Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGGCA2263917892COL1A1c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG)
c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
17g.50193845_50194096delCA913012762COL1A1c.1668+36_1767+100del
n.58+36_257del
n.648_899del
c.958-1401_958-1150del (n.958-1401_958-1150del)
c.1470+36_1569+100del
 dbSNP
17g.50193915T>ACA626689533COL1A1c.1767+28A>T (n.1767+28A>T)
n.185A>T
n.827A>T
n.116+28A>T
c.958-1222A>T (n.958-1222A>T)
c.1569+28A>T (n.1569+28A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193915T=CA2263917925COL1A1c.1767+28A= (n.1767+28A=)
n.185A=
n.827A=
n.116+28A=
c.958-1222A= (n.958-1222A=)
c.1569+28A= (n.1569+28A=)
17g.50193916C=CA2263917926COL1A1c.1767+27G= (n.1767+27G=)
n.184G=
n.826G=
n.116+27G=
c.958-1223G= (n.958-1223G=)
c.1569+27G= (n.1569+27G=)
17g.50193916C>GCA626689534COL1A1c.1767+27G>C (n.1767+27G>C)
n.184G>C
n.826G>C
n.116+27G>C
c.958-1223G>C (n.958-1223G>C)
c.1569+27G>C (n.1569+27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193916C>TCA626689535COL1A1c.1767+27G>A (n.1767+27G>A)
n.184G>A
n.826G>A
n.116+27G>A
c.958-1223G>A (n.958-1223G>A)
c.1569+27G>A (n.1569+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193918T>GCA626689536COL1A1c.1767+25A>C (n.1767+25A>C)
n.182A>C
n.824A>C
n.116+25A>C
c.958-1225A>C (n.958-1225A>C)
c.1569+25A>C (n.1569+25A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193918T=CA2263917927COL1A1c.1767+25A= (n.1767+25A=)
n.182A=
n.824A=
n.116+25A=
c.958-1225A= (n.958-1225A=)
c.1569+25A= (n.1569+25A=)
17g.50193919C=CA2263917928COL1A1c.1767+24G= (n.1767+24G=)
n.181G=
n.823G=
n.116+24G=
c.958-1226G= (n.958-1226G=)
c.1569+24G= (n.1569+24G=)
17g.50193919C>TCA8645122COL1A1c.1767+24G>A (n.1767+24G>A)
n.181G>A
n.823G>A
n.116+24G>A
c.958-1226G>A (n.958-1226G>A)
c.1569+24G>A (n.1569+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193920A=CA2263917929COL1A1c.1767+23T= (n.1767+23T=)
n.180T=
n.822T=
n.116+23T=
c.958-1227T= (n.958-1227T=)
c.1569+23T= (n.1569+23T=)
17g.50193920A>GCA8645123COL1A1c.1767+23T>C (n.1767+23T>C)
n.180T>C
n.822T>C
n.116+23T>C
c.958-1227T>C (n.958-1227T>C)
c.1569+23T>C (n.1569+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193921T>ACA291544983COL1A1c.1767+22A>T (n.1767+22A>T)
n.179A>T
n.821A>T
n.116+22A>T
c.958-1228A>T (n.958-1228A>T)
c.1569+22A>T (n.1569+22A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193921T>CCA772790625COL1A1c.1767+22A>G (n.1767+22A>G)
n.179A>G
n.821A>G
n.116+22A>G
c.958-1228A>G (n.958-1228A>G)
c.1569+22A>G (n.1569+22A>G)
 dbSNP
17g.50193921T=CA2263917930COL1A1c.1767+22A= (n.1767+22A=)
n.179A=
n.821A=
n.116+22A=
c.958-1228A= (n.958-1228A=)
c.1569+22A= (n.1569+22A=)
17g.50193923G>ACA2638710148COL1A1c.1767+20C>T (n.1767+20C>T)
n.177C>T
n.819C>T
n.116+20C>T
c.958-1230C>T (n.958-1230C>T)
c.1569+20C>T (n.1569+20C>T)
 gnomAD v4
17g.50193923G>TCA2576317550COL1A1c.1767+20C>A (n.1767+20C>A)
n.177C>A
n.819C>A
n.116+20C>A
c.958-1230C>A (n.958-1230C>A)
c.1569+20C>A (n.1569+20C>A)
 gnomAD v4
17g.50193924A=CA2263917931COL1A1c.1767+19T= (n.1767+19T=)
n.176T=
n.818T=
n.116+19T=
c.958-1231T= (n.958-1231T=)
c.1569+19T= (n.1569+19T=)
17g.50193924A>TCA8645124COL1A1c.1767+19T>A (n.1767+19T>A)
n.176T>A
n.818T>A
n.116+19T>A
c.958-1231T>A (n.958-1231T>A)
c.1569+19T>A (n.1569+19T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50193926C>ACA2539945720COL1A1c.1767+17G>T (n.1767+17G>T)
n.174G>T
n.816G>T
n.116+17G>T
c.958-1233G>T (n.958-1233G>T)
c.1569+17G>T (n.1569+17G>T)
17g.50193926C>GCA2638710149COL1A1c.1767+17G>C (n.1767+17G>C)
n.174G>C
n.816G>C
n.116+17G>C
c.958-1233G>C (n.958-1233G>C)
c.1569+17G>C (n.1569+17G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193926C>TCA2638710150COL1A1c.1767+17G>A (n.1767+17G>A)
n.174G>A
n.816G>A
n.116+17G>A
c.958-1233G>A (n.958-1233G>A)
c.1569+17G>A (n.1569+17G>A)
 gnomAD v4
17g.50193927C>TCA2576317551COL1A1c.1767+16G>A (n.1767+16G>A)
n.173G>A
n.815G>A
n.116+16G>A
c.958-1234G>A (n.958-1234G>A)
c.1569+16G>A (n.1569+16G>A)
17g.50193929C>ACA772790627COL1A1c.1767+14G>T (n.1767+14G>T)
n.171G>T
n.813G>T
n.116+14G>T
c.958-1236G>T (n.958-1236G>T)
c.1569+14G>T (n.1569+14G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193929C=CA2263917932COL1A1c.1767+14G= (n.1767+14G=)
n.171G=
n.813G=
n.116+14G=
c.958-1236G= (n.958-1236G=)
c.1569+14G= (n.1569+14G=)
17g.50193930A=CA2263917933COL1A1c.1767+13T= (n.1767+13T=)
n.170T=
n.812T=
n.116+13T=
c.958-1237T= (n.958-1237T=)
c.1569+13T= (n.1569+13T=)
17g.50193930A>GCA8645125COL1A1c.1767+13T>C (n.1767+13T>C)
n.170T>C
n.812T>C
n.116+13T>C
c.958-1237T>C (n.958-1237T>C)
c.1569+13T>C (n.1569+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193931C>TCA2638710151COL1A1c.1767+12G>A (n.1767+12G>A)
n.169G>A
n.811G>A
n.116+12G>A
c.958-1238G>A (n.958-1238G>A)
c.1569+12G>A (n.1569+12G>A)
 gnomAD v4
17g.50193933T>GCA2733837426COL1A1c.1767+10A>C (n.1767+10A>C)
n.167A>C
n.809A>C
n.116+10A>C
c.958-1240A>C (n.958-1240A>C)
c.1569+10A>C (n.1569+10A>C)
 dbSNP
17g.50193935delCA2638710152COL1A1c.1767+9del (n.1767+9del)
n.166del
n.808del
n.116+9del
c.958-1241del (n.958-1241del)
c.1569+9del (n.1569+9del)
 gnomAD v4
17g.50193936_50193940delinsTACTCCA2263917934COL1A1c.1767+3_1767+7delinsGAGTA (n.1767+3_1767+7delinsGAGTA)
n.160_164delinsGAGTA
n.802_806delinsGAGTA
n.116+3_116+7delinsGAGTA
c.958-1247_958-1243delinsGAGTA (n.958-1247_958-1243delinsGAGTA)
c.1569+3_1569+7delinsGAGTA (n.1569+3_1569+7delinsGAGTA)
17g.50193939_50193942delCA10604057COL1A1c.1767+3_1767+6del (n.1767+3_1767+6del)
n.160_163del
n.802_805del
n.116+3_116+6del
c.958-1247_958-1244del (n.958-1247_958-1244del)
c.1569+3_1569+6del (n.1569+3_1569+6del)
 ClinVar dbSNP
17g.50193938C=CA2263917935COL1A1c.1767+5G= (n.1767+5G=)
n.162G=
n.804G=
n.116+5G=
c.958-1245G= (n.958-1245G=)
c.1569+5G= (n.1569+5G=)
17g.50193938C>GCA291544989COL1A1c.1767+5G>C (n.1767+5G>C)
n.162G>C
n.804G>C
n.116+5G>C
c.958-1245G>C (n.958-1245G>C)
c.1569+5G>C (n.1569+5G>C)
 dbSNP
17g.50193938C>TCA2695226635COL1A1c.1767+5G>A (n.1767+5G>A)
n.162G>A
n.804G>A
n.116+5G>A
c.958-1245G>A (n.958-1245G>A)
c.1569+5G>A (n.1569+5G>A)
17g.50193939T>ACA500848400COL1A1c.1767+4A>T (n.1767+4A>T)
n.161A>T
n.803A>T
n.116+4A>T
c.958-1246A>T (n.958-1246A>T)
c.1569+4A>T (n.1569+4A>T)
 COSMIC
17g.50193939T>CCA2573054485COL1A1c.1767+4A>G (n.1767+4A>G)
n.161A>G
n.803A>G
n.116+4A>G
c.958-1246A>G (n.958-1246A>G)
c.1569+4A>G (n.1569+4A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50193941A=CA2263917936COL1A1c.1767+2T= (n.1767+2T=)
n.159T=
n.801T=
n.116+2T=
c.958-1248T= (n.958-1248T=)
c.1569+2T= (n.1569+2T=)
17g.50193941A>CCA242497COL1A1c.1767+2T>G (n.1767+2T>G)
n.159T>G
n.801T>G
n.116+2T>G
c.958-1248T>G (n.958-1248T>G)
c.1569+2T>G (n.1569+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50193941A>GCA400215112COL1A1c.1767+2T>C (n.1767+2T>C)
n.159T>C
n.801T>C
n.116+2T>C
c.958-1248T>C (n.958-1248T>C)
c.1569+2T>C (n.1569+2T>C)
17g.50193941A>TCA400215109COL1A1c.1767+2T>A (n.1767+2T>A)
n.159T>A
n.801T>A
n.116+2T>A
c.958-1248T>A (n.958-1248T>A)
c.1569+2T>A (n.1569+2T>A)
17g.50193942C>ACA400215114COL1A1c.1767+1G>T (n.1767+1G>T)
n.158G>T
n.800G>T
n.116+1G>T
c.958-1249G>T (n.958-1249G>T)
c.1569+1G>T (n.1569+1G>T)
17g.50193942C>GCA400215118COL1A1c.1767+1G>C (n.1767+1G>C)
n.158G>C
n.800G>C
n.116+1G>C
c.958-1249G>C (n.958-1249G>C)
c.1569+1G>C (n.1569+1G>C)
17g.50193942C>TCA400215116COL1A1c.1767+1G>A (n.1767+1G>A)
n.158G>A
n.800G>A
n.116+1G>A
c.958-1249G>A (n.958-1249G>A)
c.1569+1G>A (n.1569+1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50193943A>CCA500848402COL1A1c.1767T>G (p.Ala589=)
n.157T>G
n.799T>G
n.116T>G
c.958-1250T>G (n.958-1250T>G)
c.1569T>G (p.Ala523=)
17g.50193943A>GCA500848404COL1A1c.1767T>C (p.Ala589=)
n.157T>C
n.799T>C
n.116T>C
c.958-1250T>C (n.958-1250T>C)
c.1569T>C (p.Ala523=)
17g.50193943A>TCA500848403COL1A1c.1767T>A (p.Ala589=)
n.157T>A
n.799T>A
n.116T>A
c.958-1250T>A (n.958-1250T>A)
c.1569T>A (p.Ala523=)
17g.50193945_50193946insTTGACCTGTGAGCCA2695226636COL1A1c.1767_1767+1insCACAGGTCAAGCT (p.Gly590HisfsTer?)
n.157_158insCACAGGTCAAGCT
n.799_800insCACAGGTCAAGCT
n.116_116+1insCACAGGTCAAGCT
c.958-1250_958-1249insCACAGGTCAAGCT (n.958-1250_958-1249insCACAGGTCAAGCT)
c.1569_1569+1insCACAGGTCAAGCT (p.Gly524HisfsTer?)
17g.50193944G>ACA400215122COL1A1c.1766C>T (p.Ala589Val)
n.156C>T
n.798C>T
n.115C>T
c.958-1251C>T (n.958-1251C>T)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
17g.50193944G>CCA400215126COL1A1c.1766C>G (p.Ala589Gly)
n.156C>G
n.798C>G
n.115C>G
c.958-1251C>G (n.958-1251C>G)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
17g.50193944G>TCA400215123COL1A1c.1766C>A (p.Ala589Asp)
n.156C>A
n.798C>A
n.115C>A
c.958-1251C>A (n.958-1251C>A)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
17g.50193945C>ACA400215127COL1A1c.1765G>T (p.Ala589Ser)
n.155G>T
n.797G>T
n.114G>T
c.958-1252G>T (n.958-1252G>T)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
 gnomAD v4
17g.50193945C>GCA400215132COL1A1c.1765G>C (p.Ala589Pro)
n.155G>C
n.797G>C
n.114G>C
c.958-1252G>C (n.958-1252G>C)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
 COSMIC
17g.50193945C>TCA400215129COL1A1c.1765G>A (p.Ala589Thr)
n.155G>A
n.797G>A
n.114G>A
c.958-1252G>A (n.958-1252G>A)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
17g.50193946A=CA2263917937COL1A1c.1764T= (p.Ala588=)
n.154T=
n.796T=
n.113T=
c.958-1253T= (n.958-1253T=)
c.1566T= (p.Ala522=)
17g.50193946A>CCA500848408COL1A1c.1764T>G (p.Ala588=)
n.154T>G
n.796T>G
n.113T>G
c.958-1253T>G (n.958-1253T>G)
c.1566T>G (p.Ala522=)
17g.50193946A>GCA8645126COL1A1c.1764T>C (p.Ala588=)
n.154T>C
n.796T>C
n.113T>C
c.958-1253T>C (n.958-1253T>C)
c.1566T>C (p.Ala522=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193946A>TCA500848409COL1A1c.1764T>A (p.Ala588=)
n.154T>A
n.796T>A
n.113T>A
c.958-1253T>A (n.958-1253T>A)
c.1566T>A (p.Ala522=)
17g.50193947G>ACA400215137COL1A1c.1763C>T (p.Ala588Val)
n.153C>T
n.795C>T
n.112C>T
c.958-1254C>T (n.958-1254C>T)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
17g.50193947G>CCA400215141COL1A1c.1763C>G (p.Ala588Gly)
n.153C>G
n.795C>G
n.112C>G
c.958-1254C>G (n.958-1254C>G)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
17g.50193947G=CA2263917938COL1A1c.1763C= (p.Ala588=)
n.153C=
n.795C=
n.112C=
c.958-1254C= (n.958-1254C=)
c.1565C= (p.Ala522=)
17g.50193947G>TCA8645127COL1A1c.1763C>A (p.Ala588Asp)
n.153C>A
n.795C>A
n.112C>A
c.958-1254C>A (n.958-1254C>A)
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193948C>ACA400215143COL1A1c.1762G>T (p.Ala588Ser)
n.152G>T
n.794G>T
n.111G>T
c.958-1255G>T (n.958-1255G>T)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
17g.50193948C>GCA400215144COL1A1c.1762G>C (p.Ala588Pro)
n.152G>C
n.794G>C
n.111G>C
c.958-1255G>C (n.958-1255G>C)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
17g.50193948C>TCA400215145COL1A1c.1762G>A (p.Ala588Thr)
n.152G>A
n.794G>A
n.111G>A
c.958-1255G>A (n.958-1255G>A)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
17g.50193949A>CCA500848413COL1A1c.1761T>G (p.Gly587=)
n.151T>G
n.793T>G
n.110T>G
c.958-1256T>G (n.958-1256T>G)
c.1563T>G (p.Gly521=)
17g.50193949A>GCA500848415COL1A1c.1761T>C (p.Gly587=)
n.151T>C
n.793T>C
n.110T>C
c.958-1256T>C (n.958-1256T>C)
c.1563T>C (p.Gly521=)
 gnomAD v4
17g.50193949A>TCA500848414COL1A1c.1761T>A (p.Gly587=)
n.151T>A
n.793T>A
n.110T>A
c.958-1256T>A (n.958-1256T>A)
c.1563T>A (p.Gly521=)
17g.50193950C>ACA400215146COL1A1c.1760G>T (p.Gly587Val)
n.150G>T
n.792G>T
n.109G>T
c.958-1257G>T (n.958-1257G>T)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
 ClinVar dbSNP
17g.50193950C=CA2263917939COL1A1c.1760G= (p.Gly587=)
n.150G=
n.792G=
n.109G=
c.958-1257G= (n.958-1257G=)
c.1562G= (p.Gly521=)
17g.50193950C>GCA291545001COL1A1c.1760G>C (p.Gly587Ala)
n.150G>C
n.792G>C
n.109G>C
c.958-1257G>C (n.958-1257G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.50193950C>TCA400215147COL1A1c.1760G>A (p.Gly587Asp)
n.150G>A
n.792G>A
n.109G>A
c.958-1257G>A (n.958-1257G>A)
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
17g.50193951C>ACA400215151COL1A1c.1759G>T (p.Gly587Cys)
n.149G>T
n.791G>T
n.108G>T
c.958-1258G>T (n.958-1258G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
17g.50193951C=CA2263917940COL1A1c.1759G= (p.Gly587=)
n.149G=
n.791G=
n.108G=
c.958-1258G= (n.958-1258G=)
c.1561G= (p.Gly521=)
17g.50193951C>GCA400215150COL1A1c.1759G>C (p.Gly587Arg)
n.149G>C
n.791G>C
n.108G>C
c.958-1258G>C (n.958-1258G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
17g.50193951C>TCA291545005COL1A1c.1759G>A (p.Gly587Ser)
n.149G>A
n.791G>A
n.108G>A
c.958-1258G>A (n.958-1258G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
 dbSNP
17g.50193952T>ACA400215154COL1A1c.1758A>T (p.Lys586Asn)
n.148A>T
n.790A>T
n.107A>T
c.958-1259A>T (n.958-1259A>T)
c.1560A>T (p.Lys520Asn)
17g.50193952T>CCA500848419COL1A1c.1758A>G (p.Lys586=)
n.148A>G
n.790A>G
n.107A>G
c.958-1259A>G (n.958-1259A>G)
c.1560A>G (p.Lys520=)
 gnomAD v4
17g.50193952T>GCA400215155COL1A1c.1758A>C (p.Lys586Asn)
n.148A>C
n.790A>C
n.107A>C
c.958-1259A>C (n.958-1259A>C)
c.1560A>C (p.Lys520Asn)
17g.50193953T>ACA400215157COL1A1c.1757A>T (p.Lys586Ile)
n.147A>T
n.789A>T
n.106A>T
c.958-1260A>T (n.958-1260A>T)
c.1559A>T (p.Lys520Ile)
17g.50193953T>CCA400215159COL1A1c.1757A>G (p.Lys586Arg)
n.147A>G
n.789A>G
n.106A>G
c.958-1260A>G (n.958-1260A>G)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
17g.50193953T>GCA400215160COL1A1c.1757A>C (p.Lys586Thr)
n.147A>C
n.789A>C
n.106A>C
c.958-1260A>C (n.958-1260A>C)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
17g.50193954T>ACA400215161COL1A1c.1756A>T (p.Lys586Ter)
n.146A>T
n.788A>T
n.105A>T
c.958-1261A>T (n.958-1261A>T)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
17g.50193954T>CCA400215162COL1A1c.1756A>G (p.Lys586Glu)
n.146A>G
n.788A>G
n.105A>G
c.958-1261A>G (n.958-1261A>G)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.50193954T>GCA400215164COL1A1c.1756A>C (p.Lys586Gln)
n.146A>C
n.788A>C
n.105A>C
c.958-1261A>C (n.958-1261A>C)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
17g.50193954T=CA2263917941COL1A1c.1756A= (p.Lys586=)
n.146A=
n.788A=
n.105A=
c.958-1261A= (n.958-1261A=)
c.1558A= (p.Lys520=)
17g.50193955A=CA2263917942COL1A1c.1755T= (p.Pro585=)
n.145T=
n.787T=
n.104T=
c.958-1262T= (n.958-1262T=)
c.1557T= (p.Pro519=)
17g.50193955A>CCA500848420COL1A1c.1755T>G (p.Pro585=)
n.145T>G
n.787T>G
n.104T>G
c.958-1262T>G (n.958-1262T>G)
c.1557T>G (p.Pro519=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193955A>GCA500848421COL1A1c.1755T>C (p.Pro585=)
n.145T>C
n.787T>C
n.104T>C
c.958-1262T>C (n.958-1262T>C)
c.1557T>C (p.Pro519=)
17g.50193955A>TCA500848422COL1A1c.1755T>A (p.Pro585=)
n.145T>A
n.787T>A
n.104T>A
c.958-1262T>A (n.958-1262T>A)
c.1557T>A (p.Pro519=)
17g.50193956G>ACA8645128COL1A1c.1754C>T (p.Pro585Leu)
n.144C>T
n.786C>T
n.103C>T
c.958-1263C>T (n.958-1263C>T)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50193956G>CCA400215168COL1A1c.1754C>G (p.Pro585Arg)
n.144C>G
n.786C>G
n.103C>G
c.958-1263C>G (n.958-1263C>G)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
17g.50193956G=CA2263917943COL1A1c.1754C= (p.Pro585=)
n.144C=
n.786C=
n.103C=
c.958-1263C= (n.958-1263C=)
c.1556C= (p.Pro519=)
17g.50193956G>TCA400215170COL1A1c.1754C>A (p.Pro585His)
n.144C>A
n.786C>A
n.103C>A
c.958-1263C>A (n.958-1263C>A)
c.1556C>A (p.Pro519His)
17g.50193957G>ACA400215176COL1A1c.1753C>T (p.Pro585Ser)
n.143C>T
n.785C>T
n.102C>T
c.958-1264C>T (n.958-1264C>T)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193957G>CCA400215174COL1A1c.1753C>G (p.Pro585Ala)
n.143C>G
n.785C>G
n.102C>G
c.958-1264C>G (n.958-1264C>G)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
17g.50193957G=CA2263917944COL1A1c.1753C= (p.Pro585=)
n.143C=
n.785C=
n.102C=
c.958-1264C= (n.958-1264C=)
c.1555C= (p.Pro519=)
17g.50193957G>TCA400215171COL1A1c.1753C>A (p.Pro585Thr)
n.143C>A
n.785C>A
n.102C>A
c.958-1264C>A (n.958-1264C>A)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
17g.50193958T>ACA500848426COL1A1c.1752A>T (p.Gly584=)
n.142A>T
n.784A>T
n.101A>T
c.958-1265A>T (n.958-1265A>T)
c.1554A>T (p.Gly518=)
17g.50193958T>CCA500848424COL1A1c.1752A>G (p.Gly584=)
n.142A>G
n.784A>G
n.101A>G
c.958-1265A>G (n.958-1265A>G)
c.1554A>G (p.Gly518=)
17g.50193958T>GCA500848425COL1A1c.1752A>C (p.Gly584=)
n.142A>C
n.784A>C
n.101A>C
c.958-1265A>C (n.958-1265A>C)
c.1554A>C (p.Gly518=)
 gnomAD v4
17g.50193959C>ACA400215178COL1A1c.1751G>T (p.Gly584Val)
n.141G>T
n.783G>T
n.100G>T
c.958-1266G>T (n.958-1266G>T)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
17g.50193959C>GCA400215181COL1A1c.1751G>C (p.Gly584Ala)
n.141G>C
n.783G>C
n.100G>C
c.958-1266G>C (n.958-1266G>C)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
17g.50193959C>TCA400215184COL1A1c.1751G>A (p.Gly584Glu)
n.141G>A
n.783G>A
n.100G>A
c.958-1266G>A (n.958-1266G>A)
c.1553G>A (p.Gly518Glu)
17g.50193960C>ACA400215186COL1A1c.1750G>T (p.Gly584Ter)
n.140G>T
n.782G>T
n.99G>T
c.958-1267G>T (n.958-1267G>T)
c.1552G>T (p.Gly518Ter)
17g.50193960C>GCA400215189COL1A1c.1750G>C (p.Gly584Arg)
n.140G>C
n.782G>C
n.99G>C
c.958-1267G>C (n.958-1267G>C)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
17g.50193960C>TCA400215190COL1A1c.1750G>A (p.Gly584Arg)
n.140G>A
n.782G>A
n.99G>A
c.958-1267G>A (n.958-1267G>A)
c.1552G>A (p.Gly518Arg)
17g.50193961A>CCA500848430COL1A1c.1749T>G (p.Pro583=)
n.139T>G
n.781T>G
n.98T>G
c.958-1268T>G (n.958-1268T>G)
c.1551T>G (p.Pro517=)
 gnomAD v4
17g.50193961A>GCA500848431COL1A1c.1749T>C (p.Pro583=)
n.139T>C
n.781T>C
n.98T>C
c.958-1268T>C (n.958-1268T>C)
c.1551T>C (p.Pro517=)
17g.50193961A>TCA500848432COL1A1c.1749T>A (p.Pro583=)
n.139T>A
n.781T>A
n.98T>A
c.958-1268T>A (n.958-1268T>A)
c.1551T>A (p.Pro517=)
 gnomAD v4
17g.50193962G>ACA400215193COL1A1c.1748C>T (p.Pro583Leu)
n.138C>T
n.780C>T
n.97C>T
c.958-1269C>T (n.958-1269C>T)
c.1550C>T (p.Pro517Leu)
17g.50193962G>CCA400215196COL1A1c.1748C>G (p.Pro583Arg)
n.138C>G
n.780C>G
n.97C>G
c.958-1269C>G (n.958-1269C>G)
c.1550C>G (p.Pro517Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193962G=CA2263917945COL1A1c.1748C= (p.Pro583=)
n.138C=
n.780C=
n.97C=
c.958-1269C= (n.958-1269C=)
c.1550C= (p.Pro517=)
17g.50193962G>TCA400215199COL1A1c.1748C>A (p.Pro583His)
n.138C>A
n.780C>A
n.97C>A
c.958-1269C>A (n.958-1269C>A)
c.1550C>A (p.Pro517His)
17g.50193963G>ACA400215201COL1A1c.1747C>T (p.Pro583Ser)
n.137C>T
n.779C>T
n.96C>T
c.958-1270C>T (n.958-1270C>T)
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
 gnomAD v4
17g.50193963G>CCA400215203COL1A1c.1747C>G (p.Pro583Ala)
n.137C>G
n.779C>G
n.96C>G
c.958-1270C>G (n.958-1270C>G)
c.1549C>G (p.Pro517Ala)
17g.50193963G>TCA400215205COL1A1c.1747C>A (p.Pro583Thr)
n.137C>A
n.779C>A
n.96C>A
c.958-1270C>A (n.958-1270C>A)
c.1549C>A (p.Pro517Thr)
17g.50193964G>ACA500848435COL1A1c.1746C>T (p.Phe582=)
n.136C>T
n.778C>T
n.95C>T
c.958-1271C>T (n.958-1271C>T)
c.1548C>T (p.Phe516=)
 dbSNP
17g.50193964G>CCA400215212COL1A1c.1746C>G (p.Phe582Leu)
n.136C>G
n.778C>G
n.95C>G
c.958-1271C>G (n.958-1271C>G)
c.1548C>G (p.Phe516Leu)
17g.50193964G>TCA400215209COL1A1c.1746C>A (p.Phe582Leu)
n.136C>A
n.778C>A
n.95C>A
c.958-1271C>A (n.958-1271C>A)
c.1548C>A (p.Phe516Leu)
17g.50193965A>CCA400215215COL1A1c.1745T>G (p.Phe582Cys)
n.135T>G
n.777T>G
n.94T>G
c.958-1272T>G (n.958-1272T>G)
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
17g.50193965A>GCA400215217COL1A1c.1745T>C (p.Phe582Ser)
n.135T>C
n.777T>C
n.94T>C
c.958-1272T>C (n.958-1272T>C)
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
17g.50193965A>TCA400215219COL1A1c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
n.135T>A
n.777T>A
n.94T>A
c.958-1272T>A (n.958-1272T>A)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
17g.50193966delCA2580094406COL1A1c.1745del (p.Phe582SerfsTer?)
n.135del
n.777del
n.94del
c.958-1272del (n.958-1272del)
c.1547del (p.Phe516SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50193966A=CA2263917946COL1A1c.1744T= (p.Phe582=)
n.134T=
n.776T=
n.93T=
c.958-1273T= (n.958-1273T=)
c.1546T= (p.Phe516=)
17g.50193966A>CCA400215221COL1A1c.1744T>G (p.Phe582Val)
n.134T>G
n.776T>G
n.93T>G
c.958-1273T>G (n.958-1273T>G)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
 gnomAD v4
17g.50193966A>GCA400215224COL1A1c.1744T>C (p.Phe582Leu)
n.134T>C
n.776T>C
n.93T>C
c.958-1273T>C (n.958-1273T>C)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193966A>TCA400215225COL1A1c.1744T>A (p.Phe582Ile)
n.134T>A
n.776T>A
n.93T>A
c.958-1273T>A (n.958-1273T>A)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
17g.50193967T>ACA500848437COL1A1c.1743A>T (p.Gly581=)
n.133A>T
n.775A>T
n.92A>T
c.958-1274A>T (n.958-1274A>T)
c.1545A>T (p.Gly515=)
17g.50193967T>CCA500848438COL1A1c.1743A>G (p.Gly581=)
n.133A>G
n.775A>G
n.92A>G
c.958-1274A>G (n.958-1274A>G)
c.1545A>G (p.Gly515=)
 gnomAD v4
17g.50193967T>GCA500848439COL1A1c.1743A>C (p.Gly581=)
n.133A>C
n.775A>C
n.92A>C
c.958-1274A>C (n.958-1274A>C)
c.1545A>C (p.Gly515=)
17g.50193968C>ACA400215228COL1A1c.1742G>T (p.Gly581Val)
n.132G>T
n.774G>T
n.91G>T
c.958-1275G>T (n.958-1275G>T)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
17g.50193968C>GCA400215230COL1A1c.1742G>C (p.Gly581Ala)
n.132G>C
n.774G>C
n.91G>C
c.958-1275G>C (n.958-1275G>C)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
17g.50193968C>TCA400215232COL1A1c.1742G>A (p.Gly581Glu)
n.132G>A
n.774G>A
n.91G>A
c.958-1275G>A (n.958-1275G>A)
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
17g.50193969C>ACA400215234COL1A1c.1741G>T (p.Gly581Ter)
n.131G>T
n.773G>T
n.90G>T
c.958-1276G>T (n.958-1276G>T)
c.1543G>T (p.Gly515Ter)
17g.50193969C=CA2263917947COL1A1c.1741G= (p.Gly581=)
n.131G=
n.773G=
n.90G=
c.958-1276G= (n.958-1276G=)
c.1543G= (p.Gly515=)
17g.50193969C>GCA400215236COL1A1c.1741G>C (p.Gly581Arg)
n.131G>C
n.773G>C
n.90G>C
c.958-1276G>C (n.958-1276G>C)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
17g.50193969C>TCA291545009COL1A1c.1741G>A (p.Gly581Arg)
n.131G>A
n.773G>A
n.90G>A
c.958-1276G>A (n.958-1276G>A)
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
 dbSNP
17g.50193970C>ACA400215242COL1A1c.1740G>T (p.Met580Ile)
n.130G>T
n.772G>T
n.89G>T
c.958-1277G>T (n.958-1277G>T)
c.1542G>T (p.Met514Ile)
17g.50193970C>GCA400215245COL1A1c.1740G>C (p.Met580Ile)
n.130G>C
n.772G>C
n.89G>C
c.958-1277G>C (n.958-1277G>C)
c.1542G>C (p.Met514Ile)
17g.50193970C>TCA400215239COL1A1c.1740G>A (p.Met580Ile)
n.130G>A
n.772G>A
n.89G>A
c.958-1277G>A (n.958-1277G>A)
c.1542G>A (p.Met514Ile)
 ClinVar
17g.50193971A=CA2263917948COL1A1c.1739T= (p.Met580=)
n.129T=
n.771T=
n.88T=
c.958-1278T= (n.958-1278T=)
c.1541T= (p.Met514=)
17g.50193971A>CCA8645129COL1A1c.1739T>G (p.Met580Arg)
n.129T>G
n.771T>G
n.88T>G
c.958-1278T>G (n.958-1278T>G)
c.1541T>G (p.Met514Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193971A>GCA400215248COL1A1c.1739T>C (p.Met580Thr)
n.129T>C
n.771T>C
n.88T>C
c.958-1278T>C (n.958-1278T>C)
c.1541T>C (p.Met514Thr)
 gnomAD v4
17g.50193971A>TCA400215250COL1A1c.1739T>A (p.Met580Lys)
n.129T>A
n.771T>A
n.88T>A
c.958-1278T>A (n.958-1278T>A)
c.1541T>A (p.Met514Lys)
17g.50193972T>ACA400215253COL1A1c.1738A>T (p.Met580Leu)
n.128A>T
n.770A>T
n.87A>T
c.958-1279A>T (n.958-1279A>T)
c.1540A>T (p.Met514Leu)
17g.50193972T>CCA400215255COL1A1c.1738A>G (p.Met580Val)
n.128A>G
n.770A>G
n.87A>G
c.958-1279A>G (n.958-1279A>G)
c.1540A>G (p.Met514Val)
17g.50193972T>GCA400215257COL1A1c.1738A>C (p.Met580Leu)
n.128A>C
n.770A>C
n.87A>C
c.958-1279A>C (n.958-1279A>C)
c.1540A>C (p.Met514Leu)
17g.50193973C>ACA500848444COL1A1c.1737G>T (p.Val579=)
n.127G>T
n.769G>T
n.86G>T
c.958-1280G>T (n.958-1280G>T)
c.1539G>T (p.Val513=)
17g.50193973C>GCA500848445COL1A1c.1737G>C (p.Val579=)
n.127G>C
n.769G>C
n.86G>C
c.958-1280G>C (n.958-1280G>C)
c.1539G>C (p.Val513=)
17g.50193973C>TCA500848446COL1A1c.1737G>A (p.Val579=)
n.127G>A
n.769G>A
n.86G>A
c.958-1280G>A (n.958-1280G>A)
c.1539G>A (p.Val513=)
17g.50193974A>CCA400215259COL1A1c.1736T>G (p.Val579Gly)
n.126T>G
n.768T>G
n.85T>G
c.958-1281T>G (n.958-1281T>G)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
17g.50193974A>GCA400215261COL1A1c.1736T>C (p.Val579Ala)
n.126T>C
n.768T>C
n.85T>C
c.958-1281T>C (n.958-1281T>C)
c.1538T>C (p.Val513Ala)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50193974A>TCA400215263COL1A1c.1736T>A (p.Val579Glu)
n.126T>A
n.768T>A
n.85T>A
c.958-1281T>A (n.958-1281T>A)
c.1538T>A (p.Val513Glu)
17g.50193975C>ACA400215265COL1A1c.1735G>T (p.Val579Leu)
n.125G>T
n.767G>T
n.84G>T
c.958-1282G>T (n.958-1282G>T)
c.1537G>T (p.Val513Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193975C=CA2263917949COL1A1c.1735G= (p.Val579=)
n.125G=
n.767G=
n.84G=
c.958-1282G= (n.958-1282G=)
c.1537G= (p.Val513=)
17g.50193975C>GCA400215266COL1A1c.1735G>C (p.Val579Leu)
n.125G>C
n.767G>C
n.84G>C
c.958-1282G>C (n.958-1282G>C)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
17g.50193975C>TCA400215267COL1A1c.1735G>A (p.Val579Met)
n.125G>A
n.767G>A
n.84G>A
c.958-1282G>A (n.958-1282G>A)
c.1537G>A (p.Val513Met)
 COSMIC
17g.50193976A>CCA500848449COL1A1c.1734T>G (p.Gly578=)
n.124T>G
n.766T>G
n.83T>G
c.958-1283T>G (n.958-1283T>G)
c.1536T>G (p.Gly512=)
17g.50193976A>GCA500848450COL1A1c.1734T>C (p.Gly578=)
n.124T>C
n.766T>C
n.83T>C
c.958-1283T>C (n.958-1283T>C)
c.1536T>C (p.Gly512=)
 gnomAD v4
17g.50193976A>TCA500848451COL1A1c.1734T>A (p.Gly578=)
n.124T>A
n.766T>A
n.83T>A
c.958-1283T>A (n.958-1283T>A)
c.1536T>A (p.Gly512=)
17g.50193977C>ACA400215275COL1A1c.1733G>T (p.Gly578Val)
n.123G>T
n.765G>T
n.82G>T
c.958-1284G>T (n.958-1284G>T)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
17g.50193977C>GCA400215272COL1A1c.1733G>C (p.Gly578Ala)
n.123G>C
n.765G>C
n.82G>C
c.958-1284G>C (n.958-1284G>C)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
17g.50193977C>TCA400215270COL1A1c.1733G>A (p.Gly578Asp)
n.123G>A
n.765G>A
n.82G>A
c.958-1284G>A (n.958-1284G>A)
c.1535G>A (p.Gly512Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.50193978C>ACA400215277COL1A1c.1732G>T (p.Gly578Cys)
n.122G>T
n.764G>T
n.81G>T
c.958-1285G>T (n.958-1285G>T)
c.1534G>T (p.Gly512Cys)
17g.50193978C=CA2263917950COL1A1c.1732G= (p.Gly578=)
n.122G=
n.764G=
n.81G=
c.958-1285G= (n.958-1285G=)
c.1534G= (p.Gly512=)
17g.50193978C>GCA400215279COL1A1c.1732G>C (p.Gly578Arg)
n.122G>C
n.764G>C
n.81G>C
c.958-1285G>C (n.958-1285G>C)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
17g.50193978C>TCA400215281COL1A1c.1732G>A (p.Gly578Ser)
n.122G>A
n.764G>A
n.81G>A
c.958-1285G>A (n.958-1285G>A)
c.1534G>A (p.Gly512Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.50193979A>CCA500848456COL1A1c.1731T>G (p.Ala577=)
n.121T>G
n.763T>G
n.80T>G
c.958-1286T>G (n.958-1286T>G)
c.1533T>G (p.Ala511=)
17g.50193979A>GCA500848455COL1A1c.1731T>C (p.Ala577=)
n.121T>C
n.763T>C
n.80T>C
c.958-1286T>C (n.958-1286T>C)
c.1533T>C (p.Ala511=)
17g.50193979A>TCA500848454COL1A1c.1731T>A (p.Ala577=)
n.121T>A
n.763T>A
n.80T>A
c.958-1286T>A (n.958-1286T>A)
c.1533T>A (p.Ala511=)
17g.50193980G>ACA400215284COL1A1c.1730C>T (p.Ala577Val)
n.120C>T
n.762C>T
n.79C>T
c.958-1287C>T (n.958-1287C>T)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
17g.50193980G>CCA400215286COL1A1c.1730C>G (p.Ala577Gly)
n.120C>G
n.762C>G
n.79C>G
c.958-1287C>G (n.958-1287C>G)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
17g.50193980G>TCA400215289COL1A1c.1730C>A (p.Ala577Asp)
n.120C>A
n.762C>A
n.79C>A
c.958-1287C>A (n.958-1287C>A)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
17g.50193981C>ACA400215291COL1A1c.1729G>T (p.Ala577Ser)
n.119G>T
n.761G>T
n.78G>T
c.958-1288G>T (n.958-1288G>T)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
 gnomAD v4
17g.50193981C>GCA400215293COL1A1c.1729G>C (p.Ala577Pro)
n.119G>C
n.761G>C
n.78G>C
c.958-1288G>C (n.958-1288G>C)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
17g.50193981C>TCA400215297COL1A1c.1729G>A (p.Ala577Thr)
n.119G>A
n.761G>A
n.78G>A
c.958-1288G>A (n.958-1288G>A)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
17g.50193982C>ACA400215299COL1A1c.1728G>T (p.Gln576His)
n.118G>T
n.760G>T
n.77G>T
c.958-1289G>T (n.958-1289G>T)
c.1530G>T (p.Gln510His)
17g.50193982C=CA2263917951COL1A1c.1728G= (p.Gln576=)
n.118G=
n.760G=
n.77G=
c.958-1289G= (n.958-1289G=)
c.1530G= (p.Gln510=)
17g.50193982C>GCA400215302COL1A1c.1728G>C (p.Gln576His)
n.118G>C
n.760G>C
n.77G>C
c.958-1289G>C (n.958-1289G>C)
c.1530G>C (p.Gln510His)
17g.50193982C>TCA500848461COL1A1c.1728G>A (p.Gln576=)
n.118G>A
n.760G>A
n.77G>A
c.958-1289G>A (n.958-1289G>A)
c.1530G>A (p.Gln510=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50193983T>ACA400215312COL1A1c.1727A>T (p.Gln576Leu)
n.117A>T
n.759A>T
n.76A>T
c.958-1290A>T (n.958-1290A>T)
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
17g.50193983T>CCA400215316COL1A1c.1727A>G (p.Gln576Arg)
n.117A>G
n.759A>G
n.76A>G
c.958-1290A>G (n.958-1290A>G)
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
17g.50193983T>GCA400215318COL1A1c.1727A>C (p.Gln576Pro)
n.117A>C
n.759A>C
n.76A>C
c.958-1290A>C (n.958-1290A>C)
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
17g.50193984G>ACA400215326COL1A1c.1726C>T (p.Gln576Ter)
n.116C>T
n.758C>T
n.75C>T
c.958-1291C>T (n.958-1291C>T)
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
17g.50193984G>CCA400215328COL1A1c.1726C>G (p.Gln576Glu)
n.116C>G
n.758C>G
n.75C>G
c.958-1291C>G (n.958-1291C>G)
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
17g.50193984G>TCA400215321COL1A1c.1726C>A (p.Gln576Lys)
n.116C>A
n.758C>A
n.75C>A
c.958-1291C>A (n.958-1291C>A)
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
 gnomAD v4
17g.50193985A>CCA500848463COL1A1c.1725T>G (p.Gly575=)
n.115T>G
n.757T>G
n.74T>G
c.958-1292T>G (n.958-1292T>G)
c.1527T>G (p.Gly509=)
17g.50193985A>GCA500848465COL1A1c.1725T>C (p.Gly575=)
n.115T>C
n.757T>C
n.74T>C
c.958-1292T>C (n.958-1292T>C)
c.1527T>C (p.Gly509=)
17g.50193985A>TCA500848464COL1A1c.1725T>A (p.Gly575=)
n.115T>A
n.757T>A
n.74T>A
c.958-1292T>A (n.958-1292T>A)
c.1527T>A (p.Gly509=)
17g.50193986C>ACA400215329COL1A1c.1724G>T (p.Gly575Val)
n.114G>T
n.756G>T
n.73G>T
c.958-1293G>T (n.958-1293G>T)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
17g.50193986C=CA2263917952COL1A1c.1724G= (p.Gly575=)
n.114G=
n.756G=
n.73G=
c.958-1293G= (n.958-1293G=)
c.1526G= (p.Gly509=)
17g.50193986C>GCA400215332COL1A1c.1724G>C (p.Gly575Ala)
n.114G>C
n.756G>C
n.73G>C
c.958-1293G>C (n.958-1293G>C)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
17g.50193986C>TCA400215335COL1A1c.1724G>A (p.Gly575Asp)
n.114G>A
n.756G>A
n.73G>A
c.958-1293G>A (n.958-1293G>A)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.50193987C>ACA400215338COL1A1c.1723G>T (p.Gly575Cys)
n.113G>T
n.755G>T
n.72G>T
c.958-1294G>T (n.958-1294G>T)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
17g.50193987C>GCA400215340COL1A1c.1723G>C (p.Gly575Arg)
n.113G>C
n.755G>C
n.72G>C
c.958-1294G>C (n.958-1294G>C)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
17g.50193987C>TCA400215343COL1A1c.1723G>A (p.Gly575Ser)
n.113G>A
n.755G>A
n.72G>A
c.958-1294G>A (n.958-1294G>A)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
17g.50193988A>CCA500848467COL1A1c.1722T>G (p.Arg574=)
n.112T>G
n.754T>G
n.71T>G
c.958-1295T>G (n.958-1295T>G)
c.1524T>G (p.Arg508=)
17g.50193988A>GCA500848469COL1A1c.1722T>C (p.Arg574=)
n.112T>C
n.754T>C
n.71T>C
c.958-1295T>C (n.958-1295T>C)
c.1524T>C (p.Arg508=)
 gnomAD v4
17g.50193988A>TCA500848468COL1A1c.1722T>A (p.Arg574=)
n.112T>A
n.754T>A
n.71T>A
c.958-1295T>A (n.958-1295T>A)
c.1524T>A (p.Arg508=)
17g.50193989C>ACA400215345COL1A1c.1721G>T (p.Arg574Leu)
n.111G>T
n.753G>T
n.70G>T
c.958-1296G>T (n.958-1296G>T)
c.1523G>T (p.Arg508Leu)
17g.50193989C=CA2263917953COL1A1c.1721G= (p.Arg574=)
n.111G=
n.753G=
n.70G=
c.958-1296G= (n.958-1296G=)
c.1523G= (p.Arg508=)
17g.50193989C>GCA400215348COL1A1c.1721G>C (p.Arg574Pro)
n.111G>C
n.753G>C
n.70G>C
c.958-1296G>C (n.958-1296G>C)
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
17g.50193989C>TCA8645130COL1A1c.1721G>A (p.Arg574His)
n.111G>A
n.753G>A
n.70G>A
c.958-1296G>A (n.958-1296G>A)
c.1523G>A (p.Arg508His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193989_50193990delinsCGCA2263917954COL1A1c.1720_1721delinsCG (p.Arg574=)
n.110_111delinsCG
n.752_753delinsCG
n.69_70delinsCG
c.958-1297_958-1296delinsCG (n.958-1297_958-1296delinsCG)
c.1522_1523delinsCG (p.Arg508=)
17g.50193989_50193997delinsCGGGCACCACA2263917955COL1A1c.1713_1721delinsTGGTGCCCG (p.Pro571=)
n.103_111delinsTGGTGCCCG
n.745_753delinsTGGTGCCCG
n.62_70delinsTGGTGCCCG
c.958-1304_958-1296delinsTGGTGCCCG (n.958-1304_958-1296delinsTGGTGCCCG)
c.1515_1523delinsTGGTGCCCG (p.Pro505=)
17g.50193990G>ACA291545015COL1A1c.1720C>T (p.Arg574Cys)
n.110C>T
n.752C>T
n.69C>T
c.958-1297C>T (n.958-1297C>T)
c.1522C>T (p.Arg508Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193990G>CCA400215353COL1A1c.1720C>G (p.Arg574Gly)
n.110C>G
n.752C>G
n.69C>G
c.958-1297C>G (n.958-1297C>G)
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193990G=CA2263917956COL1A1c.1720C= (p.Arg574=)
n.110C=
n.752C=
n.69C=
c.958-1297C= (n.958-1297C=)
c.1522C= (p.Arg508=)
17g.50193990G>TCA400215356COL1A1c.1720C>A (p.Arg574Ser)
n.110C>A
n.752C>A
n.69C>A
c.958-1297C>A (n.958-1297C>A)
c.1522C>A (p.Arg508Ser)
 gnomAD v4
17g.50193992delCA645509527COL1A1c.1720del (p.Arg574ValfsTer6)
n.110del
n.752del
n.69del
c.958-1297del (n.958-1297del)
c.1522del (p.Arg508ValfsTer6)
 ClinVar dbSNP
17g.50193992_50193999delCA1139665704COL1A1c.1713_1720del (p.Gly572TrpfsTer12)
n.103_110del
n.745_752del
n.62_69del
c.958-1304_958-1297del (n.958-1304_958-1297del)
c.1515_1522del (p.Gly506TrpfsTer12)
 ClinVar dbSNP
17g.50193991G>ACA500848473COL1A1c.1719C>T (p.Ala573=)
n.109C>T
n.751C>T
n.68C>T
c.958-1298C>T (n.958-1298C>T)
c.1521C>T (p.Ala507=)
17g.50193991G>CCA500848474COL1A1c.1719C>G (p.Ala573=)
n.109C>G
n.751C>G
n.68C>G
c.958-1298C>G (n.958-1298C>G)
c.1521C>G (p.Ala507=)
17g.50193991G=CA2581314548COL1A1c.1719C= (p.Ala573=)
n.109C=
n.751C=
n.68C=
c.958-1298C= (n.958-1298C=)
c.1521C= (p.Ala507=)
17g.50193991G>TCA500848475COL1A1c.1719C>A (p.Ala573=)
n.109C>A
n.751C>A
n.68C>A
c.958-1298C>A (n.958-1298C>A)
c.1521C>A (p.Ala507=)
17g.50193991_50193992insTGCA291545019COL1A1c.1719_1720insAC (p.Arg574ThrfsTer7)
n.109_110insAC
n.751_752insAC
n.68_69insAC
c.958-1298_958-1297insAC (n.958-1298_958-1297insAC)
c.1521_1522insAC (p.Arg508ThrfsTer7)
 dbSNP
17g.50193992G>ACA400215366COL1A1c.1718C>T (p.Ala573Val)
n.108C>T
n.750C>T
n.67C>T
c.958-1299C>T (n.958-1299C>T)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
17g.50193992G>CCA400215360COL1A1c.1718C>G (p.Ala573Gly)
n.108C>G
n.750C>G
n.67C>G
c.958-1299C>G (n.958-1299C>G)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193992G=CA2263917957COL1A1c.1718C= (p.Ala573=)
n.108C=
n.750C=
n.67C=
c.958-1299C= (n.958-1299C=)
c.1520C= (p.Ala507=)
17g.50193992G>TCA400215364COL1A1c.1718C>A (p.Ala573Asp)
n.108C>A
n.750C>A
n.67C>A
c.958-1299C>A (n.958-1299C>A)
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
17g.50193992_50193993insTGCA2695226637COL1A1c.1718_1719insAC (p.Arg574ProfsTer7)
n.108_109insAC
n.750_751insAC
n.67_68insAC
c.958-1299_958-1298insAC (n.958-1299_958-1298insAC)
c.1520_1521insAC (p.Arg508ProfsTer7)
17g.50193993C>ACA400215369COL1A1c.1717G>T (p.Ala573Ser)
n.107G>T
n.749G>T
n.66G>T
c.958-1300G>T (n.958-1300G>T)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
17g.50193993C=CA2263917958COL1A1c.1717G= (p.Ala573=)
n.107G=
n.749G=
n.66G=
c.958-1300G= (n.958-1300G=)
c.1519G= (p.Ala507=)
17g.50193993C>GCA400215371COL1A1c.1717G>C (p.Ala573Pro)
n.107G>C
n.749G>C
n.66G>C
c.958-1300G>C (n.958-1300G>C)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
 ClinVar dbSNP
17g.50193993C>TCA8645131COL1A1c.1717G>A (p.Ala573Thr)
n.107G>A
n.749G>A
n.66G>A
c.958-1300G>A (n.958-1300G>A)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193994A>CCA500848477COL1A1c.1716T>G (p.Gly572=)
n.106T>G
n.748T>G
n.65T>G
c.958-1301T>G (n.958-1301T>G)
c.1518T>G (p.Gly506=)
17g.50193994A>GCA500848481COL1A1c.1716T>C (p.Gly572=)
n.106T>C
n.748T>C
n.65T>C
c.958-1301T>C (n.958-1301T>C)
c.1518T>C (p.Gly506=)
17g.50193994A>TCA500848482COL1A1c.1716T>A (p.Gly572=)
n.106T>A
n.748T>A
n.65T>A
c.958-1301T>A (n.958-1301T>A)
c.1518T>A (p.Gly506=)
17g.50193995C>ACA400215375COL1A1c.1715G>T (p.Gly572Val)
n.105G>T
n.747G>T
n.64G>T
c.958-1302G>T (n.958-1302G>T)
c.1517G>T (p.Gly506Val)
17g.50193995C=CA2263917959COL1A1c.1715G= (p.Gly572=)
n.105G=
n.747G=
n.64G=
c.958-1302G= (n.958-1302G=)
c.1517G= (p.Gly506=)
17g.50193995C>GCA400215378COL1A1c.1715G>C (p.Gly572Ala)
n.105G>C
n.747G>C
n.64G>C
c.958-1302G>C (n.958-1302G>C)
c.1517G>C (p.Gly506Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.50193995C>TCA400215382COL1A1c.1715G>A (p.Gly572Asp)
n.105G>A
n.747G>A
n.64G>A
c.958-1302G>A (n.958-1302G>A)
c.1517G>A (p.Gly506Asp)
17g.50193996C>ACA400215385COL1A1c.1714G>T (p.Gly572Cys)
n.104G>T
n.746G>T
n.63G>T
c.958-1303G>T (n.958-1303G>T)
c.1516G>T (p.Gly506Cys)
17g.50193996C>GCA400215387COL1A1c.1714G>C (p.Gly572Arg)
n.104G>C
n.746G>C
n.63G>C
c.958-1303G>C (n.958-1303G>C)
c.1516G>C (p.Gly506Arg)
17g.50193996C>TCA400215389COL1A1c.1714G>A (p.Gly572Ser)
n.104G>A
n.746G>A
n.63G>A
c.958-1303G>A (n.958-1303G>A)
c.1516G>A (p.Gly506Ser)
17g.50193997A>CCA500848485COL1A1c.1713T>G (p.Pro571=)
n.103T>G
n.745T>G
n.62T>G
c.958-1304T>G (n.958-1304T>G)
c.1515T>G (p.Pro505=)
17g.50193997A>GCA500848486COL1A1c.1713T>C (p.Pro571=)
n.103T>C
n.745T>C
n.62T>C
c.958-1304T>C (n.958-1304T>C)
c.1515T>C (p.Pro505=)
17g.50193997A>TCA500848487COL1A1c.1713T>A (p.Pro571=)
n.103T>A
n.745T>A
n.62T>A
c.958-1304T>A (n.958-1304T>A)
c.1515T>A (p.Pro505=)
17g.50193998G>ACA291545025COL1A1c.1712C>T (p.Pro571Leu)
n.102C>T
n.744C>T
n.61C>T
c.958-1305C>T (n.958-1305C>T)
c.1514C>T (p.Pro505Leu)
 dbSNP
17g.50193998G>CCA400215395COL1A1c.1712C>G (p.Pro571Arg)
n.102C>G
n.744C>G
n.61C>G
c.958-1305C>G (n.958-1305C>G)
c.1514C>G (p.Pro505Arg)
17g.50193998G=CA2263917960COL1A1c.1712C= (p.Pro571=)
n.102C=
n.744C=
n.61C=
c.958-1305C= (n.958-1305C=)
c.1514C= (p.Pro505=)
17g.50193998G>TCA400215398COL1A1c.1712C>A (p.Pro571His)
n.102C>A
n.744C>A
n.61C>A
c.958-1305C>A (n.958-1305C>A)
c.1514C>A (p.Pro505His)
17g.50193999G>ACA400215405COL1A1c.1711C>T (p.Pro571Ser)
n.101C>T
n.743C>T
n.60C>T
c.958-1306C>T (n.958-1306C>T)
c.1513C>T (p.Pro505Ser)
 gnomAD v4
17g.50193999G>CCA400215403COL1A1c.1711C>G (p.Pro571Ala)
n.101C>G
n.743C>G
n.60C>G
c.958-1306C>G (n.958-1306C>G)
c.1513C>G (p.Pro505Ala)
17g.50193999G>TCA400215400COL1A1c.1711C>A (p.Pro571Thr)
n.101C>A
n.743C>A
n.60C>A
c.958-1306C>A (n.958-1306C>A)
c.1513C>A (p.Pro505Thr)
17g.50194000T>ACA500848489COL1A1c.1710A>T (p.Pro570=)
n.100A>T
n.742A>T
n.59A>T
c.958-1307A>T (n.958-1307A>T)
c.1512A>T (p.Pro504=)
17g.50194000T>CCA500848491COL1A1c.1710A>G (p.Pro570=)
n.100A>G
n.742A>G
n.59A>G
c.958-1307A>G (n.958-1307A>G)
c.1512A>G (p.Pro504=)
17g.50194000T>GCA500848490COL1A1c.1710A>C (p.Pro570=)
n.100A>C
n.742A>C
n.59A>C
c.958-1307A>C (n.958-1307A>C)
c.1512A>C (p.Pro504=)
17g.50194001G>ACA400215417COL1A1c.1709C>T (p.Pro570Leu)
n.99C>T
n.741C>T
n.58C>T
c.958-1308C>T (n.958-1308C>T)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
17g.50194001G>CCA400215408COL1A1c.1709C>G (p.Pro570Arg)
n.99C>G
n.741C>G
n.58C>G
c.958-1308C>G (n.958-1308C>G)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
17g.50194001G>TCA400215419COL1A1c.1709C>A (p.Pro570Gln)
n.99C>A
n.741C>A
n.58C>A
c.958-1308C>A (n.958-1308C>A)
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
17g.50194002G>ACA400215420COL1A1c.1708C>T (p.Pro570Ser)
n.98C>T
n.740C>T
n.57C>T
c.958-1309C>T (n.958-1309C>T)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
 gnomAD v4
17g.50194002G>CCA400215424COL1A1c.1708C>G (p.Pro570Ala)
n.98C>G
n.740C>G
n.57C>G
c.958-1309C>G (n.958-1309C>G)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
17g.50194002G>TCA400215422COL1A1c.1708C>A (p.Pro570Thr)
n.98C>A
n.740C>A
n.57C>A
c.958-1309C>A (n.958-1309C>A)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
 COSMIC
17g.50194003G>ACA500848495COL1A1c.1707C>T (p.Gly569=)
n.97C>T
n.739C>T
n.56C>T
c.958-1310C>T (n.958-1310C>T)
c.1509C>T (p.Gly503=)
17g.50194003G>CCA500848496COL1A1c.1707C>G (p.Gly569=)
n.97C>G
n.739C>G
n.56C>G
c.958-1310C>G (n.958-1310C>G)
c.1509C>G (p.Gly503=)
 COSMIC
17g.50194003G>TCA500848497COL1A1c.1707C>A (p.Gly569=)
n.97C>A
n.739C>A
n.56C>A
c.958-1310C>A (n.958-1310C>A)
c.1509C>A (p.Gly503=)
17g.50194004C>ACA400215427COL1A1c.1706G>T (p.Gly569Val)
n.96G>T
n.738G>T
n.55G>T
c.958-1311G>T (n.958-1311G>T)
c.1508G>T (p.Gly503Val)
17g.50194004C>GCA400215430COL1A1c.1706G>C (p.Gly569Ala)
n.96G>C
n.738G>C
n.55G>C
c.958-1311G>C (n.958-1311G>C)
c.1508G>C (p.Gly503Ala)
17g.50194004C>TCA400215431COL1A1c.1706G>A (p.Gly569Asp)
n.96G>A
n.738G>A
n.55G>A
c.958-1311G>A (n.958-1311G>A)
c.1508G>A (p.Gly503Asp)
17g.50194005C>ACA400215432COL1A1c.1705G>T (p.Gly569Cys)
n.95G>T
n.737G>T
n.54G>T
c.958-1312G>T (n.958-1312G>T)
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
17g.50194005C=CA2263917961COL1A1c.1705G= (p.Gly569=)
n.95G=
n.737G=
n.54G=
c.958-1312G= (n.958-1312G=)
c.1507G= (p.Gly503=)
17g.50194005C>GCA257815COL1A1c.1705G>C (p.Gly569Arg)
n.95G>C
n.737G>C
n.54G>C
c.958-1312G>C (n.958-1312G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.50194005C>TCA400215433COL1A1c.1705G>A (p.Gly569Ser)
n.95G>A
n.737G>A
n.54G>A
c.958-1312G>A (n.958-1312G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
 COSMIC
17g.50194006T>ACA500848502COL1A1c.1704A>T (p.Pro568=)
n.94A>T
n.736A>T
n.53A>T
c.958-1313A>T (n.958-1313A>T)
c.1506A>T (p.Pro502=)
17g.50194006T>CCA500848503COL1A1c.1704A>G (p.Pro568=)
n.94A>G
n.736A>G
n.53A>G
c.958-1313A>G (n.958-1313A>G)
c.1506A>G (p.Pro502=)
17g.50194006T>GCA500848504COL1A1c.1704A>C (p.Pro568=)
n.94A>C
n.736A>C
n.53A>C
c.958-1313A>C (n.958-1313A>C)
c.1506A>C (p.Pro502=)
17g.50194006_50194007delinsTGCA2263917962COL1A1c.1703_1704delinsCA (p.Pro568=)
n.93_94delinsCA
n.735_736delinsCA
n.52_53delinsCA
c.958-1314_958-1313delinsCA (n.958-1314_958-1313delinsCA)
c.1505_1506delinsCA (p.Pro502=)
17g.50194007G>ACA400215434COL1A1c.1703C>T (p.Pro568Leu)
n.93C>T
n.735C>T
n.52C>T
c.958-1314C>T (n.958-1314C>T)
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
17g.50194007G>CCA400215435COL1A1c.1703C>G (p.Pro568Arg)
n.93C>G
n.735C>G
n.52C>G
c.958-1314C>G (n.958-1314C>G)
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
17g.50194007G>TCA400215436COL1A1c.1703C>A (p.Pro568Gln)
n.93C>A
n.735C>A
n.52C>A
c.958-1314C>A (n.958-1314C>A)
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
17g.50194011delCA658798895COL1A1c.1703del (p.Pro568GlnfsTer12)
n.93del
n.735del
n.52del
c.958-1314del (n.958-1314del)
c.1505del (p.Pro502GlnfsTer12)
 ClinVar dbSNP
17g.50194008G>ACA400215438COL1A1c.1702C>T (p.Pro568Ser)
n.92C>T
n.734C>T
n.51C>T
c.958-1315C>T (n.958-1315C>T)
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
 gnomAD v4
17g.50194008G>CCA400215440COL1A1c.1702C>G (p.Pro568Ala)
n.92C>G
n.734C>G
n.51C>G
c.958-1315C>G (n.958-1315C>G)
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
17g.50194008G>TCA400215443COL1A1c.1702C>A (p.Pro568Thr)
n.92C>A
n.734C>A
n.51C>A
c.958-1315C>A (n.958-1315C>A)
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
17g.50194009G>ACA500848508COL1A1c.1701C>T (p.Pro567=)
n.91C>T
n.733C>T
n.50C>T
c.958-1316C>T (n.958-1316C>T)
c.1503C>T (p.Pro501=)
17g.50194009G>CCA500848507COL1A1c.1701C>G (p.Pro567=)
n.91C>G
n.733C>G
n.50C>G
c.958-1316C>G (n.958-1316C>G)
c.1503C>G (p.Pro501=)
 gnomAD v4
17g.50194009G>TCA500848506COL1A1c.1701C>A (p.Pro567=)
n.91C>A
n.733C>A
n.50C>A
c.958-1316C>A (n.958-1316C>A)
c.1503C>A (p.Pro501=)
17g.50194010G>ACA400215446COL1A1c.1700C>T (p.Pro567Leu)
n.90C>T
n.732C>T
n.49C>T
c.958-1317C>T (n.958-1317C>T)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
17g.50194010G>CCA400215450COL1A1c.1700C>G (p.Pro567Arg)
n.90C>G
n.732C>G
n.49C>G
c.958-1317C>G (n.958-1317C>G)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
17g.50194010G>TCA400215449COL1A1c.1700C>A (p.Pro567His)
n.90C>A
n.732C>A
n.49C>A
c.958-1317C>A (n.958-1317C>A)
c.1502C>A (p.Pro501His)
17g.50194011G>ACA400215455COL1A1c.1699C>T (p.Pro567Ser)
n.89C>T
n.731C>T
n.48C>T
c.958-1318C>T (n.958-1318C>T)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
17g.50194011G>CCA400215457COL1A1c.1699C>G (p.Pro567Ala)
n.89C>G
n.731C>G
n.48C>G
c.958-1318C>G (n.958-1318C>G)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
17g.50194011G>TCA400215458COL1A1c.1699C>A (p.Pro567Thr)
n.89C>A
n.731C>A
n.48C>A
c.958-1318C>A (n.958-1318C>A)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
17g.50194012T>ACA500848512COL1A1c.1698A>T (p.Gly566=)
n.88A>T
n.730A>T
n.47A>T
c.958-1319A>T (n.958-1319A>T)
c.1500A>T (p.Gly500=)
17g.50194012T>CCA500848513COL1A1c.1698A>G (p.Gly566=)
n.88A>G
n.730A>G
n.47A>G
c.958-1319A>G (n.958-1319A>G)
c.1500A>G (p.Gly500=)
17g.50194012T>GCA500848514COL1A1c.1698A>C (p.Gly566=)
n.88A>C
n.730A>C
n.47A>C
c.958-1319A>C (n.958-1319A>C)
c.1500A>C (p.Gly500=)
17g.50194013C>ACA400215462COL1A1c.1697G>T (p.Gly566Val)
n.87G>T
n.729G>T
n.46G>T
c.958-1320G>T (n.958-1320G>T)
c.1499G>T (p.Gly500Val)
 COSMIC
17g.50194013C>GCA400215465COL1A1c.1697G>C (p.Gly566Ala)
n.87G>C
n.729G>C
n.46G>C
c.958-1320G>C (n.958-1320G>C)
c.1499G>C (p.Gly500Ala)
17g.50194013C>TCA400215467COL1A1c.1697G>A (p.Gly566Glu)
n.87G>A
n.729G>A
n.46G>A
c.958-1320G>A (n.958-1320G>A)
c.1499G>A (p.Gly500Glu)
17g.50194014C>ACA400215468COL1A1c.1696G>T (p.Gly566Ter)
n.86G>T
n.728G>T
n.45G>T
c.958-1321G>T (n.958-1321G>T)
c.1498G>T (p.Gly500Ter)
17g.50194014C=CA2263917963COL1A1c.1696G= (p.Gly566=)
n.86G=
n.728G=
n.45G=
c.958-1321G= (n.958-1321G=)
c.1498G= (p.Gly500=)
17g.50194014C>GCA291545036COL1A1c.1696G>C (p.Gly566Arg)
n.86G>C
n.728G>C
n.45G>C
c.958-1321G>C (n.958-1321G>C)
c.1498G>C (p.Gly500Arg)
 dbSNP
17g.50194014C>TCA291545032COL1A1c.1696G>A (p.Gly566Arg)
n.86G>A
n.728G>A
n.45G>A
c.958-1321G>A (n.958-1321G>A)
c.1498G>A (p.Gly500Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.50194015G>ACA8645132COL1A1c.1695C>T (p.Pro565=)
n.85C>T
n.727C>T
n.44C>T
c.958-1322C>T (n.958-1322C>T)
c.1497C>T (p.Pro499=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194015G>CCA500848518COL1A1c.1695C>G (p.Pro565=)
n.85C>G
n.727C>G
n.44C>G
c.958-1322C>G (n.958-1322C>G)
c.1497C>G (p.Pro499=)
17g.50194015G=CA2263917964COL1A1c.1695C= (p.Pro565=)
n.85C=
n.727C=
n.44C=
c.958-1322C= (n.958-1322C=)
c.1497C= (p.Pro499=)
17g.50194015G>TCA500848517COL1A1c.1695C>A (p.Pro565=)
n.85C>A
n.727C>A
n.44C>A
c.958-1322C>A (n.958-1322C>A)
c.1497C>A (p.Pro499=)
17g.50194015_50194016delinsAACA645569635COL1A1c.1694_1695delinsTT (p.Pro565Leu)
n.84_85delinsTT
n.726_727delinsTT
n.43_44delinsTT
c.958-1323_958-1322delinsTT (n.958-1323_958-1322delinsTT)
c.1496_1497delinsTT (p.Pro499Leu)
 COSMIC
17g.50194018delCA2580094410COL1A1c.1695del (p.Gly566AspfsTer14)
n.85del
n.727del
n.44del
c.958-1322del (n.958-1322del)
c.1497del (p.Gly500AspfsTer14)
 ClinVar

Number of alleles fetched