Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGGCA2263917892COL1A1c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
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c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG)
c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG
17g.50193845_50194096delCA913012762COL1A1c.1668+36_1767+100del
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c.1470+36_1569+100del
 dbSNP
17g.50193863C>ACA2638710127COL1A1c.1767+80G>T (n.1767+80G>T)
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n.116+80G>T
c.958-1170G>T (n.958-1170G>T)
c.1569+80G>T (n.1569+80G>T)
 gnomAD v4
17g.50193863C>TCA2638710128COL1A1c.1767+80G>A (n.1767+80G>A)
n.237G>A
n.879G>A
n.116+80G>A
c.958-1170G>A (n.958-1170G>A)
c.1569+80G>A (n.1569+80G>A)
 gnomAD v4
17g.50193865G>ACA772790585COL1A1c.1767+78C>T (n.1767+78C>T)
n.235C>T
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n.116+78C>T
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 dbSNP gnomAD v4
17g.50193865G=CA2263917906COL1A1c.1767+78C= (n.1767+78C=)
n.235C=
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c.1569+78C= (n.1569+78C=)
17g.50193865G>TCA2576317543COL1A1c.1767+78C>A (n.1767+78C>A)
n.235C>A
n.877C>A
n.116+78C>A
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c.1569+78C>A (n.1569+78C>A)
 gnomAD v4
17g.50193868C>ACA2638710129COL1A1c.1767+75G>T (n.1767+75G>T)
n.232G>T
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n.116+75G>T
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 gnomAD v4
17g.50193868C>TCA2576317544COL1A1c.1767+75G>A (n.1767+75G>A)
n.232G>A
n.874G>A
n.116+75G>A
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c.1569+75G>A (n.1569+75G>A)
17g.50193873A=CA2263917907COL1A1c.1767+70T= (n.1767+70T=)
n.227T=
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17g.50193873A>GCA626689531COL1A1c.1767+70T>C (n.1767+70T>C)
n.227T>C
n.869T>C
n.116+70T>C
c.958-1180T>C (n.958-1180T>C)
c.1569+70T>C (n.1569+70T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193874G>ACA291544947COL1A1c.1767+69C>T (n.1767+69C>T)
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c.1569+69C>T (n.1569+69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193874G=CA2263917908COL1A1c.1767+69C= (n.1767+69C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.116+67G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.50193880G>TCA2576317545COL1A1c.1767+63C>A (n.1767+63C>A)
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17g.50193881_50193882insGTGTGACTCCTGGCTCCTTGAAGAGTCCTGACA2638710132COL1A1c.1767+63_1767+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC (n.1767+63_1767+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC)
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 gnomAD v4
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17g.50193881A>GCA291544950COL1A1c.1767+62T>C (n.1767+62T>C)
n.219T>C
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n.116+62T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193882C>GCA2638710133COL1A1c.1767+61G>C (n.1767+61G>C)
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n.116+61G>C
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 gnomAD v4
17g.50193885C>TCA2638710134COL1A1c.1767+58G>A (n.1767+58G>A)
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 gnomAD v4
17g.50193886T>CCA772790591COL1A1c.1767+57A>G (n.1767+57A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193886T=CA2263917910COL1A1c.1767+57A= (n.1767+57A=)
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n.210T>A
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n.116+53T>A
c.958-1197T>A (n.958-1197T>A)
c.1569+53T>A (n.1569+53T>A)
17g.50193891G>ACA772790592COL1A1c.1767+52C>T (n.1767+52C>T)
n.209C>T
n.851C>T
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c.1569+52C>T (n.1569+52C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193891G=CA2263917911COL1A1c.1767+52C= (n.1767+52C=)
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17g.50193892delCA2638710135COL1A1c.1767+51del (n.1767+51del)
n.208del
n.850del
n.116+51del
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 gnomAD v4
17g.50193893C=CA2263917912COL1A1c.1767+50G= (n.1767+50G=)
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17g.50193893C>TCA2263917913COL1A1c.1767+50G>A (n.1767+50G>A)
n.207G>A
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n.116+50G>A
c.958-1200G>A (n.958-1200G>A)
c.1569+50G>A (n.1569+50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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n.206A>G
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n.116+49A>G
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 gnomAD v4
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n.205G>T
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n.116+48G>T
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c.1569+48G>T (n.1569+48G>T)
 gnomAD v4
17g.50193895C>TCA2638710138COL1A1c.1767+48G>A (n.1767+48G>A)
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n.847G>A
n.116+48G>A
c.958-1202G>A (n.958-1202G>A)
c.1569+48G>A (n.1569+48G>A)
 gnomAD v4
17g.50193896A>GCA2638710139COL1A1c.1767+47T>C (n.1767+47T>C)
n.204T>C
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n.116+47T>C
c.958-1203T>C (n.958-1203T>C)
c.1569+47T>C (n.1569+47T>C)
 gnomAD v4
17g.50193897G>ACA2576317547COL1A1c.1767+46C>T (n.1767+46C>T)
n.203C>T
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n.116+46C>T
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c.1569+46C>T (n.1569+46C>T)
17g.50193897G>TCA2638710140COL1A1c.1767+46C>A (n.1767+46C>A)
n.203C>A
n.845C>A
n.116+46C>A
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c.1569+46C>A (n.1569+46C>A)
 gnomAD v4
17g.50193898G>ACA8645115COL1A1c.1767+45C>T (n.1767+45C>T)
n.202C>T
n.844C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193898G=CA2263917914COL1A1c.1767+45C= (n.1767+45C=)
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c.1569+45C= (n.1569+45C=)
17g.50193898G>TCA2638710141COL1A1c.1767+45C>A (n.1767+45C>A)
n.202C>A
n.844C>A
n.116+45C>A
c.958-1205C>A (n.958-1205C>A)
c.1569+45C>A (n.1569+45C>A)
 gnomAD v4
17g.50193899T>ACA772790595COL1A1c.1767+44A>T (n.1767+44A>T)
n.201A>T
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n.116+44A>T
c.958-1206A>T (n.958-1206A>T)
c.1569+44A>T (n.1569+44A>T)
 dbSNP
17g.50193899T>GCA984451106COL1A1c.1767+44A>C (n.1767+44A>C)
n.201A>C
n.843A>C
n.116+44A>C
c.958-1206A>C (n.958-1206A>C)
c.1569+44A>C (n.1569+44A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193899T=CA2263917915COL1A1c.1767+44A= (n.1767+44A=)
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17g.50193900G>ACA8645116COL1A1c.1767+43C>T (n.1767+43C>T)
n.200C>T
n.842C>T
n.116+43C>T
c.958-1207C>T (n.958-1207C>T)
c.1569+43C>T (n.1569+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193900G=CA2263917916COL1A1c.1767+43C= (n.1767+43C=)
n.200C=
n.842C=
n.116+43C=
c.958-1207C= (n.958-1207C=)
c.1569+43C= (n.1569+43C=)
17g.50193900G>TCA2638710142COL1A1c.1767+43C>A (n.1767+43C>A)
n.200C>A
n.842C>A
n.116+43C>A
c.958-1207C>A (n.958-1207C>A)
c.1569+43C>A (n.1569+43C>A)
 gnomAD v4
17g.50193901T>CCA626689532COL1A1c.1767+42A>G (n.1767+42A>G)
n.199A>G
n.841A>G
n.116+42A>G
c.958-1208A>G (n.958-1208A>G)
c.1569+42A>G (n.1569+42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193901T=CA2263917917COL1A1c.1767+42A= (n.1767+42A=)
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n.116+42A=
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c.1569+42A= (n.1569+42A=)
17g.50193902G>ACA8645117COL1A1c.1767+41C>T (n.1767+41C>T)
n.198C>T
n.840C>T
n.116+41C>T
c.958-1209C>T (n.958-1209C>T)
c.1569+41C>T (n.1569+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193902G=CA2263917918COL1A1c.1767+41C= (n.1767+41C=)
n.198C=
n.840C=
n.116+41C=
c.958-1209C= (n.958-1209C=)
c.1569+41C= (n.1569+41C=)
17g.50193902G>TCA2638710143COL1A1c.1767+41C>A (n.1767+41C>A)
n.198C>A
n.840C>A
n.116+41C>A
c.958-1209C>A (n.958-1209C>A)
c.1569+41C>A (n.1569+41C>A)
 gnomAD v4
17g.50193904T>GCA2576317548COL1A1c.1767+39A>C (n.1767+39A>C)
n.196A>C
n.838A>C
n.116+39A>C
c.958-1211A>C (n.958-1211A>C)
c.1569+39A>C (n.1569+39A>C)
17g.50193905T>CCA984451110COL1A1c.1767+38A>G (n.1767+38A>G)
n.195A>G
n.837A>G
n.116+38A>G
c.958-1212A>G (n.958-1212A>G)
c.1569+38A>G (n.1569+38A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193905T=CA2263917919COL1A1c.1767+38A= (n.1767+38A=)
n.195A=
n.837A=
n.116+38A=
c.958-1212A= (n.958-1212A=)
c.1569+38A= (n.1569+38A=)
17g.50193906G>ACA2638710145COL1A1c.1767+37C>T (n.1767+37C>T)
n.194C>T
n.836C>T
n.116+37C>T
c.958-1213C>T (n.958-1213C>T)
c.1569+37C>T (n.1569+37C>T)
 gnomAD v4
17g.50193906G>CCA2638710144COL1A1c.1767+37C>G (n.1767+37C>G)
n.194C>G
n.836C>G
n.116+37C>G
c.958-1213C>G (n.958-1213C>G)
c.1569+37C>G (n.1569+37C>G)
 gnomAD v4
17g.50193907T>ACA2638710146COL1A1c.1767+36A>T (n.1767+36A>T)
n.193A>T
n.835A>T
n.116+36A>T
c.958-1214A>T (n.958-1214A>T)
c.1569+36A>T (n.1569+36A>T)
 gnomAD v4
17g.50193908C>ACA291544957COL1A1c.1767+35G>T (n.1767+35G>T)
n.192G>T
n.834G>T
n.116+35G>T
c.958-1215G>T (n.958-1215G>T)
c.1569+35G>T (n.1569+35G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193908C=CA2263917920COL1A1c.1767+35G= (n.1767+35G=)
n.192G=
n.834G=
n.116+35G=
c.958-1215G= (n.958-1215G=)
c.1569+35G= (n.1569+35G=)
17g.50193908C>TCA291544958COL1A1c.1767+35G>A (n.1767+35G>A)
n.192G>A
n.834G>A
n.116+35G>A
c.958-1215G>A (n.958-1215G>A)
c.1569+35G>A (n.1569+35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193909C=CA2263917921COL1A1c.1767+34G= (n.1767+34G=)
n.191G=
n.833G=
n.116+34G=
c.958-1216G= (n.958-1216G=)
c.1569+34G= (n.1569+34G=)
17g.50193909C>GCA8645118COL1A1c.1767+34G>C (n.1767+34G>C)
n.191G>C
n.833G>C
n.116+34G>C
c.958-1216G>C (n.958-1216G>C)
c.1569+34G>C (n.1569+34G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193910C>ACA2576317549COL1A1c.1767+33G>T (n.1767+33G>T)
n.190G>T
n.832G>T
n.116+33G>T
c.958-1217G>T (n.958-1217G>T)
c.1569+33G>T (n.1569+33G>T)
17g.50193911T>CCA8645119COL1A1c.1767+32A>G (n.1767+32A>G)
n.189A>G
n.831A>G
n.116+32A>G
c.958-1218A>G (n.958-1218A>G)
c.1569+32A>G (n.1569+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193911T=CA2263917922COL1A1c.1767+32A= (n.1767+32A=)
n.189A=
n.831A=
n.116+32A=
c.958-1218A= (n.958-1218A=)
c.1569+32A= (n.1569+32A=)
17g.50193913G>ACA8645120COL1A1c.1767+30C>T (n.1767+30C>T)
n.187C>T
n.829C>T
n.116+30C>T
c.958-1220C>T (n.958-1220C>T)
c.1569+30C>T (n.1569+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193913G=CA2263917923COL1A1c.1767+30C= (n.1767+30C=)
n.187C=
n.829C=
n.116+30C=
c.958-1220C= (n.958-1220C=)
c.1569+30C= (n.1569+30C=)
17g.50193913G>TCA2638710147COL1A1c.1767+30C>A (n.1767+30C>A)
n.187C>A
n.829C>A
n.116+30C>A
c.958-1220C>A (n.958-1220C>A)
c.1569+30C>A (n.1569+30C>A)
 gnomAD v4
17g.50193914C>ACA8645121COL1A1c.1767+29G>T (n.1767+29G>T)
n.186G>T
n.828G>T
n.116+29G>T
c.958-1221G>T (n.958-1221G>T)
c.1569+29G>T (n.1569+29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193914C=CA2263917924COL1A1c.1767+29G= (n.1767+29G=)
n.186G=
n.828G=
n.116+29G=
c.958-1221G= (n.958-1221G=)
c.1569+29G= (n.1569+29G=)
17g.50193914C>TCA984451120COL1A1c.1767+29G>A (n.1767+29G>A)
n.186G>A
n.828G>A
n.116+29G>A
c.958-1221G>A (n.958-1221G>A)
c.1569+29G>A (n.1569+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193915T>ACA626689533COL1A1c.1767+28A>T (n.1767+28A>T)
n.185A>T
n.827A>T
n.116+28A>T
c.958-1222A>T (n.958-1222A>T)
c.1569+28A>T (n.1569+28A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193915T=CA2263917925COL1A1c.1767+28A= (n.1767+28A=)
n.185A=
n.827A=
n.116+28A=
c.958-1222A= (n.958-1222A=)
c.1569+28A= (n.1569+28A=)
17g.50193916C=CA2263917926COL1A1c.1767+27G= (n.1767+27G=)
n.184G=
n.826G=
n.116+27G=
c.958-1223G= (n.958-1223G=)
c.1569+27G= (n.1569+27G=)
17g.50193916C>GCA626689534COL1A1c.1767+27G>C (n.1767+27G>C)
n.184G>C
n.826G>C
n.116+27G>C
c.958-1223G>C (n.958-1223G>C)
c.1569+27G>C (n.1569+27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193916C>TCA626689535COL1A1c.1767+27G>A (n.1767+27G>A)
n.184G>A
n.826G>A
n.116+27G>A
c.958-1223G>A (n.958-1223G>A)
c.1569+27G>A (n.1569+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193918T>GCA626689536COL1A1c.1767+25A>C (n.1767+25A>C)
n.182A>C
n.824A>C
n.116+25A>C
c.958-1225A>C (n.958-1225A>C)
c.1569+25A>C (n.1569+25A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193918T=CA2263917927COL1A1c.1767+25A= (n.1767+25A=)
n.182A=
n.824A=
n.116+25A=
c.958-1225A= (n.958-1225A=)
c.1569+25A= (n.1569+25A=)
17g.50193919C=CA2263917928COL1A1c.1767+24G= (n.1767+24G=)
n.181G=
n.823G=
n.116+24G=
c.958-1226G= (n.958-1226G=)
c.1569+24G= (n.1569+24G=)
17g.50193919C>TCA8645122COL1A1c.1767+24G>A (n.1767+24G>A)
n.181G>A
n.823G>A
n.116+24G>A
c.958-1226G>A (n.958-1226G>A)
c.1569+24G>A (n.1569+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193920A=CA2263917929COL1A1c.1767+23T= (n.1767+23T=)
n.180T=
n.822T=
n.116+23T=
c.958-1227T= (n.958-1227T=)
c.1569+23T= (n.1569+23T=)
17g.50193920A>GCA8645123COL1A1c.1767+23T>C (n.1767+23T>C)
n.180T>C
n.822T>C
n.116+23T>C
c.958-1227T>C (n.958-1227T>C)
c.1569+23T>C (n.1569+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193921T>ACA291544983COL1A1c.1767+22A>T (n.1767+22A>T)
n.179A>T
n.821A>T
n.116+22A>T
c.958-1228A>T (n.958-1228A>T)
c.1569+22A>T (n.1569+22A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193921T>CCA772790625COL1A1c.1767+22A>G (n.1767+22A>G)
n.179A>G
n.821A>G
n.116+22A>G
c.958-1228A>G (n.958-1228A>G)
c.1569+22A>G (n.1569+22A>G)
 dbSNP
17g.50193921T=CA2263917930COL1A1c.1767+22A= (n.1767+22A=)
n.179A=
n.821A=
n.116+22A=
c.958-1228A= (n.958-1228A=)
c.1569+22A= (n.1569+22A=)
17g.50193923G>ACA2638710148COL1A1c.1767+20C>T (n.1767+20C>T)
n.177C>T
n.819C>T
n.116+20C>T
c.958-1230C>T (n.958-1230C>T)
c.1569+20C>T (n.1569+20C>T)
 gnomAD v4
17g.50193923G>TCA2576317550COL1A1c.1767+20C>A (n.1767+20C>A)
n.177C>A
n.819C>A
n.116+20C>A
c.958-1230C>A (n.958-1230C>A)
c.1569+20C>A (n.1569+20C>A)
 gnomAD v4
17g.50193924A=CA2263917931COL1A1c.1767+19T= (n.1767+19T=)
n.176T=
n.818T=
n.116+19T=
c.958-1231T= (n.958-1231T=)
c.1569+19T= (n.1569+19T=)
17g.50193924A>TCA8645124COL1A1c.1767+19T>A (n.1767+19T>A)
n.176T>A
n.818T>A
n.116+19T>A
c.958-1231T>A (n.958-1231T>A)
c.1569+19T>A (n.1569+19T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50193926C>ACA2539945720COL1A1c.1767+17G>T (n.1767+17G>T)
n.174G>T
n.816G>T
n.116+17G>T
c.958-1233G>T (n.958-1233G>T)
c.1569+17G>T (n.1569+17G>T)
17g.50193926C>GCA2638710149COL1A1c.1767+17G>C (n.1767+17G>C)
n.174G>C
n.816G>C
n.116+17G>C
c.958-1233G>C (n.958-1233G>C)
c.1569+17G>C (n.1569+17G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193926C>TCA2638710150COL1A1c.1767+17G>A (n.1767+17G>A)
n.174G>A
n.816G>A
n.116+17G>A
c.958-1233G>A (n.958-1233G>A)
c.1569+17G>A (n.1569+17G>A)
 gnomAD v4
17g.50193927C>TCA2576317551COL1A1c.1767+16G>A (n.1767+16G>A)
n.173G>A
n.815G>A
n.116+16G>A
c.958-1234G>A (n.958-1234G>A)
c.1569+16G>A (n.1569+16G>A)
17g.50193929C>ACA772790627COL1A1c.1767+14G>T (n.1767+14G>T)
n.171G>T
n.813G>T
n.116+14G>T
c.958-1236G>T (n.958-1236G>T)
c.1569+14G>T (n.1569+14G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193929C=CA2263917932COL1A1c.1767+14G= (n.1767+14G=)
n.171G=
n.813G=
n.116+14G=
c.958-1236G= (n.958-1236G=)
c.1569+14G= (n.1569+14G=)
17g.50193930A=CA2263917933COL1A1c.1767+13T= (n.1767+13T=)
n.170T=
n.812T=
n.116+13T=
c.958-1237T= (n.958-1237T=)
c.1569+13T= (n.1569+13T=)
17g.50193930A>GCA8645125COL1A1c.1767+13T>C (n.1767+13T>C)
n.170T>C
n.812T>C
n.116+13T>C
c.958-1237T>C (n.958-1237T>C)
c.1569+13T>C (n.1569+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193931C>TCA2638710151COL1A1c.1767+12G>A (n.1767+12G>A)
n.169G>A
n.811G>A
n.116+12G>A
c.958-1238G>A (n.958-1238G>A)
c.1569+12G>A (n.1569+12G>A)
 gnomAD v4
17g.50193933T>GCA2733837426COL1A1c.1767+10A>C (n.1767+10A>C)
n.167A>C
n.809A>C
n.116+10A>C
c.958-1240A>C (n.958-1240A>C)
c.1569+10A>C (n.1569+10A>C)
 dbSNP
17g.50193935delCA2638710152COL1A1c.1767+9del (n.1767+9del)
n.166del
n.808del
n.116+9del
c.958-1241del (n.958-1241del)
c.1569+9del (n.1569+9del)
 gnomAD v4
17g.50193936_50193940delinsTACTCCA2263917934COL1A1c.1767+3_1767+7delinsGAGTA (n.1767+3_1767+7delinsGAGTA)
n.160_164delinsGAGTA
n.802_806delinsGAGTA
n.116+3_116+7delinsGAGTA
c.958-1247_958-1243delinsGAGTA (n.958-1247_958-1243delinsGAGTA)
c.1569+3_1569+7delinsGAGTA (n.1569+3_1569+7delinsGAGTA)
17g.50193939_50193942delCA10604057COL1A1c.1767+3_1767+6del (n.1767+3_1767+6del)
n.160_163del
n.802_805del
n.116+3_116+6del
c.958-1247_958-1244del (n.958-1247_958-1244del)
c.1569+3_1569+6del (n.1569+3_1569+6del)
 ClinVar dbSNP
17g.50193938C=CA2263917935COL1A1c.1767+5G= (n.1767+5G=)
n.162G=
n.804G=
n.116+5G=
c.958-1245G= (n.958-1245G=)
c.1569+5G= (n.1569+5G=)
17g.50193938C>GCA291544989COL1A1c.1767+5G>C (n.1767+5G>C)
n.162G>C
n.804G>C
n.116+5G>C
c.958-1245G>C (n.958-1245G>C)
c.1569+5G>C (n.1569+5G>C)
 dbSNP
17g.50193938C>TCA2695226635COL1A1c.1767+5G>A (n.1767+5G>A)
n.162G>A
n.804G>A
n.116+5G>A
c.958-1245G>A (n.958-1245G>A)
c.1569+5G>A (n.1569+5G>A)
17g.50193939T>ACA500848400COL1A1c.1767+4A>T (n.1767+4A>T)
n.161A>T
n.803A>T
n.116+4A>T
c.958-1246A>T (n.958-1246A>T)
c.1569+4A>T (n.1569+4A>T)
 COSMIC
17g.50193939T>CCA2573054485COL1A1c.1767+4A>G (n.1767+4A>G)
n.161A>G
n.803A>G
n.116+4A>G
c.958-1246A>G (n.958-1246A>G)
c.1569+4A>G (n.1569+4A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50193941A=CA2263917936COL1A1c.1767+2T= (n.1767+2T=)
n.159T=
n.801T=
n.116+2T=
c.958-1248T= (n.958-1248T=)
c.1569+2T= (n.1569+2T=)
17g.50193941A>CCA242497COL1A1c.1767+2T>G (n.1767+2T>G)
n.159T>G
n.801T>G
n.116+2T>G
c.958-1248T>G (n.958-1248T>G)
c.1569+2T>G (n.1569+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50193941A>GCA400215112COL1A1c.1767+2T>C (n.1767+2T>C)
n.159T>C
n.801T>C
n.116+2T>C
c.958-1248T>C (n.958-1248T>C)
c.1569+2T>C (n.1569+2T>C)
17g.50193941A>TCA400215109COL1A1c.1767+2T>A (n.1767+2T>A)
n.159T>A
n.801T>A
n.116+2T>A
c.958-1248T>A (n.958-1248T>A)
c.1569+2T>A (n.1569+2T>A)
17g.50193942C>ACA400215114COL1A1c.1767+1G>T (n.1767+1G>T)
n.158G>T
n.800G>T
n.116+1G>T
c.958-1249G>T (n.958-1249G>T)
c.1569+1G>T (n.1569+1G>T)
17g.50193942C>GCA400215118COL1A1c.1767+1G>C (n.1767+1G>C)
n.158G>C
n.800G>C
n.116+1G>C
c.958-1249G>C (n.958-1249G>C)
c.1569+1G>C (n.1569+1G>C)
17g.50193942C>TCA400215116COL1A1c.1767+1G>A (n.1767+1G>A)
n.158G>A
n.800G>A
n.116+1G>A
c.958-1249G>A (n.958-1249G>A)
c.1569+1G>A (n.1569+1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50193943A>CCA500848402COL1A1c.1767T>G (p.Ala589=)
n.157T>G
n.799T>G
n.116T>G
c.958-1250T>G (n.958-1250T>G)
c.1569T>G (p.Ala523=)
17g.50193943A>GCA500848404COL1A1c.1767T>C (p.Ala589=)
n.157T>C
n.799T>C
n.116T>C
c.958-1250T>C (n.958-1250T>C)
c.1569T>C (p.Ala523=)
17g.50193943A>TCA500848403COL1A1c.1767T>A (p.Ala589=)
n.157T>A
n.799T>A
n.116T>A
c.958-1250T>A (n.958-1250T>A)
c.1569T>A (p.Ala523=)
17g.50193945_50193946insTTGACCTGTGAGCCA2695226636COL1A1c.1767_1767+1insCACAGGTCAAGCT (p.Gly590HisfsTer?)
n.157_158insCACAGGTCAAGCT
n.799_800insCACAGGTCAAGCT
n.116_116+1insCACAGGTCAAGCT
c.958-1250_958-1249insCACAGGTCAAGCT (n.958-1250_958-1249insCACAGGTCAAGCT)
c.1569_1569+1insCACAGGTCAAGCT (p.Gly524HisfsTer?)
17g.50193944G>ACA400215122COL1A1c.1766C>T (p.Ala589Val)
n.156C>T
n.798C>T
n.115C>T
c.958-1251C>T (n.958-1251C>T)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
17g.50193944G>CCA400215126COL1A1c.1766C>G (p.Ala589Gly)
n.156C>G
n.798C>G
n.115C>G
c.958-1251C>G (n.958-1251C>G)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
17g.50193944G>TCA400215123COL1A1c.1766C>A (p.Ala589Asp)
n.156C>A
n.798C>A
n.115C>A
c.958-1251C>A (n.958-1251C>A)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
17g.50193945C>ACA400215127COL1A1c.1765G>T (p.Ala589Ser)
n.155G>T
n.797G>T
n.114G>T
c.958-1252G>T (n.958-1252G>T)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
 gnomAD v4
17g.50193945C>GCA400215132COL1A1c.1765G>C (p.Ala589Pro)
n.155G>C
n.797G>C
n.114G>C
c.958-1252G>C (n.958-1252G>C)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
 COSMIC
17g.50193945C>TCA400215129COL1A1c.1765G>A (p.Ala589Thr)
n.155G>A
n.797G>A
n.114G>A
c.958-1252G>A (n.958-1252G>A)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
17g.50193946A=CA2263917937COL1A1c.1764T= (p.Ala588=)
n.154T=
n.796T=
n.113T=
c.958-1253T= (n.958-1253T=)
c.1566T= (p.Ala522=)
17g.50193946A>CCA500848408COL1A1c.1764T>G (p.Ala588=)
n.154T>G
n.796T>G
n.113T>G
c.958-1253T>G (n.958-1253T>G)
c.1566T>G (p.Ala522=)
17g.50193946A>GCA8645126COL1A1c.1764T>C (p.Ala588=)
n.154T>C
n.796T>C
n.113T>C
c.958-1253T>C (n.958-1253T>C)
c.1566T>C (p.Ala522=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193946A>TCA500848409COL1A1c.1764T>A (p.Ala588=)
n.154T>A
n.796T>A
n.113T>A
c.958-1253T>A (n.958-1253T>A)
c.1566T>A (p.Ala522=)
17g.50193947G>ACA400215137COL1A1c.1763C>T (p.Ala588Val)
n.153C>T
n.795C>T
n.112C>T
c.958-1254C>T (n.958-1254C>T)
c.1565C>T (p.Ala522Val)
17g.50193947G>CCA400215141COL1A1c.1763C>G (p.Ala588Gly)
n.153C>G
n.795C>G
n.112C>G
c.958-1254C>G (n.958-1254C>G)
c.1565C>G (p.Ala522Gly)
17g.50193947G=CA2263917938COL1A1c.1763C= (p.Ala588=)
n.153C=
n.795C=
n.112C=
c.958-1254C= (n.958-1254C=)
c.1565C= (p.Ala522=)
17g.50193947G>TCA8645127COL1A1c.1763C>A (p.Ala588Asp)
n.153C>A
n.795C>A
n.112C>A
c.958-1254C>A (n.958-1254C>A)
c.1565C>A (p.Ala522Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193948C>ACA400215143COL1A1c.1762G>T (p.Ala588Ser)
n.152G>T
n.794G>T
n.111G>T
c.958-1255G>T (n.958-1255G>T)
c.1564G>T (p.Ala522Ser)
17g.50193948C>GCA400215144COL1A1c.1762G>C (p.Ala588Pro)
n.152G>C
n.794G>C
n.111G>C
c.958-1255G>C (n.958-1255G>C)
c.1564G>C (p.Ala522Pro)
17g.50193948C>TCA400215145COL1A1c.1762G>A (p.Ala588Thr)
n.152G>A
n.794G>A
n.111G>A
c.958-1255G>A (n.958-1255G>A)
c.1564G>A (p.Ala522Thr)
17g.50193949A>CCA500848413COL1A1c.1761T>G (p.Gly587=)
n.151T>G
n.793T>G
n.110T>G
c.958-1256T>G (n.958-1256T>G)
c.1563T>G (p.Gly521=)
17g.50193949A>GCA500848415COL1A1c.1761T>C (p.Gly587=)
n.151T>C
n.793T>C
n.110T>C
c.958-1256T>C (n.958-1256T>C)
c.1563T>C (p.Gly521=)
 gnomAD v4
17g.50193949A>TCA500848414COL1A1c.1761T>A (p.Gly587=)
n.151T>A
n.793T>A
n.110T>A
c.958-1256T>A (n.958-1256T>A)
c.1563T>A (p.Gly521=)
17g.50193950C>ACA400215146COL1A1c.1760G>T (p.Gly587Val)
n.150G>T
n.792G>T
n.109G>T
c.958-1257G>T (n.958-1257G>T)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
 ClinVar dbSNP
17g.50193950C=CA2263917939COL1A1c.1760G= (p.Gly587=)
n.150G=
n.792G=
n.109G=
c.958-1257G= (n.958-1257G=)
c.1562G= (p.Gly521=)
17g.50193950C>GCA291545001COL1A1c.1760G>C (p.Gly587Ala)
n.150G>C
n.792G>C
n.109G>C
c.958-1257G>C (n.958-1257G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.50193950C>TCA400215147COL1A1c.1760G>A (p.Gly587Asp)
n.150G>A
n.792G>A
n.109G>A
c.958-1257G>A (n.958-1257G>A)
c.1562G>A (p.Gly521Asp)
17g.50193951C>ACA400215151COL1A1c.1759G>T (p.Gly587Cys)
n.149G>T
n.791G>T
n.108G>T
c.958-1258G>T (n.958-1258G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Cys)
17g.50193951C=CA2263917940COL1A1c.1759G= (p.Gly587=)
n.149G=
n.791G=
n.108G=
c.958-1258G= (n.958-1258G=)
c.1561G= (p.Gly521=)
17g.50193951C>GCA400215150COL1A1c.1759G>C (p.Gly587Arg)
n.149G>C
n.791G>C
n.108G>C
c.958-1258G>C (n.958-1258G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
17g.50193951C>TCA291545005COL1A1c.1759G>A (p.Gly587Ser)
n.149G>A
n.791G>A
n.108G>A
c.958-1258G>A (n.958-1258G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Ser)
 dbSNP
17g.50193952T>ACA400215154COL1A1c.1758A>T (p.Lys586Asn)
n.148A>T
n.790A>T
n.107A>T
c.958-1259A>T (n.958-1259A>T)
c.1560A>T (p.Lys520Asn)
17g.50193952T>CCA500848419COL1A1c.1758A>G (p.Lys586=)
n.148A>G
n.790A>G
n.107A>G
c.958-1259A>G (n.958-1259A>G)
c.1560A>G (p.Lys520=)
 gnomAD v4
17g.50193952T>GCA400215155COL1A1c.1758A>C (p.Lys586Asn)
n.148A>C
n.790A>C
n.107A>C
c.958-1259A>C (n.958-1259A>C)
c.1560A>C (p.Lys520Asn)
17g.50193953T>ACA400215157COL1A1c.1757A>T (p.Lys586Ile)
n.147A>T
n.789A>T
n.106A>T
c.958-1260A>T (n.958-1260A>T)
c.1559A>T (p.Lys520Ile)
17g.50193953T>CCA400215159COL1A1c.1757A>G (p.Lys586Arg)
n.147A>G
n.789A>G
n.106A>G
c.958-1260A>G (n.958-1260A>G)
c.1559A>G (p.Lys520Arg)
17g.50193953T>GCA400215160COL1A1c.1757A>C (p.Lys586Thr)
n.147A>C
n.789A>C
n.106A>C
c.958-1260A>C (n.958-1260A>C)
c.1559A>C (p.Lys520Thr)
17g.50193954T>ACA400215161COL1A1c.1756A>T (p.Lys586Ter)
n.146A>T
n.788A>T
n.105A>T
c.958-1261A>T (n.958-1261A>T)
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
17g.50193954T>CCA400215162COL1A1c.1756A>G (p.Lys586Glu)
n.146A>G
n.788A>G
n.105A>G
c.958-1261A>G (n.958-1261A>G)
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.50193954T>GCA400215164COL1A1c.1756A>C (p.Lys586Gln)
n.146A>C
n.788A>C
n.105A>C
c.958-1261A>C (n.958-1261A>C)
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
17g.50193954T=CA2263917941COL1A1c.1756A= (p.Lys586=)
n.146A=
n.788A=
n.105A=
c.958-1261A= (n.958-1261A=)
c.1558A= (p.Lys520=)
17g.50193955A=CA2263917942COL1A1c.1755T= (p.Pro585=)
n.145T=
n.787T=
n.104T=
c.958-1262T= (n.958-1262T=)
c.1557T= (p.Pro519=)
17g.50193955A>CCA500848420COL1A1c.1755T>G (p.Pro585=)
n.145T>G
n.787T>G
n.104T>G
c.958-1262T>G (n.958-1262T>G)
c.1557T>G (p.Pro519=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193955A>GCA500848421COL1A1c.1755T>C (p.Pro585=)
n.145T>C
n.787T>C
n.104T>C
c.958-1262T>C (n.958-1262T>C)
c.1557T>C (p.Pro519=)
17g.50193955A>TCA500848422COL1A1c.1755T>A (p.Pro585=)
n.145T>A
n.787T>A
n.104T>A
c.958-1262T>A (n.958-1262T>A)
c.1557T>A (p.Pro519=)
17g.50193956G>ACA8645128COL1A1c.1754C>T (p.Pro585Leu)
n.144C>T
n.786C>T
n.103C>T
c.958-1263C>T (n.958-1263C>T)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50193956G>CCA400215168COL1A1c.1754C>G (p.Pro585Arg)
n.144C>G
n.786C>G
n.103C>G
c.958-1263C>G (n.958-1263C>G)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
17g.50193956G=CA2263917943COL1A1c.1754C= (p.Pro585=)
n.144C=
n.786C=
n.103C=
c.958-1263C= (n.958-1263C=)
c.1556C= (p.Pro519=)
17g.50193956G>TCA400215170COL1A1c.1754C>A (p.Pro585His)
n.144C>A
n.786C>A
n.103C>A
c.958-1263C>A (n.958-1263C>A)
c.1556C>A (p.Pro519His)
17g.50193957G>ACA400215176COL1A1c.1753C>T (p.Pro585Ser)
n.143C>T
n.785C>T
n.102C>T
c.958-1264C>T (n.958-1264C>T)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193957G>CCA400215174COL1A1c.1753C>G (p.Pro585Ala)
n.143C>G
n.785C>G
n.102C>G
c.958-1264C>G (n.958-1264C>G)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
17g.50193957G=CA2263917944COL1A1c.1753C= (p.Pro585=)
n.143C=
n.785C=
n.102C=
c.958-1264C= (n.958-1264C=)
c.1555C= (p.Pro519=)
17g.50193957G>TCA400215171COL1A1c.1753C>A (p.Pro585Thr)
n.143C>A
n.785C>A
n.102C>A
c.958-1264C>A (n.958-1264C>A)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
17g.50193958T>ACA500848426COL1A1c.1752A>T (p.Gly584=)
n.142A>T
n.784A>T
n.101A>T
c.958-1265A>T (n.958-1265A>T)
c.1554A>T (p.Gly518=)
17g.50193958T>CCA500848424COL1A1c.1752A>G (p.Gly584=)
n.142A>G
n.784A>G
n.101A>G
c.958-1265A>G (n.958-1265A>G)
c.1554A>G (p.Gly518=)
17g.50193958T>GCA500848425COL1A1c.1752A>C (p.Gly584=)
n.142A>C
n.784A>C
n.101A>C
c.958-1265A>C (n.958-1265A>C)
c.1554A>C (p.Gly518=)
 gnomAD v4
17g.50193959C>ACA400215178COL1A1c.1751G>T (p.Gly584Val)
n.141G>T
n.783G>T
n.100G>T
c.958-1266G>T (n.958-1266G>T)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
17g.50193959C>GCA400215181COL1A1c.1751G>C (p.Gly584Ala)
n.141G>C
n.783G>C
n.100G>C
c.958-1266G>C (n.958-1266G>C)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
17g.50193959C>TCA400215184COL1A1c.1751G>A (p.Gly584Glu)
n.141G>A
n.783G>A
n.100G>A
c.958-1266G>A (n.958-1266G>A)
c.1553G>A (p.Gly518Glu)
17g.50193960C>ACA400215186COL1A1c.1750G>T (p.Gly584Ter)
n.140G>T
n.782G>T
n.99G>T
c.958-1267G>T (n.958-1267G>T)
c.1552G>T (p.Gly518Ter)
17g.50193960C>GCA400215189COL1A1c.1750G>C (p.Gly584Arg)
n.140G>C
n.782G>C
n.99G>C
c.958-1267G>C (n.958-1267G>C)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
17g.50193960C>TCA400215190COL1A1c.1750G>A (p.Gly584Arg)
n.140G>A
n.782G>A
n.99G>A
c.958-1267G>A (n.958-1267G>A)
c.1552G>A (p.Gly518Arg)
17g.50193961A>CCA500848430COL1A1c.1749T>G (p.Pro583=)
n.139T>G
n.781T>G
n.98T>G
c.958-1268T>G (n.958-1268T>G)
c.1551T>G (p.Pro517=)
 gnomAD v4
17g.50193961A>GCA500848431COL1A1c.1749T>C (p.Pro583=)
n.139T>C
n.781T>C
n.98T>C
c.958-1268T>C (n.958-1268T>C)
c.1551T>C (p.Pro517=)
17g.50193961A>TCA500848432COL1A1c.1749T>A (p.Pro583=)
n.139T>A
n.781T>A
n.98T>A
c.958-1268T>A (n.958-1268T>A)
c.1551T>A (p.Pro517=)
 gnomAD v4
17g.50193962G>ACA400215193COL1A1c.1748C>T (p.Pro583Leu)
n.138C>T
n.780C>T
n.97C>T
c.958-1269C>T (n.958-1269C>T)
c.1550C>T (p.Pro517Leu)
17g.50193962G>CCA400215196COL1A1c.1748C>G (p.Pro583Arg)
n.138C>G
n.780C>G
n.97C>G
c.958-1269C>G (n.958-1269C>G)
c.1550C>G (p.Pro517Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193962G=CA2263917945COL1A1c.1748C= (p.Pro583=)
n.138C=
n.780C=
n.97C=
c.958-1269C= (n.958-1269C=)
c.1550C= (p.Pro517=)
17g.50193962G>TCA400215199COL1A1c.1748C>A (p.Pro583His)
n.138C>A
n.780C>A
n.97C>A
c.958-1269C>A (n.958-1269C>A)
c.1550C>A (p.Pro517His)
17g.50193963G>ACA400215201COL1A1c.1747C>T (p.Pro583Ser)
n.137C>T
n.779C>T
n.96C>T
c.958-1270C>T (n.958-1270C>T)
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
 gnomAD v4
17g.50193963G>CCA400215203COL1A1c.1747C>G (p.Pro583Ala)
n.137C>G
n.779C>G
n.96C>G
c.958-1270C>G (n.958-1270C>G)
c.1549C>G (p.Pro517Ala)
17g.50193963G>TCA400215205COL1A1c.1747C>A (p.Pro583Thr)
n.137C>A
n.779C>A
n.96C>A
c.958-1270C>A (n.958-1270C>A)
c.1549C>A (p.Pro517Thr)

Number of alleles fetched