Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193733G>TCA2638710007COL1A1c.1767+210C>A (n.1767+210C>A)
n.367C>A
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n.116+210C>A
c.958-1040C>A (n.958-1040C>A)
c.1569+210C>A (n.1569+210C>A)
 gnomAD v4
17g.50193734delCA2638710006COL1A1c.1767+210del (n.1767+210del)
n.367del
n.1009del
n.116+210del
c.958-1040del (n.958-1040del)
c.1569+210del (n.1569+210del)
 gnomAD v4
17g.50193734G>CCA984451065COL1A1c.1767+209C>G (n.1767+209C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.50193734G>TCA2263917834COL1A1c.1767+209C>A (n.1767+209C>A)
n.366C>A
n.1008C>A
n.116+209C>A
c.958-1041C>A (n.958-1041C>A)
c.1569+209C>A (n.1569+209C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193735C>ACA2638710008COL1A1c.1767+208G>T (n.1767+208G>T)
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n.116+208G>T
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 gnomAD v4
17g.50193735C=CA2263917835COL1A1c.1767+208G= (n.1767+208G=)
n.365G=
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c.1569+208G= (n.1569+208G=)
17g.50193735C>TCA2263917836COL1A1c.1767+208G>A (n.1767+208G>A)
n.365G>A
n.1007G>A
n.116+208G>A
c.958-1042G>A (n.958-1042G>A)
c.1569+208G>A (n.1569+208G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193736C>ACA2638710009COL1A1c.1767+207G>T (n.1767+207G>T)
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 gnomAD v4
17g.50193736C=CA2263917837COL1A1c.1767+207G= (n.1767+207G=)
n.364G=
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c.1569+207G= (n.1569+207G=)
17g.50193736C>TCA984451066COL1A1c.1767+207G>A (n.1767+207G>A)
n.364G>A
n.1006G>A
n.116+207G>A
c.958-1043G>A (n.958-1043G>A)
c.1569+207G>A (n.1569+207G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193737T>CCA2638710010COL1A1c.1767+206A>G (n.1767+206A>G)
n.363A>G
n.1005A>G
n.116+206A>G
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c.1569+206A>G (n.1569+206A>G)
 gnomAD v4
17g.50193738C>ACA2638710011COL1A1c.1767+205G>T (n.1767+205G>T)
n.362G>T
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n.116+205G>T
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c.1569+205G>T (n.1569+205G>T)
 gnomAD v4
17g.50193738C>TCA2638710012COL1A1c.1767+205G>A (n.1767+205G>A)
n.362G>A
n.1004G>A
n.116+205G>A
c.958-1045G>A (n.958-1045G>A)
c.1569+205G>A (n.1569+205G>A)
 gnomAD v4
17g.50193739C>ACA2638710013COL1A1c.1767+204G>T (n.1767+204G>T)
n.361G>T
n.1003G>T
n.116+204G>T
c.958-1046G>T (n.958-1046G>T)
c.1569+204G>T (n.1569+204G>T)
 gnomAD v4
17g.50193739C=CA2263917838COL1A1c.1767+204G= (n.1767+204G=)
n.361G=
n.1003G=
n.116+204G=
c.958-1046G= (n.958-1046G=)
c.1569+204G= (n.1569+204G=)
17g.50193739C>TCA291544866COL1A1c.1767+204G>A (n.1767+204G>A)
n.361G>A
n.1003G>A
n.116+204G>A
c.958-1046G>A (n.958-1046G>A)
c.1569+204G>A (n.1569+204G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193740C>ACA2638710014COL1A1c.1767+203G>T (n.1767+203G>T)
n.360G>T
n.1002G>T
n.116+203G>T
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c.1569+203G>T (n.1569+203G>T)
 gnomAD v4
17g.50193741A=CA2263917839COL1A1c.1767+202T= (n.1767+202T=)
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17g.50193741A>GCA2263917840COL1A1c.1767+202T>C (n.1767+202T>C)
n.359T>C
n.1001T>C
n.116+202T>C
c.958-1048T>C (n.958-1048T>C)
c.1569+202T>C (n.1569+202T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193741A>TCA2638710015COL1A1c.1767+202T>A (n.1767+202T>A)
n.359T>A
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n.116+202T>A
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 gnomAD v4
17g.50193742A>GCA2638710016COL1A1c.1767+201T>C (n.1767+201T>C)
n.358T>C
n.1000T>C
n.116+201T>C
c.958-1049T>C (n.958-1049T>C)
c.1569+201T>C (n.1569+201T>C)
 gnomAD v4
17g.50193746G=CA2263917841COL1A1c.1767+197C= (n.1767+197C=)
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17g.50193746G>TCA984451067COL1A1c.1767+197C>A (n.1767+197C>A)
n.354C>A
n.996C>A
n.116+197C>A
c.958-1053C>A (n.958-1053C>A)
c.1569+197C>A (n.1569+197C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193747C>ACA2263917843COL1A1c.1767+196G>T (n.1767+196G>T)
n.353G>T
n.995G>T
n.116+196G>T
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c.1569+196G>T (n.1569+196G>T)
 dbSNP
17g.50193747C=CA2263917842COL1A1c.1767+196G= (n.1767+196G=)
n.353G=
n.995G=
n.116+196G=
c.958-1054G= (n.958-1054G=)
c.1569+196G= (n.1569+196G=)
17g.50193748T>ACA2638710017COL1A1c.1767+195A>T (n.1767+195A>T)
n.352A>T
n.994A>T
n.116+195A>T
c.958-1055A>T (n.958-1055A>T)
c.1569+195A>T (n.1569+195A>T)
 gnomAD v4
17g.50193749G>ACA2638710018COL1A1c.1767+194C>T (n.1767+194C>T)
n.351C>T
n.993C>T
n.116+194C>T
c.958-1056C>T (n.958-1056C>T)
c.1569+194C>T (n.1569+194C>T)
 gnomAD v4
17g.50193749G>TCA2638710019COL1A1c.1767+194C>A (n.1767+194C>A)
n.351C>A
n.993C>A
n.116+194C>A
c.958-1056C>A (n.958-1056C>A)
c.1569+194C>A (n.1569+194C>A)
 gnomAD v4
17g.50193750G>CCA2638710020COL1A1c.1767+193C>G (n.1767+193C>G)
n.350C>G
n.992C>G
n.116+193C>G
c.958-1057C>G (n.958-1057C>G)
c.1569+193C>G (n.1569+193C>G)
 gnomAD v4
17g.50193750G>TCA2638710021COL1A1c.1767+193C>A (n.1767+193C>A)
n.350C>A
n.992C>A
n.116+193C>A
c.958-1057C>A (n.958-1057C>A)
c.1569+193C>A (n.1569+193C>A)
 gnomAD v4
17g.50193751G>ACA2638710022COL1A1c.1767+192C>T (n.1767+192C>T)
n.349C>T
n.991C>T
n.116+192C>T
c.958-1058C>T (n.958-1058C>T)
c.1569+192C>T (n.1569+192C>T)
 gnomAD v4
17g.50193751G>TCA2638710023COL1A1c.1767+192C>A (n.1767+192C>A)
n.349C>A
n.991C>A
n.116+192C>A
c.958-1058C>A (n.958-1058C>A)
c.1569+192C>A (n.1569+192C>A)
 gnomAD v4
17g.50193752A>CCA2638710024COL1A1c.1767+191T>G (n.1767+191T>G)
n.348T>G
n.990T>G
n.116+191T>G
c.958-1059T>G (n.958-1059T>G)
c.1569+191T>G (n.1569+191T>G)
 gnomAD v4
17g.50193754T>CCA2638710025COL1A1c.1767+189A>G (n.1767+189A>G)
n.346A>G
n.988A>G
n.116+189A>G
c.958-1061A>G (n.958-1061A>G)
c.1569+189A>G (n.1569+189A>G)
 gnomAD v4
17g.50193755A=CA2263917844COL1A1c.1767+188T= (n.1767+188T=)
n.345T=
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n.116+188T=
c.958-1062T= (n.958-1062T=)
c.1569+188T= (n.1569+188T=)
17g.50193755A>GCA2263917845COL1A1c.1767+188T>C (n.1767+188T>C)
n.345T>C
n.987T>C
n.116+188T>C
c.958-1062T>C (n.958-1062T>C)
c.1569+188T>C (n.1569+188T>C)
 dbSNP
17g.50193755A>TCA2638710026COL1A1c.1767+188T>A (n.1767+188T>A)
n.345T>A
n.987T>A
n.116+188T>A
c.958-1062T>A (n.958-1062T>A)
c.1569+188T>A (n.1569+188T>A)
 gnomAD v4
17g.50193756C=CA2263917846COL1A1c.1767+187G= (n.1767+187G=)
n.344G=
n.986G=
n.116+187G=
c.958-1063G= (n.958-1063G=)
c.1569+187G= (n.1569+187G=)
17g.50193756C>TCA291544867COL1A1c.1767+187G>A (n.1767+187G>A)
n.344G>A
n.986G>A
n.116+187G>A
c.958-1063G>A (n.958-1063G>A)
c.1569+187G>A (n.1569+187G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193757A>TCA2638710027COL1A1c.1767+186T>A (n.1767+186T>A)
n.343T>A
n.985T>A
n.116+186T>A
c.958-1064T>A (n.958-1064T>A)
c.1569+186T>A (n.1569+186T>A)
 gnomAD v4
17g.50193758G>TCA2638710028COL1A1c.1767+185C>A (n.1767+185C>A)
n.342C>A
n.984C>A
n.116+185C>A
c.958-1065C>A (n.958-1065C>A)
c.1569+185C>A (n.1569+185C>A)
 gnomAD v4
17g.50193759G>ACA2638710030COL1A1c.1767+184C>T (n.1767+184C>T)
n.341C>T
n.983C>T
n.116+184C>T
c.958-1066C>T (n.958-1066C>T)
c.1569+184C>T (n.1569+184C>T)
 gnomAD v4
17g.50193759G>TCA2638710029COL1A1c.1767+184C>A (n.1767+184C>A)
n.341C>A
n.983C>A
n.116+184C>A
c.958-1066C>A (n.958-1066C>A)
c.1569+184C>A (n.1569+184C>A)
 gnomAD v4
17g.50193760C>TCA2638710031COL1A1c.1767+183G>A (n.1767+183G>A)
n.340G>A
n.982G>A
n.116+183G>A
c.958-1067G>A (n.958-1067G>A)
c.1569+183G>A (n.1569+183G>A)
 gnomAD v4
17g.50193761A=CA2263917847COL1A1c.1767+182T= (n.1767+182T=)
n.339T=
n.981T=
n.116+182T=
c.958-1068T= (n.958-1068T=)
c.1569+182T= (n.1569+182T=)
17g.50193761A>GCA291544868COL1A1c.1767+182T>C (n.1767+182T>C)
n.339T>C
n.981T>C
n.116+182T>C
c.958-1068T>C (n.958-1068T>C)
c.1569+182T>C (n.1569+182T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193762T>CCA2263917849COL1A1c.1767+181A>G (n.1767+181A>G)
n.338A>G
n.980A>G
n.116+181A>G
c.958-1069A>G (n.958-1069A>G)
c.1569+181A>G (n.1569+181A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193762T=CA2263917848COL1A1c.1767+181A= (n.1767+181A=)
n.338A=
n.980A=
n.116+181A=
c.958-1069A= (n.958-1069A=)
c.1569+181A= (n.1569+181A=)
17g.50193763G>ACA291544870COL1A1c.1767+180C>T (n.1767+180C>T)
n.337C>T
n.979C>T
n.116+180C>T
c.958-1070C>T (n.958-1070C>T)
c.1569+180C>T (n.1569+180C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193763G=CA2263917850COL1A1c.1767+180C= (n.1767+180C=)
n.337C=
n.979C=
n.116+180C=
c.958-1070C= (n.958-1070C=)
c.1569+180C= (n.1569+180C=)
17g.50193764A>GCA2638710032COL1A1c.1767+179T>C (n.1767+179T>C)
n.336T>C
n.978T>C
n.116+179T>C
c.958-1071T>C (n.958-1071T>C)
c.1569+179T>C (n.1569+179T>C)
 gnomAD v4
17g.50193765G>ACA2809756877COL1A1c.1767+178C>T (n.1767+178C>T)
n.335C>T
n.977C>T
n.116+178C>T
c.958-1072C>T (n.958-1072C>T)
c.1569+178C>T (n.1569+178C>T)
17g.50193765G>CCA2263917852COL1A1c.1767+178C>G (n.1767+178C>G)
n.335C>G
n.977C>G
n.116+178C>G
c.958-1072C>G (n.958-1072C>G)
c.1569+178C>G (n.1569+178C>G)
 dbSNP
17g.50193765G=CA2263917851COL1A1c.1767+178C= (n.1767+178C=)
n.335C=
n.977C=
n.116+178C=
c.958-1072C= (n.958-1072C=)
c.1569+178C= (n.1569+178C=)
17g.50193765G>TCA2638710033COL1A1c.1767+178C>A (n.1767+178C>A)
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n.977C>A
n.116+178C>A
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c.1569+178C>A (n.1569+178C>A)
 gnomAD v4
17g.50193766C>ACA291544873COL1A1c.1767+177G>T (n.1767+177G>T)
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n.116+177G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193766C=CA2263917853COL1A1c.1767+177G= (n.1767+177G=)
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17g.50193766C>GCA2638710034COL1A1c.1767+177G>C (n.1767+177G>C)
n.334G>C
n.976G>C
n.116+177G>C
c.958-1073G>C (n.958-1073G>C)
c.1569+177G>C (n.1569+177G>C)
 gnomAD v4
17g.50193766C>TCA2638710035COL1A1c.1767+177G>A (n.1767+177G>A)
n.334G>A
n.976G>A
n.116+177G>A
c.958-1073G>A (n.958-1073G>A)
c.1569+177G>A (n.1569+177G>A)
 gnomAD v4
17g.50193767C>ACA2638710036COL1A1c.1767+176G>T (n.1767+176G>T)
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n.975G>T
n.116+176G>T
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 gnomAD v4
17g.50193769C>ACA2638710037COL1A1c.1767+174G>T (n.1767+174G>T)
n.331G>T
n.973G>T
n.116+174G>T
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 gnomAD v4
17g.50193769C=CA2263917854COL1A1c.1767+174G= (n.1767+174G=)
n.331G=
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c.1569+174G= (n.1569+174G=)
17g.50193769C>TCA772790546COL1A1c.1767+174G>A (n.1767+174G>A)
n.331G>A
n.973G>A
n.116+174G>A
c.958-1076G>A (n.958-1076G>A)
c.1569+174G>A (n.1569+174G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193770C=CA2263917855COL1A1c.1767+173G= (n.1767+173G=)
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17g.50193770C>TCA291544875COL1A1c.1767+173G>A (n.1767+173G>A)
n.330G>A
n.972G>A
n.116+173G>A
c.958-1077G>A (n.958-1077G>A)
c.1569+173G>A (n.1569+173G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193771G>ACA291544880COL1A1c.1767+172C>T (n.1767+172C>T)
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n.971C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193771G=CA2263917856COL1A1c.1767+172C= (n.1767+172C=)
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17g.50193771G>TCA2638710038COL1A1c.1767+172C>A (n.1767+172C>A)
n.329C>A
n.971C>A
n.116+172C>A
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c.1569+172C>A (n.1569+172C>A)
 gnomAD v4
17g.50193772T>CCA772790549COL1A1c.1767+171A>G (n.1767+171A>G)
n.328A>G
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n.116+171A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193772T>GCA2638710039COL1A1c.1767+171A>C (n.1767+171A>C)
n.328A>C
n.970A>C
n.116+171A>C
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c.1569+171A>C (n.1569+171A>C)
 gnomAD v4
17g.50193772T=CA2263917857COL1A1c.1767+171A= (n.1767+171A=)
n.328A=
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17g.50193773G>ACA2638710040COL1A1c.1767+170C>T (n.1767+170C>T)
n.327C>T
n.969C>T
n.116+170C>T
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 gnomAD v4
17g.50193773G>TCA2638710041COL1A1c.1767+170C>A (n.1767+170C>A)
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c.1569+170C>A (n.1569+170C>A)
 gnomAD v4
17g.50193774C>ACA2638710042COL1A1c.1767+169G>T (n.1767+169G>T)
n.326G>T
n.968G>T
n.116+169G>T
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 gnomAD v4
17g.50193774C>TCA2638710043COL1A1c.1767+169G>A (n.1767+169G>A)
n.326G>A
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n.116+169G>A
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 gnomAD v4
17g.50193775C=CA2263917858COL1A1c.1767+168G= (n.1767+168G=)
n.325G=
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n.116+168G=
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17g.50193775C>TCA291544881COL1A1c.1767+168G>A (n.1767+168G>A)
n.325G>A
n.967G>A
n.116+168G>A
c.958-1082G>A (n.958-1082G>A)
c.1569+168G>A (n.1569+168G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193776C>ACA2638710044COL1A1c.1767+167G>T (n.1767+167G>T)
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n.116+167G>T
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 gnomAD v4
17g.50193776C>TCA2638710045COL1A1c.1767+167G>A (n.1767+167G>A)
n.324G>A
n.966G>A
n.116+167G>A
c.958-1083G>A (n.958-1083G>A)
c.1569+167G>A (n.1569+167G>A)
 gnomAD v4
17g.50193777C>ACA2638710046COL1A1c.1767+166G>T (n.1767+166G>T)
n.323G>T
n.965G>T
n.116+166G>T
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 gnomAD v4
17g.50193777C=CA2263917859COL1A1c.1767+166G= (n.1767+166G=)
n.323G=
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17g.50193777C>TCA291544884COL1A1c.1767+166G>A (n.1767+166G>A)
n.323G>A
n.965G>A
n.116+166G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193778G>ACA291544886COL1A1c.1767+165C>T (n.1767+165C>T)
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n.116+165C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193778G>CCA2638710047COL1A1c.1767+165C>G (n.1767+165C>G)
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n.964C>G
n.116+165C>G
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c.1569+165C>G (n.1569+165C>G)
 gnomAD v4
17g.50193778G=CA2263917860COL1A1c.1767+165C= (n.1767+165C=)
n.322C=
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c.958-1085C= (n.958-1085C=)
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17g.50193778G>TCA2638710048COL1A1c.1767+165C>A (n.1767+165C>A)
n.322C>A
n.964C>A
n.116+165C>A
c.958-1085C>A (n.958-1085C>A)
c.1569+165C>A (n.1569+165C>A)
 gnomAD v4
17g.50193779C>ACA2638710049COL1A1c.1767+164G>T (n.1767+164G>T)
n.321G>T
n.963G>T
n.116+164G>T
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 gnomAD v4
17g.50193779C>TCA2638710050COL1A1c.1767+164G>A (n.1767+164G>A)
n.321G>A
n.963G>A
n.116+164G>A
c.958-1086G>A (n.958-1086G>A)
c.1569+164G>A (n.1569+164G>A)
 gnomAD v4
17g.50193780C>ACA2638710051COL1A1c.1767+163G>T (n.1767+163G>T)
n.320G>T
n.962G>T
n.116+163G>T
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 gnomAD v4
17g.50193780C=CA2263917861COL1A1c.1767+163G= (n.1767+163G=)
n.320G=
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17g.50193780C>GCA2263917862COL1A1c.1767+163G>C (n.1767+163G>C)
n.320G>C
n.962G>C
n.116+163G>C
c.958-1087G>C (n.958-1087G>C)
c.1569+163G>C (n.1569+163G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193780C>TCA984451077COL1A1c.1767+163G>A (n.1767+163G>A)
n.320G>A
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n.116+163G>A
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c.1569+163G>A (n.1569+163G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193781G>ACA291544888COL1A1c.1767+162C>T (n.1767+162C>T)
n.319C>T
n.961C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193781G=CA2263917863COL1A1c.1767+162C= (n.1767+162C=)
n.319C=
n.961C=
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17g.50193781G>TCA2638710052COL1A1c.1767+162C>A (n.1767+162C>A)
n.319C>A
n.961C>A
n.116+162C>A
c.958-1088C>A (n.958-1088C>A)
c.1569+162C>A (n.1569+162C>A)
 gnomAD v4
17g.50193782A=CA2263917864COL1A1c.1767+161T= (n.1767+161T=)
n.318T=
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17g.50193782A>GCA772790551COL1A1c.1767+161T>C (n.1767+161T>C)
n.318T>C
n.960T>C
n.116+161T>C
c.958-1089T>C (n.958-1089T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.50193783G>TCA2638710053COL1A1c.1767+160C>A (n.1767+160C>A)
n.317C>A
n.959C>A
n.116+160C>A
c.958-1090C>A (n.958-1090C>A)
c.1569+160C>A (n.1569+160C>A)
 gnomAD v4
17g.50193784A>TCA2638710054COL1A1c.1767+159T>A (n.1767+159T>A)
n.316T>A
n.958T>A
n.116+159T>A
c.958-1091T>A (n.958-1091T>A)
c.1569+159T>A (n.1569+159T>A)
 gnomAD v4
17g.50193785A>CCA2638710055COL1A1c.1767+158T>G (n.1767+158T>G)
n.315T>G
n.957T>G
n.116+158T>G
c.958-1092T>G (n.958-1092T>G)
c.1569+158T>G (n.1569+158T>G)
 gnomAD v4
17g.50193785A>GCA2638710056COL1A1c.1767+158T>C (n.1767+158T>C)
n.315T>C
n.957T>C
n.116+158T>C
c.958-1092T>C (n.958-1092T>C)
c.1569+158T>C (n.1569+158T>C)
 gnomAD v4
17g.50193787T>ACA2638710057COL1A1c.1767+156A>T (n.1767+156A>T)
n.313A>T
n.955A>T
n.116+156A>T
c.958-1094A>T (n.958-1094A>T)
c.1569+156A>T (n.1569+156A>T)
 gnomAD v4
17g.50193787T>CCA2638710058COL1A1c.1767+156A>G (n.1767+156A>G)
n.313A>G
n.955A>G
n.116+156A>G
c.958-1094A>G (n.958-1094A>G)
c.1569+156A>G (n.1569+156A>G)
 gnomAD v4
17g.50193787T>GCA2638710059COL1A1c.1767+156A>C (n.1767+156A>C)
n.313A>C
n.955A>C
n.116+156A>C
c.958-1094A>C (n.958-1094A>C)
c.1569+156A>C (n.1569+156A>C)
 gnomAD v4
17g.50193788C>ACA2638710060COL1A1c.1767+155G>T (n.1767+155G>T)
n.312G>T
n.954G>T
n.116+155G>T
c.958-1095G>T (n.958-1095G>T)
c.1569+155G>T (n.1569+155G>T)
 gnomAD v4
17g.50193788C=CA2263917865COL1A1c.1767+155G= (n.1767+155G=)
n.312G=
n.954G=
n.116+155G=
c.958-1095G= (n.958-1095G=)
c.1569+155G= (n.1569+155G=)
17g.50193788C>GCA772790553COL1A1c.1767+155G>C (n.1767+155G>C)
n.312G>C
n.954G>C
n.116+155G>C
c.958-1095G>C (n.958-1095G>C)
c.1569+155G>C (n.1569+155G>C)
 dbSNP
17g.50193788C>TCA291544903COL1A1c.1767+155G>A (n.1767+155G>A)
n.312G>A
n.954G>A
n.116+155G>A
c.958-1095G>A (n.958-1095G>A)
c.1569+155G>A (n.1569+155G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193789T>CCA772790554COL1A1c.1767+154A>G (n.1767+154A>G)
n.311A>G
n.953A>G
n.116+154A>G
c.958-1096A>G (n.958-1096A>G)
c.1569+154A>G (n.1569+154A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193789T=CA2263917866COL1A1c.1767+154A= (n.1767+154A=)
n.311A=
n.953A=
n.116+154A=
c.958-1096A= (n.958-1096A=)
c.1569+154A= (n.1569+154A=)
17g.50193790T>ACA291544906COL1A1c.1767+153A>T (n.1767+153A>T)
n.310A>T
n.952A>T
n.116+153A>T
c.958-1097A>T (n.958-1097A>T)
c.1569+153A>T (n.1569+153A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193790T>CCA2638710061COL1A1c.1767+153A>G (n.1767+153A>G)
n.310A>G
n.952A>G
n.116+153A>G
c.958-1097A>G (n.958-1097A>G)
c.1569+153A>G (n.1569+153A>G)
 gnomAD v4
17g.50193790T>GCA2638710062COL1A1c.1767+153A>C (n.1767+153A>C)
n.310A>C
n.952A>C
n.116+153A>C
c.958-1097A>C (n.958-1097A>C)
c.1569+153A>C (n.1569+153A>C)
 gnomAD v4
17g.50193790T=CA2263917867COL1A1c.1767+153A= (n.1767+153A=)
n.310A=
n.952A=
n.116+153A=
c.958-1097A= (n.958-1097A=)
c.1569+153A= (n.1569+153A=)
17g.50193791T>CCA2263917869COL1A1c.1767+152A>G (n.1767+152A>G)
n.309A>G
n.951A>G
n.116+152A>G
c.958-1098A>G (n.958-1098A>G)
c.1569+152A>G (n.1569+152A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193791T=CA2263917868COL1A1c.1767+152A= (n.1767+152A=)
n.309A=
n.951A=
n.116+152A=
c.958-1098A= (n.958-1098A=)
c.1569+152A= (n.1569+152A=)
17g.50193792delCA2638710063COL1A1c.1767+151del (n.1767+151del)
n.308del
n.950del
n.116+151del
c.958-1099del (n.958-1099del)
c.1569+151del (n.1569+151del)
 gnomAD v4
17g.50193792C>ACA2638710064COL1A1c.1767+151G>T (n.1767+151G>T)
n.308G>T
n.950G>T
n.116+151G>T
c.958-1099G>T (n.958-1099G>T)
c.1569+151G>T (n.1569+151G>T)
 gnomAD v4
17g.50193793A=CA2263917870COL1A1c.1767+150T= (n.1767+150T=)
n.307T=
n.949T=
n.116+150T=
c.958-1100T= (n.958-1100T=)
c.1569+150T= (n.1569+150T=)
17g.50193793A>TCA291544913COL1A1c.1767+150T>A (n.1767+150T>A)
n.307T>A
n.949T>A
n.116+150T>A
c.958-1100T>A (n.958-1100T>A)
c.1569+150T>A (n.1569+150T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193794T>GCA2638710066COL1A1c.1767+149A>C (n.1767+149A>C)
n.306A>C
n.948A>C
n.116+149A>C
c.958-1101A>C (n.958-1101A>C)
c.1569+149A>C (n.1569+149A>C)
 gnomAD v4
17g.50193796_50193797delCA2638710065COL1A1c.1767+148_1767+149del (n.1767+148_1767+149del)
n.305_306del
n.947_948del
n.116+148_116+149del
c.958-1102_958-1101del (n.958-1102_958-1101del)
c.1569+148_1569+149del (n.1569+148_1569+149del)
 gnomAD v4
17g.50193795T>GCA2638710067COL1A1c.1767+148A>C (n.1767+148A>C)
n.305A>C
n.947A>C
n.116+148A>C
c.958-1102A>C (n.958-1102A>C)
c.1569+148A>C (n.1569+148A>C)
 gnomAD v4
17g.50193796T>GCA2638710068COL1A1c.1767+147A>C (n.1767+147A>C)
n.304A>C
n.946A>C
n.116+147A>C
c.958-1103A>C (n.958-1103A>C)
c.1569+147A>C (n.1569+147A>C)
 gnomAD v4
17g.50193798delCA2638710069COL1A1c.1767+145del (n.1767+145del)
n.302del
n.944del
n.116+145del
c.958-1105del (n.958-1105del)
c.1569+145del (n.1569+145del)
 gnomAD v4
17g.50193798A>GCA2638710070COL1A1c.1767+145T>C (n.1767+145T>C)
n.302T>C
n.944T>C
n.116+145T>C
c.958-1105T>C (n.958-1105T>C)
c.1569+145T>C (n.1569+145T>C)
 gnomAD v4
17g.50193798A>TCA2638710071COL1A1c.1767+145T>A (n.1767+145T>A)
n.302T>A
n.944T>A
n.116+145T>A
c.958-1105T>A (n.958-1105T>A)
c.1569+145T>A (n.1569+145T>A)
 gnomAD v4
17g.50193799C>ACA2638710072COL1A1c.1767+144G>T (n.1767+144G>T)
n.301G>T
n.943G>T
n.116+144G>T
c.958-1106G>T (n.958-1106G>T)
c.1569+144G>T (n.1569+144G>T)
 gnomAD v4
17g.50193799C=CA2263917871COL1A1c.1767+144G= (n.1767+144G=)
n.301G=
n.943G=
n.116+144G=
c.958-1106G= (n.958-1106G=)
c.1569+144G= (n.1569+144G=)
17g.50193799C>TCA984451079COL1A1c.1767+144G>A (n.1767+144G>A)
n.301G>A
n.943G>A
n.116+144G>A
c.958-1106G>A (n.958-1106G>A)
c.1569+144G>A (n.1569+144G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193800A>TCA2638710073COL1A1c.1767+143T>A (n.1767+143T>A)
n.300T>A
n.942T>A
n.116+143T>A
c.958-1107T>A (n.958-1107T>A)
c.1569+143T>A (n.1569+143T>A)
 gnomAD v4
17g.50193801G>ACA2638710074COL1A1c.1767+142C>T (n.1767+142C>T)
n.299C>T
n.941C>T
n.116+142C>T
c.958-1108C>T (n.958-1108C>T)
c.1569+142C>T (n.1569+142C>T)
 gnomAD v4
17g.50193801G>TCA2638710075COL1A1c.1767+142C>A (n.1767+142C>A)
n.299C>A
n.941C>A
n.116+142C>A
c.958-1108C>A (n.958-1108C>A)
c.1569+142C>A (n.1569+142C>A)
 gnomAD v4
17g.50193802A=CA2263917872COL1A1c.1767+141T= (n.1767+141T=)
n.298T=
n.940T=
n.116+141T=
c.958-1109T= (n.958-1109T=)
c.1569+141T= (n.1569+141T=)
17g.50193802A>GCA2638710076COL1A1c.1767+141T>C (n.1767+141T>C)
n.298T>C
n.940T>C
n.116+141T>C
c.958-1109T>C (n.958-1109T>C)
c.1569+141T>C (n.1569+141T>C)
 gnomAD v4
17g.50193802A>TCA626689526COL1A1c.1767+141T>A (n.1767+141T>A)
n.298T>A
n.940T>A
n.116+141T>A
c.958-1109T>A (n.958-1109T>A)
c.1569+141T>A (n.1569+141T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193803T>CCA2638710077COL1A1c.1767+140A>G (n.1767+140A>G)
n.297A>G
n.939A>G
n.116+140A>G
c.958-1110A>G (n.958-1110A>G)
c.1569+140A>G (n.1569+140A>G)
 gnomAD v4
17g.50193803T>GCA2809756889COL1A1c.1767+140A>C (n.1767+140A>C)
n.297A>C
n.939A>C
n.116+140A>C
c.958-1110A>C (n.958-1110A>C)
c.1569+140A>C (n.1569+140A>C)
17g.50193804A=CA2263917873COL1A1c.1767+139T= (n.1767+139T=)
n.296T=
n.938T=
n.116+139T=
c.958-1111T= (n.958-1111T=)
c.1569+139T= (n.1569+139T=)
17g.50193804A>GCA2263917874COL1A1c.1767+139T>C (n.1767+139T>C)
n.296T>C
n.938T>C
n.116+139T>C
c.958-1111T>C (n.958-1111T>C)
c.1569+139T>C (n.1569+139T>C)
 dbSNP
17g.50193805G>ACA2638710078COL1A1c.1767+138C>T (n.1767+138C>T)
n.295C>T
n.937C>T
n.116+138C>T
c.958-1112C>T (n.958-1112C>T)
c.1569+138C>T (n.1569+138C>T)
 gnomAD v4
17g.50193805G>CCA2263917876COL1A1c.1767+138C>G (n.1767+138C>G)
n.295C>G
n.937C>G
n.116+138C>G
c.958-1112C>G (n.958-1112C>G)
c.1569+138C>G (n.1569+138C>G)
 dbSNP
17g.50193805G=CA2263917875COL1A1c.1767+138C= (n.1767+138C=)
n.295C=
n.937C=
n.116+138C=
c.958-1112C= (n.958-1112C=)
c.1569+138C= (n.1569+138C=)
17g.50193805G>TCA2638710079COL1A1c.1767+138C>A (n.1767+138C>A)
n.295C>A
n.937C>A
n.116+138C>A
c.958-1112C>A (n.958-1112C>A)
c.1569+138C>A (n.1569+138C>A)
 gnomAD v4
17g.50193807G>ACA2263917878COL1A1c.1767+136C>T (n.1767+136C>T)
n.293C>T
n.935C>T
n.116+136C>T
c.958-1114C>T (n.958-1114C>T)
c.1569+136C>T (n.1569+136C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193807G=CA2263917877COL1A1c.1767+136C= (n.1767+136C=)
n.293C=
n.935C=
n.116+136C=
c.958-1114C= (n.958-1114C=)
c.1569+136C= (n.1569+136C=)
17g.50193808A>GCA2638710080COL1A1c.1767+135T>C (n.1767+135T>C)
n.292T>C
n.934T>C
n.116+135T>C
c.958-1115T>C (n.958-1115T>C)
c.1569+135T>C (n.1569+135T>C)
 gnomAD v4
17g.50193808A>TCA2638710081COL1A1c.1767+135T>A (n.1767+135T>A)
n.292T>A
n.934T>A
n.116+135T>A
c.958-1115T>A (n.958-1115T>A)
c.1569+135T>A (n.1569+135T>A)
 gnomAD v4
17g.50193809G>ACA984451081COL1A1c.1767+134C>T (n.1767+134C>T)
n.291C>T
n.933C>T
n.116+134C>T
c.958-1116C>T (n.958-1116C>T)
c.1569+134C>T (n.1569+134C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193809G=CA2263917879COL1A1c.1767+134C= (n.1767+134C=)
n.291C=
n.933C=
n.116+134C=
c.958-1116C= (n.958-1116C=)
c.1569+134C= (n.1569+134C=)
17g.50193809G>TCA2638710082COL1A1c.1767+134C>A (n.1767+134C>A)
n.291C>A
n.933C>A
n.116+134C>A
c.958-1116C>A (n.958-1116C>A)
c.1569+134C>A (n.1569+134C>A)
 gnomAD v4
17g.50193810G>ACA772790557COL1A1c.1767+133C>T (n.1767+133C>T)
n.290C>T
n.932C>T
n.116+133C>T
c.958-1117C>T (n.958-1117C>T)
c.1569+133C>T (n.1569+133C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193810G=CA2263917880COL1A1c.1767+133C= (n.1767+133C=)
n.290C=
n.932C=
n.116+133C=
c.958-1117C= (n.958-1117C=)
c.1569+133C= (n.1569+133C=)
17g.50193810G>TCA2638710083COL1A1c.1767+133C>A (n.1767+133C>A)
n.290C>A
n.932C>A
n.116+133C>A
c.958-1117C>A (n.958-1117C>A)
c.1569+133C>A (n.1569+133C>A)
 gnomAD v4
17g.50193811C>ACA2638710084COL1A1c.1767+132G>T (n.1767+132G>T)
n.289G>T
n.931G>T
n.116+132G>T
c.958-1118G>T (n.958-1118G>T)
c.1569+132G>T (n.1569+132G>T)
 gnomAD v4
17g.50193811C>GCA2638710086COL1A1c.1767+132G>C (n.1767+132G>C)
n.289G>C
n.931G>C
n.116+132G>C
c.958-1118G>C (n.958-1118G>C)
c.1569+132G>C (n.1569+132G>C)
 gnomAD v4
17g.50193811C>TCA2638710085COL1A1c.1767+132G>A (n.1767+132G>A)
n.289G>A
n.931G>A
n.116+132G>A
c.958-1118G>A (n.958-1118G>A)
c.1569+132G>A (n.1569+132G>A)
 gnomAD v4
17g.50193815G>ACA2638710087COL1A1c.1767+128C>T (n.1767+128C>T)
n.285C>T
n.927C>T
n.116+128C>T
c.958-1122C>T (n.958-1122C>T)
c.1569+128C>T (n.1569+128C>T)
 gnomAD v4
17g.50193815G>TCA2638710088COL1A1c.1767+128C>A (n.1767+128C>A)
n.285C>A
n.927C>A
n.116+128C>A
c.958-1122C>A (n.958-1122C>A)
c.1569+128C>A (n.1569+128C>A)
 gnomAD v4
17g.50193816G>CCA2263917882COL1A1c.1767+127C>G (n.1767+127C>G)
n.284C>G
n.926C>G
n.116+127C>G
c.958-1123C>G (n.958-1123C>G)
c.1569+127C>G (n.1569+127C>G)
 dbSNP
17g.50193816G=CA2263917881COL1A1c.1767+127C= (n.1767+127C=)
n.284C=
n.926C=
n.116+127C=
c.958-1123C= (n.958-1123C=)
c.1569+127C= (n.1569+127C=)
17g.50193816G>TCA2638710089COL1A1c.1767+127C>A (n.1767+127C>A)
n.284C>A
n.926C>A
n.116+127C>A
c.958-1123C>A (n.958-1123C>A)
c.1569+127C>A (n.1569+127C>A)
 gnomAD v4
17g.50193817T>CCA2638710091COL1A1c.1767+126A>G (n.1767+126A>G)
n.283A>G
n.925A>G
n.116+126A>G
c.958-1124A>G (n.958-1124A>G)
c.1569+126A>G (n.1569+126A>G)
 gnomAD v4
17g.50193817dupCA2638710090COL1A1c.1767+126dup (n.1767+126dup)
n.283dup
n.925dup
n.116+126dup
c.958-1124dup (n.958-1124dup)
c.1569+126dup (n.1569+126dup)
 gnomAD v4
17g.50193819C>ACA2638710092COL1A1c.1767+124G>T (n.1767+124G>T)
n.281G>T
n.923G>T
n.116+124G>T
c.958-1126G>T (n.958-1126G>T)
c.1569+124G>T (n.1569+124G>T)
 gnomAD v4
17g.50193821G>TCA2638710093COL1A1c.1767+122C>A (n.1767+122C>A)
n.279C>A
n.921C>A
n.116+122C>A
c.958-1128C>A (n.958-1128C>A)
c.1569+122C>A (n.1569+122C>A)
 gnomAD v4
17g.50193823A>GCA2638710094COL1A1c.1767+120T>C (n.1767+120T>C)
n.277T>C
n.919T>C
n.116+120T>C
c.958-1130T>C (n.958-1130T>C)
c.1569+120T>C (n.1569+120T>C)
 gnomAD v4
17g.50193825G>ACA291544915COL1A1c.1767+118C>T (n.1767+118C>T)
n.275C>T
n.917C>T
n.116+118C>T
c.958-1132C>T (n.958-1132C>T)
c.1569+118C>T (n.1569+118C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193825G=CA2263917883COL1A1c.1767+118C= (n.1767+118C=)
n.275C=
n.917C=
n.116+118C=
c.958-1132C= (n.958-1132C=)
c.1569+118C= (n.1569+118C=)
17g.50193825G>TCA2638710095COL1A1c.1767+118C>A (n.1767+118C>A)
n.275C>A
n.917C>A
n.116+118C>A
c.958-1132C>A (n.958-1132C>A)
c.1569+118C>A (n.1569+118C>A)
 gnomAD v4
17g.50193826T>CCA291544917COL1A1c.1767+117A>G (n.1767+117A>G)
n.274A>G
n.916A>G
n.116+117A>G
c.958-1133A>G (n.958-1133A>G)
c.1569+117A>G (n.1569+117A>G)
 dbSNP
17g.50193826T=CA2263917884COL1A1c.1767+117A= (n.1767+117A=)
n.274A=
n.916A=
n.116+117A=
c.958-1133A= (n.958-1133A=)
c.1569+117A= (n.1569+117A=)
17g.50193827G>TCA2638710096COL1A1c.1767+116C>A (n.1767+116C>A)
n.273C>A
n.915C>A
n.116+116C>A
c.958-1134C>A (n.958-1134C>A)
c.1569+116C>A (n.1569+116C>A)
 gnomAD v4
17g.50193829G>TCA2638710097COL1A1c.1767+114C>A (n.1767+114C>A)
n.271C>A
n.913C>A
n.116+114C>A
c.958-1136C>A (n.958-1136C>A)
c.1569+114C>A (n.1569+114C>A)
 gnomAD v4
17g.50193830A>GCA2638710098COL1A1c.1767+113T>C (n.1767+113T>C)
n.270T>C
n.912T>C
n.116+113T>C
c.958-1137T>C (n.958-1137T>C)
c.1569+113T>C (n.1569+113T>C)
 gnomAD v4
17g.50193830_50193832delinsAGTCA2263917885COL1A1c.1767+111_1767+113delinsACT (n.1767+111_1767+113delinsACT)
n.268_270delinsACT
n.910_912delinsACT
n.116+111_116+113delinsACT
c.958-1139_958-1137delinsACT (n.958-1139_958-1137delinsACT)
c.1569+111_1569+113delinsACT (n.1569+111_1569+113delinsACT)
17g.50193831G>CCA626689527COL1A1c.1767+112C>G (n.1767+112C>G)
n.269C>G
n.911C>G
n.116+112C>G
c.958-1138C>G (n.958-1138C>G)
c.1569+112C>G (n.1569+112C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193831G=CA2263917886COL1A1c.1767+112C= (n.1767+112C=)
n.269C=
n.911C=
n.116+112C=
c.958-1138C= (n.958-1138C=)
c.1569+112C= (n.1569+112C=)
17g.50193831G>TCA2638710099COL1A1c.1767+112C>A (n.1767+112C>A)
n.269C>A
n.911C>A
n.116+112C>A
c.958-1138C>A (n.958-1138C>A)
c.1569+112C>A (n.1569+112C>A)
 gnomAD v4
17g.50193832_50193833delCA772790559COL1A1c.1767+111_1767+112del (n.1767+111_1767+112del)
n.268_269del
n.910_911del
n.116+111_116+112del
c.958-1139_958-1138del (n.958-1139_958-1138del)
c.1569+111_1569+112del (n.1569+111_1569+112del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193832T>GCA2638710100COL1A1c.1767+111A>C (n.1767+111A>C)
n.268A>C
n.910A>C
n.116+111A>C
c.958-1139A>C (n.958-1139A>C)
c.1569+111A>C (n.1569+111A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched