Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGG | CA2263917892 | COL1A1 | c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG) c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG | |
17 | g.50193845_50194096del | CA913012762 | COL1A1 | c.1668+36_1767+100del n.58+36_257del n.648_899del c.958-1401_958-1150del (n.958-1401_958-1150del) c.1470+36_1569+100del | dbSNP |
17 | g.50194037G>A | CA400215610 | COL1A1 | c.1673C>T (p.Pro558Leu) n.63C>T n.705C>T n.22C>T c.958-1344C>T (n.958-1344C>T) c.1475C>T (p.Pro492Leu) | |
17 | g.50194037G>C | CA400215616 | COL1A1 | c.1673C>G (p.Pro558Arg) n.63C>G n.705C>G n.22C>G c.958-1344C>G (n.958-1344C>G) c.1475C>G (p.Pro492Arg) | |
17 | g.50194037G= | CA2263917979 | COL1A1 | c.1673C= (p.Pro558=) n.63C= n.705C= n.22C= c.958-1344C= (n.958-1344C=) c.1475C= (p.Pro492=) | |
17 | g.50194037G>T | CA400215612 | COL1A1 | c.1673C>A (p.Pro558His) n.63C>A n.705C>A n.22C>A c.958-1344C>A (n.958-1344C>A) c.1475C>A (p.Pro492His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194038G>A | CA291545067 | COL1A1 | c.1672C>T (p.Pro558Ser) n.62C>T n.704C>T n.21C>T c.958-1345C>T (n.958-1345C>T) c.1474C>T (p.Pro492Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194038G>C | CA400215619 | COL1A1 | c.1672C>G (p.Pro558Ala) n.62C>G n.704C>G n.21C>G c.958-1345C>G (n.958-1345C>G) c.1474C>G (p.Pro492Ala) | |
17 | g.50194038G= | CA2263917980 | COL1A1 | c.1672C= (p.Pro558=) n.62C= n.704C= n.21C= c.958-1345C= (n.958-1345C=) c.1474C= (p.Pro492=) | |
17 | g.50194038G>T | CA400215620 | COL1A1 | c.1672C>A (p.Pro558Thr) n.62C>A n.704C>A n.21C>A c.958-1345C>A (n.958-1345C>A) c.1474C>A (p.Pro492Thr) | |
17 | g.50194039A= | CA2263917981 | COL1A1 | c.1671T= (p.Gly557=) n.61T= n.703T= n.20T= c.958-1346T= (n.958-1346T=) c.1473T= (p.Gly491=) | |
17 | g.50194039A>C | CA8645141 | COL1A1 | c.1671T>G (p.Gly557=) n.61T>G n.703T>G n.20T>G c.958-1346T>G (n.958-1346T>G) c.1473T>G (p.Gly491=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194039A>G | CA500848566 | COL1A1 | c.1671T>C (p.Gly557=) n.61T>C n.703T>C n.20T>C c.958-1346T>C (n.958-1346T>C) c.1473T>C (p.Gly491=) | |
17 | g.50194039A>T | CA500848568 | COL1A1 | c.1671T>A (p.Gly557=) n.61T>A n.703T>A n.20T>A c.958-1346T>A (n.958-1346T>A) c.1473T>A (p.Gly491=) | |
17 | g.50194040C>A | CA400215621 | COL1A1 | c.1670G>T (p.Gly557Val) n.60G>T n.702G>T n.19G>T c.958-1347G>T (n.958-1347G>T) c.1472G>T (p.Gly491Val) | |
17 | g.50194040C>G | CA400215622 | COL1A1 | c.1670G>C (p.Gly557Ala) n.60G>C n.702G>C n.19G>C c.958-1347G>C (n.958-1347G>C) c.1472G>C (p.Gly491Ala) | |
17 | g.50194040C>T | CA400215625 | COL1A1 | c.1670G>A (p.Gly557Asp) n.60G>A n.702G>A n.19G>A c.958-1347G>A (n.958-1347G>A) c.1472G>A (p.Gly491Asp) | ClinVar |
17 | g.50194042del | CA2739291018 | COL1A1 | c.1670del n.60del n.702del n.19del c.958-1347del (n.958-1347del) c.1472del | |
17 | g.50194041C>A | CA400215629 | COL1A1 | c.1669G>T (p.Gly557Cys) n.59G>T n.701G>T n.18G>T c.958-1348G>T (n.958-1348G>T) c.1471G>T (p.Gly491Cys) | |
17 | g.50194041C>G | CA400215632 | COL1A1 | c.1669G>C (p.Gly557Arg) n.59G>C n.701G>C n.18G>C c.958-1348G>C (n.958-1348G>C) c.1471G>C (p.Gly491Arg) | |
17 | g.50194041C>T | CA400215635 | COL1A1 | c.1669G>A (p.Gly557Ser) n.59G>A n.701G>A n.18G>A c.958-1348G>A (n.958-1348G>A) c.1471G>A (p.Gly491Ser) | |
17 | g.50194042_50194129del | CA500848590 | COL1A1 | c.1668+2_1669del n.58+2_59del n.614_701del c.958-1435_958-1348del (n.958-1435_958-1348del) c.1470+2_1471del | |
17 | g.50194041_50194042insG | CA291545072 | COL1A1 | c.1669-1_1669insC (n.1669-1_1669insC) n.59-1_59insC n.700_701insC n.17_18insC c.958-1349_958-1348insC (n.958-1349_958-1348insC) c.1471-1_1471insC (n.1471-1_1471insC) | |
17 | g.50194042C>A | CA400215647 | COL1A1 | c.1669-1G>T (n.1669-1G>T) n.59-1G>T n.700G>T n.17G>T c.958-1349G>T (n.958-1349G>T) c.1471-1G>T (n.1471-1G>T) | |
17 | g.50194042C>G | CA400215644 | COL1A1 | c.1669-1G>C (n.1669-1G>C) n.59-1G>C n.700G>C n.17G>C c.958-1349G>C (n.958-1349G>C) c.1471-1G>C (n.1471-1G>C) | |
17 | g.50194042C>T | CA400215641 | COL1A1 | c.1669-1G>A (n.1669-1G>A) n.59-1G>A n.700G>A n.17G>A c.958-1349G>A (n.958-1349G>A) c.1471-1G>A (n.1471-1G>A) | |
17 | g.50194043T>A | CA400215651 | COL1A1 | c.1669-2A>T (n.1669-2A>T) n.59-2A>T n.699A>T n.16A>T c.958-1350A>T (n.958-1350A>T) c.1471-2A>T (n.1471-2A>T) | |
17 | g.50194043T>C | CA291545076 | COL1A1 | c.1669-2A>G (n.1669-2A>G) n.59-2A>G n.699A>G n.16A>G c.958-1350A>G (n.958-1350A>G) c.1471-2A>G (n.1471-2A>G) | dbSNP |
17 | g.50194043T>G | CA400215658 | COL1A1 | c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) n.59-2A>C n.699A>C n.16A>C c.958-1350A>C (n.958-1350A>C) c.1471-2A>C (n.1471-2A>C) | |
17 | g.50194043T= | CA2263917982 | COL1A1 | c.1669-2A= (n.1669-2A=) n.59-2A= n.699A= n.16A= c.958-1350A= (n.958-1350A=) c.1471-2A= (n.1471-2A=) | |
17 | g.50194044A>G | CA2576317567 | COL1A1 | c.1669-3T>C (n.1669-3T>C) n.59-3T>C n.698T>C n.15T>C c.958-1351T>C (n.958-1351T>C) c.1471-3T>C (n.1471-3T>C) | |
17 | g.50194046G>A | CA8645142 | COL1A1 | c.1669-5C>T (n.1669-5C>T) n.59-5C>T n.696C>T n.13C>T c.958-1353C>T (n.958-1353C>T) c.1471-5C>T (n.1471-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194046G= | CA2263917983 | COL1A1 | c.1669-5C= (n.1669-5C=) n.59-5C= n.696C= n.13C= c.958-1353C= (n.958-1353C=) c.1471-5C= (n.1471-5C=) | |
17 | g.50194047G= | CA2263917984 | COL1A1 | c.1669-6C= (n.1669-6C=) n.59-6C= n.695C= n.12C= c.958-1354C= (n.958-1354C=) c.1471-6C= (n.1471-6C=) | |
17 | g.50194047G>T | CA8645143 | COL1A1 | c.1669-6C>A (n.1669-6C>A) n.59-6C>A n.695C>A n.12C>A c.958-1354C>A (n.958-1354C>A) c.1471-6C>A (n.1471-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194049_50194057del | CA2576317568 | COL1A1 | c.1669-15_1669-7del (n.1669-15_1669-7del) n.59-15_59-7del n.686_694del n.3_11del c.958-1363_958-1355del (n.958-1363_958-1355del) c.1471-15_1471-7del (n.1471-15_1471-7del) | |
17 | g.50194049T>A | CA626689537 | COL1A1 | c.1669-8A>T (n.1669-8A>T) n.59-8A>T n.693A>T n.10A>T c.958-1356A>T (n.958-1356A>T) c.1471-8A>T (n.1471-8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194049T>C | CA2638710153 | COL1A1 | c.1669-8A>G (n.1669-8A>G) n.59-8A>G n.693A>G n.10A>G c.958-1356A>G (n.958-1356A>G) c.1471-8A>G (n.1471-8A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194049T= | CA2263917985 | COL1A1 | c.1669-8A= (n.1669-8A=) n.59-8A= n.693A= n.10A= c.958-1356A= (n.958-1356A=) c.1471-8A= (n.1471-8A=) | |
17 | g.50194050G>A | CA2638710154 | COL1A1 | c.1669-9C>T (n.1669-9C>T) n.59-9C>T n.692C>T n.9C>T c.958-1357C>T (n.958-1357C>T) c.1471-9C>T (n.1471-9C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194051G= | CA2263917986 | COL1A1 | c.1669-10C= (n.1669-10C=) n.59-10C= n.691C= n.8C= c.958-1358C= (n.958-1358C=) c.1471-10C= (n.1471-10C=) | |
17 | g.50194051G>T | CA10649653 | COL1A1 | c.1669-10C>A (n.1669-10C>A) n.59-10C>A n.691C>A n.8C>A c.958-1358C>A (n.958-1358C>A) c.1471-10C>A (n.1471-10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194052G>A | CA2576317572 | COL1A1 | c.1669-11C>T (n.1669-11C>T) n.59-11C>T n.690C>T n.7C>T c.958-1359C>T (n.958-1359C>T) c.1471-11C>T (n.1471-11C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194052G>C | CA626689538 | COL1A1 | c.1669-11C>G (n.1669-11C>G) n.59-11C>G n.690C>G n.7C>G c.958-1359C>G (n.958-1359C>G) c.1471-11C>G (n.1471-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194052G= | CA2263917987 | COL1A1 | c.1669-11C= (n.1669-11C=) n.59-11C= n.690C= n.7C= c.958-1359C= (n.958-1359C=) c.1471-11C= (n.1471-11C=) | |
17 | g.50194052G>T | CA2263917988 | COL1A1 | c.1669-11C>A (n.1669-11C>A) n.59-11C>A n.690C>A n.7C>A c.958-1359C>A (n.958-1359C>A) c.1471-11C>A (n.1471-11C>A) | dbSNP |
17 | g.50194053A>G | CA2638710155 | COL1A1 | c.1669-12T>C (n.1669-12T>C) n.59-12T>C n.689T>C n.6T>C c.958-1360T>C (n.958-1360T>C) c.1471-12T>C (n.1471-12T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194054G>A | CA8645144 | COL1A1 | c.1669-13C>T (n.1669-13C>T) n.59-13C>T n.688C>T n.5C>T c.958-1361C>T (n.958-1361C>T) c.1471-13C>T (n.1471-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194054G= | CA2263917989 | COL1A1 | c.1669-13C= (n.1669-13C=) n.59-13C= n.688C= n.5C= c.958-1361C= (n.958-1361C=) c.1471-13C= (n.1471-13C=) | |
17 | g.50194054G>T | CA2638710156 | COL1A1 | c.1669-13C>A (n.1669-13C>A) n.59-13C>A n.688C>A n.5C>A c.958-1361C>A (n.958-1361C>A) c.1471-13C>A (n.1471-13C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194055G>A | CA2559246885 | COL1A1 | c.1669-14C>T (n.1669-14C>T) n.59-14C>T n.687C>T n.4C>T c.958-1362C>T (n.958-1362C>T) c.1471-14C>T (n.1471-14C>T) | |
17 | g.50194055G>T | CA2638710157 | COL1A1 | c.1669-14C>A (n.1669-14C>A) n.59-14C>A n.687C>A n.4C>A c.958-1362C>A (n.958-1362C>A) c.1471-14C>A (n.1471-14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194056C>T | CA2638710158 | COL1A1 | c.1669-15G>A (n.1669-15G>A) n.59-15G>A n.686G>A n.3G>A c.958-1363G>A (n.958-1363G>A) c.1471-15G>A (n.1471-15G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194058C>A | CA8645145 | COL1A1 | c.1669-17G>T (n.1669-17G>T) n.59-17G>T n.684G>T n.1G>T c.958-1365G>T (n.958-1365G>T) c.1471-17G>T (n.1471-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194058C= | CA2263917990 | COL1A1 | c.1669-17G= (n.1669-17G=) n.59-17G= n.684G= n.1G= c.958-1365G= (n.958-1365G=) c.1471-17G= (n.1471-17G=) | |
17 | g.50194058C>G | CA2638710159 | COL1A1 | c.1669-17G>C (n.1669-17G>C) n.59-17G>C n.684G>C n.1G>C c.958-1365G>C (n.958-1365G>C) c.1471-17G>C (n.1471-17G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194058C>T | CA8645146 | COL1A1 | c.1669-17G>A (n.1669-17G>A) n.59-17G>A n.684G>A n.1G>A c.958-1365G>A (n.958-1365G>A) c.1471-17G>A (n.1471-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194059G>A | CA291545084 | COL1A1 | c.1669-18C>T (n.1669-18C>T) n.59-18C>T n.683C>T c.958-1366C>T (n.958-1366C>T) c.1471-18C>T (n.1471-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194059G>C | CA8645147 | COL1A1 | c.1669-18C>G (n.1669-18C>G) n.59-18C>G n.683C>G c.958-1366C>G (n.958-1366C>G) c.1471-18C>G (n.1471-18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194059G= | CA2263917991 | COL1A1 | c.1669-18C= (n.1669-18C=) n.59-18C= n.683C= c.958-1366C= (n.958-1366C=) c.1471-18C= (n.1471-18C=) | |
17 | g.50194060A>G | CA2638710160 | COL1A1 | c.1669-19T>C (n.1669-19T>C) n.59-19T>C n.682T>C c.958-1367T>C (n.958-1367T>C) c.1471-19T>C (n.1471-19T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194067_50194069del | CA2576317578 | COL1A1 | c.1669-23_1669-21del (n.1669-23_1669-21del) n.59-23_59-21del n.678_680del c.958-1371_958-1369del (n.958-1371_958-1369del) c.1471-23_1471-21del (n.1471-23_1471-21del) | |
17 | g.50194063G>T | CA2638710161 | COL1A1 | c.1669-22C>A (n.1669-22C>A) n.59-22C>A n.679C>A c.958-1370C>A (n.958-1370C>A) c.1471-22C>A (n.1471-22C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194064C>T | CA2638710162 | COL1A1 | c.1669-23G>A (n.1669-23G>A) n.59-23G>A n.678G>A c.958-1371G>A (n.958-1371G>A) c.1471-23G>A (n.1471-23G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194067C>A | CA2576317580 | COL1A1 | c.1669-26G>T (n.1669-26G>T) n.59-26G>T n.675G>T c.958-1374G>T (n.958-1374G>T) c.1471-26G>T (n.1471-26G>T) | |
17 | g.50194068A>G | CA2576317581 | COL1A1 | c.1669-27T>C (n.1669-27T>C) n.59-27T>C n.674T>C c.958-1375T>C (n.958-1375T>C) c.1471-27T>C (n.1471-27T>C) | |
17 | g.50194070T>G | CA984451168 | COL1A1 | c.1669-29A>C (n.1669-29A>C) n.59-29A>C n.672A>C c.958-1377A>C (n.958-1377A>C) c.1471-29A>C (n.1471-29A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194071G>A | CA626689539 | COL1A1 | c.1669-30C>T (n.1669-30C>T) n.59-30C>T n.671C>T c.958-1378C>T (n.958-1378C>T) c.1471-30C>T (n.1471-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194071G= | CA2263917992 | COL1A1 | c.1669-30C= (n.1669-30C=) n.59-30C= n.671C= c.958-1378C= (n.958-1378C=) c.1471-30C= (n.1471-30C=) | |
17 | g.50194072A= | CA2263917994 | COL1A1 | c.1669-31T= (n.1669-31T=) n.59-31T= n.670T= c.958-1379T= (n.958-1379T=) c.1471-31T= (n.1471-31T=) | |
17 | g.50194072A>C | CA2581314549 | COL1A1 | c.1669-31T>G (n.1669-31T>G) n.59-31T>G n.670T>G c.958-1379T>G (n.958-1379T>G) c.1471-31T>G (n.1471-31T>G) | |
17 | g.50194072A>G | CA8645148 | COL1A1 | c.1669-31T>C (n.1669-31T>C) n.59-31T>C n.670T>C c.958-1379T>C (n.958-1379T>C) c.1471-31T>C (n.1471-31T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194072A>T | CA2263917993 | COL1A1 | c.1669-31T>A (n.1669-31T>A) n.59-31T>A n.670T>A c.958-1379T>A (n.958-1379T>A) c.1471-31T>A (n.1471-31T>A) | dbSNP |
17 | g.50194073G>A | CA2576317584 | COL1A1 | c.1669-32C>T (n.1669-32C>T) n.59-32C>T n.669C>T c.958-1380C>T (n.958-1380C>T) c.1471-32C>T (n.1471-32C>T) | |
17 | g.50194073G>C | CA2638710163 | COL1A1 | c.1669-32C>G (n.1669-32C>G) n.59-32C>G n.669C>G c.958-1380C>G (n.958-1380C>G) c.1471-32C>G (n.1471-32C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194074G>A | CA2576317585 | COL1A1 | c.1669-33C>T (n.1669-33C>T) n.59-33C>T n.668C>T c.958-1381C>T (n.958-1381C>T) c.1471-33C>T (n.1471-33C>T) | |
17 | g.50194076C= | CA2263917995 | COL1A1 | c.1669-35G= (n.1669-35G=) n.59-35G= n.666G= c.958-1383G= (n.958-1383G=) c.1471-35G= (n.1471-35G=) | |
17 | g.50194076C>T | CA8645149 | COL1A1 | c.1669-35G>A (n.1669-35G>A) n.59-35G>A n.666G>A c.958-1383G>A (n.958-1383G>A) c.1471-35G>A (n.1471-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194078G= | CA2263917996 | COL1A1 | c.1669-37C= (n.1669-37C=) n.59-37C= n.664C= c.958-1385C= (n.958-1385C=) c.1471-37C= (n.1471-37C=) | |
17 | g.50194078G>T | CA984451172 | COL1A1 | c.1669-37C>A (n.1669-37C>A) n.59-37C>A n.664C>A c.958-1385C>A (n.958-1385C>A) c.1471-37C>A (n.1471-37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194081G>A | CA2263917998 | COL1A1 | c.1669-40C>T (n.1669-40C>T) n.59-40C>T n.661C>T c.958-1388C>T (n.958-1388C>T) c.1471-40C>T (n.1471-40C>T) | dbSNP |
17 | g.50194081G= | CA2263917997 | COL1A1 | c.1669-40C= (n.1669-40C=) n.59-40C= n.661C= c.958-1388C= (n.958-1388C=) c.1471-40C= (n.1471-40C=) | |
17 | g.50194083G>A | CA2638710164 | COL1A1 | c.1669-42C>T (n.1669-42C>T) n.59-42C>T n.659C>T c.958-1390C>T (n.958-1390C>T) c.1471-42C>T (n.1471-42C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194083_50194084delinsGA | CA2263917999 | COL1A1 | c.1669-43_1669-42delinsTC (n.1669-43_1669-42delinsTC) n.59-43_59-42delinsTC n.658_659delinsTC c.958-1391_958-1390delinsTC (n.958-1391_958-1390delinsTC) c.1471-43_1471-42delinsTC (n.1471-43_1471-42delinsTC) | |
17 | g.50194084del | CA626689540 | COL1A1 | c.1669-43del (n.1669-43del) n.59-43del n.658del c.958-1391del (n.958-1391del) c.1471-43del (n.1471-43del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194085G>A | CA8645150 | COL1A1 | c.1669-44C>T (n.1669-44C>T) n.59-44C>T n.657C>T c.958-1392C>T (n.958-1392C>T) c.1471-44C>T (n.1471-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194085G= | CA2263918000 | COL1A1 | c.1669-44C= (n.1669-44C=) n.59-44C= n.657C= c.958-1392C= (n.958-1392C=) c.1471-44C= (n.1471-44C=) | |
17 | g.50194087C= | CA2263918001 | COL1A1 | c.1668+43G= (n.1668+43G=) n.58+43G= n.655G= c.958-1394G= (n.958-1394G=) c.1470+43G= (n.1470+43G=) | |
17 | g.50194087C>T | CA8645151 | COL1A1 | c.1668+43G>A (n.1668+43G>A) n.58+43G>A n.655G>A c.958-1394G>A (n.958-1394G>A) c.1470+43G>A (n.1470+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194089G>A | CA291545097 | COL1A1 | c.1668+41C>T (n.1668+41C>T) n.58+41C>T n.653C>T c.958-1396C>T (n.958-1396C>T) c.1470+41C>T (n.1470+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194089G= | CA2263918002 | COL1A1 | c.1668+41C= (n.1668+41C=) n.58+41C= n.653C= c.958-1396C= (n.958-1396C=) c.1470+41C= (n.1470+41C=) | |
17 | g.50194090A>T | CA2809756912 | COL1A1 | c.1668+40T>A (n.1668+40T>A) n.58+40T>A n.652T>A c.958-1397T>A (n.958-1397T>A) c.1470+40T>A (n.1470+40T>A) | |
17 | g.50194091C= | CA2263918003 | COL1A1 | c.1668+39G= (n.1668+39G=) n.58+39G= n.651G= c.958-1398G= (n.958-1398G=) c.1470+39G= (n.1470+39G=) | |
17 | g.50194091C>T | CA984451177 | COL1A1 | c.1668+39G>A (n.1668+39G>A) n.58+39G>A n.651G>A c.958-1398G>A (n.958-1398G>A) c.1470+39G>A (n.1470+39G>A) | dbSNP |
17 | g.50194093G>A | CA2576317587 | COL1A1 | c.1668+37C>T (n.1668+37C>T) n.58+37C>T n.649C>T c.958-1400C>T (n.958-1400C>T) c.1470+37C>T (n.1470+37C>T) | |
17 | g.50194093G>T | CA2638710165 | COL1A1 | c.1668+37C>A (n.1668+37C>A) n.58+37C>A n.649C>A c.958-1400C>A (n.958-1400C>A) c.1470+37C>A (n.1470+37C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194094G>A | CA626689541 | COL1A1 | c.1668+36C>T (n.1668+36C>T) n.58+36C>T n.648C>T c.958-1401C>T (n.958-1401C>T) c.1470+36C>T (n.1470+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194094G= | CA2263918004 | COL1A1 | c.1668+36C= (n.1668+36C=) n.58+36C= n.648C= c.958-1401C= (n.958-1401C=) c.1470+36C= (n.1470+36C=) | |
17 | g.50194094G>T | CA2638710166 | COL1A1 | c.1668+36C>A (n.1668+36C>A) n.58+36C>A n.648C>A c.958-1401C>A (n.958-1401C>A) c.1470+36C>A (n.1470+36C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194096C= | CA2263918005 | COL1A1 | c.1668+34G= (n.1668+34G=) n.58+34G= n.646G= c.958-1403G= (n.958-1403G=) c.1470+34G= (n.1470+34G=) | |
17 | g.50194096C>T | CA2263918006 | COL1A1 | c.1668+34G>A (n.1668+34G>A) n.58+34G>A n.646G>A c.958-1403G>A (n.958-1403G>A) c.1470+34G>A (n.1470+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194097A>C | CA2576317589 | COL1A1 | c.1668+33T>G (n.1668+33T>G) n.58+33T>G n.645T>G c.958-1404T>G (n.958-1404T>G) c.1470+33T>G (n.1470+33T>G) | |
17 | g.50194097A>G | CA2638710167 | COL1A1 | c.1668+33T>C (n.1668+33T>C) n.58+33T>C n.645T>C c.958-1404T>C (n.958-1404T>C) c.1470+33T>C (n.1470+33T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194098A>C | CA2550029551 | COL1A1 | c.1668+32T>G (n.1668+32T>G) n.58+32T>G n.644T>G c.958-1405T>G (n.958-1405T>G) c.1470+32T>G (n.1470+32T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194099T>C | CA2638710168 | COL1A1 | c.1668+31A>G (n.1668+31A>G) n.58+31A>G n.643A>G c.958-1406A>G (n.958-1406A>G) c.1470+31A>G (n.1470+31A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194099T>G | CA984451186 | COL1A1 | c.1668+31A>C (n.1668+31A>C) n.58+31A>C n.643A>C c.958-1406A>C (n.958-1406A>C) c.1470+31A>C (n.1470+31A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194100G>A | CA2638710169 | COL1A1 | c.1668+30C>T (n.1668+30C>T) n.58+30C>T n.642C>T c.958-1407C>T (n.958-1407C>T) c.1470+30C>T (n.1470+30C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194101G>T | CA2638710170 | COL1A1 | c.1668+29C>A (n.1668+29C>A) n.58+29C>A n.641C>A c.958-1408C>A (n.958-1408C>A) c.1470+29C>A (n.1470+29C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194102C>A | CA984451188 | COL1A1 | c.1668+28G>T (n.1668+28G>T) n.58+28G>T n.640G>T c.958-1409G>T (n.958-1409G>T) c.1470+28G>T (n.1470+28G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194102C= | CA2263918007 | COL1A1 | c.1668+28G= (n.1668+28G=) n.58+28G= n.640G= c.958-1409G= (n.958-1409G=) c.1470+28G= (n.1470+28G=) | |
17 | g.50194103del | CA2638710171 | COL1A1 | c.1668+27del (n.1668+27del) n.58+27del n.639del c.958-1410del (n.958-1410del) c.1470+27del (n.1470+27del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194103A= | CA2263918008 | COL1A1 | c.1668+27T= (n.1668+27T=) n.58+27T= n.639T= c.958-1410T= (n.958-1410T=) c.1470+27T= (n.1470+27T=) | |
17 | g.50194103A>G | CA8645152 | COL1A1 | c.1668+27T>C (n.1668+27T>C) n.58+27T>C n.639T>C c.958-1410T>C (n.958-1410T>C) c.1470+27T>C (n.1470+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194104G>C | CA626689542 | COL1A1 | c.1668+26C>G (n.1668+26C>G) n.58+26C>G n.638C>G c.958-1411C>G (n.958-1411C>G) c.1470+26C>G (n.1470+26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194104G= | CA2263918009 | COL1A1 | c.1668+26C= (n.1668+26C=) n.58+26C= n.638C= c.958-1411C= (n.958-1411C=) c.1470+26C= (n.1470+26C=) | |
17 | g.50194105G>A | CA2638710172 | COL1A1 | c.1668+25C>T (n.1668+25C>T) n.58+25C>T n.637C>T c.958-1412C>T (n.958-1412C>T) c.1470+25C>T (n.1470+25C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194106G>A | CA2638710173 | COL1A1 | c.1668+24C>T (n.1668+24C>T) n.58+24C>T n.636C>T c.958-1413C>T (n.958-1413C>T) c.1470+24C>T (n.1470+24C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194107G>C | CA8645153 | COL1A1 | c.1668+23C>G (n.1668+23C>G) n.58+23C>G n.635C>G c.958-1414C>G (n.958-1414C>G) c.1470+23C>G (n.1470+23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194107G= | CA2263918010 | COL1A1 | c.1668+23C= (n.1668+23C=) n.58+23C= n.635C= c.958-1414C= (n.958-1414C=) c.1470+23C= (n.1470+23C=) | |
17 | g.50194108G>A | CA2576317591 | COL1A1 | c.1668+22C>T (n.1668+22C>T) n.58+22C>T n.634C>T c.958-1415C>T (n.958-1415C>T) c.1470+22C>T (n.1470+22C>T) | |
17 | g.50194108G>C | CA626689543 | COL1A1 | c.1668+22C>G (n.1668+22C>G) n.58+22C>G n.634C>G c.958-1415C>G (n.958-1415C>G) c.1470+22C>G (n.1470+22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194108G= | CA2263918011 | COL1A1 | c.1668+22C= (n.1668+22C=) n.58+22C= n.634C= c.958-1415C= (n.958-1415C=) c.1470+22C= (n.1470+22C=) | |
17 | g.50194108G>T | CA2638710174 | COL1A1 | c.1668+22C>A (n.1668+22C>A) n.58+22C>A n.634C>A c.958-1415C>A (n.958-1415C>A) c.1470+22C>A (n.1470+22C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194109T>G | CA8645154 | COL1A1 | c.1668+21A>C (n.1668+21A>C) n.58+21A>C n.633A>C c.958-1416A>C (n.958-1416A>C) c.1470+21A>C (n.1470+21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194109T= | CA2263918012 | COL1A1 | c.1668+21A= (n.1668+21A=) n.58+21A= n.633A= c.958-1416A= (n.958-1416A=) c.1470+21A= (n.1470+21A=) | |
17 | g.50194110T>A | CA984451195 | COL1A1 | c.1668+20A>T (n.1668+20A>T) n.58+20A>T n.632A>T c.958-1417A>T (n.958-1417A>T) c.1470+20A>T (n.1470+20A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194110T>G | CA2263918014 | COL1A1 | c.1668+20A>C (n.1668+20A>C) n.58+20A>C n.632A>C c.958-1417A>C (n.958-1417A>C) c.1470+20A>C (n.1470+20A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194110T= | CA2263918013 | COL1A1 | c.1668+20A= (n.1668+20A=) n.58+20A= n.632A= c.958-1417A= (n.958-1417A=) c.1470+20A= (n.1470+20A=) | |
17 | g.50194111del | CA2638710175 | COL1A1 | c.1668+19del (n.1668+19del) n.58+19del n.631del c.958-1418del (n.958-1418del) c.1470+19del (n.1470+19del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194111_50194112delinsCA | CA2263918015 | COL1A1 | c.1668+18_1668+19delinsTG (n.1668+18_1668+19delinsTG) n.58+18_58+19delinsTG n.630_631delinsTG c.958-1419_958-1418delinsTG (n.958-1419_958-1418delinsTG) c.1470+18_1470+19delinsTG (n.1470+18_1470+19delinsTG) | |
17 | g.50194112del | CA8645155 | COL1A1 | c.1668+18del (n.1668+18del) n.58+18del n.630del c.958-1419del (n.958-1419del) c.1470+18del (n.1470+18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194113G>A | CA8645156 | COL1A1 | c.1668+17C>T (n.1668+17C>T) n.58+17C>T n.629C>T c.958-1420C>T (n.958-1420C>T) c.1470+17C>T (n.1470+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194113G>C | CA626689544 | COL1A1 | c.1668+17C>G (n.1668+17C>G) n.58+17C>G n.629C>G c.958-1420C>G (n.958-1420C>G) c.1470+17C>G (n.1470+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194113G= | CA2263918016 | COL1A1 | c.1668+17C= (n.1668+17C=) n.58+17C= n.629C= c.958-1420C= (n.958-1420C=) c.1470+17C= (n.1470+17C=) | |
17 | g.50194113G>T | CA2638710177 | COL1A1 | c.1668+17C>A (n.1668+17C>A) n.58+17C>A n.629C>A c.958-1420C>A (n.958-1420C>A) c.1470+17C>A (n.1470+17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194117dup | CA2638710176 | COL1A1 | c.1668+17dup (n.1668+17dup) n.58+17dup n.629dup c.958-1420dup (n.958-1420dup) c.1470+17dup (n.1470+17dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50194117del | CA400215693 | COL1A1 | c.1668+17del (n.1668+17del) n.58+17del n.629del c.958-1420del (n.958-1420del) c.1470+17del (n.1470+17del) | |
17 | g.50194114G>A | CA8645157 | COL1A1 | c.1668+16C>T (n.1668+16C>T) n.58+16C>T n.628C>T c.958-1421C>T (n.958-1421C>T) c.1470+16C>T (n.1470+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194114G= | CA2263918017 | COL1A1 | c.1668+16C= (n.1668+16C=) n.58+16C= n.628C= c.958-1421C= (n.958-1421C=) c.1470+16C= (n.1470+16C=) | |
17 | g.50194114G>T | CA2263918018 | COL1A1 | c.1668+16C>A (n.1668+16C>A) n.58+16C>A n.628C>A c.958-1421C>A (n.958-1421C>A) c.1470+16C>A (n.1470+16C>A) | dbSNP |
17 | g.50194115G= | CA2263918019 | COL1A1 | c.1668+15C= (n.1668+15C=) n.58+15C= n.627C= c.958-1422C= (n.958-1422C=) c.1470+15C= (n.1470+15C=) | |
17 | g.50194115G>T | CA8645158 | COL1A1 | c.1668+15C>A (n.1668+15C>A) n.58+15C>A n.627C>A c.958-1422C>A (n.958-1422C>A) c.1470+15C>A (n.1470+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194116G>A | CA2263918020 | COL1A1 | c.1668+14C>T (n.1668+14C>T) n.58+14C>T n.626C>T c.958-1423C>T (n.958-1423C>T) c.1470+14C>T (n.1470+14C>T) | dbSNP |
17 | g.50194116G>C | CA2638710178 | COL1A1 | c.1668+14C>G (n.1668+14C>G) n.58+14C>G n.626C>G c.958-1423C>G (n.958-1423C>G) c.1470+14C>G (n.1470+14C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194116G= | CA2263918021 | COL1A1 | c.1668+14C= (n.1668+14C=) n.58+14C= n.626C= c.958-1423C= (n.958-1423C=) c.1470+14C= (n.1470+14C=) | |
17 | g.50194117G>A | CA984451203 | COL1A1 | c.1668+13C>T (n.1668+13C>T) n.58+13C>T n.625C>T c.958-1424C>T (n.958-1424C>T) c.1470+13C>T (n.1470+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194117G>C | CA2573154173 | COL1A1 | c.1668+13C>G (n.1668+13C>G) n.58+13C>G n.625C>G c.958-1424C>G (n.958-1424C>G) c.1470+13C>G (n.1470+13C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194117G= | CA2263918022 | COL1A1 | c.1668+13C= (n.1668+13C=) n.58+13C= n.625C= c.958-1424C= (n.958-1424C=) c.1470+13C= (n.1470+13C=) | |
17 | g.50194118A= | CA2263918023 | COL1A1 | c.1668+12T= (n.1668+12T=) n.58+12T= n.624T= c.958-1425T= (n.958-1425T=) c.1470+12T= (n.1470+12T=) | |
17 | g.50194118A>C | CA2638710179 | COL1A1 | c.1668+12T>G (n.1668+12T>G) n.58+12T>G n.624T>G c.958-1425T>G (n.958-1425T>G) c.1470+12T>G (n.1470+12T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194118A>G | CA2263918024 | COL1A1 | c.1668+12T>C (n.1668+12T>C) n.58+12T>C n.624T>C c.958-1425T>C (n.958-1425T>C) c.1470+12T>C (n.1470+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194118A>T | CA772790925 | COL1A1 | c.1668+12T>A (n.1668+12T>A) n.58+12T>A n.624T>A c.958-1425T>A (n.958-1425T>A) c.1470+12T>A (n.1470+12T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194119G>A | CA8645159 | COL1A1 | c.1668+11C>T (n.1668+11C>T) n.58+11C>T n.623C>T c.958-1426C>T (n.958-1426C>T) c.1470+11C>T (n.1470+11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194119G>C | CA626689545 | COL1A1 | c.1668+11C>G (n.1668+11C>G) n.58+11C>G n.623C>G c.958-1426C>G (n.958-1426C>G) c.1470+11C>G (n.1470+11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194119G= | CA2263918025 | COL1A1 | c.1668+11C= (n.1668+11C=) n.58+11C= n.623C= c.958-1426C= (n.958-1426C=) c.1470+11C= (n.1470+11C=) | |
17 | g.50194120T>C | CA2638710180 | COL1A1 | c.1668+10A>G (n.1668+10A>G) n.58+10A>G n.622A>G c.958-1427A>G (n.958-1427A>G) c.1470+10A>G (n.1470+10A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194120T>G | CA626689546 | COL1A1 | c.1668+10A>C (n.1668+10A>C) n.58+10A>C n.622A>C c.958-1427A>C (n.958-1427A>C) c.1470+10A>C (n.1470+10A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194120T= | CA2263918026 | COL1A1 | c.1668+10A= (n.1668+10A=) n.58+10A= n.622A= c.958-1427A= (n.958-1427A=) c.1470+10A= (n.1470+10A=) | |
17 | g.50194121G>C | CA2638710181 | COL1A1 | c.1668+9C>G (n.1668+9C>G) n.58+9C>G n.621C>G c.958-1428C>G (n.958-1428C>G) c.1470+9C>G (n.1470+9C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194121G>T | CA2739268226 | COL1A1 | c.1668+9C>A (n.1668+9C>A) n.58+9C>A n.621C>A c.958-1428C>A (n.958-1428C>A) c.1470+9C>A (n.1470+9C>A) | ClinVar |
17 | g.50194126_50194129del | CA2695226640 | COL1A1 | c.1668+4_1668+7del (n.1668+4_1668+7del) n.58+4_58+7del n.616_619del c.958-1433_958-1430del (n.958-1433_958-1430del) c.1470+4_1470+7del (n.1470+4_1470+7del) | |
17 | g.50194127T>G | CA2638710182 | COL1A1 | c.1668+3A>C (n.1668+3A>C) n.58+3A>C n.615A>C c.958-1434A>C (n.958-1434A>C) c.1470+3A>C (n.1470+3A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194128A>C | CA400215707 | COL1A1 | c.1668+2T>G (n.1668+2T>G) n.58+2T>G n.614T>G c.958-1435T>G (n.958-1435T>G) c.1470+2T>G (n.1470+2T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194128A>G | CA400215714 | COL1A1 | c.1668+2T>C (n.1668+2T>C) n.58+2T>C n.614T>C c.958-1435T>C (n.958-1435T>C) c.1470+2T>C (n.1470+2T>C) | |
17 | g.50194128A>T | CA400215715 | COL1A1 | c.1668+2T>A (n.1668+2T>A) n.58+2T>A n.614T>A c.958-1435T>A (n.958-1435T>A) c.1470+2T>A (n.1470+2T>A) | |
17 | g.50194129C>A | CA400215717 | COL1A1 | c.1668+1G>T (n.1668+1G>T) n.58+1G>T n.613G>T c.958-1436G>T (n.958-1436G>T) c.1470+1G>T (n.1470+1G>T) | |
17 | g.50194129C>G | CA400215720 | COL1A1 | c.1668+1G>C (n.1668+1G>C) n.58+1G>C n.613G>C c.958-1436G>C (n.958-1436G>C) c.1470+1G>C (n.1470+1G>C) | |
17 | g.50194129C>T | CA400215724 | COL1A1 | c.1668+1G>A (n.1668+1G>A) n.58+1G>A n.613G>A c.958-1436G>A (n.958-1436G>A) c.1470+1G>A (n.1470+1G>A) | |
17 | g.50194129_50194130delinsCA | CA2263918027 | COL1A1 | c.1668_1668+1delinsTG n.58_58+1delinsTG n.612_613delinsTG c.958-1437_958-1436delinsTG (n.958-1437_958-1436delinsTG) c.1470_1470+1delinsTG | |
17 | g.50194130del | CA291545108 | COL1A1 | c.1668del (p.Gly557ValfsTer23) n.58del n.612del c.958-1437del (n.958-1437del) c.1470del (p.Gly491ValfsTer23) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194130A>C | CA500848637 | COL1A1 | c.1668T>G (p.Pro556=) n.58T>G n.612T>G c.958-1437T>G (n.958-1437T>G) c.1470T>G (p.Pro490=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194130A>G | CA500848639 | COL1A1 | c.1668T>C (p.Pro556=) n.58T>C n.612T>C c.958-1437T>C (n.958-1437T>C) c.1470T>C (p.Pro490=) | |
17 | g.50194130A>T | CA500848641 | COL1A1 | c.1668T>A (p.Pro556=) n.58T>A n.612T>A c.958-1437T>A (n.958-1437T>A) c.1470T>A (p.Pro490=) | |
17 | g.50194130_50194131delinsAG | CA2263918028 | COL1A1 | c.1667_1668delinsCT (p.Pro556=) n.57_58delinsCT n.611_612delinsCT c.958-1438_958-1437delinsCT (n.958-1438_958-1437delinsCT) c.1469_1470delinsCT (p.Pro490=) | |
17 | g.50194131G>A | CA400215734 | COL1A1 | c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.57C>T n.611C>T c.958-1438C>T (n.958-1438C>T) c.1469C>T (p.Pro490Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194131G>C | CA8645160 | COL1A1 | c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.57C>G n.611C>G c.958-1438C>G (n.958-1438C>G) c.1469C>G (p.Pro490Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194131G= | CA2263918029 | COL1A1 | c.1667C= (p.Pro556=) n.57C= n.611C= c.958-1438C= (n.958-1438C=) c.1469C= (p.Pro490=) | |
17 | g.50194131G>T | CA400215732 | COL1A1 | c.1667C>A (p.Pro556His) n.57C>A n.611C>A c.958-1438C>A (n.958-1438C>A) c.1469C>A (p.Pro490His) | |
17 | g.50194136dup | CA2573154174 | COL1A1 | c.1667dup (p.Gly557TrpfsTer30) n.57dup n.611dup c.958-1438dup (n.958-1438dup) c.1469dup (p.Gly491TrpfsTer30) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194136del | CA500848649 | COL1A1 | c.1667del (p.Pro556LeufsTer24) n.57del n.611del c.958-1438del (n.958-1438del) c.1469del (p.Pro490LeufsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
17 | g.50194132G>A | CA400215740 | COL1A1 | c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.56C>T n.610C>T c.958-1439C>T (n.958-1439C>T) c.1468C>T (p.Pro490Ser) | |
17 | g.50194132G>C | CA400215751 | COL1A1 | c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.56C>G n.610C>G c.958-1439C>G (n.958-1439C>G) c.1468C>G (p.Pro490Ala) | gnomAD v4 |
17 | g.50194132G>T | CA400215746 | COL1A1 | c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.56C>A n.610C>A c.958-1439C>A (n.958-1439C>A) c.1468C>A (p.Pro490Thr) | |
17 | g.50194133G>A | CA500848654 | COL1A1 | c.1665C>T (p.Pro555=) n.55C>T n.609C>T c.958-1440C>T (n.958-1440C>T) c.1467C>T (p.Pro489=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194133G>C | CA500848656 | COL1A1 | c.1665C>G (p.Pro555=) n.55C>G n.609C>G c.958-1440C>G (n.958-1440C>G) c.1467C>G (p.Pro489=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194133G= | CA2263918030 | COL1A1 | c.1665C= (p.Pro555=) n.55C= n.609C= c.958-1440C= (n.958-1440C=) c.1467C= (p.Pro489=) | |
17 | g.50194133G>T | CA500848657 | COL1A1 | c.1665C>A (p.Pro555=) n.55C>A n.609C>A c.958-1440C>A (n.958-1440C>A) c.1467C>A (p.Pro489=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194134G>A | CA400215753 | COL1A1 | c.1664C>T (p.Pro555Leu) n.54C>T n.608C>T c.958-1441C>T (n.958-1441C>T) c.1466C>T (p.Pro489Leu) | |
17 | g.50194134G>C | CA291545113 | COL1A1 | c.1664C>G (p.Pro555Arg) n.54C>G n.608C>G c.958-1441C>G (n.958-1441C>G) c.1466C>G (p.Pro489Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194134G= | CA2263918031 | COL1A1 | c.1664C= (p.Pro555=) n.54C= n.608C= c.958-1441C= (n.958-1441C=) c.1466C= (p.Pro489=) | |
17 | g.50194134G>T | CA400215756 | COL1A1 | c.1664C>A (p.Pro555His) n.54C>A n.608C>A c.958-1441C>A (n.958-1441C>A) c.1466C>A (p.Pro489His) | dbSNP |
17 | g.50194135G>A | CA8645161 | COL1A1 | c.1663C>T (p.Pro555Ser) n.53C>T n.607C>T c.958-1442C>T (n.958-1442C>T) c.1465C>T (p.Pro489Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194135G>C | CA400215758 | COL1A1 | c.1663C>G (p.Pro555Ala) n.53C>G n.607C>G c.958-1442C>G (n.958-1442C>G) c.1465C>G (p.Pro489Ala) | |
17 | g.50194135G= | CA2263918032 | COL1A1 | c.1663C= (p.Pro555=) n.53C= n.607C= c.958-1442C= (n.958-1442C=) c.1465C= (p.Pro489=) | |
17 | g.50194135G>T | CA400215760 | COL1A1 | c.1663C>A (p.Pro555Thr) n.53C>A n.607C>A c.958-1442C>A (n.958-1442C>A) c.1465C>A (p.Pro489Thr) | |
17 | g.50194136G>A | CA500848664 | COL1A1 | c.1662C>T (p.Gly554=) n.52C>T n.606C>T c.958-1443C>T (n.958-1443C>T) c.1464C>T (p.Gly488=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194136G>C | CA8645162 | COL1A1 | c.1662C>G (p.Gly554=) n.52C>G n.606C>G c.958-1443C>G (n.958-1443C>G) c.1464C>G (p.Gly488=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194136G= | CA2263918033 | COL1A1 | c.1662C= (p.Gly554=) n.52C= n.606C= c.958-1443C= (n.958-1443C=) c.1464C= (p.Gly488=) | |
17 | g.50194136G>T | CA500848667 | COL1A1 | c.1662C>A (p.Gly554=) n.52C>A n.606C>A c.958-1443C>A (n.958-1443C>A) c.1464C>A (p.Gly488=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194137C>A | CA400215770 | COL1A1 | c.1661G>T (p.Gly554Val) n.51G>T n.605G>T c.958-1444G>T (n.958-1444G>T) c.1463G>T (p.Gly488Val) | |
17 | g.50194137C= | CA2263918034 | COL1A1 | c.1661G= (p.Gly554=) n.51G= n.605G= c.958-1444G= (n.958-1444G=) c.1463G= (p.Gly488=) | |
17 | g.50194137C>G | CA291545116 | COL1A1 | c.1661G>C (p.Gly554Ala) n.51G>C n.605G>C c.958-1444G>C (n.958-1444G>C) c.1463G>C (p.Gly488Ala) | dbSNP |
17 | g.50194137C>T | CA400215780 | COL1A1 | c.1661G>A (p.Gly554Asp) n.51G>A n.605G>A c.958-1444G>A (n.958-1444G>A) c.1463G>A (p.Gly488Asp) | COSMIC |
17 | g.50194138del | CA2695226641 | COL1A1 | c.1661del (p.Gly554AlafsTer26) n.51del n.605del c.958-1444del (n.958-1444del) c.1463del (p.Gly488AlafsTer26) |