| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50193756C= | CA2263917846 | COL1A1 | c.1767+187G= (n.1767+187G=) n.344G= n.986G= n.116+187G= c.958-1063G= (n.958-1063G=) c.1569+187G= (n.1569+187G=) | |
| 17 | g.50193756C>T | CA291544867 | COL1A1 | c.1767+187G>A (n.1767+187G>A) n.344G>A n.986G>A n.116+187G>A c.958-1063G>A (n.958-1063G>A) c.1569+187G>A (n.1569+187G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50193757A>T | CA2638710027 | COL1A1 | c.1767+186T>A (n.1767+186T>A) n.343T>A n.985T>A n.116+186T>A c.958-1064T>A (n.958-1064T>A) c.1569+186T>A (n.1569+186T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193758G>T | CA2638710028 | COL1A1 | c.1767+185C>A (n.1767+185C>A) n.342C>A n.984C>A n.116+185C>A c.958-1065C>A (n.958-1065C>A) c.1569+185C>A (n.1569+185C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193759G>A | CA2638710030 | COL1A1 | c.1767+184C>T (n.1767+184C>T) n.341C>T n.983C>T n.116+184C>T c.958-1066C>T (n.958-1066C>T) c.1569+184C>T (n.1569+184C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193759G>T | CA2638710029 | COL1A1 | c.1767+184C>A (n.1767+184C>A) n.341C>A n.983C>A n.116+184C>A c.958-1066C>A (n.958-1066C>A) c.1569+184C>A (n.1569+184C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193760C>T | CA2638710031 | COL1A1 | c.1767+183G>A (n.1767+183G>A) n.340G>A n.982G>A n.116+183G>A c.958-1067G>A (n.958-1067G>A) c.1569+183G>A (n.1569+183G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193761A= | CA2263917847 | COL1A1 | c.1767+182T= (n.1767+182T=) n.339T= n.981T= n.116+182T= c.958-1068T= (n.958-1068T=) c.1569+182T= (n.1569+182T=) | |
| 17 | g.50193761A>G | CA291544868 | COL1A1 | c.1767+182T>C (n.1767+182T>C) n.339T>C n.981T>C n.116+182T>C c.958-1068T>C (n.958-1068T>C) c.1569+182T>C (n.1569+182T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193762T>C | CA2263917849 | COL1A1 | c.1767+181A>G (n.1767+181A>G) n.338A>G n.980A>G n.116+181A>G c.958-1069A>G (n.958-1069A>G) c.1569+181A>G (n.1569+181A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50193762T= | CA2263917848 | COL1A1 | c.1767+181A= (n.1767+181A=) n.338A= n.980A= n.116+181A= c.958-1069A= (n.958-1069A=) c.1569+181A= (n.1569+181A=) | |
| 17 | g.50193763G>A | CA291544870 | COL1A1 | c.1767+180C>T (n.1767+180C>T) n.337C>T n.979C>T n.116+180C>T c.958-1070C>T (n.958-1070C>T) c.1569+180C>T (n.1569+180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193763G= | CA2263917850 | COL1A1 | c.1767+180C= (n.1767+180C=) n.337C= n.979C= n.116+180C= c.958-1070C= (n.958-1070C=) c.1569+180C= (n.1569+180C=) | |
| 17 | g.50193764A>G | CA2638710032 | COL1A1 | c.1767+179T>C (n.1767+179T>C) n.336T>C n.978T>C n.116+179T>C c.958-1071T>C (n.958-1071T>C) c.1569+179T>C (n.1569+179T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193765G>A | CA2809756877 | COL1A1 | c.1767+178C>T (n.1767+178C>T) n.335C>T n.977C>T n.116+178C>T c.958-1072C>T (n.958-1072C>T) c.1569+178C>T (n.1569+178C>T) | |
| 17 | g.50193765G>C | CA2263917852 | COL1A1 | c.1767+178C>G (n.1767+178C>G) n.335C>G n.977C>G n.116+178C>G c.958-1072C>G (n.958-1072C>G) c.1569+178C>G (n.1569+178C>G) | dbSNP |
| 17 | g.50193765G= | CA2263917851 | COL1A1 | c.1767+178C= (n.1767+178C=) n.335C= n.977C= n.116+178C= c.958-1072C= (n.958-1072C=) c.1569+178C= (n.1569+178C=) | |
| 17 | g.50193765G>T | CA2638710033 | COL1A1 | c.1767+178C>A (n.1767+178C>A) n.335C>A n.977C>A n.116+178C>A c.958-1072C>A (n.958-1072C>A) c.1569+178C>A (n.1569+178C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193766C>A | CA291544873 | COL1A1 | c.1767+177G>T (n.1767+177G>T) n.334G>T n.976G>T n.116+177G>T c.958-1073G>T (n.958-1073G>T) c.1569+177G>T (n.1569+177G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193766C= | CA2263917853 | COL1A1 | c.1767+177G= (n.1767+177G=) n.334G= n.976G= n.116+177G= c.958-1073G= (n.958-1073G=) c.1569+177G= (n.1569+177G=) | |
| 17 | g.50193766C>G | CA2638710034 | COL1A1 | c.1767+177G>C (n.1767+177G>C) n.334G>C n.976G>C n.116+177G>C c.958-1073G>C (n.958-1073G>C) c.1569+177G>C (n.1569+177G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193766C>T | CA2638710035 | COL1A1 | c.1767+177G>A (n.1767+177G>A) n.334G>A n.976G>A n.116+177G>A c.958-1073G>A (n.958-1073G>A) c.1569+177G>A (n.1569+177G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193767C>A | CA2638710036 | COL1A1 | c.1767+176G>T (n.1767+176G>T) n.333G>T n.975G>T n.116+176G>T c.958-1074G>T (n.958-1074G>T) c.1569+176G>T (n.1569+176G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193769C>A | CA2638710037 | COL1A1 | c.1767+174G>T (n.1767+174G>T) n.331G>T n.973G>T n.116+174G>T c.958-1076G>T (n.958-1076G>T) c.1569+174G>T (n.1569+174G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193769C= | CA2263917854 | COL1A1 | c.1767+174G= (n.1767+174G=) n.331G= n.973G= n.116+174G= c.958-1076G= (n.958-1076G=) c.1569+174G= (n.1569+174G=) | |
| 17 | g.50193769C>T | CA772790546 | COL1A1 | c.1767+174G>A (n.1767+174G>A) n.331G>A n.973G>A n.116+174G>A c.958-1076G>A (n.958-1076G>A) c.1569+174G>A (n.1569+174G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50193770C= | CA2263917855 | COL1A1 | c.1767+173G= (n.1767+173G=) n.330G= n.972G= n.116+173G= c.958-1077G= (n.958-1077G=) c.1569+173G= (n.1569+173G=) | |
| 17 | g.50193770C>T | CA291544875 | COL1A1 | c.1767+173G>A (n.1767+173G>A) n.330G>A n.972G>A n.116+173G>A c.958-1077G>A (n.958-1077G>A) c.1569+173G>A (n.1569+173G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50193771G>A | CA291544880 | COL1A1 | c.1767+172C>T (n.1767+172C>T) n.329C>T n.971C>T n.116+172C>T c.958-1078C>T (n.958-1078C>T) c.1569+172C>T (n.1569+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193771G= | CA2263917856 | COL1A1 | c.1767+172C= (n.1767+172C=) n.329C= n.971C= n.116+172C= c.958-1078C= (n.958-1078C=) c.1569+172C= (n.1569+172C=) | |
| 17 | g.50193771G>T | CA2638710038 | COL1A1 | c.1767+172C>A (n.1767+172C>A) n.329C>A n.971C>A n.116+172C>A c.958-1078C>A (n.958-1078C>A) c.1569+172C>A (n.1569+172C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193772T>C | CA772790549 | COL1A1 | c.1767+171A>G (n.1767+171A>G) n.328A>G n.970A>G n.116+171A>G c.958-1079A>G (n.958-1079A>G) c.1569+171A>G (n.1569+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193772T>G | CA2638710039 | COL1A1 | c.1767+171A>C (n.1767+171A>C) n.328A>C n.970A>C n.116+171A>C c.958-1079A>C (n.958-1079A>C) c.1569+171A>C (n.1569+171A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193772T= | CA2263917857 | COL1A1 | c.1767+171A= (n.1767+171A=) n.328A= n.970A= n.116+171A= c.958-1079A= (n.958-1079A=) c.1569+171A= (n.1569+171A=) | |
| 17 | g.50193773G>A | CA2638710040 | COL1A1 | c.1767+170C>T (n.1767+170C>T) n.327C>T n.969C>T n.116+170C>T c.958-1080C>T (n.958-1080C>T) c.1569+170C>T (n.1569+170C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193773G>T | CA2638710041 | COL1A1 | c.1767+170C>A (n.1767+170C>A) n.327C>A n.969C>A n.116+170C>A c.958-1080C>A (n.958-1080C>A) c.1569+170C>A (n.1569+170C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193774C>A | CA2638710042 | COL1A1 | c.1767+169G>T (n.1767+169G>T) n.326G>T n.968G>T n.116+169G>T c.958-1081G>T (n.958-1081G>T) c.1569+169G>T (n.1569+169G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193774C>T | CA2638710043 | COL1A1 | c.1767+169G>A (n.1767+169G>A) n.326G>A n.968G>A n.116+169G>A c.958-1081G>A (n.958-1081G>A) c.1569+169G>A (n.1569+169G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193775C= | CA2263917858 | COL1A1 | c.1767+168G= (n.1767+168G=) n.325G= n.967G= n.116+168G= c.958-1082G= (n.958-1082G=) c.1569+168G= (n.1569+168G=) | |
| 17 | g.50193775C>T | CA291544881 | COL1A1 | c.1767+168G>A (n.1767+168G>A) n.325G>A n.967G>A n.116+168G>A c.958-1082G>A (n.958-1082G>A) c.1569+168G>A (n.1569+168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193776C>A | CA2638710044 | COL1A1 | c.1767+167G>T (n.1767+167G>T) n.324G>T n.966G>T n.116+167G>T c.958-1083G>T (n.958-1083G>T) c.1569+167G>T (n.1569+167G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193776C>T | CA2638710045 | COL1A1 | c.1767+167G>A (n.1767+167G>A) n.324G>A n.966G>A n.116+167G>A c.958-1083G>A (n.958-1083G>A) c.1569+167G>A (n.1569+167G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193777C>A | CA2638710046 | COL1A1 | c.1767+166G>T (n.1767+166G>T) n.323G>T n.965G>T n.116+166G>T c.958-1084G>T (n.958-1084G>T) c.1569+166G>T (n.1569+166G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193777C= | CA2263917859 | COL1A1 | c.1767+166G= (n.1767+166G=) n.323G= n.965G= n.116+166G= c.958-1084G= (n.958-1084G=) c.1569+166G= (n.1569+166G=) | |
| 17 | g.50193777C>T | CA291544884 | COL1A1 | c.1767+166G>A (n.1767+166G>A) n.323G>A n.965G>A n.116+166G>A c.958-1084G>A (n.958-1084G>A) c.1569+166G>A (n.1569+166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193778G>A | CA291544886 | COL1A1 | c.1767+165C>T (n.1767+165C>T) n.322C>T n.964C>T n.116+165C>T c.958-1085C>T (n.958-1085C>T) c.1569+165C>T (n.1569+165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193778G>C | CA2638710047 | COL1A1 | c.1767+165C>G (n.1767+165C>G) n.322C>G n.964C>G n.116+165C>G c.958-1085C>G (n.958-1085C>G) c.1569+165C>G (n.1569+165C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193778G= | CA2263917860 | COL1A1 | c.1767+165C= (n.1767+165C=) n.322C= n.964C= n.116+165C= c.958-1085C= (n.958-1085C=) c.1569+165C= (n.1569+165C=) | |
| 17 | g.50193778G>T | CA2638710048 | COL1A1 | c.1767+165C>A (n.1767+165C>A) n.322C>A n.964C>A n.116+165C>A c.958-1085C>A (n.958-1085C>A) c.1569+165C>A (n.1569+165C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193779C>A | CA2638710049 | COL1A1 | c.1767+164G>T (n.1767+164G>T) n.321G>T n.963G>T n.116+164G>T c.958-1086G>T (n.958-1086G>T) c.1569+164G>T (n.1569+164G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193779C>T | CA2638710050 | COL1A1 | c.1767+164G>A (n.1767+164G>A) n.321G>A n.963G>A n.116+164G>A c.958-1086G>A (n.958-1086G>A) c.1569+164G>A (n.1569+164G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193780C>A | CA2638710051 | COL1A1 | c.1767+163G>T (n.1767+163G>T) n.320G>T n.962G>T n.116+163G>T c.958-1087G>T (n.958-1087G>T) c.1569+163G>T (n.1569+163G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193780C= | CA2263917861 | COL1A1 | c.1767+163G= (n.1767+163G=) n.320G= n.962G= n.116+163G= c.958-1087G= (n.958-1087G=) c.1569+163G= (n.1569+163G=) | |
| 17 | g.50193780C>G | CA2263917862 | COL1A1 | c.1767+163G>C (n.1767+163G>C) n.320G>C n.962G>C n.116+163G>C c.958-1087G>C (n.958-1087G>C) c.1569+163G>C (n.1569+163G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50193780C>T | CA984451077 | COL1A1 | c.1767+163G>A (n.1767+163G>A) n.320G>A n.962G>A n.116+163G>A c.958-1087G>A (n.958-1087G>A) c.1569+163G>A (n.1569+163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193781G>A | CA291544888 | COL1A1 | c.1767+162C>T (n.1767+162C>T) n.319C>T n.961C>T n.116+162C>T c.958-1088C>T (n.958-1088C>T) c.1569+162C>T (n.1569+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193781G= | CA2263917863 | COL1A1 | c.1767+162C= (n.1767+162C=) n.319C= n.961C= n.116+162C= c.958-1088C= (n.958-1088C=) c.1569+162C= (n.1569+162C=) | |
| 17 | g.50193781G>T | CA2638710052 | COL1A1 | c.1767+162C>A (n.1767+162C>A) n.319C>A n.961C>A n.116+162C>A c.958-1088C>A (n.958-1088C>A) c.1569+162C>A (n.1569+162C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193782A= | CA2263917864 | COL1A1 | c.1767+161T= (n.1767+161T=) n.318T= n.960T= n.116+161T= c.958-1089T= (n.958-1089T=) c.1569+161T= (n.1569+161T=) | |
| 17 | g.50193782A>G | CA772790551 | COL1A1 | c.1767+161T>C (n.1767+161T>C) n.318T>C n.960T>C n.116+161T>C c.958-1089T>C (n.958-1089T>C) c.1569+161T>C (n.1569+161T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50193783G>T | CA2638710053 | COL1A1 | c.1767+160C>A (n.1767+160C>A) n.317C>A n.959C>A n.116+160C>A c.958-1090C>A (n.958-1090C>A) c.1569+160C>A (n.1569+160C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193784A>T | CA2638710054 | COL1A1 | c.1767+159T>A (n.1767+159T>A) n.316T>A n.958T>A n.116+159T>A c.958-1091T>A (n.958-1091T>A) c.1569+159T>A (n.1569+159T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193785A>C | CA2638710055 | COL1A1 | c.1767+158T>G (n.1767+158T>G) n.315T>G n.957T>G n.116+158T>G c.958-1092T>G (n.958-1092T>G) c.1569+158T>G (n.1569+158T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193785A>G | CA2638710056 | COL1A1 | c.1767+158T>C (n.1767+158T>C) n.315T>C n.957T>C n.116+158T>C c.958-1092T>C (n.958-1092T>C) c.1569+158T>C (n.1569+158T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193787T>A | CA2638710057 | COL1A1 | c.1767+156A>T (n.1767+156A>T) n.313A>T n.955A>T n.116+156A>T c.958-1094A>T (n.958-1094A>T) c.1569+156A>T (n.1569+156A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193787T>C | CA2638710058 | COL1A1 | c.1767+156A>G (n.1767+156A>G) n.313A>G n.955A>G n.116+156A>G c.958-1094A>G (n.958-1094A>G) c.1569+156A>G (n.1569+156A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193787T>G | CA2638710059 | COL1A1 | c.1767+156A>C (n.1767+156A>C) n.313A>C n.955A>C n.116+156A>C c.958-1094A>C (n.958-1094A>C) c.1569+156A>C (n.1569+156A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193788C>A | CA2638710060 | COL1A1 | c.1767+155G>T (n.1767+155G>T) n.312G>T n.954G>T n.116+155G>T c.958-1095G>T (n.958-1095G>T) c.1569+155G>T (n.1569+155G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193788C= | CA2263917865 | COL1A1 | c.1767+155G= (n.1767+155G=) n.312G= n.954G= n.116+155G= c.958-1095G= (n.958-1095G=) c.1569+155G= (n.1569+155G=) | |
| 17 | g.50193788C>G | CA772790553 | COL1A1 | c.1767+155G>C (n.1767+155G>C) n.312G>C n.954G>C n.116+155G>C c.958-1095G>C (n.958-1095G>C) c.1569+155G>C (n.1569+155G>C) | dbSNP |
| 17 | g.50193788C>T | CA291544903 | COL1A1 | c.1767+155G>A (n.1767+155G>A) n.312G>A n.954G>A n.116+155G>A c.958-1095G>A (n.958-1095G>A) c.1569+155G>A (n.1569+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193789T>C | CA772790554 | COL1A1 | c.1767+154A>G (n.1767+154A>G) n.311A>G n.953A>G n.116+154A>G c.958-1096A>G (n.958-1096A>G) c.1569+154A>G (n.1569+154A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50193789T= | CA2263917866 | COL1A1 | c.1767+154A= (n.1767+154A=) n.311A= n.953A= n.116+154A= c.958-1096A= (n.958-1096A=) c.1569+154A= (n.1569+154A=) | |
| 17 | g.50193790T>A | CA291544906 | COL1A1 | c.1767+153A>T (n.1767+153A>T) n.310A>T n.952A>T n.116+153A>T c.958-1097A>T (n.958-1097A>T) c.1569+153A>T (n.1569+153A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193790T>C | CA2638710061 | COL1A1 | c.1767+153A>G (n.1767+153A>G) n.310A>G n.952A>G n.116+153A>G c.958-1097A>G (n.958-1097A>G) c.1569+153A>G (n.1569+153A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193790T>G | CA2638710062 | COL1A1 | c.1767+153A>C (n.1767+153A>C) n.310A>C n.952A>C n.116+153A>C c.958-1097A>C (n.958-1097A>C) c.1569+153A>C (n.1569+153A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193790T= | CA2263917867 | COL1A1 | c.1767+153A= (n.1767+153A=) n.310A= n.952A= n.116+153A= c.958-1097A= (n.958-1097A=) c.1569+153A= (n.1569+153A=) | |
| 17 | g.50193791T>C | CA2263917869 | COL1A1 | c.1767+152A>G (n.1767+152A>G) n.309A>G n.951A>G n.116+152A>G c.958-1098A>G (n.958-1098A>G) c.1569+152A>G (n.1569+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50193791T= | CA2263917868 | COL1A1 | c.1767+152A= (n.1767+152A=) n.309A= n.951A= n.116+152A= c.958-1098A= (n.958-1098A=) c.1569+152A= (n.1569+152A=) | |
| 17 | g.50193792del | CA2638710063 | COL1A1 | c.1767+151del (n.1767+151del) n.308del n.950del n.116+151del c.958-1099del (n.958-1099del) c.1569+151del (n.1569+151del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193792C>A | CA2638710064 | COL1A1 | c.1767+151G>T (n.1767+151G>T) n.308G>T n.950G>T n.116+151G>T c.958-1099G>T (n.958-1099G>T) c.1569+151G>T (n.1569+151G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193793A= | CA2263917870 | COL1A1 | c.1767+150T= (n.1767+150T=) n.307T= n.949T= n.116+150T= c.958-1100T= (n.958-1100T=) c.1569+150T= (n.1569+150T=) | |
| 17 | g.50193793A>T | CA291544913 | COL1A1 | c.1767+150T>A (n.1767+150T>A) n.307T>A n.949T>A n.116+150T>A c.958-1100T>A (n.958-1100T>A) c.1569+150T>A (n.1569+150T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193794T>G | CA2638710066 | COL1A1 | c.1767+149A>C (n.1767+149A>C) n.306A>C n.948A>C n.116+149A>C c.958-1101A>C (n.958-1101A>C) c.1569+149A>C (n.1569+149A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193796_50193797del | CA2638710065 | COL1A1 | c.1767+148_1767+149del (n.1767+148_1767+149del) n.305_306del n.947_948del n.116+148_116+149del c.958-1102_958-1101del (n.958-1102_958-1101del) c.1569+148_1569+149del (n.1569+148_1569+149del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193795T>G | CA2638710067 | COL1A1 | c.1767+148A>C (n.1767+148A>C) n.305A>C n.947A>C n.116+148A>C c.958-1102A>C (n.958-1102A>C) c.1569+148A>C (n.1569+148A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193796T>G | CA2638710068 | COL1A1 | c.1767+147A>C (n.1767+147A>C) n.304A>C n.946A>C n.116+147A>C c.958-1103A>C (n.958-1103A>C) c.1569+147A>C (n.1569+147A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193798del | CA2638710069 | COL1A1 | c.1767+145del (n.1767+145del) n.302del n.944del n.116+145del c.958-1105del (n.958-1105del) c.1569+145del (n.1569+145del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193798A>G | CA2638710070 | COL1A1 | c.1767+145T>C (n.1767+145T>C) n.302T>C n.944T>C n.116+145T>C c.958-1105T>C (n.958-1105T>C) c.1569+145T>C (n.1569+145T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193798A>T | CA2638710071 | COL1A1 | c.1767+145T>A (n.1767+145T>A) n.302T>A n.944T>A n.116+145T>A c.958-1105T>A (n.958-1105T>A) c.1569+145T>A (n.1569+145T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193799C>A | CA2638710072 | COL1A1 | c.1767+144G>T (n.1767+144G>T) n.301G>T n.943G>T n.116+144G>T c.958-1106G>T (n.958-1106G>T) c.1569+144G>T (n.1569+144G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193799C= | CA2263917871 | COL1A1 | c.1767+144G= (n.1767+144G=) n.301G= n.943G= n.116+144G= c.958-1106G= (n.958-1106G=) c.1569+144G= (n.1569+144G=) | |
| 17 | g.50193799C>T | CA984451079 | COL1A1 | c.1767+144G>A (n.1767+144G>A) n.301G>A n.943G>A n.116+144G>A c.958-1106G>A (n.958-1106G>A) c.1569+144G>A (n.1569+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193800A>T | CA2638710073 | COL1A1 | c.1767+143T>A (n.1767+143T>A) n.300T>A n.942T>A n.116+143T>A c.958-1107T>A (n.958-1107T>A) c.1569+143T>A (n.1569+143T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193801G>A | CA2638710074 | COL1A1 | c.1767+142C>T (n.1767+142C>T) n.299C>T n.941C>T n.116+142C>T c.958-1108C>T (n.958-1108C>T) c.1569+142C>T (n.1569+142C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193801G>T | CA2638710075 | COL1A1 | c.1767+142C>A (n.1767+142C>A) n.299C>A n.941C>A n.116+142C>A c.958-1108C>A (n.958-1108C>A) c.1569+142C>A (n.1569+142C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193802A= | CA2263917872 | COL1A1 | c.1767+141T= (n.1767+141T=) n.298T= n.940T= n.116+141T= c.958-1109T= (n.958-1109T=) c.1569+141T= (n.1569+141T=) | |
| 17 | g.50193802A>G | CA2638710076 | COL1A1 | c.1767+141T>C (n.1767+141T>C) n.298T>C n.940T>C n.116+141T>C c.958-1109T>C (n.958-1109T>C) c.1569+141T>C (n.1569+141T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193802A>T | CA626689526 | COL1A1 | c.1767+141T>A (n.1767+141T>A) n.298T>A n.940T>A n.116+141T>A c.958-1109T>A (n.958-1109T>A) c.1569+141T>A (n.1569+141T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193803T>C | CA2638710077 | COL1A1 | c.1767+140A>G (n.1767+140A>G) n.297A>G n.939A>G n.116+140A>G c.958-1110A>G (n.958-1110A>G) c.1569+140A>G (n.1569+140A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193803T>G | CA2809756889 | COL1A1 | c.1767+140A>C (n.1767+140A>C) n.297A>C n.939A>C n.116+140A>C c.958-1110A>C (n.958-1110A>C) c.1569+140A>C (n.1569+140A>C) | |
| 17 | g.50193804A= | CA2263917873 | COL1A1 | c.1767+139T= (n.1767+139T=) n.296T= n.938T= n.116+139T= c.958-1111T= (n.958-1111T=) c.1569+139T= (n.1569+139T=) | |
| 17 | g.50193804A>G | CA2263917874 | COL1A1 | c.1767+139T>C (n.1767+139T>C) n.296T>C n.938T>C n.116+139T>C c.958-1111T>C (n.958-1111T>C) c.1569+139T>C (n.1569+139T>C) | dbSNP |
| 17 | g.50193805G>A | CA2638710078 | COL1A1 | c.1767+138C>T (n.1767+138C>T) n.295C>T n.937C>T n.116+138C>T c.958-1112C>T (n.958-1112C>T) c.1569+138C>T (n.1569+138C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193805G>C | CA2263917876 | COL1A1 | c.1767+138C>G (n.1767+138C>G) n.295C>G n.937C>G n.116+138C>G c.958-1112C>G (n.958-1112C>G) c.1569+138C>G (n.1569+138C>G) | dbSNP |
| 17 | g.50193805G= | CA2263917875 | COL1A1 | c.1767+138C= (n.1767+138C=) n.295C= n.937C= n.116+138C= c.958-1112C= (n.958-1112C=) c.1569+138C= (n.1569+138C=) | |
| 17 | g.50193805G>T | CA2638710079 | COL1A1 | c.1767+138C>A (n.1767+138C>A) n.295C>A n.937C>A n.116+138C>A c.958-1112C>A (n.958-1112C>A) c.1569+138C>A (n.1569+138C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193807G>A | CA2263917878 | COL1A1 | c.1767+136C>T (n.1767+136C>T) n.293C>T n.935C>T n.116+136C>T c.958-1114C>T (n.958-1114C>T) c.1569+136C>T (n.1569+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50193807G= | CA2263917877 | COL1A1 | c.1767+136C= (n.1767+136C=) n.293C= n.935C= n.116+136C= c.958-1114C= (n.958-1114C=) c.1569+136C= (n.1569+136C=) | |
| 17 | g.50193808A>G | CA2638710080 | COL1A1 | c.1767+135T>C (n.1767+135T>C) n.292T>C n.934T>C n.116+135T>C c.958-1115T>C (n.958-1115T>C) c.1569+135T>C (n.1569+135T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193808A>T | CA2638710081 | COL1A1 | c.1767+135T>A (n.1767+135T>A) n.292T>A n.934T>A n.116+135T>A c.958-1115T>A (n.958-1115T>A) c.1569+135T>A (n.1569+135T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193809G>A | CA984451081 | COL1A1 | c.1767+134C>T (n.1767+134C>T) n.291C>T n.933C>T n.116+134C>T c.958-1116C>T (n.958-1116C>T) c.1569+134C>T (n.1569+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193809G= | CA2263917879 | COL1A1 | c.1767+134C= (n.1767+134C=) n.291C= n.933C= n.116+134C= c.958-1116C= (n.958-1116C=) c.1569+134C= (n.1569+134C=) | |
| 17 | g.50193809G>T | CA2638710082 | COL1A1 | c.1767+134C>A (n.1767+134C>A) n.291C>A n.933C>A n.116+134C>A c.958-1116C>A (n.958-1116C>A) c.1569+134C>A (n.1569+134C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193810G>A | CA772790557 | COL1A1 | c.1767+133C>T (n.1767+133C>T) n.290C>T n.932C>T n.116+133C>T c.958-1117C>T (n.958-1117C>T) c.1569+133C>T (n.1569+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193810G= | CA2263917880 | COL1A1 | c.1767+133C= (n.1767+133C=) n.290C= n.932C= n.116+133C= c.958-1117C= (n.958-1117C=) c.1569+133C= (n.1569+133C=) | |
| 17 | g.50193810G>T | CA2638710083 | COL1A1 | c.1767+133C>A (n.1767+133C>A) n.290C>A n.932C>A n.116+133C>A c.958-1117C>A (n.958-1117C>A) c.1569+133C>A (n.1569+133C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193811C>A | CA2638710084 | COL1A1 | c.1767+132G>T (n.1767+132G>T) n.289G>T n.931G>T n.116+132G>T c.958-1118G>T (n.958-1118G>T) c.1569+132G>T (n.1569+132G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193811C>G | CA2638710086 | COL1A1 | c.1767+132G>C (n.1767+132G>C) n.289G>C n.931G>C n.116+132G>C c.958-1118G>C (n.958-1118G>C) c.1569+132G>C (n.1569+132G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193811C>T | CA2638710085 | COL1A1 | c.1767+132G>A (n.1767+132G>A) n.289G>A n.931G>A n.116+132G>A c.958-1118G>A (n.958-1118G>A) c.1569+132G>A (n.1569+132G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193815G>A | CA2638710087 | COL1A1 | c.1767+128C>T (n.1767+128C>T) n.285C>T n.927C>T n.116+128C>T c.958-1122C>T (n.958-1122C>T) c.1569+128C>T (n.1569+128C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193815G>T | CA2638710088 | COL1A1 | c.1767+128C>A (n.1767+128C>A) n.285C>A n.927C>A n.116+128C>A c.958-1122C>A (n.958-1122C>A) c.1569+128C>A (n.1569+128C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193816G>C | CA2263917882 | COL1A1 | c.1767+127C>G (n.1767+127C>G) n.284C>G n.926C>G n.116+127C>G c.958-1123C>G (n.958-1123C>G) c.1569+127C>G (n.1569+127C>G) | dbSNP |
| 17 | g.50193816G= | CA2263917881 | COL1A1 | c.1767+127C= (n.1767+127C=) n.284C= n.926C= n.116+127C= c.958-1123C= (n.958-1123C=) c.1569+127C= (n.1569+127C=) | |
| 17 | g.50193816G>T | CA2638710089 | COL1A1 | c.1767+127C>A (n.1767+127C>A) n.284C>A n.926C>A n.116+127C>A c.958-1123C>A (n.958-1123C>A) c.1569+127C>A (n.1569+127C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193817T>C | CA2638710091 | COL1A1 | c.1767+126A>G (n.1767+126A>G) n.283A>G n.925A>G n.116+126A>G c.958-1124A>G (n.958-1124A>G) c.1569+126A>G (n.1569+126A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193817dup | CA2638710090 | COL1A1 | c.1767+126dup (n.1767+126dup) n.283dup n.925dup n.116+126dup c.958-1124dup (n.958-1124dup) c.1569+126dup (n.1569+126dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193819C>A | CA2638710092 | COL1A1 | c.1767+124G>T (n.1767+124G>T) n.281G>T n.923G>T n.116+124G>T c.958-1126G>T (n.958-1126G>T) c.1569+124G>T (n.1569+124G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193821G>T | CA2638710093 | COL1A1 | c.1767+122C>A (n.1767+122C>A) n.279C>A n.921C>A n.116+122C>A c.958-1128C>A (n.958-1128C>A) c.1569+122C>A (n.1569+122C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193823A>G | CA2638710094 | COL1A1 | c.1767+120T>C (n.1767+120T>C) n.277T>C n.919T>C n.116+120T>C c.958-1130T>C (n.958-1130T>C) c.1569+120T>C (n.1569+120T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193825G>A | CA291544915 | COL1A1 | c.1767+118C>T (n.1767+118C>T) n.275C>T n.917C>T n.116+118C>T c.958-1132C>T (n.958-1132C>T) c.1569+118C>T (n.1569+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193825G= | CA2263917883 | COL1A1 | c.1767+118C= (n.1767+118C=) n.275C= n.917C= n.116+118C= c.958-1132C= (n.958-1132C=) c.1569+118C= (n.1569+118C=) | |
| 17 | g.50193825G>T | CA2638710095 | COL1A1 | c.1767+118C>A (n.1767+118C>A) n.275C>A n.917C>A n.116+118C>A c.958-1132C>A (n.958-1132C>A) c.1569+118C>A (n.1569+118C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193826T>C | CA291544917 | COL1A1 | c.1767+117A>G (n.1767+117A>G) n.274A>G n.916A>G n.116+117A>G c.958-1133A>G (n.958-1133A>G) c.1569+117A>G (n.1569+117A>G) | dbSNP |
| 17 | g.50193826T= | CA2263917884 | COL1A1 | c.1767+117A= (n.1767+117A=) n.274A= n.916A= n.116+117A= c.958-1133A= (n.958-1133A=) c.1569+117A= (n.1569+117A=) | |
| 17 | g.50193827G>T | CA2638710096 | COL1A1 | c.1767+116C>A (n.1767+116C>A) n.273C>A n.915C>A n.116+116C>A c.958-1134C>A (n.958-1134C>A) c.1569+116C>A (n.1569+116C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193829G>T | CA2638710097 | COL1A1 | c.1767+114C>A (n.1767+114C>A) n.271C>A n.913C>A n.116+114C>A c.958-1136C>A (n.958-1136C>A) c.1569+114C>A (n.1569+114C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193830A>G | CA2638710098 | COL1A1 | c.1767+113T>C (n.1767+113T>C) n.270T>C n.912T>C n.116+113T>C c.958-1137T>C (n.958-1137T>C) c.1569+113T>C (n.1569+113T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193830_50193832delinsAGT | CA2263917885 | COL1A1 | c.1767+111_1767+113delinsACT (n.1767+111_1767+113delinsACT) n.268_270delinsACT n.910_912delinsACT n.116+111_116+113delinsACT c.958-1139_958-1137delinsACT (n.958-1139_958-1137delinsACT) c.1569+111_1569+113delinsACT (n.1569+111_1569+113delinsACT) | |
| 17 | g.50193831G>C | CA626689527 | COL1A1 | c.1767+112C>G (n.1767+112C>G) n.269C>G n.911C>G n.116+112C>G c.958-1138C>G (n.958-1138C>G) c.1569+112C>G (n.1569+112C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193831G= | CA2263917886 | COL1A1 | c.1767+112C= (n.1767+112C=) n.269C= n.911C= n.116+112C= c.958-1138C= (n.958-1138C=) c.1569+112C= (n.1569+112C=) | |
| 17 | g.50193831G>T | CA2638710099 | COL1A1 | c.1767+112C>A (n.1767+112C>A) n.269C>A n.911C>A n.116+112C>A c.958-1138C>A (n.958-1138C>A) c.1569+112C>A (n.1569+112C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193832_50193833del | CA772790559 | COL1A1 | c.1767+111_1767+112del (n.1767+111_1767+112del) n.268_269del n.910_911del n.116+111_116+112del c.958-1139_958-1138del (n.958-1139_958-1138del) c.1569+111_1569+112del (n.1569+111_1569+112del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193832T>G | CA2638710100 | COL1A1 | c.1767+111A>C (n.1767+111A>C) n.268A>C n.910A>C n.116+111A>C c.958-1139A>C (n.958-1139A>C) c.1569+111A>C (n.1569+111A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193834A>C | CA2638710101 | COL1A1 | c.1767+109T>G (n.1767+109T>G) n.266T>G n.908T>G n.116+109T>G c.958-1141T>G (n.958-1141T>G) c.1569+109T>G (n.1569+109T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193834A>G | CA2638710102 | COL1A1 | c.1767+109T>C (n.1767+109T>C) n.266T>C n.908T>C n.116+109T>C c.958-1141T>C (n.958-1141T>C) c.1569+109T>C (n.1569+109T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193834A>T | CA2638710103 | COL1A1 | c.1767+109T>A (n.1767+109T>A) n.266T>A n.908T>A n.116+109T>A c.958-1141T>A (n.958-1141T>A) c.1569+109T>A (n.1569+109T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193835G>T | CA2638710104 | COL1A1 | c.1767+108C>A (n.1767+108C>A) n.265C>A n.907C>A n.116+108C>A c.958-1142C>A (n.958-1142C>A) c.1569+108C>A (n.1569+108C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193836T>A | CA626689528 | COL1A1 | c.1767+107A>T (n.1767+107A>T) n.264A>T n.906A>T n.116+107A>T c.958-1143A>T (n.958-1143A>T) c.1569+107A>T (n.1569+107A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193836T= | CA2263917887 | COL1A1 | c.1767+107A= (n.1767+107A=) n.264A= n.906A= n.116+107A= c.958-1143A= (n.958-1143A=) c.1569+107A= (n.1569+107A=) | |
| 17 | g.50193837G>T | CA2638710106 | COL1A1 | c.1767+106C>A (n.1767+106C>A) n.263C>A n.905C>A n.116+106C>A c.958-1144C>A (n.958-1144C>A) c.1569+106C>A (n.1569+106C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193838del | CA2638710105 | COL1A1 | c.1767+106del (n.1767+106del) n.263del n.905del n.116+106del c.958-1144del (n.958-1144del) c.1569+106del (n.1569+106del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193838G>T | CA2638710107 | COL1A1 | c.1767+105C>A (n.1767+105C>A) n.262C>A n.904C>A n.116+105C>A c.958-1145C>A (n.958-1145C>A) c.1569+105C>A (n.1569+105C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193839C>A | CA2263917889 | COL1A1 | c.1767+104G>T (n.1767+104G>T) n.261G>T n.903G>T n.116+104G>T c.958-1146G>T (n.958-1146G>T) c.1569+104G>T (n.1569+104G>T) | dbSNP |
| 17 | g.50193839C= | CA2263917888 | COL1A1 | c.1767+104G= (n.1767+104G=) n.261G= n.903G= n.116+104G= c.958-1146G= (n.958-1146G=) c.1569+104G= (n.1569+104G=) | |
| 17 | g.50193839C>T | CA2638710108 | COL1A1 | c.1767+104G>A (n.1767+104G>A) n.261G>A n.903G>A n.116+104G>A c.958-1146G>A (n.958-1146G>A) c.1569+104G>A (n.1569+104G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193840C>A | CA2638710109 | COL1A1 | c.1767+103G>T (n.1767+103G>T) n.260G>T n.902G>T n.116+103G>T c.958-1147G>T (n.958-1147G>T) c.1569+103G>T (n.1569+103G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193840C= | CA2263917890 | COL1A1 | c.1767+103G= (n.1767+103G=) n.260G= n.902G= n.116+103G= c.958-1147G= (n.958-1147G=) c.1569+103G= (n.1569+103G=) | |
| 17 | g.50193840C>T | CA772790563 | COL1A1 | c.1767+103G>A (n.1767+103G>A) n.260G>A n.902G>A n.116+103G>A c.958-1147G>A (n.958-1147G>A) c.1569+103G>A (n.1569+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193841A= | CA2263917891 | COL1A1 | c.1767+102T= (n.1767+102T=) n.259T= n.901T= n.116+102T= c.958-1148T= (n.958-1148T=) c.1569+102T= (n.1569+102T=) | |
| 17 | g.50193841A>G | CA291544927 | COL1A1 | c.1767+102T>C (n.1767+102T>C) n.259T>C n.901T>C n.116+102T>C c.958-1148T>C (n.958-1148T>C) c.1569+102T>C (n.1569+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193842C>A | CA2638710110 | COL1A1 | c.1767+101G>T (n.1767+101G>T) n.258G>T n.900G>T n.116+101G>T c.958-1149G>T (n.958-1149G>T) c.1569+101G>T (n.1569+101G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193842C>T | CA2638710111 | COL1A1 | c.1767+101G>A (n.1767+101G>A) n.258G>A n.900G>A n.116+101G>A c.958-1149G>A (n.958-1149G>A) c.1569+101G>A (n.1569+101G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193842_50194094delinsCACGGCAGGTCAGCGGCACAGCTGAGCCCAGAGCCCAGGACTCCTTCAAGTCTCAGGTGTGTTTGTCCCTGGCTCTTCATGGATCCTCACTTAATACTCACAGCAGCACCTTTAGGTCCAGGGAATCCCATCACACCAGCCTGACCACGGGCACCAGGTGGGCCTGGGGGTCCGGGGCGACCATCTTGACCGGCGGGACCCTAAGGATGGGAGGCACGAAAGCAGCAGTGAGGACAGCAGGGAGGCAGACAGG | CA2263917892 | COL1A1 | c.1668+36_1767+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.58+36_258delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG n.648_900delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG c.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG (n.958-1401_958-1149delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG) c.1470+36_1569+101delinsCCTGTCTGCCTCCCTGCTGTCCTCACTGCTGCTTTCGTGCCTCCCATCCTTAGGGTCCCGCCGGTCAAGATGGTCGCCCCGGACCCCCAGGCCCACCTGGTGCCCGTGGTCAGGCTGGTGTGATGGGATTCCCTGGACCTAAAGGTGCTGCTGTGAGTATTAAGTGAGGATCCATGAAGAGCCAGGGACAAACACACCTGAGACTTGAAGGAGTCCTGGGCTCTGGGCTCAGCTGTGCCGCTGACCTGCCGTG | |
| 17 | g.50193843A>G | CA2638710112 | COL1A1 | c.1767+100T>C (n.1767+100T>C) n.257T>C n.899T>C n.116+100T>C c.958-1150T>C (n.958-1150T>C) c.1569+100T>C (n.1569+100T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193843A>T | CA2638710113 | COL1A1 | c.1767+100T>A (n.1767+100T>A) n.257T>A n.899T>A n.116+100T>A c.958-1150T>A (n.958-1150T>A) c.1569+100T>A (n.1569+100T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193845_50194096del | CA913012762 | COL1A1 | c.1668+36_1767+100del n.58+36_257del n.648_899del c.958-1401_958-1150del (n.958-1401_958-1150del) c.1470+36_1569+100del | dbSNP |
| 17 | g.50193844C>A | CA291544930 | COL1A1 | c.1767+99G>T (n.1767+99G>T) n.256G>T n.898G>T n.116+99G>T c.958-1151G>T (n.958-1151G>T) c.1569+99G>T (n.1569+99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193844C= | CA2263917893 | COL1A1 | c.1767+99G= (n.1767+99G=) n.256G= n.898G= n.116+99G= c.958-1151G= (n.958-1151G=) c.1569+99G= (n.1569+99G=) | |
| 17 | g.50193844C>T | CA291544932 | COL1A1 | c.1767+99G>A (n.1767+99G>A) n.256G>A n.898G>A n.116+99G>A c.958-1151G>A (n.958-1151G>A) c.1569+99G>A (n.1569+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193845G>A | CA772790571 | COL1A1 | c.1767+98C>T (n.1767+98C>T) n.255C>T n.897C>T n.116+98C>T c.958-1152C>T (n.958-1152C>T) c.1569+98C>T (n.1569+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193845G>C | CA626689529 | COL1A1 | c.1767+98C>G (n.1767+98C>G) n.255C>G n.897C>G n.116+98C>G c.958-1152C>G (n.958-1152C>G) c.1569+98C>G (n.1569+98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193845G= | CA2263917894 | COL1A1 | c.1767+98C= (n.1767+98C=) n.255C= n.897C= n.116+98C= c.958-1152C= (n.958-1152C=) c.1569+98C= (n.1569+98C=) | |
| 17 | g.50193845G>T | CA2638710114 | COL1A1 | c.1767+98C>A (n.1767+98C>A) n.255C>A n.897C>A n.116+98C>A c.958-1152C>A (n.958-1152C>A) c.1569+98C>A (n.1569+98C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193846G>A | CA291544934 | COL1A1 | c.1767+97C>T (n.1767+97C>T) n.254C>T n.896C>T n.116+97C>T c.958-1153C>T (n.958-1153C>T) c.1569+97C>T (n.1569+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193846G= | CA2263917895 | COL1A1 | c.1767+97C= (n.1767+97C=) n.254C= n.896C= n.116+97C= c.958-1153C= (n.958-1153C=) c.1569+97C= (n.1569+97C=) | |
| 17 | g.50193846G>T | CA2638710115 | COL1A1 | c.1767+97C>A (n.1767+97C>A) n.254C>A n.896C>A n.116+97C>A c.958-1153C>A (n.958-1153C>A) c.1569+97C>A (n.1569+97C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193847C>A | CA2638710116 | COL1A1 | c.1767+96G>T (n.1767+96G>T) n.253G>T n.895G>T n.116+96G>T c.958-1154G>T (n.958-1154G>T) c.1569+96G>T (n.1569+96G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193847C>T | CA2576317538 | COL1A1 | c.1767+96G>A (n.1767+96G>A) n.253G>A n.895G>A n.116+96G>A c.958-1154G>A (n.958-1154G>A) c.1569+96G>A (n.1569+96G>A) | |
| 17 | g.50193848A= | CA2263917896 | COL1A1 | c.1767+95T= (n.1767+95T=) n.252T= n.894T= n.116+95T= c.958-1155T= (n.958-1155T=) c.1569+95T= (n.1569+95T=) | |
| 17 | g.50193848A>G | CA2638710117 | COL1A1 | c.1767+95T>C (n.1767+95T>C) n.252T>C n.894T>C n.116+95T>C c.958-1155T>C (n.958-1155T>C) c.1569+95T>C (n.1569+95T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193848A>T | CA626689530 | COL1A1 | c.1767+95T>A (n.1767+95T>A) n.252T>A n.894T>A n.116+95T>A c.958-1155T>A (n.958-1155T>A) c.1569+95T>A (n.1569+95T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193849G>A | CA2576317539 | COL1A1 | c.1767+94C>T (n.1767+94C>T) n.251C>T n.893C>T n.116+94C>T c.958-1156C>T (n.958-1156C>T) c.1569+94C>T (n.1569+94C>T) | |
| 17 | g.50193849G>C | CA2263917898 | COL1A1 | c.1767+94C>G (n.1767+94C>G) n.251C>G n.893C>G n.116+94C>G c.958-1156C>G (n.958-1156C>G) c.1569+94C>G (n.1569+94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50193849G= | CA2263917897 | COL1A1 | c.1767+94C= (n.1767+94C=) n.251C= n.893C= n.116+94C= c.958-1156C= (n.958-1156C=) c.1569+94C= (n.1569+94C=) | |
| 17 | g.50193849G>T | CA2512230660 | COL1A1 | c.1767+94C>A (n.1767+94C>A) n.251C>A n.893C>A n.116+94C>A c.958-1156C>A (n.958-1156C>A) c.1569+94C>A (n.1569+94C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193850G>A | CA2576317540 | COL1A1 | c.1767+93C>T (n.1767+93C>T) n.250C>T n.892C>T n.116+93C>T c.958-1157C>T (n.958-1157C>T) c.1569+93C>T (n.1569+93C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193850G>C | CA2263917900 | COL1A1 | c.1767+93C>G (n.1767+93C>G) n.250C>G n.892C>G n.116+93C>G c.958-1157C>G (n.958-1157C>G) c.1569+93C>G (n.1569+93C>G) | dbSNP |
| 17 | g.50193850G= | CA2263917899 | COL1A1 | c.1767+93C= (n.1767+93C=) n.250C= n.892C= n.116+93C= c.958-1157C= (n.958-1157C=) c.1569+93C= (n.1569+93C=) | |
| 17 | g.50193850G>T | CA2638710118 | COL1A1 | c.1767+93C>A (n.1767+93C>A) n.250C>A n.892C>A n.116+93C>A c.958-1157C>A (n.958-1157C>A) c.1569+93C>A (n.1569+93C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193851T>A | CA291544936 | COL1A1 | c.1767+92A>T (n.1767+92A>T) n.249A>T n.891A>T n.116+92A>T c.958-1158A>T (n.958-1158A>T) c.1569+92A>T (n.1569+92A>T) | dbSNP |
| 17 | g.50193851T>G | CA2263917902 | COL1A1 | c.1767+92A>C (n.1767+92A>C) n.249A>C n.891A>C n.116+92A>C c.958-1158A>C (n.958-1158A>C) c.1569+92A>C (n.1569+92A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50193851T= | CA2263917901 | COL1A1 | c.1767+92A= (n.1767+92A=) n.249A= n.891A= n.116+92A= c.958-1158A= (n.958-1158A=) c.1569+92A= (n.1569+92A=) | |
| 17 | g.50193852C= | CA2263917903 | COL1A1 | c.1767+91G= (n.1767+91G=) n.248G= n.890G= n.116+91G= c.958-1159G= (n.958-1159G=) c.1569+91G= (n.1569+91G=) | |
| 17 | g.50193852C>T | CA984451097 | COL1A1 | c.1767+91G>A (n.1767+91G>A) n.248G>A n.890G>A n.116+91G>A c.958-1159G>A (n.958-1159G>A) c.1569+91G>A (n.1569+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193853A>G | CA2638710119 | COL1A1 | c.1767+90T>C (n.1767+90T>C) n.247T>C n.889T>C n.116+90T>C c.958-1160T>C (n.958-1160T>C) c.1569+90T>C (n.1569+90T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193854G>A | CA2576317541 | COL1A1 | c.1767+89C>T (n.1767+89C>T) n.246C>T n.888C>T n.116+89C>T c.958-1161C>T (n.958-1161C>T) c.1569+89C>T (n.1569+89C>T) | |
| 17 | g.50193855del | CA2638710120 | COL1A1 | c.1767+88del (n.1767+88del) n.245del n.887del n.116+88del c.958-1162del (n.958-1162del) c.1569+88del (n.1569+88del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193855C>A | CA2638710121 | COL1A1 | c.1767+88G>T (n.1767+88G>T) n.245G>T n.887G>T n.116+88G>T c.958-1162G>T (n.958-1162G>T) c.1569+88G>T (n.1569+88G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50193855C= | CA2263917904 | COL1A1 | c.1767+88G= (n.1767+88G=) n.245G= n.887G= n.116+88G= c.958-1162G= (n.958-1162G=) c.1569+88G= (n.1569+88G=) | |
| 17 | g.50193855C>T | CA291544939 | COL1A1 | c.1767+88G>A (n.1767+88G>A) n.245G>A n.887G>A n.116+88G>A c.958-1162G>A (n.958-1162G>A) c.1569+88G>A (n.1569+88G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193856G>A | CA772790583 | COL1A1 | c.1767+87C>T (n.1767+87C>T) n.244C>T n.886C>T n.116+87C>T c.958-1163C>T (n.958-1163C>T) c.1569+87C>T (n.1569+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193856G>C | CA291544943 | COL1A1 | c.1767+87C>G (n.1767+87C>G) n.244C>G n.886C>G n.116+87C>G c.958-1163C>G (n.958-1163C>G) c.1569+87C>G (n.1569+87C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50193856G= | CA2263917905 | COL1A1 | c.1767+87C= (n.1767+87C=) n.244C= n.886C= n.116+87C= c.958-1163C= (n.958-1163C=) c.1569+87C= (n.1569+87C=) | |
| 17 | g.50193856G>T | CA2638710122 | COL1A1 | c.1767+87C>A (n.1767+87C>A) n.244C>A n.886C>A n.116+87C>A c.958-1163C>A (n.958-1163C>A) c.1569+87C>A (n.1569+87C>A) | gnomAD v4 |