Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGG | CA2263917892 | COL1A1 | c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG) c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG | |
17 | g.50193845_50194096del | CA913012762 | COL1A1 | c.1668+36_1767+100del n.58+36_257del n.648_899del c.958-1401_958-1150del (n.958-1401_958-1150del) c.1470+36_1569+100del | dbSNP |
17 | g.50193933T>G | CA2733837426 | COL1A1 | c.1767+10A>C (n.1767+10A>C) n.167A>C n.809A>C n.116+10A>C c.958-1240A>C (n.958-1240A>C) c.1569+10A>C (n.1569+10A>C) | dbSNP |
17 | g.50193935del | CA2638710152 | COL1A1 | c.1767+9del (n.1767+9del) n.166del n.808del n.116+9del c.958-1241del (n.958-1241del) c.1569+9del (n.1569+9del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193936_50193940delinsTACTC | CA2263917934 | COL1A1 | c.1767+3_1767+7delinsGAGTA (n.1767+3_1767+7delinsGAGTA) n.160_164delinsGAGTA n.802_806delinsGAGTA n.116+3_116+7delinsGAGTA c.958-1247_958-1243delinsGAGTA (n.958-1247_958-1243delinsGAGTA) c.1569+3_1569+7delinsGAGTA (n.1569+3_1569+7delinsGAGTA) | |
17 | g.50193939_50193942del | CA10604057 | COL1A1 | c.1767+3_1767+6del (n.1767+3_1767+6del) n.160_163del n.802_805del n.116+3_116+6del c.958-1247_958-1244del (n.958-1247_958-1244del) c.1569+3_1569+6del (n.1569+3_1569+6del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193938C= | CA2263917935 | COL1A1 | c.1767+5G= (n.1767+5G=) n.162G= n.804G= n.116+5G= c.958-1245G= (n.958-1245G=) c.1569+5G= (n.1569+5G=) | |
17 | g.50193938C>G | CA291544989 | COL1A1 | c.1767+5G>C (n.1767+5G>C) n.162G>C n.804G>C n.116+5G>C c.958-1245G>C (n.958-1245G>C) c.1569+5G>C (n.1569+5G>C) | dbSNP |
17 | g.50193938C>T | CA2695226635 | COL1A1 | c.1767+5G>A (n.1767+5G>A) n.162G>A n.804G>A n.116+5G>A c.958-1245G>A (n.958-1245G>A) c.1569+5G>A (n.1569+5G>A) | |
17 | g.50193939T>A | CA500848400 | COL1A1 | c.1767+4A>T (n.1767+4A>T) n.161A>T n.803A>T n.116+4A>T c.958-1246A>T (n.958-1246A>T) c.1569+4A>T (n.1569+4A>T) | COSMIC |
17 | g.50193939T>C | CA2573054485 | COL1A1 | c.1767+4A>G (n.1767+4A>G) n.161A>G n.803A>G n.116+4A>G c.958-1246A>G (n.958-1246A>G) c.1569+4A>G (n.1569+4A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193941A= | CA2263917936 | COL1A1 | c.1767+2T= (n.1767+2T=) n.159T= n.801T= n.116+2T= c.958-1248T= (n.958-1248T=) c.1569+2T= (n.1569+2T=) | |
17 | g.50193941A>C | CA242497 | COL1A1 | c.1767+2T>G (n.1767+2T>G) n.159T>G n.801T>G n.116+2T>G c.958-1248T>G (n.958-1248T>G) c.1569+2T>G (n.1569+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193941A>G | CA400215112 | COL1A1 | c.1767+2T>C (n.1767+2T>C) n.159T>C n.801T>C n.116+2T>C c.958-1248T>C (n.958-1248T>C) c.1569+2T>C (n.1569+2T>C) | |
17 | g.50193941A>T | CA400215109 | COL1A1 | c.1767+2T>A (n.1767+2T>A) n.159T>A n.801T>A n.116+2T>A c.958-1248T>A (n.958-1248T>A) c.1569+2T>A (n.1569+2T>A) | |
17 | g.50193942C>A | CA400215114 | COL1A1 | c.1767+1G>T (n.1767+1G>T) n.158G>T n.800G>T n.116+1G>T c.958-1249G>T (n.958-1249G>T) c.1569+1G>T (n.1569+1G>T) | |
17 | g.50193942C>G | CA400215118 | COL1A1 | c.1767+1G>C (n.1767+1G>C) n.158G>C n.800G>C n.116+1G>C c.958-1249G>C (n.958-1249G>C) c.1569+1G>C (n.1569+1G>C) | |
17 | g.50193942C>T | CA400215116 | COL1A1 | c.1767+1G>A (n.1767+1G>A) n.158G>A n.800G>A n.116+1G>A c.958-1249G>A (n.958-1249G>A) c.1569+1G>A (n.1569+1G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193943A>C | CA500848402 | COL1A1 | c.1767T>G (p.Ala589=) n.157T>G n.799T>G n.116T>G c.958-1250T>G (n.958-1250T>G) c.1569T>G (p.Ala523=) | |
17 | g.50193943A>G | CA500848404 | COL1A1 | c.1767T>C (p.Ala589=) n.157T>C n.799T>C n.116T>C c.958-1250T>C (n.958-1250T>C) c.1569T>C (p.Ala523=) | |
17 | g.50193943A>T | CA500848403 | COL1A1 | c.1767T>A (p.Ala589=) n.157T>A n.799T>A n.116T>A c.958-1250T>A (n.958-1250T>A) c.1569T>A (p.Ala523=) | |
17 | g.50193945_50193946insTTGACCTGTGAGC | CA2695226636 | COL1A1 | c.1767_1767+1insCACAGGTCAAGCT (p.Gly590HisfsTer?) n.157_158insCACAGGTCAAGCT n.799_800insCACAGGTCAAGCT n.116_116+1insCACAGGTCAAGCT c.958-1250_958-1249insCACAGGTCAAGCT (n.958-1250_958-1249insCACAGGTCAAGCT) c.1569_1569+1insCACAGGTCAAGCT (p.Gly524HisfsTer?) | |
17 | g.50193944G>A | CA400215122 | COL1A1 | c.1766C>T (p.Ala589Val) n.156C>T n.798C>T n.115C>T c.958-1251C>T (n.958-1251C>T) c.1568C>T (p.Ala523Val) | |
17 | g.50193944G>C | CA400215126 | COL1A1 | c.1766C>G (p.Ala589Gly) n.156C>G n.798C>G n.115C>G c.958-1251C>G (n.958-1251C>G) c.1568C>G (p.Ala523Gly) | |
17 | g.50193944G>T | CA400215123 | COL1A1 | c.1766C>A (p.Ala589Asp) n.156C>A n.798C>A n.115C>A c.958-1251C>A (n.958-1251C>A) c.1568C>A (p.Ala523Asp) | |
17 | g.50193945C>A | CA400215127 | COL1A1 | c.1765G>T (p.Ala589Ser) n.155G>T n.797G>T n.114G>T c.958-1252G>T (n.958-1252G>T) c.1567G>T (p.Ala523Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50193945C>G | CA400215132 | COL1A1 | c.1765G>C (p.Ala589Pro) n.155G>C n.797G>C n.114G>C c.958-1252G>C (n.958-1252G>C) c.1567G>C (p.Ala523Pro) | COSMIC |
17 | g.50193945C>T | CA400215129 | COL1A1 | c.1765G>A (p.Ala589Thr) n.155G>A n.797G>A n.114G>A c.958-1252G>A (n.958-1252G>A) c.1567G>A (p.Ala523Thr) | |
17 | g.50193946A= | CA2263917937 | COL1A1 | c.1764T= (p.Ala588=) n.154T= n.796T= n.113T= c.958-1253T= (n.958-1253T=) c.1566T= (p.Ala522=) | |
17 | g.50193946A>C | CA500848408 | COL1A1 | c.1764T>G (p.Ala588=) n.154T>G n.796T>G n.113T>G c.958-1253T>G (n.958-1253T>G) c.1566T>G (p.Ala522=) | |
17 | g.50193946A>G | CA8645126 | COL1A1 | c.1764T>C (p.Ala588=) n.154T>C n.796T>C n.113T>C c.958-1253T>C (n.958-1253T>C) c.1566T>C (p.Ala522=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193946A>T | CA500848409 | COL1A1 | c.1764T>A (p.Ala588=) n.154T>A n.796T>A n.113T>A c.958-1253T>A (n.958-1253T>A) c.1566T>A (p.Ala522=) | |
17 | g.50193947G>A | CA400215137 | COL1A1 | c.1763C>T (p.Ala588Val) n.153C>T n.795C>T n.112C>T c.958-1254C>T (n.958-1254C>T) c.1565C>T (p.Ala522Val) | |
17 | g.50193947G>C | CA400215141 | COL1A1 | c.1763C>G (p.Ala588Gly) n.153C>G n.795C>G n.112C>G c.958-1254C>G (n.958-1254C>G) c.1565C>G (p.Ala522Gly) | |
17 | g.50193947G= | CA2263917938 | COL1A1 | c.1763C= (p.Ala588=) n.153C= n.795C= n.112C= c.958-1254C= (n.958-1254C=) c.1565C= (p.Ala522=) | |
17 | g.50193947G>T | CA8645127 | COL1A1 | c.1763C>A (p.Ala588Asp) n.153C>A n.795C>A n.112C>A c.958-1254C>A (n.958-1254C>A) c.1565C>A (p.Ala522Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193948C>A | CA400215143 | COL1A1 | c.1762G>T (p.Ala588Ser) n.152G>T n.794G>T n.111G>T c.958-1255G>T (n.958-1255G>T) c.1564G>T (p.Ala522Ser) | |
17 | g.50193948C>G | CA400215144 | COL1A1 | c.1762G>C (p.Ala588Pro) n.152G>C n.794G>C n.111G>C c.958-1255G>C (n.958-1255G>C) c.1564G>C (p.Ala522Pro) | |
17 | g.50193948C>T | CA400215145 | COL1A1 | c.1762G>A (p.Ala588Thr) n.152G>A n.794G>A n.111G>A c.958-1255G>A (n.958-1255G>A) c.1564G>A (p.Ala522Thr) | |
17 | g.50193949A>C | CA500848413 | COL1A1 | c.1761T>G (p.Gly587=) n.151T>G n.793T>G n.110T>G c.958-1256T>G (n.958-1256T>G) c.1563T>G (p.Gly521=) | |
17 | g.50193949A>G | CA500848415 | COL1A1 | c.1761T>C (p.Gly587=) n.151T>C n.793T>C n.110T>C c.958-1256T>C (n.958-1256T>C) c.1563T>C (p.Gly521=) | gnomAD v4 |
17 | g.50193949A>T | CA500848414 | COL1A1 | c.1761T>A (p.Gly587=) n.151T>A n.793T>A n.110T>A c.958-1256T>A (n.958-1256T>A) c.1563T>A (p.Gly521=) | |
17 | g.50193950C>A | CA400215146 | COL1A1 | c.1760G>T (p.Gly587Val) n.150G>T n.792G>T n.109G>T c.958-1257G>T (n.958-1257G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193950C= | CA2263917939 | COL1A1 | c.1760G= (p.Gly587=) n.150G= n.792G= n.109G= c.958-1257G= (n.958-1257G=) c.1562G= (p.Gly521=) | |
17 | g.50193950C>G | CA291545001 | COL1A1 | c.1760G>C (p.Gly587Ala) n.150G>C n.792G>C n.109G>C c.958-1257G>C (n.958-1257G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193950C>T | CA400215147 | COL1A1 | c.1760G>A (p.Gly587Asp) n.150G>A n.792G>A n.109G>A c.958-1257G>A (n.958-1257G>A) c.1562G>A (p.Gly521Asp) | |
17 | g.50193951C>A | CA400215151 | COL1A1 | c.1759G>T (p.Gly587Cys) n.149G>T n.791G>T n.108G>T c.958-1258G>T (n.958-1258G>T) c.1561G>T (p.Gly521Cys) | |
17 | g.50193951C= | CA2263917940 | COL1A1 | c.1759G= (p.Gly587=) n.149G= n.791G= n.108G= c.958-1258G= (n.958-1258G=) c.1561G= (p.Gly521=) | |
17 | g.50193951C>G | CA400215150 | COL1A1 | c.1759G>C (p.Gly587Arg) n.149G>C n.791G>C n.108G>C c.958-1258G>C (n.958-1258G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) | |
17 | g.50193951C>T | CA291545005 | COL1A1 | c.1759G>A (p.Gly587Ser) n.149G>A n.791G>A n.108G>A c.958-1258G>A (n.958-1258G>A) c.1561G>A (p.Gly521Ser) | dbSNP |
17 | g.50193952T>A | CA400215154 | COL1A1 | c.1758A>T (p.Lys586Asn) n.148A>T n.790A>T n.107A>T c.958-1259A>T (n.958-1259A>T) c.1560A>T (p.Lys520Asn) | |
17 | g.50193952T>C | CA500848419 | COL1A1 | c.1758A>G (p.Lys586=) n.148A>G n.790A>G n.107A>G c.958-1259A>G (n.958-1259A>G) c.1560A>G (p.Lys520=) | gnomAD v4 |
17 | g.50193952T>G | CA400215155 | COL1A1 | c.1758A>C (p.Lys586Asn) n.148A>C n.790A>C n.107A>C c.958-1259A>C (n.958-1259A>C) c.1560A>C (p.Lys520Asn) | |
17 | g.50193953T>A | CA400215157 | COL1A1 | c.1757A>T (p.Lys586Ile) n.147A>T n.789A>T n.106A>T c.958-1260A>T (n.958-1260A>T) c.1559A>T (p.Lys520Ile) | |
17 | g.50193953T>C | CA400215159 | COL1A1 | c.1757A>G (p.Lys586Arg) n.147A>G n.789A>G n.106A>G c.958-1260A>G (n.958-1260A>G) c.1559A>G (p.Lys520Arg) | |
17 | g.50193953T>G | CA400215160 | COL1A1 | c.1757A>C (p.Lys586Thr) n.147A>C n.789A>C n.106A>C c.958-1260A>C (n.958-1260A>C) c.1559A>C (p.Lys520Thr) | |
17 | g.50193954T>A | CA400215161 | COL1A1 | c.1756A>T (p.Lys586Ter) n.146A>T n.788A>T n.105A>T c.958-1261A>T (n.958-1261A>T) c.1558A>T (p.Lys520Ter) | |
17 | g.50193954T>C | CA400215162 | COL1A1 | c.1756A>G (p.Lys586Glu) n.146A>G n.788A>G n.105A>G c.958-1261A>G (n.958-1261A>G) c.1558A>G (p.Lys520Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193954T>G | CA400215164 | COL1A1 | c.1756A>C (p.Lys586Gln) n.146A>C n.788A>C n.105A>C c.958-1261A>C (n.958-1261A>C) c.1558A>C (p.Lys520Gln) | |
17 | g.50193954T= | CA2263917941 | COL1A1 | c.1756A= (p.Lys586=) n.146A= n.788A= n.105A= c.958-1261A= (n.958-1261A=) c.1558A= (p.Lys520=) | |
17 | g.50193955A= | CA2263917942 | COL1A1 | c.1755T= (p.Pro585=) n.145T= n.787T= n.104T= c.958-1262T= (n.958-1262T=) c.1557T= (p.Pro519=) | |
17 | g.50193955A>C | CA500848420 | COL1A1 | c.1755T>G (p.Pro585=) n.145T>G n.787T>G n.104T>G c.958-1262T>G (n.958-1262T>G) c.1557T>G (p.Pro519=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193955A>G | CA500848421 | COL1A1 | c.1755T>C (p.Pro585=) n.145T>C n.787T>C n.104T>C c.958-1262T>C (n.958-1262T>C) c.1557T>C (p.Pro519=) | |
17 | g.50193955A>T | CA500848422 | COL1A1 | c.1755T>A (p.Pro585=) n.145T>A n.787T>A n.104T>A c.958-1262T>A (n.958-1262T>A) c.1557T>A (p.Pro519=) | |
17 | g.50193956G>A | CA8645128 | COL1A1 | c.1754C>T (p.Pro585Leu) n.144C>T n.786C>T n.103C>T c.958-1263C>T (n.958-1263C>T) c.1556C>T (p.Pro519Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.50193956G>C | CA400215168 | COL1A1 | c.1754C>G (p.Pro585Arg) n.144C>G n.786C>G n.103C>G c.958-1263C>G (n.958-1263C>G) c.1556C>G (p.Pro519Arg) | |
17 | g.50193956G= | CA2263917943 | COL1A1 | c.1754C= (p.Pro585=) n.144C= n.786C= n.103C= c.958-1263C= (n.958-1263C=) c.1556C= (p.Pro519=) | |
17 | g.50193956G>T | CA400215170 | COL1A1 | c.1754C>A (p.Pro585His) n.144C>A n.786C>A n.103C>A c.958-1263C>A (n.958-1263C>A) c.1556C>A (p.Pro519His) | |
17 | g.50193957G>A | CA400215176 | COL1A1 | c.1753C>T (p.Pro585Ser) n.143C>T n.785C>T n.102C>T c.958-1264C>T (n.958-1264C>T) c.1555C>T (p.Pro519Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193957G>C | CA400215174 | COL1A1 | c.1753C>G (p.Pro585Ala) n.143C>G n.785C>G n.102C>G c.958-1264C>G (n.958-1264C>G) c.1555C>G (p.Pro519Ala) | |
17 | g.50193957G= | CA2263917944 | COL1A1 | c.1753C= (p.Pro585=) n.143C= n.785C= n.102C= c.958-1264C= (n.958-1264C=) c.1555C= (p.Pro519=) | |
17 | g.50193957G>T | CA400215171 | COL1A1 | c.1753C>A (p.Pro585Thr) n.143C>A n.785C>A n.102C>A c.958-1264C>A (n.958-1264C>A) c.1555C>A (p.Pro519Thr) | |
17 | g.50193958T>A | CA500848426 | COL1A1 | c.1752A>T (p.Gly584=) n.142A>T n.784A>T n.101A>T c.958-1265A>T (n.958-1265A>T) c.1554A>T (p.Gly518=) | |
17 | g.50193958T>C | CA500848424 | COL1A1 | c.1752A>G (p.Gly584=) n.142A>G n.784A>G n.101A>G c.958-1265A>G (n.958-1265A>G) c.1554A>G (p.Gly518=) | |
17 | g.50193958T>G | CA500848425 | COL1A1 | c.1752A>C (p.Gly584=) n.142A>C n.784A>C n.101A>C c.958-1265A>C (n.958-1265A>C) c.1554A>C (p.Gly518=) | gnomAD v4 |
17 | g.50193959C>A | CA400215178 | COL1A1 | c.1751G>T (p.Gly584Val) n.141G>T n.783G>T n.100G>T c.958-1266G>T (n.958-1266G>T) c.1553G>T (p.Gly518Val) | |
17 | g.50193959C>G | CA400215181 | COL1A1 | c.1751G>C (p.Gly584Ala) n.141G>C n.783G>C n.100G>C c.958-1266G>C (n.958-1266G>C) c.1553G>C (p.Gly518Ala) | |
17 | g.50193959C>T | CA400215184 | COL1A1 | c.1751G>A (p.Gly584Glu) n.141G>A n.783G>A n.100G>A c.958-1266G>A (n.958-1266G>A) c.1553G>A (p.Gly518Glu) | |
17 | g.50193960C>A | CA400215186 | COL1A1 | c.1750G>T (p.Gly584Ter) n.140G>T n.782G>T n.99G>T c.958-1267G>T (n.958-1267G>T) c.1552G>T (p.Gly518Ter) | |
17 | g.50193960C>G | CA400215189 | COL1A1 | c.1750G>C (p.Gly584Arg) n.140G>C n.782G>C n.99G>C c.958-1267G>C (n.958-1267G>C) c.1552G>C (p.Gly518Arg) | |
17 | g.50193960C>T | CA400215190 | COL1A1 | c.1750G>A (p.Gly584Arg) n.140G>A n.782G>A n.99G>A c.958-1267G>A (n.958-1267G>A) c.1552G>A (p.Gly518Arg) | |
17 | g.50193961A>C | CA500848430 | COL1A1 | c.1749T>G (p.Pro583=) n.139T>G n.781T>G n.98T>G c.958-1268T>G (n.958-1268T>G) c.1551T>G (p.Pro517=) | gnomAD v4 |
17 | g.50193961A>G | CA500848431 | COL1A1 | c.1749T>C (p.Pro583=) n.139T>C n.781T>C n.98T>C c.958-1268T>C (n.958-1268T>C) c.1551T>C (p.Pro517=) | |
17 | g.50193961A>T | CA500848432 | COL1A1 | c.1749T>A (p.Pro583=) n.139T>A n.781T>A n.98T>A c.958-1268T>A (n.958-1268T>A) c.1551T>A (p.Pro517=) | gnomAD v4 |
17 | g.50193962G>A | CA400215193 | COL1A1 | c.1748C>T (p.Pro583Leu) n.138C>T n.780C>T n.97C>T c.958-1269C>T (n.958-1269C>T) c.1550C>T (p.Pro517Leu) | |
17 | g.50193962G>C | CA400215196 | COL1A1 | c.1748C>G (p.Pro583Arg) n.138C>G n.780C>G n.97C>G c.958-1269C>G (n.958-1269C>G) c.1550C>G (p.Pro517Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193962G= | CA2263917945 | COL1A1 | c.1748C= (p.Pro583=) n.138C= n.780C= n.97C= c.958-1269C= (n.958-1269C=) c.1550C= (p.Pro517=) | |
17 | g.50193962G>T | CA400215199 | COL1A1 | c.1748C>A (p.Pro583His) n.138C>A n.780C>A n.97C>A c.958-1269C>A (n.958-1269C>A) c.1550C>A (p.Pro517His) | |
17 | g.50193963G>A | CA400215201 | COL1A1 | c.1747C>T (p.Pro583Ser) n.137C>T n.779C>T n.96C>T c.958-1270C>T (n.958-1270C>T) c.1549C>T (p.Pro517Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50193963G>C | CA400215203 | COL1A1 | c.1747C>G (p.Pro583Ala) n.137C>G n.779C>G n.96C>G c.958-1270C>G (n.958-1270C>G) c.1549C>G (p.Pro517Ala) | |
17 | g.50193963G>T | CA400215205 | COL1A1 | c.1747C>A (p.Pro583Thr) n.137C>A n.779C>A n.96C>A c.958-1270C>A (n.958-1270C>A) c.1549C>A (p.Pro517Thr) | |
17 | g.50193964G>A | CA500848435 | COL1A1 | c.1746C>T (p.Phe582=) n.136C>T n.778C>T n.95C>T c.958-1271C>T (n.958-1271C>T) c.1548C>T (p.Phe516=) | dbSNP |
17 | g.50193964G>C | CA400215212 | COL1A1 | c.1746C>G (p.Phe582Leu) n.136C>G n.778C>G n.95C>G c.958-1271C>G (n.958-1271C>G) c.1548C>G (p.Phe516Leu) | |
17 | g.50193964G>T | CA400215209 | COL1A1 | c.1746C>A (p.Phe582Leu) n.136C>A n.778C>A n.95C>A c.958-1271C>A (n.958-1271C>A) c.1548C>A (p.Phe516Leu) | |
17 | g.50193965A>C | CA400215215 | COL1A1 | c.1745T>G (p.Phe582Cys) n.135T>G n.777T>G n.94T>G c.958-1272T>G (n.958-1272T>G) c.1547T>G (p.Phe516Cys) | |
17 | g.50193965A>G | CA400215217 | COL1A1 | c.1745T>C (p.Phe582Ser) n.135T>C n.777T>C n.94T>C c.958-1272T>C (n.958-1272T>C) c.1547T>C (p.Phe516Ser) | |
17 | g.50193965A>T | CA400215219 | COL1A1 | c.1745T>A (p.Phe582Tyr) n.135T>A n.777T>A n.94T>A c.958-1272T>A (n.958-1272T>A) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) | |
17 | g.50193966del | CA2580094406 | COL1A1 | c.1745del (p.Phe582SerfsTer?) n.135del n.777del n.94del c.958-1272del (n.958-1272del) c.1547del (p.Phe516SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193966A= | CA2263917946 | COL1A1 | c.1744T= (p.Phe582=) n.134T= n.776T= n.93T= c.958-1273T= (n.958-1273T=) c.1546T= (p.Phe516=) | |
17 | g.50193966A>C | CA400215221 | COL1A1 | c.1744T>G (p.Phe582Val) n.134T>G n.776T>G n.93T>G c.958-1273T>G (n.958-1273T>G) c.1546T>G (p.Phe516Val) | gnomAD v4 |
17 | g.50193966A>G | CA400215224 | COL1A1 | c.1744T>C (p.Phe582Leu) n.134T>C n.776T>C n.93T>C c.958-1273T>C (n.958-1273T>C) c.1546T>C (p.Phe516Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193966A>T | CA400215225 | COL1A1 | c.1744T>A (p.Phe582Ile) n.134T>A n.776T>A n.93T>A c.958-1273T>A (n.958-1273T>A) c.1546T>A (p.Phe516Ile) | |
17 | g.50193967T>A | CA500848437 | COL1A1 | c.1743A>T (p.Gly581=) n.133A>T n.775A>T n.92A>T c.958-1274A>T (n.958-1274A>T) c.1545A>T (p.Gly515=) | |
17 | g.50193967T>C | CA500848438 | COL1A1 | c.1743A>G (p.Gly581=) n.133A>G n.775A>G n.92A>G c.958-1274A>G (n.958-1274A>G) c.1545A>G (p.Gly515=) | gnomAD v4 |
17 | g.50193967T>G | CA500848439 | COL1A1 | c.1743A>C (p.Gly581=) n.133A>C n.775A>C n.92A>C c.958-1274A>C (n.958-1274A>C) c.1545A>C (p.Gly515=) | |
17 | g.50193968C>A | CA400215228 | COL1A1 | c.1742G>T (p.Gly581Val) n.132G>T n.774G>T n.91G>T c.958-1275G>T (n.958-1275G>T) c.1544G>T (p.Gly515Val) | |
17 | g.50193968C>G | CA400215230 | COL1A1 | c.1742G>C (p.Gly581Ala) n.132G>C n.774G>C n.91G>C c.958-1275G>C (n.958-1275G>C) c.1544G>C (p.Gly515Ala) | |
17 | g.50193968C>T | CA400215232 | COL1A1 | c.1742G>A (p.Gly581Glu) n.132G>A n.774G>A n.91G>A c.958-1275G>A (n.958-1275G>A) c.1544G>A (p.Gly515Glu) | |
17 | g.50193969C>A | CA400215234 | COL1A1 | c.1741G>T (p.Gly581Ter) n.131G>T n.773G>T n.90G>T c.958-1276G>T (n.958-1276G>T) c.1543G>T (p.Gly515Ter) | |
17 | g.50193969C= | CA2263917947 | COL1A1 | c.1741G= (p.Gly581=) n.131G= n.773G= n.90G= c.958-1276G= (n.958-1276G=) c.1543G= (p.Gly515=) | |
17 | g.50193969C>G | CA400215236 | COL1A1 | c.1741G>C (p.Gly581Arg) n.131G>C n.773G>C n.90G>C c.958-1276G>C (n.958-1276G>C) c.1543G>C (p.Gly515Arg) | |
17 | g.50193969C>T | CA291545009 | COL1A1 | c.1741G>A (p.Gly581Arg) n.131G>A n.773G>A n.90G>A c.958-1276G>A (n.958-1276G>A) c.1543G>A (p.Gly515Arg) | dbSNP |
17 | g.50193970C>A | CA400215242 | COL1A1 | c.1740G>T (p.Met580Ile) n.130G>T n.772G>T n.89G>T c.958-1277G>T (n.958-1277G>T) c.1542G>T (p.Met514Ile) | |
17 | g.50193970C>G | CA400215245 | COL1A1 | c.1740G>C (p.Met580Ile) n.130G>C n.772G>C n.89G>C c.958-1277G>C (n.958-1277G>C) c.1542G>C (p.Met514Ile) | |
17 | g.50193970C>T | CA400215239 | COL1A1 | c.1740G>A (p.Met580Ile) n.130G>A n.772G>A n.89G>A c.958-1277G>A (n.958-1277G>A) c.1542G>A (p.Met514Ile) | ClinVar |
17 | g.50193971A= | CA2263917948 | COL1A1 | c.1739T= (p.Met580=) n.129T= n.771T= n.88T= c.958-1278T= (n.958-1278T=) c.1541T= (p.Met514=) | |
17 | g.50193971A>C | CA8645129 | COL1A1 | c.1739T>G (p.Met580Arg) n.129T>G n.771T>G n.88T>G c.958-1278T>G (n.958-1278T>G) c.1541T>G (p.Met514Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193971A>G | CA400215248 | COL1A1 | c.1739T>C (p.Met580Thr) n.129T>C n.771T>C n.88T>C c.958-1278T>C (n.958-1278T>C) c.1541T>C (p.Met514Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50193971A>T | CA400215250 | COL1A1 | c.1739T>A (p.Met580Lys) n.129T>A n.771T>A n.88T>A c.958-1278T>A (n.958-1278T>A) c.1541T>A (p.Met514Lys) | |
17 | g.50193972T>A | CA400215253 | COL1A1 | c.1738A>T (p.Met580Leu) n.128A>T n.770A>T n.87A>T c.958-1279A>T (n.958-1279A>T) c.1540A>T (p.Met514Leu) | |
17 | g.50193972T>C | CA400215255 | COL1A1 | c.1738A>G (p.Met580Val) n.128A>G n.770A>G n.87A>G c.958-1279A>G (n.958-1279A>G) c.1540A>G (p.Met514Val) | |
17 | g.50193972T>G | CA400215257 | COL1A1 | c.1738A>C (p.Met580Leu) n.128A>C n.770A>C n.87A>C c.958-1279A>C (n.958-1279A>C) c.1540A>C (p.Met514Leu) | |
17 | g.50193973C>A | CA500848444 | COL1A1 | c.1737G>T (p.Val579=) n.127G>T n.769G>T n.86G>T c.958-1280G>T (n.958-1280G>T) c.1539G>T (p.Val513=) | |
17 | g.50193973C>G | CA500848445 | COL1A1 | c.1737G>C (p.Val579=) n.127G>C n.769G>C n.86G>C c.958-1280G>C (n.958-1280G>C) c.1539G>C (p.Val513=) | |
17 | g.50193973C>T | CA500848446 | COL1A1 | c.1737G>A (p.Val579=) n.127G>A n.769G>A n.86G>A c.958-1280G>A (n.958-1280G>A) c.1539G>A (p.Val513=) | |
17 | g.50193974A>C | CA400215259 | COL1A1 | c.1736T>G (p.Val579Gly) n.126T>G n.768T>G n.85T>G c.958-1281T>G (n.958-1281T>G) c.1538T>G (p.Val513Gly) | |
17 | g.50193974A>G | CA400215261 | COL1A1 | c.1736T>C (p.Val579Ala) n.126T>C n.768T>C n.85T>C c.958-1281T>C (n.958-1281T>C) c.1538T>C (p.Val513Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50193974A>T | CA400215263 | COL1A1 | c.1736T>A (p.Val579Glu) n.126T>A n.768T>A n.85T>A c.958-1281T>A (n.958-1281T>A) c.1538T>A (p.Val513Glu) | |
17 | g.50193975C>A | CA400215265 | COL1A1 | c.1735G>T (p.Val579Leu) n.125G>T n.767G>T n.84G>T c.958-1282G>T (n.958-1282G>T) c.1537G>T (p.Val513Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193975C= | CA2263917949 | COL1A1 | c.1735G= (p.Val579=) n.125G= n.767G= n.84G= c.958-1282G= (n.958-1282G=) c.1537G= (p.Val513=) | |
17 | g.50193975C>G | CA400215266 | COL1A1 | c.1735G>C (p.Val579Leu) n.125G>C n.767G>C n.84G>C c.958-1282G>C (n.958-1282G>C) c.1537G>C (p.Val513Leu) | |
17 | g.50193975C>T | CA400215267 | COL1A1 | c.1735G>A (p.Val579Met) n.125G>A n.767G>A n.84G>A c.958-1282G>A (n.958-1282G>A) c.1537G>A (p.Val513Met) | COSMIC |
17 | g.50193976A>C | CA500848449 | COL1A1 | c.1734T>G (p.Gly578=) n.124T>G n.766T>G n.83T>G c.958-1283T>G (n.958-1283T>G) c.1536T>G (p.Gly512=) | |
17 | g.50193976A>G | CA500848450 | COL1A1 | c.1734T>C (p.Gly578=) n.124T>C n.766T>C n.83T>C c.958-1283T>C (n.958-1283T>C) c.1536T>C (p.Gly512=) | gnomAD v4 |
17 | g.50193976A>T | CA500848451 | COL1A1 | c.1734T>A (p.Gly578=) n.124T>A n.766T>A n.83T>A c.958-1283T>A (n.958-1283T>A) c.1536T>A (p.Gly512=) | |
17 | g.50193977C>A | CA400215275 | COL1A1 | c.1733G>T (p.Gly578Val) n.123G>T n.765G>T n.82G>T c.958-1284G>T (n.958-1284G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) | |
17 | g.50193977C>G | CA400215272 | COL1A1 | c.1733G>C (p.Gly578Ala) n.123G>C n.765G>C n.82G>C c.958-1284G>C (n.958-1284G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) | |
17 | g.50193977C>T | CA400215270 | COL1A1 | c.1733G>A (p.Gly578Asp) n.123G>A n.765G>A n.82G>A c.958-1284G>A (n.958-1284G>A) c.1535G>A (p.Gly512Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193978C>A | CA400215277 | COL1A1 | c.1732G>T (p.Gly578Cys) n.122G>T n.764G>T n.81G>T c.958-1285G>T (n.958-1285G>T) c.1534G>T (p.Gly512Cys) | |
17 | g.50193978C= | CA2263917950 | COL1A1 | c.1732G= (p.Gly578=) n.122G= n.764G= n.81G= c.958-1285G= (n.958-1285G=) c.1534G= (p.Gly512=) | |
17 | g.50193978C>G | CA400215279 | COL1A1 | c.1732G>C (p.Gly578Arg) n.122G>C n.764G>C n.81G>C c.958-1285G>C (n.958-1285G>C) c.1534G>C (p.Gly512Arg) | |
17 | g.50193978C>T | CA400215281 | COL1A1 | c.1732G>A (p.Gly578Ser) n.122G>A n.764G>A n.81G>A c.958-1285G>A (n.958-1285G>A) c.1534G>A (p.Gly512Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193979A>C | CA500848456 | COL1A1 | c.1731T>G (p.Ala577=) n.121T>G n.763T>G n.80T>G c.958-1286T>G (n.958-1286T>G) c.1533T>G (p.Ala511=) | |
17 | g.50193979A>G | CA500848455 | COL1A1 | c.1731T>C (p.Ala577=) n.121T>C n.763T>C n.80T>C c.958-1286T>C (n.958-1286T>C) c.1533T>C (p.Ala511=) | |
17 | g.50193979A>T | CA500848454 | COL1A1 | c.1731T>A (p.Ala577=) n.121T>A n.763T>A n.80T>A c.958-1286T>A (n.958-1286T>A) c.1533T>A (p.Ala511=) | |
17 | g.50193980G>A | CA400215284 | COL1A1 | c.1730C>T (p.Ala577Val) n.120C>T n.762C>T n.79C>T c.958-1287C>T (n.958-1287C>T) c.1532C>T (p.Ala511Val) | |
17 | g.50193980G>C | CA400215286 | COL1A1 | c.1730C>G (p.Ala577Gly) n.120C>G n.762C>G n.79C>G c.958-1287C>G (n.958-1287C>G) c.1532C>G (p.Ala511Gly) | |
17 | g.50193980G>T | CA400215289 | COL1A1 | c.1730C>A (p.Ala577Asp) n.120C>A n.762C>A n.79C>A c.958-1287C>A (n.958-1287C>A) c.1532C>A (p.Ala511Asp) | |
17 | g.50193981C>A | CA400215291 | COL1A1 | c.1729G>T (p.Ala577Ser) n.119G>T n.761G>T n.78G>T c.958-1288G>T (n.958-1288G>T) c.1531G>T (p.Ala511Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50193981C>G | CA400215293 | COL1A1 | c.1729G>C (p.Ala577Pro) n.119G>C n.761G>C n.78G>C c.958-1288G>C (n.958-1288G>C) c.1531G>C (p.Ala511Pro) | |
17 | g.50193981C>T | CA400215297 | COL1A1 | c.1729G>A (p.Ala577Thr) n.119G>A n.761G>A n.78G>A c.958-1288G>A (n.958-1288G>A) c.1531G>A (p.Ala511Thr) | |
17 | g.50193982C>A | CA400215299 | COL1A1 | c.1728G>T (p.Gln576His) n.118G>T n.760G>T n.77G>T c.958-1289G>T (n.958-1289G>T) c.1530G>T (p.Gln510His) | |
17 | g.50193982C= | CA2263917951 | COL1A1 | c.1728G= (p.Gln576=) n.118G= n.760G= n.77G= c.958-1289G= (n.958-1289G=) c.1530G= (p.Gln510=) | |
17 | g.50193982C>G | CA400215302 | COL1A1 | c.1728G>C (p.Gln576His) n.118G>C n.760G>C n.77G>C c.958-1289G>C (n.958-1289G>C) c.1530G>C (p.Gln510His) | |
17 | g.50193982C>T | CA500848461 | COL1A1 | c.1728G>A (p.Gln576=) n.118G>A n.760G>A n.77G>A c.958-1289G>A (n.958-1289G>A) c.1530G>A (p.Gln510=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193983T>A | CA400215312 | COL1A1 | c.1727A>T (p.Gln576Leu) n.117A>T n.759A>T n.76A>T c.958-1290A>T (n.958-1290A>T) c.1529A>T (p.Gln510Leu) | |
17 | g.50193983T>C | CA400215316 | COL1A1 | c.1727A>G (p.Gln576Arg) n.117A>G n.759A>G n.76A>G c.958-1290A>G (n.958-1290A>G) c.1529A>G (p.Gln510Arg) | |
17 | g.50193983T>G | CA400215318 | COL1A1 | c.1727A>C (p.Gln576Pro) n.117A>C n.759A>C n.76A>C c.958-1290A>C (n.958-1290A>C) c.1529A>C (p.Gln510Pro) | |
17 | g.50193984G>A | CA400215326 | COL1A1 | c.1726C>T (p.Gln576Ter) n.116C>T n.758C>T n.75C>T c.958-1291C>T (n.958-1291C>T) c.1528C>T (p.Gln510Ter) | |
17 | g.50193984G>C | CA400215328 | COL1A1 | c.1726C>G (p.Gln576Glu) n.116C>G n.758C>G n.75C>G c.958-1291C>G (n.958-1291C>G) c.1528C>G (p.Gln510Glu) | |
17 | g.50193984G>T | CA400215321 | COL1A1 | c.1726C>A (p.Gln576Lys) n.116C>A n.758C>A n.75C>A c.958-1291C>A (n.958-1291C>A) c.1528C>A (p.Gln510Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.50193985A>C | CA500848463 | COL1A1 | c.1725T>G (p.Gly575=) n.115T>G n.757T>G n.74T>G c.958-1292T>G (n.958-1292T>G) c.1527T>G (p.Gly509=) | |
17 | g.50193985A>G | CA500848465 | COL1A1 | c.1725T>C (p.Gly575=) n.115T>C n.757T>C n.74T>C c.958-1292T>C (n.958-1292T>C) c.1527T>C (p.Gly509=) | |
17 | g.50193985A>T | CA500848464 | COL1A1 | c.1725T>A (p.Gly575=) n.115T>A n.757T>A n.74T>A c.958-1292T>A (n.958-1292T>A) c.1527T>A (p.Gly509=) | |
17 | g.50193986C>A | CA400215329 | COL1A1 | c.1724G>T (p.Gly575Val) n.114G>T n.756G>T n.73G>T c.958-1293G>T (n.958-1293G>T) c.1526G>T (p.Gly509Val) | |
17 | g.50193986C= | CA2263917952 | COL1A1 | c.1724G= (p.Gly575=) n.114G= n.756G= n.73G= c.958-1293G= (n.958-1293G=) c.1526G= (p.Gly509=) | |
17 | g.50193986C>G | CA400215332 | COL1A1 | c.1724G>C (p.Gly575Ala) n.114G>C n.756G>C n.73G>C c.958-1293G>C (n.958-1293G>C) c.1526G>C (p.Gly509Ala) | |
17 | g.50193986C>T | CA400215335 | COL1A1 | c.1724G>A (p.Gly575Asp) n.114G>A n.756G>A n.73G>A c.958-1293G>A (n.958-1293G>A) c.1526G>A (p.Gly509Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.50193987C>A | CA400215338 | COL1A1 | c.1723G>T (p.Gly575Cys) n.113G>T n.755G>T n.72G>T c.958-1294G>T (n.958-1294G>T) c.1525G>T (p.Gly509Cys) | |
17 | g.50193987C>G | CA400215340 | COL1A1 | c.1723G>C (p.Gly575Arg) n.113G>C n.755G>C n.72G>C c.958-1294G>C (n.958-1294G>C) c.1525G>C (p.Gly509Arg) | |
17 | g.50193987C>T | CA400215343 | COL1A1 | c.1723G>A (p.Gly575Ser) n.113G>A n.755G>A n.72G>A c.958-1294G>A (n.958-1294G>A) c.1525G>A (p.Gly509Ser) | |
17 | g.50193988A>C | CA500848467 | COL1A1 | c.1722T>G (p.Arg574=) n.112T>G n.754T>G n.71T>G c.958-1295T>G (n.958-1295T>G) c.1524T>G (p.Arg508=) | |
17 | g.50193988A>G | CA500848469 | COL1A1 | c.1722T>C (p.Arg574=) n.112T>C n.754T>C n.71T>C c.958-1295T>C (n.958-1295T>C) c.1524T>C (p.Arg508=) | gnomAD v4 |
17 | g.50193988A>T | CA500848468 | COL1A1 | c.1722T>A (p.Arg574=) n.112T>A n.754T>A n.71T>A c.958-1295T>A (n.958-1295T>A) c.1524T>A (p.Arg508=) | |
17 | g.50193989C>A | CA400215345 | COL1A1 | c.1721G>T (p.Arg574Leu) n.111G>T n.753G>T n.70G>T c.958-1296G>T (n.958-1296G>T) c.1523G>T (p.Arg508Leu) | |
17 | g.50193989C= | CA2263917953 | COL1A1 | c.1721G= (p.Arg574=) n.111G= n.753G= n.70G= c.958-1296G= (n.958-1296G=) c.1523G= (p.Arg508=) | |
17 | g.50193989C>G | CA400215348 | COL1A1 | c.1721G>C (p.Arg574Pro) n.111G>C n.753G>C n.70G>C c.958-1296G>C (n.958-1296G>C) c.1523G>C (p.Arg508Pro) | |
17 | g.50193989C>T | CA8645130 | COL1A1 | c.1721G>A (p.Arg574His) n.111G>A n.753G>A n.70G>A c.958-1296G>A (n.958-1296G>A) c.1523G>A (p.Arg508His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193989_50193990delinsCG | CA2263917954 | COL1A1 | c.1720_1721delinsCG (p.Arg574=) n.110_111delinsCG n.752_753delinsCG n.69_70delinsCG c.958-1297_958-1296delinsCG (n.958-1297_958-1296delinsCG) c.1522_1523delinsCG (p.Arg508=) | |
17 | g.50193989_50193997delinsCGGGCACCA | CA2263917955 | COL1A1 | c.1713_1721delinsTGGTGCCCG (p.Pro571=) n.103_111delinsTGGTGCCCG n.745_753delinsTGGTGCCCG n.62_70delinsTGGTGCCCG c.958-1304_958-1296delinsTGGTGCCCG (n.958-1304_958-1296delinsTGGTGCCCG) c.1515_1523delinsTGGTGCCCG (p.Pro505=) | |
17 | g.50193990G>A | CA291545015 | COL1A1 | c.1720C>T (p.Arg574Cys) n.110C>T n.752C>T n.69C>T c.958-1297C>T (n.958-1297C>T) c.1522C>T (p.Arg508Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193990G>C | CA400215353 | COL1A1 | c.1720C>G (p.Arg574Gly) n.110C>G n.752C>G n.69C>G c.958-1297C>G (n.958-1297C>G) c.1522C>G (p.Arg508Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193990G= | CA2263917956 | COL1A1 | c.1720C= (p.Arg574=) n.110C= n.752C= n.69C= c.958-1297C= (n.958-1297C=) c.1522C= (p.Arg508=) | |
17 | g.50193990G>T | CA400215356 | COL1A1 | c.1720C>A (p.Arg574Ser) n.110C>A n.752C>A n.69C>A c.958-1297C>A (n.958-1297C>A) c.1522C>A (p.Arg508Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50193992del | CA645509527 | COL1A1 | c.1720del (p.Arg574ValfsTer6) n.110del n.752del n.69del c.958-1297del (n.958-1297del) c.1522del (p.Arg508ValfsTer6) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193992_50193999del | CA1139665704 | COL1A1 | c.1713_1720del (p.Gly572TrpfsTer12) n.103_110del n.745_752del n.62_69del c.958-1304_958-1297del (n.958-1304_958-1297del) c.1515_1522del (p.Gly506TrpfsTer12) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193991G>A | CA500848473 | COL1A1 | c.1719C>T (p.Ala573=) n.109C>T n.751C>T n.68C>T c.958-1298C>T (n.958-1298C>T) c.1521C>T (p.Ala507=) | |
17 | g.50193991G>C | CA500848474 | COL1A1 | c.1719C>G (p.Ala573=) n.109C>G n.751C>G n.68C>G c.958-1298C>G (n.958-1298C>G) c.1521C>G (p.Ala507=) | |
17 | g.50193991G= | CA2581314548 | COL1A1 | c.1719C= (p.Ala573=) n.109C= n.751C= n.68C= c.958-1298C= (n.958-1298C=) c.1521C= (p.Ala507=) | |
17 | g.50193991G>T | CA500848475 | COL1A1 | c.1719C>A (p.Ala573=) n.109C>A n.751C>A n.68C>A c.958-1298C>A (n.958-1298C>A) c.1521C>A (p.Ala507=) | |
17 | g.50193991_50193992insTG | CA291545019 | COL1A1 | c.1719_1720insAC (p.Arg574ThrfsTer7) n.109_110insAC n.751_752insAC n.68_69insAC c.958-1298_958-1297insAC (n.958-1298_958-1297insAC) c.1521_1522insAC (p.Arg508ThrfsTer7) | dbSNP |
17 | g.50193992G>A | CA400215366 | COL1A1 | c.1718C>T (p.Ala573Val) n.108C>T n.750C>T n.67C>T c.958-1299C>T (n.958-1299C>T) c.1520C>T (p.Ala507Val) | |
17 | g.50193992G>C | CA400215360 | COL1A1 | c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.108C>G n.750C>G n.67C>G c.958-1299C>G (n.958-1299C>G) c.1520C>G (p.Ala507Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193992G= | CA2263917957 | COL1A1 | c.1718C= (p.Ala573=) n.108C= n.750C= n.67C= c.958-1299C= (n.958-1299C=) c.1520C= (p.Ala507=) | |
17 | g.50193992G>T | CA400215364 | COL1A1 | c.1718C>A (p.Ala573Asp) n.108C>A n.750C>A n.67C>A c.958-1299C>A (n.958-1299C>A) c.1520C>A (p.Ala507Asp) | |
17 | g.50193992_50193993insTG | CA2695226637 | COL1A1 | c.1718_1719insAC (p.Arg574ProfsTer7) n.108_109insAC n.750_751insAC n.67_68insAC c.958-1299_958-1298insAC (n.958-1299_958-1298insAC) c.1520_1521insAC (p.Arg508ProfsTer7) | |
17 | g.50193993C>A | CA400215369 | COL1A1 | c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.107G>T n.749G>T n.66G>T c.958-1300G>T (n.958-1300G>T) c.1519G>T (p.Ala507Ser) | |
17 | g.50193993C= | CA2263917958 | COL1A1 | c.1717G= (p.Ala573=) n.107G= n.749G= n.66G= c.958-1300G= (n.958-1300G=) c.1519G= (p.Ala507=) | |
17 | g.50193993C>G | CA400215371 | COL1A1 | c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.107G>C n.749G>C n.66G>C c.958-1300G>C (n.958-1300G>C) c.1519G>C (p.Ala507Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193993C>T | CA8645131 | COL1A1 | c.1717G>A (p.Ala573Thr) n.107G>A n.749G>A n.66G>A c.958-1300G>A (n.958-1300G>A) c.1519G>A (p.Ala507Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193994A>C | CA500848477 | COL1A1 | c.1716T>G (p.Gly572=) n.106T>G n.748T>G n.65T>G c.958-1301T>G (n.958-1301T>G) c.1518T>G (p.Gly506=) | |
17 | g.50193994A>G | CA500848481 | COL1A1 | c.1716T>C (p.Gly572=) n.106T>C n.748T>C n.65T>C c.958-1301T>C (n.958-1301T>C) c.1518T>C (p.Gly506=) | |
17 | g.50193994A>T | CA500848482 | COL1A1 | c.1716T>A (p.Gly572=) n.106T>A n.748T>A n.65T>A c.958-1301T>A (n.958-1301T>A) c.1518T>A (p.Gly506=) | |
17 | g.50193995C>A | CA400215375 | COL1A1 | c.1715G>T (p.Gly572Val) n.105G>T n.747G>T n.64G>T c.958-1302G>T (n.958-1302G>T) c.1517G>T (p.Gly506Val) | |
17 | g.50193995C= | CA2263917959 | COL1A1 | c.1715G= (p.Gly572=) n.105G= n.747G= n.64G= c.958-1302G= (n.958-1302G=) c.1517G= (p.Gly506=) | |
17 | g.50193995C>G | CA400215378 | COL1A1 | c.1715G>C (p.Gly572Ala) n.105G>C n.747G>C n.64G>C c.958-1302G>C (n.958-1302G>C) c.1517G>C (p.Gly506Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193995C>T | CA400215382 | COL1A1 | c.1715G>A (p.Gly572Asp) n.105G>A n.747G>A n.64G>A c.958-1302G>A (n.958-1302G>A) c.1517G>A (p.Gly506Asp) | |
17 | g.50193996C>A | CA400215385 | COL1A1 | c.1714G>T (p.Gly572Cys) n.104G>T n.746G>T n.63G>T c.958-1303G>T (n.958-1303G>T) c.1516G>T (p.Gly506Cys) | |
17 | g.50193996C>G | CA400215387 | COL1A1 | c.1714G>C (p.Gly572Arg) n.104G>C n.746G>C n.63G>C c.958-1303G>C (n.958-1303G>C) c.1516G>C (p.Gly506Arg) | |
17 | g.50193996C>T | CA400215389 | COL1A1 | c.1714G>A (p.Gly572Ser) n.104G>A n.746G>A n.63G>A c.958-1303G>A (n.958-1303G>A) c.1516G>A (p.Gly506Ser) | |
17 | g.50193997A>C | CA500848485 | COL1A1 | c.1713T>G (p.Pro571=) n.103T>G n.745T>G n.62T>G c.958-1304T>G (n.958-1304T>G) c.1515T>G (p.Pro505=) | |
17 | g.50193997A>G | CA500848486 | COL1A1 | c.1713T>C (p.Pro571=) n.103T>C n.745T>C n.62T>C c.958-1304T>C (n.958-1304T>C) c.1515T>C (p.Pro505=) | |
17 | g.50193997A>T | CA500848487 | COL1A1 | c.1713T>A (p.Pro571=) n.103T>A n.745T>A n.62T>A c.958-1304T>A (n.958-1304T>A) c.1515T>A (p.Pro505=) | |
17 | g.50193998G>A | CA291545025 | COL1A1 | c.1712C>T (p.Pro571Leu) n.102C>T n.744C>T n.61C>T c.958-1305C>T (n.958-1305C>T) c.1514C>T (p.Pro505Leu) | dbSNP |
17 | g.50193998G>C | CA400215395 | COL1A1 | c.1712C>G (p.Pro571Arg) n.102C>G n.744C>G n.61C>G c.958-1305C>G (n.958-1305C>G) c.1514C>G (p.Pro505Arg) | |
17 | g.50193998G= | CA2263917960 | COL1A1 | c.1712C= (p.Pro571=) n.102C= n.744C= n.61C= c.958-1305C= (n.958-1305C=) c.1514C= (p.Pro505=) | |
17 | g.50193998G>T | CA400215398 | COL1A1 | c.1712C>A (p.Pro571His) n.102C>A n.744C>A n.61C>A c.958-1305C>A (n.958-1305C>A) c.1514C>A (p.Pro505His) | |
17 | g.50193999G>A | CA400215405 | COL1A1 | c.1711C>T (p.Pro571Ser) n.101C>T n.743C>T n.60C>T c.958-1306C>T (n.958-1306C>T) c.1513C>T (p.Pro505Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50193999G>C | CA400215403 | COL1A1 | c.1711C>G (p.Pro571Ala) n.101C>G n.743C>G n.60C>G c.958-1306C>G (n.958-1306C>G) c.1513C>G (p.Pro505Ala) | |
17 | g.50193999G>T | CA400215400 | COL1A1 | c.1711C>A (p.Pro571Thr) n.101C>A n.743C>A n.60C>A c.958-1306C>A (n.958-1306C>A) c.1513C>A (p.Pro505Thr) | |
17 | g.50194000T>A | CA500848489 | COL1A1 | c.1710A>T (p.Pro570=) n.100A>T n.742A>T n.59A>T c.958-1307A>T (n.958-1307A>T) c.1512A>T (p.Pro504=) | |
17 | g.50194000T>C | CA500848491 | COL1A1 | c.1710A>G (p.Pro570=) n.100A>G n.742A>G n.59A>G c.958-1307A>G (n.958-1307A>G) c.1512A>G (p.Pro504=) | |
17 | g.50194000T>G | CA500848490 | COL1A1 | c.1710A>C (p.Pro570=) n.100A>C n.742A>C n.59A>C c.958-1307A>C (n.958-1307A>C) c.1512A>C (p.Pro504=) | |
17 | g.50194001G>A | CA400215417 | COL1A1 | c.1709C>T (p.Pro570Leu) n.99C>T n.741C>T n.58C>T c.958-1308C>T (n.958-1308C>T) c.1511C>T (p.Pro504Leu) | |
17 | g.50194001G>C | CA400215408 | COL1A1 | c.1709C>G (p.Pro570Arg) n.99C>G n.741C>G n.58C>G c.958-1308C>G (n.958-1308C>G) c.1511C>G (p.Pro504Arg) | |
17 | g.50194001G>T | CA400215419 | COL1A1 | c.1709C>A (p.Pro570Gln) n.99C>A n.741C>A n.58C>A c.958-1308C>A (n.958-1308C>A) c.1511C>A (p.Pro504Gln) | |
17 | g.50194002G>A | CA400215420 | COL1A1 | c.1708C>T (p.Pro570Ser) n.98C>T n.740C>T n.57C>T c.958-1309C>T (n.958-1309C>T) c.1510C>T (p.Pro504Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50194002G>C | CA400215424 | COL1A1 | c.1708C>G (p.Pro570Ala) n.98C>G n.740C>G n.57C>G c.958-1309C>G (n.958-1309C>G) c.1510C>G (p.Pro504Ala) | |
17 | g.50194002G>T | CA400215422 | COL1A1 | c.1708C>A (p.Pro570Thr) n.98C>A n.740C>A n.57C>A c.958-1309C>A (n.958-1309C>A) c.1510C>A (p.Pro504Thr) | COSMIC |
17 | g.50194003G>A | CA500848495 | COL1A1 | c.1707C>T (p.Gly569=) n.97C>T n.739C>T n.56C>T c.958-1310C>T (n.958-1310C>T) c.1509C>T (p.Gly503=) | |
17 | g.50194003G>C | CA500848496 | COL1A1 | c.1707C>G (p.Gly569=) n.97C>G n.739C>G n.56C>G c.958-1310C>G (n.958-1310C>G) c.1509C>G (p.Gly503=) | COSMIC |
17 | g.50194003G>T | CA500848497 | COL1A1 | c.1707C>A (p.Gly569=) n.97C>A n.739C>A n.56C>A c.958-1310C>A (n.958-1310C>A) c.1509C>A (p.Gly503=) | |
17 | g.50194004C>A | CA400215427 | COL1A1 | c.1706G>T (p.Gly569Val) n.96G>T n.738G>T n.55G>T c.958-1311G>T (n.958-1311G>T) c.1508G>T (p.Gly503Val) | |
17 | g.50194004C>G | CA400215430 | COL1A1 | c.1706G>C (p.Gly569Ala) n.96G>C n.738G>C n.55G>C c.958-1311G>C (n.958-1311G>C) c.1508G>C (p.Gly503Ala) | |
17 | g.50194004C>T | CA400215431 | COL1A1 | c.1706G>A (p.Gly569Asp) n.96G>A n.738G>A n.55G>A c.958-1311G>A (n.958-1311G>A) c.1508G>A (p.Gly503Asp) | |
17 | g.50194005C>A | CA400215432 | COL1A1 | c.1705G>T (p.Gly569Cys) n.95G>T n.737G>T n.54G>T c.958-1312G>T (n.958-1312G>T) c.1507G>T (p.Gly503Cys) | |
17 | g.50194005C= | CA2263917961 | COL1A1 | c.1705G= (p.Gly569=) n.95G= n.737G= n.54G= c.958-1312G= (n.958-1312G=) c.1507G= (p.Gly503=) | |
17 | g.50194005C>G | CA257815 | COL1A1 | c.1705G>C (p.Gly569Arg) n.95G>C n.737G>C n.54G>C c.958-1312G>C (n.958-1312G>C) c.1507G>C (p.Gly503Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194005C>T | CA400215433 | COL1A1 | c.1705G>A (p.Gly569Ser) n.95G>A n.737G>A n.54G>A c.958-1312G>A (n.958-1312G>A) c.1507G>A (p.Gly503Ser) | COSMIC |
17 | g.50194006T>A | CA500848502 | COL1A1 | c.1704A>T (p.Pro568=) n.94A>T n.736A>T n.53A>T c.958-1313A>T (n.958-1313A>T) c.1506A>T (p.Pro502=) | |
17 | g.50194006T>C | CA500848503 | COL1A1 | c.1704A>G (p.Pro568=) n.94A>G n.736A>G n.53A>G c.958-1313A>G (n.958-1313A>G) c.1506A>G (p.Pro502=) | |
17 | g.50194006T>G | CA500848504 | COL1A1 | c.1704A>C (p.Pro568=) n.94A>C n.736A>C n.53A>C c.958-1313A>C (n.958-1313A>C) c.1506A>C (p.Pro502=) | |
17 | g.50194006_50194007delinsTG | CA2263917962 | COL1A1 | c.1703_1704delinsCA (p.Pro568=) n.93_94delinsCA n.735_736delinsCA n.52_53delinsCA c.958-1314_958-1313delinsCA (n.958-1314_958-1313delinsCA) c.1505_1506delinsCA (p.Pro502=) | |
17 | g.50194007G>A | CA400215434 | COL1A1 | c.1703C>T (p.Pro568Leu) n.93C>T n.735C>T n.52C>T c.958-1314C>T (n.958-1314C>T) c.1505C>T (p.Pro502Leu) | |
17 | g.50194007G>C | CA400215435 | COL1A1 | c.1703C>G (p.Pro568Arg) n.93C>G n.735C>G n.52C>G c.958-1314C>G (n.958-1314C>G) c.1505C>G (p.Pro502Arg) | |
17 | g.50194007G>T | CA400215436 | COL1A1 | c.1703C>A (p.Pro568Gln) n.93C>A n.735C>A n.52C>A c.958-1314C>A (n.958-1314C>A) c.1505C>A (p.Pro502Gln) | |
17 | g.50194011dup | CA2840989957 | COL1A1 | c.1703dup (p.Gly569ArgfsTer18) n.93dup n.735dup n.52dup c.958-1314dup (n.958-1314dup) c.1505dup (p.Gly503ArgfsTer18) | |
17 | g.50194011del | CA658798895 | COL1A1 | c.1703del (p.Pro568GlnfsTer12) n.93del n.735del n.52del c.958-1314del (n.958-1314del) c.1505del (p.Pro502GlnfsTer12) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194008G>A | CA400215438 | COL1A1 | c.1702C>T (p.Pro568Ser) n.92C>T n.734C>T n.51C>T c.958-1315C>T (n.958-1315C>T) c.1504C>T (p.Pro502Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50194008G>C | CA400215440 | COL1A1 | c.1702C>G (p.Pro568Ala) n.92C>G n.734C>G n.51C>G c.958-1315C>G (n.958-1315C>G) c.1504C>G (p.Pro502Ala) | |
17 | g.50194008G>T | CA400215443 | COL1A1 | c.1702C>A (p.Pro568Thr) n.92C>A n.734C>A n.51C>A c.958-1315C>A (n.958-1315C>A) c.1504C>A (p.Pro502Thr) | |
17 | g.50194009G>A | CA500848508 | COL1A1 | c.1701C>T (p.Pro567=) n.91C>T n.733C>T n.50C>T c.958-1316C>T (n.958-1316C>T) c.1503C>T (p.Pro501=) | |
17 | g.50194009G>C | CA500848507 | COL1A1 | c.1701C>G (p.Pro567=) n.91C>G n.733C>G n.50C>G c.958-1316C>G (n.958-1316C>G) c.1503C>G (p.Pro501=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194009G>T | CA500848506 | COL1A1 | c.1701C>A (p.Pro567=) n.91C>A n.733C>A n.50C>A c.958-1316C>A (n.958-1316C>A) c.1503C>A (p.Pro501=) | |
17 | g.50194010G>A | CA400215446 | COL1A1 | c.1700C>T (p.Pro567Leu) n.90C>T n.732C>T n.49C>T c.958-1317C>T (n.958-1317C>T) c.1502C>T (p.Pro501Leu) | |
17 | g.50194010G>C | CA400215450 | COL1A1 | c.1700C>G (p.Pro567Arg) n.90C>G n.732C>G n.49C>G c.958-1317C>G (n.958-1317C>G) c.1502C>G (p.Pro501Arg) | |
17 | g.50194010G>T | CA400215449 | COL1A1 | c.1700C>A (p.Pro567His) n.90C>A n.732C>A n.49C>A c.958-1317C>A (n.958-1317C>A) c.1502C>A (p.Pro501His) | |
17 | g.50194011G>A | CA400215455 | COL1A1 | c.1699C>T (p.Pro567Ser) n.89C>T n.731C>T n.48C>T c.958-1318C>T (n.958-1318C>T) c.1501C>T (p.Pro501Ser) | |
17 | g.50194011G>C | CA400215457 | COL1A1 | c.1699C>G (p.Pro567Ala) n.89C>G n.731C>G n.48C>G c.958-1318C>G (n.958-1318C>G) c.1501C>G (p.Pro501Ala) | |
17 | g.50194011G>T | CA400215458 | COL1A1 | c.1699C>A (p.Pro567Thr) n.89C>A n.731C>A n.48C>A c.958-1318C>A (n.958-1318C>A) c.1501C>A (p.Pro501Thr) | |
17 | g.50194012T>A | CA500848512 | COL1A1 | c.1698A>T (p.Gly566=) n.88A>T n.730A>T n.47A>T c.958-1319A>T (n.958-1319A>T) c.1500A>T (p.Gly500=) | |
17 | g.50194012T>C | CA500848513 | COL1A1 | c.1698A>G (p.Gly566=) n.88A>G n.730A>G n.47A>G c.958-1319A>G (n.958-1319A>G) c.1500A>G (p.Gly500=) | |
17 | g.50194012T>G | CA500848514 | COL1A1 | c.1698A>C (p.Gly566=) n.88A>C n.730A>C n.47A>C c.958-1319A>C (n.958-1319A>C) c.1500A>C (p.Gly500=) | |
17 | g.50194013C>A | CA400215462 | COL1A1 | c.1697G>T (p.Gly566Val) n.87G>T n.729G>T n.46G>T c.958-1320G>T (n.958-1320G>T) c.1499G>T (p.Gly500Val) | COSMIC |
17 | g.50194013C>G | CA400215465 | COL1A1 | c.1697G>C (p.Gly566Ala) n.87G>C n.729G>C n.46G>C c.958-1320G>C (n.958-1320G>C) c.1499G>C (p.Gly500Ala) | |
17 | g.50194013C>T | CA400215467 | COL1A1 | c.1697G>A (p.Gly566Glu) n.87G>A n.729G>A n.46G>A c.958-1320G>A (n.958-1320G>A) c.1499G>A (p.Gly500Glu) | |
17 | g.50194014C>A | CA400215468 | COL1A1 | c.1696G>T (p.Gly566Ter) n.86G>T n.728G>T n.45G>T c.958-1321G>T (n.958-1321G>T) c.1498G>T (p.Gly500Ter) | |
17 | g.50194014C= | CA2263917963 | COL1A1 | c.1696G= (p.Gly566=) n.86G= n.728G= n.45G= c.958-1321G= (n.958-1321G=) c.1498G= (p.Gly500=) | |
17 | g.50194014C>G | CA291545036 | COL1A1 | c.1696G>C (p.Gly566Arg) n.86G>C n.728G>C n.45G>C c.958-1321G>C (n.958-1321G>C) c.1498G>C (p.Gly500Arg) | dbSNP |
17 | g.50194014C>T | CA291545032 | COL1A1 | c.1696G>A (p.Gly566Arg) n.86G>A n.728G>A n.45G>A c.958-1321G>A (n.958-1321G>A) c.1498G>A (p.Gly500Arg) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194015G>A | CA8645132 | COL1A1 | c.1695C>T (p.Pro565=) n.85C>T n.727C>T n.44C>T c.958-1322C>T (n.958-1322C>T) c.1497C>T (p.Pro499=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194015G>C | CA500848518 | COL1A1 | c.1695C>G (p.Pro565=) n.85C>G n.727C>G n.44C>G c.958-1322C>G (n.958-1322C>G) c.1497C>G (p.Pro499=) | |
17 | g.50194015G= | CA2263917964 | COL1A1 | c.1695C= (p.Pro565=) n.85C= n.727C= n.44C= c.958-1322C= (n.958-1322C=) c.1497C= (p.Pro499=) | |
17 | g.50194015G>T | CA500848517 | COL1A1 | c.1695C>A (p.Pro565=) n.85C>A n.727C>A n.44C>A c.958-1322C>A (n.958-1322C>A) c.1497C>A (p.Pro499=) | |
17 | g.50194015_50194016delinsAA | CA645569635 | COL1A1 | c.1694_1695delinsTT (p.Pro565Leu) n.84_85delinsTT n.726_727delinsTT n.43_44delinsTT c.958-1323_958-1322delinsTT (n.958-1323_958-1322delinsTT) c.1496_1497delinsTT (p.Pro499Leu) | COSMIC |
17 | g.50194018del | CA2580094410 | COL1A1 | c.1695del (p.Gly566AspfsTer14) n.85del n.727del n.44del c.958-1322del (n.958-1322del) c.1497del (p.Gly500AspfsTer14) | ClinVar |
17 | g.50194016G>A | CA8645133 | COL1A1 | c.1694C>T (p.Pro565Leu) n.84C>T n.726C>T n.43C>T c.958-1323C>T (n.958-1323C>T) c.1496C>T (p.Pro499Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194016G>C | CA400215474 | COL1A1 | c.1694C>G (p.Pro565Arg) n.84C>G n.726C>G n.43C>G c.958-1323C>G (n.958-1323C>G) c.1496C>G (p.Pro499Arg) | |
17 | g.50194016G= | CA2263917965 | COL1A1 | c.1694C= (p.Pro565=) n.84C= n.726C= n.43C= c.958-1323C= (n.958-1323C=) c.1496C= (p.Pro499=) | |
17 | g.50194016G>T | CA400215470 | COL1A1 | c.1694C>A (p.Pro565His) n.84C>A n.726C>A n.43C>A c.958-1323C>A (n.958-1323C>A) c.1496C>A (p.Pro499His) | |
17 | g.50194017G>A | CA8645134 | COL1A1 | c.1693C>T (p.Pro565Ser) n.83C>T n.725C>T n.42C>T c.958-1324C>T (n.958-1324C>T) c.1495C>T (p.Pro499Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194017G>C | CA400215484 | COL1A1 | c.1693C>G (p.Pro565Ala) n.83C>G n.725C>G n.42C>G c.958-1324C>G (n.958-1324C>G) c.1495C>G (p.Pro499Ala) | |
17 | g.50194017G= | CA2263917966 | COL1A1 | c.1693C= (p.Pro565=) n.83C= n.725C= n.42C= c.958-1324C= (n.958-1324C=) c.1495C= (p.Pro499=) | |
17 | g.50194017G>T | CA400215486 | COL1A1 | c.1693C>A (p.Pro565Thr) n.83C>A n.725C>A n.42C>A c.958-1324C>A (n.958-1324C>A) c.1495C>A (p.Pro499Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194018G>A | CA500848519 | COL1A1 | c.1692C>T (p.Arg564=) n.82C>T n.724C>T n.41C>T c.958-1325C>T (n.958-1325C>T) c.1494C>T (p.Arg498=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194018G>C | CA500848520 | COL1A1 | c.1692C>G (p.Arg564=) n.82C>G n.724C>G n.41C>G c.958-1325C>G (n.958-1325C>G) c.1494C>G (p.Arg498=) | |
17 | g.50194018G= | CA2263917967 | COL1A1 | c.1692C= (p.Arg564=) n.82C= n.724C= n.41C= c.958-1325C= (n.958-1325C=) c.1494C= (p.Arg498=) | |
17 | g.50194018G>T | CA500848521 | COL1A1 | c.1692C>A (p.Arg564=) n.82C>A n.724C>A n.41C>A c.958-1325C>A (n.958-1325C>A) c.1494C>A (p.Arg498=) | |
17 | g.50194019C>A | CA400215489 | COL1A1 | c.1691G>T (p.Arg564Leu) n.81G>T n.723G>T n.40G>T c.958-1326G>T (n.958-1326G>T) c.1493G>T (p.Arg498Leu) | |
17 | g.50194019C= | CA2263917968 | COL1A1 | c.1691G= (p.Arg564=) n.81G= n.723G= n.40G= c.958-1326G= (n.958-1326G=) c.1493G= (p.Arg498=) | |
17 | g.50194019C>G | CA400215490 | COL1A1 | c.1691G>C (p.Arg564Pro) n.81G>C n.723G>C n.40G>C c.958-1326G>C (n.958-1326G>C) c.1493G>C (p.Arg498Pro) | |
17 | g.50194019C>T | CA8645135 | COL1A1 | c.1691G>A (p.Arg564His) n.81G>A n.723G>A n.40G>A c.958-1326G>A (n.958-1326G>A) c.1493G>A (p.Arg498His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194020G>A | CA400215491 | COL1A1 | c.1690C>T (p.Arg564Cys) n.80C>T n.722C>T n.39C>T c.958-1327C>T (n.958-1327C>T) c.1492C>T (p.Arg498Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194020G>C | CA400215493 | COL1A1 | c.1690C>G (p.Arg564Gly) n.80C>G n.722C>G n.39C>G c.958-1327C>G (n.958-1327C>G) c.1492C>G (p.Arg498Gly) | |
17 | g.50194020G= | CA2263917969 | COL1A1 | c.1690C= (p.Arg564=) n.80C= n.722C= n.39C= c.958-1327C= (n.958-1327C=) c.1492C= (p.Arg498=) | |
17 | g.50194020G>T | CA400215495 | COL1A1 | c.1690C>A (p.Arg564Ser) n.80C>A n.722C>A n.39C>A c.958-1327C>A (n.958-1327C>A) c.1492C>A (p.Arg498Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194021A= | CA2263917970 | COL1A1 | c.1689T= (p.Gly563=) n.79T= n.721T= n.38T= c.958-1328T= (n.958-1328T=) c.1491T= (p.Gly497=) | |
17 | g.50194021A>C | CA500848523 | COL1A1 | c.1689T>G (p.Gly563=) n.79T>G n.721T>G n.38T>G c.958-1328T>G (n.958-1328T>G) c.1491T>G (p.Gly497=) | |
17 | g.50194021A>G | CA500848524 | COL1A1 | c.1689T>C (p.Gly563=) n.79T>C n.721T>C n.38T>C c.958-1328T>C (n.958-1328T>C) c.1491T>C (p.Gly497=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194021A>T | CA500848525 | COL1A1 | c.1689T>A (p.Gly563=) n.79T>A n.721T>A n.38T>A c.958-1328T>A (n.958-1328T>A) c.1491T>A (p.Gly497=) | |
17 | g.50194022C>A | CA400215497 | COL1A1 | c.1688G>T (p.Gly563Val) n.78G>T n.720G>T n.37G>T c.958-1329G>T (n.958-1329G>T) c.1490G>T (p.Gly497Val) | |
17 | g.50194022C>G | CA400215499 | COL1A1 | c.1688G>C (p.Gly563Ala) n.78G>C n.720G>C n.37G>C c.958-1329G>C (n.958-1329G>C) c.1490G>C (p.Gly497Ala) | |
17 | g.50194022C>T | CA400215501 | COL1A1 | c.1688G>A (p.Gly563Asp) n.78G>A n.720G>A n.37G>A c.958-1329G>A (n.958-1329G>A) c.1490G>A (p.Gly497Asp) | |
17 | g.50194023C>A | CA400215511 | COL1A1 | c.1687G>T (p.Gly563Cys) n.77G>T n.719G>T n.36G>T c.958-1330G>T (n.958-1330G>T) c.1489G>T (p.Gly497Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.50194023C>G | CA400215516 | COL1A1 | c.1687G>C (p.Gly563Arg) n.77G>C n.719G>C n.36G>C c.958-1330G>C (n.958-1330G>C) c.1489G>C (p.Gly497Arg) | |
17 | g.50194023C>T | CA400215507 | COL1A1 | c.1687G>A (p.Gly563Ser) n.77G>A n.719G>A n.36G>A c.958-1330G>A (n.958-1330G>A) c.1489G>A (p.Gly497Ser) | |
17 | g.50194024A= | CA2263917971 | COL1A1 | c.1686T= (p.Asp562=) n.76T= n.718T= n.35T= c.958-1331T= (n.958-1331T=) c.1488T= (p.Asp496=) | |
17 | g.50194024A>C | CA400215518 | COL1A1 | c.1686T>G (p.Asp562Glu) n.76T>G n.718T>G n.35T>G c.958-1331T>G (n.958-1331T>G) c.1488T>G (p.Asp496Glu) | |
17 | g.50194024A>G | CA500848529 | COL1A1 | c.1686T>C (p.Asp562=) n.76T>C n.718T>C n.35T>C c.958-1331T>C (n.958-1331T>C) c.1488T>C (p.Asp496=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194024A>T | CA400215519 | COL1A1 | c.1686T>A (p.Asp562Glu) n.76T>A n.718T>A n.35T>A c.958-1331T>A (n.958-1331T>A) c.1488T>A (p.Asp496Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194025T>A | CA400215521 | COL1A1 | c.1685A>T (p.Asp562Val) n.75A>T n.717A>T n.34A>T c.958-1332A>T (n.958-1332A>T) c.1487A>T (p.Asp496Val) | |
17 | g.50194025T>C | CA8645136 | COL1A1 | c.1685A>G (p.Asp562Gly) n.75A>G n.717A>G n.34A>G c.958-1332A>G (n.958-1332A>G) c.1487A>G (p.Asp496Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194025T>G | CA400215527 | COL1A1 | c.1685A>C (p.Asp562Ala) n.75A>C n.717A>C n.34A>C c.958-1332A>C (n.958-1332A>C) c.1487A>C (p.Asp496Ala) | |
17 | g.50194025T= | CA2263917972 | COL1A1 | c.1685A= (p.Asp562=) n.75A= n.717A= n.34A= c.958-1332A= (n.958-1332A=) c.1487A= (p.Asp496=) | |
17 | g.50194026C>A | CA400215531 | COL1A1 | c.1684G>T (p.Asp562Tyr) n.74G>T n.716G>T n.33G>T c.958-1333G>T (n.958-1333G>T) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) | |
17 | g.50194026C>G | CA400215529 | COL1A1 | c.1684G>C (p.Asp562His) n.74G>C n.716G>C n.33G>C c.958-1333G>C (n.958-1333G>C) c.1486G>C (p.Asp496His) | |
17 | g.50194026C>T | CA400215530 | COL1A1 | c.1684G>A (p.Asp562Asn) n.74G>A n.716G>A n.33G>A c.958-1333G>A (n.958-1333G>A) c.1486G>A (p.Asp496Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194027T>A | CA400215532 | COL1A1 | c.1683A>T (p.Gln561His) n.73A>T n.715A>T n.32A>T c.958-1334A>T (n.958-1334A>T) c.1485A>T (p.Gln495His) | |
17 | g.50194027T>C | CA291545050 | COL1A1 | c.1683A>G (p.Gln561=) n.73A>G n.715A>G n.32A>G c.958-1334A>G (n.958-1334A>G) c.1485A>G (p.Gln495=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194027T>G | CA8645137 | COL1A1 | c.1683A>C (p.Gln561His) n.73A>C n.715A>C n.32A>C c.958-1334A>C (n.958-1334A>C) c.1485A>C (p.Gln495His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194027T= | CA2263917973 | COL1A1 | c.1683A= (p.Gln561=) n.73A= n.715A= n.32A= c.958-1334A= (n.958-1334A=) c.1485A= (p.Gln495=) | |
17 | g.50194028T>A | CA400215533 | COL1A1 | c.1682A>T (p.Gln561Leu) n.72A>T n.714A>T n.31A>T c.958-1335A>T (n.958-1335A>T) c.1484A>T (p.Gln495Leu) | |
17 | g.50194028T>C | CA400215535 | COL1A1 | c.1682A>G (p.Gln561Arg) n.72A>G n.714A>G n.31A>G c.958-1335A>G (n.958-1335A>G) c.1484A>G (p.Gln495Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194028T>G | CA400215537 | COL1A1 | c.1682A>C (p.Gln561Pro) n.72A>C n.714A>C n.31A>C c.958-1335A>C (n.958-1335A>C) c.1484A>C (p.Gln495Pro) | |
17 | g.50194028T= | CA2263917974 | COL1A1 | c.1682A= (p.Gln561=) n.72A= n.714A= n.31A= c.958-1335A= (n.958-1335A=) c.1484A= (p.Gln495=) | |
17 | g.50194029G>A | CA400215551 | COL1A1 | c.1681C>T (p.Gln561Ter) n.71C>T n.713C>T n.30C>T c.958-1336C>T (n.958-1336C>T) c.1483C>T (p.Gln495Ter) | |
17 | g.50194029G>C | CA400215544 | COL1A1 | c.1681C>G (p.Gln561Glu) n.71C>G n.713C>G n.30C>G c.958-1336C>G (n.958-1336C>G) c.1483C>G (p.Gln495Glu) | |
17 | g.50194029G>T | CA400215542 | COL1A1 | c.1681C>A (p.Gln561Lys) n.71C>A n.713C>A n.30C>A c.958-1336C>A (n.958-1336C>A) c.1483C>A (p.Gln495Lys) | |
17 | g.50194030A>C | CA500848534 | COL1A1 | c.1680T>G (p.Gly560=) n.70T>G n.712T>G n.29T>G c.958-1337T>G (n.958-1337T>G) c.1482T>G (p.Gly494=) | |
17 | g.50194030A>G | CA500848533 | COL1A1 | c.1680T>C (p.Gly560=) n.70T>C n.712T>C n.29T>C c.958-1337T>C (n.958-1337T>C) c.1482T>C (p.Gly494=) | |
17 | g.50194030A>T | CA500848536 | COL1A1 | c.1680T>A (p.Gly560=) n.70T>A n.712T>A n.29T>A c.958-1337T>A (n.958-1337T>A) c.1482T>A (p.Gly494=) | |
17 | g.50194031C>A | CA400215555 | COL1A1 | c.1679G>T (p.Gly560Val) n.69G>T n.711G>T n.28G>T c.958-1338G>T (n.958-1338G>T) c.1481G>T (p.Gly494Val) | |
17 | g.50194031C>G | CA400215557 | COL1A1 | c.1679G>C (p.Gly560Ala) n.69G>C n.711G>C n.28G>C c.958-1338G>C (n.958-1338G>C) c.1481G>C (p.Gly494Ala) | |
17 | g.50194031C>T | CA400215559 | COL1A1 | c.1679G>A (p.Gly560Asp) n.69G>A n.711G>A n.28G>A c.958-1338G>A (n.958-1338G>A) c.1481G>A (p.Gly494Asp) | |
17 | g.50194032del | CA2695226638 | COL1A1 | c.1679del (p.Gly560ValfsTer20) n.69del n.711del n.28del c.958-1338del (n.958-1338del) c.1481del (p.Gly494ValfsTer20) | |
17 | g.50194032C>A | CA291545054 | COL1A1 | c.1678G>T (p.Gly560Cys) n.68G>T n.710G>T n.27G>T c.958-1339G>T (n.958-1339G>T) c.1480G>T (p.Gly494Cys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194032C= | CA2263917975 | COL1A1 | c.1678G= (p.Gly560=) n.68G= n.710G= n.27G= c.958-1339G= (n.958-1339G=) c.1480G= (p.Gly494=) | |
17 | g.50194032C>G | CA291545055 | COL1A1 | c.1678G>C (p.Gly560Arg) n.68G>C n.710G>C n.27G>C c.958-1339G>C (n.958-1339G>C) c.1480G>C (p.Gly494Arg) | dbSNP |
17 | g.50194032C>T | CA10588664 | COL1A1 | c.1678G>A (p.Gly560Ser) n.68G>A n.710G>A n.27G>A c.958-1339G>A (n.958-1339G>A) c.1480G>A (p.Gly494Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC |