Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50194042_50194129delCA500848590COL1A1c.1668+2_1669del
n.58+2_59del
n.614_701del
c.958-1435_958-1348del (n.958-1435_958-1348del)
c.1470+2_1471del
17g.50194111_50194112delinsCACA2263918015COL1A1c.1668+18_1668+19delinsTG (n.1668+18_1668+19delinsTG)
n.58+18_58+19delinsTG
n.630_631delinsTG
c.958-1419_958-1418delinsTG (n.958-1419_958-1418delinsTG)
c.1470+18_1470+19delinsTG (n.1470+18_1470+19delinsTG)
17g.50194112delCA8645155COL1A1c.1668+18del (n.1668+18del)
n.58+18del
n.630del
c.958-1419del (n.958-1419del)
c.1470+18del (n.1470+18del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194113G>ACA8645156COL1A1c.1668+17C>T (n.1668+17C>T)
n.58+17C>T
n.629C>T
c.958-1420C>T (n.958-1420C>T)
c.1470+17C>T (n.1470+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194113G>CCA626689544COL1A1c.1668+17C>G (n.1668+17C>G)
n.58+17C>G
n.629C>G
c.958-1420C>G (n.958-1420C>G)
c.1470+17C>G (n.1470+17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194113G=CA2263918016COL1A1c.1668+17C= (n.1668+17C=)
n.58+17C=
n.629C=
c.958-1420C= (n.958-1420C=)
c.1470+17C= (n.1470+17C=)
17g.50194113G>TCA2638710177COL1A1c.1668+17C>A (n.1668+17C>A)
n.58+17C>A
n.629C>A
c.958-1420C>A (n.958-1420C>A)
c.1470+17C>A (n.1470+17C>A)
 gnomAD v4
17g.50194117dupCA2638710176COL1A1c.1668+17dup (n.1668+17dup)
n.58+17dup
n.629dup
c.958-1420dup (n.958-1420dup)
c.1470+17dup (n.1470+17dup)
 gnomAD v4
17g.50194117delCA400215693COL1A1c.1668+17del (n.1668+17del)
n.58+17del
n.629del
c.958-1420del (n.958-1420del)
c.1470+17del (n.1470+17del)
17g.50194114G>ACA8645157COL1A1c.1668+16C>T (n.1668+16C>T)
n.58+16C>T
n.628C>T
c.958-1421C>T (n.958-1421C>T)
c.1470+16C>T (n.1470+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194114G=CA2263918017COL1A1c.1668+16C= (n.1668+16C=)
n.58+16C=
n.628C=
c.958-1421C= (n.958-1421C=)
c.1470+16C= (n.1470+16C=)
17g.50194114G>TCA2263918018COL1A1c.1668+16C>A (n.1668+16C>A)
n.58+16C>A
n.628C>A
c.958-1421C>A (n.958-1421C>A)
c.1470+16C>A (n.1470+16C>A)
 dbSNP
17g.50194115G=CA2263918019COL1A1c.1668+15C= (n.1668+15C=)
n.58+15C=
n.627C=
c.958-1422C= (n.958-1422C=)
c.1470+15C= (n.1470+15C=)
17g.50194115G>TCA8645158COL1A1c.1668+15C>A (n.1668+15C>A)
n.58+15C>A
n.627C>A
c.958-1422C>A (n.958-1422C>A)
c.1470+15C>A (n.1470+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194116G>ACA2263918020COL1A1c.1668+14C>T (n.1668+14C>T)
n.58+14C>T
n.626C>T
c.958-1423C>T (n.958-1423C>T)
c.1470+14C>T (n.1470+14C>T)
 dbSNP
17g.50194116G>CCA2638710178COL1A1c.1668+14C>G (n.1668+14C>G)
n.58+14C>G
n.626C>G
c.958-1423C>G (n.958-1423C>G)
c.1470+14C>G (n.1470+14C>G)
 gnomAD v4
17g.50194116G=CA2263918021COL1A1c.1668+14C= (n.1668+14C=)
n.58+14C=
n.626C=
c.958-1423C= (n.958-1423C=)
c.1470+14C= (n.1470+14C=)
17g.50194117G>ACA984451203COL1A1c.1668+13C>T (n.1668+13C>T)
n.58+13C>T
n.625C>T
c.958-1424C>T (n.958-1424C>T)
c.1470+13C>T (n.1470+13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194117G>CCA2573154173COL1A1c.1668+13C>G (n.1668+13C>G)
n.58+13C>G
n.625C>G
c.958-1424C>G (n.958-1424C>G)
c.1470+13C>G (n.1470+13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194117G=CA2263918022COL1A1c.1668+13C= (n.1668+13C=)
n.58+13C=
n.625C=
c.958-1424C= (n.958-1424C=)
c.1470+13C= (n.1470+13C=)
17g.50194118A=CA2263918023COL1A1c.1668+12T= (n.1668+12T=)
n.58+12T=
n.624T=
c.958-1425T= (n.958-1425T=)
c.1470+12T= (n.1470+12T=)
17g.50194118A>CCA2638710179COL1A1c.1668+12T>G (n.1668+12T>G)
n.58+12T>G
n.624T>G
c.958-1425T>G (n.958-1425T>G)
c.1470+12T>G (n.1470+12T>G)
 gnomAD v4
17g.50194118A>GCA2263918024COL1A1c.1668+12T>C (n.1668+12T>C)
n.58+12T>C
n.624T>C
c.958-1425T>C (n.958-1425T>C)
c.1470+12T>C (n.1470+12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194118A>TCA772790925COL1A1c.1668+12T>A (n.1668+12T>A)
n.58+12T>A
n.624T>A
c.958-1425T>A (n.958-1425T>A)
c.1470+12T>A (n.1470+12T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194119G>ACA8645159COL1A1c.1668+11C>T (n.1668+11C>T)
n.58+11C>T
n.623C>T
c.958-1426C>T (n.958-1426C>T)
c.1470+11C>T (n.1470+11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194119G>CCA626689545COL1A1c.1668+11C>G (n.1668+11C>G)
n.58+11C>G
n.623C>G
c.958-1426C>G (n.958-1426C>G)
c.1470+11C>G (n.1470+11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194119G=CA2263918025COL1A1c.1668+11C= (n.1668+11C=)
n.58+11C=
n.623C=
c.958-1426C= (n.958-1426C=)
c.1470+11C= (n.1470+11C=)
17g.50194120T>CCA2638710180COL1A1c.1668+10A>G (n.1668+10A>G)
n.58+10A>G
n.622A>G
c.958-1427A>G (n.958-1427A>G)
c.1470+10A>G (n.1470+10A>G)
 gnomAD v4
17g.50194120T>GCA626689546COL1A1c.1668+10A>C (n.1668+10A>C)
n.58+10A>C
n.622A>C
c.958-1427A>C (n.958-1427A>C)
c.1470+10A>C (n.1470+10A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194120T=CA2263918026COL1A1c.1668+10A= (n.1668+10A=)
n.58+10A=
n.622A=
c.958-1427A= (n.958-1427A=)
c.1470+10A= (n.1470+10A=)
17g.50194121G>CCA2638710181COL1A1c.1668+9C>G (n.1668+9C>G)
n.58+9C>G
n.621C>G
c.958-1428C>G (n.958-1428C>G)
c.1470+9C>G (n.1470+9C>G)
 gnomAD v4
17g.50194121G>TCA2739268226COL1A1c.1668+9C>A (n.1668+9C>A)
n.58+9C>A
n.621C>A
c.958-1428C>A (n.958-1428C>A)
c.1470+9C>A (n.1470+9C>A)
 ClinVar
17g.50194126_50194129delCA2695226640COL1A1c.1668+4_1668+7del (n.1668+4_1668+7del)
n.58+4_58+7del
n.616_619del
c.958-1433_958-1430del (n.958-1433_958-1430del)
c.1470+4_1470+7del (n.1470+4_1470+7del)
17g.50194127T>GCA2638710182COL1A1c.1668+3A>C (n.1668+3A>C)
n.58+3A>C
n.615A>C
c.958-1434A>C (n.958-1434A>C)
c.1470+3A>C (n.1470+3A>C)
 gnomAD v4
17g.50194128A>CCA400215707COL1A1c.1668+2T>G (n.1668+2T>G)
n.58+2T>G
n.614T>G
c.958-1435T>G (n.958-1435T>G)
c.1470+2T>G (n.1470+2T>G)
 gnomAD v4
17g.50194128A>GCA400215714COL1A1c.1668+2T>C (n.1668+2T>C)
n.58+2T>C
n.614T>C
c.958-1435T>C (n.958-1435T>C)
c.1470+2T>C (n.1470+2T>C)
17g.50194128A>TCA400215715COL1A1c.1668+2T>A (n.1668+2T>A)
n.58+2T>A
n.614T>A
c.958-1435T>A (n.958-1435T>A)
c.1470+2T>A (n.1470+2T>A)
17g.50194129C>ACA400215717COL1A1c.1668+1G>T (n.1668+1G>T)
n.58+1G>T
n.613G>T
c.958-1436G>T (n.958-1436G>T)
c.1470+1G>T (n.1470+1G>T)
17g.50194129C>GCA400215720COL1A1c.1668+1G>C (n.1668+1G>C)
n.58+1G>C
n.613G>C
c.958-1436G>C (n.958-1436G>C)
c.1470+1G>C (n.1470+1G>C)
17g.50194129C>TCA400215724COL1A1c.1668+1G>A (n.1668+1G>A)
n.58+1G>A
n.613G>A
c.958-1436G>A (n.958-1436G>A)
c.1470+1G>A (n.1470+1G>A)
17g.50194129_50194130delinsCACA2263918027COL1A1c.1668_1668+1delinsTG
n.58_58+1delinsTG
n.612_613delinsTG
c.958-1437_958-1436delinsTG (n.958-1437_958-1436delinsTG)
c.1470_1470+1delinsTG
17g.50194130delCA291545108COL1A1c.1668del (p.Gly557ValfsTer23)
n.58del
n.612del
c.958-1437del (n.958-1437del)
c.1470del (p.Gly491ValfsTer23)
 ClinVar dbSNP
17g.50194130A>CCA500848637COL1A1c.1668T>G (p.Pro556=)
n.58T>G
n.612T>G
c.958-1437T>G (n.958-1437T>G)
c.1470T>G (p.Pro490=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194130A>GCA500848639COL1A1c.1668T>C (p.Pro556=)
n.58T>C
n.612T>C
c.958-1437T>C (n.958-1437T>C)
c.1470T>C (p.Pro490=)
17g.50194130A>TCA500848641COL1A1c.1668T>A (p.Pro556=)
n.58T>A
n.612T>A
c.958-1437T>A (n.958-1437T>A)
c.1470T>A (p.Pro490=)
17g.50194130_50194131delinsAGCA2263918028COL1A1c.1667_1668delinsCT (p.Pro556=)
n.57_58delinsCT
n.611_612delinsCT
c.958-1438_958-1437delinsCT (n.958-1438_958-1437delinsCT)
c.1469_1470delinsCT (p.Pro490=)
17g.50194131G>ACA400215734COL1A1c.1667C>T (p.Pro556Leu)
n.57C>T
n.611C>T
c.958-1438C>T (n.958-1438C>T)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194131G>CCA8645160COL1A1c.1667C>G (p.Pro556Arg)
n.57C>G
n.611C>G
c.958-1438C>G (n.958-1438C>G)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194131G=CA2263918029COL1A1c.1667C= (p.Pro556=)
n.57C=
n.611C=
c.958-1438C= (n.958-1438C=)
c.1469C= (p.Pro490=)
17g.50194131G>TCA400215732COL1A1c.1667C>A (p.Pro556His)
n.57C>A
n.611C>A
c.958-1438C>A (n.958-1438C>A)
c.1469C>A (p.Pro490His)
17g.50194136dupCA2573154174COL1A1c.1667dup (p.Gly557TrpfsTer30)
n.57dup
n.611dup
c.958-1438dup (n.958-1438dup)
c.1469dup (p.Gly491TrpfsTer30)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194136delCA500848649COL1A1c.1667del (p.Pro556LeufsTer24)
n.57del
n.611del
c.958-1438del (n.958-1438del)
c.1469del (p.Pro490LeufsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.50194132G>ACA400215740COL1A1c.1666C>T (p.Pro556Ser)
n.56C>T
n.610C>T
c.958-1439C>T (n.958-1439C>T)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
17g.50194132G>CCA400215751COL1A1c.1666C>G (p.Pro556Ala)
n.56C>G
n.610C>G
c.958-1439C>G (n.958-1439C>G)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
 gnomAD v4
17g.50194132G>TCA400215746COL1A1c.1666C>A (p.Pro556Thr)
n.56C>A
n.610C>A
c.958-1439C>A (n.958-1439C>A)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
17g.50194133G>ACA500848654COL1A1c.1665C>T (p.Pro555=)
n.55C>T
n.609C>T
c.958-1440C>T (n.958-1440C>T)
c.1467C>T (p.Pro489=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194133G>CCA500848656COL1A1c.1665C>G (p.Pro555=)
n.55C>G
n.609C>G
c.958-1440C>G (n.958-1440C>G)
c.1467C>G (p.Pro489=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194133G=CA2263918030COL1A1c.1665C= (p.Pro555=)
n.55C=
n.609C=
c.958-1440C= (n.958-1440C=)
c.1467C= (p.Pro489=)
17g.50194133G>TCA500848657COL1A1c.1665C>A (p.Pro555=)
n.55C>A
n.609C>A
c.958-1440C>A (n.958-1440C>A)
c.1467C>A (p.Pro489=)
 gnomAD v4
17g.50194134G>ACA400215753COL1A1c.1664C>T (p.Pro555Leu)
n.54C>T
n.608C>T
c.958-1441C>T (n.958-1441C>T)
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
17g.50194134G>CCA291545113COL1A1c.1664C>G (p.Pro555Arg)
n.54C>G
n.608C>G
c.958-1441C>G (n.958-1441C>G)
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194134G=CA2263918031COL1A1c.1664C= (p.Pro555=)
n.54C=
n.608C=
c.958-1441C= (n.958-1441C=)
c.1466C= (p.Pro489=)
17g.50194134G>TCA400215756COL1A1c.1664C>A (p.Pro555His)
n.54C>A
n.608C>A
c.958-1441C>A (n.958-1441C>A)
c.1466C>A (p.Pro489His)
 dbSNP
17g.50194135G>ACA8645161COL1A1c.1663C>T (p.Pro555Ser)
n.53C>T
n.607C>T
c.958-1442C>T (n.958-1442C>T)
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194135G>CCA400215758COL1A1c.1663C>G (p.Pro555Ala)
n.53C>G
n.607C>G
c.958-1442C>G (n.958-1442C>G)
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
17g.50194135G=CA2263918032COL1A1c.1663C= (p.Pro555=)
n.53C=
n.607C=
c.958-1442C= (n.958-1442C=)
c.1465C= (p.Pro489=)
17g.50194135G>TCA400215760COL1A1c.1663C>A (p.Pro555Thr)
n.53C>A
n.607C>A
c.958-1442C>A (n.958-1442C>A)
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
17g.50194136G>ACA500848664COL1A1c.1662C>T (p.Gly554=)
n.52C>T
n.606C>T
c.958-1443C>T (n.958-1443C>T)
c.1464C>T (p.Gly488=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194136G>CCA8645162COL1A1c.1662C>G (p.Gly554=)
n.52C>G
n.606C>G
c.958-1443C>G (n.958-1443C>G)
c.1464C>G (p.Gly488=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194136G=CA2263918033COL1A1c.1662C= (p.Gly554=)
n.52C=
n.606C=
c.958-1443C= (n.958-1443C=)
c.1464C= (p.Gly488=)
17g.50194136G>TCA500848667COL1A1c.1662C>A (p.Gly554=)
n.52C>A
n.606C>A
c.958-1443C>A (n.958-1443C>A)
c.1464C>A (p.Gly488=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194137C>ACA400215770COL1A1c.1661G>T (p.Gly554Val)
n.51G>T
n.605G>T
c.958-1444G>T (n.958-1444G>T)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
17g.50194137C=CA2263918034COL1A1c.1661G= (p.Gly554=)
n.51G=
n.605G=
c.958-1444G= (n.958-1444G=)
c.1463G= (p.Gly488=)
17g.50194137C>GCA291545116COL1A1c.1661G>C (p.Gly554Ala)
n.51G>C
n.605G>C
c.958-1444G>C (n.958-1444G>C)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
 dbSNP
17g.50194137C>TCA400215780COL1A1c.1661G>A (p.Gly554Asp)
n.51G>A
n.605G>A
c.958-1444G>A (n.958-1444G>A)
c.1463G>A (p.Gly488Asp)
 COSMIC
17g.50194138delCA2695226641COL1A1c.1661del (p.Gly554AlafsTer26)
n.51del
n.605del
c.958-1444del (n.958-1444del)
c.1463del (p.Gly488AlafsTer26)
17g.50194138C>ACA400215785COL1A1c.1660G>T (p.Gly554Cys)
n.50G>T
n.604G>T
c.958-1445G>T (n.958-1445G>T)
c.1462G>T (p.Gly488Cys)
17g.50194138C>GCA400215796COL1A1c.1660G>C (p.Gly554Arg)
n.50G>C
n.604G>C
c.958-1445G>C (n.958-1445G>C)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
17g.50194138C>TCA400215787COL1A1c.1660G>A (p.Gly554Ser)
n.50G>A
n.604G>A
c.958-1445G>A (n.958-1445G>A)
c.1462G>A (p.Gly488Ser)
17g.50194139A=CA2263918035COL1A1c.1659T= (p.Thr553=)
n.49T=
n.603T=
c.958-1446T= (n.958-1446T=)
c.1461T= (p.Thr487=)
17g.50194139A>CCA500848676COL1A1c.1659T>G (p.Thr553=)
n.49T>G
n.603T>G
c.958-1446T>G (n.958-1446T>G)
c.1461T>G (p.Thr487=)
17g.50194139A>GCA8645163COL1A1c.1659T>C (p.Thr553=)
n.49T>C
n.603T>C
c.958-1446T>C (n.958-1446T>C)
c.1461T>C (p.Thr487=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194139A>TCA500848679COL1A1c.1659T>A (p.Thr553=)
n.49T>A
n.603T>A
c.958-1446T>A (n.958-1446T>A)
c.1461T>A (p.Thr487=)
17g.50194140G>ACA400215807COL1A1c.1658C>T (p.Thr553Ile)
n.48C>T
n.602C>T
c.958-1447C>T (n.958-1447C>T)
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
17g.50194140G>CCA400215811COL1A1c.1658C>G (p.Thr553Ser)
n.48C>G
n.602C>G
c.958-1447C>G (n.958-1447C>G)
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
17g.50194140G>TCA400215814COL1A1c.1658C>A (p.Thr553Asn)
n.48C>A
n.602C>A
c.958-1447C>A (n.958-1447C>A)
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
17g.50194140_50194141delinsGTCA2263918036COL1A1c.1657_1658delinsAC (p.Thr553=)
n.47_48delinsAC
n.601_602delinsAC
c.958-1448_958-1447delinsAC (n.958-1448_958-1447delinsAC)
c.1459_1460delinsAC (p.Thr487=)
17g.50194141T>ACA400215817COL1A1c.1657A>T (p.Thr553Ser)
n.47A>T
n.601A>T
c.958-1448A>T (n.958-1448A>T)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
17g.50194141T>CCA400215819COL1A1c.1657A>G (p.Thr553Ala)
n.47A>G
n.601A>G
c.958-1448A>G (n.958-1448A>G)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
17g.50194141T>GCA400215818COL1A1c.1657A>C (p.Thr553Pro)
n.47A>C
n.601A>C
c.958-1448A>C (n.958-1448A>C)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
17g.50194144delCA260281COL1A1c.1657del (p.Thr553LeufsTer27)
n.47del
n.601del
c.958-1448del (n.958-1448del)
c.1459del (p.Thr487LeufsTer27)
 ClinVar dbSNP
17g.50194142T>ACA400215820COL1A1c.1656A>T (p.Lys552Asn)
n.46A>T
n.600A>T
c.958-1449A>T (n.958-1449A>T)
c.1458A>T (p.Lys486Asn)
17g.50194142T>CCA8645164COL1A1c.1656A>G (p.Lys552=)
n.46A>G
n.600A>G
c.958-1449A>G (n.958-1449A>G)
c.1458A>G (p.Lys486=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194142T>GCA400215825COL1A1c.1656A>C (p.Lys552Asn)
n.46A>C
n.600A>C
c.958-1449A>C (n.958-1449A>C)
c.1458A>C (p.Lys486Asn)
 dbSNP
17g.50194142T=CA2263918037COL1A1c.1656A= (p.Lys552=)
n.46A=
n.600A=
c.958-1449A= (n.958-1449A=)
c.1458A= (p.Lys486=)
17g.50194143T>ACA400215830COL1A1c.1655A>T (p.Lys552Ile)
n.45A>T
n.599A>T
c.958-1450A>T (n.958-1450A>T)
c.1457A>T (p.Lys486Ile)
17g.50194143T>CCA400215832COL1A1c.1655A>G (p.Lys552Arg)
n.45A>G
n.599A>G
c.958-1450A>G (n.958-1450A>G)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
17g.50194143T>GCA400215842COL1A1c.1655A>C (p.Lys552Thr)
n.45A>C
n.599A>C
c.958-1450A>C (n.958-1450A>C)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
17g.50194144T>ACA400215845COL1A1c.1654A>T (p.Lys552Ter)
n.44A>T
n.598A>T
c.958-1451A>T (n.958-1451A>T)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.50194144T>CCA400215846COL1A1c.1654A>G (p.Lys552Glu)
n.44A>G
n.598A>G
c.958-1451A>G (n.958-1451A>G)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
 gnomAD v4
17g.50194144T>GCA400215847COL1A1c.1654A>C (p.Lys552Gln)
n.44A>C
n.598A>C
c.958-1451A>C (n.958-1451A>C)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
17g.50194144T=CA2263918038COL1A1c.1654A= (p.Lys552=)
n.44A=
n.598A=
c.958-1451A= (n.958-1451A=)
c.1456A= (p.Lys486=)
17g.50194145G>ACA500848695COL1A1c.1653C>T (p.Gly551=)
n.43C>T
n.597C>T
c.958-1452C>T (n.958-1452C>T)
c.1455C>T (p.Gly485=)
 gnomAD v4
17g.50194145G>CCA500848696COL1A1c.1653C>G (p.Gly551=)
n.43C>G
n.597C>G
c.958-1452C>G (n.958-1452C>G)
c.1455C>G (p.Gly485=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194145G=CA2263918039COL1A1c.1653C= (p.Gly551=)
n.43C=
n.597C=
c.958-1452C= (n.958-1452C=)
c.1455C= (p.Gly485=)
17g.50194145G>TCA500848697COL1A1c.1653C>A (p.Gly551=)
n.43C>A
n.597C>A
c.958-1452C>A (n.958-1452C>A)
c.1455C>A (p.Gly485=)
17g.50194145_50194146delinsGCCA2263918040COL1A1c.1652_1653delinsGC (p.Gly551=)
n.42_43delinsGC
n.596_597delinsGC
c.958-1453_958-1452delinsGC (n.958-1453_958-1452delinsGC)
c.1454_1455delinsGC (p.Gly485=)
17g.50194146C>ACA400215848COL1A1c.1652G>T (p.Gly551Val)
n.42G>T
n.596G>T
c.958-1453G>T (n.958-1453G>T)
c.1454G>T (p.Gly485Val)
17g.50194146C>GCA400215852COL1A1c.1652G>C (p.Gly551Ala)
n.42G>C
n.596G>C
c.958-1453G>C (n.958-1453G>C)
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
17g.50194146C>TCA400215851COL1A1c.1652G>A (p.Gly551Asp)
n.42G>A
n.596G>A
c.958-1453G>A (n.958-1453G>A)
c.1454G>A (p.Gly485Asp)
17g.50194147delCA658656711COL1A1c.1652del (p.Gly551AlafsTer29)
n.42del
n.596del
c.958-1453del (n.958-1453del)
c.1454del (p.Gly485AlafsTer29)
 ClinVar dbSNP
17g.50194147C>ACA400215854COL1A1c.1651G>T (p.Gly551Cys)
n.41G>T
n.595G>T
c.958-1454G>T (n.958-1454G>T)
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
17g.50194147C>GCA400215855COL1A1c.1651G>C (p.Gly551Arg)
n.41G>C
n.595G>C
c.958-1454G>C (n.958-1454G>C)
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
17g.50194147C>TCA400215865COL1A1c.1651G>A (p.Gly551Ser)
n.41G>A
n.595G>A
c.958-1454G>A (n.958-1454G>A)
c.1453G>A (p.Gly485Ser)
17g.50194148A=CA2263918041COL1A1c.1650T= (p.Asp550=)
n.40T=
n.594T=
c.958-1455T= (n.958-1455T=)
c.1452T= (p.Asp484=)
17g.50194148A>CCA400215868COL1A1c.1650T>G (p.Asp550Glu)
n.40T>G
n.594T>G
c.958-1455T>G (n.958-1455T>G)
c.1452T>G (p.Asp484Glu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194148A>GCA8645165COL1A1c.1650T>C (p.Asp550=)
n.40T>C
n.594T>C
c.958-1455T>C (n.958-1455T>C)
c.1452T>C (p.Asp484=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194148A>TCA400215873COL1A1c.1650T>A (p.Asp550Glu)
n.40T>A
n.594T>A
c.958-1455T>A (n.958-1455T>A)
c.1452T>A (p.Asp484Glu)
17g.50194149T>ACA400215880COL1A1c.1649A>T (p.Asp550Val)
n.39A>T
n.593A>T
c.958-1456A>T (n.958-1456A>T)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
17g.50194149T>CCA400215901COL1A1c.1649A>G (p.Asp550Gly)
n.39A>G
n.593A>G
c.958-1456A>G (n.958-1456A>G)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
17g.50194149T>GCA400215904COL1A1c.1649A>C (p.Asp550Ala)
n.39A>C
n.593A>C
c.958-1456A>C (n.958-1456A>C)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
17g.50194150C>ACA400215907COL1A1c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
n.38G>T
n.592G>T
c.958-1457G>T (n.958-1457G>T)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
17g.50194150C=CA2263918042COL1A1c.1648G= (p.Asp550=)
n.38G=
n.592G=
c.958-1457G= (n.958-1457G=)
c.1450G= (p.Asp484=)
17g.50194150C>GCA291545125COL1A1c.1648G>C (p.Asp550His)
n.38G>C
n.592G>C
c.958-1457G>C (n.958-1457G>C)
c.1450G>C (p.Asp484His)
 dbSNP
17g.50194150C>TCA400215911COL1A1c.1648G>A (p.Asp550Asn)
n.38G>A
n.592G>A
c.958-1457G>A (n.958-1457G>A)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
 gnomAD v4
17g.50194151A>CCA500848721COL1A1c.1647T>G (p.Pro549=)
n.37T>G
n.591T>G
c.958-1458T>G (n.958-1458T>G)
c.1449T>G (p.Pro483=)
17g.50194151A>GCA500848723COL1A1c.1647T>C (p.Pro549=)
n.37T>C
n.591T>C
c.958-1458T>C (n.958-1458T>C)
c.1449T>C (p.Pro483=)
17g.50194151A>TCA500848725COL1A1c.1647T>A (p.Pro549=)
n.37T>A
n.591T>A
c.958-1458T>A (n.958-1458T>A)
c.1449T>A (p.Pro483=)
 gnomAD v4
17g.50194151_50194152delinsAGCA2263918043COL1A1c.1646_1647delinsCT (p.Pro549=)
n.36_37delinsCT
n.590_591delinsCT
c.958-1459_958-1458delinsCT (n.958-1459_958-1458delinsCT)
c.1448_1449delinsCT (p.Pro483=)
17g.50194152G>ACA400215912COL1A1c.1646C>T (p.Pro549Leu)
n.36C>T
n.590C>T
c.958-1459C>T (n.958-1459C>T)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
17g.50194152G>CCA400215916COL1A1c.1646C>G (p.Pro549Arg)
n.36C>G
n.590C>G
c.958-1459C>G (n.958-1459C>G)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
17g.50194152G>TCA400215914COL1A1c.1646C>A (p.Pro549His)
n.36C>A
n.590C>A
c.958-1459C>A (n.958-1459C>A)
c.1448C>A (p.Pro483His)
17g.50194153delCA1139665705COL1A1c.1646del (p.Pro549LeufsTer?)
n.36del
n.590del
c.958-1459del (n.958-1459del)
c.1448del (p.Pro483LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50194153G>ACA400215917COL1A1c.1645C>T (p.Pro549Ser)
n.35C>T
n.589C>T
c.958-1460C>T (n.958-1460C>T)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
 COSMIC
17g.50194153G>CCA400215919COL1A1c.1645C>G (p.Pro549Ala)
n.35C>G
n.589C>G
c.958-1460C>G (n.958-1460C>G)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
17g.50194153G=CA2263918044COL1A1c.1645C= (p.Pro549=)
n.35C=
n.589C=
c.958-1460C= (n.958-1460C=)
c.1447C= (p.Pro483=)
17g.50194153G>TCA400215921COL1A1c.1645C>A (p.Pro549Thr)
n.35C>A
n.589C>A
c.958-1460C>A (n.958-1460C>A)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194154A=CA2263918046COL1A1c.1644T= (p.Gly548=)
n.34T=
n.588T=
c.958-1461T= (n.958-1461T=)
c.1446T= (p.Gly482=)
17g.50194154A>CCA500848732COL1A1c.1644T>G (p.Gly548=)
n.34T>G
n.588T>G
c.958-1461T>G (n.958-1461T>G)
c.1446T>G (p.Gly482=)
17g.50194154A>GCA500848734COL1A1c.1644T>C (p.Gly548=)
n.34T>C
n.588T>C
c.958-1461T>C (n.958-1461T>C)
c.1446T>C (p.Gly482=)
17g.50194154A>TCA500848736COL1A1c.1644T>A (p.Gly548=)
n.34T>A
n.588T>A
c.958-1461T>A (n.958-1461T>A)
c.1446T>A (p.Gly482=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194154_50194163delinsACCAGGGCTGCA2263918045COL1A1c.1635_1644delinsCAGCCCTGGT (p.Gly545=)
n.25_34delinsCAGCCCTGGT
n.579_588delinsCAGCCCTGGT
c.958-1470_958-1461delinsCAGCCCTGGT (n.958-1470_958-1461delinsCAGCCCTGGT)
c.1437_1446delinsCAGCCCTGGT (p.Gly479=)
17g.50194155C>ACA400215923COL1A1c.1643G>T (p.Gly548Val)
n.33G>T
n.587G>T
c.958-1462G>T (n.958-1462G>T)
c.1445G>T (p.Gly482Val)
17g.50194155C>GCA400215925COL1A1c.1643G>C (p.Gly548Ala)
n.33G>C
n.587G>C
c.958-1462G>C (n.958-1462G>C)
c.1445G>C (p.Gly482Ala)
17g.50194155C>TCA400215927COL1A1c.1643G>A (p.Gly548Asp)
n.33G>A
n.587G>A
c.958-1462G>A (n.958-1462G>A)
c.1445G>A (p.Gly482Asp)
17g.50194163_50194171delCA16620476COL1A1c.1635_1643del (p.Ser546_Gly548del)
n.25_33del
n.579_587del
c.958-1470_958-1462del (n.958-1470_958-1462del)
c.1437_1445del (p.Ser480_Gly482del)
 ClinVar dbSNP
17g.50194156C>ACA400215930COL1A1c.1642G>T (p.Gly548Cys)
n.32G>T
n.586G>T
c.958-1463G>T (n.958-1463G>T)
c.1444G>T (p.Gly482Cys)
17g.50194156C>GCA400215932COL1A1c.1642G>C (p.Gly548Arg)
n.32G>C
n.586G>C
c.958-1463G>C (n.958-1463G>C)
c.1444G>C (p.Gly482Arg)
17g.50194156C>TCA400215935COL1A1c.1642G>A (p.Gly548Ser)
n.32G>A
n.586G>A
c.958-1463G>A (n.958-1463G>A)
c.1444G>A (p.Gly482Ser)
17g.50194157A=CA2263918047COL1A1c.1641T= (p.Pro547=)
n.31T=
n.585T=
c.958-1464T= (n.958-1464T=)
c.1443T= (p.Pro481=)
17g.50194157A>CCA8645166COL1A1c.1641T>G (p.Pro547=)
n.31T>G
n.585T>G
c.958-1464T>G (n.958-1464T>G)
c.1443T>G (p.Pro481=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194157A>GCA500848745COL1A1c.1641T>C (p.Pro547=)
n.31T>C
n.585T>C
c.958-1464T>C (n.958-1464T>C)
c.1443T>C (p.Pro481=)
 COSMIC
17g.50194157A>TCA500848747COL1A1c.1641T>A (p.Pro547=)
n.31T>A
n.585T>A
c.958-1464T>A (n.958-1464T>A)
c.1443T>A (p.Pro481=)
17g.50194158G>ACA400215939COL1A1c.1640C>T (p.Pro547Leu)
n.30C>T
n.584C>T
c.958-1465C>T (n.958-1465C>T)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
 gnomAD v4
17g.50194158G>CCA400215945COL1A1c.1640C>G (p.Pro547Arg)
n.30C>G
n.584C>G
c.958-1465C>G (n.958-1465C>G)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
17g.50194158G>TCA400215936COL1A1c.1640C>A (p.Pro547His)
n.30C>A
n.584C>A
c.958-1465C>A (n.958-1465C>A)
c.1442C>A (p.Pro481His)
17g.50194159G>ACA400215956COL1A1c.1639C>T (p.Pro547Ser)
n.29C>T
n.583C>T
c.958-1466C>T (n.958-1466C>T)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
17g.50194159G>CCA400215949COL1A1c.1639C>G (p.Pro547Ala)
n.29C>G
n.583C>G
c.958-1466C>G (n.958-1466C>G)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
17g.50194159G>TCA400215953COL1A1c.1639C>A (p.Pro547Thr)
n.29C>A
n.583C>A
c.958-1466C>A (n.958-1466C>A)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
 gnomAD v4
17g.50194160G>ACA8645167COL1A1c.1638C>T (p.Ser546=)
n.28C>T
n.582C>T
c.958-1467C>T (n.958-1467C>T)
c.1440C>T (p.Ser480=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194160G>CCA400215961COL1A1c.1638C>G (p.Ser546Arg)
n.28C>G
n.582C>G
c.958-1467C>G (n.958-1467C>G)
c.1440C>G (p.Ser480Arg)
17g.50194160G=CA2263918048COL1A1c.1638C= (p.Ser546=)
n.28C=
n.582C=
c.958-1467C= (n.958-1467C=)
c.1440C= (p.Ser480=)
17g.50194160G>TCA400215964COL1A1c.1638C>A (p.Ser546Arg)
n.28C>A
n.582C>A
c.958-1467C>A (n.958-1467C>A)
c.1440C>A (p.Ser480Arg)
17g.50194161C>ACA8645168COL1A1c.1637G>T (p.Ser546Ile)
n.27G>T
n.581G>T
c.958-1468G>T (n.958-1468G>T)
c.1439G>T (p.Ser480Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194161C=CA2263918049COL1A1c.1637G= (p.Ser546=)
n.27G=
n.581G=
c.958-1468G= (n.958-1468G=)
c.1439G= (p.Ser480=)
17g.50194161C>GCA400215972COL1A1c.1637G>C (p.Ser546Thr)
n.27G>C
n.581G>C
c.958-1468G>C (n.958-1468G>C)
c.1439G>C (p.Ser480Thr)
17g.50194161C>TCA400215976COL1A1c.1637G>A (p.Ser546Asn)
n.27G>A
n.581G>A
c.958-1468G>A (n.958-1468G>A)
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
17g.50194162T>ACA400215977COL1A1c.1636A>T (p.Ser546Cys)
n.26A>T
n.580A>T
c.958-1469A>T (n.958-1469A>T)
c.1438A>T (p.Ser480Cys)
17g.50194162T>CCA400215978COL1A1c.1636A>G (p.Ser546Gly)
n.26A>G
n.580A>G
c.958-1469A>G (n.958-1469A>G)
c.1438A>G (p.Ser480Gly)
17g.50194162T>GCA400215979COL1A1c.1636A>C (p.Ser546Arg)
n.26A>C
n.580A>C
c.958-1469A>C (n.958-1469A>C)
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
 gnomAD v4
17g.50194163G>ACA500848767COL1A1c.1635C>T (p.Gly545=)
n.25C>T
n.579C>T
c.958-1470C>T (n.958-1470C>T)
c.1437C>T (p.Gly479=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194163G>CCA500848768COL1A1c.1635C>G (p.Gly545=)
n.25C>G
n.579C>G
c.958-1470C>G (n.958-1470C>G)
c.1437C>G (p.Gly479=)
17g.50194163G=CA2263918050COL1A1c.1635C= (p.Gly545=)
n.25C=
n.579C=
c.958-1470C= (n.958-1470C=)
c.1437C= (p.Gly479=)
17g.50194163G>TCA500848770COL1A1c.1635C>A (p.Gly545=)
n.25C>A
n.579C>A
c.958-1470C>A (n.958-1470C>A)
c.1437C>A (p.Gly479=)
 gnomAD v4
17g.50194164C>ACA400215990COL1A1c.1634G>T (p.Gly545Val)
n.24G>T
n.578G>T
c.958-1471G>T (n.958-1471G>T)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
17g.50194164C>GCA400215987COL1A1c.1634G>C (p.Gly545Ala)
n.24G>C
n.578G>C
c.958-1471G>C (n.958-1471G>C)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
17g.50194164C>TCA400215985COL1A1c.1634G>A (p.Gly545Asp)
n.24G>A
n.578G>A
c.958-1471G>A (n.958-1471G>A)
c.1436G>A (p.Gly479Asp)
 COSMIC
17g.50194165C>ACA400215995COL1A1c.1633G>T (p.Gly545Cys)
n.23G>T
n.577G>T
c.958-1472G>T (n.958-1472G>T)
c.1435G>T (p.Gly479Cys)
17g.50194165C>GCA400215997COL1A1c.1633G>C (p.Gly545Arg)
n.23G>C
n.577G>C
c.958-1472G>C (n.958-1472G>C)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
17g.50194165C>TCA400216000COL1A1c.1633G>A (p.Gly545Ser)
n.23G>A
n.577G>A
c.958-1472G>A (n.958-1472G>A)
c.1435G>A (p.Gly479Ser)
17g.50194166A>CCA500848779COL1A1c.1632T>G (p.Pro544=)
n.22T>G
n.576T>G
c.958-1473T>G (n.958-1473T>G)
c.1434T>G (p.Pro478=)
17g.50194166A>GCA500848781COL1A1c.1632T>C (p.Pro544=)
n.22T>C
n.576T>C
c.958-1473T>C (n.958-1473T>C)
c.1434T>C (p.Pro478=)
17g.50194166A>TCA500848783COL1A1c.1632T>A (p.Pro544=)
n.22T>A
n.576T>A
c.958-1473T>A (n.958-1473T>A)
c.1434T>A (p.Pro478=)
17g.50194167G>ACA400216004COL1A1c.1631C>T (p.Pro544Leu)
n.21C>T
n.575C>T
c.958-1474C>T (n.958-1474C>T)
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
 gnomAD v4
17g.50194167G>CCA400216005COL1A1c.1631C>G (p.Pro544Arg)
n.21C>G
n.575C>G
c.958-1474C>G (n.958-1474C>G)
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
17g.50194167G>TCA400216010COL1A1c.1631C>A (p.Pro544His)
n.21C>A
n.575C>A
c.958-1474C>A (n.958-1474C>A)
c.1433C>A (p.Pro478His)
17g.50194169delCA2580612687COL1A1c.1631del (p.Pro544LeufsTer?)
n.21del
n.575del
c.958-1474del (n.958-1474del)
c.1433del (p.Pro478LeufsTer?)
 ClinVar
17g.50194168G>ACA400216015COL1A1c.1630C>T (p.Pro544Ser)
n.20C>T
n.574C>T
c.958-1475C>T (n.958-1475C>T)
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
17g.50194168G>CCA400216020COL1A1c.1630C>G (p.Pro544Ala)
n.20C>G
n.574C>G
c.958-1475C>G (n.958-1475C>G)
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
17g.50194168G>TCA400216025COL1A1c.1630C>A (p.Pro544Thr)
n.20C>A
n.574C>A
c.958-1475C>A (n.958-1475C>A)
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
 gnomAD v4
17g.50194169G>ACA8645169COL1A1c.1629C>T (p.Ser543=)
n.19C>T
n.573C>T
c.958-1476C>T (n.958-1476C>T)
c.1431C>T (p.Ser477=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194169G>CCA400216028COL1A1c.1629C>G (p.Ser543Arg)
n.19C>G
n.573C>G
c.958-1476C>G (n.958-1476C>G)
c.1431C>G (p.Ser477Arg)
17g.50194169G=CA2263918051COL1A1c.1629C= (p.Ser543=)
n.19C=
n.573C=
c.958-1476C= (n.958-1476C=)
c.1431C= (p.Ser477=)
17g.50194169G>TCA400216031COL1A1c.1629C>A (p.Ser543Arg)
n.19C>A
n.573C>A
c.958-1476C>A (n.958-1476C>A)
c.1431C>A (p.Ser477Arg)
17g.50194170C>ACA400216042COL1A1c.1628G>T (p.Ser543Ile)
n.18G>T
n.572G>T
c.958-1477G>T (n.958-1477G>T)
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
17g.50194170C>GCA400216043COL1A1c.1628G>C (p.Ser543Thr)
n.18G>C
n.572G>C
c.958-1477G>C (n.958-1477G>C)
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
17g.50194170C>TCA400216039COL1A1c.1628G>A (p.Ser543Asn)
n.18G>A
n.572G>A
c.958-1477G>A (n.958-1477G>A)
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
17g.50194171T>ACA400216044COL1A1c.1627A>T (p.Ser543Cys)
n.17A>T
n.571A>T
c.958-1478A>T (n.958-1478A>T)
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
17g.50194171T>CCA400216045COL1A1c.1627A>G (p.Ser543Gly)
n.17A>G
n.571A>G
c.958-1478A>G (n.958-1478A>G)
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
17g.50194171T>GCA400216048COL1A1c.1627A>C (p.Ser543Arg)
n.17A>C
n.571A>C
c.958-1478A>C (n.958-1478A>C)
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
17g.50194171T=CA2263918052COL1A1c.1627A= (p.Ser543=)
n.17A=
n.571A=
c.958-1478A= (n.958-1478A=)
c.1429A= (p.Ser477=)
17g.50194171_50194172insAACA2263918053COL1A1c.1626_1627insTT (p.Ser543LeufsTer?)
n.16_17insTT
n.570_571insTT
c.958-1479_958-1478insTT (n.958-1479_958-1478insTT)
c.1428_1429insTT (p.Ser477LeufsTer?)
 dbSNP
17g.50194172T>ACA500848802COL1A1c.1626A>T (p.Gly542=)
n.16A>T
n.570A>T
c.958-1479A>T (n.958-1479A>T)
c.1428A>T (p.Gly476=)
17g.50194172T>CCA500848804COL1A1c.1626A>G (p.Gly542=)
n.16A>G
n.570A>G
c.958-1479A>G (n.958-1479A>G)
c.1428A>G (p.Gly476=)
17g.50194172T>GCA500848806COL1A1c.1626A>C (p.Gly542=)
n.16A>C
n.570A>C
c.958-1479A>C (n.958-1479A>C)
c.1428A>C (p.Gly476=)
17g.50194173C>ACA400216051COL1A1c.1625G>T (p.Gly542Val)
n.15G>T
n.569G>T
c.958-1480G>T (n.958-1480G>T)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
17g.50194173C>GCA400216055COL1A1c.1625G>C (p.Gly542Ala)
n.15G>C
n.569G>C
c.958-1480G>C (n.958-1480G>C)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
17g.50194173C>TCA400216057COL1A1c.1625G>A (p.Gly542Glu)
n.15G>A
n.569G>A
c.958-1480G>A (n.958-1480G>A)
c.1427G>A (p.Gly476Glu)
17g.50194174C>ACA400216064COL1A1c.1624G>T (p.Gly542Ter)
n.14G>T
n.568G>T
c.958-1481G>T (n.958-1481G>T)
c.1426G>T (p.Gly476Ter)
17g.50194174C>GCA400216067COL1A1c.1624G>C (p.Gly542Arg)
n.14G>C
n.568G>C
c.958-1481G>C (n.958-1481G>C)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
17g.50194174C>TCA400216069COL1A1c.1624G>A (p.Gly542Arg)
n.14G>A
n.568G>A
c.958-1481G>A (n.958-1481G>A)
c.1426G>A (p.Gly476Arg)
17g.50194175A>CCA500848813COL1A1c.1623T>G (p.Thr541=)
n.13T>G
n.567T>G
c.958-1482T>G (n.958-1482T>G)
c.1425T>G (p.Thr475=)
17g.50194175A>GCA500848817COL1A1c.1623T>C (p.Thr541=)
n.13T>C
n.567T>C
c.958-1482T>C (n.958-1482T>C)
c.1425T>C (p.Thr475=)
 gnomAD v4
17g.50194175A>TCA500848815COL1A1c.1623T>A (p.Thr541=)
n.13T>A
n.567T>A
c.958-1482T>A (n.958-1482T>A)
c.1425T>A (p.Thr475=)
17g.50194176G>ACA8645170COL1A1c.1622C>T (p.Thr541Ile)
n.12C>T
n.566C>T
c.958-1483C>T (n.958-1483C>T)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50194176G>CCA400216075COL1A1c.1622C>G (p.Thr541Ser)
n.12C>G
n.566C>G
c.958-1483C>G (n.958-1483C>G)
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
17g.50194176G=CA2263918054COL1A1c.1622C= (p.Thr541=)
n.12C=
n.566C=
c.958-1483C= (n.958-1483C=)
c.1424C= (p.Thr475=)
17g.50194176G>TCA400216080COL1A1c.1622C>A (p.Thr541Asn)
n.12C>A
n.566C>A
c.958-1483C>A (n.958-1483C>A)
c.1424C>A (p.Thr475Asn)
17g.50194177T>ACA400216099COL1A1c.1621A>T (p.Thr541Ser)
n.11A>T
n.565A>T
c.958-1484A>T (n.958-1484A>T)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
17g.50194177T>CCA8645171COL1A1c.1621A>G (p.Thr541Ala)
n.11A>G
n.565A>G
c.958-1484A>G (n.958-1484A>G)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194177T>GCA400216096COL1A1c.1621A>C (p.Thr541Pro)
n.11A>C
n.565A>C
c.958-1484A>C (n.958-1484A>C)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
17g.50194177T=CA2263918055COL1A1c.1621A= (p.Thr541=)
n.11A=
n.565A=
c.958-1484A= (n.958-1484A=)
c.1423A= (p.Thr475=)
17g.50194178C>ACA500848827COL1A1c.1620G>T (p.Leu540=)
n.10G>T
n.564G>T
c.958-1485G>T (n.958-1485G>T)
c.1422G>T (p.Leu474=)
17g.50194178C>GCA500848829COL1A1c.1620G>C (p.Leu540=)
n.10G>C
n.564G>C
c.958-1485G>C (n.958-1485G>C)
c.1422G>C (p.Leu474=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194178C>TCA500848831COL1A1c.1620G>A (p.Leu540=)
n.10G>A
n.564G>A
c.958-1485G>A (n.958-1485G>A)
c.1422G>A (p.Leu474=)
17g.50194179A=CA2263918056COL1A1c.1619T= (p.Leu540=)
n.9T=
n.563T=
c.958-1486T= (n.958-1486T=)
c.1421T= (p.Leu474=)
17g.50194179A>CCA400216104COL1A1c.1619T>G (p.Leu540Arg)
n.9T>G
n.563T>G
c.958-1486T>G (n.958-1486T>G)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
17g.50194179A>GCA291545143COL1A1c.1619T>C (p.Leu540Pro)
n.9T>C
n.563T>C
c.958-1486T>C (n.958-1486T>C)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
 dbSNP
17g.50194179A>TCA400216119COL1A1c.1619T>A (p.Leu540Gln)
n.9T>A
n.563T>A
c.958-1486T>A (n.958-1486T>A)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
17g.50194179_50194180delinsAGCA2263918057COL1A1c.1618_1619delinsCT (p.Leu540=)
n.8_9delinsCT
n.562_563delinsCT
c.958-1487_958-1486delinsCT (n.958-1487_958-1486delinsCT)
c.1420_1421delinsCT (p.Leu474=)
17g.50194180delCA658798896COL1A1c.1618del (p.Leu540Ter)
n.8del
n.562del
c.958-1487del (n.958-1487del)
c.1420del (p.Leu474Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.50194180G>ACA500848837COL1A1c.1618C>T (p.Leu540=)
n.8C>T
n.562C>T
c.958-1487C>T (n.958-1487C>T)
c.1420C>T (p.Leu474=)
17g.50194180G>CCA400216122COL1A1c.1618C>G (p.Leu540Val)
n.8C>G
n.562C>G
c.958-1487C>G (n.958-1487C>G)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
17g.50194180G>TCA400216126COL1A1c.1618C>A (p.Leu540Met)
n.8C>A
n.562C>A
c.958-1487C>A (n.958-1487C>A)
c.1420C>A (p.Leu474Met)
17g.50194181A>CCA500848841COL1A1c.1617T>G (p.Gly539=)
n.7T>G
n.561T>G
c.958-1488T>G (n.958-1488T>G)
c.1419T>G (p.Gly473=)
17g.50194181A>GCA500848842COL1A1c.1617T>C (p.Gly539=)
n.7T>C
n.561T>C
c.958-1488T>C (n.958-1488T>C)
c.1419T>C (p.Gly473=)
17g.50194181A>TCA500848845COL1A1c.1617T>A (p.Gly539=)
n.7T>A
n.561T>A
c.958-1488T>A (n.958-1488T>A)
c.1419T>A (p.Gly473=)
17g.50194182C>ACA400216135COL1A1c.1616G>T (p.Gly539Val)
n.6G>T
n.560G>T
c.958-1489G>T (n.958-1489G>T)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
17g.50194182C>GCA400216131COL1A1c.1616G>C (p.Gly539Ala)
n.6G>C
n.560G>C
c.958-1489G>C (n.958-1489G>C)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
17g.50194182C>TCA400216133COL1A1c.1616G>A (p.Gly539Asp)
n.6G>A
n.560G>A
c.958-1489G>A (n.958-1489G>A)
c.1418G>A (p.Gly473Asp)
17g.50194183C>ACA400216138COL1A1c.1615G>T (p.Gly539Cys)
n.5G>T
n.559G>T
c.958-1490G>T (n.958-1490G>T)
c.1417G>T (p.Gly473Cys)
17g.50194183C=CA2263918058COL1A1c.1615G= (p.Gly539=)
n.5G=
n.559G=
c.958-1490G= (n.958-1490G=)
c.1417G= (p.Gly473=)
17g.50194183C>GCA400216140COL1A1c.1615G>C (p.Gly539Arg)
n.5G>C
n.559G>C
c.958-1490G>C (n.958-1490G>C)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
17g.50194183C>TCA400216143COL1A1c.1615G>A (p.Gly539Ser)
n.5G>A
n.559G>A
c.958-1490G>A (n.958-1490G>A)
c.1417G>A (p.Gly473Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.50194184C>ACA400216148COL1A1c.1615-1G>T (n.1615-1G>T)
n.5-1G>T
n.559-1G>T
c.958-1491G>T (n.958-1491G>T)
c.1417-1G>T (n.1417-1G>T)
17g.50194184C>GCA400216152COL1A1c.1615-1G>C (n.1615-1G>C)
n.5-1G>C
n.559-1G>C
c.958-1491G>C (n.958-1491G>C)
c.1417-1G>C (n.1417-1G>C)
17g.50194184C>TCA400216155COL1A1c.1615-1G>A (n.1615-1G>A)
n.5-1G>A
n.559-1G>A
c.958-1491G>A (n.958-1491G>A)
c.1417-1G>A (n.1417-1G>A)
 ClinVar
17g.50194185T>ACA400216164COL1A1c.1615-2A>T (n.1615-2A>T)
n.5-2A>T
n.559-2A>T
c.958-1492A>T (n.958-1492A>T)
c.1417-2A>T (n.1417-2A>T)
17g.50194185T>CCA400216167COL1A1c.1615-2A>G (n.1615-2A>G)
n.5-2A>G
n.559-2A>G
c.958-1492A>G (n.958-1492A>G)
c.1417-2A>G (n.1417-2A>G)
17g.50194185T>GCA400216163COL1A1c.1615-2A>C (n.1615-2A>C)
n.5-2A>C
n.559-2A>C
c.958-1492A>C (n.958-1492A>C)
c.1417-2A>C (n.1417-2A>C)
17g.50194185_50194186insTGGCACCCA500848859COL1A1c.1615-3_1615-2insGGTGCCA (n.1615-3_1615-2insGGTGCCA)
n.5-3_5-2insGGTGCCA
n.559-3_559-2insGGTGCCA
c.958-1493_958-1492insGGTGCCA (n.958-1493_958-1492insGGTGCCA)
c.1417-3_1417-2insGGTGCCA (n.1417-3_1417-2insGGTGCCA)
17g.50194186A=CA2263918059COL1A1c.1615-3T= (n.1615-3T=)
n.5-3T=
n.559-3T=
c.958-1493T= (n.958-1493T=)
c.1417-3T= (n.1417-3T=)
17g.50194186A>CCA2638710183COL1A1c.1615-3T>G (n.1615-3T>G)
n.5-3T>G
n.559-3T>G
c.958-1493T>G (n.958-1493T>G)
c.1417-3T>G (n.1417-3T>G)
 gnomAD v4
17g.50194186A>GCA626689547COL1A1c.1615-3T>C (n.1615-3T>C)
n.5-3T>C
n.559-3T>C
c.958-1493T>C (n.958-1493T>C)
c.1417-3T>C (n.1417-3T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194187G>ACA626689549COL1A1c.1615-4C>T (n.1615-4C>T)
n.5-4C>T
n.559-4C>T
c.958-1494C>T (n.958-1494C>T)
c.1417-4C>T (n.1417-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194187G=CA2263918061COL1A1c.1615-4C= (n.1615-4C=)
n.5-4C=
n.559-4C=
c.958-1494C= (n.958-1494C=)
c.1417-4C= (n.1417-4C=)
17g.50194187G>TCA8645172COL1A1c.1615-4C>A (n.1615-4C>A)
n.5-4C>A
n.559-4C>A
c.958-1494C>A (n.958-1494C>A)
c.1417-4C>A (n.1417-4C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194188_50194189dupCA2263918060COL1A1c.1615-5_1615-4dup (n.1615-5_1615-4dup)
n.5-5_5-4dup
n.559-5_559-4dup
c.958-1495_958-1494dup (n.958-1495_958-1494dup)
c.1417-5_1417-4dup (n.1417-5_1417-4dup)
 dbSNP
17g.50194188G>ACA8645173COL1A1c.1615-5C>T (n.1615-5C>T)
n.5-5C>T
n.559-5C>T
c.958-1495C>T (n.958-1495C>T)
c.1417-5C>T (n.1417-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194188G=CA2263918062COL1A1c.1615-5C= (n.1615-5C=)
n.5-5C=
n.559-5C=
c.958-1495C= (n.958-1495C=)
c.1417-5C= (n.1417-5C=)
17g.50194189G>ACA2576317595COL1A1c.1615-6C>T (n.1615-6C>T)
n.5-6C>T
n.559-6C>T
c.958-1496C>T (n.958-1496C>T)
c.1417-6C>T (n.1417-6C>T)
17g.50194191G>ACA2809756941COL1A1c.1615-8C>T (n.1615-8C>T)
n.5-8C>T
n.559-8C>T
c.958-1498C>T (n.958-1498C>T)
c.1417-8C>T (n.1417-8C>T)
17g.50194191G=CA2263918063COL1A1c.1615-8C= (n.1615-8C=)
n.5-8C=
n.559-8C=
c.958-1498C= (n.958-1498C=)
c.1417-8C= (n.1417-8C=)
17g.50194191G>TCA626689550COL1A1c.1615-8C>A (n.1615-8C>A)
n.5-8C>A
n.559-8C>A
c.958-1498C>A (n.958-1498C>A)
c.1417-8C>A (n.1417-8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194195G>ACA772791085COL1A1c.1615-12C>T (n.1615-12C>T)
n.5-12C>T
n.559-12C>T
c.958-1502C>T (n.958-1502C>T)
c.1417-12C>T (n.1417-12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194195G=CA2263918064COL1A1c.1615-12C= (n.1615-12C=)
n.5-12C=
n.559-12C=
c.958-1502C= (n.958-1502C=)
c.1417-12C= (n.1417-12C=)
17g.50194197G>ACA8645174COL1A1c.1615-14C>T (n.1615-14C>T)
n.5-14C>T
n.559-14C>T
c.958-1504C>T (n.958-1504C>T)
c.1417-14C>T (n.1417-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194197G>CCA984451231COL1A1c.1615-14C>G (n.1615-14C>G)
n.5-14C>G
n.559-14C>G
c.958-1504C>G (n.958-1504C>G)
c.1417-14C>G (n.1417-14C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194197G=CA2263918065COL1A1c.1615-14C= (n.1615-14C=)
n.5-14C=
n.559-14C=
c.958-1504C= (n.958-1504C=)
c.1417-14C= (n.1417-14C=)
17g.50194199G>ACA2573154176COL1A1c.1615-16C>T (n.1615-16C>T)
n.5-16C>T
n.559-16C>T
c.958-1506C>T (n.958-1506C>T)
c.1417-16C>T (n.1417-16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194200G>ACA2638710184COL1A1c.1615-17C>T (n.1615-17C>T)
n.5-17C>T
n.559-17C>T
c.958-1507C>T (n.958-1507C>T)
c.1417-17C>T (n.1417-17C>T)
 gnomAD v4
17g.50194200G=CA2263918066COL1A1c.1615-17C= (n.1615-17C=)
n.5-17C=
n.559-17C=
c.958-1507C= (n.958-1507C=)
c.1417-17C= (n.1417-17C=)
17g.50194200G>TCA291545156COL1A1c.1615-17C>A (n.1615-17C>A)
n.5-17C>A
n.559-17C>A
c.958-1507C>A (n.958-1507C>A)
c.1417-17C>A (n.1417-17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194202A>CCA2809756947COL1A1c.1615-19T>G (n.1615-19T>G)
n.5-19T>G
n.559-19T>G
c.958-1509T>G (n.958-1509T>G)
c.1417-19T>G (n.1417-19T>G)
17g.50194203T>GCA2576317596COL1A1c.1615-20A>C (n.1615-20A>C)
n.5-20A>C
n.559-20A>C
c.958-1510A>C (n.958-1510A>C)
c.1417-20A>C (n.1417-20A>C)
17g.50194204G>TCA2638710185COL1A1c.1615-21C>A (n.1615-21C>A)
n.5-21C>A
n.559-21C>A
c.958-1511C>A (n.958-1511C>A)
c.1417-21C>A (n.1417-21C>A)
 gnomAD v4
17g.50194207T>GCA984451232COL1A1c.1615-24A>C (n.1615-24A>C)
n.5-24A>C
n.559-24A>C
c.958-1514A>C (n.958-1514A>C)
c.1417-24A>C (n.1417-24A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194208G>ACA2567727545COL1A1c.1615-25C>T (n.1615-25C>T)
n.5-25C>T
n.559-25C>T
c.958-1515C>T (n.958-1515C>T)
c.1417-25C>T (n.1417-25C>T)
17g.50194209G>ACA8645176COL1A1c.1615-26C>T (n.1615-26C>T)
n.5-26C>T
n.559-26C>T
c.958-1516C>T (n.958-1516C>T)
c.1417-26C>T (n.1417-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194209G=CA2263918067COL1A1c.1615-26C= (n.1615-26C=)
n.5-26C=
n.559-26C=
c.958-1516C= (n.958-1516C=)
c.1417-26C= (n.1417-26C=)
17g.50194209G>TCA8645175COL1A1c.1615-26C>A (n.1615-26C>A)
n.5-26C>A
n.559-26C>A
c.958-1516C>A (n.958-1516C>A)
c.1417-26C>A (n.1417-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194210G>ACA8645177COL1A1c.1615-27C>T (n.1615-27C>T)
n.5-27C>T
n.559-27C>T
c.958-1517C>T (n.958-1517C>T)
c.1417-27C>T (n.1417-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194210G=CA2263918068COL1A1c.1615-27C= (n.1615-27C=)
n.5-27C=
n.559-27C=
c.958-1517C= (n.958-1517C=)
c.1417-27C= (n.1417-27C=)
17g.50194210G>TCA2638710186COL1A1c.1615-27C>A (n.1615-27C>A)
n.5-27C>A
n.559-27C>A
c.958-1517C>A (n.958-1517C>A)
c.1417-27C>A (n.1417-27C>A)
 gnomAD v4
17g.50194212C=CA2263918069COL1A1c.1615-29G= (n.1615-29G=)
n.5-29G=
n.559-29G=
c.958-1519G= (n.958-1519G=)
c.1417-29G= (n.1417-29G=)
17g.50194212C>GCA2263918070COL1A1c.1615-29G>C (n.1615-29G>C)
n.5-29G>C
n.559-29G>C
c.958-1519G>C (n.958-1519G>C)
c.1417-29G>C (n.1417-29G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194212C>TCA2733682177COL1A1c.1615-29G>A (n.1615-29G>A)
n.5-29G>A
n.559-29G>A
c.958-1519G>A (n.958-1519G>A)
c.1417-29G>A (n.1417-29G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched