Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193711G>CCA772790534COL1A1c.1767+232C>G (n.1767+232C>G)
n.389C>G
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n.116+232C>G
c.958-1018C>G (n.958-1018C>G)
c.1569+232C>G (n.1569+232C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193711G=CA2263917818COL1A1c.1767+232C= (n.1767+232C=)
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n.1031C=
n.116+232C=
c.958-1018C= (n.958-1018C=)
c.1569+232C= (n.1569+232C=)
17g.50193711G>TCA2638709986COL1A1c.1767+232C>A (n.1767+232C>A)
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n.1031C>A
n.116+232C>A
c.958-1018C>A (n.958-1018C>A)
c.1569+232C>A (n.1569+232C>A)
 gnomAD v4
17g.50193712A=CA2263917819COL1A1c.1767+231T= (n.1767+231T=)
n.388T=
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c.1569+231T= (n.1569+231T=)
17g.50193712A>CCA772790535COL1A1c.1767+231T>G (n.1767+231T>G)
n.388T>G
n.1030T>G
n.116+231T>G
c.958-1019T>G (n.958-1019T>G)
c.1569+231T>G (n.1569+231T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193712A>GCA2638709987COL1A1c.1767+231T>C (n.1767+231T>C)
n.388T>C
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n.116+231T>C
c.958-1019T>C (n.958-1019T>C)
c.1569+231T>C (n.1569+231T>C)
 gnomAD v4
17g.50193713C>ACA2638709988COL1A1c.1767+230G>T (n.1767+230G>T)
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c.1569+230G>T (n.1569+230G>T)
 gnomAD v4
17g.50193713C=CA2263917820COL1A1c.1767+230G= (n.1767+230G=)
n.387G=
n.1029G=
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c.958-1020G= (n.958-1020G=)
c.1569+230G= (n.1569+230G=)
17g.50193713C>TCA984451052COL1A1c.1767+230G>A (n.1767+230G>A)
n.387G>A
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c.958-1020G>A (n.958-1020G>A)
c.1569+230G>A (n.1569+230G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193714C=CA2263917821COL1A1c.1767+229G= (n.1767+229G=)
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17g.50193714C>GCA626485945COL1A1c.1767+229G>C (n.1767+229G>C)
n.386G>C
n.1028G>C
n.116+229G>C
c.958-1021G>C (n.958-1021G>C)
c.1569+229G>C (n.1569+229G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193715T>CCA2638709989COL1A1c.1767+228A>G (n.1767+228A>G)
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c.958-1022A>G (n.958-1022A>G)
c.1569+228A>G (n.1569+228A>G)
 gnomAD v4
17g.50193716C>ACA2263917822COL1A1c.1767+227G>T (n.1767+227G>T)
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n.116+227G>T
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c.1569+227G>T (n.1569+227G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193716C=CA2263917823COL1A1c.1767+227G= (n.1767+227G=)
n.384G=
n.1026G=
n.116+227G=
c.958-1023G= (n.958-1023G=)
c.1569+227G= (n.1569+227G=)
17g.50193716C>GCA291544859COL1A1c.1767+227G>C (n.1767+227G>C)
n.384G>C
n.1026G>C
n.116+227G>C
c.958-1023G>C (n.958-1023G>C)
c.1569+227G>C (n.1569+227G>C)
 dbSNP
17g.50193716C>TCA291544860COL1A1c.1767+227G>A (n.1767+227G>A)
n.384G>A
n.1026G>A
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c.1569+227G>A (n.1569+227G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193717A>GCA2638709990COL1A1c.1767+226T>C (n.1767+226T>C)
n.383T>C
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n.116+226T>C
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 gnomAD v4
17g.50193718T>ACA2638709991COL1A1c.1767+225A>T (n.1767+225A>T)
n.382A>T
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c.1569+225A>T (n.1569+225A>T)
 gnomAD v4
17g.50193718T>GCA291544862COL1A1c.1767+225A>C (n.1767+225A>C)
n.382A>C
n.1024A>C
n.116+225A>C
c.958-1025A>C (n.958-1025A>C)
c.1569+225A>C (n.1569+225A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193718T=CA2263917824COL1A1c.1767+225A= (n.1767+225A=)
n.382A=
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17g.50193719G>CCA2263917826COL1A1c.1767+224C>G (n.1767+224C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.50193719G=CA2263917825COL1A1c.1767+224C= (n.1767+224C=)
n.381C=
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17g.50193719G>TCA2638709992COL1A1c.1767+224C>A (n.1767+224C>A)
n.381C>A
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 gnomAD v4
17g.50193720G>ACA984451061COL1A1c.1767+223C>T (n.1767+223C>T)
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c.1569+223C>T (n.1569+223C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193720G>TCA2741540607COL1A1c.1767+223C>A (n.1767+223C>A)
n.380C>A
n.1022C>A
n.116+223C>A
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c.1569+223C>A (n.1569+223C>A)
17g.50193721T>CCA2638709993COL1A1c.1767+222A>G (n.1767+222A>G)
n.379A>G
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 gnomAD v4
17g.50193722C>ACA2638709994COL1A1c.1767+221G>T (n.1767+221G>T)
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 gnomAD v4
17g.50193722C>TCA2638709995COL1A1c.1767+221G>A (n.1767+221G>A)
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c.1569+221G>A (n.1569+221G>A)
 gnomAD v4
17g.50193723T>CCA984451062COL1A1c.1767+220A>G (n.1767+220A>G)
n.377A>G
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n.116+220A>G
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c.1569+220A>G (n.1569+220A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193724G>ACA2263917828COL1A1c.1767+219C>T (n.1767+219C>T)
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c.1569+219C>T (n.1569+219C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193724G>CCA2638709997COL1A1c.1767+219C>G (n.1767+219C>G)
n.376C>G
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n.116+219C>G
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c.1569+219C>G (n.1569+219C>G)
 gnomAD v4
17g.50193724G=CA2263917827COL1A1c.1767+219C= (n.1767+219C=)
n.376C=
n.1018C=
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c.958-1031C= (n.958-1031C=)
c.1569+219C= (n.1569+219C=)
17g.50193724G>TCA2638709996COL1A1c.1767+219C>A (n.1767+219C>A)
n.376C>A
n.1018C>A
n.116+219C>A
c.958-1031C>A (n.958-1031C>A)
c.1569+219C>A (n.1569+219C>A)
 gnomAD v4
17g.50193725C>TCA2638709998COL1A1c.1767+218G>A (n.1767+218G>A)
n.375G>A
n.1017G>A
n.116+218G>A
c.958-1032G>A (n.958-1032G>A)
c.1569+218G>A (n.1569+218G>A)
 gnomAD v4
17g.50193726C>ACA2638710000COL1A1c.1767+217G>T (n.1767+217G>T)
n.374G>T
n.1016G>T
n.116+217G>T
c.958-1033G>T (n.958-1033G>T)
c.1569+217G>T (n.1569+217G>T)
 gnomAD v4
17g.50193726C>TCA2638709999COL1A1c.1767+217G>A (n.1767+217G>A)
n.374G>A
n.1016G>A
n.116+217G>A
c.958-1033G>A (n.958-1033G>A)
c.1569+217G>A (n.1569+217G>A)
 gnomAD v4
17g.50193727C>ACA2638710001COL1A1c.1767+216G>T (n.1767+216G>T)
n.373G>T
n.1015G>T
n.116+216G>T
c.958-1034G>T (n.958-1034G>T)
c.1569+216G>T (n.1569+216G>T)
 gnomAD v4
17g.50193727C=CA2263917829COL1A1c.1767+216G= (n.1767+216G=)
n.373G=
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c.958-1034G= (n.958-1034G=)
c.1569+216G= (n.1569+216G=)
17g.50193727C>GCA772790538COL1A1c.1767+216G>C (n.1767+216G>C)
n.373G>C
n.1015G>C
n.116+216G>C
c.958-1034G>C (n.958-1034G>C)
c.1569+216G>C (n.1569+216G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193727C>TCA291544863COL1A1c.1767+216G>A (n.1767+216G>A)
n.373G>A
n.1015G>A
n.116+216G>A
c.958-1034G>A (n.958-1034G>A)
c.1569+216G>A (n.1569+216G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193728G>ACA626485946COL1A1c.1767+215C>T (n.1767+215C>T)
n.372C>T
n.1014C>T
n.116+215C>T
c.958-1035C>T (n.958-1035C>T)
c.1569+215C>T (n.1569+215C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193728G=CA2263917830COL1A1c.1767+215C= (n.1767+215C=)
n.372C=
n.1014C=
n.116+215C=
c.958-1035C= (n.958-1035C=)
c.1569+215C= (n.1569+215C=)
17g.50193728G>TCA2638710002COL1A1c.1767+215C>A (n.1767+215C>A)
n.372C>A
n.1014C>A
n.116+215C>A
c.958-1035C>A (n.958-1035C>A)
c.1569+215C>A (n.1569+215C>A)
 gnomAD v4
17g.50193729C>ACA291544864COL1A1c.1767+214G>T (n.1767+214G>T)
n.371G>T
n.1013G>T
n.116+214G>T
c.958-1036G>T (n.958-1036G>T)
c.1569+214G>T (n.1569+214G>T)
 dbSNP
17g.50193729C=CA2263917831COL1A1c.1767+214G= (n.1767+214G=)
n.371G=
n.1013G=
n.116+214G=
c.958-1036G= (n.958-1036G=)
c.1569+214G= (n.1569+214G=)
17g.50193729C>TCA2638710003COL1A1c.1767+214G>A (n.1767+214G>A)
n.371G>A
n.1013G>A
n.116+214G>A
c.958-1036G>A (n.958-1036G>A)
c.1569+214G>A (n.1569+214G>A)
 gnomAD v4
17g.50193730C>ACA2638710004COL1A1c.1767+213G>T (n.1767+213G>T)
n.370G>T
n.1012G>T
n.116+213G>T
c.958-1037G>T (n.958-1037G>T)
c.1569+213G>T (n.1569+213G>T)
 gnomAD v4
17g.50193730C=CA2263917832COL1A1c.1767+213G= (n.1767+213G=)
n.370G=
n.1012G=
n.116+213G=
c.958-1037G= (n.958-1037G=)
c.1569+213G= (n.1569+213G=)
17g.50193730C>TCA626485947COL1A1c.1767+213G>A (n.1767+213G>A)
n.370G>A
n.1012G>A
n.116+213G>A
c.958-1037G>A (n.958-1037G>A)
c.1569+213G>A (n.1569+213G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193731T>CCA2638710005COL1A1c.1767+212A>G (n.1767+212A>G)
n.369A>G
n.1011A>G
n.116+212A>G
c.958-1038A>G (n.958-1038A>G)
c.1569+212A>G (n.1569+212A>G)
 gnomAD v4
17g.50193732T>CCA984451064COL1A1c.1767+211A>G (n.1767+211A>G)
n.368A>G
n.1010A>G
n.116+211A>G
c.958-1039A>G (n.958-1039A>G)
c.1569+211A>G (n.1569+211A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193733G>TCA2638710007COL1A1c.1767+210C>A (n.1767+210C>A)
n.367C>A
n.1009C>A
n.116+210C>A
c.958-1040C>A (n.958-1040C>A)
c.1569+210C>A (n.1569+210C>A)
 gnomAD v4
17g.50193734delCA2638710006COL1A1c.1767+210del (n.1767+210del)
n.367del
n.1009del
n.116+210del
c.958-1040del (n.958-1040del)
c.1569+210del (n.1569+210del)
 gnomAD v4
17g.50193734G>CCA984451065COL1A1c.1767+209C>G (n.1767+209C>G)
n.366C>G
n.1008C>G
n.116+209C>G
c.958-1041C>G (n.958-1041C>G)
c.1569+209C>G (n.1569+209C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193734G=CA2263917833COL1A1c.1767+209C= (n.1767+209C=)
n.366C=
n.1008C=
n.116+209C=
c.958-1041C= (n.958-1041C=)
c.1569+209C= (n.1569+209C=)
17g.50193734G>TCA2263917834COL1A1c.1767+209C>A (n.1767+209C>A)
n.366C>A
n.1008C>A
n.116+209C>A
c.958-1041C>A (n.958-1041C>A)
c.1569+209C>A (n.1569+209C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193735C>ACA2638710008COL1A1c.1767+208G>T (n.1767+208G>T)
n.365G>T
n.1007G>T
n.116+208G>T
c.958-1042G>T (n.958-1042G>T)
c.1569+208G>T (n.1569+208G>T)
 gnomAD v4
17g.50193735C=CA2263917835COL1A1c.1767+208G= (n.1767+208G=)
n.365G=
n.1007G=
n.116+208G=
c.958-1042G= (n.958-1042G=)
c.1569+208G= (n.1569+208G=)
17g.50193735C>TCA2263917836COL1A1c.1767+208G>A (n.1767+208G>A)
n.365G>A
n.1007G>A
n.116+208G>A
c.958-1042G>A (n.958-1042G>A)
c.1569+208G>A (n.1569+208G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193736C>ACA2638710009COL1A1c.1767+207G>T (n.1767+207G>T)
n.364G>T
n.1006G>T
n.116+207G>T
c.958-1043G>T (n.958-1043G>T)
c.1569+207G>T (n.1569+207G>T)
 gnomAD v4
17g.50193736C=CA2263917837COL1A1c.1767+207G= (n.1767+207G=)
n.364G=
n.1006G=
n.116+207G=
c.958-1043G= (n.958-1043G=)
c.1569+207G= (n.1569+207G=)
17g.50193736C>TCA984451066COL1A1c.1767+207G>A (n.1767+207G>A)
n.364G>A
n.1006G>A
n.116+207G>A
c.958-1043G>A (n.958-1043G>A)
c.1569+207G>A (n.1569+207G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193737T>CCA2638710010COL1A1c.1767+206A>G (n.1767+206A>G)
n.363A>G
n.1005A>G
n.116+206A>G
c.958-1044A>G (n.958-1044A>G)
c.1569+206A>G (n.1569+206A>G)
 gnomAD v4
17g.50193738C>ACA2638710011COL1A1c.1767+205G>T (n.1767+205G>T)
n.362G>T
n.1004G>T
n.116+205G>T
c.958-1045G>T (n.958-1045G>T)
c.1569+205G>T (n.1569+205G>T)
 gnomAD v4
17g.50193738C>TCA2638710012COL1A1c.1767+205G>A (n.1767+205G>A)
n.362G>A
n.1004G>A
n.116+205G>A
c.958-1045G>A (n.958-1045G>A)
c.1569+205G>A (n.1569+205G>A)
 gnomAD v4
17g.50193739C>ACA2638710013COL1A1c.1767+204G>T (n.1767+204G>T)
n.361G>T
n.1003G>T
n.116+204G>T
c.958-1046G>T (n.958-1046G>T)
c.1569+204G>T (n.1569+204G>T)
 gnomAD v4
17g.50193739C=CA2263917838COL1A1c.1767+204G= (n.1767+204G=)
n.361G=
n.1003G=
n.116+204G=
c.958-1046G= (n.958-1046G=)
c.1569+204G= (n.1569+204G=)
17g.50193739C>TCA291544866COL1A1c.1767+204G>A (n.1767+204G>A)
n.361G>A
n.1003G>A
n.116+204G>A
c.958-1046G>A (n.958-1046G>A)
c.1569+204G>A (n.1569+204G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193740C>ACA2638710014COL1A1c.1767+203G>T (n.1767+203G>T)
n.360G>T
n.1002G>T
n.116+203G>T
c.958-1047G>T (n.958-1047G>T)
c.1569+203G>T (n.1569+203G>T)
 gnomAD v4
17g.50193741A=CA2263917839COL1A1c.1767+202T= (n.1767+202T=)
n.359T=
n.1001T=
n.116+202T=
c.958-1048T= (n.958-1048T=)
c.1569+202T= (n.1569+202T=)
17g.50193741A>GCA2263917840COL1A1c.1767+202T>C (n.1767+202T>C)
n.359T>C
n.1001T>C
n.116+202T>C
c.958-1048T>C (n.958-1048T>C)
c.1569+202T>C (n.1569+202T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193741A>TCA2638710015COL1A1c.1767+202T>A (n.1767+202T>A)
n.359T>A
n.1001T>A
n.116+202T>A
c.958-1048T>A (n.958-1048T>A)
c.1569+202T>A (n.1569+202T>A)
 gnomAD v4
17g.50193742A>GCA2638710016COL1A1c.1767+201T>C (n.1767+201T>C)
n.358T>C
n.1000T>C
n.116+201T>C
c.958-1049T>C (n.958-1049T>C)
c.1569+201T>C (n.1569+201T>C)
 gnomAD v4
17g.50193746G=CA2263917841COL1A1c.1767+197C= (n.1767+197C=)
n.354C=
n.996C=
n.116+197C=
c.958-1053C= (n.958-1053C=)
c.1569+197C= (n.1569+197C=)
17g.50193746G>TCA984451067COL1A1c.1767+197C>A (n.1767+197C>A)
n.354C>A
n.996C>A
n.116+197C>A
c.958-1053C>A (n.958-1053C>A)
c.1569+197C>A (n.1569+197C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193747C>ACA2263917843COL1A1c.1767+196G>T (n.1767+196G>T)
n.353G>T
n.995G>T
n.116+196G>T
c.958-1054G>T (n.958-1054G>T)
c.1569+196G>T (n.1569+196G>T)
 dbSNP
17g.50193747C=CA2263917842COL1A1c.1767+196G= (n.1767+196G=)
n.353G=
n.995G=
n.116+196G=
c.958-1054G= (n.958-1054G=)
c.1569+196G= (n.1569+196G=)
17g.50193748T>ACA2638710017COL1A1c.1767+195A>T (n.1767+195A>T)
n.352A>T
n.994A>T
n.116+195A>T
c.958-1055A>T (n.958-1055A>T)
c.1569+195A>T (n.1569+195A>T)
 gnomAD v4
17g.50193749G>ACA2638710018COL1A1c.1767+194C>T (n.1767+194C>T)
n.351C>T
n.993C>T
n.116+194C>T
c.958-1056C>T (n.958-1056C>T)
c.1569+194C>T (n.1569+194C>T)
 gnomAD v4
17g.50193749G>TCA2638710019COL1A1c.1767+194C>A (n.1767+194C>A)
n.351C>A
n.993C>A
n.116+194C>A
c.958-1056C>A (n.958-1056C>A)
c.1569+194C>A (n.1569+194C>A)
 gnomAD v4
17g.50193750G>CCA2638710020COL1A1c.1767+193C>G (n.1767+193C>G)
n.350C>G
n.992C>G
n.116+193C>G
c.958-1057C>G (n.958-1057C>G)
c.1569+193C>G (n.1569+193C>G)
 gnomAD v4
17g.50193750G>TCA2638710021COL1A1c.1767+193C>A (n.1767+193C>A)
n.350C>A
n.992C>A
n.116+193C>A
c.958-1057C>A (n.958-1057C>A)
c.1569+193C>A (n.1569+193C>A)
 gnomAD v4
17g.50193751G>ACA2638710022COL1A1c.1767+192C>T (n.1767+192C>T)
n.349C>T
n.991C>T
n.116+192C>T
c.958-1058C>T (n.958-1058C>T)
c.1569+192C>T (n.1569+192C>T)
 gnomAD v4
17g.50193751G>TCA2638710023COL1A1c.1767+192C>A (n.1767+192C>A)
n.349C>A
n.991C>A
n.116+192C>A
c.958-1058C>A (n.958-1058C>A)
c.1569+192C>A (n.1569+192C>A)
 gnomAD v4
17g.50193752A>CCA2638710024COL1A1c.1767+191T>G (n.1767+191T>G)
n.348T>G
n.990T>G
n.116+191T>G
c.958-1059T>G (n.958-1059T>G)
c.1569+191T>G (n.1569+191T>G)
 gnomAD v4
17g.50193754T>CCA2638710025COL1A1c.1767+189A>G (n.1767+189A>G)
n.346A>G
n.988A>G
n.116+189A>G
c.958-1061A>G (n.958-1061A>G)
c.1569+189A>G (n.1569+189A>G)
 gnomAD v4
17g.50193755A=CA2263917844COL1A1c.1767+188T= (n.1767+188T=)
n.345T=
n.987T=
n.116+188T=
c.958-1062T= (n.958-1062T=)
c.1569+188T= (n.1569+188T=)
17g.50193755A>GCA2263917845COL1A1c.1767+188T>C (n.1767+188T>C)
n.345T>C
n.987T>C
n.116+188T>C
c.958-1062T>C (n.958-1062T>C)
c.1569+188T>C (n.1569+188T>C)
 dbSNP
17g.50193755A>TCA2638710026COL1A1c.1767+188T>A (n.1767+188T>A)
n.345T>A
n.987T>A
n.116+188T>A
c.958-1062T>A (n.958-1062T>A)
c.1569+188T>A (n.1569+188T>A)
 gnomAD v4
17g.50193756C=CA2263917846COL1A1c.1767+187G= (n.1767+187G=)
n.344G=
n.986G=
n.116+187G=
c.958-1063G= (n.958-1063G=)
c.1569+187G= (n.1569+187G=)
17g.50193756C>TCA291544867COL1A1c.1767+187G>A (n.1767+187G>A)
n.344G>A
n.986G>A
n.116+187G>A
c.958-1063G>A (n.958-1063G>A)
c.1569+187G>A (n.1569+187G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193757A>TCA2638710027COL1A1c.1767+186T>A (n.1767+186T>A)
n.343T>A
n.985T>A
n.116+186T>A
c.958-1064T>A (n.958-1064T>A)
c.1569+186T>A (n.1569+186T>A)
 gnomAD v4
17g.50193758G>TCA2638710028COL1A1c.1767+185C>A (n.1767+185C>A)
n.342C>A
n.984C>A
n.116+185C>A
c.958-1065C>A (n.958-1065C>A)
c.1569+185C>A (n.1569+185C>A)
 gnomAD v4
17g.50193759G>ACA2638710030COL1A1c.1767+184C>T (n.1767+184C>T)
n.341C>T
n.983C>T
n.116+184C>T
c.958-1066C>T (n.958-1066C>T)
c.1569+184C>T (n.1569+184C>T)
 gnomAD v4
17g.50193759G>TCA2638710029COL1A1c.1767+184C>A (n.1767+184C>A)
n.341C>A
n.983C>A
n.116+184C>A
c.958-1066C>A (n.958-1066C>A)
c.1569+184C>A (n.1569+184C>A)
 gnomAD v4
17g.50193760C>TCA2638710031COL1A1c.1767+183G>A (n.1767+183G>A)
n.340G>A
n.982G>A
n.116+183G>A
c.958-1067G>A (n.958-1067G>A)
c.1569+183G>A (n.1569+183G>A)
 gnomAD v4
17g.50193761A=CA2263917847COL1A1c.1767+182T= (n.1767+182T=)
n.339T=
n.981T=
n.116+182T=
c.958-1068T= (n.958-1068T=)
c.1569+182T= (n.1569+182T=)
17g.50193761A>GCA291544868COL1A1c.1767+182T>C (n.1767+182T>C)
n.339T>C
n.981T>C
n.116+182T>C
c.958-1068T>C (n.958-1068T>C)
c.1569+182T>C (n.1569+182T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193762T>CCA2263917849COL1A1c.1767+181A>G (n.1767+181A>G)
n.338A>G
n.980A>G
n.116+181A>G
c.958-1069A>G (n.958-1069A>G)
c.1569+181A>G (n.1569+181A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193762T=CA2263917848COL1A1c.1767+181A= (n.1767+181A=)
n.338A=
n.980A=
n.116+181A=
c.958-1069A= (n.958-1069A=)
c.1569+181A= (n.1569+181A=)
17g.50193763G>ACA291544870COL1A1c.1767+180C>T (n.1767+180C>T)
n.337C>T
n.979C>T
n.116+180C>T
c.958-1070C>T (n.958-1070C>T)
c.1569+180C>T (n.1569+180C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193763G=CA2263917850COL1A1c.1767+180C= (n.1767+180C=)
n.337C=
n.979C=
n.116+180C=
c.958-1070C= (n.958-1070C=)
c.1569+180C= (n.1569+180C=)
17g.50193764A>GCA2638710032COL1A1c.1767+179T>C (n.1767+179T>C)
n.336T>C
n.978T>C
n.116+179T>C
c.958-1071T>C (n.958-1071T>C)
c.1569+179T>C (n.1569+179T>C)
 gnomAD v4
17g.50193765G>ACA2809756877COL1A1c.1767+178C>T (n.1767+178C>T)
n.335C>T
n.977C>T
n.116+178C>T
c.958-1072C>T (n.958-1072C>T)
c.1569+178C>T (n.1569+178C>T)
17g.50193765G>CCA2263917852COL1A1c.1767+178C>G (n.1767+178C>G)
n.335C>G
n.977C>G
n.116+178C>G
c.958-1072C>G (n.958-1072C>G)
c.1569+178C>G (n.1569+178C>G)
 dbSNP
17g.50193765G=CA2263917851COL1A1c.1767+178C= (n.1767+178C=)
n.335C=
n.977C=
n.116+178C=
c.958-1072C= (n.958-1072C=)
c.1569+178C= (n.1569+178C=)
17g.50193765G>TCA2638710033COL1A1c.1767+178C>A (n.1767+178C>A)
n.335C>A
n.977C>A
n.116+178C>A
c.958-1072C>A (n.958-1072C>A)
c.1569+178C>A (n.1569+178C>A)
 gnomAD v4
17g.50193766C>ACA291544873COL1A1c.1767+177G>T (n.1767+177G>T)
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n.116+177G>T
c.958-1073G>T (n.958-1073G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193766C=CA2263917853COL1A1c.1767+177G= (n.1767+177G=)
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17g.50193766C>GCA2638710034COL1A1c.1767+177G>C (n.1767+177G>C)
n.334G>C
n.976G>C
n.116+177G>C
c.958-1073G>C (n.958-1073G>C)
c.1569+177G>C (n.1569+177G>C)
 gnomAD v4
17g.50193766C>TCA2638710035COL1A1c.1767+177G>A (n.1767+177G>A)
n.334G>A
n.976G>A
n.116+177G>A
c.958-1073G>A (n.958-1073G>A)
c.1569+177G>A (n.1569+177G>A)
 gnomAD v4
17g.50193767C>ACA2638710036COL1A1c.1767+176G>T (n.1767+176G>T)
n.333G>T
n.975G>T
n.116+176G>T
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 gnomAD v4
17g.50193769C>ACA2638710037COL1A1c.1767+174G>T (n.1767+174G>T)
n.331G>T
n.973G>T
n.116+174G>T
c.958-1076G>T (n.958-1076G>T)
c.1569+174G>T (n.1569+174G>T)
 gnomAD v4
17g.50193769C=CA2263917854COL1A1c.1767+174G= (n.1767+174G=)
n.331G=
n.973G=
n.116+174G=
c.958-1076G= (n.958-1076G=)
c.1569+174G= (n.1569+174G=)
17g.50193769C>TCA772790546COL1A1c.1767+174G>A (n.1767+174G>A)
n.331G>A
n.973G>A
n.116+174G>A
c.958-1076G>A (n.958-1076G>A)
c.1569+174G>A (n.1569+174G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193770C=CA2263917855COL1A1c.1767+173G= (n.1767+173G=)
n.330G=
n.972G=
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c.958-1077G= (n.958-1077G=)
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17g.50193770C>TCA291544875COL1A1c.1767+173G>A (n.1767+173G>A)
n.330G>A
n.972G>A
n.116+173G>A
c.958-1077G>A (n.958-1077G>A)
c.1569+173G>A (n.1569+173G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193771G>ACA291544880COL1A1c.1767+172C>T (n.1767+172C>T)
n.329C>T
n.971C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193771G=CA2263917856COL1A1c.1767+172C= (n.1767+172C=)
n.329C=
n.971C=
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17g.50193771G>TCA2638710038COL1A1c.1767+172C>A (n.1767+172C>A)
n.329C>A
n.971C>A
n.116+172C>A
c.958-1078C>A (n.958-1078C>A)
c.1569+172C>A (n.1569+172C>A)
 gnomAD v4
17g.50193772T>CCA772790549COL1A1c.1767+171A>G (n.1767+171A>G)
n.328A>G
n.970A>G
n.116+171A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193772T>GCA2638710039COL1A1c.1767+171A>C (n.1767+171A>C)
n.328A>C
n.970A>C
n.116+171A>C
c.958-1079A>C (n.958-1079A>C)
c.1569+171A>C (n.1569+171A>C)
 gnomAD v4
17g.50193772T=CA2263917857COL1A1c.1767+171A= (n.1767+171A=)
n.328A=
n.970A=
n.116+171A=
c.958-1079A= (n.958-1079A=)
c.1569+171A= (n.1569+171A=)
17g.50193773G>ACA2638710040COL1A1c.1767+170C>T (n.1767+170C>T)
n.327C>T
n.969C>T
n.116+170C>T
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 gnomAD v4
17g.50193773G>TCA2638710041COL1A1c.1767+170C>A (n.1767+170C>A)
n.327C>A
n.969C>A
n.116+170C>A
c.958-1080C>A (n.958-1080C>A)
c.1569+170C>A (n.1569+170C>A)
 gnomAD v4
17g.50193774C>ACA2638710042COL1A1c.1767+169G>T (n.1767+169G>T)
n.326G>T
n.968G>T
n.116+169G>T
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c.1569+169G>T (n.1569+169G>T)
 gnomAD v4
17g.50193774C>TCA2638710043COL1A1c.1767+169G>A (n.1767+169G>A)
n.326G>A
n.968G>A
n.116+169G>A
c.958-1081G>A (n.958-1081G>A)
c.1569+169G>A (n.1569+169G>A)
 gnomAD v4
17g.50193775C=CA2263917858COL1A1c.1767+168G= (n.1767+168G=)
n.325G=
n.967G=
n.116+168G=
c.958-1082G= (n.958-1082G=)
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17g.50193775C>TCA291544881COL1A1c.1767+168G>A (n.1767+168G>A)
n.325G>A
n.967G>A
n.116+168G>A
c.958-1082G>A (n.958-1082G>A)
c.1569+168G>A (n.1569+168G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193776C>ACA2638710044COL1A1c.1767+167G>T (n.1767+167G>T)
n.324G>T
n.966G>T
n.116+167G>T
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c.1569+167G>T (n.1569+167G>T)
 gnomAD v4
17g.50193776C>TCA2638710045COL1A1c.1767+167G>A (n.1767+167G>A)
n.324G>A
n.966G>A
n.116+167G>A
c.958-1083G>A (n.958-1083G>A)
c.1569+167G>A (n.1569+167G>A)
 gnomAD v4
17g.50193777C>ACA2638710046COL1A1c.1767+166G>T (n.1767+166G>T)
n.323G>T
n.965G>T
n.116+166G>T
c.958-1084G>T (n.958-1084G>T)
c.1569+166G>T (n.1569+166G>T)
 gnomAD v4
17g.50193777C=CA2263917859COL1A1c.1767+166G= (n.1767+166G=)
n.323G=
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n.116+166G=
c.958-1084G= (n.958-1084G=)
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17g.50193777C>TCA291544884COL1A1c.1767+166G>A (n.1767+166G>A)
n.323G>A
n.965G>A
n.116+166G>A
c.958-1084G>A (n.958-1084G>A)
c.1569+166G>A (n.1569+166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193778G>ACA291544886COL1A1c.1767+165C>T (n.1767+165C>T)
n.322C>T
n.964C>T
n.116+165C>T
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c.1569+165C>T (n.1569+165C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193778G>CCA2638710047COL1A1c.1767+165C>G (n.1767+165C>G)
n.322C>G
n.964C>G
n.116+165C>G
c.958-1085C>G (n.958-1085C>G)
c.1569+165C>G (n.1569+165C>G)
 gnomAD v4
17g.50193778G=CA2263917860COL1A1c.1767+165C= (n.1767+165C=)
n.322C=
n.964C=
n.116+165C=
c.958-1085C= (n.958-1085C=)
c.1569+165C= (n.1569+165C=)
17g.50193778G>TCA2638710048COL1A1c.1767+165C>A (n.1767+165C>A)
n.322C>A
n.964C>A
n.116+165C>A
c.958-1085C>A (n.958-1085C>A)
c.1569+165C>A (n.1569+165C>A)
 gnomAD v4
17g.50193779C>ACA2638710049COL1A1c.1767+164G>T (n.1767+164G>T)
n.321G>T
n.963G>T
n.116+164G>T
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c.1569+164G>T (n.1569+164G>T)
 gnomAD v4
17g.50193779C>TCA2638710050COL1A1c.1767+164G>A (n.1767+164G>A)
n.321G>A
n.963G>A
n.116+164G>A
c.958-1086G>A (n.958-1086G>A)
c.1569+164G>A (n.1569+164G>A)
 gnomAD v4
17g.50193780C>ACA2638710051COL1A1c.1767+163G>T (n.1767+163G>T)
n.320G>T
n.962G>T
n.116+163G>T
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c.1569+163G>T (n.1569+163G>T)
 gnomAD v4
17g.50193780C=CA2263917861COL1A1c.1767+163G= (n.1767+163G=)
n.320G=
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n.116+163G=
c.958-1087G= (n.958-1087G=)
c.1569+163G= (n.1569+163G=)
17g.50193780C>GCA2263917862COL1A1c.1767+163G>C (n.1767+163G>C)
n.320G>C
n.962G>C
n.116+163G>C
c.958-1087G>C (n.958-1087G>C)
c.1569+163G>C (n.1569+163G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193780C>TCA984451077COL1A1c.1767+163G>A (n.1767+163G>A)
n.320G>A
n.962G>A
n.116+163G>A
c.958-1087G>A (n.958-1087G>A)
c.1569+163G>A (n.1569+163G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193781G>ACA291544888COL1A1c.1767+162C>T (n.1767+162C>T)
n.319C>T
n.961C>T
n.116+162C>T
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c.1569+162C>T (n.1569+162C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193781G=CA2263917863COL1A1c.1767+162C= (n.1767+162C=)
n.319C=
n.961C=
n.116+162C=
c.958-1088C= (n.958-1088C=)
c.1569+162C= (n.1569+162C=)
17g.50193781G>TCA2638710052COL1A1c.1767+162C>A (n.1767+162C>A)
n.319C>A
n.961C>A
n.116+162C>A
c.958-1088C>A (n.958-1088C>A)
c.1569+162C>A (n.1569+162C>A)
 gnomAD v4
17g.50193782A=CA2263917864COL1A1c.1767+161T= (n.1767+161T=)
n.318T=
n.960T=
n.116+161T=
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17g.50193782A>GCA772790551COL1A1c.1767+161T>C (n.1767+161T>C)
n.318T>C
n.960T>C
n.116+161T>C
c.958-1089T>C (n.958-1089T>C)
c.1569+161T>C (n.1569+161T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193783G>TCA2638710053COL1A1c.1767+160C>A (n.1767+160C>A)
n.317C>A
n.959C>A
n.116+160C>A
c.958-1090C>A (n.958-1090C>A)
c.1569+160C>A (n.1569+160C>A)
 gnomAD v4
17g.50193784A>TCA2638710054COL1A1c.1767+159T>A (n.1767+159T>A)
n.316T>A
n.958T>A
n.116+159T>A
c.958-1091T>A (n.958-1091T>A)
c.1569+159T>A (n.1569+159T>A)
 gnomAD v4
17g.50193785A>CCA2638710055COL1A1c.1767+158T>G (n.1767+158T>G)
n.315T>G
n.957T>G
n.116+158T>G
c.958-1092T>G (n.958-1092T>G)
c.1569+158T>G (n.1569+158T>G)
 gnomAD v4
17g.50193785A>GCA2638710056COL1A1c.1767+158T>C (n.1767+158T>C)
n.315T>C
n.957T>C
n.116+158T>C
c.958-1092T>C (n.958-1092T>C)
c.1569+158T>C (n.1569+158T>C)
 gnomAD v4
17g.50193787T>ACA2638710057COL1A1c.1767+156A>T (n.1767+156A>T)
n.313A>T
n.955A>T
n.116+156A>T
c.958-1094A>T (n.958-1094A>T)
c.1569+156A>T (n.1569+156A>T)
 gnomAD v4
17g.50193787T>CCA2638710058COL1A1c.1767+156A>G (n.1767+156A>G)
n.313A>G
n.955A>G
n.116+156A>G
c.958-1094A>G (n.958-1094A>G)
c.1569+156A>G (n.1569+156A>G)
 gnomAD v4
17g.50193787T>GCA2638710059COL1A1c.1767+156A>C (n.1767+156A>C)
n.313A>C
n.955A>C
n.116+156A>C
c.958-1094A>C (n.958-1094A>C)
c.1569+156A>C (n.1569+156A>C)
 gnomAD v4
17g.50193788C>ACA2638710060COL1A1c.1767+155G>T (n.1767+155G>T)
n.312G>T
n.954G>T
n.116+155G>T
c.958-1095G>T (n.958-1095G>T)
c.1569+155G>T (n.1569+155G>T)
 gnomAD v4
17g.50193788C=CA2263917865COL1A1c.1767+155G= (n.1767+155G=)
n.312G=
n.954G=
n.116+155G=
c.958-1095G= (n.958-1095G=)
c.1569+155G= (n.1569+155G=)
17g.50193788C>GCA772790553COL1A1c.1767+155G>C (n.1767+155G>C)
n.312G>C
n.954G>C
n.116+155G>C
c.958-1095G>C (n.958-1095G>C)
c.1569+155G>C (n.1569+155G>C)
 dbSNP
17g.50193788C>TCA291544903COL1A1c.1767+155G>A (n.1767+155G>A)
n.312G>A
n.954G>A
n.116+155G>A
c.958-1095G>A (n.958-1095G>A)
c.1569+155G>A (n.1569+155G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193789T>CCA772790554COL1A1c.1767+154A>G (n.1767+154A>G)
n.311A>G
n.953A>G
n.116+154A>G
c.958-1096A>G (n.958-1096A>G)
c.1569+154A>G (n.1569+154A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193789T=CA2263917866COL1A1c.1767+154A= (n.1767+154A=)
n.311A=
n.953A=
n.116+154A=
c.958-1096A= (n.958-1096A=)
c.1569+154A= (n.1569+154A=)
17g.50193790T>ACA291544906COL1A1c.1767+153A>T (n.1767+153A>T)
n.310A>T
n.952A>T
n.116+153A>T
c.958-1097A>T (n.958-1097A>T)
c.1569+153A>T (n.1569+153A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193790T>CCA2638710061COL1A1c.1767+153A>G (n.1767+153A>G)
n.310A>G
n.952A>G
n.116+153A>G
c.958-1097A>G (n.958-1097A>G)
c.1569+153A>G (n.1569+153A>G)
 gnomAD v4
17g.50193790T>GCA2638710062COL1A1c.1767+153A>C (n.1767+153A>C)
n.310A>C
n.952A>C
n.116+153A>C
c.958-1097A>C (n.958-1097A>C)
c.1569+153A>C (n.1569+153A>C)
 gnomAD v4
17g.50193790T=CA2263917867COL1A1c.1767+153A= (n.1767+153A=)
n.310A=
n.952A=
n.116+153A=
c.958-1097A= (n.958-1097A=)
c.1569+153A= (n.1569+153A=)
17g.50193791T>CCA2263917869COL1A1c.1767+152A>G (n.1767+152A>G)
n.309A>G
n.951A>G
n.116+152A>G
c.958-1098A>G (n.958-1098A>G)
c.1569+152A>G (n.1569+152A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193791T=CA2263917868COL1A1c.1767+152A= (n.1767+152A=)
n.309A=
n.951A=
n.116+152A=
c.958-1098A= (n.958-1098A=)
c.1569+152A= (n.1569+152A=)
17g.50193792delCA2638710063COL1A1c.1767+151del (n.1767+151del)
n.308del
n.950del
n.116+151del
c.958-1099del (n.958-1099del)
c.1569+151del (n.1569+151del)
 gnomAD v4
17g.50193792C>ACA2638710064COL1A1c.1767+151G>T (n.1767+151G>T)
n.308G>T
n.950G>T
n.116+151G>T
c.958-1099G>T (n.958-1099G>T)
c.1569+151G>T (n.1569+151G>T)
 gnomAD v4
17g.50193793A=CA2263917870COL1A1c.1767+150T= (n.1767+150T=)
n.307T=
n.949T=
n.116+150T=
c.958-1100T= (n.958-1100T=)
c.1569+150T= (n.1569+150T=)
17g.50193793A>TCA291544913COL1A1c.1767+150T>A (n.1767+150T>A)
n.307T>A
n.949T>A
n.116+150T>A
c.958-1100T>A (n.958-1100T>A)
c.1569+150T>A (n.1569+150T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193794T>GCA2638710066COL1A1c.1767+149A>C (n.1767+149A>C)
n.306A>C
n.948A>C
n.116+149A>C
c.958-1101A>C (n.958-1101A>C)
c.1569+149A>C (n.1569+149A>C)
 gnomAD v4
17g.50193796_50193797delCA2638710065COL1A1c.1767+148_1767+149del (n.1767+148_1767+149del)
n.305_306del
n.947_948del
n.116+148_116+149del
c.958-1102_958-1101del (n.958-1102_958-1101del)
c.1569+148_1569+149del (n.1569+148_1569+149del)
 gnomAD v4
17g.50193795T>GCA2638710067COL1A1c.1767+148A>C (n.1767+148A>C)
n.305A>C
n.947A>C
n.116+148A>C
c.958-1102A>C (n.958-1102A>C)
c.1569+148A>C (n.1569+148A>C)
 gnomAD v4
17g.50193796T>GCA2638710068COL1A1c.1767+147A>C (n.1767+147A>C)
n.304A>C
n.946A>C
n.116+147A>C
c.958-1103A>C (n.958-1103A>C)
c.1569+147A>C (n.1569+147A>C)
 gnomAD v4
17g.50193798delCA2638710069COL1A1c.1767+145del (n.1767+145del)
n.302del
n.944del
n.116+145del
c.958-1105del (n.958-1105del)
c.1569+145del (n.1569+145del)
 gnomAD v4
17g.50193798A>GCA2638710070COL1A1c.1767+145T>C (n.1767+145T>C)
n.302T>C
n.944T>C
n.116+145T>C
c.958-1105T>C (n.958-1105T>C)
c.1569+145T>C (n.1569+145T>C)
 gnomAD v4
17g.50193798A>TCA2638710071COL1A1c.1767+145T>A (n.1767+145T>A)
n.302T>A
n.944T>A
n.116+145T>A
c.958-1105T>A (n.958-1105T>A)
c.1569+145T>A (n.1569+145T>A)
 gnomAD v4
17g.50193799C>ACA2638710072COL1A1c.1767+144G>T (n.1767+144G>T)
n.301G>T
n.943G>T
n.116+144G>T
c.958-1106G>T (n.958-1106G>T)
c.1569+144G>T (n.1569+144G>T)
 gnomAD v4
17g.50193799C=CA2263917871COL1A1c.1767+144G= (n.1767+144G=)
n.301G=
n.943G=
n.116+144G=
c.958-1106G= (n.958-1106G=)
c.1569+144G= (n.1569+144G=)
17g.50193799C>TCA984451079COL1A1c.1767+144G>A (n.1767+144G>A)
n.301G>A
n.943G>A
n.116+144G>A
c.958-1106G>A (n.958-1106G>A)
c.1569+144G>A (n.1569+144G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193800A>TCA2638710073COL1A1c.1767+143T>A (n.1767+143T>A)
n.300T>A
n.942T>A
n.116+143T>A
c.958-1107T>A (n.958-1107T>A)
c.1569+143T>A (n.1569+143T>A)
 gnomAD v4
17g.50193801G>ACA2638710074COL1A1c.1767+142C>T (n.1767+142C>T)
n.299C>T
n.941C>T
n.116+142C>T
c.958-1108C>T (n.958-1108C>T)
c.1569+142C>T (n.1569+142C>T)
 gnomAD v4
17g.50193801G>TCA2638710075COL1A1c.1767+142C>A (n.1767+142C>A)
n.299C>A
n.941C>A
n.116+142C>A
c.958-1108C>A (n.958-1108C>A)
c.1569+142C>A (n.1569+142C>A)
 gnomAD v4
17g.50193802A=CA2263917872COL1A1c.1767+141T= (n.1767+141T=)
n.298T=
n.940T=
n.116+141T=
c.958-1109T= (n.958-1109T=)
c.1569+141T= (n.1569+141T=)
17g.50193802A>GCA2638710076COL1A1c.1767+141T>C (n.1767+141T>C)
n.298T>C
n.940T>C
n.116+141T>C
c.958-1109T>C (n.958-1109T>C)
c.1569+141T>C (n.1569+141T>C)
 gnomAD v4
17g.50193802A>TCA626689526COL1A1c.1767+141T>A (n.1767+141T>A)
n.298T>A
n.940T>A
n.116+141T>A
c.958-1109T>A (n.958-1109T>A)
c.1569+141T>A (n.1569+141T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193803T>CCA2638710077COL1A1c.1767+140A>G (n.1767+140A>G)
n.297A>G
n.939A>G
n.116+140A>G
c.958-1110A>G (n.958-1110A>G)
c.1569+140A>G (n.1569+140A>G)
 gnomAD v4
17g.50193803T>GCA2809756889COL1A1c.1767+140A>C (n.1767+140A>C)
n.297A>C
n.939A>C
n.116+140A>C
c.958-1110A>C (n.958-1110A>C)
c.1569+140A>C (n.1569+140A>C)
17g.50193804A=CA2263917873COL1A1c.1767+139T= (n.1767+139T=)
n.296T=
n.938T=
n.116+139T=
c.958-1111T= (n.958-1111T=)
c.1569+139T= (n.1569+139T=)
17g.50193804A>GCA2263917874COL1A1c.1767+139T>C (n.1767+139T>C)
n.296T>C
n.938T>C
n.116+139T>C
c.958-1111T>C (n.958-1111T>C)
c.1569+139T>C (n.1569+139T>C)
 dbSNP
17g.50193805G>ACA2638710078COL1A1c.1767+138C>T (n.1767+138C>T)
n.295C>T
n.937C>T
n.116+138C>T
c.958-1112C>T (n.958-1112C>T)
c.1569+138C>T (n.1569+138C>T)
 gnomAD v4
17g.50193805G>CCA2263917876COL1A1c.1767+138C>G (n.1767+138C>G)
n.295C>G
n.937C>G
n.116+138C>G
c.958-1112C>G (n.958-1112C>G)
c.1569+138C>G (n.1569+138C>G)
 dbSNP
17g.50193805G=CA2263917875COL1A1c.1767+138C= (n.1767+138C=)
n.295C=
n.937C=
n.116+138C=
c.958-1112C= (n.958-1112C=)
c.1569+138C= (n.1569+138C=)
17g.50193805G>TCA2638710079COL1A1c.1767+138C>A (n.1767+138C>A)
n.295C>A
n.937C>A
n.116+138C>A
c.958-1112C>A (n.958-1112C>A)
c.1569+138C>A (n.1569+138C>A)
 gnomAD v4
17g.50193807G>ACA2263917878COL1A1c.1767+136C>T (n.1767+136C>T)
n.293C>T
n.935C>T
n.116+136C>T
c.958-1114C>T (n.958-1114C>T)
c.1569+136C>T (n.1569+136C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193807G=CA2263917877COL1A1c.1767+136C= (n.1767+136C=)
n.293C=
n.935C=
n.116+136C=
c.958-1114C= (n.958-1114C=)
c.1569+136C= (n.1569+136C=)
17g.50193808A>GCA2638710080COL1A1c.1767+135T>C (n.1767+135T>C)
n.292T>C
n.934T>C
n.116+135T>C
c.958-1115T>C (n.958-1115T>C)
c.1569+135T>C (n.1569+135T>C)
 gnomAD v4
17g.50193808A>TCA2638710081COL1A1c.1767+135T>A (n.1767+135T>A)
n.292T>A
n.934T>A
n.116+135T>A
c.958-1115T>A (n.958-1115T>A)
c.1569+135T>A (n.1569+135T>A)
 gnomAD v4
17g.50193809G>ACA984451081COL1A1c.1767+134C>T (n.1767+134C>T)
n.291C>T
n.933C>T
n.116+134C>T
c.958-1116C>T (n.958-1116C>T)
c.1569+134C>T (n.1569+134C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193809G=CA2263917879COL1A1c.1767+134C= (n.1767+134C=)
n.291C=
n.933C=
n.116+134C=
c.958-1116C= (n.958-1116C=)
c.1569+134C= (n.1569+134C=)
17g.50193809G>TCA2638710082COL1A1c.1767+134C>A (n.1767+134C>A)
n.291C>A
n.933C>A
n.116+134C>A
c.958-1116C>A (n.958-1116C>A)
c.1569+134C>A (n.1569+134C>A)
 gnomAD v4
17g.50193810G>ACA772790557COL1A1c.1767+133C>T (n.1767+133C>T)
n.290C>T
n.932C>T
n.116+133C>T
c.958-1117C>T (n.958-1117C>T)
c.1569+133C>T (n.1569+133C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193810G=CA2263917880COL1A1c.1767+133C= (n.1767+133C=)
n.290C=
n.932C=
n.116+133C=
c.958-1117C= (n.958-1117C=)
c.1569+133C= (n.1569+133C=)
17g.50193810G>TCA2638710083COL1A1c.1767+133C>A (n.1767+133C>A)
n.290C>A
n.932C>A
n.116+133C>A
c.958-1117C>A (n.958-1117C>A)
c.1569+133C>A (n.1569+133C>A)
 gnomAD v4
17g.50193811C>ACA2638710084COL1A1c.1767+132G>T (n.1767+132G>T)
n.289G>T
n.931G>T
n.116+132G>T
c.958-1118G>T (n.958-1118G>T)
c.1569+132G>T (n.1569+132G>T)
 gnomAD v4
17g.50193811C>GCA2638710086COL1A1c.1767+132G>C (n.1767+132G>C)
n.289G>C
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n.116+132G>C
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c.1569+132G>C (n.1569+132G>C)
 gnomAD v4
17g.50193811C>TCA2638710085COL1A1c.1767+132G>A (n.1767+132G>A)
n.289G>A
n.931G>A
n.116+132G>A
c.958-1118G>A (n.958-1118G>A)
c.1569+132G>A (n.1569+132G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched