Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50194042_50194129del | CA500848590 | COL1A1 | c.1668+2_1669del n.58+2_59del n.614_701del c.958-1435_958-1348del (n.958-1435_958-1348del) c.1470+2_1471del | |
17 | g.50194111del | CA2638710175 | COL1A1 | c.1668+19del (n.1668+19del) n.58+19del n.631del c.958-1418del (n.958-1418del) c.1470+19del (n.1470+19del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194111_50194112delinsCA | CA2263918015 | COL1A1 | c.1668+18_1668+19delinsTG (n.1668+18_1668+19delinsTG) n.58+18_58+19delinsTG n.630_631delinsTG c.958-1419_958-1418delinsTG (n.958-1419_958-1418delinsTG) c.1470+18_1470+19delinsTG (n.1470+18_1470+19delinsTG) | |
17 | g.50194112del | CA8645155 | COL1A1 | c.1668+18del (n.1668+18del) n.58+18del n.630del c.958-1419del (n.958-1419del) c.1470+18del (n.1470+18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194113G>A | CA8645156 | COL1A1 | c.1668+17C>T (n.1668+17C>T) n.58+17C>T n.629C>T c.958-1420C>T (n.958-1420C>T) c.1470+17C>T (n.1470+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194113G>C | CA626689544 | COL1A1 | c.1668+17C>G (n.1668+17C>G) n.58+17C>G n.629C>G c.958-1420C>G (n.958-1420C>G) c.1470+17C>G (n.1470+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194113G= | CA2263918016 | COL1A1 | c.1668+17C= (n.1668+17C=) n.58+17C= n.629C= c.958-1420C= (n.958-1420C=) c.1470+17C= (n.1470+17C=) | |
17 | g.50194113G>T | CA2638710177 | COL1A1 | c.1668+17C>A (n.1668+17C>A) n.58+17C>A n.629C>A c.958-1420C>A (n.958-1420C>A) c.1470+17C>A (n.1470+17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194117dup | CA2638710176 | COL1A1 | c.1668+17dup (n.1668+17dup) n.58+17dup n.629dup c.958-1420dup (n.958-1420dup) c.1470+17dup (n.1470+17dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50194117del | CA400215693 | COL1A1 | c.1668+17del (n.1668+17del) n.58+17del n.629del c.958-1420del (n.958-1420del) c.1470+17del (n.1470+17del) | |
17 | g.50194114G>A | CA8645157 | COL1A1 | c.1668+16C>T (n.1668+16C>T) n.58+16C>T n.628C>T c.958-1421C>T (n.958-1421C>T) c.1470+16C>T (n.1470+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194114G= | CA2263918017 | COL1A1 | c.1668+16C= (n.1668+16C=) n.58+16C= n.628C= c.958-1421C= (n.958-1421C=) c.1470+16C= (n.1470+16C=) | |
17 | g.50194114G>T | CA2263918018 | COL1A1 | c.1668+16C>A (n.1668+16C>A) n.58+16C>A n.628C>A c.958-1421C>A (n.958-1421C>A) c.1470+16C>A (n.1470+16C>A) | dbSNP |
17 | g.50194115G= | CA2263918019 | COL1A1 | c.1668+15C= (n.1668+15C=) n.58+15C= n.627C= c.958-1422C= (n.958-1422C=) c.1470+15C= (n.1470+15C=) | |
17 | g.50194115G>T | CA8645158 | COL1A1 | c.1668+15C>A (n.1668+15C>A) n.58+15C>A n.627C>A c.958-1422C>A (n.958-1422C>A) c.1470+15C>A (n.1470+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194116G>A | CA2263918020 | COL1A1 | c.1668+14C>T (n.1668+14C>T) n.58+14C>T n.626C>T c.958-1423C>T (n.958-1423C>T) c.1470+14C>T (n.1470+14C>T) | dbSNP |
17 | g.50194116G>C | CA2638710178 | COL1A1 | c.1668+14C>G (n.1668+14C>G) n.58+14C>G n.626C>G c.958-1423C>G (n.958-1423C>G) c.1470+14C>G (n.1470+14C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194116G= | CA2263918021 | COL1A1 | c.1668+14C= (n.1668+14C=) n.58+14C= n.626C= c.958-1423C= (n.958-1423C=) c.1470+14C= (n.1470+14C=) | |
17 | g.50194117G>A | CA984451203 | COL1A1 | c.1668+13C>T (n.1668+13C>T) n.58+13C>T n.625C>T c.958-1424C>T (n.958-1424C>T) c.1470+13C>T (n.1470+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194117G>C | CA2573154173 | COL1A1 | c.1668+13C>G (n.1668+13C>G) n.58+13C>G n.625C>G c.958-1424C>G (n.958-1424C>G) c.1470+13C>G (n.1470+13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194117G= | CA2263918022 | COL1A1 | c.1668+13C= (n.1668+13C=) n.58+13C= n.625C= c.958-1424C= (n.958-1424C=) c.1470+13C= (n.1470+13C=) | |
17 | g.50194118A= | CA2263918023 | COL1A1 | c.1668+12T= (n.1668+12T=) n.58+12T= n.624T= c.958-1425T= (n.958-1425T=) c.1470+12T= (n.1470+12T=) | |
17 | g.50194118A>C | CA2638710179 | COL1A1 | c.1668+12T>G (n.1668+12T>G) n.58+12T>G n.624T>G c.958-1425T>G (n.958-1425T>G) c.1470+12T>G (n.1470+12T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194118A>G | CA2263918024 | COL1A1 | c.1668+12T>C (n.1668+12T>C) n.58+12T>C n.624T>C c.958-1425T>C (n.958-1425T>C) c.1470+12T>C (n.1470+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194118A>T | CA772790925 | COL1A1 | c.1668+12T>A (n.1668+12T>A) n.58+12T>A n.624T>A c.958-1425T>A (n.958-1425T>A) c.1470+12T>A (n.1470+12T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194119G>A | CA8645159 | COL1A1 | c.1668+11C>T (n.1668+11C>T) n.58+11C>T n.623C>T c.958-1426C>T (n.958-1426C>T) c.1470+11C>T (n.1470+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194119G>C | CA626689545 | COL1A1 | c.1668+11C>G (n.1668+11C>G) n.58+11C>G n.623C>G c.958-1426C>G (n.958-1426C>G) c.1470+11C>G (n.1470+11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194119G= | CA2263918025 | COL1A1 | c.1668+11C= (n.1668+11C=) n.58+11C= n.623C= c.958-1426C= (n.958-1426C=) c.1470+11C= (n.1470+11C=) | |
17 | g.50194120T>C | CA2638710180 | COL1A1 | c.1668+10A>G (n.1668+10A>G) n.58+10A>G n.622A>G c.958-1427A>G (n.958-1427A>G) c.1470+10A>G (n.1470+10A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194120T>G | CA626689546 | COL1A1 | c.1668+10A>C (n.1668+10A>C) n.58+10A>C n.622A>C c.958-1427A>C (n.958-1427A>C) c.1470+10A>C (n.1470+10A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194120T= | CA2263918026 | COL1A1 | c.1668+10A= (n.1668+10A=) n.58+10A= n.622A= c.958-1427A= (n.958-1427A=) c.1470+10A= (n.1470+10A=) | |
17 | g.50194121G>C | CA2638710181 | COL1A1 | c.1668+9C>G (n.1668+9C>G) n.58+9C>G n.621C>G c.958-1428C>G (n.958-1428C>G) c.1470+9C>G (n.1470+9C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194121G>T | CA2739268226 | COL1A1 | c.1668+9C>A (n.1668+9C>A) n.58+9C>A n.621C>A c.958-1428C>A (n.958-1428C>A) c.1470+9C>A (n.1470+9C>A) | ClinVar |
17 | g.50194126_50194129del | CA2695226640 | COL1A1 | c.1668+4_1668+7del (n.1668+4_1668+7del) n.58+4_58+7del n.616_619del c.958-1433_958-1430del (n.958-1433_958-1430del) c.1470+4_1470+7del (n.1470+4_1470+7del) | |
17 | g.50194127T>G | CA2638710182 | COL1A1 | c.1668+3A>C (n.1668+3A>C) n.58+3A>C n.615A>C c.958-1434A>C (n.958-1434A>C) c.1470+3A>C (n.1470+3A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194128A>C | CA400215707 | COL1A1 | c.1668+2T>G (n.1668+2T>G) n.58+2T>G n.614T>G c.958-1435T>G (n.958-1435T>G) c.1470+2T>G (n.1470+2T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194128A>G | CA400215714 | COL1A1 | c.1668+2T>C (n.1668+2T>C) n.58+2T>C n.614T>C c.958-1435T>C (n.958-1435T>C) c.1470+2T>C (n.1470+2T>C) | |
17 | g.50194128A>T | CA400215715 | COL1A1 | c.1668+2T>A (n.1668+2T>A) n.58+2T>A n.614T>A c.958-1435T>A (n.958-1435T>A) c.1470+2T>A (n.1470+2T>A) | |
17 | g.50194129C>A | CA400215717 | COL1A1 | c.1668+1G>T (n.1668+1G>T) n.58+1G>T n.613G>T c.958-1436G>T (n.958-1436G>T) c.1470+1G>T (n.1470+1G>T) | |
17 | g.50194129C>G | CA400215720 | COL1A1 | c.1668+1G>C (n.1668+1G>C) n.58+1G>C n.613G>C c.958-1436G>C (n.958-1436G>C) c.1470+1G>C (n.1470+1G>C) | |
17 | g.50194129C>T | CA400215724 | COL1A1 | c.1668+1G>A (n.1668+1G>A) n.58+1G>A n.613G>A c.958-1436G>A (n.958-1436G>A) c.1470+1G>A (n.1470+1G>A) | |
17 | g.50194129_50194130delinsCA | CA2263918027 | COL1A1 | c.1668_1668+1delinsTG n.58_58+1delinsTG n.612_613delinsTG c.958-1437_958-1436delinsTG (n.958-1437_958-1436delinsTG) c.1470_1470+1delinsTG | |
17 | g.50194130del | CA291545108 | COL1A1 | c.1668del (p.Gly557ValfsTer23) n.58del n.612del c.958-1437del (n.958-1437del) c.1470del (p.Gly491ValfsTer23) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194130A>C | CA500848637 | COL1A1 | c.1668T>G (p.Pro556=) n.58T>G n.612T>G c.958-1437T>G (n.958-1437T>G) c.1470T>G (p.Pro490=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194130A>G | CA500848639 | COL1A1 | c.1668T>C (p.Pro556=) n.58T>C n.612T>C c.958-1437T>C (n.958-1437T>C) c.1470T>C (p.Pro490=) | |
17 | g.50194130A>T | CA500848641 | COL1A1 | c.1668T>A (p.Pro556=) n.58T>A n.612T>A c.958-1437T>A (n.958-1437T>A) c.1470T>A (p.Pro490=) | |
17 | g.50194130_50194131delinsAG | CA2263918028 | COL1A1 | c.1667_1668delinsCT (p.Pro556=) n.57_58delinsCT n.611_612delinsCT c.958-1438_958-1437delinsCT (n.958-1438_958-1437delinsCT) c.1469_1470delinsCT (p.Pro490=) | |
17 | g.50194131G>A | CA400215734 | COL1A1 | c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.57C>T n.611C>T c.958-1438C>T (n.958-1438C>T) c.1469C>T (p.Pro490Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194131G>C | CA8645160 | COL1A1 | c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.57C>G n.611C>G c.958-1438C>G (n.958-1438C>G) c.1469C>G (p.Pro490Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194131G= | CA2263918029 | COL1A1 | c.1667C= (p.Pro556=) n.57C= n.611C= c.958-1438C= (n.958-1438C=) c.1469C= (p.Pro490=) | |
17 | g.50194131G>T | CA400215732 | COL1A1 | c.1667C>A (p.Pro556His) n.57C>A n.611C>A c.958-1438C>A (n.958-1438C>A) c.1469C>A (p.Pro490His) | |
17 | g.50194136dup | CA2573154174 | COL1A1 | c.1667dup (p.Gly557TrpfsTer30) n.57dup n.611dup c.958-1438dup (n.958-1438dup) c.1469dup (p.Gly491TrpfsTer30) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194136del | CA500848649 | COL1A1 | c.1667del (p.Pro556LeufsTer24) n.57del n.611del c.958-1438del (n.958-1438del) c.1469del (p.Pro490LeufsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.50194132G>A | CA400215740 | COL1A1 | c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.56C>T n.610C>T c.958-1439C>T (n.958-1439C>T) c.1468C>T (p.Pro490Ser) | |
17 | g.50194132G>C | CA400215751 | COL1A1 | c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.56C>G n.610C>G c.958-1439C>G (n.958-1439C>G) c.1468C>G (p.Pro490Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.50194132G>T | CA400215746 | COL1A1 | c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.56C>A n.610C>A c.958-1439C>A (n.958-1439C>A) c.1468C>A (p.Pro490Thr) | |
17 | g.50194133G>A | CA500848654 | COL1A1 | c.1665C>T (p.Pro555=) n.55C>T n.609C>T c.958-1440C>T (n.958-1440C>T) c.1467C>T (p.Pro489=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194133G>C | CA500848656 | COL1A1 | c.1665C>G (p.Pro555=) n.55C>G n.609C>G c.958-1440C>G (n.958-1440C>G) c.1467C>G (p.Pro489=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194133G= | CA2263918030 | COL1A1 | c.1665C= (p.Pro555=) n.55C= n.609C= c.958-1440C= (n.958-1440C=) c.1467C= (p.Pro489=) | |
17 | g.50194133G>T | CA500848657 | COL1A1 | c.1665C>A (p.Pro555=) n.55C>A n.609C>A c.958-1440C>A (n.958-1440C>A) c.1467C>A (p.Pro489=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194134G>A | CA400215753 | COL1A1 | c.1664C>T (p.Pro555Leu) n.54C>T n.608C>T c.958-1441C>T (n.958-1441C>T) c.1466C>T (p.Pro489Leu) | |
17 | g.50194134G>C | CA291545113 | COL1A1 | c.1664C>G (p.Pro555Arg) n.54C>G n.608C>G c.958-1441C>G (n.958-1441C>G) c.1466C>G (p.Pro489Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194134G= | CA2263918031 | COL1A1 | c.1664C= (p.Pro555=) n.54C= n.608C= c.958-1441C= (n.958-1441C=) c.1466C= (p.Pro489=) | |
17 | g.50194134G>T | CA400215756 | COL1A1 | c.1664C>A (p.Pro555His) n.54C>A n.608C>A c.958-1441C>A (n.958-1441C>A) c.1466C>A (p.Pro489His) | dbSNP |
17 | g.50194135G>A | CA8645161 | COL1A1 | c.1663C>T (p.Pro555Ser) n.53C>T n.607C>T c.958-1442C>T (n.958-1442C>T) c.1465C>T (p.Pro489Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194135G>C | CA400215758 | COL1A1 | c.1663C>G (p.Pro555Ala) n.53C>G n.607C>G c.958-1442C>G (n.958-1442C>G) c.1465C>G (p.Pro489Ala) | |
17 | g.50194135G= | CA2263918032 | COL1A1 | c.1663C= (p.Pro555=) n.53C= n.607C= c.958-1442C= (n.958-1442C=) c.1465C= (p.Pro489=) | |
17 | g.50194135G>T | CA400215760 | COL1A1 | c.1663C>A (p.Pro555Thr) n.53C>A n.607C>A c.958-1442C>A (n.958-1442C>A) c.1465C>A (p.Pro489Thr) | |
17 | g.50194136G>A | CA500848664 | COL1A1 | c.1662C>T (p.Gly554=) n.52C>T n.606C>T c.958-1443C>T (n.958-1443C>T) c.1464C>T (p.Gly488=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194136G>C | CA8645162 | COL1A1 | c.1662C>G (p.Gly554=) n.52C>G n.606C>G c.958-1443C>G (n.958-1443C>G) c.1464C>G (p.Gly488=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194136G= | CA2263918033 | COL1A1 | c.1662C= (p.Gly554=) n.52C= n.606C= c.958-1443C= (n.958-1443C=) c.1464C= (p.Gly488=) | |
17 | g.50194136G>T | CA500848667 | COL1A1 | c.1662C>A (p.Gly554=) n.52C>A n.606C>A c.958-1443C>A (n.958-1443C>A) c.1464C>A (p.Gly488=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194137C>A | CA400215770 | COL1A1 | c.1661G>T (p.Gly554Val) n.51G>T n.605G>T c.958-1444G>T (n.958-1444G>T) c.1463G>T (p.Gly488Val) | |
17 | g.50194137C= | CA2263918034 | COL1A1 | c.1661G= (p.Gly554=) n.51G= n.605G= c.958-1444G= (n.958-1444G=) c.1463G= (p.Gly488=) | |
17 | g.50194137C>G | CA291545116 | COL1A1 | c.1661G>C (p.Gly554Ala) n.51G>C n.605G>C c.958-1444G>C (n.958-1444G>C) c.1463G>C (p.Gly488Ala) | dbSNP |
17 | g.50194137C>T | CA400215780 | COL1A1 | c.1661G>A (p.Gly554Asp) n.51G>A n.605G>A c.958-1444G>A (n.958-1444G>A) c.1463G>A (p.Gly488Asp) | COSMIC |
17 | g.50194138del | CA2695226641 | COL1A1 | c.1661del (p.Gly554AlafsTer26) n.51del n.605del c.958-1444del (n.958-1444del) c.1463del (p.Gly488AlafsTer26) | |
17 | g.50194138C>A | CA400215785 | COL1A1 | c.1660G>T (p.Gly554Cys) n.50G>T n.604G>T c.958-1445G>T (n.958-1445G>T) c.1462G>T (p.Gly488Cys) | |
17 | g.50194138C>G | CA400215796 | COL1A1 | c.1660G>C (p.Gly554Arg) n.50G>C n.604G>C c.958-1445G>C (n.958-1445G>C) c.1462G>C (p.Gly488Arg) | |
17 | g.50194138C>T | CA400215787 | COL1A1 | c.1660G>A (p.Gly554Ser) n.50G>A n.604G>A c.958-1445G>A (n.958-1445G>A) c.1462G>A (p.Gly488Ser) | |
17 | g.50194139A= | CA2263918035 | COL1A1 | c.1659T= (p.Thr553=) n.49T= n.603T= c.958-1446T= (n.958-1446T=) c.1461T= (p.Thr487=) | |
17 | g.50194139A>C | CA500848676 | COL1A1 | c.1659T>G (p.Thr553=) n.49T>G n.603T>G c.958-1446T>G (n.958-1446T>G) c.1461T>G (p.Thr487=) | |
17 | g.50194139A>G | CA8645163 | COL1A1 | c.1659T>C (p.Thr553=) n.49T>C n.603T>C c.958-1446T>C (n.958-1446T>C) c.1461T>C (p.Thr487=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194139A>T | CA500848679 | COL1A1 | c.1659T>A (p.Thr553=) n.49T>A n.603T>A c.958-1446T>A (n.958-1446T>A) c.1461T>A (p.Thr487=) | |
17 | g.50194140G>A | CA400215807 | COL1A1 | c.1658C>T (p.Thr553Ile) n.48C>T n.602C>T c.958-1447C>T (n.958-1447C>T) c.1460C>T (p.Thr487Ile) | |
17 | g.50194140G>C | CA400215811 | COL1A1 | c.1658C>G (p.Thr553Ser) n.48C>G n.602C>G c.958-1447C>G (n.958-1447C>G) c.1460C>G (p.Thr487Ser) | |
17 | g.50194140G>T | CA400215814 | COL1A1 | c.1658C>A (p.Thr553Asn) n.48C>A n.602C>A c.958-1447C>A (n.958-1447C>A) c.1460C>A (p.Thr487Asn) | |
17 | g.50194140_50194141delinsGT | CA2263918036 | COL1A1 | c.1657_1658delinsAC (p.Thr553=) n.47_48delinsAC n.601_602delinsAC c.958-1448_958-1447delinsAC (n.958-1448_958-1447delinsAC) c.1459_1460delinsAC (p.Thr487=) | |
17 | g.50194141T>A | CA400215817 | COL1A1 | c.1657A>T (p.Thr553Ser) n.47A>T n.601A>T c.958-1448A>T (n.958-1448A>T) c.1459A>T (p.Thr487Ser) | |
17 | g.50194141T>C | CA400215819 | COL1A1 | c.1657A>G (p.Thr553Ala) n.47A>G n.601A>G c.958-1448A>G (n.958-1448A>G) c.1459A>G (p.Thr487Ala) | |
17 | g.50194141T>G | CA400215818 | COL1A1 | c.1657A>C (p.Thr553Pro) n.47A>C n.601A>C c.958-1448A>C (n.958-1448A>C) c.1459A>C (p.Thr487Pro) | |
17 | g.50194144del | CA260281 | COL1A1 | c.1657del (p.Thr553LeufsTer27) n.47del n.601del c.958-1448del (n.958-1448del) c.1459del (p.Thr487LeufsTer27) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194142T>A | CA400215820 | COL1A1 | c.1656A>T (p.Lys552Asn) n.46A>T n.600A>T c.958-1449A>T (n.958-1449A>T) c.1458A>T (p.Lys486Asn) | |
17 | g.50194142T>C | CA8645164 | COL1A1 | c.1656A>G (p.Lys552=) n.46A>G n.600A>G c.958-1449A>G (n.958-1449A>G) c.1458A>G (p.Lys486=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194142T>G | CA400215825 | COL1A1 | c.1656A>C (p.Lys552Asn) n.46A>C n.600A>C c.958-1449A>C (n.958-1449A>C) c.1458A>C (p.Lys486Asn) | dbSNP |
17 | g.50194142T= | CA2263918037 | COL1A1 | c.1656A= (p.Lys552=) n.46A= n.600A= c.958-1449A= (n.958-1449A=) c.1458A= (p.Lys486=) | |
17 | g.50194143T>A | CA400215830 | COL1A1 | c.1655A>T (p.Lys552Ile) n.45A>T n.599A>T c.958-1450A>T (n.958-1450A>T) c.1457A>T (p.Lys486Ile) | |
17 | g.50194143T>C | CA400215832 | COL1A1 | c.1655A>G (p.Lys552Arg) n.45A>G n.599A>G c.958-1450A>G (n.958-1450A>G) c.1457A>G (p.Lys486Arg) | |
17 | g.50194143T>G | CA400215842 | COL1A1 | c.1655A>C (p.Lys552Thr) n.45A>C n.599A>C c.958-1450A>C (n.958-1450A>C) c.1457A>C (p.Lys486Thr) | |
17 | g.50194144T>A | CA400215845 | COL1A1 | c.1654A>T (p.Lys552Ter) n.44A>T n.598A>T c.958-1451A>T (n.958-1451A>T) c.1456A>T (p.Lys486Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194144T>C | CA400215846 | COL1A1 | c.1654A>G (p.Lys552Glu) n.44A>G n.598A>G c.958-1451A>G (n.958-1451A>G) c.1456A>G (p.Lys486Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194144T>G | CA400215847 | COL1A1 | c.1654A>C (p.Lys552Gln) n.44A>C n.598A>C c.958-1451A>C (n.958-1451A>C) c.1456A>C (p.Lys486Gln) | |
17 | g.50194144T= | CA2263918038 | COL1A1 | c.1654A= (p.Lys552=) n.44A= n.598A= c.958-1451A= (n.958-1451A=) c.1456A= (p.Lys486=) | |
17 | g.50194145G>A | CA500848695 | COL1A1 | c.1653C>T (p.Gly551=) n.43C>T n.597C>T c.958-1452C>T (n.958-1452C>T) c.1455C>T (p.Gly485=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194145G>C | CA500848696 | COL1A1 | c.1653C>G (p.Gly551=) n.43C>G n.597C>G c.958-1452C>G (n.958-1452C>G) c.1455C>G (p.Gly485=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194145G= | CA2263918039 | COL1A1 | c.1653C= (p.Gly551=) n.43C= n.597C= c.958-1452C= (n.958-1452C=) c.1455C= (p.Gly485=) | |
17 | g.50194145G>T | CA500848697 | COL1A1 | c.1653C>A (p.Gly551=) n.43C>A n.597C>A c.958-1452C>A (n.958-1452C>A) c.1455C>A (p.Gly485=) | |
17 | g.50194145_50194146delinsGC | CA2263918040 | COL1A1 | c.1652_1653delinsGC (p.Gly551=) n.42_43delinsGC n.596_597delinsGC c.958-1453_958-1452delinsGC (n.958-1453_958-1452delinsGC) c.1454_1455delinsGC (p.Gly485=) | |
17 | g.50194146C>A | CA400215848 | COL1A1 | c.1652G>T (p.Gly551Val) n.42G>T n.596G>T c.958-1453G>T (n.958-1453G>T) c.1454G>T (p.Gly485Val) | |
17 | g.50194146C>G | CA400215852 | COL1A1 | c.1652G>C (p.Gly551Ala) n.42G>C n.596G>C c.958-1453G>C (n.958-1453G>C) c.1454G>C (p.Gly485Ala) | |
17 | g.50194146C>T | CA400215851 | COL1A1 | c.1652G>A (p.Gly551Asp) n.42G>A n.596G>A c.958-1453G>A (n.958-1453G>A) c.1454G>A (p.Gly485Asp) | |
17 | g.50194147del | CA658656711 | COL1A1 | c.1652del (p.Gly551AlafsTer29) n.42del n.596del c.958-1453del (n.958-1453del) c.1454del (p.Gly485AlafsTer29) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194147C>A | CA400215854 | COL1A1 | c.1651G>T (p.Gly551Cys) n.41G>T n.595G>T c.958-1454G>T (n.958-1454G>T) c.1453G>T (p.Gly485Cys) | |
17 | g.50194147C>G | CA400215855 | COL1A1 | c.1651G>C (p.Gly551Arg) n.41G>C n.595G>C c.958-1454G>C (n.958-1454G>C) c.1453G>C (p.Gly485Arg) | |
17 | g.50194147C>T | CA400215865 | COL1A1 | c.1651G>A (p.Gly551Ser) n.41G>A n.595G>A c.958-1454G>A (n.958-1454G>A) c.1453G>A (p.Gly485Ser) | |
17 | g.50194148A= | CA2263918041 | COL1A1 | c.1650T= (p.Asp550=) n.40T= n.594T= c.958-1455T= (n.958-1455T=) c.1452T= (p.Asp484=) | |
17 | g.50194148A>C | CA400215868 | COL1A1 | c.1650T>G (p.Asp550Glu) n.40T>G n.594T>G c.958-1455T>G (n.958-1455T>G) c.1452T>G (p.Asp484Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194148A>G | CA8645165 | COL1A1 | c.1650T>C (p.Asp550=) n.40T>C n.594T>C c.958-1455T>C (n.958-1455T>C) c.1452T>C (p.Asp484=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194148A>T | CA400215873 | COL1A1 | c.1650T>A (p.Asp550Glu) n.40T>A n.594T>A c.958-1455T>A (n.958-1455T>A) c.1452T>A (p.Asp484Glu) | |
17 | g.50194149T>A | CA400215880 | COL1A1 | c.1649A>T (p.Asp550Val) n.39A>T n.593A>T c.958-1456A>T (n.958-1456A>T) c.1451A>T (p.Asp484Val) | |
17 | g.50194149T>C | CA400215901 | COL1A1 | c.1649A>G (p.Asp550Gly) n.39A>G n.593A>G c.958-1456A>G (n.958-1456A>G) c.1451A>G (p.Asp484Gly) | |
17 | g.50194149T>G | CA400215904 | COL1A1 | c.1649A>C (p.Asp550Ala) n.39A>C n.593A>C c.958-1456A>C (n.958-1456A>C) c.1451A>C (p.Asp484Ala) | |
17 | g.50194150C>A | CA400215907 | COL1A1 | c.1648G>T (p.Asp550Tyr) n.38G>T n.592G>T c.958-1457G>T (n.958-1457G>T) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) | |
17 | g.50194150C= | CA2263918042 | COL1A1 | c.1648G= (p.Asp550=) n.38G= n.592G= c.958-1457G= (n.958-1457G=) c.1450G= (p.Asp484=) | |
17 | g.50194150C>G | CA291545125 | COL1A1 | c.1648G>C (p.Asp550His) n.38G>C n.592G>C c.958-1457G>C (n.958-1457G>C) c.1450G>C (p.Asp484His) | dbSNP |
17 | g.50194150C>T | CA400215911 | COL1A1 | c.1648G>A (p.Asp550Asn) n.38G>A n.592G>A c.958-1457G>A (n.958-1457G>A) c.1450G>A (p.Asp484Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.50194151A>C | CA500848721 | COL1A1 | c.1647T>G (p.Pro549=) n.37T>G n.591T>G c.958-1458T>G (n.958-1458T>G) c.1449T>G (p.Pro483=) | |
17 | g.50194151A>G | CA500848723 | COL1A1 | c.1647T>C (p.Pro549=) n.37T>C n.591T>C c.958-1458T>C (n.958-1458T>C) c.1449T>C (p.Pro483=) | |
17 | g.50194151A>T | CA500848725 | COL1A1 | c.1647T>A (p.Pro549=) n.37T>A n.591T>A c.958-1458T>A (n.958-1458T>A) c.1449T>A (p.Pro483=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194151_50194152delinsAG | CA2263918043 | COL1A1 | c.1646_1647delinsCT (p.Pro549=) n.36_37delinsCT n.590_591delinsCT c.958-1459_958-1458delinsCT (n.958-1459_958-1458delinsCT) c.1448_1449delinsCT (p.Pro483=) | |
17 | g.50194152G>A | CA400215912 | COL1A1 | c.1646C>T (p.Pro549Leu) n.36C>T n.590C>T c.958-1459C>T (n.958-1459C>T) c.1448C>T (p.Pro483Leu) | |
17 | g.50194152G>C | CA400215916 | COL1A1 | c.1646C>G (p.Pro549Arg) n.36C>G n.590C>G c.958-1459C>G (n.958-1459C>G) c.1448C>G (p.Pro483Arg) | |
17 | g.50194152G>T | CA400215914 | COL1A1 | c.1646C>A (p.Pro549His) n.36C>A n.590C>A c.958-1459C>A (n.958-1459C>A) c.1448C>A (p.Pro483His) | |
17 | g.50194153del | CA1139665705 | COL1A1 | c.1646del (p.Pro549LeufsTer?) n.36del n.590del c.958-1459del (n.958-1459del) c.1448del (p.Pro483LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194153G>A | CA400215917 | COL1A1 | c.1645C>T (p.Pro549Ser) n.35C>T n.589C>T c.958-1460C>T (n.958-1460C>T) c.1447C>T (p.Pro483Ser) | COSMIC |
17 | g.50194153G>C | CA400215919 | COL1A1 | c.1645C>G (p.Pro549Ala) n.35C>G n.589C>G c.958-1460C>G (n.958-1460C>G) c.1447C>G (p.Pro483Ala) | |
17 | g.50194153G= | CA2263918044 | COL1A1 | c.1645C= (p.Pro549=) n.35C= n.589C= c.958-1460C= (n.958-1460C=) c.1447C= (p.Pro483=) | |
17 | g.50194153G>T | CA400215921 | COL1A1 | c.1645C>A (p.Pro549Thr) n.35C>A n.589C>A c.958-1460C>A (n.958-1460C>A) c.1447C>A (p.Pro483Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194154A= | CA2263918046 | COL1A1 | c.1644T= (p.Gly548=) n.34T= n.588T= c.958-1461T= (n.958-1461T=) c.1446T= (p.Gly482=) | |
17 | g.50194154A>C | CA500848732 | COL1A1 | c.1644T>G (p.Gly548=) n.34T>G n.588T>G c.958-1461T>G (n.958-1461T>G) c.1446T>G (p.Gly482=) | |
17 | g.50194154A>G | CA500848734 | COL1A1 | c.1644T>C (p.Gly548=) n.34T>C n.588T>C c.958-1461T>C (n.958-1461T>C) c.1446T>C (p.Gly482=) | |
17 | g.50194154A>T | CA500848736 | COL1A1 | c.1644T>A (p.Gly548=) n.34T>A n.588T>A c.958-1461T>A (n.958-1461T>A) c.1446T>A (p.Gly482=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194154_50194163delinsACCAGGGCTG | CA2263918045 | COL1A1 | c.1635_1644delinsCAGCCCTGGT (p.Gly545=) n.25_34delinsCAGCCCTGGT n.579_588delinsCAGCCCTGGT c.958-1470_958-1461delinsCAGCCCTGGT (n.958-1470_958-1461delinsCAGCCCTGGT) c.1437_1446delinsCAGCCCTGGT (p.Gly479=) | |
17 | g.50194155C>A | CA400215923 | COL1A1 | c.1643G>T (p.Gly548Val) n.33G>T n.587G>T c.958-1462G>T (n.958-1462G>T) c.1445G>T (p.Gly482Val) | |
17 | g.50194155C>G | CA400215925 | COL1A1 | c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.33G>C n.587G>C c.958-1462G>C (n.958-1462G>C) c.1445G>C (p.Gly482Ala) | |
17 | g.50194155C>T | CA400215927 | COL1A1 | c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.33G>A n.587G>A c.958-1462G>A (n.958-1462G>A) c.1445G>A (p.Gly482Asp) | |
17 | g.50194163_50194171del | CA16620476 | COL1A1 | c.1635_1643del (p.Ser546_Gly548del) n.25_33del n.579_587del c.958-1470_958-1462del (n.958-1470_958-1462del) c.1437_1445del (p.Ser480_Gly482del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194156C>A | CA400215930 | COL1A1 | c.1642G>T (p.Gly548Cys) n.32G>T n.586G>T c.958-1463G>T (n.958-1463G>T) c.1444G>T (p.Gly482Cys) | |
17 | g.50194156C>G | CA400215932 | COL1A1 | c.1642G>C (p.Gly548Arg) n.32G>C n.586G>C c.958-1463G>C (n.958-1463G>C) c.1444G>C (p.Gly482Arg) | |
17 | g.50194156C>T | CA400215935 | COL1A1 | c.1642G>A (p.Gly548Ser) n.32G>A n.586G>A c.958-1463G>A (n.958-1463G>A) c.1444G>A (p.Gly482Ser) | |
17 | g.50194157A= | CA2263918047 | COL1A1 | c.1641T= (p.Pro547=) n.31T= n.585T= c.958-1464T= (n.958-1464T=) c.1443T= (p.Pro481=) | |
17 | g.50194157A>C | CA8645166 | COL1A1 | c.1641T>G (p.Pro547=) n.31T>G n.585T>G c.958-1464T>G (n.958-1464T>G) c.1443T>G (p.Pro481=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194157A>G | CA500848745 | COL1A1 | c.1641T>C (p.Pro547=) n.31T>C n.585T>C c.958-1464T>C (n.958-1464T>C) c.1443T>C (p.Pro481=) | COSMIC |
17 | g.50194157A>T | CA500848747 | COL1A1 | c.1641T>A (p.Pro547=) n.31T>A n.585T>A c.958-1464T>A (n.958-1464T>A) c.1443T>A (p.Pro481=) | |
17 | g.50194158G>A | CA400215939 | COL1A1 | c.1640C>T (p.Pro547Leu) n.30C>T n.584C>T c.958-1465C>T (n.958-1465C>T) c.1442C>T (p.Pro481Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194158G>C | CA400215945 | COL1A1 | c.1640C>G (p.Pro547Arg) n.30C>G n.584C>G c.958-1465C>G (n.958-1465C>G) c.1442C>G (p.Pro481Arg) | |
17 | g.50194158G>T | CA400215936 | COL1A1 | c.1640C>A (p.Pro547His) n.30C>A n.584C>A c.958-1465C>A (n.958-1465C>A) c.1442C>A (p.Pro481His) | |
17 | g.50194159G>A | CA400215956 | COL1A1 | c.1639C>T (p.Pro547Ser) n.29C>T n.583C>T c.958-1466C>T (n.958-1466C>T) c.1441C>T (p.Pro481Ser) | |
17 | g.50194159G>C | CA400215949 | COL1A1 | c.1639C>G (p.Pro547Ala) n.29C>G n.583C>G c.958-1466C>G (n.958-1466C>G) c.1441C>G (p.Pro481Ala) | |
17 | g.50194159G>T | CA400215953 | COL1A1 | c.1639C>A (p.Pro547Thr) n.29C>A n.583C>A c.958-1466C>A (n.958-1466C>A) c.1441C>A (p.Pro481Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50194160G>A | CA8645167 | COL1A1 | c.1638C>T (p.Ser546=) n.28C>T n.582C>T c.958-1467C>T (n.958-1467C>T) c.1440C>T (p.Ser480=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194160G>C | CA400215961 | COL1A1 | c.1638C>G (p.Ser546Arg) n.28C>G n.582C>G c.958-1467C>G (n.958-1467C>G) c.1440C>G (p.Ser480Arg) | |
17 | g.50194160G= | CA2263918048 | COL1A1 | c.1638C= (p.Ser546=) n.28C= n.582C= c.958-1467C= (n.958-1467C=) c.1440C= (p.Ser480=) | |
17 | g.50194160G>T | CA400215964 | COL1A1 | c.1638C>A (p.Ser546Arg) n.28C>A n.582C>A c.958-1467C>A (n.958-1467C>A) c.1440C>A (p.Ser480Arg) | |
17 | g.50194161C>A | CA8645168 | COL1A1 | c.1637G>T (p.Ser546Ile) n.27G>T n.581G>T c.958-1468G>T (n.958-1468G>T) c.1439G>T (p.Ser480Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194161C= | CA2263918049 | COL1A1 | c.1637G= (p.Ser546=) n.27G= n.581G= c.958-1468G= (n.958-1468G=) c.1439G= (p.Ser480=) | |
17 | g.50194161C>G | CA400215972 | COL1A1 | c.1637G>C (p.Ser546Thr) n.27G>C n.581G>C c.958-1468G>C (n.958-1468G>C) c.1439G>C (p.Ser480Thr) | |
17 | g.50194161C>T | CA400215976 | COL1A1 | c.1637G>A (p.Ser546Asn) n.27G>A n.581G>A c.958-1468G>A (n.958-1468G>A) c.1439G>A (p.Ser480Asn) | |
17 | g.50194162T>A | CA400215977 | COL1A1 | c.1636A>T (p.Ser546Cys) n.26A>T n.580A>T c.958-1469A>T (n.958-1469A>T) c.1438A>T (p.Ser480Cys) | |
17 | g.50194162T>C | CA400215978 | COL1A1 | c.1636A>G (p.Ser546Gly) n.26A>G n.580A>G c.958-1469A>G (n.958-1469A>G) c.1438A>G (p.Ser480Gly) | |
17 | g.50194162T>G | CA400215979 | COL1A1 | c.1636A>C (p.Ser546Arg) n.26A>C n.580A>C c.958-1469A>C (n.958-1469A>C) c.1438A>C (p.Ser480Arg) | gnomAD v4 |
17 | g.50194163G>A | CA500848767 | COL1A1 | c.1635C>T (p.Gly545=) n.25C>T n.579C>T c.958-1470C>T (n.958-1470C>T) c.1437C>T (p.Gly479=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194163G>C | CA500848768 | COL1A1 | c.1635C>G (p.Gly545=) n.25C>G n.579C>G c.958-1470C>G (n.958-1470C>G) c.1437C>G (p.Gly479=) | |
17 | g.50194163G= | CA2263918050 | COL1A1 | c.1635C= (p.Gly545=) n.25C= n.579C= c.958-1470C= (n.958-1470C=) c.1437C= (p.Gly479=) | |
17 | g.50194163G>T | CA500848770 | COL1A1 | c.1635C>A (p.Gly545=) n.25C>A n.579C>A c.958-1470C>A (n.958-1470C>A) c.1437C>A (p.Gly479=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194164C>A | CA400215990 | COL1A1 | c.1634G>T (p.Gly545Val) n.24G>T n.578G>T c.958-1471G>T (n.958-1471G>T) c.1436G>T (p.Gly479Val) | |
17 | g.50194164C>G | CA400215987 | COL1A1 | c.1634G>C (p.Gly545Ala) n.24G>C n.578G>C c.958-1471G>C (n.958-1471G>C) c.1436G>C (p.Gly479Ala) | |
17 | g.50194164C>T | CA400215985 | COL1A1 | c.1634G>A (p.Gly545Asp) n.24G>A n.578G>A c.958-1471G>A (n.958-1471G>A) c.1436G>A (p.Gly479Asp) | COSMIC |
17 | g.50194165C>A | CA400215995 | COL1A1 | c.1633G>T (p.Gly545Cys) n.23G>T n.577G>T c.958-1472G>T (n.958-1472G>T) c.1435G>T (p.Gly479Cys) | |
17 | g.50194165C>G | CA400215997 | COL1A1 | c.1633G>C (p.Gly545Arg) n.23G>C n.577G>C c.958-1472G>C (n.958-1472G>C) c.1435G>C (p.Gly479Arg) | |
17 | g.50194165C>T | CA400216000 | COL1A1 | c.1633G>A (p.Gly545Ser) n.23G>A n.577G>A c.958-1472G>A (n.958-1472G>A) c.1435G>A (p.Gly479Ser) | |
17 | g.50194166A>C | CA500848779 | COL1A1 | c.1632T>G (p.Pro544=) n.22T>G n.576T>G c.958-1473T>G (n.958-1473T>G) c.1434T>G (p.Pro478=) | |
17 | g.50194166A>G | CA500848781 | COL1A1 | c.1632T>C (p.Pro544=) n.22T>C n.576T>C c.958-1473T>C (n.958-1473T>C) c.1434T>C (p.Pro478=) | |
17 | g.50194166A>T | CA500848783 | COL1A1 | c.1632T>A (p.Pro544=) n.22T>A n.576T>A c.958-1473T>A (n.958-1473T>A) c.1434T>A (p.Pro478=) | |
17 | g.50194167G>A | CA400216004 | COL1A1 | c.1631C>T (p.Pro544Leu) n.21C>T n.575C>T c.958-1474C>T (n.958-1474C>T) c.1433C>T (p.Pro478Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194167G>C | CA400216005 | COL1A1 | c.1631C>G (p.Pro544Arg) n.21C>G n.575C>G c.958-1474C>G (n.958-1474C>G) c.1433C>G (p.Pro478Arg) | |
17 | g.50194167G>T | CA400216010 | COL1A1 | c.1631C>A (p.Pro544His) n.21C>A n.575C>A c.958-1474C>A (n.958-1474C>A) c.1433C>A (p.Pro478His) | |
17 | g.50194169del | CA2580612687 | COL1A1 | c.1631del (p.Pro544LeufsTer?) n.21del n.575del c.958-1474del (n.958-1474del) c.1433del (p.Pro478LeufsTer?) | ClinVar |
17 | g.50194168G>A | CA400216015 | COL1A1 | c.1630C>T (p.Pro544Ser) n.20C>T n.574C>T c.958-1475C>T (n.958-1475C>T) c.1432C>T (p.Pro478Ser) | |
17 | g.50194168G>C | CA400216020 | COL1A1 | c.1630C>G (p.Pro544Ala) n.20C>G n.574C>G c.958-1475C>G (n.958-1475C>G) c.1432C>G (p.Pro478Ala) | |
17 | g.50194168G>T | CA400216025 | COL1A1 | c.1630C>A (p.Pro544Thr) n.20C>A n.574C>A c.958-1475C>A (n.958-1475C>A) c.1432C>A (p.Pro478Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50194169G>A | CA8645169 | COL1A1 | c.1629C>T (p.Ser543=) n.19C>T n.573C>T c.958-1476C>T (n.958-1476C>T) c.1431C>T (p.Ser477=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194169G>C | CA400216028 | COL1A1 | c.1629C>G (p.Ser543Arg) n.19C>G n.573C>G c.958-1476C>G (n.958-1476C>G) c.1431C>G (p.Ser477Arg) | |
17 | g.50194169G= | CA2263918051 | COL1A1 | c.1629C= (p.Ser543=) n.19C= n.573C= c.958-1476C= (n.958-1476C=) c.1431C= (p.Ser477=) | |
17 | g.50194169G>T | CA400216031 | COL1A1 | c.1629C>A (p.Ser543Arg) n.19C>A n.573C>A c.958-1476C>A (n.958-1476C>A) c.1431C>A (p.Ser477Arg) | |
17 | g.50194170C>A | CA400216042 | COL1A1 | c.1628G>T (p.Ser543Ile) n.18G>T n.572G>T c.958-1477G>T (n.958-1477G>T) c.1430G>T (p.Ser477Ile) | |
17 | g.50194170C>G | CA400216043 | COL1A1 | c.1628G>C (p.Ser543Thr) n.18G>C n.572G>C c.958-1477G>C (n.958-1477G>C) c.1430G>C (p.Ser477Thr) | |
17 | g.50194170C>T | CA400216039 | COL1A1 | c.1628G>A (p.Ser543Asn) n.18G>A n.572G>A c.958-1477G>A (n.958-1477G>A) c.1430G>A (p.Ser477Asn) | |
17 | g.50194171T>A | CA400216044 | COL1A1 | c.1627A>T (p.Ser543Cys) n.17A>T n.571A>T c.958-1478A>T (n.958-1478A>T) c.1429A>T (p.Ser477Cys) | |
17 | g.50194171T>C | CA400216045 | COL1A1 | c.1627A>G (p.Ser543Gly) n.17A>G n.571A>G c.958-1478A>G (n.958-1478A>G) c.1429A>G (p.Ser477Gly) | |
17 | g.50194171T>G | CA400216048 | COL1A1 | c.1627A>C (p.Ser543Arg) n.17A>C n.571A>C c.958-1478A>C (n.958-1478A>C) c.1429A>C (p.Ser477Arg) | |
17 | g.50194171T= | CA2263918052 | COL1A1 | c.1627A= (p.Ser543=) n.17A= n.571A= c.958-1478A= (n.958-1478A=) c.1429A= (p.Ser477=) | |
17 | g.50194171_50194172insAA | CA2263918053 | COL1A1 | c.1626_1627insTT (p.Ser543LeufsTer?) n.16_17insTT n.570_571insTT c.958-1479_958-1478insTT (n.958-1479_958-1478insTT) c.1428_1429insTT (p.Ser477LeufsTer?) | dbSNP |
17 | g.50194172T>A | CA500848802 | COL1A1 | c.1626A>T (p.Gly542=) n.16A>T n.570A>T c.958-1479A>T (n.958-1479A>T) c.1428A>T (p.Gly476=) | |
17 | g.50194172T>C | CA500848804 | COL1A1 | c.1626A>G (p.Gly542=) n.16A>G n.570A>G c.958-1479A>G (n.958-1479A>G) c.1428A>G (p.Gly476=) | |
17 | g.50194172T>G | CA500848806 | COL1A1 | c.1626A>C (p.Gly542=) n.16A>C n.570A>C c.958-1479A>C (n.958-1479A>C) c.1428A>C (p.Gly476=) | |
17 | g.50194173C>A | CA400216051 | COL1A1 | c.1625G>T (p.Gly542Val) n.15G>T n.569G>T c.958-1480G>T (n.958-1480G>T) c.1427G>T (p.Gly476Val) | |
17 | g.50194173C>G | CA400216055 | COL1A1 | c.1625G>C (p.Gly542Ala) n.15G>C n.569G>C c.958-1480G>C (n.958-1480G>C) c.1427G>C (p.Gly476Ala) | |
17 | g.50194173C>T | CA400216057 | COL1A1 | c.1625G>A (p.Gly542Glu) n.15G>A n.569G>A c.958-1480G>A (n.958-1480G>A) c.1427G>A (p.Gly476Glu) | |
17 | g.50194174C>A | CA400216064 | COL1A1 | c.1624G>T (p.Gly542Ter) n.14G>T n.568G>T c.958-1481G>T (n.958-1481G>T) c.1426G>T (p.Gly476Ter) | |
17 | g.50194174C>G | CA400216067 | COL1A1 | c.1624G>C (p.Gly542Arg) n.14G>C n.568G>C c.958-1481G>C (n.958-1481G>C) c.1426G>C (p.Gly476Arg) | |
17 | g.50194174C>T | CA400216069 | COL1A1 | c.1624G>A (p.Gly542Arg) n.14G>A n.568G>A c.958-1481G>A (n.958-1481G>A) c.1426G>A (p.Gly476Arg) | |
17 | g.50194175A>C | CA500848813 | COL1A1 | c.1623T>G (p.Thr541=) n.13T>G n.567T>G c.958-1482T>G (n.958-1482T>G) c.1425T>G (p.Thr475=) | |
17 | g.50194175A>G | CA500848817 | COL1A1 | c.1623T>C (p.Thr541=) n.13T>C n.567T>C c.958-1482T>C (n.958-1482T>C) c.1425T>C (p.Thr475=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194175A>T | CA500848815 | COL1A1 | c.1623T>A (p.Thr541=) n.13T>A n.567T>A c.958-1482T>A (n.958-1482T>A) c.1425T>A (p.Thr475=) | |
17 | g.50194176G>A | CA8645170 | COL1A1 | c.1622C>T (p.Thr541Ile) n.12C>T n.566C>T c.958-1483C>T (n.958-1483C>T) c.1424C>T (p.Thr475Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.50194176G>C | CA400216075 | COL1A1 | c.1622C>G (p.Thr541Ser) n.12C>G n.566C>G c.958-1483C>G (n.958-1483C>G) c.1424C>G (p.Thr475Ser) | |
17 | g.50194176G= | CA2263918054 | COL1A1 | c.1622C= (p.Thr541=) n.12C= n.566C= c.958-1483C= (n.958-1483C=) c.1424C= (p.Thr475=) | |
17 | g.50194176G>T | CA400216080 | COL1A1 | c.1622C>A (p.Thr541Asn) n.12C>A n.566C>A c.958-1483C>A (n.958-1483C>A) c.1424C>A (p.Thr475Asn) | |
17 | g.50194177T>A | CA400216099 | COL1A1 | c.1621A>T (p.Thr541Ser) n.11A>T n.565A>T c.958-1484A>T (n.958-1484A>T) c.1423A>T (p.Thr475Ser) | |
17 | g.50194177T>C | CA8645171 | COL1A1 | c.1621A>G (p.Thr541Ala) n.11A>G n.565A>G c.958-1484A>G (n.958-1484A>G) c.1423A>G (p.Thr475Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194177T>G | CA400216096 | COL1A1 | c.1621A>C (p.Thr541Pro) n.11A>C n.565A>C c.958-1484A>C (n.958-1484A>C) c.1423A>C (p.Thr475Pro) | |
17 | g.50194177T= | CA2263918055 | COL1A1 | c.1621A= (p.Thr541=) n.11A= n.565A= c.958-1484A= (n.958-1484A=) c.1423A= (p.Thr475=) | |
17 | g.50194178C>A | CA500848827 | COL1A1 | c.1620G>T (p.Leu540=) n.10G>T n.564G>T c.958-1485G>T (n.958-1485G>T) c.1422G>T (p.Leu474=) | |
17 | g.50194178C>G | CA500848829 | COL1A1 | c.1620G>C (p.Leu540=) n.10G>C n.564G>C c.958-1485G>C (n.958-1485G>C) c.1422G>C (p.Leu474=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194178C>T | CA500848831 | COL1A1 | c.1620G>A (p.Leu540=) n.10G>A n.564G>A c.958-1485G>A (n.958-1485G>A) c.1422G>A (p.Leu474=) | |
17 | g.50194179A= | CA2263918056 | COL1A1 | c.1619T= (p.Leu540=) n.9T= n.563T= c.958-1486T= (n.958-1486T=) c.1421T= (p.Leu474=) | |
17 | g.50194179A>C | CA400216104 | COL1A1 | c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.9T>G n.563T>G c.958-1486T>G (n.958-1486T>G) c.1421T>G (p.Leu474Arg) | |
17 | g.50194179A>G | CA291545143 | COL1A1 | c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.9T>C n.563T>C c.958-1486T>C (n.958-1486T>C) c.1421T>C (p.Leu474Pro) | dbSNP |
17 | g.50194179A>T | CA400216119 | COL1A1 | c.1619T>A (p.Leu540Gln) n.9T>A n.563T>A c.958-1486T>A (n.958-1486T>A) c.1421T>A (p.Leu474Gln) | |
17 | g.50194179_50194180delinsAG | CA2263918057 | COL1A1 | c.1618_1619delinsCT (p.Leu540=) n.8_9delinsCT n.562_563delinsCT c.958-1487_958-1486delinsCT (n.958-1487_958-1486delinsCT) c.1420_1421delinsCT (p.Leu474=) | |
17 | g.50194180del | CA658798896 | COL1A1 | c.1618del (p.Leu540Ter) n.8del n.562del c.958-1487del (n.958-1487del) c.1420del (p.Leu474Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194180G>A | CA500848837 | COL1A1 | c.1618C>T (p.Leu540=) n.8C>T n.562C>T c.958-1487C>T (n.958-1487C>T) c.1420C>T (p.Leu474=) | |
17 | g.50194180G>C | CA400216122 | COL1A1 | c.1618C>G (p.Leu540Val) n.8C>G n.562C>G c.958-1487C>G (n.958-1487C>G) c.1420C>G (p.Leu474Val) | |
17 | g.50194180G>T | CA400216126 | COL1A1 | c.1618C>A (p.Leu540Met) n.8C>A n.562C>A c.958-1487C>A (n.958-1487C>A) c.1420C>A (p.Leu474Met) | |
17 | g.50194181A>C | CA500848841 | COL1A1 | c.1617T>G (p.Gly539=) n.7T>G n.561T>G c.958-1488T>G (n.958-1488T>G) c.1419T>G (p.Gly473=) | |
17 | g.50194181A>G | CA500848842 | COL1A1 | c.1617T>C (p.Gly539=) n.7T>C n.561T>C c.958-1488T>C (n.958-1488T>C) c.1419T>C (p.Gly473=) | |
17 | g.50194181A>T | CA500848845 | COL1A1 | c.1617T>A (p.Gly539=) n.7T>A n.561T>A c.958-1488T>A (n.958-1488T>A) c.1419T>A (p.Gly473=) | |
17 | g.50194182C>A | CA400216135 | COL1A1 | c.1616G>T (p.Gly539Val) n.6G>T n.560G>T c.958-1489G>T (n.958-1489G>T) c.1418G>T (p.Gly473Val) | |
17 | g.50194182C>G | CA400216131 | COL1A1 | c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.6G>C n.560G>C c.958-1489G>C (n.958-1489G>C) c.1418G>C (p.Gly473Ala) | |
17 | g.50194182C>T | CA400216133 | COL1A1 | c.1616G>A (p.Gly539Asp) n.6G>A n.560G>A c.958-1489G>A (n.958-1489G>A) c.1418G>A (p.Gly473Asp) | |
17 | g.50194183C>A | CA400216138 | COL1A1 | c.1615G>T (p.Gly539Cys) n.5G>T n.559G>T c.958-1490G>T (n.958-1490G>T) c.1417G>T (p.Gly473Cys) | |
17 | g.50194183C= | CA2263918058 | COL1A1 | c.1615G= (p.Gly539=) n.5G= n.559G= c.958-1490G= (n.958-1490G=) c.1417G= (p.Gly473=) | |
17 | g.50194183C>G | CA400216140 | COL1A1 | c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.5G>C n.559G>C c.958-1490G>C (n.958-1490G>C) c.1417G>C (p.Gly473Arg) | |
17 | g.50194183C>T | CA400216143 | COL1A1 | c.1615G>A (p.Gly539Ser) n.5G>A n.559G>A c.958-1490G>A (n.958-1490G>A) c.1417G>A (p.Gly473Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194184C>A | CA400216148 | COL1A1 | c.1615-1G>T (n.1615-1G>T) n.5-1G>T n.559-1G>T c.958-1491G>T (n.958-1491G>T) c.1417-1G>T (n.1417-1G>T) | |
17 | g.50194184C>G | CA400216152 | COL1A1 | c.1615-1G>C (n.1615-1G>C) n.5-1G>C n.559-1G>C c.958-1491G>C (n.958-1491G>C) c.1417-1G>C (n.1417-1G>C) | |
17 | g.50194184C>T | CA400216155 | COL1A1 | c.1615-1G>A (n.1615-1G>A) n.5-1G>A n.559-1G>A c.958-1491G>A (n.958-1491G>A) c.1417-1G>A (n.1417-1G>A) | ClinVar |
17 | g.50194185T>A | CA400216164 | COL1A1 | c.1615-2A>T (n.1615-2A>T) n.5-2A>T n.559-2A>T c.958-1492A>T (n.958-1492A>T) c.1417-2A>T (n.1417-2A>T) | |
17 | g.50194185T>C | CA400216167 | COL1A1 | c.1615-2A>G (n.1615-2A>G) n.5-2A>G n.559-2A>G c.958-1492A>G (n.958-1492A>G) c.1417-2A>G (n.1417-2A>G) | |
17 | g.50194185T>G | CA400216163 | COL1A1 | c.1615-2A>C (n.1615-2A>C) n.5-2A>C n.559-2A>C c.958-1492A>C (n.958-1492A>C) c.1417-2A>C (n.1417-2A>C) | |
17 | g.50194185_50194186insTGGCACC | CA500848859 | COL1A1 | c.1615-3_1615-2insGGTGCCA (n.1615-3_1615-2insGGTGCCA) n.5-3_5-2insGGTGCCA n.559-3_559-2insGGTGCCA c.958-1493_958-1492insGGTGCCA (n.958-1493_958-1492insGGTGCCA) c.1417-3_1417-2insGGTGCCA (n.1417-3_1417-2insGGTGCCA) | |
17 | g.50194186A= | CA2263918059 | COL1A1 | c.1615-3T= (n.1615-3T=) n.5-3T= n.559-3T= c.958-1493T= (n.958-1493T=) c.1417-3T= (n.1417-3T=) | |
17 | g.50194186A>C | CA2638710183 | COL1A1 | c.1615-3T>G (n.1615-3T>G) n.5-3T>G n.559-3T>G c.958-1493T>G (n.958-1493T>G) c.1417-3T>G (n.1417-3T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194186A>G | CA626689547 | COL1A1 | c.1615-3T>C (n.1615-3T>C) n.5-3T>C n.559-3T>C c.958-1493T>C (n.958-1493T>C) c.1417-3T>C (n.1417-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194187G>A | CA626689549 | COL1A1 | c.1615-4C>T (n.1615-4C>T) n.5-4C>T n.559-4C>T c.958-1494C>T (n.958-1494C>T) c.1417-4C>T (n.1417-4C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194187G= | CA2263918061 | COL1A1 | c.1615-4C= (n.1615-4C=) n.5-4C= n.559-4C= c.958-1494C= (n.958-1494C=) c.1417-4C= (n.1417-4C=) | |
17 | g.50194187G>T | CA8645172 | COL1A1 | c.1615-4C>A (n.1615-4C>A) n.5-4C>A n.559-4C>A c.958-1494C>A (n.958-1494C>A) c.1417-4C>A (n.1417-4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194188_50194189dup | CA2263918060 | COL1A1 | c.1615-5_1615-4dup (n.1615-5_1615-4dup) n.5-5_5-4dup n.559-5_559-4dup c.958-1495_958-1494dup (n.958-1495_958-1494dup) c.1417-5_1417-4dup (n.1417-5_1417-4dup) | dbSNP |
17 | g.50194188G>A | CA8645173 | COL1A1 | c.1615-5C>T (n.1615-5C>T) n.5-5C>T n.559-5C>T c.958-1495C>T (n.958-1495C>T) c.1417-5C>T (n.1417-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194188G= | CA2263918062 | COL1A1 | c.1615-5C= (n.1615-5C=) n.5-5C= n.559-5C= c.958-1495C= (n.958-1495C=) c.1417-5C= (n.1417-5C=) | |
17 | g.50194189G>A | CA2576317595 | COL1A1 | c.1615-6C>T (n.1615-6C>T) n.5-6C>T n.559-6C>T c.958-1496C>T (n.958-1496C>T) c.1417-6C>T (n.1417-6C>T) | |
17 | g.50194191G>A | CA2809756941 | COL1A1 | c.1615-8C>T (n.1615-8C>T) n.5-8C>T n.559-8C>T c.958-1498C>T (n.958-1498C>T) c.1417-8C>T (n.1417-8C>T) | |
17 | g.50194191G= | CA2263918063 | COL1A1 | c.1615-8C= (n.1615-8C=) n.5-8C= n.559-8C= c.958-1498C= (n.958-1498C=) c.1417-8C= (n.1417-8C=) | |
17 | g.50194191G>T | CA626689550 | COL1A1 | c.1615-8C>A (n.1615-8C>A) n.5-8C>A n.559-8C>A c.958-1498C>A (n.958-1498C>A) c.1417-8C>A (n.1417-8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194195G>A | CA772791085 | COL1A1 | c.1615-12C>T (n.1615-12C>T) n.5-12C>T n.559-12C>T c.958-1502C>T (n.958-1502C>T) c.1417-12C>T (n.1417-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194195G= | CA2263918064 | COL1A1 | c.1615-12C= (n.1615-12C=) n.5-12C= n.559-12C= c.958-1502C= (n.958-1502C=) c.1417-12C= (n.1417-12C=) | |
17 | g.50194197G>A | CA8645174 | COL1A1 | c.1615-14C>T (n.1615-14C>T) n.5-14C>T n.559-14C>T c.958-1504C>T (n.958-1504C>T) c.1417-14C>T (n.1417-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194197G>C | CA984451231 | COL1A1 | c.1615-14C>G (n.1615-14C>G) n.5-14C>G n.559-14C>G c.958-1504C>G (n.958-1504C>G) c.1417-14C>G (n.1417-14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194197G= | CA2263918065 | COL1A1 | c.1615-14C= (n.1615-14C=) n.5-14C= n.559-14C= c.958-1504C= (n.958-1504C=) c.1417-14C= (n.1417-14C=) | |
17 | g.50194199G>A | CA2573154176 | COL1A1 | c.1615-16C>T (n.1615-16C>T) n.5-16C>T n.559-16C>T c.958-1506C>T (n.958-1506C>T) c.1417-16C>T (n.1417-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194200G>A | CA2638710184 | COL1A1 | c.1615-17C>T (n.1615-17C>T) n.5-17C>T n.559-17C>T c.958-1507C>T (n.958-1507C>T) c.1417-17C>T (n.1417-17C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194200G= | CA2263918066 | COL1A1 | c.1615-17C= (n.1615-17C=) n.5-17C= n.559-17C= c.958-1507C= (n.958-1507C=) c.1417-17C= (n.1417-17C=) | |
17 | g.50194200G>T | CA291545156 | COL1A1 | c.1615-17C>A (n.1615-17C>A) n.5-17C>A n.559-17C>A c.958-1507C>A (n.958-1507C>A) c.1417-17C>A (n.1417-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194202A>C | CA2809756947 | COL1A1 | c.1615-19T>G (n.1615-19T>G) n.5-19T>G n.559-19T>G c.958-1509T>G (n.958-1509T>G) c.1417-19T>G (n.1417-19T>G) | |
17 | g.50194203T>G | CA2576317596 | COL1A1 | c.1615-20A>C (n.1615-20A>C) n.5-20A>C n.559-20A>C c.958-1510A>C (n.958-1510A>C) c.1417-20A>C (n.1417-20A>C) | |
17 | g.50194204G>T | CA2638710185 | COL1A1 | c.1615-21C>A (n.1615-21C>A) n.5-21C>A n.559-21C>A c.958-1511C>A (n.958-1511C>A) c.1417-21C>A (n.1417-21C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194207T>G | CA984451232 | COL1A1 | c.1615-24A>C (n.1615-24A>C) n.5-24A>C n.559-24A>C c.958-1514A>C (n.958-1514A>C) c.1417-24A>C (n.1417-24A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194208G>A | CA2567727545 | COL1A1 | c.1615-25C>T (n.1615-25C>T) n.5-25C>T n.559-25C>T c.958-1515C>T (n.958-1515C>T) c.1417-25C>T (n.1417-25C>T) | |
17 | g.50194209G>A | CA8645176 | COL1A1 | c.1615-26C>T (n.1615-26C>T) n.5-26C>T n.559-26C>T c.958-1516C>T (n.958-1516C>T) c.1417-26C>T (n.1417-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194209G= | CA2263918067 | COL1A1 | c.1615-26C= (n.1615-26C=) n.5-26C= n.559-26C= c.958-1516C= (n.958-1516C=) c.1417-26C= (n.1417-26C=) | |
17 | g.50194209G>T | CA8645175 | COL1A1 | c.1615-26C>A (n.1615-26C>A) n.5-26C>A n.559-26C>A c.958-1516C>A (n.958-1516C>A) c.1417-26C>A (n.1417-26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194210G>A | CA8645177 | COL1A1 | c.1615-27C>T (n.1615-27C>T) n.5-27C>T n.559-27C>T c.958-1517C>T (n.958-1517C>T) c.1417-27C>T (n.1417-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194210G= | CA2263918068 | COL1A1 | c.1615-27C= (n.1615-27C=) n.5-27C= n.559-27C= c.958-1517C= (n.958-1517C=) c.1417-27C= (n.1417-27C=) | |
17 | g.50194210G>T | CA2638710186 | COL1A1 | c.1615-27C>A (n.1615-27C>A) n.5-27C>A n.559-27C>A c.958-1517C>A (n.958-1517C>A) c.1417-27C>A (n.1417-27C>A) | gnomAD v4 |