Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGG | CA2263917892 | COL1A1 | c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG) c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG | |
17 | g.50193845_50194096del | CA913012762 | COL1A1 | c.1668+36_1767+100del n.58+36_257del n.648_899del c.958-1401_958-1150del (n.958-1401_958-1150del) c.1470+36_1569+100del | dbSNP |
17 | g.50193896A>G | CA2638710139 | COL1A1 | c.1767+47T>C (n.1767+47T>C) n.204T>C n.846T>C n.116+47T>C c.958-1203T>C (n.958-1203T>C) c.1569+47T>C (n.1569+47T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193897G>A | CA2576317547 | COL1A1 | c.1767+46C>T (n.1767+46C>T) n.203C>T n.845C>T n.116+46C>T c.958-1204C>T (n.958-1204C>T) c.1569+46C>T (n.1569+46C>T) | |
17 | g.50193897G>T | CA2638710140 | COL1A1 | c.1767+46C>A (n.1767+46C>A) n.203C>A n.845C>A n.116+46C>A c.958-1204C>A (n.958-1204C>A) c.1569+46C>A (n.1569+46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193898G>A | CA8645115 | COL1A1 | c.1767+45C>T (n.1767+45C>T) n.202C>T n.844C>T n.116+45C>T c.958-1205C>T (n.958-1205C>T) c.1569+45C>T (n.1569+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193898G= | CA2263917914 | COL1A1 | c.1767+45C= (n.1767+45C=) n.202C= n.844C= n.116+45C= c.958-1205C= (n.958-1205C=) c.1569+45C= (n.1569+45C=) | |
17 | g.50193898G>T | CA2638710141 | COL1A1 | c.1767+45C>A (n.1767+45C>A) n.202C>A n.844C>A n.116+45C>A c.958-1205C>A (n.958-1205C>A) c.1569+45C>A (n.1569+45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193899T>A | CA772790595 | COL1A1 | c.1767+44A>T (n.1767+44A>T) n.201A>T n.843A>T n.116+44A>T c.958-1206A>T (n.958-1206A>T) c.1569+44A>T (n.1569+44A>T) | dbSNP |
17 | g.50193899T>G | CA984451106 | COL1A1 | c.1767+44A>C (n.1767+44A>C) n.201A>C n.843A>C n.116+44A>C c.958-1206A>C (n.958-1206A>C) c.1569+44A>C (n.1569+44A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193899T= | CA2263917915 | COL1A1 | c.1767+44A= (n.1767+44A=) n.201A= n.843A= n.116+44A= c.958-1206A= (n.958-1206A=) c.1569+44A= (n.1569+44A=) | |
17 | g.50193900G>A | CA8645116 | COL1A1 | c.1767+43C>T (n.1767+43C>T) n.200C>T n.842C>T n.116+43C>T c.958-1207C>T (n.958-1207C>T) c.1569+43C>T (n.1569+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193900G= | CA2263917916 | COL1A1 | c.1767+43C= (n.1767+43C=) n.200C= n.842C= n.116+43C= c.958-1207C= (n.958-1207C=) c.1569+43C= (n.1569+43C=) | |
17 | g.50193900G>T | CA2638710142 | COL1A1 | c.1767+43C>A (n.1767+43C>A) n.200C>A n.842C>A n.116+43C>A c.958-1207C>A (n.958-1207C>A) c.1569+43C>A (n.1569+43C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193901T>C | CA626689532 | COL1A1 | c.1767+42A>G (n.1767+42A>G) n.199A>G n.841A>G n.116+42A>G c.958-1208A>G (n.958-1208A>G) c.1569+42A>G (n.1569+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193901T= | CA2263917917 | COL1A1 | c.1767+42A= (n.1767+42A=) n.199A= n.841A= n.116+42A= c.958-1208A= (n.958-1208A=) c.1569+42A= (n.1569+42A=) | |
17 | g.50193902G>A | CA8645117 | COL1A1 | c.1767+41C>T (n.1767+41C>T) n.198C>T n.840C>T n.116+41C>T c.958-1209C>T (n.958-1209C>T) c.1569+41C>T (n.1569+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193902G= | CA2263917918 | COL1A1 | c.1767+41C= (n.1767+41C=) n.198C= n.840C= n.116+41C= c.958-1209C= (n.958-1209C=) c.1569+41C= (n.1569+41C=) | |
17 | g.50193902G>T | CA2638710143 | COL1A1 | c.1767+41C>A (n.1767+41C>A) n.198C>A n.840C>A n.116+41C>A c.958-1209C>A (n.958-1209C>A) c.1569+41C>A (n.1569+41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193904T>G | CA2576317548 | COL1A1 | c.1767+39A>C (n.1767+39A>C) n.196A>C n.838A>C n.116+39A>C c.958-1211A>C (n.958-1211A>C) c.1569+39A>C (n.1569+39A>C) | |
17 | g.50193905T>C | CA984451110 | COL1A1 | c.1767+38A>G (n.1767+38A>G) n.195A>G n.837A>G n.116+38A>G c.958-1212A>G (n.958-1212A>G) c.1569+38A>G (n.1569+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193905T= | CA2263917919 | COL1A1 | c.1767+38A= (n.1767+38A=) n.195A= n.837A= n.116+38A= c.958-1212A= (n.958-1212A=) c.1569+38A= (n.1569+38A=) | |
17 | g.50193906G>A | CA2638710145 | COL1A1 | c.1767+37C>T (n.1767+37C>T) n.194C>T n.836C>T n.116+37C>T c.958-1213C>T (n.958-1213C>T) c.1569+37C>T (n.1569+37C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193906G>C | CA2638710144 | COL1A1 | c.1767+37C>G (n.1767+37C>G) n.194C>G n.836C>G n.116+37C>G c.958-1213C>G (n.958-1213C>G) c.1569+37C>G (n.1569+37C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193907T>A | CA2638710146 | COL1A1 | c.1767+36A>T (n.1767+36A>T) n.193A>T n.835A>T n.116+36A>T c.958-1214A>T (n.958-1214A>T) c.1569+36A>T (n.1569+36A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193908C>A | CA291544957 | COL1A1 | c.1767+35G>T (n.1767+35G>T) n.192G>T n.834G>T n.116+35G>T c.958-1215G>T (n.958-1215G>T) c.1569+35G>T (n.1569+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193908C= | CA2263917920 | COL1A1 | c.1767+35G= (n.1767+35G=) n.192G= n.834G= n.116+35G= c.958-1215G= (n.958-1215G=) c.1569+35G= (n.1569+35G=) | |
17 | g.50193908C>T | CA291544958 | COL1A1 | c.1767+35G>A (n.1767+35G>A) n.192G>A n.834G>A n.116+35G>A c.958-1215G>A (n.958-1215G>A) c.1569+35G>A (n.1569+35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193909C= | CA2263917921 | COL1A1 | c.1767+34G= (n.1767+34G=) n.191G= n.833G= n.116+34G= c.958-1216G= (n.958-1216G=) c.1569+34G= (n.1569+34G=) | |
17 | g.50193909C>G | CA8645118 | COL1A1 | c.1767+34G>C (n.1767+34G>C) n.191G>C n.833G>C n.116+34G>C c.958-1216G>C (n.958-1216G>C) c.1569+34G>C (n.1569+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193910C>A | CA2576317549 | COL1A1 | c.1767+33G>T (n.1767+33G>T) n.190G>T n.832G>T n.116+33G>T c.958-1217G>T (n.958-1217G>T) c.1569+33G>T (n.1569+33G>T) | |
17 | g.50193911T>C | CA8645119 | COL1A1 | c.1767+32A>G (n.1767+32A>G) n.189A>G n.831A>G n.116+32A>G c.958-1218A>G (n.958-1218A>G) c.1569+32A>G (n.1569+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193911T= | CA2263917922 | COL1A1 | c.1767+32A= (n.1767+32A=) n.189A= n.831A= n.116+32A= c.958-1218A= (n.958-1218A=) c.1569+32A= (n.1569+32A=) | |
17 | g.50193913G>A | CA8645120 | COL1A1 | c.1767+30C>T (n.1767+30C>T) n.187C>T n.829C>T n.116+30C>T c.958-1220C>T (n.958-1220C>T) c.1569+30C>T (n.1569+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193913G= | CA2263917923 | COL1A1 | c.1767+30C= (n.1767+30C=) n.187C= n.829C= n.116+30C= c.958-1220C= (n.958-1220C=) c.1569+30C= (n.1569+30C=) | |
17 | g.50193913G>T | CA2638710147 | COL1A1 | c.1767+30C>A (n.1767+30C>A) n.187C>A n.829C>A n.116+30C>A c.958-1220C>A (n.958-1220C>A) c.1569+30C>A (n.1569+30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193914C>A | CA8645121 | COL1A1 | c.1767+29G>T (n.1767+29G>T) n.186G>T n.828G>T n.116+29G>T c.958-1221G>T (n.958-1221G>T) c.1569+29G>T (n.1569+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193914C= | CA2263917924 | COL1A1 | c.1767+29G= (n.1767+29G=) n.186G= n.828G= n.116+29G= c.958-1221G= (n.958-1221G=) c.1569+29G= (n.1569+29G=) | |
17 | g.50193914C>T | CA984451120 | COL1A1 | c.1767+29G>A (n.1767+29G>A) n.186G>A n.828G>A n.116+29G>A c.958-1221G>A (n.958-1221G>A) c.1569+29G>A (n.1569+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193915T>A | CA626689533 | COL1A1 | c.1767+28A>T (n.1767+28A>T) n.185A>T n.827A>T n.116+28A>T c.958-1222A>T (n.958-1222A>T) c.1569+28A>T (n.1569+28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193915T= | CA2263917925 | COL1A1 | c.1767+28A= (n.1767+28A=) n.185A= n.827A= n.116+28A= c.958-1222A= (n.958-1222A=) c.1569+28A= (n.1569+28A=) | |
17 | g.50193916C= | CA2263917926 | COL1A1 | c.1767+27G= (n.1767+27G=) n.184G= n.826G= n.116+27G= c.958-1223G= (n.958-1223G=) c.1569+27G= (n.1569+27G=) | |
17 | g.50193916C>G | CA626689534 | COL1A1 | c.1767+27G>C (n.1767+27G>C) n.184G>C n.826G>C n.116+27G>C c.958-1223G>C (n.958-1223G>C) c.1569+27G>C (n.1569+27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193916C>T | CA626689535 | COL1A1 | c.1767+27G>A (n.1767+27G>A) n.184G>A n.826G>A n.116+27G>A c.958-1223G>A (n.958-1223G>A) c.1569+27G>A (n.1569+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193918T>G | CA626689536 | COL1A1 | c.1767+25A>C (n.1767+25A>C) n.182A>C n.824A>C n.116+25A>C c.958-1225A>C (n.958-1225A>C) c.1569+25A>C (n.1569+25A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193918T= | CA2263917927 | COL1A1 | c.1767+25A= (n.1767+25A=) n.182A= n.824A= n.116+25A= c.958-1225A= (n.958-1225A=) c.1569+25A= (n.1569+25A=) | |
17 | g.50193919C= | CA2263917928 | COL1A1 | c.1767+24G= (n.1767+24G=) n.181G= n.823G= n.116+24G= c.958-1226G= (n.958-1226G=) c.1569+24G= (n.1569+24G=) | |
17 | g.50193919C>T | CA8645122 | COL1A1 | c.1767+24G>A (n.1767+24G>A) n.181G>A n.823G>A n.116+24G>A c.958-1226G>A (n.958-1226G>A) c.1569+24G>A (n.1569+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193920A= | CA2263917929 | COL1A1 | c.1767+23T= (n.1767+23T=) n.180T= n.822T= n.116+23T= c.958-1227T= (n.958-1227T=) c.1569+23T= (n.1569+23T=) | |
17 | g.50193920A>G | CA8645123 | COL1A1 | c.1767+23T>C (n.1767+23T>C) n.180T>C n.822T>C n.116+23T>C c.958-1227T>C (n.958-1227T>C) c.1569+23T>C (n.1569+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193921T>A | CA291544983 | COL1A1 | c.1767+22A>T (n.1767+22A>T) n.179A>T n.821A>T n.116+22A>T c.958-1228A>T (n.958-1228A>T) c.1569+22A>T (n.1569+22A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193921T>C | CA772790625 | COL1A1 | c.1767+22A>G (n.1767+22A>G) n.179A>G n.821A>G n.116+22A>G c.958-1228A>G (n.958-1228A>G) c.1569+22A>G (n.1569+22A>G) | dbSNP |
17 | g.50193921T= | CA2263917930 | COL1A1 | c.1767+22A= (n.1767+22A=) n.179A= n.821A= n.116+22A= c.958-1228A= (n.958-1228A=) c.1569+22A= (n.1569+22A=) | |
17 | g.50193923G>A | CA2638710148 | COL1A1 | c.1767+20C>T (n.1767+20C>T) n.177C>T n.819C>T n.116+20C>T c.958-1230C>T (n.958-1230C>T) c.1569+20C>T (n.1569+20C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193923G>T | CA2576317550 | COL1A1 | c.1767+20C>A (n.1767+20C>A) n.177C>A n.819C>A n.116+20C>A c.958-1230C>A (n.958-1230C>A) c.1569+20C>A (n.1569+20C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193924A= | CA2263917931 | COL1A1 | c.1767+19T= (n.1767+19T=) n.176T= n.818T= n.116+19T= c.958-1231T= (n.958-1231T=) c.1569+19T= (n.1569+19T=) | |
17 | g.50193924A>T | CA8645124 | COL1A1 | c.1767+19T>A (n.1767+19T>A) n.176T>A n.818T>A n.116+19T>A c.958-1231T>A (n.958-1231T>A) c.1569+19T>A (n.1569+19T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.50193926C>A | CA2539945720 | COL1A1 | c.1767+17G>T (n.1767+17G>T) n.174G>T n.816G>T n.116+17G>T c.958-1233G>T (n.958-1233G>T) c.1569+17G>T (n.1569+17G>T) | |
17 | g.50193926C>G | CA2638710149 | COL1A1 | c.1767+17G>C (n.1767+17G>C) n.174G>C n.816G>C n.116+17G>C c.958-1233G>C (n.958-1233G>C) c.1569+17G>C (n.1569+17G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193926C>T | CA2638710150 | COL1A1 | c.1767+17G>A (n.1767+17G>A) n.174G>A n.816G>A n.116+17G>A c.958-1233G>A (n.958-1233G>A) c.1569+17G>A (n.1569+17G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193927C>T | CA2576317551 | COL1A1 | c.1767+16G>A (n.1767+16G>A) n.173G>A n.815G>A n.116+16G>A c.958-1234G>A (n.958-1234G>A) c.1569+16G>A (n.1569+16G>A) | |
17 | g.50193929C>A | CA772790627 | COL1A1 | c.1767+14G>T (n.1767+14G>T) n.171G>T n.813G>T n.116+14G>T c.958-1236G>T (n.958-1236G>T) c.1569+14G>T (n.1569+14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193929C= | CA2263917932 | COL1A1 | c.1767+14G= (n.1767+14G=) n.171G= n.813G= n.116+14G= c.958-1236G= (n.958-1236G=) c.1569+14G= (n.1569+14G=) | |
17 | g.50193930A= | CA2263917933 | COL1A1 | c.1767+13T= (n.1767+13T=) n.170T= n.812T= n.116+13T= c.958-1237T= (n.958-1237T=) c.1569+13T= (n.1569+13T=) | |
17 | g.50193930A>G | CA8645125 | COL1A1 | c.1767+13T>C (n.1767+13T>C) n.170T>C n.812T>C n.116+13T>C c.958-1237T>C (n.958-1237T>C) c.1569+13T>C (n.1569+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193931C>T | CA2638710151 | COL1A1 | c.1767+12G>A (n.1767+12G>A) n.169G>A n.811G>A n.116+12G>A c.958-1238G>A (n.958-1238G>A) c.1569+12G>A (n.1569+12G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193933T>G | CA2733837426 | COL1A1 | c.1767+10A>C (n.1767+10A>C) n.167A>C n.809A>C n.116+10A>C c.958-1240A>C (n.958-1240A>C) c.1569+10A>C (n.1569+10A>C) | dbSNP |
17 | g.50193935del | CA2638710152 | COL1A1 | c.1767+9del (n.1767+9del) n.166del n.808del n.116+9del c.958-1241del (n.958-1241del) c.1569+9del (n.1569+9del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193936_50193940delinsTACTC | CA2263917934 | COL1A1 | c.1767+3_1767+7delinsGAGTA (n.1767+3_1767+7delinsGAGTA) n.160_164delinsGAGTA n.802_806delinsGAGTA n.116+3_116+7delinsGAGTA c.958-1247_958-1243delinsGAGTA (n.958-1247_958-1243delinsGAGTA) c.1569+3_1569+7delinsGAGTA (n.1569+3_1569+7delinsGAGTA) | |
17 | g.50193939_50193942del | CA10604057 | COL1A1 | c.1767+3_1767+6del (n.1767+3_1767+6del) n.160_163del n.802_805del n.116+3_116+6del c.958-1247_958-1244del (n.958-1247_958-1244del) c.1569+3_1569+6del (n.1569+3_1569+6del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193938C= | CA2263917935 | COL1A1 | c.1767+5G= (n.1767+5G=) n.162G= n.804G= n.116+5G= c.958-1245G= (n.958-1245G=) c.1569+5G= (n.1569+5G=) | |
17 | g.50193938C>G | CA291544989 | COL1A1 | c.1767+5G>C (n.1767+5G>C) n.162G>C n.804G>C n.116+5G>C c.958-1245G>C (n.958-1245G>C) c.1569+5G>C (n.1569+5G>C) | dbSNP |
17 | g.50193938C>T | CA2695226635 | COL1A1 | c.1767+5G>A (n.1767+5G>A) n.162G>A n.804G>A n.116+5G>A c.958-1245G>A (n.958-1245G>A) c.1569+5G>A (n.1569+5G>A) | |
17 | g.50193939T>A | CA500848400 | COL1A1 | c.1767+4A>T (n.1767+4A>T) n.161A>T n.803A>T n.116+4A>T c.958-1246A>T (n.958-1246A>T) c.1569+4A>T (n.1569+4A>T) | COSMIC |
17 | g.50193939T>C | CA2573054485 | COL1A1 | c.1767+4A>G (n.1767+4A>G) n.161A>G n.803A>G n.116+4A>G c.958-1246A>G (n.958-1246A>G) c.1569+4A>G (n.1569+4A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193941A= | CA2263917936 | COL1A1 | c.1767+2T= (n.1767+2T=) n.159T= n.801T= n.116+2T= c.958-1248T= (n.958-1248T=) c.1569+2T= (n.1569+2T=) | |
17 | g.50193941A>C | CA242497 | COL1A1 | c.1767+2T>G (n.1767+2T>G) n.159T>G n.801T>G n.116+2T>G c.958-1248T>G (n.958-1248T>G) c.1569+2T>G (n.1569+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193941A>G | CA400215112 | COL1A1 | c.1767+2T>C (n.1767+2T>C) n.159T>C n.801T>C n.116+2T>C c.958-1248T>C (n.958-1248T>C) c.1569+2T>C (n.1569+2T>C) | |
17 | g.50193941A>T | CA400215109 | COL1A1 | c.1767+2T>A (n.1767+2T>A) n.159T>A n.801T>A n.116+2T>A c.958-1248T>A (n.958-1248T>A) c.1569+2T>A (n.1569+2T>A) | |
17 | g.50193942C>A | CA400215114 | COL1A1 | c.1767+1G>T (n.1767+1G>T) n.158G>T n.800G>T n.116+1G>T c.958-1249G>T (n.958-1249G>T) c.1569+1G>T (n.1569+1G>T) | |
17 | g.50193942C>G | CA400215118 | COL1A1 | c.1767+1G>C (n.1767+1G>C) n.158G>C n.800G>C n.116+1G>C c.958-1249G>C (n.958-1249G>C) c.1569+1G>C (n.1569+1G>C) | |
17 | g.50193942C>T | CA400215116 | COL1A1 | c.1767+1G>A (n.1767+1G>A) n.158G>A n.800G>A n.116+1G>A c.958-1249G>A (n.958-1249G>A) c.1569+1G>A (n.1569+1G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193943A>C | CA500848402 | COL1A1 | c.1767T>G (p.Ala589=) n.157T>G n.799T>G n.116T>G c.958-1250T>G (n.958-1250T>G) c.1569T>G (p.Ala523=) | |
17 | g.50193943A>G | CA500848404 | COL1A1 | c.1767T>C (p.Ala589=) n.157T>C n.799T>C n.116T>C c.958-1250T>C (n.958-1250T>C) c.1569T>C (p.Ala523=) | |
17 | g.50193943A>T | CA500848403 | COL1A1 | c.1767T>A (p.Ala589=) n.157T>A n.799T>A n.116T>A c.958-1250T>A (n.958-1250T>A) c.1569T>A (p.Ala523=) | |
17 | g.50193945_50193946insTTGACCTGTGAGC | CA2695226636 | COL1A1 | c.1767_1767+1insCACAGGTCAAGCT (p.Gly590HisfsTer?) n.157_158insCACAGGTCAAGCT n.799_800insCACAGGTCAAGCT n.116_116+1insCACAGGTCAAGCT c.958-1250_958-1249insCACAGGTCAAGCT (n.958-1250_958-1249insCACAGGTCAAGCT) c.1569_1569+1insCACAGGTCAAGCT (p.Gly524HisfsTer?) | |
17 | g.50193944G>A | CA400215122 | COL1A1 | c.1766C>T (p.Ala589Val) n.156C>T n.798C>T n.115C>T c.958-1251C>T (n.958-1251C>T) c.1568C>T (p.Ala523Val) | |
17 | g.50193944G>C | CA400215126 | COL1A1 | c.1766C>G (p.Ala589Gly) n.156C>G n.798C>G n.115C>G c.958-1251C>G (n.958-1251C>G) c.1568C>G (p.Ala523Gly) | |
17 | g.50193944G>T | CA400215123 | COL1A1 | c.1766C>A (p.Ala589Asp) n.156C>A n.798C>A n.115C>A c.958-1251C>A (n.958-1251C>A) c.1568C>A (p.Ala523Asp) | |
17 | g.50193945C>A | CA400215127 | COL1A1 | c.1765G>T (p.Ala589Ser) n.155G>T n.797G>T n.114G>T c.958-1252G>T (n.958-1252G>T) c.1567G>T (p.Ala523Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50193945C>G | CA400215132 | COL1A1 | c.1765G>C (p.Ala589Pro) n.155G>C n.797G>C n.114G>C c.958-1252G>C (n.958-1252G>C) c.1567G>C (p.Ala523Pro) | COSMIC |
17 | g.50193945C>T | CA400215129 | COL1A1 | c.1765G>A (p.Ala589Thr) n.155G>A n.797G>A n.114G>A c.958-1252G>A (n.958-1252G>A) c.1567G>A (p.Ala523Thr) | |
17 | g.50193946A= | CA2263917937 | COL1A1 | c.1764T= (p.Ala588=) n.154T= n.796T= n.113T= c.958-1253T= (n.958-1253T=) c.1566T= (p.Ala522=) | |
17 | g.50193946A>C | CA500848408 | COL1A1 | c.1764T>G (p.Ala588=) n.154T>G n.796T>G n.113T>G c.958-1253T>G (n.958-1253T>G) c.1566T>G (p.Ala522=) | |
17 | g.50193946A>G | CA8645126 | COL1A1 | c.1764T>C (p.Ala588=) n.154T>C n.796T>C n.113T>C c.958-1253T>C (n.958-1253T>C) c.1566T>C (p.Ala522=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193946A>T | CA500848409 | COL1A1 | c.1764T>A (p.Ala588=) n.154T>A n.796T>A n.113T>A c.958-1253T>A (n.958-1253T>A) c.1566T>A (p.Ala522=) | |
17 | g.50193947G>A | CA400215137 | COL1A1 | c.1763C>T (p.Ala588Val) n.153C>T n.795C>T n.112C>T c.958-1254C>T (n.958-1254C>T) c.1565C>T (p.Ala522Val) | |
17 | g.50193947G>C | CA400215141 | COL1A1 | c.1763C>G (p.Ala588Gly) n.153C>G n.795C>G n.112C>G c.958-1254C>G (n.958-1254C>G) c.1565C>G (p.Ala522Gly) | |
17 | g.50193947G= | CA2263917938 | COL1A1 | c.1763C= (p.Ala588=) n.153C= n.795C= n.112C= c.958-1254C= (n.958-1254C=) c.1565C= (p.Ala522=) | |
17 | g.50193947G>T | CA8645127 | COL1A1 | c.1763C>A (p.Ala588Asp) n.153C>A n.795C>A n.112C>A c.958-1254C>A (n.958-1254C>A) c.1565C>A (p.Ala522Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193948C>A | CA400215143 | COL1A1 | c.1762G>T (p.Ala588Ser) n.152G>T n.794G>T n.111G>T c.958-1255G>T (n.958-1255G>T) c.1564G>T (p.Ala522Ser) | |
17 | g.50193948C>G | CA400215144 | COL1A1 | c.1762G>C (p.Ala588Pro) n.152G>C n.794G>C n.111G>C c.958-1255G>C (n.958-1255G>C) c.1564G>C (p.Ala522Pro) | |
17 | g.50193948C>T | CA400215145 | COL1A1 | c.1762G>A (p.Ala588Thr) n.152G>A n.794G>A n.111G>A c.958-1255G>A (n.958-1255G>A) c.1564G>A (p.Ala522Thr) | |
17 | g.50193949A>C | CA500848413 | COL1A1 | c.1761T>G (p.Gly587=) n.151T>G n.793T>G n.110T>G c.958-1256T>G (n.958-1256T>G) c.1563T>G (p.Gly521=) | |
17 | g.50193949A>G | CA500848415 | COL1A1 | c.1761T>C (p.Gly587=) n.151T>C n.793T>C n.110T>C c.958-1256T>C (n.958-1256T>C) c.1563T>C (p.Gly521=) | gnomAD v4 |
17 | g.50193949A>T | CA500848414 | COL1A1 | c.1761T>A (p.Gly587=) n.151T>A n.793T>A n.110T>A c.958-1256T>A (n.958-1256T>A) c.1563T>A (p.Gly521=) | |
17 | g.50193950C>A | CA400215146 | COL1A1 | c.1760G>T (p.Gly587Val) n.150G>T n.792G>T n.109G>T c.958-1257G>T (n.958-1257G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193950C= | CA2263917939 | COL1A1 | c.1760G= (p.Gly587=) n.150G= n.792G= n.109G= c.958-1257G= (n.958-1257G=) c.1562G= (p.Gly521=) | |
17 | g.50193950C>G | CA291545001 | COL1A1 | c.1760G>C (p.Gly587Ala) n.150G>C n.792G>C n.109G>C c.958-1257G>C (n.958-1257G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193950C>T | CA400215147 | COL1A1 | c.1760G>A (p.Gly587Asp) n.150G>A n.792G>A n.109G>A c.958-1257G>A (n.958-1257G>A) c.1562G>A (p.Gly521Asp) | |
17 | g.50193951C>A | CA400215151 | COL1A1 | c.1759G>T (p.Gly587Cys) n.149G>T n.791G>T n.108G>T c.958-1258G>T (n.958-1258G>T) c.1561G>T (p.Gly521Cys) | |
17 | g.50193951C= | CA2263917940 | COL1A1 | c.1759G= (p.Gly587=) n.149G= n.791G= n.108G= c.958-1258G= (n.958-1258G=) c.1561G= (p.Gly521=) | |
17 | g.50193951C>G | CA400215150 | COL1A1 | c.1759G>C (p.Gly587Arg) n.149G>C n.791G>C n.108G>C c.958-1258G>C (n.958-1258G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) | |
17 | g.50193951C>T | CA291545005 | COL1A1 | c.1759G>A (p.Gly587Ser) n.149G>A n.791G>A n.108G>A c.958-1258G>A (n.958-1258G>A) c.1561G>A (p.Gly521Ser) | dbSNP |
17 | g.50193952T>A | CA400215154 | COL1A1 | c.1758A>T (p.Lys586Asn) n.148A>T n.790A>T n.107A>T c.958-1259A>T (n.958-1259A>T) c.1560A>T (p.Lys520Asn) | |
17 | g.50193952T>C | CA500848419 | COL1A1 | c.1758A>G (p.Lys586=) n.148A>G n.790A>G n.107A>G c.958-1259A>G (n.958-1259A>G) c.1560A>G (p.Lys520=) | gnomAD v4 |
17 | g.50193952T>G | CA400215155 | COL1A1 | c.1758A>C (p.Lys586Asn) n.148A>C n.790A>C n.107A>C c.958-1259A>C (n.958-1259A>C) c.1560A>C (p.Lys520Asn) | |
17 | g.50193953T>A | CA400215157 | COL1A1 | c.1757A>T (p.Lys586Ile) n.147A>T n.789A>T n.106A>T c.958-1260A>T (n.958-1260A>T) c.1559A>T (p.Lys520Ile) | |
17 | g.50193953T>C | CA400215159 | COL1A1 | c.1757A>G (p.Lys586Arg) n.147A>G n.789A>G n.106A>G c.958-1260A>G (n.958-1260A>G) c.1559A>G (p.Lys520Arg) | |
17 | g.50193953T>G | CA400215160 | COL1A1 | c.1757A>C (p.Lys586Thr) n.147A>C n.789A>C n.106A>C c.958-1260A>C (n.958-1260A>C) c.1559A>C (p.Lys520Thr) | |
17 | g.50193954T>A | CA400215161 | COL1A1 | c.1756A>T (p.Lys586Ter) n.146A>T n.788A>T n.105A>T c.958-1261A>T (n.958-1261A>T) c.1558A>T (p.Lys520Ter) | |
17 | g.50193954T>C | CA400215162 | COL1A1 | c.1756A>G (p.Lys586Glu) n.146A>G n.788A>G n.105A>G c.958-1261A>G (n.958-1261A>G) c.1558A>G (p.Lys520Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193954T>G | CA400215164 | COL1A1 | c.1756A>C (p.Lys586Gln) n.146A>C n.788A>C n.105A>C c.958-1261A>C (n.958-1261A>C) c.1558A>C (p.Lys520Gln) | |
17 | g.50193954T= | CA2263917941 | COL1A1 | c.1756A= (p.Lys586=) n.146A= n.788A= n.105A= c.958-1261A= (n.958-1261A=) c.1558A= (p.Lys520=) | |
17 | g.50193955A= | CA2263917942 | COL1A1 | c.1755T= (p.Pro585=) n.145T= n.787T= n.104T= c.958-1262T= (n.958-1262T=) c.1557T= (p.Pro519=) | |
17 | g.50193955A>C | CA500848420 | COL1A1 | c.1755T>G (p.Pro585=) n.145T>G n.787T>G n.104T>G c.958-1262T>G (n.958-1262T>G) c.1557T>G (p.Pro519=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193955A>G | CA500848421 | COL1A1 | c.1755T>C (p.Pro585=) n.145T>C n.787T>C n.104T>C c.958-1262T>C (n.958-1262T>C) c.1557T>C (p.Pro519=) | |
17 | g.50193955A>T | CA500848422 | COL1A1 | c.1755T>A (p.Pro585=) n.145T>A n.787T>A n.104T>A c.958-1262T>A (n.958-1262T>A) c.1557T>A (p.Pro519=) | |
17 | g.50193956G>A | CA8645128 | COL1A1 | c.1754C>T (p.Pro585Leu) n.144C>T n.786C>T n.103C>T c.958-1263C>T (n.958-1263C>T) c.1556C>T (p.Pro519Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.50193956G>C | CA400215168 | COL1A1 | c.1754C>G (p.Pro585Arg) n.144C>G n.786C>G n.103C>G c.958-1263C>G (n.958-1263C>G) c.1556C>G (p.Pro519Arg) | |
17 | g.50193956G= | CA2263917943 | COL1A1 | c.1754C= (p.Pro585=) n.144C= n.786C= n.103C= c.958-1263C= (n.958-1263C=) c.1556C= (p.Pro519=) | |
17 | g.50193956G>T | CA400215170 | COL1A1 | c.1754C>A (p.Pro585His) n.144C>A n.786C>A n.103C>A c.958-1263C>A (n.958-1263C>A) c.1556C>A (p.Pro519His) | |
17 | g.50193957G>A | CA400215176 | COL1A1 | c.1753C>T (p.Pro585Ser) n.143C>T n.785C>T n.102C>T c.958-1264C>T (n.958-1264C>T) c.1555C>T (p.Pro519Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193957G>C | CA400215174 | COL1A1 | c.1753C>G (p.Pro585Ala) n.143C>G n.785C>G n.102C>G c.958-1264C>G (n.958-1264C>G) c.1555C>G (p.Pro519Ala) | |
17 | g.50193957G= | CA2263917944 | COL1A1 | c.1753C= (p.Pro585=) n.143C= n.785C= n.102C= c.958-1264C= (n.958-1264C=) c.1555C= (p.Pro519=) | |
17 | g.50193957G>T | CA400215171 | COL1A1 | c.1753C>A (p.Pro585Thr) n.143C>A n.785C>A n.102C>A c.958-1264C>A (n.958-1264C>A) c.1555C>A (p.Pro519Thr) | |
17 | g.50193958T>A | CA500848426 | COL1A1 | c.1752A>T (p.Gly584=) n.142A>T n.784A>T n.101A>T c.958-1265A>T (n.958-1265A>T) c.1554A>T (p.Gly518=) | |
17 | g.50193958T>C | CA500848424 | COL1A1 | c.1752A>G (p.Gly584=) n.142A>G n.784A>G n.101A>G c.958-1265A>G (n.958-1265A>G) c.1554A>G (p.Gly518=) | |
17 | g.50193958T>G | CA500848425 | COL1A1 | c.1752A>C (p.Gly584=) n.142A>C n.784A>C n.101A>C c.958-1265A>C (n.958-1265A>C) c.1554A>C (p.Gly518=) | gnomAD v4 |
17 | g.50193959C>A | CA400215178 | COL1A1 | c.1751G>T (p.Gly584Val) n.141G>T n.783G>T n.100G>T c.958-1266G>T (n.958-1266G>T) c.1553G>T (p.Gly518Val) | |
17 | g.50193959C>G | CA400215181 | COL1A1 | c.1751G>C (p.Gly584Ala) n.141G>C n.783G>C n.100G>C c.958-1266G>C (n.958-1266G>C) c.1553G>C (p.Gly518Ala) | |
17 | g.50193959C>T | CA400215184 | COL1A1 | c.1751G>A (p.Gly584Glu) n.141G>A n.783G>A n.100G>A c.958-1266G>A (n.958-1266G>A) c.1553G>A (p.Gly518Glu) | |
17 | g.50193960C>A | CA400215186 | COL1A1 | c.1750G>T (p.Gly584Ter) n.140G>T n.782G>T n.99G>T c.958-1267G>T (n.958-1267G>T) c.1552G>T (p.Gly518Ter) | |
17 | g.50193960C>G | CA400215189 | COL1A1 | c.1750G>C (p.Gly584Arg) n.140G>C n.782G>C n.99G>C c.958-1267G>C (n.958-1267G>C) c.1552G>C (p.Gly518Arg) | |
17 | g.50193960C>T | CA400215190 | COL1A1 | c.1750G>A (p.Gly584Arg) n.140G>A n.782G>A n.99G>A c.958-1267G>A (n.958-1267G>A) c.1552G>A (p.Gly518Arg) | |
17 | g.50193961A>C | CA500848430 | COL1A1 | c.1749T>G (p.Pro583=) n.139T>G n.781T>G n.98T>G c.958-1268T>G (n.958-1268T>G) c.1551T>G (p.Pro517=) | gnomAD v4 |
17 | g.50193961A>G | CA500848431 | COL1A1 | c.1749T>C (p.Pro583=) n.139T>C n.781T>C n.98T>C c.958-1268T>C (n.958-1268T>C) c.1551T>C (p.Pro517=) | |
17 | g.50193961A>T | CA500848432 | COL1A1 | c.1749T>A (p.Pro583=) n.139T>A n.781T>A n.98T>A c.958-1268T>A (n.958-1268T>A) c.1551T>A (p.Pro517=) | gnomAD v4 |
17 | g.50193962G>A | CA400215193 | COL1A1 | c.1748C>T (p.Pro583Leu) n.138C>T n.780C>T n.97C>T c.958-1269C>T (n.958-1269C>T) c.1550C>T (p.Pro517Leu) | |
17 | g.50193962G>C | CA400215196 | COL1A1 | c.1748C>G (p.Pro583Arg) n.138C>G n.780C>G n.97C>G c.958-1269C>G (n.958-1269C>G) c.1550C>G (p.Pro517Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193962G= | CA2263917945 | COL1A1 | c.1748C= (p.Pro583=) n.138C= n.780C= n.97C= c.958-1269C= (n.958-1269C=) c.1550C= (p.Pro517=) | |
17 | g.50193962G>T | CA400215199 | COL1A1 | c.1748C>A (p.Pro583His) n.138C>A n.780C>A n.97C>A c.958-1269C>A (n.958-1269C>A) c.1550C>A (p.Pro517His) | |
17 | g.50193963G>A | CA400215201 | COL1A1 | c.1747C>T (p.Pro583Ser) n.137C>T n.779C>T n.96C>T c.958-1270C>T (n.958-1270C>T) c.1549C>T (p.Pro517Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50193963G>C | CA400215203 | COL1A1 | c.1747C>G (p.Pro583Ala) n.137C>G n.779C>G n.96C>G c.958-1270C>G (n.958-1270C>G) c.1549C>G (p.Pro517Ala) | |
17 | g.50193963G>T | CA400215205 | COL1A1 | c.1747C>A (p.Pro583Thr) n.137C>A n.779C>A n.96C>A c.958-1270C>A (n.958-1270C>A) c.1549C>A (p.Pro517Thr) | |
17 | g.50193964G>A | CA500848435 | COL1A1 | c.1746C>T (p.Phe582=) n.136C>T n.778C>T n.95C>T c.958-1271C>T (n.958-1271C>T) c.1548C>T (p.Phe516=) | dbSNP |
17 | g.50193964G>C | CA400215212 | COL1A1 | c.1746C>G (p.Phe582Leu) n.136C>G n.778C>G n.95C>G c.958-1271C>G (n.958-1271C>G) c.1548C>G (p.Phe516Leu) | |
17 | g.50193964G>T | CA400215209 | COL1A1 | c.1746C>A (p.Phe582Leu) n.136C>A n.778C>A n.95C>A c.958-1271C>A (n.958-1271C>A) c.1548C>A (p.Phe516Leu) | |
17 | g.50193965A>C | CA400215215 | COL1A1 | c.1745T>G (p.Phe582Cys) n.135T>G n.777T>G n.94T>G c.958-1272T>G (n.958-1272T>G) c.1547T>G (p.Phe516Cys) | |
17 | g.50193965A>G | CA400215217 | COL1A1 | c.1745T>C (p.Phe582Ser) n.135T>C n.777T>C n.94T>C c.958-1272T>C (n.958-1272T>C) c.1547T>C (p.Phe516Ser) | |
17 | g.50193965A>T | CA400215219 | COL1A1 | c.1745T>A (p.Phe582Tyr) n.135T>A n.777T>A n.94T>A c.958-1272T>A (n.958-1272T>A) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) | |
17 | g.50193966del | CA2580094406 | COL1A1 | c.1745del (p.Phe582SerfsTer?) n.135del n.777del n.94del c.958-1272del (n.958-1272del) c.1547del (p.Phe516SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193966A= | CA2263917946 | COL1A1 | c.1744T= (p.Phe582=) n.134T= n.776T= n.93T= c.958-1273T= (n.958-1273T=) c.1546T= (p.Phe516=) | |
17 | g.50193966A>C | CA400215221 | COL1A1 | c.1744T>G (p.Phe582Val) n.134T>G n.776T>G n.93T>G c.958-1273T>G (n.958-1273T>G) c.1546T>G (p.Phe516Val) | gnomAD v4 |
17 | g.50193966A>G | CA400215224 | COL1A1 | c.1744T>C (p.Phe582Leu) n.134T>C n.776T>C n.93T>C c.958-1273T>C (n.958-1273T>C) c.1546T>C (p.Phe516Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193966A>T | CA400215225 | COL1A1 | c.1744T>A (p.Phe582Ile) n.134T>A n.776T>A n.93T>A c.958-1273T>A (n.958-1273T>A) c.1546T>A (p.Phe516Ile) | |
17 | g.50193967T>A | CA500848437 | COL1A1 | c.1743A>T (p.Gly581=) n.133A>T n.775A>T n.92A>T c.958-1274A>T (n.958-1274A>T) c.1545A>T (p.Gly515=) | |
17 | g.50193967T>C | CA500848438 | COL1A1 | c.1743A>G (p.Gly581=) n.133A>G n.775A>G n.92A>G c.958-1274A>G (n.958-1274A>G) c.1545A>G (p.Gly515=) | gnomAD v4 |
17 | g.50193967T>G | CA500848439 | COL1A1 | c.1743A>C (p.Gly581=) n.133A>C n.775A>C n.92A>C c.958-1274A>C (n.958-1274A>C) c.1545A>C (p.Gly515=) | |
17 | g.50193968C>A | CA400215228 | COL1A1 | c.1742G>T (p.Gly581Val) n.132G>T n.774G>T n.91G>T c.958-1275G>T (n.958-1275G>T) c.1544G>T (p.Gly515Val) | |
17 | g.50193968C>G | CA400215230 | COL1A1 | c.1742G>C (p.Gly581Ala) n.132G>C n.774G>C n.91G>C c.958-1275G>C (n.958-1275G>C) c.1544G>C (p.Gly515Ala) | |
17 | g.50193968C>T | CA400215232 | COL1A1 | c.1742G>A (p.Gly581Glu) n.132G>A n.774G>A n.91G>A c.958-1275G>A (n.958-1275G>A) c.1544G>A (p.Gly515Glu) | |
17 | g.50193969C>A | CA400215234 | COL1A1 | c.1741G>T (p.Gly581Ter) n.131G>T n.773G>T n.90G>T c.958-1276G>T (n.958-1276G>T) c.1543G>T (p.Gly515Ter) | |
17 | g.50193969C= | CA2263917947 | COL1A1 | c.1741G= (p.Gly581=) n.131G= n.773G= n.90G= c.958-1276G= (n.958-1276G=) c.1543G= (p.Gly515=) | |
17 | g.50193969C>G | CA400215236 | COL1A1 | c.1741G>C (p.Gly581Arg) n.131G>C n.773G>C n.90G>C c.958-1276G>C (n.958-1276G>C) c.1543G>C (p.Gly515Arg) | |
17 | g.50193969C>T | CA291545009 | COL1A1 | c.1741G>A (p.Gly581Arg) n.131G>A n.773G>A n.90G>A c.958-1276G>A (n.958-1276G>A) c.1543G>A (p.Gly515Arg) | dbSNP |
17 | g.50193970C>A | CA400215242 | COL1A1 | c.1740G>T (p.Met580Ile) n.130G>T n.772G>T n.89G>T c.958-1277G>T (n.958-1277G>T) c.1542G>T (p.Met514Ile) | |
17 | g.50193970C>G | CA400215245 | COL1A1 | c.1740G>C (p.Met580Ile) n.130G>C n.772G>C n.89G>C c.958-1277G>C (n.958-1277G>C) c.1542G>C (p.Met514Ile) | |
17 | g.50193970C>T | CA400215239 | COL1A1 | c.1740G>A (p.Met580Ile) n.130G>A n.772G>A n.89G>A c.958-1277G>A (n.958-1277G>A) c.1542G>A (p.Met514Ile) | ClinVar |
17 | g.50193971A= | CA2263917948 | COL1A1 | c.1739T= (p.Met580=) n.129T= n.771T= n.88T= c.958-1278T= (n.958-1278T=) c.1541T= (p.Met514=) | |
17 | g.50193971A>C | CA8645129 | COL1A1 | c.1739T>G (p.Met580Arg) n.129T>G n.771T>G n.88T>G c.958-1278T>G (n.958-1278T>G) c.1541T>G (p.Met514Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193971A>G | CA400215248 | COL1A1 | c.1739T>C (p.Met580Thr) n.129T>C n.771T>C n.88T>C c.958-1278T>C (n.958-1278T>C) c.1541T>C (p.Met514Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50193971A>T | CA400215250 | COL1A1 | c.1739T>A (p.Met580Lys) n.129T>A n.771T>A n.88T>A c.958-1278T>A (n.958-1278T>A) c.1541T>A (p.Met514Lys) | |
17 | g.50193972T>A | CA400215253 | COL1A1 | c.1738A>T (p.Met580Leu) n.128A>T n.770A>T n.87A>T c.958-1279A>T (n.958-1279A>T) c.1540A>T (p.Met514Leu) | |
17 | g.50193972T>C | CA400215255 | COL1A1 | c.1738A>G (p.Met580Val) n.128A>G n.770A>G n.87A>G c.958-1279A>G (n.958-1279A>G) c.1540A>G (p.Met514Val) | |
17 | g.50193972T>G | CA400215257 | COL1A1 | c.1738A>C (p.Met580Leu) n.128A>C n.770A>C n.87A>C c.958-1279A>C (n.958-1279A>C) c.1540A>C (p.Met514Leu) | |
17 | g.50193973C>A | CA500848444 | COL1A1 | c.1737G>T (p.Val579=) n.127G>T n.769G>T n.86G>T c.958-1280G>T (n.958-1280G>T) c.1539G>T (p.Val513=) | |
17 | g.50193973C>G | CA500848445 | COL1A1 | c.1737G>C (p.Val579=) n.127G>C n.769G>C n.86G>C c.958-1280G>C (n.958-1280G>C) c.1539G>C (p.Val513=) | |
17 | g.50193973C>T | CA500848446 | COL1A1 | c.1737G>A (p.Val579=) n.127G>A n.769G>A n.86G>A c.958-1280G>A (n.958-1280G>A) c.1539G>A (p.Val513=) | |
17 | g.50193974A>C | CA400215259 | COL1A1 | c.1736T>G (p.Val579Gly) n.126T>G n.768T>G n.85T>G c.958-1281T>G (n.958-1281T>G) c.1538T>G (p.Val513Gly) | |
17 | g.50193974A>G | CA400215261 | COL1A1 | c.1736T>C (p.Val579Ala) n.126T>C n.768T>C n.85T>C c.958-1281T>C (n.958-1281T>C) c.1538T>C (p.Val513Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50193974A>T | CA400215263 | COL1A1 | c.1736T>A (p.Val579Glu) n.126T>A n.768T>A n.85T>A c.958-1281T>A (n.958-1281T>A) c.1538T>A (p.Val513Glu) | |
17 | g.50193975C>A | CA400215265 | COL1A1 | c.1735G>T (p.Val579Leu) n.125G>T n.767G>T n.84G>T c.958-1282G>T (n.958-1282G>T) c.1537G>T (p.Val513Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193975C= | CA2263917949 | COL1A1 | c.1735G= (p.Val579=) n.125G= n.767G= n.84G= c.958-1282G= (n.958-1282G=) c.1537G= (p.Val513=) | |
17 | g.50193975C>G | CA400215266 | COL1A1 | c.1735G>C (p.Val579Leu) n.125G>C n.767G>C n.84G>C c.958-1282G>C (n.958-1282G>C) c.1537G>C (p.Val513Leu) | |
17 | g.50193975C>T | CA400215267 | COL1A1 | c.1735G>A (p.Val579Met) n.125G>A n.767G>A n.84G>A c.958-1282G>A (n.958-1282G>A) c.1537G>A (p.Val513Met) | COSMIC |
17 | g.50193976A>C | CA500848449 | COL1A1 | c.1734T>G (p.Gly578=) n.124T>G n.766T>G n.83T>G c.958-1283T>G (n.958-1283T>G) c.1536T>G (p.Gly512=) | |
17 | g.50193976A>G | CA500848450 | COL1A1 | c.1734T>C (p.Gly578=) n.124T>C n.766T>C n.83T>C c.958-1283T>C (n.958-1283T>C) c.1536T>C (p.Gly512=) | gnomAD v4 |
17 | g.50193976A>T | CA500848451 | COL1A1 | c.1734T>A (p.Gly578=) n.124T>A n.766T>A n.83T>A c.958-1283T>A (n.958-1283T>A) c.1536T>A (p.Gly512=) | |
17 | g.50193977C>A | CA400215275 | COL1A1 | c.1733G>T (p.Gly578Val) n.123G>T n.765G>T n.82G>T c.958-1284G>T (n.958-1284G>T) c.1535G>T (p.Gly512Val) | |
17 | g.50193977C>G | CA400215272 | COL1A1 | c.1733G>C (p.Gly578Ala) n.123G>C n.765G>C n.82G>C c.958-1284G>C (n.958-1284G>C) c.1535G>C (p.Gly512Ala) | |
17 | g.50193977C>T | CA400215270 | COL1A1 | c.1733G>A (p.Gly578Asp) n.123G>A n.765G>A n.82G>A c.958-1284G>A (n.958-1284G>A) c.1535G>A (p.Gly512Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193978C>A | CA400215277 | COL1A1 | c.1732G>T (p.Gly578Cys) n.122G>T n.764G>T n.81G>T c.958-1285G>T (n.958-1285G>T) c.1534G>T (p.Gly512Cys) | |
17 | g.50193978C= | CA2263917950 | COL1A1 | c.1732G= (p.Gly578=) n.122G= n.764G= n.81G= c.958-1285G= (n.958-1285G=) c.1534G= (p.Gly512=) | |
17 | g.50193978C>G | CA400215279 | COL1A1 | c.1732G>C (p.Gly578Arg) n.122G>C n.764G>C n.81G>C c.958-1285G>C (n.958-1285G>C) c.1534G>C (p.Gly512Arg) | |
17 | g.50193978C>T | CA400215281 | COL1A1 | c.1732G>A (p.Gly578Ser) n.122G>A n.764G>A n.81G>A c.958-1285G>A (n.958-1285G>A) c.1534G>A (p.Gly512Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193979A>C | CA500848456 | COL1A1 | c.1731T>G (p.Ala577=) n.121T>G n.763T>G n.80T>G c.958-1286T>G (n.958-1286T>G) c.1533T>G (p.Ala511=) | |
17 | g.50193979A>G | CA500848455 | COL1A1 | c.1731T>C (p.Ala577=) n.121T>C n.763T>C n.80T>C c.958-1286T>C (n.958-1286T>C) c.1533T>C (p.Ala511=) | |
17 | g.50193979A>T | CA500848454 | COL1A1 | c.1731T>A (p.Ala577=) n.121T>A n.763T>A n.80T>A c.958-1286T>A (n.958-1286T>A) c.1533T>A (p.Ala511=) | |
17 | g.50193980G>A | CA400215284 | COL1A1 | c.1730C>T (p.Ala577Val) n.120C>T n.762C>T n.79C>T c.958-1287C>T (n.958-1287C>T) c.1532C>T (p.Ala511Val) | |
17 | g.50193980G>C | CA400215286 | COL1A1 | c.1730C>G (p.Ala577Gly) n.120C>G n.762C>G n.79C>G c.958-1287C>G (n.958-1287C>G) c.1532C>G (p.Ala511Gly) | |
17 | g.50193980G>T | CA400215289 | COL1A1 | c.1730C>A (p.Ala577Asp) n.120C>A n.762C>A n.79C>A c.958-1287C>A (n.958-1287C>A) c.1532C>A (p.Ala511Asp) | |
17 | g.50193981C>A | CA400215291 | COL1A1 | c.1729G>T (p.Ala577Ser) n.119G>T n.761G>T n.78G>T c.958-1288G>T (n.958-1288G>T) c.1531G>T (p.Ala511Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50193981C>G | CA400215293 | COL1A1 | c.1729G>C (p.Ala577Pro) n.119G>C n.761G>C n.78G>C c.958-1288G>C (n.958-1288G>C) c.1531G>C (p.Ala511Pro) | |
17 | g.50193981C>T | CA400215297 | COL1A1 | c.1729G>A (p.Ala577Thr) n.119G>A n.761G>A n.78G>A c.958-1288G>A (n.958-1288G>A) c.1531G>A (p.Ala511Thr) | |
17 | g.50193982C>A | CA400215299 | COL1A1 | c.1728G>T (p.Gln576His) n.118G>T n.760G>T n.77G>T c.958-1289G>T (n.958-1289G>T) c.1530G>T (p.Gln510His) | |
17 | g.50193982C= | CA2263917951 | COL1A1 | c.1728G= (p.Gln576=) n.118G= n.760G= n.77G= c.958-1289G= (n.958-1289G=) c.1530G= (p.Gln510=) | |
17 | g.50193982C>G | CA400215302 | COL1A1 | c.1728G>C (p.Gln576His) n.118G>C n.760G>C n.77G>C c.958-1289G>C (n.958-1289G>C) c.1530G>C (p.Gln510His) | |
17 | g.50193982C>T | CA500848461 | COL1A1 | c.1728G>A (p.Gln576=) n.118G>A n.760G>A n.77G>A c.958-1289G>A (n.958-1289G>A) c.1530G>A (p.Gln510=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193983T>A | CA400215312 | COL1A1 | c.1727A>T (p.Gln576Leu) n.117A>T n.759A>T n.76A>T c.958-1290A>T (n.958-1290A>T) c.1529A>T (p.Gln510Leu) | |
17 | g.50193983T>C | CA400215316 | COL1A1 | c.1727A>G (p.Gln576Arg) n.117A>G n.759A>G n.76A>G c.958-1290A>G (n.958-1290A>G) c.1529A>G (p.Gln510Arg) | |
17 | g.50193983T>G | CA400215318 | COL1A1 | c.1727A>C (p.Gln576Pro) n.117A>C n.759A>C n.76A>C c.958-1290A>C (n.958-1290A>C) c.1529A>C (p.Gln510Pro) | |
17 | g.50193984G>A | CA400215326 | COL1A1 | c.1726C>T (p.Gln576Ter) n.116C>T n.758C>T n.75C>T c.958-1291C>T (n.958-1291C>T) c.1528C>T (p.Gln510Ter) | |
17 | g.50193984G>C | CA400215328 | COL1A1 | c.1726C>G (p.Gln576Glu) n.116C>G n.758C>G n.75C>G c.958-1291C>G (n.958-1291C>G) c.1528C>G (p.Gln510Glu) | |
17 | g.50193984G>T | CA400215321 | COL1A1 | c.1726C>A (p.Gln576Lys) n.116C>A n.758C>A n.75C>A c.958-1291C>A (n.958-1291C>A) c.1528C>A (p.Gln510Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.50193985A>C | CA500848463 | COL1A1 | c.1725T>G (p.Gly575=) n.115T>G n.757T>G n.74T>G c.958-1292T>G (n.958-1292T>G) c.1527T>G (p.Gly509=) | |
17 | g.50193985A>G | CA500848465 | COL1A1 | c.1725T>C (p.Gly575=) n.115T>C n.757T>C n.74T>C c.958-1292T>C (n.958-1292T>C) c.1527T>C (p.Gly509=) | |
17 | g.50193985A>T | CA500848464 | COL1A1 | c.1725T>A (p.Gly575=) n.115T>A n.757T>A n.74T>A c.958-1292T>A (n.958-1292T>A) c.1527T>A (p.Gly509=) | |
17 | g.50193986C>A | CA400215329 | COL1A1 | c.1724G>T (p.Gly575Val) n.114G>T n.756G>T n.73G>T c.958-1293G>T (n.958-1293G>T) c.1526G>T (p.Gly509Val) | |
17 | g.50193986C= | CA2263917952 | COL1A1 | c.1724G= (p.Gly575=) n.114G= n.756G= n.73G= c.958-1293G= (n.958-1293G=) c.1526G= (p.Gly509=) | |
17 | g.50193986C>G | CA400215332 | COL1A1 | c.1724G>C (p.Gly575Ala) n.114G>C n.756G>C n.73G>C c.958-1293G>C (n.958-1293G>C) c.1526G>C (p.Gly509Ala) | |
17 | g.50193986C>T | CA400215335 | COL1A1 | c.1724G>A (p.Gly575Asp) n.114G>A n.756G>A n.73G>A c.958-1293G>A (n.958-1293G>A) c.1526G>A (p.Gly509Asp) | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.50193987C>A | CA400215338 | COL1A1 | c.1723G>T (p.Gly575Cys) n.113G>T n.755G>T n.72G>T c.958-1294G>T (n.958-1294G>T) c.1525G>T (p.Gly509Cys) | |
17 | g.50193987C>G | CA400215340 | COL1A1 | c.1723G>C (p.Gly575Arg) n.113G>C n.755G>C n.72G>C c.958-1294G>C (n.958-1294G>C) c.1525G>C (p.Gly509Arg) | |
17 | g.50193987C>T | CA400215343 | COL1A1 | c.1723G>A (p.Gly575Ser) n.113G>A n.755G>A n.72G>A c.958-1294G>A (n.958-1294G>A) c.1525G>A (p.Gly509Ser) | |
17 | g.50193988A>C | CA500848467 | COL1A1 | c.1722T>G (p.Arg574=) n.112T>G n.754T>G n.71T>G c.958-1295T>G (n.958-1295T>G) c.1524T>G (p.Arg508=) | |
17 | g.50193988A>G | CA500848469 | COL1A1 | c.1722T>C (p.Arg574=) n.112T>C n.754T>C n.71T>C c.958-1295T>C (n.958-1295T>C) c.1524T>C (p.Arg508=) | gnomAD v4 |
17 | g.50193988A>T | CA500848468 | COL1A1 | c.1722T>A (p.Arg574=) n.112T>A n.754T>A n.71T>A c.958-1295T>A (n.958-1295T>A) c.1524T>A (p.Arg508=) | |
17 | g.50193989C>A | CA400215345 | COL1A1 | c.1721G>T (p.Arg574Leu) n.111G>T n.753G>T n.70G>T c.958-1296G>T (n.958-1296G>T) c.1523G>T (p.Arg508Leu) | |
17 | g.50193989C= | CA2263917953 | COL1A1 | c.1721G= (p.Arg574=) n.111G= n.753G= n.70G= c.958-1296G= (n.958-1296G=) c.1523G= (p.Arg508=) | |
17 | g.50193989C>G | CA400215348 | COL1A1 | c.1721G>C (p.Arg574Pro) n.111G>C n.753G>C n.70G>C c.958-1296G>C (n.958-1296G>C) c.1523G>C (p.Arg508Pro) | |
17 | g.50193989C>T | CA8645130 | COL1A1 | c.1721G>A (p.Arg574His) n.111G>A n.753G>A n.70G>A c.958-1296G>A (n.958-1296G>A) c.1523G>A (p.Arg508His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193989_50193990delinsCG | CA2263917954 | COL1A1 | c.1720_1721delinsCG (p.Arg574=) n.110_111delinsCG n.752_753delinsCG n.69_70delinsCG c.958-1297_958-1296delinsCG (n.958-1297_958-1296delinsCG) c.1522_1523delinsCG (p.Arg508=) | |
17 | g.50193989_50193997delinsCGGGCACCA | CA2263917955 | COL1A1 | c.1713_1721delinsTGGTGCCCG (p.Pro571=) n.103_111delinsTGGTGCCCG n.745_753delinsTGGTGCCCG n.62_70delinsTGGTGCCCG c.958-1304_958-1296delinsTGGTGCCCG (n.958-1304_958-1296delinsTGGTGCCCG) c.1515_1523delinsTGGTGCCCG (p.Pro505=) | |
17 | g.50193990G>A | CA291545015 | COL1A1 | c.1720C>T (p.Arg574Cys) n.110C>T n.752C>T n.69C>T c.958-1297C>T (n.958-1297C>T) c.1522C>T (p.Arg508Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193990G>C | CA400215353 | COL1A1 | c.1720C>G (p.Arg574Gly) n.110C>G n.752C>G n.69C>G c.958-1297C>G (n.958-1297C>G) c.1522C>G (p.Arg508Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193990G= | CA2263917956 | COL1A1 | c.1720C= (p.Arg574=) n.110C= n.752C= n.69C= c.958-1297C= (n.958-1297C=) c.1522C= (p.Arg508=) | |
17 | g.50193990G>T | CA400215356 | COL1A1 | c.1720C>A (p.Arg574Ser) n.110C>A n.752C>A n.69C>A c.958-1297C>A (n.958-1297C>A) c.1522C>A (p.Arg508Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50193992del | CA645509527 | COL1A1 | c.1720del (p.Arg574ValfsTer6) n.110del n.752del n.69del c.958-1297del (n.958-1297del) c.1522del (p.Arg508ValfsTer6) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193992_50193999del | CA1139665704 | COL1A1 | c.1713_1720del (p.Gly572TrpfsTer12) n.103_110del n.745_752del n.62_69del c.958-1304_958-1297del (n.958-1304_958-1297del) c.1515_1522del (p.Gly506TrpfsTer12) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193991G>A | CA500848473 | COL1A1 | c.1719C>T (p.Ala573=) n.109C>T n.751C>T n.68C>T c.958-1298C>T (n.958-1298C>T) c.1521C>T (p.Ala507=) | |
17 | g.50193991G>C | CA500848474 | COL1A1 | c.1719C>G (p.Ala573=) n.109C>G n.751C>G n.68C>G c.958-1298C>G (n.958-1298C>G) c.1521C>G (p.Ala507=) | |
17 | g.50193991G= | CA2581314548 | COL1A1 | c.1719C= (p.Ala573=) n.109C= n.751C= n.68C= c.958-1298C= (n.958-1298C=) c.1521C= (p.Ala507=) | |
17 | g.50193991G>T | CA500848475 | COL1A1 | c.1719C>A (p.Ala573=) n.109C>A n.751C>A n.68C>A c.958-1298C>A (n.958-1298C>A) c.1521C>A (p.Ala507=) | |
17 | g.50193991_50193992insTG | CA291545019 | COL1A1 | c.1719_1720insAC (p.Arg574ThrfsTer7) n.109_110insAC n.751_752insAC n.68_69insAC c.958-1298_958-1297insAC (n.958-1298_958-1297insAC) c.1521_1522insAC (p.Arg508ThrfsTer7) | dbSNP |
17 | g.50193992G>A | CA400215366 | COL1A1 | c.1718C>T (p.Ala573Val) n.108C>T n.750C>T n.67C>T c.958-1299C>T (n.958-1299C>T) c.1520C>T (p.Ala507Val) | |
17 | g.50193992G>C | CA400215360 | COL1A1 | c.1718C>G (p.Ala573Gly) n.108C>G n.750C>G n.67C>G c.958-1299C>G (n.958-1299C>G) c.1520C>G (p.Ala507Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193992G= | CA2263917957 | COL1A1 | c.1718C= (p.Ala573=) n.108C= n.750C= n.67C= c.958-1299C= (n.958-1299C=) c.1520C= (p.Ala507=) | |
17 | g.50193992G>T | CA400215364 | COL1A1 | c.1718C>A (p.Ala573Asp) n.108C>A n.750C>A n.67C>A c.958-1299C>A (n.958-1299C>A) c.1520C>A (p.Ala507Asp) | |
17 | g.50193992_50193993insTG | CA2695226637 | COL1A1 | c.1718_1719insAC (p.Arg574ProfsTer7) n.108_109insAC n.750_751insAC n.67_68insAC c.958-1299_958-1298insAC (n.958-1299_958-1298insAC) c.1520_1521insAC (p.Arg508ProfsTer7) | |
17 | g.50193993C>A | CA400215369 | COL1A1 | c.1717G>T (p.Ala573Ser) n.107G>T n.749G>T n.66G>T c.958-1300G>T (n.958-1300G>T) c.1519G>T (p.Ala507Ser) | |
17 | g.50193993C= | CA2263917958 | COL1A1 | c.1717G= (p.Ala573=) n.107G= n.749G= n.66G= c.958-1300G= (n.958-1300G=) c.1519G= (p.Ala507=) | |
17 | g.50193993C>G | CA400215371 | COL1A1 | c.1717G>C (p.Ala573Pro) n.107G>C n.749G>C n.66G>C c.958-1300G>C (n.958-1300G>C) c.1519G>C (p.Ala507Pro) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193993C>T | CA8645131 | COL1A1 | c.1717G>A (p.Ala573Thr) n.107G>A n.749G>A n.66G>A c.958-1300G>A (n.958-1300G>A) c.1519G>A (p.Ala507Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193994A>C | CA500848477 | COL1A1 | c.1716T>G (p.Gly572=) n.106T>G n.748T>G n.65T>G c.958-1301T>G (n.958-1301T>G) c.1518T>G (p.Gly506=) | |
17 | g.50193994A>G | CA500848481 | COL1A1 | c.1716T>C (p.Gly572=) n.106T>C n.748T>C n.65T>C c.958-1301T>C (n.958-1301T>C) c.1518T>C (p.Gly506=) | |
17 | g.50193994A>T | CA500848482 | COL1A1 | c.1716T>A (p.Gly572=) n.106T>A n.748T>A n.65T>A c.958-1301T>A (n.958-1301T>A) c.1518T>A (p.Gly506=) | |
17 | g.50193995C>A | CA400215375 | COL1A1 | c.1715G>T (p.Gly572Val) n.105G>T n.747G>T n.64G>T c.958-1302G>T (n.958-1302G>T) c.1517G>T (p.Gly506Val) | |
17 | g.50193995C= | CA2263917959 | COL1A1 | c.1715G= (p.Gly572=) n.105G= n.747G= n.64G= c.958-1302G= (n.958-1302G=) c.1517G= (p.Gly506=) | |
17 | g.50193995C>G | CA400215378 | COL1A1 | c.1715G>C (p.Gly572Ala) n.105G>C n.747G>C n.64G>C c.958-1302G>C (n.958-1302G>C) c.1517G>C (p.Gly506Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193995C>T | CA400215382 | COL1A1 | c.1715G>A (p.Gly572Asp) n.105G>A n.747G>A n.64G>A c.958-1302G>A (n.958-1302G>A) c.1517G>A (p.Gly506Asp) | |
17 | g.50193996C>A | CA400215385 | COL1A1 | c.1714G>T (p.Gly572Cys) n.104G>T n.746G>T n.63G>T c.958-1303G>T (n.958-1303G>T) c.1516G>T (p.Gly506Cys) | |
17 | g.50193996C>G | CA400215387 | COL1A1 | c.1714G>C (p.Gly572Arg) n.104G>C n.746G>C n.63G>C c.958-1303G>C (n.958-1303G>C) c.1516G>C (p.Gly506Arg) | |
17 | g.50193996C>T | CA400215389 | COL1A1 | c.1714G>A (p.Gly572Ser) n.104G>A n.746G>A n.63G>A c.958-1303G>A (n.958-1303G>A) c.1516G>A (p.Gly506Ser) |