Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50194148A= | CA2263918041 | COL1A1 | c.1650T= (p.Asp550=) n.40T= n.594T= c.958-1455T= (n.958-1455T=) c.1452T= (p.Asp484=) | |
17 | g.50194148A>C | CA400215868 | COL1A1 | c.1650T>G (p.Asp550Glu) n.40T>G n.594T>G c.958-1455T>G (n.958-1455T>G) c.1452T>G (p.Asp484Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194148A>G | CA8645165 | COL1A1 | c.1650T>C (p.Asp550=) n.40T>C n.594T>C c.958-1455T>C (n.958-1455T>C) c.1452T>C (p.Asp484=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194148A>T | CA400215873 | COL1A1 | c.1650T>A (p.Asp550Glu) n.40T>A n.594T>A c.958-1455T>A (n.958-1455T>A) c.1452T>A (p.Asp484Glu) | |
17 | g.50194149T>A | CA400215880 | COL1A1 | c.1649A>T (p.Asp550Val) n.39A>T n.593A>T c.958-1456A>T (n.958-1456A>T) c.1451A>T (p.Asp484Val) | |
17 | g.50194149T>C | CA400215901 | COL1A1 | c.1649A>G (p.Asp550Gly) n.39A>G n.593A>G c.958-1456A>G (n.958-1456A>G) c.1451A>G (p.Asp484Gly) | |
17 | g.50194149T>G | CA400215904 | COL1A1 | c.1649A>C (p.Asp550Ala) n.39A>C n.593A>C c.958-1456A>C (n.958-1456A>C) c.1451A>C (p.Asp484Ala) | |
17 | g.50194150C>A | CA400215907 | COL1A1 | c.1648G>T (p.Asp550Tyr) n.38G>T n.592G>T c.958-1457G>T (n.958-1457G>T) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) | |
17 | g.50194150C= | CA2263918042 | COL1A1 | c.1648G= (p.Asp550=) n.38G= n.592G= c.958-1457G= (n.958-1457G=) c.1450G= (p.Asp484=) | |
17 | g.50194150C>G | CA291545125 | COL1A1 | c.1648G>C (p.Asp550His) n.38G>C n.592G>C c.958-1457G>C (n.958-1457G>C) c.1450G>C (p.Asp484His) | dbSNP |
17 | g.50194150C>T | CA400215911 | COL1A1 | c.1648G>A (p.Asp550Asn) n.38G>A n.592G>A c.958-1457G>A (n.958-1457G>A) c.1450G>A (p.Asp484Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.50194151A>C | CA500848721 | COL1A1 | c.1647T>G (p.Pro549=) n.37T>G n.591T>G c.958-1458T>G (n.958-1458T>G) c.1449T>G (p.Pro483=) | |
17 | g.50194151A>G | CA500848723 | COL1A1 | c.1647T>C (p.Pro549=) n.37T>C n.591T>C c.958-1458T>C (n.958-1458T>C) c.1449T>C (p.Pro483=) | |
17 | g.50194151A>T | CA500848725 | COL1A1 | c.1647T>A (p.Pro549=) n.37T>A n.591T>A c.958-1458T>A (n.958-1458T>A) c.1449T>A (p.Pro483=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194151_50194152delinsAG | CA2263918043 | COL1A1 | c.1646_1647delinsCT (p.Pro549=) n.36_37delinsCT n.590_591delinsCT c.958-1459_958-1458delinsCT (n.958-1459_958-1458delinsCT) c.1448_1449delinsCT (p.Pro483=) | |
17 | g.50194152G>A | CA400215912 | COL1A1 | c.1646C>T (p.Pro549Leu) n.36C>T n.590C>T c.958-1459C>T (n.958-1459C>T) c.1448C>T (p.Pro483Leu) | |
17 | g.50194152G>C | CA400215916 | COL1A1 | c.1646C>G (p.Pro549Arg) n.36C>G n.590C>G c.958-1459C>G (n.958-1459C>G) c.1448C>G (p.Pro483Arg) | |
17 | g.50194152G>T | CA400215914 | COL1A1 | c.1646C>A (p.Pro549His) n.36C>A n.590C>A c.958-1459C>A (n.958-1459C>A) c.1448C>A (p.Pro483His) | |
17 | g.50194153del | CA1139665705 | COL1A1 | c.1646del (p.Pro549LeufsTer?) n.36del n.590del c.958-1459del (n.958-1459del) c.1448del (p.Pro483LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194153G>A | CA400215917 | COL1A1 | c.1645C>T (p.Pro549Ser) n.35C>T n.589C>T c.958-1460C>T (n.958-1460C>T) c.1447C>T (p.Pro483Ser) | COSMIC |
17 | g.50194153G>C | CA400215919 | COL1A1 | c.1645C>G (p.Pro549Ala) n.35C>G n.589C>G c.958-1460C>G (n.958-1460C>G) c.1447C>G (p.Pro483Ala) | |
17 | g.50194153G= | CA2263918044 | COL1A1 | c.1645C= (p.Pro549=) n.35C= n.589C= c.958-1460C= (n.958-1460C=) c.1447C= (p.Pro483=) | |
17 | g.50194153G>T | CA400215921 | COL1A1 | c.1645C>A (p.Pro549Thr) n.35C>A n.589C>A c.958-1460C>A (n.958-1460C>A) c.1447C>A (p.Pro483Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194154A= | CA2263918046 | COL1A1 | c.1644T= (p.Gly548=) n.34T= n.588T= c.958-1461T= (n.958-1461T=) c.1446T= (p.Gly482=) | |
17 | g.50194154A>C | CA500848732 | COL1A1 | c.1644T>G (p.Gly548=) n.34T>G n.588T>G c.958-1461T>G (n.958-1461T>G) c.1446T>G (p.Gly482=) | |
17 | g.50194154A>G | CA500848734 | COL1A1 | c.1644T>C (p.Gly548=) n.34T>C n.588T>C c.958-1461T>C (n.958-1461T>C) c.1446T>C (p.Gly482=) | |
17 | g.50194154A>T | CA500848736 | COL1A1 | c.1644T>A (p.Gly548=) n.34T>A n.588T>A c.958-1461T>A (n.958-1461T>A) c.1446T>A (p.Gly482=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194154_50194163delinsACCAGGGCTG | CA2263918045 | COL1A1 | c.1635_1644delinsCAGCCCTGGT (p.Gly545=) n.25_34delinsCAGCCCTGGT n.579_588delinsCAGCCCTGGT c.958-1470_958-1461delinsCAGCCCTGGT (n.958-1470_958-1461delinsCAGCCCTGGT) c.1437_1446delinsCAGCCCTGGT (p.Gly479=) | |
17 | g.50194155C>A | CA400215923 | COL1A1 | c.1643G>T (p.Gly548Val) n.33G>T n.587G>T c.958-1462G>T (n.958-1462G>T) c.1445G>T (p.Gly482Val) | |
17 | g.50194155C>G | CA400215925 | COL1A1 | c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.33G>C n.587G>C c.958-1462G>C (n.958-1462G>C) c.1445G>C (p.Gly482Ala) | |
17 | g.50194155C>T | CA400215927 | COL1A1 | c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.33G>A n.587G>A c.958-1462G>A (n.958-1462G>A) c.1445G>A (p.Gly482Asp) | |
17 | g.50194163_50194171del | CA16620476 | COL1A1 | c.1635_1643del (p.Ser546_Gly548del) n.25_33del n.579_587del c.958-1470_958-1462del (n.958-1470_958-1462del) c.1437_1445del (p.Ser480_Gly482del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194156C>A | CA400215930 | COL1A1 | c.1642G>T (p.Gly548Cys) n.32G>T n.586G>T c.958-1463G>T (n.958-1463G>T) c.1444G>T (p.Gly482Cys) | |
17 | g.50194156C>G | CA400215932 | COL1A1 | c.1642G>C (p.Gly548Arg) n.32G>C n.586G>C c.958-1463G>C (n.958-1463G>C) c.1444G>C (p.Gly482Arg) | |
17 | g.50194156C>T | CA400215935 | COL1A1 | c.1642G>A (p.Gly548Ser) n.32G>A n.586G>A c.958-1463G>A (n.958-1463G>A) c.1444G>A (p.Gly482Ser) | |
17 | g.50194157A= | CA2263918047 | COL1A1 | c.1641T= (p.Pro547=) n.31T= n.585T= c.958-1464T= (n.958-1464T=) c.1443T= (p.Pro481=) | |
17 | g.50194157A>C | CA8645166 | COL1A1 | c.1641T>G (p.Pro547=) n.31T>G n.585T>G c.958-1464T>G (n.958-1464T>G) c.1443T>G (p.Pro481=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194157A>G | CA500848745 | COL1A1 | c.1641T>C (p.Pro547=) n.31T>C n.585T>C c.958-1464T>C (n.958-1464T>C) c.1443T>C (p.Pro481=) | COSMIC |
17 | g.50194157A>T | CA500848747 | COL1A1 | c.1641T>A (p.Pro547=) n.31T>A n.585T>A c.958-1464T>A (n.958-1464T>A) c.1443T>A (p.Pro481=) | |
17 | g.50194158G>A | CA400215939 | COL1A1 | c.1640C>T (p.Pro547Leu) n.30C>T n.584C>T c.958-1465C>T (n.958-1465C>T) c.1442C>T (p.Pro481Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194158G>C | CA400215945 | COL1A1 | c.1640C>G (p.Pro547Arg) n.30C>G n.584C>G c.958-1465C>G (n.958-1465C>G) c.1442C>G (p.Pro481Arg) | |
17 | g.50194158G>T | CA400215936 | COL1A1 | c.1640C>A (p.Pro547His) n.30C>A n.584C>A c.958-1465C>A (n.958-1465C>A) c.1442C>A (p.Pro481His) | |
17 | g.50194159G>A | CA400215956 | COL1A1 | c.1639C>T (p.Pro547Ser) n.29C>T n.583C>T c.958-1466C>T (n.958-1466C>T) c.1441C>T (p.Pro481Ser) | |
17 | g.50194159G>C | CA400215949 | COL1A1 | c.1639C>G (p.Pro547Ala) n.29C>G n.583C>G c.958-1466C>G (n.958-1466C>G) c.1441C>G (p.Pro481Ala) | |
17 | g.50194159G>T | CA400215953 | COL1A1 | c.1639C>A (p.Pro547Thr) n.29C>A n.583C>A c.958-1466C>A (n.958-1466C>A) c.1441C>A (p.Pro481Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50194160G>A | CA8645167 | COL1A1 | c.1638C>T (p.Ser546=) n.28C>T n.582C>T c.958-1467C>T (n.958-1467C>T) c.1440C>T (p.Ser480=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194160G>C | CA400215961 | COL1A1 | c.1638C>G (p.Ser546Arg) n.28C>G n.582C>G c.958-1467C>G (n.958-1467C>G) c.1440C>G (p.Ser480Arg) | |
17 | g.50194160G= | CA2263918048 | COL1A1 | c.1638C= (p.Ser546=) n.28C= n.582C= c.958-1467C= (n.958-1467C=) c.1440C= (p.Ser480=) | |
17 | g.50194160G>T | CA400215964 | COL1A1 | c.1638C>A (p.Ser546Arg) n.28C>A n.582C>A c.958-1467C>A (n.958-1467C>A) c.1440C>A (p.Ser480Arg) | |
17 | g.50194161C>A | CA8645168 | COL1A1 | c.1637G>T (p.Ser546Ile) n.27G>T n.581G>T c.958-1468G>T (n.958-1468G>T) c.1439G>T (p.Ser480Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194161C= | CA2263918049 | COL1A1 | c.1637G= (p.Ser546=) n.27G= n.581G= c.958-1468G= (n.958-1468G=) c.1439G= (p.Ser480=) | |
17 | g.50194161C>G | CA400215972 | COL1A1 | c.1637G>C (p.Ser546Thr) n.27G>C n.581G>C c.958-1468G>C (n.958-1468G>C) c.1439G>C (p.Ser480Thr) | |
17 | g.50194161C>T | CA400215976 | COL1A1 | c.1637G>A (p.Ser546Asn) n.27G>A n.581G>A c.958-1468G>A (n.958-1468G>A) c.1439G>A (p.Ser480Asn) | |
17 | g.50194162T>A | CA400215977 | COL1A1 | c.1636A>T (p.Ser546Cys) n.26A>T n.580A>T c.958-1469A>T (n.958-1469A>T) c.1438A>T (p.Ser480Cys) | |
17 | g.50194162T>C | CA400215978 | COL1A1 | c.1636A>G (p.Ser546Gly) n.26A>G n.580A>G c.958-1469A>G (n.958-1469A>G) c.1438A>G (p.Ser480Gly) | |
17 | g.50194162T>G | CA400215979 | COL1A1 | c.1636A>C (p.Ser546Arg) n.26A>C n.580A>C c.958-1469A>C (n.958-1469A>C) c.1438A>C (p.Ser480Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.50194163G>A | CA500848767 | COL1A1 | c.1635C>T (p.Gly545=) n.25C>T n.579C>T c.958-1470C>T (n.958-1470C>T) c.1437C>T (p.Gly479=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194163G>C | CA500848768 | COL1A1 | c.1635C>G (p.Gly545=) n.25C>G n.579C>G c.958-1470C>G (n.958-1470C>G) c.1437C>G (p.Gly479=) | |
17 | g.50194163G= | CA2263918050 | COL1A1 | c.1635C= (p.Gly545=) n.25C= n.579C= c.958-1470C= (n.958-1470C=) c.1437C= (p.Gly479=) | |
17 | g.50194163G>T | CA500848770 | COL1A1 | c.1635C>A (p.Gly545=) n.25C>A n.579C>A c.958-1470C>A (n.958-1470C>A) c.1437C>A (p.Gly479=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194164C>A | CA400215990 | COL1A1 | c.1634G>T (p.Gly545Val) n.24G>T n.578G>T c.958-1471G>T (n.958-1471G>T) c.1436G>T (p.Gly479Val) | |
17 | g.50194164C>G | CA400215987 | COL1A1 | c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.24G>C n.578G>C c.958-1471G>C (n.958-1471G>C) c.1436G>C (p.Gly479Ala) | |
17 | g.50194164C>T | CA400215985 | COL1A1 | c.1634G>A (p.Gly545Asp) n.24G>A n.578G>A c.958-1471G>A (n.958-1471G>A) c.1436G>A (p.Gly479Asp) | COSMIC |
17 | g.50194165C>A | CA400215995 | COL1A1 | c.1633G>T (p.Gly545Cys) n.23G>T n.577G>T c.958-1472G>T (n.958-1472G>T) c.1435G>T (p.Gly479Cys) | |
17 | g.50194165C>G | CA400215997 | COL1A1 | c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.23G>C n.577G>C c.958-1472G>C (n.958-1472G>C) c.1435G>C (p.Gly479Arg) | |
17 | g.50194165C>T | CA400216000 | COL1A1 | c.1633G>A (p.Gly545Ser) n.23G>A n.577G>A c.958-1472G>A (n.958-1472G>A) c.1435G>A (p.Gly479Ser) | |
17 | g.50194166A>C | CA500848779 | COL1A1 | c.1632T>G (p.Pro544=) n.22T>G n.576T>G c.958-1473T>G (n.958-1473T>G) c.1434T>G (p.Pro478=) | |
17 | g.50194166A>G | CA500848781 | COL1A1 | c.1632T>C (p.Pro544=) n.22T>C n.576T>C c.958-1473T>C (n.958-1473T>C) c.1434T>C (p.Pro478=) | |
17 | g.50194166A>T | CA500848783 | COL1A1 | c.1632T>A (p.Pro544=) n.22T>A n.576T>A c.958-1473T>A (n.958-1473T>A) c.1434T>A (p.Pro478=) | |
17 | g.50194167G>A | CA400216004 | COL1A1 | c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.21C>T n.575C>T c.958-1474C>T (n.958-1474C>T) c.1433C>T (p.Pro478Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194167G>C | CA400216005 | COL1A1 | c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.21C>G n.575C>G c.958-1474C>G (n.958-1474C>G) c.1433C>G (p.Pro478Arg) | |
17 | g.50194167G>T | CA400216010 | COL1A1 | c.1631C>A (p.Pro544His) n.21C>A n.575C>A c.958-1474C>A (n.958-1474C>A) c.1433C>A (p.Pro478His) | |
17 | g.50194169del | CA2580612687 | COL1A1 | c.1631del (p.Pro544LeufsTer?) n.21del n.575del c.958-1474del (n.958-1474del) c.1433del (p.Pro478LeufsTer?) | ClinVar |
17 | g.50194168G>A | CA400216015 | COL1A1 | c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.20C>T n.574C>T c.958-1475C>T (n.958-1475C>T) c.1432C>T (p.Pro478Ser) | |
17 | g.50194168G>C | CA400216020 | COL1A1 | c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.20C>G n.574C>G c.958-1475C>G (n.958-1475C>G) c.1432C>G (p.Pro478Ala) | |
17 | g.50194168G>T | CA400216025 | COL1A1 | c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.20C>A n.574C>A c.958-1475C>A (n.958-1475C>A) c.1432C>A (p.Pro478Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50194169G>A | CA8645169 | COL1A1 | c.1629C>T (p.Ser543=) n.19C>T n.573C>T c.958-1476C>T (n.958-1476C>T) c.1431C>T (p.Ser477=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194169G>C | CA400216028 | COL1A1 | c.1629C>G (p.Ser543Arg) n.19C>G n.573C>G c.958-1476C>G (n.958-1476C>G) c.1431C>G (p.Ser477Arg) | |
17 | g.50194169G= | CA2263918051 | COL1A1 | c.1629C= (p.Ser543=) n.19C= n.573C= c.958-1476C= (n.958-1476C=) c.1431C= (p.Ser477=) | |
17 | g.50194169G>T | CA400216031 | COL1A1 | c.1629C>A (p.Ser543Arg) n.19C>A n.573C>A c.958-1476C>A (n.958-1476C>A) c.1431C>A (p.Ser477Arg) | |
17 | g.50194170C>A | CA400216042 | COL1A1 | c.1628G>T (p.Ser543Ile) n.18G>T n.572G>T c.958-1477G>T (n.958-1477G>T) c.1430G>T (p.Ser477Ile) | |
17 | g.50194170C>G | CA400216043 | COL1A1 | c.1628G>C (p.Ser543Thr) n.18G>C n.572G>C c.958-1477G>C (n.958-1477G>C) c.1430G>C (p.Ser477Thr) | |
17 | g.50194170C>T | CA400216039 | COL1A1 | c.1628G>A (p.Ser543Asn) n.18G>A n.572G>A c.958-1477G>A (n.958-1477G>A) c.1430G>A (p.Ser477Asn) | |
17 | g.50194171T>A | CA400216044 | COL1A1 | c.1627A>T (p.Ser543Cys) n.17A>T n.571A>T c.958-1478A>T (n.958-1478A>T) c.1429A>T (p.Ser477Cys) | |
17 | g.50194171T>C | CA400216045 | COL1A1 | c.1627A>G (p.Ser543Gly) n.17A>G n.571A>G c.958-1478A>G (n.958-1478A>G) c.1429A>G (p.Ser477Gly) | |
17 | g.50194171T>G | CA400216048 | COL1A1 | c.1627A>C (p.Ser543Arg) n.17A>C n.571A>C c.958-1478A>C (n.958-1478A>C) c.1429A>C (p.Ser477Arg) | |
17 | g.50194171T= | CA2263918052 | COL1A1 | c.1627A= (p.Ser543=) n.17A= n.571A= c.958-1478A= (n.958-1478A=) c.1429A= (p.Ser477=) | |
17 | g.50194171_50194172insAA | CA2263918053 | COL1A1 | c.1626_1627insTT (p.Ser543LeufsTer?) n.16_17insTT n.570_571insTT c.958-1479_958-1478insTT (n.958-1479_958-1478insTT) c.1428_1429insTT (p.Ser477LeufsTer?) | dbSNP |
17 | g.50194172T>A | CA500848802 | COL1A1 | c.1626A>T (p.Gly542=) n.16A>T n.570A>T c.958-1479A>T (n.958-1479A>T) c.1428A>T (p.Gly476=) | |
17 | g.50194172T>C | CA500848804 | COL1A1 | c.1626A>G (p.Gly542=) n.16A>G n.570A>G c.958-1479A>G (n.958-1479A>G) c.1428A>G (p.Gly476=) | |
17 | g.50194172T>G | CA500848806 | COL1A1 | c.1626A>C (p.Gly542=) n.16A>C n.570A>C c.958-1479A>C (n.958-1479A>C) c.1428A>C (p.Gly476=) | |
17 | g.50194173C>A | CA400216051 | COL1A1 | c.1625G>T (p.Gly542Val) n.15G>T n.569G>T c.958-1480G>T (n.958-1480G>T) c.1427G>T (p.Gly476Val) | |
17 | g.50194173C>G | CA400216055 | COL1A1 | c.1625G>C (p.Gly542Ala) n.15G>C n.569G>C c.958-1480G>C (n.958-1480G>C) c.1427G>C (p.Gly476Ala) | |
17 | g.50194173C>T | CA400216057 | COL1A1 | c.1625G>A (p.Gly542Glu) n.15G>A n.569G>A c.958-1480G>A (n.958-1480G>A) c.1427G>A (p.Gly476Glu) | |
17 | g.50194174C>A | CA400216064 | COL1A1 | c.1624G>T (p.Gly542Ter) n.14G>T n.568G>T c.958-1481G>T (n.958-1481G>T) c.1426G>T (p.Gly476Ter) | |
17 | g.50194174C>G | CA400216067 | COL1A1 | c.1624G>C (p.Gly542Arg) n.14G>C n.568G>C c.958-1481G>C (n.958-1481G>C) c.1426G>C (p.Gly476Arg) | |
17 | g.50194174C>T | CA400216069 | COL1A1 | c.1624G>A (p.Gly542Arg) n.14G>A n.568G>A c.958-1481G>A (n.958-1481G>A) c.1426G>A (p.Gly476Arg) | |
17 | g.50194175A>C | CA500848813 | COL1A1 | c.1623T>G (p.Thr541=) n.13T>G n.567T>G c.958-1482T>G (n.958-1482T>G) c.1425T>G (p.Thr475=) | |
17 | g.50194175A>G | CA500848817 | COL1A1 | c.1623T>C (p.Thr541=) n.13T>C n.567T>C c.958-1482T>C (n.958-1482T>C) c.1425T>C (p.Thr475=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194175A>T | CA500848815 | COL1A1 | c.1623T>A (p.Thr541=) n.13T>A n.567T>A c.958-1482T>A (n.958-1482T>A) c.1425T>A (p.Thr475=) | |
17 | g.50194176G>A | CA8645170 | COL1A1 | c.1622C>T (p.Thr541Ile) n.12C>T n.566C>T c.958-1483C>T (n.958-1483C>T) c.1424C>T (p.Thr475Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.50194176G>C | CA400216075 | COL1A1 | c.1622C>G (p.Thr541Ser) n.12C>G n.566C>G c.958-1483C>G (n.958-1483C>G) c.1424C>G (p.Thr475Ser) | |
17 | g.50194176G= | CA2263918054 | COL1A1 | c.1622C= (p.Thr541=) n.12C= n.566C= c.958-1483C= (n.958-1483C=) c.1424C= (p.Thr475=) | |
17 | g.50194176G>T | CA400216080 | COL1A1 | c.1622C>A (p.Thr541Asn) n.12C>A n.566C>A c.958-1483C>A (n.958-1483C>A) c.1424C>A (p.Thr475Asn) | |
17 | g.50194177T>A | CA400216099 | COL1A1 | c.1621A>T (p.Thr541Ser) n.11A>T n.565A>T c.958-1484A>T (n.958-1484A>T) c.1423A>T (p.Thr475Ser) | |
17 | g.50194177T>C | CA8645171 | COL1A1 | c.1621A>G (p.Thr541Ala) n.11A>G n.565A>G c.958-1484A>G (n.958-1484A>G) c.1423A>G (p.Thr475Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194177T>G | CA400216096 | COL1A1 | c.1621A>C (p.Thr541Pro) n.11A>C n.565A>C c.958-1484A>C (n.958-1484A>C) c.1423A>C (p.Thr475Pro) | |
17 | g.50194177T= | CA2263918055 | COL1A1 | c.1621A= (p.Thr541=) n.11A= n.565A= c.958-1484A= (n.958-1484A=) c.1423A= (p.Thr475=) | |
17 | g.50194178C>A | CA500848827 | COL1A1 | c.1620G>T (p.Leu540=) n.10G>T n.564G>T c.958-1485G>T (n.958-1485G>T) c.1422G>T (p.Leu474=) | |
17 | g.50194178C>G | CA500848829 | COL1A1 | c.1620G>C (p.Leu540=) n.10G>C n.564G>C c.958-1485G>C (n.958-1485G>C) c.1422G>C (p.Leu474=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194178C>T | CA500848831 | COL1A1 | c.1620G>A (p.Leu540=) n.10G>A n.564G>A c.958-1485G>A (n.958-1485G>A) c.1422G>A (p.Leu474=) | |
17 | g.50194179A= | CA2263918056 | COL1A1 | c.1619T= (p.Leu540=) n.9T= n.563T= c.958-1486T= (n.958-1486T=) c.1421T= (p.Leu474=) | |
17 | g.50194179A>C | CA400216104 | COL1A1 | c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.9T>G n.563T>G c.958-1486T>G (n.958-1486T>G) c.1421T>G (p.Leu474Arg) | |
17 | g.50194179A>G | CA291545143 | COL1A1 | c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.9T>C n.563T>C c.958-1486T>C (n.958-1486T>C) c.1421T>C (p.Leu474Pro) | dbSNP |
17 | g.50194179A>T | CA400216119 | COL1A1 | c.1619T>A (p.Leu540Gln) n.9T>A n.563T>A c.958-1486T>A (n.958-1486T>A) c.1421T>A (p.Leu474Gln) | |
17 | g.50194179_50194180delinsAG | CA2263918057 | COL1A1 | c.1618_1619delinsCT (p.Leu540=) n.8_9delinsCT n.562_563delinsCT c.958-1487_958-1486delinsCT (n.958-1487_958-1486delinsCT) c.1420_1421delinsCT (p.Leu474=) | |
17 | g.50194180del | CA658798896 | COL1A1 | c.1618del (p.Leu540Ter) n.8del n.562del c.958-1487del (n.958-1487del) c.1420del (p.Leu474Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194180G>A | CA500848837 | COL1A1 | c.1618C>T (p.Leu540=) n.8C>T n.562C>T c.958-1487C>T (n.958-1487C>T) c.1420C>T (p.Leu474=) | |
17 | g.50194180G>C | CA400216122 | COL1A1 | c.1618C>G (p.Leu540Val) n.8C>G n.562C>G c.958-1487C>G (n.958-1487C>G) c.1420C>G (p.Leu474Val) | |
17 | g.50194180G>T | CA400216126 | COL1A1 | c.1618C>A (p.Leu540Met) n.8C>A n.562C>A c.958-1487C>A (n.958-1487C>A) c.1420C>A (p.Leu474Met) | |
17 | g.50194181A>C | CA500848841 | COL1A1 | c.1617T>G (p.Gly539=) n.7T>G n.561T>G c.958-1488T>G (n.958-1488T>G) c.1419T>G (p.Gly473=) | |
17 | g.50194181A>G | CA500848842 | COL1A1 | c.1617T>C (p.Gly539=) n.7T>C n.561T>C c.958-1488T>C (n.958-1488T>C) c.1419T>C (p.Gly473=) | |
17 | g.50194181A>T | CA500848845 | COL1A1 | c.1617T>A (p.Gly539=) n.7T>A n.561T>A c.958-1488T>A (n.958-1488T>A) c.1419T>A (p.Gly473=) | |
17 | g.50194182C>A | CA400216135 | COL1A1 | c.1616G>T (p.Gly539Val) n.6G>T n.560G>T c.958-1489G>T (n.958-1489G>T) c.1418G>T (p.Gly473Val) | |
17 | g.50194182C>G | CA400216131 | COL1A1 | c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.6G>C n.560G>C c.958-1489G>C (n.958-1489G>C) c.1418G>C (p.Gly473Ala) | |
17 | g.50194182C>T | CA400216133 | COL1A1 | c.1616G>A (p.Gly539Asp) n.6G>A n.560G>A c.958-1489G>A (n.958-1489G>A) c.1418G>A (p.Gly473Asp) | |
17 | g.50194183C>A | CA400216138 | COL1A1 | c.1615G>T (p.Gly539Cys) n.5G>T n.559G>T c.958-1490G>T (n.958-1490G>T) c.1417G>T (p.Gly473Cys) | |
17 | g.50194183C= | CA2263918058 | COL1A1 | c.1615G= (p.Gly539=) n.5G= n.559G= c.958-1490G= (n.958-1490G=) c.1417G= (p.Gly473=) | |
17 | g.50194183C>G | CA400216140 | COL1A1 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.5G>C n.559G>C c.958-1490G>C (n.958-1490G>C) c.1417G>C (p.Gly473Arg) | |
17 | g.50194183C>T | CA400216143 | COL1A1 | c.1615G>A (p.Gly539Ser) n.5G>A n.559G>A c.958-1490G>A (n.958-1490G>A) c.1417G>A (p.Gly473Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194184C>A | CA400216148 | COL1A1 | c.1615-1G>T (n.1615-1G>T) n.5-1G>T n.559-1G>T c.958-1491G>T (n.958-1491G>T) c.1417-1G>T (n.1417-1G>T) | |
17 | g.50194184C>G | CA400216152 | COL1A1 | c.1615-1G>C (n.1615-1G>C) n.5-1G>C n.559-1G>C c.958-1491G>C (n.958-1491G>C) c.1417-1G>C (n.1417-1G>C) | |
17 | g.50194184C>T | CA400216155 | COL1A1 | c.1615-1G>A (n.1615-1G>A) n.5-1G>A n.559-1G>A c.958-1491G>A (n.958-1491G>A) c.1417-1G>A (n.1417-1G>A) | ClinVar |
17 | g.50194185T>A | CA400216164 | COL1A1 | c.1615-2A>T (n.1615-2A>T) n.5-2A>T n.559-2A>T c.958-1492A>T (n.958-1492A>T) c.1417-2A>T (n.1417-2A>T) | |
17 | g.50194185T>C | CA400216167 | COL1A1 | c.1615-2A>G (n.1615-2A>G) n.5-2A>G n.559-2A>G c.958-1492A>G (n.958-1492A>G) c.1417-2A>G (n.1417-2A>G) | |
17 | g.50194185T>G | CA400216163 | COL1A1 | c.1615-2A>C (n.1615-2A>C) n.5-2A>C n.559-2A>C c.958-1492A>C (n.958-1492A>C) c.1417-2A>C (n.1417-2A>C) | |
17 | g.50194185_50194186insTGGCACC | CA500848859 | COL1A1 | c.1615-3_1615-2insGGTGCCA (n.1615-3_1615-2insGGTGCCA) n.5-3_5-2insGGTGCCA n.559-3_559-2insGGTGCCA c.958-1493_958-1492insGGTGCCA (n.958-1493_958-1492insGGTGCCA) c.1417-3_1417-2insGGTGCCA (n.1417-3_1417-2insGGTGCCA) | |
17 | g.50194186A= | CA2263918059 | COL1A1 | c.1615-3T= (n.1615-3T=) n.5-3T= n.559-3T= c.958-1493T= (n.958-1493T=) c.1417-3T= (n.1417-3T=) | |
17 | g.50194186A>C | CA2638710183 | COL1A1 | c.1615-3T>G (n.1615-3T>G) n.5-3T>G n.559-3T>G c.958-1493T>G (n.958-1493T>G) c.1417-3T>G (n.1417-3T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194186A>G | CA626689547 | COL1A1 | c.1615-3T>C (n.1615-3T>C) n.5-3T>C n.559-3T>C c.958-1493T>C (n.958-1493T>C) c.1417-3T>C (n.1417-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194187G>A | CA626689549 | COL1A1 | c.1615-4C>T (n.1615-4C>T) n.5-4C>T n.559-4C>T c.958-1494C>T (n.958-1494C>T) c.1417-4C>T (n.1417-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194187G= | CA2263918061 | COL1A1 | c.1615-4C= (n.1615-4C=) n.5-4C= n.559-4C= c.958-1494C= (n.958-1494C=) c.1417-4C= (n.1417-4C=) | |
17 | g.50194187G>T | CA8645172 | COL1A1 | c.1615-4C>A (n.1615-4C>A) n.5-4C>A n.559-4C>A c.958-1494C>A (n.958-1494C>A) c.1417-4C>A (n.1417-4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194188_50194189dup | CA2263918060 | COL1A1 | c.1615-5_1615-4dup (n.1615-5_1615-4dup) n.5-5_5-4dup n.559-5_559-4dup c.958-1495_958-1494dup (n.958-1495_958-1494dup) c.1417-5_1417-4dup (n.1417-5_1417-4dup) | dbSNP |
17 | g.50194188G>A | CA8645173 | COL1A1 | c.1615-5C>T (n.1615-5C>T) n.5-5C>T n.559-5C>T c.958-1495C>T (n.958-1495C>T) c.1417-5C>T (n.1417-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194188G= | CA2263918062 | COL1A1 | c.1615-5C= (n.1615-5C=) n.5-5C= n.559-5C= c.958-1495C= (n.958-1495C=) c.1417-5C= (n.1417-5C=) | |
17 | g.50194189G>A | CA2576317595 | COL1A1 | c.1615-6C>T (n.1615-6C>T) n.5-6C>T n.559-6C>T c.958-1496C>T (n.958-1496C>T) c.1417-6C>T (n.1417-6C>T) | |
17 | g.50194191G>A | CA2809756941 | COL1A1 | c.1615-8C>T (n.1615-8C>T) n.5-8C>T n.559-8C>T c.958-1498C>T (n.958-1498C>T) c.1417-8C>T (n.1417-8C>T) | |
17 | g.50194191G= | CA2263918063 | COL1A1 | c.1615-8C= (n.1615-8C=) n.5-8C= n.559-8C= c.958-1498C= (n.958-1498C=) c.1417-8C= (n.1417-8C=) | |
17 | g.50194191G>T | CA626689550 | COL1A1 | c.1615-8C>A (n.1615-8C>A) n.5-8C>A n.559-8C>A c.958-1498C>A (n.958-1498C>A) c.1417-8C>A (n.1417-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194195G>A | CA772791085 | COL1A1 | c.1615-12C>T (n.1615-12C>T) n.5-12C>T n.559-12C>T c.958-1502C>T (n.958-1502C>T) c.1417-12C>T (n.1417-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194195G= | CA2263918064 | COL1A1 | c.1615-12C= (n.1615-12C=) n.5-12C= n.559-12C= c.958-1502C= (n.958-1502C=) c.1417-12C= (n.1417-12C=) | |
17 | g.50194197G>A | CA8645174 | COL1A1 | c.1615-14C>T (n.1615-14C>T) n.5-14C>T n.559-14C>T c.958-1504C>T (n.958-1504C>T) c.1417-14C>T (n.1417-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194197G>C | CA984451231 | COL1A1 | c.1615-14C>G (n.1615-14C>G) n.5-14C>G n.559-14C>G c.958-1504C>G (n.958-1504C>G) c.1417-14C>G (n.1417-14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194197G= | CA2263918065 | COL1A1 | c.1615-14C= (n.1615-14C=) n.5-14C= n.559-14C= c.958-1504C= (n.958-1504C=) c.1417-14C= (n.1417-14C=) | |
17 | g.50194199G>A | CA2573154176 | COL1A1 | c.1615-16C>T (n.1615-16C>T) n.5-16C>T n.559-16C>T c.958-1506C>T (n.958-1506C>T) c.1417-16C>T (n.1417-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194200G>A | CA2638710184 | COL1A1 | c.1615-17C>T (n.1615-17C>T) n.5-17C>T n.559-17C>T c.958-1507C>T (n.958-1507C>T) c.1417-17C>T (n.1417-17C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194200G= | CA2263918066 | COL1A1 | c.1615-17C= (n.1615-17C=) n.5-17C= n.559-17C= c.958-1507C= (n.958-1507C=) c.1417-17C= (n.1417-17C=) | |
17 | g.50194200G>T | CA291545156 | COL1A1 | c.1615-17C>A (n.1615-17C>A) n.5-17C>A n.559-17C>A c.958-1507C>A (n.958-1507C>A) c.1417-17C>A (n.1417-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194202A>C | CA2809756947 | COL1A1 | c.1615-19T>G (n.1615-19T>G) n.5-19T>G n.559-19T>G c.958-1509T>G (n.958-1509T>G) c.1417-19T>G (n.1417-19T>G) | |
17 | g.50194203T>G | CA2576317596 | COL1A1 | c.1615-20A>C (n.1615-20A>C) n.5-20A>C n.559-20A>C c.958-1510A>C (n.958-1510A>C) c.1417-20A>C (n.1417-20A>C) | |
17 | g.50194204G>T | CA2638710185 | COL1A1 | c.1615-21C>A (n.1615-21C>A) n.5-21C>A n.559-21C>A c.958-1511C>A (n.958-1511C>A) c.1417-21C>A (n.1417-21C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194207T>G | CA984451232 | COL1A1 | c.1615-24A>C (n.1615-24A>C) n.5-24A>C n.559-24A>C c.958-1514A>C (n.958-1514A>C) c.1417-24A>C (n.1417-24A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194208G>A | CA2567727545 | COL1A1 | c.1615-25C>T (n.1615-25C>T) n.5-25C>T n.559-25C>T c.958-1515C>T (n.958-1515C>T) c.1417-25C>T (n.1417-25C>T) | |
17 | g.50194209G>A | CA8645176 | COL1A1 | c.1615-26C>T (n.1615-26C>T) n.5-26C>T n.559-26C>T c.958-1516C>T (n.958-1516C>T) c.1417-26C>T (n.1417-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194209G= | CA2263918067 | COL1A1 | c.1615-26C= (n.1615-26C=) n.5-26C= n.559-26C= c.958-1516C= (n.958-1516C=) c.1417-26C= (n.1417-26C=) | |
17 | g.50194209G>T | CA8645175 | COL1A1 | c.1615-26C>A (n.1615-26C>A) n.5-26C>A n.559-26C>A c.958-1516C>A (n.958-1516C>A) c.1417-26C>A (n.1417-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194210G>A | CA8645177 | COL1A1 | c.1615-27C>T (n.1615-27C>T) n.5-27C>T n.559-27C>T c.958-1517C>T (n.958-1517C>T) c.1417-27C>T (n.1417-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194210G= | CA2263918068 | COL1A1 | c.1615-27C= (n.1615-27C=) n.5-27C= n.559-27C= c.958-1517C= (n.958-1517C=) c.1417-27C= (n.1417-27C=) | |
17 | g.50194210G>T | CA2638710186 | COL1A1 | c.1615-27C>A (n.1615-27C>A) n.5-27C>A n.559-27C>A c.958-1517C>A (n.958-1517C>A) c.1417-27C>A (n.1417-27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194212C= | CA2263918069 | COL1A1 | c.1615-29G= (n.1615-29G=) n.5-29G= n.559-29G= c.958-1519G= (n.958-1519G=) c.1417-29G= (n.1417-29G=) | |
17 | g.50194212C>G | CA2263918070 | COL1A1 | c.1615-29G>C (n.1615-29G>C) n.5-29G>C n.559-29G>C c.958-1519G>C (n.958-1519G>C) c.1417-29G>C (n.1417-29G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194212C>T | CA2733682177 | COL1A1 | c.1615-29G>A (n.1615-29G>A) n.5-29G>A n.559-29G>A c.958-1519G>A (n.958-1519G>A) c.1417-29G>A (n.1417-29G>A) | dbSNP |
17 | g.50194213T>A | CA984451233 | COL1A1 | c.1615-30A>T (n.1615-30A>T) n.5-30A>T n.559-30A>T c.958-1520A>T (n.958-1520A>T) c.1417-30A>T (n.1417-30A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194213T>C | CA626689552 | COL1A1 | c.1615-30A>G (n.1615-30A>G) n.5-30A>G n.559-30A>G c.958-1520A>G (n.958-1520A>G) c.1417-30A>G (n.1417-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194213T>G | CA2263918072 | COL1A1 | c.1615-30A>C (n.1615-30A>C) n.5-30A>C n.559-30A>C c.958-1520A>C (n.958-1520A>C) c.1417-30A>C (n.1417-30A>C) | dbSNP |
17 | g.50194213T= | CA2263918071 | COL1A1 | c.1615-30A= (n.1615-30A=) n.5-30A= n.559-30A= c.958-1520A= (n.958-1520A=) c.1417-30A= (n.1417-30A=) | |
17 | g.50194215G>A | CA626689553 | COL1A1 | c.1615-32C>T (n.1615-32C>T) n.5-32C>T n.559-32C>T c.958-1522C>T (n.958-1522C>T) c.1417-32C>T (n.1417-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194215G= | CA2263918073 | COL1A1 | c.1615-32C= (n.1615-32C=) n.5-32C= n.559-32C= c.958-1522C= (n.958-1522C=) c.1417-32C= (n.1417-32C=) | |
17 | g.50194216G>C | CA8645178 | COL1A1 | c.1615-33C>G (n.1615-33C>G) n.5-33C>G n.559-33C>G c.958-1523C>G (n.958-1523C>G) c.1417-33C>G (n.1417-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194216G= | CA2263918074 | COL1A1 | c.1615-33C= (n.1615-33C=) n.5-33C= n.559-33C= c.958-1523C= (n.958-1523C=) c.1417-33C= (n.1417-33C=) | |
17 | g.50194217G>T | CA2638710187 | COL1A1 | c.1615-34C>A (n.1615-34C>A) n.5-34C>A n.559-34C>A c.958-1524C>A (n.958-1524C>A) c.1417-34C>A (n.1417-34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194218G>A | CA2638710188 | COL1A1 | c.1615-35C>T (n.1615-35C>T) n.5-35C>T n.559-35C>T c.958-1525C>T (n.958-1525C>T) c.1417-35C>T (n.1417-35C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194218G>T | CA2638710189 | COL1A1 | c.1615-35C>A (n.1615-35C>A) n.5-35C>A n.559-35C>A c.958-1525C>A (n.958-1525C>A) c.1417-35C>A (n.1417-35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194219A>G | CA2638710190 | COL1A1 | c.1615-36T>C (n.1615-36T>C) n.5-36T>C n.559-36T>C c.958-1526T>C (n.958-1526T>C) c.1417-36T>C (n.1417-36T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194223G>T | CA2576317597 | COL1A1 | c.1615-40C>A (n.1615-40C>A) n.5-40C>A n.559-40C>A c.958-1530C>A (n.958-1530C>A) c.1417-40C>A (n.1417-40C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194225A= | CA2263918075 | COL1A1 | c.1615-42T= (n.1615-42T=) n.5-42T= n.559-42T= c.958-1532T= (n.958-1532T=) c.1417-42T= (n.1417-42T=) | |
17 | g.50194225A>C | CA291545177 | COL1A1 | c.1615-42T>G (n.1615-42T>G) n.5-42T>G n.559-42T>G c.958-1532T>G (n.958-1532T>G) c.1417-42T>G (n.1417-42T>G) | dbSNP |
17 | g.50194227G>A | CA291545178 | COL1A1 | c.1615-44C>T (n.1615-44C>T) n.5-44C>T n.559-44C>T c.958-1534C>T (n.958-1534C>T) c.1417-44C>T (n.1417-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194227G= | CA2263918076 | COL1A1 | c.1615-44C= (n.1615-44C=) n.5-44C= n.559-44C= c.958-1534C= (n.958-1534C=) c.1417-44C= (n.1417-44C=) | |
17 | g.50194227G>T | CA2576317598 | COL1A1 | c.1615-44C>A (n.1615-44C>A) n.5-44C>A n.559-44C>A c.958-1534C>A (n.958-1534C>A) c.1417-44C>A (n.1417-44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194228A= | CA2263918077 | COL1A1 | c.1615-45T= (n.1615-45T=) n.5-45T= n.559-45T= c.958-1535T= (n.958-1535T=) c.1417-45T= (n.1417-45T=) | |
17 | g.50194228A>G | CA8645179 | COL1A1 | c.1615-45T>C (n.1615-45T>C) n.5-45T>C n.559-45T>C c.958-1535T>C (n.958-1535T>C) c.1417-45T>C (n.1417-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194228A>T | CA2638710191 | COL1A1 | c.1615-45T>A (n.1615-45T>A) n.5-45T>A n.559-45T>A c.958-1535T>A (n.958-1535T>A) c.1417-45T>A (n.1417-45T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194229T>C | CA626689554 | COL1A1 | c.1615-46A>G (n.1615-46A>G) n.5-46A>G n.559-46A>G c.958-1536A>G (n.958-1536A>G) c.1417-46A>G (n.1417-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194229T>G | CA8645180 | COL1A1 | c.1615-46A>C (n.1615-46A>C) n.5-46A>C n.559-46A>C c.958-1536A>C (n.958-1536A>C) c.1417-46A>C (n.1417-46A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194229T= | CA2263918078 | COL1A1 | c.1615-46A= (n.1615-46A=) n.5-46A= n.559-46A= c.958-1536A= (n.958-1536A=) c.1417-46A= (n.1417-46A=) | |
17 | g.50194230G>A | CA626689556 | COL1A1 | c.1615-47C>T (n.1615-47C>T) n.5-47C>T n.559-47C>T c.958-1537C>T (n.958-1537C>T) c.1417-47C>T (n.1417-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194230G= | CA2263918079 | COL1A1 | c.1615-47C= (n.1615-47C=) n.5-47C= n.559-47C= c.958-1537C= (n.958-1537C=) c.1417-47C= (n.1417-47C=) | |
17 | g.50194232A= | CA2263918080 | COL1A1 | c.1615-49T= (n.1615-49T=) n.5-49T= n.559-49T= c.958-1539T= (n.958-1539T=) c.1417-49T= (n.1417-49T=) | |
17 | g.50194232A>C | CA8645181 | COL1A1 | c.1615-49T>G (n.1615-49T>G) n.5-49T>G n.559-49T>G c.958-1539T>G (n.958-1539T>G) c.1417-49T>G (n.1417-49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194233G>A | CA2263918082 | COL1A1 | c.1615-50C>T (n.1615-50C>T) n.5-50C>T n.559-50C>T c.958-1540C>T (n.958-1540C>T) c.1417-50C>T (n.1417-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194233G= | CA2263918081 | COL1A1 | c.1615-50C= (n.1615-50C=) n.5-50C= n.559-50C= c.958-1540C= (n.958-1540C=) c.1417-50C= (n.1417-50C=) | |
17 | g.50194233_50194234insTCCTCCCCCACCTCCATCAT | CA2638710192 | COL1A1 | c.1615-51_1615-50insATGATGGAGGTGGGGGAGGA (n.1615-51_1615-50insATGATGGAGGTGGGGGAGGA) n.5-51_5-50insATGATGGAGGTGGGGGAGGA n.559-51_559-50insATGATGGAGGTGGGGGAGGA c.958-1541_958-1540insATGATGGAGGTGGGGGAGGA (n.958-1541_958-1540insATGATGGAGGTGGGGGAGGA) c.1417-51_1417-50insATGATGGAGGTGGGGGAGGA (n.1417-51_1417-50insATGATGGAGGTGGGGGAGGA) | gnomAD v4 |
17 | g.50194234G>A | CA2576317599 | COL1A1 | c.1615-51C>T (n.1615-51C>T) n.5-51C>T n.559-51C>T c.958-1541C>T (n.958-1541C>T) c.1417-51C>T (n.1417-51C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194235T>C | CA984451236 | COL1A1 | c.1615-52A>G (n.1615-52A>G) n.5-52A>G n.559-52A>G c.958-1542A>G (n.958-1542A>G) c.1417-52A>G (n.1417-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194235T>G | CA984451237 | COL1A1 | c.1615-52A>C (n.1615-52A>C) n.5-52A>C n.559-52A>C c.958-1542A>C (n.958-1542A>C) c.1417-52A>C (n.1417-52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194235T= | CA2263918083 | COL1A1 | c.1615-52A= (n.1615-52A=) n.5-52A= n.559-52A= c.958-1542A= (n.958-1542A=) c.1417-52A= (n.1417-52A=) | |
17 | g.50194236G>A | CA772791116 | COL1A1 | c.1615-53C>T (n.1615-53C>T) n.5-53C>T n.559-53C>T c.958-1543C>T (n.958-1543C>T) c.1417-53C>T (n.1417-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194236G>C | CA2263918085 | COL1A1 | c.1615-53C>G (n.1615-53C>G) n.5-53C>G n.559-53C>G c.958-1543C>G (n.958-1543C>G) c.1417-53C>G (n.1417-53C>G) | dbSNP |
17 | g.50194236G= | CA2263918086 | COL1A1 | c.1615-53C= (n.1615-53C=) n.5-53C= n.559-53C= c.958-1543C= (n.958-1543C=) c.1417-53C= (n.1417-53C=) | |
17 | g.50194236G>T | CA2263918084 | COL1A1 | c.1615-53C>A (n.1615-53C>A) n.5-53C>A n.559-53C>A c.958-1543C>A (n.958-1543C>A) c.1417-53C>A (n.1417-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194237G>A | CA772791118 | COL1A1 | c.1615-54C>T (n.1615-54C>T) n.5-54C>T n.559-54C>T c.958-1544C>T (n.958-1544C>T) c.1417-54C>T (n.1417-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194237G= | CA2263918087 | COL1A1 | c.1615-54C= (n.1615-54C=) n.5-54C= n.559-54C= c.958-1544C= (n.958-1544C=) c.1417-54C= (n.1417-54C=) | |
17 | g.50194238G>C | CA2263918089 | COL1A1 | c.1615-55C>G (n.1615-55C>G) n.5-55C>G n.559-55C>G c.958-1545C>G (n.958-1545C>G) c.1417-55C>G (n.1417-55C>G) | dbSNP |
17 | g.50194238G= | CA2263918088 | COL1A1 | c.1615-55C= (n.1615-55C=) n.5-55C= n.559-55C= c.958-1545C= (n.958-1545C=) c.1417-55C= (n.1417-55C=) | |
17 | g.50194239G>A | CA626689557 | COL1A1 | c.1615-56C>T (n.1615-56C>T) n.5-56C>T n.559-56C>T c.958-1546C>T (n.958-1546C>T) c.1417-56C>T (n.1417-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194239G= | CA2263918090 | COL1A1 | c.1615-56C= (n.1615-56C=) n.5-56C= n.559-56C= c.958-1546C= (n.958-1546C=) c.1417-56C= (n.1417-56C=) | |
17 | g.50194239G>T | CA2576317600 | COL1A1 | c.1615-56C>A (n.1615-56C>A) n.5-56C>A n.559-56C>A c.958-1546C>A (n.958-1546C>A) c.1417-56C>A (n.1417-56C>A) | |
17 | g.50194240G>A | CA291545193 | COL1A1 | c.1615-57C>T (n.1615-57C>T) n.5-57C>T n.559-57C>T c.958-1547C>T (n.958-1547C>T) c.1417-57C>T (n.1417-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194240G= | CA2263918091 | COL1A1 | c.1615-57C= (n.1615-57C=) n.5-57C= n.559-57C= c.958-1547C= (n.958-1547C=) c.1417-57C= (n.1417-57C=) | |
17 | g.50194240G>T | CA772791124 | COL1A1 | c.1615-57C>A (n.1615-57C>A) n.5-57C>A n.559-57C>A c.958-1547C>A (n.958-1547C>A) c.1417-57C>A (n.1417-57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194241A= | CA2263918092 | COL1A1 | c.1615-58T= (n.1615-58T=) n.5-58T= n.559-58T= c.958-1548T= (n.958-1548T=) c.1417-58T= (n.1417-58T=) | |
17 | g.50194241A>G | CA291545196 | COL1A1 | c.1615-58T>C (n.1615-58T>C) n.5-58T>C n.559-58T>C c.958-1548T>C (n.958-1548T>C) c.1417-58T>C (n.1417-58T>C) | dbSNP |
17 | g.50194241A>T | CA2638710193 | COL1A1 | c.1615-58T>A (n.1615-58T>A) n.5-58T>A n.559-58T>A c.958-1548T>A (n.958-1548T>A) c.1417-58T>A (n.1417-58T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194242G>C | CA2638710194 | COL1A1 | c.1615-59C>G (n.1615-59C>G) n.5-59C>G n.559-59C>G c.958-1549C>G (n.958-1549C>G) c.1417-59C>G (n.1417-59C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194244A= | CA2263918093 | COL1A1 | c.1615-61T= (n.1615-61T=) n.5-61T= n.559-61T= c.958-1551T= (n.958-1551T=) c.1417-61T= (n.1417-61T=) | |
17 | g.50194244A>C | CA291545198 | COL1A1 | c.1615-61T>G (n.1615-61T>G) n.5-61T>G n.559-61T>G c.958-1551T>G (n.958-1551T>G) c.1417-61T>G (n.1417-61T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194245C>T | CA2638710195 | COL1A1 | c.1615-62G>A (n.1615-62G>A) n.5-62G>A n.559-62G>A c.958-1552G>A (n.958-1552G>A) c.1417-62G>A (n.1417-62G>A) | gnomAD v4 |