v4
17g.50194304A>TCA2638710221COL1A1c.1614+45T>A (n.1614+45T>A)
n.4+45T>A
n.558+45T>A
c.958-1611T>A (n.958-1611T>A)
c.1416+45T>A (n.1416+45T>A)
 gnomAD v4
17g.50194305T>CCA8645185COL1A1c.1614+44A>G (n.1614+44A>G)
n.4+44A>G
n.558+44A>G
c.958-1612A>G (n.958-1612A>G)
c.1416+44A>G (n.1416+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194305T=CA2263918116COL1A1c.1614+44A= (n.1614+44A=)
n.4+44A=
n.558+44A=
c.958-1612A= (n.958-1612A=)
c.1416+44A= (n.1416+44A=)
17g.50194306G>ACA2263918118COL1A1c.1614+43C>T (n.1614+43C>T)
n.4+43C>T
n.558+43C>T
c.958-1613C>T (n.958-1613C>T)
c.1416+43C>T (n.1416+43C>T)
 dbSNP
17g.50194306G=CA2263918117COL1A1c.1614+43C= (n.1614+43C=)
n.4+43C=
n.558+43C=
c.958-1613C= (n.958-1613C=)
c.1416+43C= (n.1416+43C=)
17g.50194307G>CCA2638710222COL1A1c.1614+42C>G (n.1614+42C>G)
n.4+42C>G
n.558+42C>G
c.958-1614C>G (n.958-1614C>G)
c.1416+42C>G (n.1416+42C>G)
 gnomAD v4
17g.50194308T>ACA2638710223COL1A1c.1614+41A>T (n.1614+41A>T)
n.4+41A>T
n.558+41A>T
c.958-1615A>T (n.958-1615A>T)
c.1416+41A>T (n.1416+41A>T)
 gnomAD v4
17g.50194308T>CCA291545208COL1A1c.1614+41A>G (n.1614+41A>G)
n.4+41A>G
n.558+41A>G
c.958-1615A>G (n.958-1615A>G)
c.1416+41A>G (n.1416+41A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194308T=CA2263918119COL1A1c.1614+41A= (n.1614+41A=)
n.4+41A=
n.558+41A=
c.958-1615A= (n.958-1615A=)
c.1416+41A= (n.1416+41A=)
17g.50194309C=CA2263918120COL1A1c.1614+40G= (n.1614+40G=)
n.4+40G=
n.558+40G=
c.958-1616G= (n.958-1616G=)
c.1416+40G= (n.1416+40G=)
17g.50194309C>GCA626689515COL1A1c.1614+40G>C (n.1614+40G>C)
n.4+40G>C
n.558+40G>C
c.958-1616G>C (n.958-1616G>C)
c.1416+40G>C (n.1416+40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194309_50194321delinsCAGGGCCTGGCCACA2263918121COL1A1c.1614+28_1614+40delinsTGGCCAGGCCCTG (n.1614+28_1614+40delinsTGGCCAGGCCCTG)
n.4+28_4+40delinsTGGCCAGGCCCTG
n.558+28_558+40delinsTGGCCAGGCCCTG
c.958-1628_958-1616delinsTGGCCAGGCCCTG (n.958-1628_958-1616delinsTGGCCAGGCCCTG)
c.1416+28_1416+40delinsTGGCCAGGCCCTG (n.1416+28_1416+40delinsTGGCCAGGCCCTG)
17g.50194310A>GCA2638710224COL1A1c.1614+39T>C (n.1614+39T>C)
n.4+39T>C
n.558+39T>C
c.958-1617T>C (n.958-1617T>C)
c.1416+39T>C (n.1416+39T>C)
 gnomAD v4
17g.50194312_50194323delCA772791168COL1A1c.1614+28_1614+39del (n.1614+28_1614+39del)
n.4+28_4+39del
n.558+28_558+39del
c.958-1628_958-1617del (n.958-1628_958-1617del)
c.1416+28_1416+39del (n.1416+28_1416+39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194312G>ACA626689516COL1A1c.1614+37C>T (n.1614+37C>T)
n.4+37C>T
n.558+37C>T
c.958-1619C>T (n.958-1619C>T)
c.1416+37C>T (n.1416+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194312G>CCA2638710225COL1A1c.1614+37C>G (n.1614+37C>G)
n.4+37C>G
n.558+37C>G
c.958-1619C>G (n.958-1619C>G)
c.1416+37C>G (n.1416+37C>G)
 gnomAD v4
17g.50194312G=CA2263918122COL1A1c.1614+37C= (n.1614+37C=)
n.4+37C=
n.558+37C=
c.958-1619C= (n.958-1619C=)
c.1416+37C= (n.1416+37C=)
17g.50194313G>CCA2576317606COL1A1c.1614+36C>G (n.1614+36C>G)
n.4+36C>G
n.558+36C>G
c.958-1620C>G (n.958-1620C>G)
c.1416+36C>G (n.1416+36C>G)
 gnomAD v4
17g.50194319_50194340delCA2638710226COL1A1c.1614+15_1614+36del (n.1614+15_1614+36del)
n.4+15_4+36del
n.558+15_558+36del
c.958-1641_958-1620del (n.958-1641_958-1620del)
c.1416+15_1416+36del (n.1416+15_1416+36del)
 gnomAD v4
17g.50194314C=CA2263918123COL1A1c.1614+35G= (n.1614+35G=)
n.4+35G=
n.558+35G=
c.958-1621G= (n.958-1621G=)
c.1416+35G= (n.1416+35G=)
17g.50194314C>TCA2263918124COL1A1c.1614+35G>A (n.1614+35G>A)
n.4+35G>A
n.558+35G>A
c.958-1621G>A (n.958-1621G>A)
c.1416+35G>A (n.1416+35G>A)
 dbSNP
17g.50194315C>GCA2576317607COL1A1c.1614+34G>C (n.1614+34G>C)
n.4+34G>C
n.558+34G>C
c.958-1622G>C (n.958-1622G>C)
c.1416+34G>C (n.1416+34G>C)
 gnomAD v4
17g.50194318delCA2576317608COL1A1c.1614+32del (n.1614+32del)
n.4+32del
n.558+32del
c.958-1624del (n.958-1624del)
c.1416+32del (n.1416+32del)
17g.50194318G>ACA2576317610COL1A1c.1614+31C>T (n.1614+31C>T)
n.4+31C>T
n.558+31C>T
c.958-1625C>T (n.958-1625C>T)
c.1416+31C>T (n.1416+31C>T)
17g.50194318G>TCA2638710227COL1A1c.1614+31C>A (n.1614+31C>A)
n.4+31C>A
n.558+31C>A
c.958-1625C>A (n.958-1625C>A)
c.1416+31C>A (n.1416+31C>A)
 gnomAD v4
17g.50194319C>GCA2638710228COL1A1c.1614+30G>C (n.1614+30G>C)
n.4+30G>C
n.558+30G>C
c.958-1626G>C (n.958-1626G>C)
c.1416+30G>C (n.1416+30G>C)
 gnomAD v4
17g.50194320C>ACA2638710229COL1A1c.1614+29G>T (n.1614+29G>T)
n.4+29G>T
n.558+29G>T
c.958-1627G>T (n.958-1627G>T)
c.1416+29G>T (n.1416+29G>T)
 gnomAD v4
17g.50194320C>TCA2638710230COL1A1c.1614+29G>A (n.1614+29G>A)
n.4+29G>A
n.558+29G>A
c.958-1627G>A (n.958-1627G>A)
c.1416+29G>A (n.1416+29G>A)
 gnomAD v4
17g.50194323G>ACA291545209COL1A1c.1614+26C>T (n.1614+26C>T)
n.4+26C>T
n.558+26C>T
c.958-1630C>T (n.958-1630C>T)
c.1416+26C>T (n.1416+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194323G=CA2263918126COL1A1c.1614+26C= (n.1614+26C=)
n.4+26C=
n.558+26C=
c.958-1630C= (n.958-1630C=)
c.1416+26C= (n.1416+26C=)
17g.50194323_50194355delinsGCCAGGCTGAAAGCCTGGGGCCTCACCTTGGCACA2263918125COL1A1c.1608_1614+26delinsTGCCAAGGTGAGGCCCCAGGCTTTCAGCCTGGC
n.552_558+26delinsTGCCAAGGTGAGGCCCCAGGCTTTCAGCCTGGC
c.958-1662_958-1630delinsTGCCAAGGTGAGGCCCCAGGCTTTCAGCCTGGC (n.958-1662_958-1630delinsTGCCAAGGTGAGGCCCCAGGCTTTCAGCCTGGC)
c.1410_1416+26delinsTGCCAAGGTGAGGCCCCAGGCTTTCAGCCTGGC
17g.50194324C=CA2263918127COL1A1c.1614+25G= (n.1614+25G=)
n.4+25G=
n.558+25G=
c.958-1631G= (n.958-1631G=)
c.1416+25G= (n.1416+25G=)
17g.50194324C>GCA2638710232COL1A1c.1614+25G>C (n.1614+25G>C)
n.4+25G>C
n.558+25G>C
c.958-1631G>C (n.958-1631G>C)
c.1416+25G>C (n.1416+25G>C)
 gnomAD v4
17g.50194324C>TCA8645186COL1A1c.1614+25G>A (n.1614+25G>A)
n.4+25G>A
n.558+25G>A
c.958-1631G>A (n.958-1631G>A)
c.1416+25G>A (n.1416+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194325delCA2638710231COL1A1c.1614+25del (n.1614+25del)
n.4+25del
n.558+25del
c.958-1631del (n.958-1631del)
c.1416+25del (n.1416+25del)
 gnomAD v4
17g.50194330_50194361delCA658684128COL1A1c.1608_1614+25del
n.552_558+25del
c.958-1662_958-1631del (n.958-1662_958-1631del)
c.1410_1416+25del
 dbSNP
17g.50194325C=CA2263918128COL1A1c.1614+24G= (n.1614+24G=)
n.4+24G=
n.558+24G=
c.958-1632G= (n.958-1632G=)
c.1416+24G= (n.1416+24G=)
17g.50194325C>TCA2263918129COL1A1c.1614+24G>A (n.1614+24G>A)
n.4+24G>A
n.558+24G>A
c.958-1632G>A (n.958-1632G>A)
c.1416+24G>A (n.1416+24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194326A=CA2263918130COL1A1c.1614+23T= (n.1614+23T=)
n.4+23T=
n.558+23T=
c.958-1633T= (n.958-1633T=)
c.1416+23T= (n.1416+23T=)
17g.50194326A>TCA2263918131COL1A1c.1614+23T>A (n.1614+23T>A)
n.4+23T>A
n.558+23T>A
c.958-1633T>A (n.958-1633T>A)
c.1416+23T>A (n.1416+23T>A)
 dbSNP
17g.50194327G>ACA626689517COL1A1c.1614+22C>T (n.1614+22C>T)
n.4+22C>T
n.558+22C>T
c.958-1634C>T (n.958-1634C>T)
c.1416+22C>T (n.1416+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194327G=CA2263918132COL1A1c.1614+22C= (n.1614+22C=)
n.4+22C=
n.558+22C=
c.958-1634C= (n.958-1634C=)
c.1416+22C= (n.1416+22C=)
17g.50194328G>ACA2576317611COL1A1c.1614+21C>T (n.1614+21C>T)
n.4+21C>T
n.558+21C>T
c.958-1635C>T (n.958-1635C>T)
c.1416+21C>T (n.1416+21C>T)
 gnomAD v4
17g.50194329C=CA2263918133COL1A1c.1614+20G= (n.1614+20G=)
n.4+20G=
n.558+20G=
c.958-1636G= (n.958-1636G=)
c.1416+20G= (n.1416+20G=)
17g.50194329C>GCA2638710233COL1A1c.1614+20G>C (n.1614+20G>C)
n.4+20G>C
n.558+20G>C
c.958-1636G>C (n.958-1636G>C)
c.1416+20G>C (n.1416+20G>C)
 gnomAD v4
17g.50194329C>TCA8645187COL1A1c.1614+20G>A (n.1614+20G>A)
n.4+20G>A
n.558+20G>A
c.958-1636G>A (n.958-1636G>A)
c.1416+20G>A (n.1416+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194331G>ACA291545212COL1A1c.1614+18C>T (n.1614+18C>T)
n.4+18C>T
n.558+18C>T
c.958-1638C>T (n.958-1638C>T)
c.1416+18C>T (n.1416+18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194331G=CA2263918134COL1A1c.1614+18C= (n.1614+18C=)
n.4+18C=
n.558+18C=
c.958-1638C= (n.958-1638C=)
c.1416+18C= (n.1416+18C=)
17g.50194334A=CA2263918135COL1A1c.1614+15T= (n.1614+15T=)
n.4+15T=
n.558+15T=
c.958-1641T= (n.958-1641T=)
c.1416+15T= (n.1416+15T=)
17g.50194334A>CCA2263918136COL1A1c.1614+15T>G (n.1614+15T>G)
n.4+15T>G
n.558+15T>G
c.958-1641T>G (n.958-1641T>G)
c.1416+15T>G (n.1416+15T>G)
 dbSNP
17g.50194334A>GCA291545214COL1A1c.1614+15T>C (n.1614+15T>C)
n.4+15T>C
n.558+15T>C
c.958-1641T>C (n.958-1641T>C)
c.1416+15T>C (n.1416+15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194334A>TCA626689518COL1A1c.1614+15T>A (n.1614+15T>A)
n.4+15T>A
n.558+15T>A
c.958-1641T>A (n.958-1641T>A)
c.1416+15T>A (n.1416+15T>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194335G>ACA2638710234COL1A1c.1614+14C>T (n.1614+14C>T)
n.4+14C>T
n.558+14C>T
c.958-1642C>T (n.958-1642C>T)
c.1416+14C>T (n.1416+14C>T)
 gnomAD v4
17g.50194337C=CA2263918137COL1A1c.1614+12G= (n.1614+12G=)
n.4+12G=
n.558+12G=
c.958-1644G= (n.958-1644G=)
c.1416+12G= (n.1416+12G=)
17g.50194337C>TCA626689519COL1A1c.1614+12G>A (n.1614+12G>A)
n.4+12G>A
n.558+12G>A
c.958-1644G>A (n.958-1644G>A)
c.1416+12G>A (n.1416+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194338T>CCA2638710235COL1A1c.1614+11A>G (n.1614+11A>G)
n.4+11A>G
n.558+11A>G
c.958-1645A>G (n.958-1645A>G)
c.1416+11A>G (n.1416+11A>G)
 gnomAD v4
17g.50194340G>ACA2638710236COL1A1c.1614+9C>T (n.1614+9C>T)
n.4+9C>T
n.558+9C>T
c.958-1647C>T (n.958-1647C>T)
c.1416+9C>T (n.1416+9C>T)
 gnomAD v4
17g.50194342G>CCA626689520COL1A1c.1614+7C>G (n.1614+7C>G)
n.4+7C>G
n.558+7C>G
c.958-1649C>G (n.958-1649C>G)
c.1416+7C>G (n.1416+7C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194342G=CA2263918138COL1A1c.1614+7C= (n.1614+7C=)
n.4+7C=
n.558+7C=
c.958-1649C= (n.958-1649C=)
c.1416+7C= (n.1416+7C=)
17g.50194342G>TCA2638710237COL1A1c.1614+7C>A (n.1614+7C>A)
n.4+7C>A
n.558+7C>A
c.958-1649C>A (n.958-1649C>A)
c.1416+7C>A (n.1416+7C>A)
 gnomAD v4
17g.50194343C>TCA2638710239COL1A1c.1614+6G>A (n.1614+6G>A)
n.4+6G>A
n.558+6G>A
c.958-1650G>A (n.958-1650G>A)
c.1416+6G>A (n.1416+6G>A)
 gnomAD v4
17g.50194344dupCA2638710238COL1A1c.1614+6dup (n.1614+6dup)
n.4+6dup
n.558+6dup
c.958-1650dup (n.958-1650dup)
c.1416+6dup (n.1416+6dup)
 gnomAD v4
17g.50194344C>TCA2576317612COL1A1c.1614+5G>A (n.1614+5G>A)
n.4+5G>A
n.558+5G>A
c.958-1651G>A (n.958-1651G>A)
c.1416+5G>A (n.1416+5G>A)
 gnomAD v4
17g.50194346_50194347delinsGCA2695226642COL1A1c.1614+2_1614+3delinsC (n.1614+2_1614+3delinsC)
n.4+2_4+3delinsC
n.558+2_558+3delinsC
c.958-1654_958-1653delinsC (n.958-1654_958-1653delinsC)
c.1416+2_1416+3delinsC (n.1416+2_1416+3delinsC)
17g.50194347A=CA2263918139COL1A1c.1614+2T= (n.1614+2T=)
n.4+2T=
n.558+2T=
c.958-1654T= (n.958-1654T=)
c.1416+2T= (n.1416+2T=)
17g.50194347A>CCA400216248COL1A1c.1614+2T>G (n.1614+2T>G)
n.4+2T>G
n.558+2T>G
c.958-1654T>G (n.958-1654T>G)
c.1416+2T>G (n.1416+2T>G)
17g.50194347A>GCA400216255COL1A1c.1614+2T>C (n.1614+2T>C)
n.4+2T>C
n.558+2T>C
c.958-1654T>C (n.958-1654T>C)
c.1416+2T>C (n.1416+2T>C)
17g.50194347A>TCA400216262COL1A1c.1614+2T>A (n.1614+2T>A)
n.4+2T>A
n.558+2T>A
c.958-1654T>A (n.958-1654T>A)
c.1416+2T>A (n.1416+2T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50194348C>ACA400216265COL1A1c.1614+1G>T (n.1614+1G>T)
n.4+1G>T
n.558+1G>T
c.958-1655G>T (n.958-1655G>T)
c.1416+1G>T (n.1416+1G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50194348C=CA2263918140COL1A1c.1614+1G= (n.1614+1G=)
n.4+1G=
n.558+1G=
c.958-1655G= (n.958-1655G=)
c.1416+1G= (n.1416+1G=)
17g.50194348C>GCA400216268COL1A1c.1614+1G>C (n.1614+1G>C)
n.4+1G>C
n.558+1G>C
c.958-1655G>C (n.958-1655G>C)
c.1416+1G>C (n.1416+1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50194348C>TCA291545215COL1A1c.1614+1G>A (n.1614+1G>A)
n.4+1G>A
n.558+1G>A
c.958-1655G>A (n.958-1655G>A)
c.1416+1G>A (n.1416+1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50194349C>ACA400216277COL1A1c.1614G>T (p.Lys538Asn)
n.4G>T
n.558G>T
c.958-1656G>T (n.958-1656G>T)
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
 gnomAD v4
17g.50194349C=CA2263918141COL1A1c.1614G= (p.Lys538=)
n.4G=
n.558G=
c.958-1656G= (n.958-1656G=)
c.1416G= (p.Lys472=)
17g.50194349C>GCA8645188COL1A1c.1614G>C (p.Lys538Asn)
n.4G>C
n.558G>C
c.958-1656G>C (n.958-1656G>C)
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194349C>TCA500849228COL1A1c.1614G>A (p.Lys538=)
n.4G>A
n.558G>A
c.958-1656G>A (n.958-1656G>A)
c.1416G>A (p.Lys472=)
17g.50194350T>ACA400216294COL1A1c.1613A>T (p.Lys538Met)
n.3A>T
n.557A>T
c.958-1657A>T (n.958-1657A>T)
c.1415A>T (p.Lys472Met)
17g.50194350T>CCA400216289COL1A1c.1613A>G (p.Lys538Arg)
n.3A>G
n.557A>G
c.958-1657A>G (n.958-1657A>G)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
17g.50194350T>GCA400216287COL1A1c.1613A>C (p.Lys538Thr)
n.3A>C
n.557A>C
c.958-1657A>C (n.958-1657A>C)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
17g.50194351T>ACA400216296COL1A1c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.2A>T
n.556A>T
c.958-1658A>T (n.958-1658A>T)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
17g.50194351T>CCA400216299COL1A1c.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.2A>G
n.556A>G
c.958-1658A>G (n.958-1658A>G)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
17g.50194351T>GCA400216302COL1A1c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.2A>C
n.556A>C
c.958-1658A>C (n.958-1658A>C)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
17g.50194351_50194352delinsTGCA2263918142COL1A1c.1611_1612delinsCA (p.Ala537=)
n.1_2delinsCA
n.555_556delinsCA
c.958-1659_958-1658delinsCA (n.958-1659_958-1658delinsCA)
c.1413_1414delinsCA (p.Ala471=)
17g.50194352G>ACA500849232COL1A1c.1611C>T (p.Ala537=)
n.1C>T
n.555C>T
c.958-1659C>T (n.958-1659C>T)
c.1413C>T (p.Ala471=)
 dbSNP
17g.50194352G>CCA500849233COL1A1c.1611C>G (p.Ala537=)
n.1C>G
n.555C>G
c.958-1659C>G (n.958-1659C>G)
c.1413C>G (p.Ala471=)
 gnomAD v4
17g.50194352G=CA2263918143COL1A1c.1611C= (p.Ala537=)
n.1C=
n.555C=
c.958-1659C= (n.958-1659C=)
c.1413C= (p.Ala471=)
17g.50194352G>TCA291545218COL1A1c.1611C>A (p.Ala537=)
n.1C>A
n.555C>A
c.958-1659C>A (n.958-1659C>A)
c.1413C>A (p.Ala471=)
 dbSNP
17g.50194353delCA645294109COL1A1c.1611del (p.Lys538ArgfsTer3)
n.555del
c.958-1659del (n.958-1659del)
c.1413del (p.Lys472ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
17g.50194356_50194362delCA2580094420COL1A1c.1605_1611del (p.Gly536ArgfsTer3)
n.549_555del
c.958-1665_958-1659del (n.958-1665_958-1659del)
c.1407_1413del (p.Gly470ArgfsTer3)
 ClinVar
17g.50194353G>ACA400216308COL1A1c.1610C>T (p.Ala537Val)
n.554C>T
c.958-1660C>T (n.958-1660C>T)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
17g.50194353G>CCA400216311COL1A1c.1610C>G (p.Ala537Gly)
n.554C>G
c.958-1660C>G (n.958-1660C>G)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
17g.50194353G>TCA400216315COL1A1c.1610C>A (p.Ala537Asp)
n.554C>A
c.958-1660C>A (n.958-1660C>A)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)

Number of alleles fetched