Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGGCA2263917892COL1A1c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG)
c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
17g.50193845_50194096delCA913012762COL1A1c.1668+36_1767+100del
n.58+36_257del
n.648_899del
c.958-1401_958-1150del (n.958-1401_958-1150del)
c.1470+36_1569+100del
 dbSNP
17g.50194032delCA2695226638COL1A1c.1679del (p.Gly560ValfsTer20)
n.69del
n.711del
n.28del
c.958-1338del (n.958-1338del)
c.1481del (p.Gly494ValfsTer20)
17g.50194032C>ACA291545054COL1A1c.1678G>T (p.Gly560Cys)
n.68G>T
n.710G>T
n.27G>T
c.958-1339G>T (n.958-1339G>T)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.50194032C=CA2263917975COL1A1c.1678G= (p.Gly560=)
n.68G=
n.710G=
n.27G=
c.958-1339G= (n.958-1339G=)
c.1480G= (p.Gly494=)
17g.50194032C>GCA291545055COL1A1c.1678G>C (p.Gly560Arg)
n.68G>C
n.710G>C
n.27G>C
c.958-1339G>C (n.958-1339G>C)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
 dbSNP
17g.50194032C>TCA10588664COL1A1c.1678G>A (p.Gly560Ser)
n.68G>A
n.710G>A
n.27G>A
c.958-1339G>A (n.958-1339G>A)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.50194033G>ACA500848538COL1A1c.1677C>T (p.Ala559=)
n.67C>T
n.709C>T
n.26C>T
c.958-1340C>T (n.958-1340C>T)
c.1479C>T (p.Ala493=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194033G>CCA8645138COL1A1c.1677C>G (p.Ala559=)
n.67C>G
n.709C>G
n.26C>G
c.958-1340C>G (n.958-1340C>G)
c.1479C>G (p.Ala493=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50194033G=CA2263917976COL1A1c.1677C= (p.Ala559=)
n.67C=
n.709C=
n.26C=
c.958-1340C= (n.958-1340C=)
c.1479C= (p.Ala493=)
17g.50194033G>TCA500848539COL1A1c.1677C>A (p.Ala559=)
n.67C>A
n.709C>A
n.26C>A
c.958-1340C>A (n.958-1340C>A)
c.1479C>A (p.Ala493=)
17g.50194034G>ACA400215571COL1A1c.1676C>T (p.Ala559Val)
n.66C>T
n.708C>T
n.25C>T
c.958-1341C>T (n.958-1341C>T)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
 COSMIC
17g.50194034G>CCA400215579COL1A1c.1676C>G (p.Ala559Gly)
n.66C>G
n.708C>G
n.25C>G
c.958-1341C>G (n.958-1341C>G)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
17g.50194034G>TCA400215577COL1A1c.1676C>A (p.Ala559Asp)
n.66C>A
n.708C>A
n.25C>A
c.958-1341C>A (n.958-1341C>A)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
17g.50194035delCA2695226639COL1A1c.1675del (p.Ala559ProfsTer21)
n.65del
n.707del
n.24del
c.958-1342del (n.958-1342del)
c.1477del (p.Ala493ProfsTer21)
17g.50194035C>ACA400215583COL1A1c.1675G>T (p.Ala559Ser)
n.65G>T
n.707G>T
n.24G>T
c.958-1342G>T (n.958-1342G>T)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
17g.50194035C=CA2263917977COL1A1c.1675G= (p.Ala559=)
n.65G=
n.707G=
n.24G=
c.958-1342G= (n.958-1342G=)
c.1477G= (p.Ala493=)
17g.50194035C>GCA400215593COL1A1c.1675G>C (p.Ala559Pro)
n.65G>C
n.707G>C
n.24G>C
c.958-1342G>C (n.958-1342G>C)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
17g.50194035C>TCA8645139COL1A1c.1675G>A (p.Ala559Thr)
n.65G>A
n.707G>A
n.24G>A
c.958-1342G>A (n.958-1342G>A)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194036G>ACA8645140COL1A1c.1674C>T (p.Pro558=)
n.64C>T
n.706C>T
n.23C>T
c.958-1343C>T (n.958-1343C>T)
c.1476C>T (p.Pro492=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194036G>CCA500848553COL1A1c.1674C>G (p.Pro558=)
n.64C>G
n.706C>G
n.23C>G
c.958-1343C>G (n.958-1343C>G)
c.1476C>G (p.Pro492=)
17g.50194036G=CA2263917978COL1A1c.1674C= (p.Pro558=)
n.64C=
n.706C=
n.23C=
c.958-1343C= (n.958-1343C=)
c.1476C= (p.Pro492=)
17g.50194036G>TCA500848555COL1A1c.1674C>A (p.Pro558=)
n.64C>A
n.706C>A
n.23C>A
c.958-1343C>A (n.958-1343C>A)
c.1476C>A (p.Pro492=)
 ClinVar
17g.50194037G>ACA400215610COL1A1c.1673C>T (p.Pro558Leu)
n.63C>T
n.705C>T
n.22C>T
c.958-1344C>T (n.958-1344C>T)
c.1475C>T (p.Pro492Leu)
17g.50194037G>CCA400215616COL1A1c.1673C>G (p.Pro558Arg)
n.63C>G
n.705C>G
n.22C>G
c.958-1344C>G (n.958-1344C>G)
c.1475C>G (p.Pro492Arg)
17g.50194037G=CA2263917979COL1A1c.1673C= (p.Pro558=)
n.63C=
n.705C=
n.22C=
c.958-1344C= (n.958-1344C=)
c.1475C= (p.Pro492=)
17g.50194037G>TCA400215612COL1A1c.1673C>A (p.Pro558His)
n.63C>A
n.705C>A
n.22C>A
c.958-1344C>A (n.958-1344C>A)
c.1475C>A (p.Pro492His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194038G>ACA291545067COL1A1c.1672C>T (p.Pro558Ser)
n.62C>T
n.704C>T
n.21C>T
c.958-1345C>T (n.958-1345C>T)
c.1474C>T (p.Pro492Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194038G>CCA400215619COL1A1c.1672C>G (p.Pro558Ala)
n.62C>G
n.704C>G
n.21C>G
c.958-1345C>G (n.958-1345C>G)
c.1474C>G (p.Pro492Ala)
17g.50194038G=CA2263917980COL1A1c.1672C= (p.Pro558=)
n.62C=
n.704C=
n.21C=
c.958-1345C= (n.958-1345C=)
c.1474C= (p.Pro492=)
17g.50194038G>TCA400215620COL1A1c.1672C>A (p.Pro558Thr)
n.62C>A
n.704C>A
n.21C>A
c.958-1345C>A (n.958-1345C>A)
c.1474C>A (p.Pro492Thr)
17g.50194039A=CA2263917981COL1A1c.1671T= (p.Gly557=)
n.61T=
n.703T=
n.20T=
c.958-1346T= (n.958-1346T=)
c.1473T= (p.Gly491=)
17g.50194039A>CCA8645141COL1A1c.1671T>G (p.Gly557=)
n.61T>G
n.703T>G
n.20T>G
c.958-1346T>G (n.958-1346T>G)
c.1473T>G (p.Gly491=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194039A>GCA500848566COL1A1c.1671T>C (p.Gly557=)
n.61T>C
n.703T>C
n.20T>C
c.958-1346T>C (n.958-1346T>C)
c.1473T>C (p.Gly491=)
17g.50194039A>TCA500848568COL1A1c.1671T>A (p.Gly557=)
n.61T>A
n.703T>A
n.20T>A
c.958-1346T>A (n.958-1346T>A)
c.1473T>A (p.Gly491=)
17g.50194040C>ACA400215621COL1A1c.1670G>T (p.Gly557Val)
n.60G>T
n.702G>T
n.19G>T
c.958-1347G>T (n.958-1347G>T)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
17g.50194040C>GCA400215622COL1A1c.1670G>C (p.Gly557Ala)
n.60G>C
n.702G>C
n.19G>C
c.958-1347G>C (n.958-1347G>C)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
17g.50194040C>TCA400215625COL1A1c.1670G>A (p.Gly557Asp)
n.60G>A
n.702G>A
n.19G>A
c.958-1347G>A (n.958-1347G>A)
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
 ClinVar
17g.50194042delCA2739291018COL1A1c.1670del
n.60del
n.702del
n.19del
c.958-1347del (n.958-1347del)
c.1472del
17g.50194041C>ACA400215629COL1A1c.1669G>T (p.Gly557Cys)
n.59G>T
n.701G>T
n.18G>T
c.958-1348G>T (n.958-1348G>T)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
17g.50194041C>GCA400215632COL1A1c.1669G>C (p.Gly557Arg)
n.59G>C
n.701G>C
n.18G>C
c.958-1348G>C (n.958-1348G>C)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
17g.50194041C>TCA400215635COL1A1c.1669G>A (p.Gly557Ser)
n.59G>A
n.701G>A
n.18G>A
c.958-1348G>A (n.958-1348G>A)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
17g.50194042_50194129delCA500848590COL1A1c.1668+2_1669del
n.58+2_59del
n.614_701del
c.958-1435_958-1348del (n.958-1435_958-1348del)
c.1470+2_1471del
17g.50194041_50194042insGCA291545072COL1A1c.1669-1_1669insC (n.1669-1_1669insC)
n.59-1_59insC
n.700_701insC
n.17_18insC
c.958-1349_958-1348insC (n.958-1349_958-1348insC)
c.1471-1_1471insC (n.1471-1_1471insC)
17g.50194042C>ACA400215647COL1A1c.1669-1G>T (n.1669-1G>T)
n.59-1G>T
n.700G>T
n.17G>T
c.958-1349G>T (n.958-1349G>T)
c.1471-1G>T (n.1471-1G>T)
17g.50194042C>GCA400215644COL1A1c.1669-1G>C (n.1669-1G>C)
n.59-1G>C
n.700G>C
n.17G>C
c.958-1349G>C (n.958-1349G>C)
c.1471-1G>C (n.1471-1G>C)
17g.50194042C>TCA400215641COL1A1c.1669-1G>A (n.1669-1G>A)
n.59-1G>A
n.700G>A
n.17G>A
c.958-1349G>A (n.958-1349G>A)
c.1471-1G>A (n.1471-1G>A)
17g.50194043T>ACA400215651COL1A1c.1669-2A>T (n.1669-2A>T)
n.59-2A>T
n.699A>T
n.16A>T
c.958-1350A>T (n.958-1350A>T)
c.1471-2A>T (n.1471-2A>T)
17g.50194043T>CCA291545076COL1A1c.1669-2A>G (n.1669-2A>G)
n.59-2A>G
n.699A>G
n.16A>G
c.958-1350A>G (n.958-1350A>G)
c.1471-2A>G (n.1471-2A>G)
 dbSNP
17g.50194043T>GCA400215658COL1A1c.1669-2A>C (n.1669-2A>C)
n.59-2A>C
n.699A>C
n.16A>C
c.958-1350A>C (n.958-1350A>C)
c.1471-2A>C (n.1471-2A>C)
17g.50194043T=CA2263917982COL1A1c.1669-2A= (n.1669-2A=)
n.59-2A=
n.699A=
n.16A=
c.958-1350A= (n.958-1350A=)
c.1471-2A= (n.1471-2A=)
17g.50194044A>GCA2576317567COL1A1c.1669-3T>C (n.1669-3T>C)
n.59-3T>C
n.698T>C
n.15T>C
c.958-1351T>C (n.958-1351T>C)
c.1471-3T>C (n.1471-3T>C)
17g.50194046G>ACA8645142COL1A1c.1669-5C>T (n.1669-5C>T)
n.59-5C>T
n.696C>T
n.13C>T
c.958-1353C>T (n.958-1353C>T)
c.1471-5C>T (n.1471-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194046G=CA2263917983COL1A1c.1669-5C= (n.1669-5C=)
n.59-5C=
n.696C=
n.13C=
c.958-1353C= (n.958-1353C=)
c.1471-5C= (n.1471-5C=)
17g.50194047G=CA2263917984COL1A1c.1669-6C= (n.1669-6C=)
n.59-6C=
n.695C=
n.12C=
c.958-1354C= (n.958-1354C=)
c.1471-6C= (n.1471-6C=)
17g.50194047G>TCA8645143COL1A1c.1669-6C>A (n.1669-6C>A)
n.59-6C>A
n.695C>A
n.12C>A
c.958-1354C>A (n.958-1354C>A)
c.1471-6C>A (n.1471-6C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194049_50194057delCA2576317568COL1A1c.1669-15_1669-7del (n.1669-15_1669-7del)
n.59-15_59-7del
n.686_694del
n.3_11del
c.958-1363_958-1355del (n.958-1363_958-1355del)
c.1471-15_1471-7del (n.1471-15_1471-7del)
17g.50194049T>ACA626689537COL1A1c.1669-8A>T (n.1669-8A>T)
n.59-8A>T
n.693A>T
n.10A>T
c.958-1356A>T (n.958-1356A>T)
c.1471-8A>T (n.1471-8A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194049T>CCA2638710153COL1A1c.1669-8A>G (n.1669-8A>G)
n.59-8A>G
n.693A>G
n.10A>G
c.958-1356A>G (n.958-1356A>G)
c.1471-8A>G (n.1471-8A>G)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194049T=CA2263917985COL1A1c.1669-8A= (n.1669-8A=)
n.59-8A=
n.693A=
n.10A=
c.958-1356A= (n.958-1356A=)
c.1471-8A= (n.1471-8A=)
17g.50194050G>ACA2638710154COL1A1c.1669-9C>T (n.1669-9C>T)
n.59-9C>T
n.692C>T
n.9C>T
c.958-1357C>T (n.958-1357C>T)
c.1471-9C>T (n.1471-9C>T)
 gnomAD v4
17g.50194051G=CA2263917986COL1A1c.1669-10C= (n.1669-10C=)
n.59-10C=
n.691C=
n.8C=
c.958-1358C= (n.958-1358C=)
c.1471-10C= (n.1471-10C=)
17g.50194051G>TCA10649653COL1A1c.1669-10C>A (n.1669-10C>A)
n.59-10C>A
n.691C>A
n.8C>A
c.958-1358C>A (n.958-1358C>A)
c.1471-10C>A (n.1471-10C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194052G>ACA2576317572COL1A1c.1669-11C>T (n.1669-11C>T)
n.59-11C>T
n.690C>T
n.7C>T
c.958-1359C>T (n.958-1359C>T)
c.1471-11C>T (n.1471-11C>T)
 gnomAD v4
17g.50194052G>CCA626689538COL1A1c.1669-11C>G (n.1669-11C>G)
n.59-11C>G
n.690C>G
n.7C>G
c.958-1359C>G (n.958-1359C>G)
c.1471-11C>G (n.1471-11C>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194052G=CA2263917987COL1A1c.1669-11C= (n.1669-11C=)
n.59-11C=
n.690C=
n.7C=
c.958-1359C= (n.958-1359C=)
c.1471-11C= (n.1471-11C=)
17g.50194052G>TCA2263917988COL1A1c.1669-11C>A (n.1669-11C>A)
n.59-11C>A
n.690C>A
n.7C>A
c.958-1359C>A (n.958-1359C>A)
c.1471-11C>A (n.1471-11C>A)
 dbSNP
17g.50194053A>GCA2638710155COL1A1c.1669-12T>C (n.1669-12T>C)
n.59-12T>C
n.689T>C
n.6T>C
c.958-1360T>C (n.958-1360T>C)
c.1471-12T>C (n.1471-12T>C)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194054G>ACA8645144COL1A1c.1669-13C>T (n.1669-13C>T)
n.59-13C>T
n.688C>T
n.5C>T
c.958-1361C>T (n.958-1361C>T)
c.1471-13C>T (n.1471-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194054G=CA2263917989COL1A1c.1669-13C= (n.1669-13C=)
n.59-13C=
n.688C=
n.5C=
c.958-1361C= (n.958-1361C=)
c.1471-13C= (n.1471-13C=)
17g.50194054G>TCA2638710156COL1A1c.1669-13C>A (n.1669-13C>A)
n.59-13C>A
n.688C>A
n.5C>A
c.958-1361C>A (n.958-1361C>A)
c.1471-13C>A (n.1471-13C>A)
 gnomAD v4
17g.50194055G>ACA2559246885COL1A1c.1669-14C>T (n.1669-14C>T)
n.59-14C>T
n.687C>T
n.4C>T
c.958-1362C>T (n.958-1362C>T)
c.1471-14C>T (n.1471-14C>T)
17g.50194055G>TCA2638710157COL1A1c.1669-14C>A (n.1669-14C>A)
n.59-14C>A
n.687C>A
n.4C>A
c.958-1362C>A (n.958-1362C>A)
c.1471-14C>A (n.1471-14C>A)
 gnomAD v4
17g.50194056C>TCA2638710158COL1A1c.1669-15G>A (n.1669-15G>A)
n.59-15G>A
n.686G>A
n.3G>A
c.958-1363G>A (n.958-1363G>A)
c.1471-15G>A (n.1471-15G>A)
 gnomAD v4
17g.50194058C>ACA8645145COL1A1c.1669-17G>T (n.1669-17G>T)
n.59-17G>T
n.684G>T
n.1G>T
c.958-1365G>T (n.958-1365G>T)
c.1471-17G>T (n.1471-17G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194058C=CA2263917990COL1A1c.1669-17G= (n.1669-17G=)
n.59-17G=
n.684G=
n.1G=
c.958-1365G= (n.958-1365G=)
c.1471-17G= (n.1471-17G=)
17g.50194058C>GCA2638710159COL1A1c.1669-17G>C (n.1669-17G>C)
n.59-17G>C
n.684G>C
n.1G>C
c.958-1365G>C (n.958-1365G>C)
c.1471-17G>C (n.1471-17G>C)
 gnomAD v4
17g.50194058C>TCA8645146COL1A1c.1669-17G>A (n.1669-17G>A)
n.59-17G>A
n.684G>A
n.1G>A
c.958-1365G>A (n.958-1365G>A)
c.1471-17G>A (n.1471-17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194059G>ACA291545084COL1A1c.1669-18C>T (n.1669-18C>T)
n.59-18C>T
n.683C>T
c.958-1366C>T (n.958-1366C>T)
c.1471-18C>T (n.1471-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194059G>CCA8645147COL1A1c.1669-18C>G (n.1669-18C>G)
n.59-18C>G
n.683C>G
c.958-1366C>G (n.958-1366C>G)
c.1471-18C>G (n.1471-18C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194059G=CA2263917991COL1A1c.1669-18C= (n.1669-18C=)
n.59-18C=
n.683C=
c.958-1366C= (n.958-1366C=)
c.1471-18C= (n.1471-18C=)
17g.50194060A>GCA2638710160COL1A1c.1669-19T>C (n.1669-19T>C)
n.59-19T>C
n.682T>C
c.958-1367T>C (n.958-1367T>C)
c.1471-19T>C (n.1471-19T>C)
 gnomAD v4
17g.50194067_50194069delCA2576317578COL1A1c.1669-23_1669-21del (n.1669-23_1669-21del)
n.59-23_59-21del
n.678_680del
c.958-1371_958-1369del (n.958-1371_958-1369del)
c.1471-23_1471-21del (n.1471-23_1471-21del)
17g.50194063G>TCA2638710161COL1A1c.1669-22C>A (n.1669-22C>A)
n.59-22C>A
n.679C>A
c.958-1370C>A (n.958-1370C>A)
c.1471-22C>A (n.1471-22C>A)
 gnomAD v4
17g.50194064C>TCA2638710162COL1A1c.1669-23G>A (n.1669-23G>A)
n.59-23G>A
n.678G>A
c.958-1371G>A (n.958-1371G>A)
c.1471-23G>A (n.1471-23G>A)
 gnomAD v4
17g.50194067C>ACA2576317580COL1A1c.1669-26G>T (n.1669-26G>T)
n.59-26G>T
n.675G>T
c.958-1374G>T (n.958-1374G>T)
c.1471-26G>T (n.1471-26G>T)
17g.50194068A>GCA2576317581COL1A1c.1669-27T>C (n.1669-27T>C)
n.59-27T>C
n.674T>C
c.958-1375T>C (n.958-1375T>C)
c.1471-27T>C (n.1471-27T>C)
17g.50194070T>GCA984451168COL1A1c.1669-29A>C (n.1669-29A>C)
n.59-29A>C
n.672A>C
c.958-1377A>C (n.958-1377A>C)
c.1471-29A>C (n.1471-29A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194071G>ACA626689539COL1A1c.1669-30C>T (n.1669-30C>T)
n.59-30C>T
n.671C>T
c.958-1378C>T (n.958-1378C>T)
c.1471-30C>T (n.1471-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194071G=CA2263917992COL1A1c.1669-30C= (n.1669-30C=)
n.59-30C=
n.671C=
c.958-1378C= (n.958-1378C=)
c.1471-30C= (n.1471-30C=)
17g.50194072A=CA2263917994COL1A1c.1669-31T= (n.1669-31T=)
n.59-31T=
n.670T=
c.958-1379T= (n.958-1379T=)
c.1471-31T= (n.1471-31T=)
17g.50194072A>CCA2581314549COL1A1c.1669-31T>G (n.1669-31T>G)
n.59-31T>G
n.670T>G
c.958-1379T>G (n.958-1379T>G)
c.1471-31T>G (n.1471-31T>G)
17g.50194072A>GCA8645148COL1A1c.1669-31T>C (n.1669-31T>C)
n.59-31T>C
n.670T>C
c.958-1379T>C (n.958-1379T>C)
c.1471-31T>C (n.1471-31T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194072A>TCA2263917993COL1A1c.1669-31T>A (n.1669-31T>A)
n.59-31T>A
n.670T>A
c.958-1379T>A (n.958-1379T>A)
c.1471-31T>A (n.1471-31T>A)
 dbSNP
17g.50194073G>ACA2576317584COL1A1c.1669-32C>T (n.1669-32C>T)
n.59-32C>T
n.669C>T
c.958-1380C>T (n.958-1380C>T)
c.1471-32C>T (n.1471-32C>T)
17g.50194073G>CCA2638710163COL1A1c.1669-32C>G (n.1669-32C>G)
n.59-32C>G
n.669C>G
c.958-1380C>G (n.958-1380C>G)
c.1471-32C>G (n.1471-32C>G)
 gnomAD v4
17g.50194074G>ACA2576317585COL1A1c.1669-33C>T (n.1669-33C>T)
n.59-33C>T
n.668C>T
c.958-1381C>T (n.958-1381C>T)
c.1471-33C>T (n.1471-33C>T)
17g.50194076C=CA2263917995COL1A1c.1669-35G= (n.1669-35G=)
n.59-35G=
n.666G=
c.958-1383G= (n.958-1383G=)
c.1471-35G= (n.1471-35G=)
17g.50194076C>TCA8645149COL1A1c.1669-35G>A (n.1669-35G>A)
n.59-35G>A
n.666G>A
c.958-1383G>A (n.958-1383G>A)
c.1471-35G>A (n.1471-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194078G=CA2263917996COL1A1c.1669-37C= (n.1669-37C=)
n.59-37C=
n.664C=
c.958-1385C= (n.958-1385C=)
c.1471-37C= (n.1471-37C=)
17g.50194078G>TCA984451172COL1A1c.1669-37C>A (n.1669-37C>A)
n.59-37C>A
n.664C>A
c.958-1385C>A (n.958-1385C>A)
c.1471-37C>A (n.1471-37C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194081G>ACA2263917998COL1A1c.1669-40C>T (n.1669-40C>T)
n.59-40C>T
n.661C>T
c.958-1388C>T (n.958-1388C>T)
c.1471-40C>T (n.1471-40C>T)
 dbSNP
17g.50194081G=CA2263917997COL1A1c.1669-40C= (n.1669-40C=)
n.59-40C=
n.661C=
c.958-1388C= (n.958-1388C=)
c.1471-40C= (n.1471-40C=)
17g.50194083G>ACA2638710164COL1A1c.1669-42C>T (n.1669-42C>T)
n.59-42C>T
n.659C>T
c.958-1390C>T (n.958-1390C>T)
c.1471-42C>T (n.1471-42C>T)
 gnomAD v4
17g.50194083_50194084delinsGACA2263917999COL1A1c.1669-43_1669-42delinsTC (n.1669-43_1669-42delinsTC)
n.59-43_59-42delinsTC
n.658_659delinsTC
c.958-1391_958-1390delinsTC (n.958-1391_958-1390delinsTC)
c.1471-43_1471-42delinsTC (n.1471-43_1471-42delinsTC)
17g.50194084delCA626689540COL1A1c.1669-43del (n.1669-43del)
n.59-43del
n.658del
c.958-1391del (n.958-1391del)
c.1471-43del (n.1471-43del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194085G>ACA8645150COL1A1c.1669-44C>T (n.1669-44C>T)
n.59-44C>T
n.657C>T
c.958-1392C>T (n.958-1392C>T)
c.1471-44C>T (n.1471-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194085G=CA2263918000COL1A1c.1669-44C= (n.1669-44C=)
n.59-44C=
n.657C=
c.958-1392C= (n.958-1392C=)
c.1471-44C= (n.1471-44C=)
17g.50194087C=CA2263918001COL1A1c.1668+43G= (n.1668+43G=)
n.58+43G=
n.655G=
c.958-1394G= (n.958-1394G=)
c.1470+43G= (n.1470+43G=)
17g.50194087C>TCA8645151COL1A1c.1668+43G>A (n.1668+43G>A)
n.58+43G>A
n.655G>A
c.958-1394G>A (n.958-1394G>A)
c.1470+43G>A (n.1470+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194089G>ACA291545097COL1A1c.1668+41C>T (n.1668+41C>T)
n.58+41C>T
n.653C>T
c.958-1396C>T (n.958-1396C>T)
c.1470+41C>T (n.1470+41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194089G=CA2263918002COL1A1c.1668+41C= (n.1668+41C=)
n.58+41C=
n.653C=
c.958-1396C= (n.958-1396C=)
c.1470+41C= (n.1470+41C=)
17g.50194090A>TCA2809756912COL1A1c.1668+40T>A (n.1668+40T>A)
n.58+40T>A
n.652T>A
c.958-1397T>A (n.958-1397T>A)
c.1470+40T>A (n.1470+40T>A)
17g.50194091C=CA2263918003COL1A1c.1668+39G= (n.1668+39G=)
n.58+39G=
n.651G=
c.958-1398G= (n.958-1398G=)
c.1470+39G= (n.1470+39G=)
17g.50194091C>TCA984451177COL1A1c.1668+39G>A (n.1668+39G>A)
n.58+39G>A
n.651G>A
c.958-1398G>A (n.958-1398G>A)
c.1470+39G>A (n.1470+39G>A)
 dbSNP
17g.50194093G>ACA2576317587COL1A1c.1668+37C>T (n.1668+37C>T)
n.58+37C>T
n.649C>T
c.958-1400C>T (n.958-1400C>T)
c.1470+37C>T (n.1470+37C>T)
17g.50194093G>TCA2638710165COL1A1c.1668+37C>A (n.1668+37C>A)
n.58+37C>A
n.649C>A
c.958-1400C>A (n.958-1400C>A)
c.1470+37C>A (n.1470+37C>A)
 gnomAD v4
17g.50194094G>ACA626689541COL1A1c.1668+36C>T (n.1668+36C>T)
n.58+36C>T
n.648C>T
c.958-1401C>T (n.958-1401C>T)
c.1470+36C>T (n.1470+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194094G=CA2263918004COL1A1c.1668+36C= (n.1668+36C=)
n.58+36C=
n.648C=
c.958-1401C= (n.958-1401C=)
c.1470+36C= (n.1470+36C=)
17g.50194094G>TCA2638710166COL1A1c.1668+36C>A (n.1668+36C>A)
n.58+36C>A
n.648C>A
c.958-1401C>A (n.958-1401C>A)
c.1470+36C>A (n.1470+36C>A)
 gnomAD v4
17g.50194096C=CA2263918005COL1A1c.1668+34G= (n.1668+34G=)
n.58+34G=
n.646G=
c.958-1403G= (n.958-1403G=)
c.1470+34G= (n.1470+34G=)
17g.50194096C>TCA2263918006COL1A1c.1668+34G>A (n.1668+34G>A)
n.58+34G>A
n.646G>A
c.958-1403G>A (n.958-1403G>A)
c.1470+34G>A (n.1470+34G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194097A>CCA2576317589COL1A1c.1668+33T>G (n.1668+33T>G)
n.58+33T>G
n.645T>G
c.958-1404T>G (n.958-1404T>G)
c.1470+33T>G (n.1470+33T>G)
17g.50194097A>GCA2638710167COL1A1c.1668+33T>C (n.1668+33T>C)
n.58+33T>C
n.645T>C
c.958-1404T>C (n.958-1404T>C)
c.1470+33T>C (n.1470+33T>C)
 gnomAD v4
17g.50194098A>CCA2550029551COL1A1c.1668+32T>G (n.1668+32T>G)
n.58+32T>G
n.644T>G
c.958-1405T>G (n.958-1405T>G)
c.1470+32T>G (n.1470+32T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194099T>CCA2638710168COL1A1c.1668+31A>G (n.1668+31A>G)
n.58+31A>G
n.643A>G
c.958-1406A>G (n.958-1406A>G)
c.1470+31A>G (n.1470+31A>G)
 gnomAD v4
17g.50194099T>GCA984451186COL1A1c.1668+31A>C (n.1668+31A>C)
n.58+31A>C
n.643A>C
c.958-1406A>C (n.958-1406A>C)
c.1470+31A>C (n.1470+31A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194100G>ACA2638710169COL1A1c.1668+30C>T (n.1668+30C>T)
n.58+30C>T
n.642C>T
c.958-1407C>T (n.958-1407C>T)
c.1470+30C>T (n.1470+30C>T)
 gnomAD v4
17g.50194101G>TCA2638710170COL1A1c.1668+29C>A (n.1668+29C>A)
n.58+29C>A
n.641C>A
c.958-1408C>A (n.958-1408C>A)
c.1470+29C>A (n.1470+29C>A)
 gnomAD v4
17g.50194102C>ACA984451188COL1A1c.1668+28G>T (n.1668+28G>T)
n.58+28G>T
n.640G>T
c.958-1409G>T (n.958-1409G>T)
c.1470+28G>T (n.1470+28G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194102C=CA2263918007COL1A1c.1668+28G= (n.1668+28G=)
n.58+28G=
n.640G=
c.958-1409G= (n.958-1409G=)
c.1470+28G= (n.1470+28G=)
17g.50194103delCA2638710171COL1A1c.1668+27del (n.1668+27del)
n.58+27del
n.639del
c.958-1410del (n.958-1410del)
c.1470+27del (n.1470+27del)
 gnomAD v4
17g.50194103A=CA2263918008COL1A1c.1668+27T= (n.1668+27T=)
n.58+27T=
n.639T=
c.958-1410T= (n.958-1410T=)
c.1470+27T= (n.1470+27T=)
17g.50194103A>GCA8645152COL1A1c.1668+27T>C (n.1668+27T>C)
n.58+27T>C
n.639T>C
c.958-1410T>C (n.958-1410T>C)
c.1470+27T>C (n.1470+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194104G>CCA626689542COL1A1c.1668+26C>G (n.1668+26C>G)
n.58+26C>G
n.638C>G
c.958-1411C>G (n.958-1411C>G)
c.1470+26C>G (n.1470+26C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194104G=CA2263918009COL1A1c.1668+26C= (n.1668+26C=)
n.58+26C=
n.638C=
c.958-1411C= (n.958-1411C=)
c.1470+26C= (n.1470+26C=)
17g.50194105G>ACA2638710172COL1A1c.1668+25C>T (n.1668+25C>T)
n.58+25C>T
n.637C>T
c.958-1412C>T (n.958-1412C>T)
c.1470+25C>T (n.1470+25C>T)
 gnomAD v4
17g.50194106G>ACA2638710173COL1A1c.1668+24C>T (n.1668+24C>T)
n.58+24C>T
n.636C>T
c.958-1413C>T (n.958-1413C>T)
c.1470+24C>T (n.1470+24C>T)
 gnomAD v4
17g.50194107G>CCA8645153COL1A1c.1668+23C>G (n.1668+23C>G)
n.58+23C>G
n.635C>G
c.958-1414C>G (n.958-1414C>G)
c.1470+23C>G (n.1470+23C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194107G=CA2263918010COL1A1c.1668+23C= (n.1668+23C=)
n.58+23C=
n.635C=
c.958-1414C= (n.958-1414C=)
c.1470+23C= (n.1470+23C=)
17g.50194108G>ACA2576317591COL1A1c.1668+22C>T (n.1668+22C>T)
n.58+22C>T
n.634C>T
c.958-1415C>T (n.958-1415C>T)
c.1470+22C>T (n.1470+22C>T)
17g.50194108G>CCA626689543COL1A1c.1668+22C>G (n.1668+22C>G)
n.58+22C>G
n.634C>G
c.958-1415C>G (n.958-1415C>G)
c.1470+22C>G (n.1470+22C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194108G=CA2263918011COL1A1c.1668+22C= (n.1668+22C=)
n.58+22C=
n.634C=
c.958-1415C= (n.958-1415C=)
c.1470+22C= (n.1470+22C=)
17g.50194108G>TCA2638710174COL1A1c.1668+22C>A (n.1668+22C>A)
n.58+22C>A
n.634C>A
c.958-1415C>A (n.958-1415C>A)
c.1470+22C>A (n.1470+22C>A)
 gnomAD v4
17g.50194109T>GCA8645154COL1A1c.1668+21A>C (n.1668+21A>C)
n.58+21A>C
n.633A>C
c.958-1416A>C (n.958-1416A>C)
c.1470+21A>C (n.1470+21A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194109T=CA2263918012COL1A1c.1668+21A= (n.1668+21A=)
n.58+21A=
n.633A=
c.958-1416A= (n.958-1416A=)
c.1470+21A= (n.1470+21A=)
17g.50194110T>ACA984451195COL1A1c.1668+20A>T (n.1668+20A>T)
n.58+20A>T
n.632A>T
c.958-1417A>T (n.958-1417A>T)
c.1470+20A>T (n.1470+20A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194110T>GCA2263918014COL1A1c.1668+20A>C (n.1668+20A>C)
n.58+20A>C
n.632A>C
c.958-1417A>C (n.958-1417A>C)
c.1470+20A>C (n.1470+20A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194110T=CA2263918013COL1A1c.1668+20A= (n.1668+20A=)
n.58+20A=
n.632A=
c.958-1417A= (n.958-1417A=)
c.1470+20A= (n.1470+20A=)
17g.50194111delCA2638710175COL1A1c.1668+19del (n.1668+19del)
n.58+19del
n.631del
c.958-1418del (n.958-1418del)
c.1470+19del (n.1470+19del)
 gnomAD v4
17g.50194111_50194112delinsCACA2263918015COL1A1c.1668+18_1668+19delinsTG (n.1668+18_1668+19delinsTG)
n.58+18_58+19delinsTG
n.630_631delinsTG
c.958-1419_958-1418delinsTG (n.958-1419_958-1418delinsTG)
c.1470+18_1470+19delinsTG (n.1470+18_1470+19delinsTG)
17g.50194112delCA8645155COL1A1c.1668+18del (n.1668+18del)
n.58+18del
n.630del
c.958-1419del (n.958-1419del)
c.1470+18del (n.1470+18del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194113G>ACA8645156COL1A1c.1668+17C>T (n.1668+17C>T)
n.58+17C>T
n.629C>T
c.958-1420C>T (n.958-1420C>T)
c.1470+17C>T (n.1470+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194113G>CCA626689544COL1A1c.1668+17C>G (n.1668+17C>G)
n.58+17C>G
n.629C>G
c.958-1420C>G (n.958-1420C>G)
c.1470+17C>G (n.1470+17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194113G=CA2263918016COL1A1c.1668+17C= (n.1668+17C=)
n.58+17C=
n.629C=
c.958-1420C= (n.958-1420C=)
c.1470+17C= (n.1470+17C=)
17g.50194113G>TCA2638710177COL1A1c.1668+17C>A (n.1668+17C>A)
n.58+17C>A
n.629C>A
c.958-1420C>A (n.958-1420C>A)
c.1470+17C>A (n.1470+17C>A)
 gnomAD v4
17g.50194117dupCA2638710176COL1A1c.1668+17dup (n.1668+17dup)
n.58+17dup
n.629dup
c.958-1420dup (n.958-1420dup)
c.1470+17dup (n.1470+17dup)
 gnomAD v4
17g.50194117delCA400215693COL1A1c.1668+17del (n.1668+17del)
n.58+17del
n.629del
c.958-1420del (n.958-1420del)
c.1470+17del (n.1470+17del)
17g.50194114G>ACA8645157COL1A1c.1668+16C>T (n.1668+16C>T)
n.58+16C>T
n.628C>T
c.958-1421C>T (n.958-1421C>T)
c.1470+16C>T (n.1470+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194114G=CA2263918017COL1A1c.1668+16C= (n.1668+16C=)
n.58+16C=
n.628C=
c.958-1421C= (n.958-1421C=)
c.1470+16C= (n.1470+16C=)
17g.50194114G>TCA2263918018COL1A1c.1668+16C>A (n.1668+16C>A)
n.58+16C>A
n.628C>A
c.958-1421C>A (n.958-1421C>A)
c.1470+16C>A (n.1470+16C>A)
 dbSNP
17g.50194115G=CA2263918019COL1A1c.1668+15C= (n.1668+15C=)
n.58+15C=
n.627C=
c.958-1422C= (n.958-1422C=)
c.1470+15C= (n.1470+15C=)
17g.50194115G>TCA8645158COL1A1c.1668+15C>A (n.1668+15C>A)
n.58+15C>A
n.627C>A
c.958-1422C>A (n.958-1422C>A)
c.1470+15C>A (n.1470+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194116G>ACA2263918020COL1A1c.1668+14C>T (n.1668+14C>T)
n.58+14C>T
n.626C>T
c.958-1423C>T (n.958-1423C>T)
c.1470+14C>T (n.1470+14C>T)
 dbSNP
17g.50194116G>CCA2638710178COL1A1c.1668+14C>G (n.1668+14C>G)
n.58+14C>G
n.626C>G
c.958-1423C>G (n.958-1423C>G)
c.1470+14C>G (n.1470+14C>G)
 gnomAD v4
17g.50194116G=CA2263918021COL1A1c.1668+14C= (n.1668+14C=)
n.58+14C=
n.626C=
c.958-1423C= (n.958-1423C=)
c.1470+14C= (n.1470+14C=)
17g.50194117G>ACA984451203COL1A1c.1668+13C>T (n.1668+13C>T)
n.58+13C>T
n.625C>T
c.958-1424C>T (n.958-1424C>T)
c.1470+13C>T (n.1470+13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194117G>CCA2573154173COL1A1c.1668+13C>G (n.1668+13C>G)
n.58+13C>G
n.625C>G
c.958-1424C>G (n.958-1424C>G)
c.1470+13C>G (n.1470+13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194117G=CA2263918022COL1A1c.1668+13C= (n.1668+13C=)
n.58+13C=
n.625C=
c.958-1424C= (n.958-1424C=)
c.1470+13C= (n.1470+13C=)
17g.50194118A=CA2263918023COL1A1c.1668+12T= (n.1668+12T=)
n.58+12T=
n.624T=
c.958-1425T= (n.958-1425T=)
c.1470+12T= (n.1470+12T=)
17g.50194118A>CCA2638710179COL1A1c.1668+12T>G (n.1668+12T>G)
n.58+12T>G
n.624T>G
c.958-1425T>G (n.958-1425T>G)
c.1470+12T>G (n.1470+12T>G)
 gnomAD v4
17g.50194118A>GCA2263918024COL1A1c.1668+12T>C (n.1668+12T>C)
n.58+12T>C
n.624T>C
c.958-1425T>C (n.958-1425T>C)
c.1470+12T>C (n.1470+12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194118A>TCA772790925COL1A1c.1668+12T>A (n.1668+12T>A)
n.58+12T>A
n.624T>A
c.958-1425T>A (n.958-1425T>A)
c.1470+12T>A (n.1470+12T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194119G>ACA8645159COL1A1c.1668+11C>T (n.1668+11C>T)
n.58+11C>T
n.623C>T
c.958-1426C>T (n.958-1426C>T)
c.1470+11C>T (n.1470+11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194119G>CCA626689545COL1A1c.1668+11C>G (n.1668+11C>G)
n.58+11C>G
n.623C>G
c.958-1426C>G (n.958-1426C>G)
c.1470+11C>G (n.1470+11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194119G=CA2263918025COL1A1c.1668+11C= (n.1668+11C=)
n.58+11C=
n.623C=
c.958-1426C= (n.958-1426C=)
c.1470+11C= (n.1470+11C=)
17g.50194120T>CCA2638710180COL1A1c.1668+10A>G (n.1668+10A>G)
n.58+10A>G
n.622A>G
c.958-1427A>G (n.958-1427A>G)
c.1470+10A>G (n.1470+10A>G)
 gnomAD v4
17g.50194120T>GCA626689546COL1A1c.1668+10A>C (n.1668+10A>C)
n.58+10A>C
n.622A>C
c.958-1427A>C (n.958-1427A>C)
c.1470+10A>C (n.1470+10A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194120T=CA2263918026COL1A1c.1668+10A= (n.1668+10A=)
n.58+10A=
n.622A=
c.958-1427A= (n.958-1427A=)
c.1470+10A= (n.1470+10A=)
17g.50194121G>CCA2638710181COL1A1c.1668+9C>G (n.1668+9C>G)
n.58+9C>G
n.621C>G
c.958-1428C>G (n.958-1428C>G)
c.1470+9C>G (n.1470+9C>G)
 gnomAD v4
17g.50194121G>TCA2739268226COL1A1c.1668+9C>A (n.1668+9C>A)
n.58+9C>A
n.621C>A
c.958-1428C>A (n.958-1428C>A)
c.1470+9C>A (n.1470+9C>A)
 ClinVar
17g.50194126_50194129delCA2695226640COL1A1c.1668+4_1668+7del (n.1668+4_1668+7del)
n.58+4_58+7del
n.616_619del
c.958-1433_958-1430del (n.958-1433_958-1430del)
c.1470+4_1470+7del (n.1470+4_1470+7del)
17g.50194127T>GCA2638710182COL1A1c.1668+3A>C (n.1668+3A>C)
n.58+3A>C
n.615A>C
c.958-1434A>C (n.958-1434A>C)
c.1470+3A>C (n.1470+3A>C)
 gnomAD v4
17g.50194128A>CCA400215707COL1A1c.1668+2T>G (n.1668+2T>G)
n.58+2T>G
n.614T>G
c.958-1435T>G (n.958-1435T>G)
c.1470+2T>G (n.1470+2T>G)
 gnomAD v4
17g.50194128A>GCA400215714COL1A1c.1668+2T>C (n.1668+2T>C)
n.58+2T>C
n.614T>C
c.958-1435T>C (n.958-1435T>C)
c.1470+2T>C (n.1470+2T>C)
17g.50194128A>TCA400215715COL1A1c.1668+2T>A (n.1668+2T>A)
n.58+2T>A
n.614T>A
c.958-1435T>A (n.958-1435T>A)
c.1470+2T>A (n.1470+2T>A)
17g.50194129C>ACA400215717COL1A1c.1668+1G>T (n.1668+1G>T)
n.58+1G>T
n.613G>T
c.958-1436G>T (n.958-1436G>T)
c.1470+1G>T (n.1470+1G>T)
17g.50194129C>GCA400215720COL1A1c.1668+1G>C (n.1668+1G>C)
n.58+1G>C
n.613G>C
c.958-1436G>C (n.958-1436G>C)
c.1470+1G>C (n.1470+1G>C)
17g.50194129C>TCA400215724COL1A1c.1668+1G>A (n.1668+1G>A)
n.58+1G>A
n.613G>A
c.958-1436G>A (n.958-1436G>A)
c.1470+1G>A (n.1470+1G>A)
17g.50194129_50194130delinsCACA2263918027COL1A1c.1668_1668+1delinsTG
n.58_58+1delinsTG
n.612_613delinsTG
c.958-1437_958-1436delinsTG (n.958-1437_958-1436delinsTG)
c.1470_1470+1delinsTG
17g.50194130delCA291545108COL1A1c.1668del (p.Gly557ValfsTer23)
n.58del
n.612del
c.958-1437del (n.958-1437del)
c.1470del (p.Gly491ValfsTer23)
 ClinVar dbSNP
17g.50194130A>CCA500848637COL1A1c.1668T>G (p.Pro556=)
n.58T>G
n.612T>G
c.958-1437T>G (n.958-1437T>G)
c.1470T>G (p.Pro490=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194130A>GCA500848639COL1A1c.1668T>C (p.Pro556=)
n.58T>C
n.612T>C
c.958-1437T>C (n.958-1437T>C)
c.1470T>C (p.Pro490=)
17g.50194130A>TCA500848641COL1A1c.1668T>A (p.Pro556=)
n.58T>A
n.612T>A
c.958-1437T>A (n.958-1437T>A)
c.1470T>A (p.Pro490=)
17g.50194130_50194131delinsAGCA2263918028COL1A1c.1667_1668delinsCT (p.Pro556=)
n.57_58delinsCT
n.611_612delinsCT
c.958-1438_958-1437delinsCT (n.958-1438_958-1437delinsCT)
c.1469_1470delinsCT (p.Pro490=)
17g.50194131G>ACA400215734COL1A1c.1667C>T (p.Pro556Leu)
n.57C>T
n.611C>T
c.958-1438C>T (n.958-1438C>T)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194131G>CCA8645160COL1A1c.1667C>G (p.Pro556Arg)
n.57C>G
n.611C>G
c.958-1438C>G (n.958-1438C>G)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194131G=CA2263918029COL1A1c.1667C= (p.Pro556=)
n.57C=
n.611C=
c.958-1438C= (n.958-1438C=)
c.1469C= (p.Pro490=)
17g.50194131G>TCA400215732COL1A1c.1667C>A (p.Pro556His)
n.57C>A
n.611C>A
c.958-1438C>A (n.958-1438C>A)
c.1469C>A (p.Pro490His)
17g.50194136dupCA2573154174COL1A1c.1667dup (p.Gly557TrpfsTer30)
n.57dup
n.611dup
c.958-1438dup (n.958-1438dup)
c.1469dup (p.Gly491TrpfsTer30)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194136delCA500848649COL1A1c.1667del (p.Pro556LeufsTer24)
n.57del
n.611del
c.958-1438del (n.958-1438del)
c.1469del (p.Pro490LeufsTer24)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.50194132G>ACA400215740COL1A1c.1666C>T (p.Pro556Ser)
n.56C>T
n.610C>T
c.958-1439C>T (n.958-1439C>T)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
17g.50194132G>CCA400215751COL1A1c.1666C>G (p.Pro556Ala)
n.56C>G
n.610C>G
c.958-1439C>G (n.958-1439C>G)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
 gnomAD v4
17g.50194132G>TCA400215746COL1A1c.1666C>A (p.Pro556Thr)
n.56C>A
n.610C>A
c.958-1439C>A (n.958-1439C>A)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)

Number of alleles fetched