| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50193811C>A | CA2638710084 | COL1A1 | c.1767+132G>T (n.1767+132G>T) n.289G>T n.931G>T n.116+132G>T c.958-1118G>T (n.958-1118G>T) c.1569+132G>T (n.1569+132G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193811C>G | CA2638710086 | COL1A1 | c.1767+132G>C (n.1767+132G>C) n.289G>C n.931G>C n.116+132G>C c.958-1118G>C (n.958-1118G>C) c.1569+132G>C (n.1569+132G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193811C>T | CA2638710085 | COL1A1 | c.1767+132G>A (n.1767+132G>A) n.289G>A n.931G>A n.116+132G>A c.958-1118G>A (n.958-1118G>A) c.1569+132G>A (n.1569+132G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193815G>A | CA2638710087 | COL1A1 | c.1767+128C>T (n.1767+128C>T) n.285C>T n.927C>T n.116+128C>T c.958-1122C>T (n.958-1122C>T) c.1569+128C>T (n.1569+128C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193815G>T | CA2638710088 | COL1A1 | c.1767+128C>A (n.1767+128C>A) n.285C>A n.927C>A n.116+128C>A c.958-1122C>A (n.958-1122C>A) c.1569+128C>A (n.1569+128C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193816G>C | CA2263917882 | COL1A1 | c.1767+127C>G (n.1767+127C>G) n.284C>G n.926C>G n.116+127C>G c.958-1123C>G (n.958-1123C>G) c.1569+127C>G (n.1569+127C>G) | dbSNP |
| 17 | g.50193816G= | CA2263917881 | COL1A1 | c.1767+127C= (n.1767+127C=) n.284C= n.926C= n.116+127C= c.958-1123C= (n.958-1123C=) c.1569+127C= (n.1569+127C=) | |
| 17 | g.50193816G>T | CA2638710089 | COL1A1 | c.1767+127C>A (n.1767+127C>A) n.284C>A n.926C>A n.116+127C>A c.958-1123C>A (n.958-1123C>A) c.1569+127C>A (n.1569+127C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193817T>C | CA2638710091 | COL1A1 | c.1767+126A>G (n.1767+126A>G) n.283A>G n.925A>G n.116+126A>G c.958-1124A>G (n.958-1124A>G) c.1569+126A>G (n.1569+126A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193817dup | CA2638710090 | COL1A1 | c.1767+126dup (n.1767+126dup) n.283dup n.925dup n.116+126dup c.958-1124dup (n.958-1124dup) c.1569+126dup (n.1569+126dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193819C>A | CA2638710092 | COL1A1 | c.1767+124G>T (n.1767+124G>T) n.281G>T n.923G>T n.116+124G>T c.958-1126G>T (n.958-1126G>T) c.1569+124G>T (n.1569+124G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193821G>T | CA2638710093 | COL1A1 | c.1767+122C>A (n.1767+122C>A) n.279C>A n.921C>A n.116+122C>A c.958-1128C>A (n.958-1128C>A) c.1569+122C>A (n.1569+122C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193823A>G | CA2638710094 | COL1A1 | c.1767+120T>C (n.1767+120T>C) n.277T>C n.919T>C n.116+120T>C c.958-1130T>C (n.958-1130T>C) c.1569+120T>C (n.1569+120T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193825G>A | CA291544915 | COL1A1 | c.1767+118C>T (n.1767+118C>T) n.275C>T n.917C>T n.116+118C>T c.958-1132C>T (n.958-1132C>T) c.1569+118C>T (n.1569+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193825G= | CA2263917883 | COL1A1 | c.1767+118C= (n.1767+118C=) n.275C= n.917C= n.116+118C= c.958-1132C= (n.958-1132C=) c.1569+118C= (n.1569+118C=) | |
| 17 | g.50193825G>T | CA2638710095 | COL1A1 | c.1767+118C>A (n.1767+118C>A) n.275C>A n.917C>A n.116+118C>A c.958-1132C>A (n.958-1132C>A) c.1569+118C>A (n.1569+118C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193826T>C | CA291544917 | COL1A1 | c.1767+117A>G (n.1767+117A>G) n.274A>G n.916A>G n.116+117A>G c.958-1133A>G (n.958-1133A>G) c.1569+117A>G (n.1569+117A>G) | dbSNP |
| 17 | g.50193826T= | CA2263917884 | COL1A1 | c.1767+117A= (n.1767+117A=) n.274A= n.916A= n.116+117A= c.958-1133A= (n.958-1133A=) c.1569+117A= (n.1569+117A=) | |
| 17 | g.50193827G>T | CA2638710096 | COL1A1 | c.1767+116C>A (n.1767+116C>A) n.273C>A n.915C>A n.116+116C>A c.958-1134C>A (n.958-1134C>A) c.1569+116C>A (n.1569+116C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193829G>T | CA2638710097 | COL1A1 | c.1767+114C>A (n.1767+114C>A) n.271C>A n.913C>A n.116+114C>A c.958-1136C>A (n.958-1136C>A) c.1569+114C>A (n.1569+114C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193830A>G | CA2638710098 | COL1A1 | c.1767+113T>C (n.1767+113T>C) n.270T>C n.912T>C n.116+113T>C c.958-1137T>C (n.958-1137T>C) c.1569+113T>C (n.1569+113T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193830_50193832delinsAGT | CA2263917885 | COL1A1 | c.1767+111_1767+113delinsACT (n.1767+111_1767+113delinsACT) n.268_270delinsACT n.910_912delinsACT n.116+111_116+113delinsACT c.958-1139_958-1137delinsACT (n.958-1139_958-1137delinsACT) c.1569+111_1569+113delinsACT (n.1569+111_1569+113delinsACT) | |
| 17 | g.50193831G>C | CA626689527 | COL1A1 | c.1767+112C>G (n.1767+112C>G) n.269C>G n.911C>G n.116+112C>G c.958-1138C>G (n.958-1138C>G) c.1569+112C>G (n.1569+112C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193831G= | CA2263917886 | COL1A1 | c.1767+112C= (n.1767+112C=) n.269C= n.911C= n.116+112C= c.958-1138C= (n.958-1138C=) c.1569+112C= (n.1569+112C=) | |
| 17 | g.50193831G>T | CA2638710099 | COL1A1 | c.1767+112C>A (n.1767+112C>A) n.269C>A n.911C>A n.116+112C>A c.958-1138C>A (n.958-1138C>A) c.1569+112C>A (n.1569+112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193832_50193833del | CA772790559 | COL1A1 | c.1767+111_1767+112del (n.1767+111_1767+112del) n.268_269del n.910_911del n.116+111_116+112del c.958-1139_958-1138del (n.958-1139_958-1138del) c.1569+111_1569+112del (n.1569+111_1569+112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193832T>G | CA2638710100 | COL1A1 | c.1767+111A>C (n.1767+111A>C) n.268A>C n.910A>C n.116+111A>C c.958-1139A>C (n.958-1139A>C) c.1569+111A>C (n.1569+111A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193834A>C | CA2638710101 | COL1A1 | c.1767+109T>G (n.1767+109T>G) n.266T>G n.908T>G n.116+109T>G c.958-1141T>G (n.958-1141T>G) c.1569+109T>G (n.1569+109T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193834A>G | CA2638710102 | COL1A1 | c.1767+109T>C (n.1767+109T>C) n.266T>C n.908T>C n.116+109T>C c.958-1141T>C (n.958-1141T>C) c.1569+109T>C (n.1569+109T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193834A>T | CA2638710103 | COL1A1 | c.1767+109T>A (n.1767+109T>A) n.266T>A n.908T>A n.116+109T>A c.958-1141T>A (n.958-1141T>A) c.1569+109T>A (n.1569+109T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193835G>T | CA2638710104 | COL1A1 | c.1767+108C>A (n.1767+108C>A) n.265C>A n.907C>A n.116+108C>A c.958-1142C>A (n.958-1142C>A) c.1569+108C>A (n.1569+108C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193836T>A | CA626689528 | COL1A1 | c.1767+107A>T (n.1767+107A>T) n.264A>T n.906A>T n.116+107A>T c.958-1143A>T (n.958-1143A>T) c.1569+107A>T (n.1569+107A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193836T= | CA2263917887 | COL1A1 | c.1767+107A= (n.1767+107A=) n.264A= n.906A= n.116+107A= c.958-1143A= (n.958-1143A=) c.1569+107A= (n.1569+107A=) | |
| 17 | g.50193837G>T | CA2638710106 | COL1A1 | c.1767+106C>A (n.1767+106C>A) n.263C>A n.905C>A n.116+106C>A c.958-1144C>A (n.958-1144C>A) c.1569+106C>A (n.1569+106C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193838del | CA2638710105 | COL1A1 | c.1767+106del (n.1767+106del) n.263del n.905del n.116+106del c.958-1144del (n.958-1144del) c.1569+106del (n.1569+106del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193838G>T | CA2638710107 | COL1A1 | c.1767+105C>A (n.1767+105C>A) n.262C>A n.904C>A n.116+105C>A c.958-1145C>A (n.958-1145C>A) c.1569+105C>A (n.1569+105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193839C>A | CA2263917889 | COL1A1 | c.1767+104G>T (n.1767+104G>T) n.261G>T n.903G>T n.116+104G>T c.958-1146G>T (n.958-1146G>T) c.1569+104G>T (n.1569+104G>T) | dbSNP |
| 17 | g.50193839C= | CA2263917888 | COL1A1 | c.1767+104G= (n.1767+104G=) n.261G= n.903G= n.116+104G= c.958-1146G= (n.958-1146G=) c.1569+104G= (n.1569+104G=) | |
| 17 | g.50193839C>T | CA2638710108 | COL1A1 | c.1767+104G>A (n.1767+104G>A) n.261G>A n.903G>A n.116+104G>A c.958-1146G>A (n.958-1146G>A) c.1569+104G>A (n.1569+104G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193840C>A | CA2638710109 | COL1A1 | c.1767+103G>T (n.1767+103G>T) n.260G>T n.902G>T n.116+103G>T c.958-1147G>T (n.958-1147G>T) c.1569+103G>T (n.1569+103G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193840C= | CA2263917890 | COL1A1 | c.1767+103G= (n.1767+103G=) n.260G= n.902G= n.116+103G= c.958-1147G= (n.958-1147G=) c.1569+103G= (n.1569+103G=) | |
| 17 | g.50193840C>T | CA772790563 | COL1A1 | c.1767+103G>A (n.1767+103G>A) n.260G>A n.902G>A n.116+103G>A c.958-1147G>A (n.958-1147G>A) c.1569+103G>A (n.1569+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193841A= | CA2263917891 | COL1A1 | c.1767+102T= (n.1767+102T=) n.259T= n.901T= n.116+102T= c.958-1148T= (n.958-1148T=) c.1569+102T= (n.1569+102T=) | |
| 17 | g.50193841A>G | CA291544927 | COL1A1 | c.1767+102T>C (n.1767+102T>C) n.259T>C n.901T>C n.116+102T>C c.958-1148T>C (n.958-1148T>C) c.1569+102T>C (n.1569+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193842C>A | CA2638710110 | COL1A1 | c.1767+101G>T (n.1767+101G>T) n.258G>T n.900G>T n.116+101G>T c.958-1149G>T (n.958-1149G>T) c.1569+101G>T (n.1569+101G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193842C>T | CA2638710111 | COL1A1 | c.1767+101G>A (n.1767+101G>A) n.258G>A n.900G>A n.116+101G>A c.958-1149G>A (n.958-1149G>A) c.1569+101G>A (n.1569+101G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGG | CA2263917892 | COL1A1 | c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG) c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG | |
| 17 | g.50193843A>G | CA2638710112 | COL1A1 | c.1767+100T>C (n.1767+100T>C) n.257T>C n.899T>C n.116+100T>C c.958-1150T>C (n.958-1150T>C) c.1569+100T>C (n.1569+100T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193843A>T | CA2638710113 | COL1A1 | c.1767+100T>A (n.1767+100T>A) n.257T>A n.899T>A n.116+100T>A c.958-1150T>A (n.958-1150T>A) c.1569+100T>A (n.1569+100T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193845_50194096del | CA913012762 | COL1A1 | c.1668+36_1767+100del n.58+36_257del n.648_899del c.958-1401_958-1150del (n.958-1401_958-1150del) c.1470+36_1569+100del | dbSNP |
| 17 | g.50193844C>A | CA291544930 | COL1A1 | c.1767+99G>T (n.1767+99G>T) n.256G>T n.898G>T n.116+99G>T c.958-1151G>T (n.958-1151G>T) c.1569+99G>T (n.1569+99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193844C= | CA2263917893 | COL1A1 | c.1767+99G= (n.1767+99G=) n.256G= n.898G= n.116+99G= c.958-1151G= (n.958-1151G=) c.1569+99G= (n.1569+99G=) | |
| 17 | g.50193844C>T | CA291544932 | COL1A1 | c.1767+99G>A (n.1767+99G>A) n.256G>A n.898G>A n.116+99G>A c.958-1151G>A (n.958-1151G>A) c.1569+99G>A (n.1569+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193845G>A | CA772790571 | COL1A1 | c.1767+98C>T (n.1767+98C>T) n.255C>T n.897C>T n.116+98C>T c.958-1152C>T (n.958-1152C>T) c.1569+98C>T (n.1569+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193845G>C | CA626689529 | COL1A1 | c.1767+98C>G (n.1767+98C>G) n.255C>G n.897C>G n.116+98C>G c.958-1152C>G (n.958-1152C>G) c.1569+98C>G (n.1569+98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193845G= | CA2263917894 | COL1A1 | c.1767+98C= (n.1767+98C=) n.255C= n.897C= n.116+98C= c.958-1152C= (n.958-1152C=) c.1569+98C= (n.1569+98C=) | |
| 17 | g.50193845G>T | CA2638710114 | COL1A1 | c.1767+98C>A (n.1767+98C>A) n.255C>A n.897C>A n.116+98C>A c.958-1152C>A (n.958-1152C>A) c.1569+98C>A (n.1569+98C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193846G>A | CA291544934 | COL1A1 | c.1767+97C>T (n.1767+97C>T) n.254C>T n.896C>T n.116+97C>T c.958-1153C>T (n.958-1153C>T) c.1569+97C>T (n.1569+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193846G= | CA2263917895 | COL1A1 | c.1767+97C= (n.1767+97C=) n.254C= n.896C= n.116+97C= c.958-1153C= (n.958-1153C=) c.1569+97C= (n.1569+97C=) | |
| 17 | g.50193846G>T | CA2638710115 | COL1A1 | c.1767+97C>A (n.1767+97C>A) n.254C>A n.896C>A n.116+97C>A c.958-1153C>A (n.958-1153C>A) c.1569+97C>A (n.1569+97C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193847C>A | CA2638710116 | COL1A1 | c.1767+96G>T (n.1767+96G>T) n.253G>T n.895G>T n.116+96G>T c.958-1154G>T (n.958-1154G>T) c.1569+96G>T (n.1569+96G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193847C>T | CA2576317538 | COL1A1 | c.1767+96G>A (n.1767+96G>A) n.253G>A n.895G>A n.116+96G>A c.958-1154G>A (n.958-1154G>A) c.1569+96G>A (n.1569+96G>A) | |
| 17 | g.50193848A= | CA2263917896 | COL1A1 | c.1767+95T= (n.1767+95T=) n.252T= n.894T= n.116+95T= c.958-1155T= (n.958-1155T=) c.1569+95T= (n.1569+95T=) | |
| 17 | g.50193848A>G | CA2638710117 | COL1A1 | c.1767+95T>C (n.1767+95T>C) n.252T>C n.894T>C n.116+95T>C c.958-1155T>C (n.958-1155T>C) c.1569+95T>C (n.1569+95T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193848A>T | CA626689530 | COL1A1 | c.1767+95T>A (n.1767+95T>A) n.252T>A n.894T>A n.116+95T>A c.958-1155T>A (n.958-1155T>A) c.1569+95T>A (n.1569+95T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193849G>A | CA2576317539 | COL1A1 | c.1767+94C>T (n.1767+94C>T) n.251C>T n.893C>T n.116+94C>T c.958-1156C>T (n.958-1156C>T) c.1569+94C>T (n.1569+94C>T) | |
| 17 | g.50193849G>C | CA2263917898 | COL1A1 | c.1767+94C>G (n.1767+94C>G) n.251C>G n.893C>G n.116+94C>G c.958-1156C>G (n.958-1156C>G) c.1569+94C>G (n.1569+94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50193849G= | CA2263917897 | COL1A1 | c.1767+94C= (n.1767+94C=) n.251C= n.893C= n.116+94C= c.958-1156C= (n.958-1156C=) c.1569+94C= (n.1569+94C=) | |
| 17 | g.50193849G>T | CA2512230660 | COL1A1 | c.1767+94C>A (n.1767+94C>A) n.251C>A n.893C>A n.116+94C>A c.958-1156C>A (n.958-1156C>A) c.1569+94C>A (n.1569+94C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193850G>A | CA2576317540 | COL1A1 | c.1767+93C>T (n.1767+93C>T) n.250C>T n.892C>T n.116+93C>T c.958-1157C>T (n.958-1157C>T) c.1569+93C>T (n.1569+93C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193850G>C | CA2263917900 | COL1A1 | c.1767+93C>G (n.1767+93C>G) n.250C>G n.892C>G n.116+93C>G c.958-1157C>G (n.958-1157C>G) c.1569+93C>G (n.1569+93C>G) | dbSNP |
| 17 | g.50193850G= | CA2263917899 | COL1A1 | c.1767+93C= (n.1767+93C=) n.250C= n.892C= n.116+93C= c.958-1157C= (n.958-1157C=) c.1569+93C= (n.1569+93C=) | |
| 17 | g.50193850G>T | CA2638710118 | COL1A1 | c.1767+93C>A (n.1767+93C>A) n.250C>A n.892C>A n.116+93C>A c.958-1157C>A (n.958-1157C>A) c.1569+93C>A (n.1569+93C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193851T>A | CA291544936 | COL1A1 | c.1767+92A>T (n.1767+92A>T) n.249A>T n.891A>T n.116+92A>T c.958-1158A>T (n.958-1158A>T) c.1569+92A>T (n.1569+92A>T) | dbSNP |
| 17 | g.50193851T>G | CA2263917902 | COL1A1 | c.1767+92A>C (n.1767+92A>C) n.249A>C n.891A>C n.116+92A>C c.958-1158A>C (n.958-1158A>C) c.1569+92A>C (n.1569+92A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50193851T= | CA2263917901 | COL1A1 | c.1767+92A= (n.1767+92A=) n.249A= n.891A= n.116+92A= c.958-1158A= (n.958-1158A=) c.1569+92A= (n.1569+92A=) | |
| 17 | g.50193852C= | CA2263917903 | COL1A1 | c.1767+91G= (n.1767+91G=) n.248G= n.890G= n.116+91G= c.958-1159G= (n.958-1159G=) c.1569+91G= (n.1569+91G=) | |
| 17 | g.50193852C>T | CA984451097 | COL1A1 | c.1767+91G>A (n.1767+91G>A) n.248G>A n.890G>A n.116+91G>A c.958-1159G>A (n.958-1159G>A) c.1569+91G>A (n.1569+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193853A>G | CA2638710119 | COL1A1 | c.1767+90T>C (n.1767+90T>C) n.247T>C n.889T>C n.116+90T>C c.958-1160T>C (n.958-1160T>C) c.1569+90T>C (n.1569+90T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193854G>A | CA2576317541 | COL1A1 | c.1767+89C>T (n.1767+89C>T) n.246C>T n.888C>T n.116+89C>T c.958-1161C>T (n.958-1161C>T) c.1569+89C>T (n.1569+89C>T) | |
| 17 | g.50193855del | CA2638710120 | COL1A1 | c.1767+88del (n.1767+88del) n.245del n.887del n.116+88del c.958-1162del (n.958-1162del) c.1569+88del (n.1569+88del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193855C>A | CA2638710121 | COL1A1 | c.1767+88G>T (n.1767+88G>T) n.245G>T n.887G>T n.116+88G>T c.958-1162G>T (n.958-1162G>T) c.1569+88G>T (n.1569+88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193855C= | CA2263917904 | COL1A1 | c.1767+88G= (n.1767+88G=) n.245G= n.887G= n.116+88G= c.958-1162G= (n.958-1162G=) c.1569+88G= (n.1569+88G=) | |
| 17 | g.50193855C>T | CA291544939 | COL1A1 | c.1767+88G>A (n.1767+88G>A) n.245G>A n.887G>A n.116+88G>A c.958-1162G>A (n.958-1162G>A) c.1569+88G>A (n.1569+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193856G>A | CA772790583 | COL1A1 | c.1767+87C>T (n.1767+87C>T) n.244C>T n.886C>T n.116+87C>T c.958-1163C>T (n.958-1163C>T) c.1569+87C>T (n.1569+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193856G>C | CA291544943 | COL1A1 | c.1767+87C>G (n.1767+87C>G) n.244C>G n.886C>G n.116+87C>G c.958-1163C>G (n.958-1163C>G) c.1569+87C>G (n.1569+87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193856G= | CA2263917905 | COL1A1 | c.1767+87C= (n.1767+87C=) n.244C= n.886C= n.116+87C= c.958-1163C= (n.958-1163C=) c.1569+87C= (n.1569+87C=) | |
| 17 | g.50193856G>T | CA2638710122 | COL1A1 | c.1767+87C>A (n.1767+87C>A) n.244C>A n.886C>A n.116+87C>A c.958-1163C>A (n.958-1163C>A) c.1569+87C>A (n.1569+87C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193857G>A | CA2638710123 | COL1A1 | c.1767+86C>T (n.1767+86C>T) n.243C>T n.885C>T n.116+86C>T c.958-1164C>T (n.958-1164C>T) c.1569+86C>T (n.1569+86C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193857G>T | CA2576317542 | COL1A1 | c.1767+86C>A (n.1767+86C>A) n.243C>A n.885C>A n.116+86C>A c.958-1164C>A (n.958-1164C>A) c.1569+86C>A (n.1569+86C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193860C>T | CA2638710124 | COL1A1 | c.1767+83G>A (n.1767+83G>A) n.240G>A n.882G>A n.116+83G>A c.958-1167G>A (n.958-1167G>A) c.1569+83G>A (n.1569+83G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193862G>A | CA2638710125 | COL1A1 | c.1767+81C>T (n.1767+81C>T) n.238C>T n.880C>T n.116+81C>T c.958-1169C>T (n.958-1169C>T) c.1569+81C>T (n.1569+81C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193862G>T | CA2638710126 | COL1A1 | c.1767+81C>A (n.1767+81C>A) n.238C>A n.880C>A n.116+81C>A c.958-1169C>A (n.958-1169C>A) c.1569+81C>A (n.1569+81C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193863C>A | CA2638710127 | COL1A1 | c.1767+80G>T (n.1767+80G>T) n.237G>T n.879G>T n.116+80G>T c.958-1170G>T (n.958-1170G>T) c.1569+80G>T (n.1569+80G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193863C>T | CA2638710128 | COL1A1 | c.1767+80G>A (n.1767+80G>A) n.237G>A n.879G>A n.116+80G>A c.958-1170G>A (n.958-1170G>A) c.1569+80G>A (n.1569+80G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193865G>A | CA772790585 | COL1A1 | c.1767+78C>T (n.1767+78C>T) n.235C>T n.877C>T n.116+78C>T c.958-1172C>T (n.958-1172C>T) c.1569+78C>T (n.1569+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50193865G= | CA2263917906 | COL1A1 | c.1767+78C= (n.1767+78C=) n.235C= n.877C= n.116+78C= c.958-1172C= (n.958-1172C=) c.1569+78C= (n.1569+78C=) | |
| 17 | g.50193865G>T | CA2576317543 | COL1A1 | c.1767+78C>A (n.1767+78C>A) n.235C>A n.877C>A n.116+78C>A c.958-1172C>A (n.958-1172C>A) c.1569+78C>A (n.1569+78C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193868C>A | CA2638710129 | COL1A1 | c.1767+75G>T (n.1767+75G>T) n.232G>T n.874G>T n.116+75G>T c.958-1175G>T (n.958-1175G>T) c.1569+75G>T (n.1569+75G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193868C>T | CA2576317544 | COL1A1 | c.1767+75G>A (n.1767+75G>A) n.232G>A n.874G>A n.116+75G>A c.958-1175G>A (n.958-1175G>A) c.1569+75G>A (n.1569+75G>A) | |
| 17 | g.50193873A= | CA2263917907 | COL1A1 | c.1767+70T= (n.1767+70T=) n.227T= n.869T= n.116+70T= c.958-1180T= (n.958-1180T=) c.1569+70T= (n.1569+70T=) | |
| 17 | g.50193873A>G | CA626689531 | COL1A1 | c.1767+70T>C (n.1767+70T>C) n.227T>C n.869T>C n.116+70T>C c.958-1180T>C (n.958-1180T>C) c.1569+70T>C (n.1569+70T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193874G>A | CA291544947 | COL1A1 | c.1767+69C>T (n.1767+69C>T) n.226C>T n.868C>T n.116+69C>T c.958-1181C>T (n.958-1181C>T) c.1569+69C>T (n.1569+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193874G= | CA2263917908 | COL1A1 | c.1767+69C= (n.1767+69C=) n.226C= n.868C= n.116+69C= c.958-1181C= (n.958-1181C=) c.1569+69C= (n.1569+69C=) | |
| 17 | g.50193874G>T | CA772790588 | COL1A1 | c.1767+69C>A (n.1767+69C>A) n.226C>A n.868C>A n.116+69C>A c.958-1181C>A (n.958-1181C>A) c.1569+69C>A (n.1569+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50193876C>T | CA2638710130 | COL1A1 | c.1767+67G>A (n.1767+67G>A) n.224G>A n.866G>A n.116+67G>A c.958-1183G>A (n.958-1183G>A) c.1569+67G>A (n.1569+67G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193879G>T | CA2638710131 | COL1A1 | c.1767+64C>A (n.1767+64C>A) n.221C>A n.863C>A n.116+64C>A c.958-1186C>A (n.958-1186C>A) c.1569+64C>A (n.1569+64C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193880G>T | CA2576317545 | COL1A1 | c.1767+63C>A (n.1767+63C>A) n.220C>A n.862C>A n.116+63C>A c.958-1187C>A (n.958-1187C>A) c.1569+63C>A (n.1569+63C>A) | |
| 17 | g.50193881_50193882insGTGTGACTCCTGGCTCCTTGAAGAGTCCTGA | CA2638710132 | COL1A1 | c.1767+63_1767+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC (n.1767+63_1767+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC) n.220_221insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC n.862_863insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC n.116+63_116+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC c.958-1187_958-1186insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC (n.958-1187_958-1186insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC) c.1569+63_1569+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC (n.1569+63_1569+64insAGGACTCTTCAAGGAGCCAGGAGTCACACTC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193881A= | CA2263917909 | COL1A1 | c.1767+62T= (n.1767+62T=) n.219T= n.861T= n.116+62T= c.958-1188T= (n.958-1188T=) c.1569+62T= (n.1569+62T=) | |
| 17 | g.50193881A>G | CA291544950 | COL1A1 | c.1767+62T>C (n.1767+62T>C) n.219T>C n.861T>C n.116+62T>C c.958-1188T>C (n.958-1188T>C) c.1569+62T>C (n.1569+62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193882C>G | CA2638710133 | COL1A1 | c.1767+61G>C (n.1767+61G>C) n.218G>C n.860G>C n.116+61G>C c.958-1189G>C (n.958-1189G>C) c.1569+61G>C (n.1569+61G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193885C>T | CA2638710134 | COL1A1 | c.1767+58G>A (n.1767+58G>A) n.215G>A n.857G>A n.116+58G>A c.958-1192G>A (n.958-1192G>A) c.1569+58G>A (n.1569+58G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193886T>C | CA772790591 | COL1A1 | c.1767+57A>G (n.1767+57A>G) n.214A>G n.856A>G n.116+57A>G c.958-1193A>G (n.958-1193A>G) c.1569+57A>G (n.1569+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193886T= | CA2263917910 | COL1A1 | c.1767+57A= (n.1767+57A=) n.214A= n.856A= n.116+57A= c.958-1193A= (n.958-1193A=) c.1569+57A= (n.1569+57A=) | |
| 17 | g.50193890A>T | CA2576317546 | COL1A1 | c.1767+53T>A (n.1767+53T>A) n.210T>A n.852T>A n.116+53T>A c.958-1197T>A (n.958-1197T>A) c.1569+53T>A (n.1569+53T>A) | |
| 17 | g.50193891G>A | CA772790592 | COL1A1 | c.1767+52C>T (n.1767+52C>T) n.209C>T n.851C>T n.116+52C>T c.958-1198C>T (n.958-1198C>T) c.1569+52C>T (n.1569+52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193891G= | CA2263917911 | COL1A1 | c.1767+52C= (n.1767+52C=) n.209C= n.851C= n.116+52C= c.958-1198C= (n.958-1198C=) c.1569+52C= (n.1569+52C=) | |
| 17 | g.50193892del | CA2638710135 | COL1A1 | c.1767+51del (n.1767+51del) n.208del n.850del n.116+51del c.958-1199del (n.958-1199del) c.1569+51del (n.1569+51del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193893C= | CA2263917912 | COL1A1 | c.1767+50G= (n.1767+50G=) n.207G= n.849G= n.116+50G= c.958-1200G= (n.958-1200G=) c.1569+50G= (n.1569+50G=) | |
| 17 | g.50193893C>T | CA2263917913 | COL1A1 | c.1767+50G>A (n.1767+50G>A) n.207G>A n.849G>A n.116+50G>A c.958-1200G>A (n.958-1200G>A) c.1569+50G>A (n.1569+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50193894T>C | CA2638710136 | COL1A1 | c.1767+49A>G (n.1767+49A>G) n.206A>G n.848A>G n.116+49A>G c.958-1201A>G (n.958-1201A>G) c.1569+49A>G (n.1569+49A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193895C>A | CA2638710137 | COL1A1 | c.1767+48G>T (n.1767+48G>T) n.205G>T n.847G>T n.116+48G>T c.958-1202G>T (n.958-1202G>T) c.1569+48G>T (n.1569+48G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193895C>T | CA2638710138 | COL1A1 | c.1767+48G>A (n.1767+48G>A) n.205G>A n.847G>A n.116+48G>A c.958-1202G>A (n.958-1202G>A) c.1569+48G>A (n.1569+48G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193896A>G | CA2638710139 | COL1A1 | c.1767+47T>C (n.1767+47T>C) n.204T>C n.846T>C n.116+47T>C c.958-1203T>C (n.958-1203T>C) c.1569+47T>C (n.1569+47T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193897G>A | CA2576317547 | COL1A1 | c.1767+46C>T (n.1767+46C>T) n.203C>T n.845C>T n.116+46C>T c.958-1204C>T (n.958-1204C>T) c.1569+46C>T (n.1569+46C>T) | |
| 17 | g.50193897G>T | CA2638710140 | COL1A1 | c.1767+46C>A (n.1767+46C>A) n.203C>A n.845C>A n.116+46C>A c.958-1204C>A (n.958-1204C>A) c.1569+46C>A (n.1569+46C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193898G>A | CA8645115 | COL1A1 | c.1767+45C>T (n.1767+45C>T) n.202C>T n.844C>T n.116+45C>T c.958-1205C>T (n.958-1205C>T) c.1569+45C>T (n.1569+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193898G= | CA2263917914 | COL1A1 | c.1767+45C= (n.1767+45C=) n.202C= n.844C= n.116+45C= c.958-1205C= (n.958-1205C=) c.1569+45C= (n.1569+45C=) | |
| 17 | g.50193898G>T | CA2638710141 | COL1A1 | c.1767+45C>A (n.1767+45C>A) n.202C>A n.844C>A n.116+45C>A c.958-1205C>A (n.958-1205C>A) c.1569+45C>A (n.1569+45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193899T>A | CA772790595 | COL1A1 | c.1767+44A>T (n.1767+44A>T) n.201A>T n.843A>T n.116+44A>T c.958-1206A>T (n.958-1206A>T) c.1569+44A>T (n.1569+44A>T) | dbSNP |
| 17 | g.50193899T>G | CA984451106 | COL1A1 | c.1767+44A>C (n.1767+44A>C) n.201A>C n.843A>C n.116+44A>C c.958-1206A>C (n.958-1206A>C) c.1569+44A>C (n.1569+44A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193899T= | CA2263917915 | COL1A1 | c.1767+44A= (n.1767+44A=) n.201A= n.843A= n.116+44A= c.958-1206A= (n.958-1206A=) c.1569+44A= (n.1569+44A=) | |
| 17 | g.50193900G>A | CA8645116 | COL1A1 | c.1767+43C>T (n.1767+43C>T) n.200C>T n.842C>T n.116+43C>T c.958-1207C>T (n.958-1207C>T) c.1569+43C>T (n.1569+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193900G= | CA2263917916 | COL1A1 | c.1767+43C= (n.1767+43C=) n.200C= n.842C= n.116+43C= c.958-1207C= (n.958-1207C=) c.1569+43C= (n.1569+43C=) | |
| 17 | g.50193900G>T | CA2638710142 | COL1A1 | c.1767+43C>A (n.1767+43C>A) n.200C>A n.842C>A n.116+43C>A c.958-1207C>A (n.958-1207C>A) c.1569+43C>A (n.1569+43C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193901T>C | CA626689532 | COL1A1 | c.1767+42A>G (n.1767+42A>G) n.199A>G n.841A>G n.116+42A>G c.958-1208A>G (n.958-1208A>G) c.1569+42A>G (n.1569+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193901T= | CA2263917917 | COL1A1 | c.1767+42A= (n.1767+42A=) n.199A= n.841A= n.116+42A= c.958-1208A= (n.958-1208A=) c.1569+42A= (n.1569+42A=) | |
| 17 | g.50193902G>A | CA8645117 | COL1A1 | c.1767+41C>T (n.1767+41C>T) n.198C>T n.840C>T n.116+41C>T c.958-1209C>T (n.958-1209C>T) c.1569+41C>T (n.1569+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193902G= | CA2263917918 | COL1A1 | c.1767+41C= (n.1767+41C=) n.198C= n.840C= n.116+41C= c.958-1209C= (n.958-1209C=) c.1569+41C= (n.1569+41C=) | |
| 17 | g.50193902G>T | CA2638710143 | COL1A1 | c.1767+41C>A (n.1767+41C>A) n.198C>A n.840C>A n.116+41C>A c.958-1209C>A (n.958-1209C>A) c.1569+41C>A (n.1569+41C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193904T>G | CA2576317548 | COL1A1 | c.1767+39A>C (n.1767+39A>C) n.196A>C n.838A>C n.116+39A>C c.958-1211A>C (n.958-1211A>C) c.1569+39A>C (n.1569+39A>C) | |
| 17 | g.50193905T>C | CA984451110 | COL1A1 | c.1767+38A>G (n.1767+38A>G) n.195A>G n.837A>G n.116+38A>G c.958-1212A>G (n.958-1212A>G) c.1569+38A>G (n.1569+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193905T= | CA2263917919 | COL1A1 | c.1767+38A= (n.1767+38A=) n.195A= n.837A= n.116+38A= c.958-1212A= (n.958-1212A=) c.1569+38A= (n.1569+38A=) | |
| 17 | g.50193906G>A | CA2638710145 | COL1A1 | c.1767+37C>T (n.1767+37C>T) n.194C>T n.836C>T n.116+37C>T c.958-1213C>T (n.958-1213C>T) c.1569+37C>T (n.1569+37C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193906G>C | CA2638710144 | COL1A1 | c.1767+37C>G (n.1767+37C>G) n.194C>G n.836C>G n.116+37C>G c.958-1213C>G (n.958-1213C>G) c.1569+37C>G (n.1569+37C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193907T>A | CA2638710146 | COL1A1 | c.1767+36A>T (n.1767+36A>T) n.193A>T n.835A>T n.116+36A>T c.958-1214A>T (n.958-1214A>T) c.1569+36A>T (n.1569+36A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193908C>A | CA291544957 | COL1A1 | c.1767+35G>T (n.1767+35G>T) n.192G>T n.834G>T n.116+35G>T c.958-1215G>T (n.958-1215G>T) c.1569+35G>T (n.1569+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193908C= | CA2263917920 | COL1A1 | c.1767+35G= (n.1767+35G=) n.192G= n.834G= n.116+35G= c.958-1215G= (n.958-1215G=) c.1569+35G= (n.1569+35G=) | |
| 17 | g.50193908C>T | CA291544958 | COL1A1 | c.1767+35G>A (n.1767+35G>A) n.192G>A n.834G>A n.116+35G>A c.958-1215G>A (n.958-1215G>A) c.1569+35G>A (n.1569+35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193909C= | CA2263917921 | COL1A1 | c.1767+34G= (n.1767+34G=) n.191G= n.833G= n.116+34G= c.958-1216G= (n.958-1216G=) c.1569+34G= (n.1569+34G=) | |
| 17 | g.50193909C>G | CA8645118 | COL1A1 | c.1767+34G>C (n.1767+34G>C) n.191G>C n.833G>C n.116+34G>C c.958-1216G>C (n.958-1216G>C) c.1569+34G>C (n.1569+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193910C>A | CA2576317549 | COL1A1 | c.1767+33G>T (n.1767+33G>T) n.190G>T n.832G>T n.116+33G>T c.958-1217G>T (n.958-1217G>T) c.1569+33G>T (n.1569+33G>T) | |
| 17 | g.50193911T>C | CA8645119 | COL1A1 | c.1767+32A>G (n.1767+32A>G) n.189A>G n.831A>G n.116+32A>G c.958-1218A>G (n.958-1218A>G) c.1569+32A>G (n.1569+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193911T= | CA2263917922 | COL1A1 | c.1767+32A= (n.1767+32A=) n.189A= n.831A= n.116+32A= c.958-1218A= (n.958-1218A=) c.1569+32A= (n.1569+32A=) |