Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50193707T>G | CA2638709983 | COL1A1 | c.1767+236A>C (n.1767+236A>C) n.393A>C n.1035A>C n.116+236A>C c.958-1014A>C (n.958-1014A>C) c.1569+236A>C (n.1569+236A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193708C>A | CA2638709984 | COL1A1 | c.1767+235G>T (n.1767+235G>T) n.392G>T n.1034G>T n.116+235G>T c.958-1015G>T (n.958-1015G>T) c.1569+235G>T (n.1569+235G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193709C>T | CA2638709985 | COL1A1 | c.1767+234G>A (n.1767+234G>A) n.391G>A n.1033G>A n.116+234G>A c.958-1016G>A (n.958-1016G>A) c.1569+234G>A (n.1569+234G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193711G>C | CA772790534 | COL1A1 | c.1767+232C>G (n.1767+232C>G) n.389C>G n.1031C>G n.116+232C>G c.958-1018C>G (n.958-1018C>G) c.1569+232C>G (n.1569+232C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193711G= | CA2263917818 | COL1A1 | c.1767+232C= (n.1767+232C=) n.389C= n.1031C= n.116+232C= c.958-1018C= (n.958-1018C=) c.1569+232C= (n.1569+232C=) | |
17 | g.50193711G>T | CA2638709986 | COL1A1 | c.1767+232C>A (n.1767+232C>A) n.389C>A n.1031C>A n.116+232C>A c.958-1018C>A (n.958-1018C>A) c.1569+232C>A (n.1569+232C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193712A= | CA2263917819 | COL1A1 | c.1767+231T= (n.1767+231T=) n.388T= n.1030T= n.116+231T= c.958-1019T= (n.958-1019T=) c.1569+231T= (n.1569+231T=) | |
17 | g.50193712A>C | CA772790535 | COL1A1 | c.1767+231T>G (n.1767+231T>G) n.388T>G n.1030T>G n.116+231T>G c.958-1019T>G (n.958-1019T>G) c.1569+231T>G (n.1569+231T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193712A>G | CA2638709987 | COL1A1 | c.1767+231T>C (n.1767+231T>C) n.388T>C n.1030T>C n.116+231T>C c.958-1019T>C (n.958-1019T>C) c.1569+231T>C (n.1569+231T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193713C>A | CA2638709988 | COL1A1 | c.1767+230G>T (n.1767+230G>T) n.387G>T n.1029G>T n.116+230G>T c.958-1020G>T (n.958-1020G>T) c.1569+230G>T (n.1569+230G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193713C= | CA2263917820 | COL1A1 | c.1767+230G= (n.1767+230G=) n.387G= n.1029G= n.116+230G= c.958-1020G= (n.958-1020G=) c.1569+230G= (n.1569+230G=) | |
17 | g.50193713C>T | CA984451052 | COL1A1 | c.1767+230G>A (n.1767+230G>A) n.387G>A n.1029G>A n.116+230G>A c.958-1020G>A (n.958-1020G>A) c.1569+230G>A (n.1569+230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193714C= | CA2263917821 | COL1A1 | c.1767+229G= (n.1767+229G=) n.386G= n.1028G= n.116+229G= c.958-1021G= (n.958-1021G=) c.1569+229G= (n.1569+229G=) | |
17 | g.50193714C>G | CA626485945 | COL1A1 | c.1767+229G>C (n.1767+229G>C) n.386G>C n.1028G>C n.116+229G>C c.958-1021G>C (n.958-1021G>C) c.1569+229G>C (n.1569+229G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193715T>C | CA2638709989 | COL1A1 | c.1767+228A>G (n.1767+228A>G) n.385A>G n.1027A>G n.116+228A>G c.958-1022A>G (n.958-1022A>G) c.1569+228A>G (n.1569+228A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193716C>A | CA2263917822 | COL1A1 | c.1767+227G>T (n.1767+227G>T) n.384G>T n.1026G>T n.116+227G>T c.958-1023G>T (n.958-1023G>T) c.1569+227G>T (n.1569+227G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193716C= | CA2263917823 | COL1A1 | c.1767+227G= (n.1767+227G=) n.384G= n.1026G= n.116+227G= c.958-1023G= (n.958-1023G=) c.1569+227G= (n.1569+227G=) | |
17 | g.50193716C>G | CA291544859 | COL1A1 | c.1767+227G>C (n.1767+227G>C) n.384G>C n.1026G>C n.116+227G>C c.958-1023G>C (n.958-1023G>C) c.1569+227G>C (n.1569+227G>C) | dbSNP |
17 | g.50193716C>T | CA291544860 | COL1A1 | c.1767+227G>A (n.1767+227G>A) n.384G>A n.1026G>A n.116+227G>A c.958-1023G>A (n.958-1023G>A) c.1569+227G>A (n.1569+227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193717A>G | CA2638709990 | COL1A1 | c.1767+226T>C (n.1767+226T>C) n.383T>C n.1025T>C n.116+226T>C c.958-1024T>C (n.958-1024T>C) c.1569+226T>C (n.1569+226T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193718T>A | CA2638709991 | COL1A1 | c.1767+225A>T (n.1767+225A>T) n.382A>T n.1024A>T n.116+225A>T c.958-1025A>T (n.958-1025A>T) c.1569+225A>T (n.1569+225A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193718T>G | CA291544862 | COL1A1 | c.1767+225A>C (n.1767+225A>C) n.382A>C n.1024A>C n.116+225A>C c.958-1025A>C (n.958-1025A>C) c.1569+225A>C (n.1569+225A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193718T= | CA2263917824 | COL1A1 | c.1767+225A= (n.1767+225A=) n.382A= n.1024A= n.116+225A= c.958-1025A= (n.958-1025A=) c.1569+225A= (n.1569+225A=) | |
17 | g.50193719G>C | CA2263917826 | COL1A1 | c.1767+224C>G (n.1767+224C>G) n.381C>G n.1023C>G n.116+224C>G c.958-1026C>G (n.958-1026C>G) c.1569+224C>G (n.1569+224C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193719G= | CA2263917825 | COL1A1 | c.1767+224C= (n.1767+224C=) n.381C= n.1023C= n.116+224C= c.958-1026C= (n.958-1026C=) c.1569+224C= (n.1569+224C=) | |
17 | g.50193719G>T | CA2638709992 | COL1A1 | c.1767+224C>A (n.1767+224C>A) n.381C>A n.1023C>A n.116+224C>A c.958-1026C>A (n.958-1026C>A) c.1569+224C>A (n.1569+224C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193720G>A | CA984451061 | COL1A1 | c.1767+223C>T (n.1767+223C>T) n.380C>T n.1022C>T n.116+223C>T c.958-1027C>T (n.958-1027C>T) c.1569+223C>T (n.1569+223C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193720G>T | CA2741540607 | COL1A1 | c.1767+223C>A (n.1767+223C>A) n.380C>A n.1022C>A n.116+223C>A c.958-1027C>A (n.958-1027C>A) c.1569+223C>A (n.1569+223C>A) | |
17 | g.50193721T>C | CA2638709993 | COL1A1 | c.1767+222A>G (n.1767+222A>G) n.379A>G n.1021A>G n.116+222A>G c.958-1028A>G (n.958-1028A>G) c.1569+222A>G (n.1569+222A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193722C>A | CA2638709994 | COL1A1 | c.1767+221G>T (n.1767+221G>T) n.378G>T n.1020G>T n.116+221G>T c.958-1029G>T (n.958-1029G>T) c.1569+221G>T (n.1569+221G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193722C>T | CA2638709995 | COL1A1 | c.1767+221G>A (n.1767+221G>A) n.378G>A n.1020G>A n.116+221G>A c.958-1029G>A (n.958-1029G>A) c.1569+221G>A (n.1569+221G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193723T>C | CA984451062 | COL1A1 | c.1767+220A>G (n.1767+220A>G) n.377A>G n.1019A>G n.116+220A>G c.958-1030A>G (n.958-1030A>G) c.1569+220A>G (n.1569+220A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193724G>A | CA2263917828 | COL1A1 | c.1767+219C>T (n.1767+219C>T) n.376C>T n.1018C>T n.116+219C>T c.958-1031C>T (n.958-1031C>T) c.1569+219C>T (n.1569+219C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193724G>C | CA2638709997 | COL1A1 | c.1767+219C>G (n.1767+219C>G) n.376C>G n.1018C>G n.116+219C>G c.958-1031C>G (n.958-1031C>G) c.1569+219C>G (n.1569+219C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193724G= | CA2263917827 | COL1A1 | c.1767+219C= (n.1767+219C=) n.376C= n.1018C= n.116+219C= c.958-1031C= (n.958-1031C=) c.1569+219C= (n.1569+219C=) | |
17 | g.50193724G>T | CA2638709996 | COL1A1 | c.1767+219C>A (n.1767+219C>A) n.376C>A n.1018C>A n.116+219C>A c.958-1031C>A (n.958-1031C>A) c.1569+219C>A (n.1569+219C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193725C>T | CA2638709998 | COL1A1 | c.1767+218G>A (n.1767+218G>A) n.375G>A n.1017G>A n.116+218G>A c.958-1032G>A (n.958-1032G>A) c.1569+218G>A (n.1569+218G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193726C>A | CA2638710000 | COL1A1 | c.1767+217G>T (n.1767+217G>T) n.374G>T n.1016G>T n.116+217G>T c.958-1033G>T (n.958-1033G>T) c.1569+217G>T (n.1569+217G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193726C>T | CA2638709999 | COL1A1 | c.1767+217G>A (n.1767+217G>A) n.374G>A n.1016G>A n.116+217G>A c.958-1033G>A (n.958-1033G>A) c.1569+217G>A (n.1569+217G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193727C>A | CA2638710001 | COL1A1 | c.1767+216G>T (n.1767+216G>T) n.373G>T n.1015G>T n.116+216G>T c.958-1034G>T (n.958-1034G>T) c.1569+216G>T (n.1569+216G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193727C= | CA2263917829 | COL1A1 | c.1767+216G= (n.1767+216G=) n.373G= n.1015G= n.116+216G= c.958-1034G= (n.958-1034G=) c.1569+216G= (n.1569+216G=) | |
17 | g.50193727C>G | CA772790538 | COL1A1 | c.1767+216G>C (n.1767+216G>C) n.373G>C n.1015G>C n.116+216G>C c.958-1034G>C (n.958-1034G>C) c.1569+216G>C (n.1569+216G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193727C>T | CA291544863 | COL1A1 | c.1767+216G>A (n.1767+216G>A) n.373G>A n.1015G>A n.116+216G>A c.958-1034G>A (n.958-1034G>A) c.1569+216G>A (n.1569+216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193728G>A | CA626485946 | COL1A1 | c.1767+215C>T (n.1767+215C>T) n.372C>T n.1014C>T n.116+215C>T c.958-1035C>T (n.958-1035C>T) c.1569+215C>T (n.1569+215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193728G= | CA2263917830 | COL1A1 | c.1767+215C= (n.1767+215C=) n.372C= n.1014C= n.116+215C= c.958-1035C= (n.958-1035C=) c.1569+215C= (n.1569+215C=) | |
17 | g.50193728G>T | CA2638710002 | COL1A1 | c.1767+215C>A (n.1767+215C>A) n.372C>A n.1014C>A n.116+215C>A c.958-1035C>A (n.958-1035C>A) c.1569+215C>A (n.1569+215C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193729C>A | CA291544864 | COL1A1 | c.1767+214G>T (n.1767+214G>T) n.371G>T n.1013G>T n.116+214G>T c.958-1036G>T (n.958-1036G>T) c.1569+214G>T (n.1569+214G>T) | dbSNP |
17 | g.50193729C= | CA2263917831 | COL1A1 | c.1767+214G= (n.1767+214G=) n.371G= n.1013G= n.116+214G= c.958-1036G= (n.958-1036G=) c.1569+214G= (n.1569+214G=) | |
17 | g.50193729C>T | CA2638710003 | COL1A1 | c.1767+214G>A (n.1767+214G>A) n.371G>A n.1013G>A n.116+214G>A c.958-1036G>A (n.958-1036G>A) c.1569+214G>A (n.1569+214G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193730C>A | CA2638710004 | COL1A1 | c.1767+213G>T (n.1767+213G>T) n.370G>T n.1012G>T n.116+213G>T c.958-1037G>T (n.958-1037G>T) c.1569+213G>T (n.1569+213G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193730C= | CA2263917832 | COL1A1 | c.1767+213G= (n.1767+213G=) n.370G= n.1012G= n.116+213G= c.958-1037G= (n.958-1037G=) c.1569+213G= (n.1569+213G=) | |
17 | g.50193730C>T | CA626485947 | COL1A1 | c.1767+213G>A (n.1767+213G>A) n.370G>A n.1012G>A n.116+213G>A c.958-1037G>A (n.958-1037G>A) c.1569+213G>A (n.1569+213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193731T>C | CA2638710005 | COL1A1 | c.1767+212A>G (n.1767+212A>G) n.369A>G n.1011A>G n.116+212A>G c.958-1038A>G (n.958-1038A>G) c.1569+212A>G (n.1569+212A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193732T>C | CA984451064 | COL1A1 | c.1767+211A>G (n.1767+211A>G) n.368A>G n.1010A>G n.116+211A>G c.958-1039A>G (n.958-1039A>G) c.1569+211A>G (n.1569+211A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193733G>T | CA2638710007 | COL1A1 | c.1767+210C>A (n.1767+210C>A) n.367C>A n.1009C>A n.116+210C>A c.958-1040C>A (n.958-1040C>A) c.1569+210C>A (n.1569+210C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193734del | CA2638710006 | COL1A1 | c.1767+210del (n.1767+210del) n.367del n.1009del n.116+210del c.958-1040del (n.958-1040del) c.1569+210del (n.1569+210del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193734G>C | CA984451065 | COL1A1 | c.1767+209C>G (n.1767+209C>G) n.366C>G n.1008C>G n.116+209C>G c.958-1041C>G (n.958-1041C>G) c.1569+209C>G (n.1569+209C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193734G= | CA2263917833 | COL1A1 | c.1767+209C= (n.1767+209C=) n.366C= n.1008C= n.116+209C= c.958-1041C= (n.958-1041C=) c.1569+209C= (n.1569+209C=) | |
17 | g.50193734G>T | CA2263917834 | COL1A1 | c.1767+209C>A (n.1767+209C>A) n.366C>A n.1008C>A n.116+209C>A c.958-1041C>A (n.958-1041C>A) c.1569+209C>A (n.1569+209C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193735C>A | CA2638710008 | COL1A1 | c.1767+208G>T (n.1767+208G>T) n.365G>T n.1007G>T n.116+208G>T c.958-1042G>T (n.958-1042G>T) c.1569+208G>T (n.1569+208G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193735C= | CA2263917835 | COL1A1 | c.1767+208G= (n.1767+208G=) n.365G= n.1007G= n.116+208G= c.958-1042G= (n.958-1042G=) c.1569+208G= (n.1569+208G=) | |
17 | g.50193735C>T | CA2263917836 | COL1A1 | c.1767+208G>A (n.1767+208G>A) n.365G>A n.1007G>A n.116+208G>A c.958-1042G>A (n.958-1042G>A) c.1569+208G>A (n.1569+208G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193736C>A | CA2638710009 | COL1A1 | c.1767+207G>T (n.1767+207G>T) n.364G>T n.1006G>T n.116+207G>T c.958-1043G>T (n.958-1043G>T) c.1569+207G>T (n.1569+207G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193736C= | CA2263917837 | COL1A1 | c.1767+207G= (n.1767+207G=) n.364G= n.1006G= n.116+207G= c.958-1043G= (n.958-1043G=) c.1569+207G= (n.1569+207G=) | |
17 | g.50193736C>T | CA984451066 | COL1A1 | c.1767+207G>A (n.1767+207G>A) n.364G>A n.1006G>A n.116+207G>A c.958-1043G>A (n.958-1043G>A) c.1569+207G>A (n.1569+207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193737T>C | CA2638710010 | COL1A1 | c.1767+206A>G (n.1767+206A>G) n.363A>G n.1005A>G n.116+206A>G c.958-1044A>G (n.958-1044A>G) c.1569+206A>G (n.1569+206A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193738C>A | CA2638710011 | COL1A1 | c.1767+205G>T (n.1767+205G>T) n.362G>T n.1004G>T n.116+205G>T c.958-1045G>T (n.958-1045G>T) c.1569+205G>T (n.1569+205G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193738C>T | CA2638710012 | COL1A1 | c.1767+205G>A (n.1767+205G>A) n.362G>A n.1004G>A n.116+205G>A c.958-1045G>A (n.958-1045G>A) c.1569+205G>A (n.1569+205G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193739C>A | CA2638710013 | COL1A1 | c.1767+204G>T (n.1767+204G>T) n.361G>T n.1003G>T n.116+204G>T c.958-1046G>T (n.958-1046G>T) c.1569+204G>T (n.1569+204G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193739C= | CA2263917838 | COL1A1 | c.1767+204G= (n.1767+204G=) n.361G= n.1003G= n.116+204G= c.958-1046G= (n.958-1046G=) c.1569+204G= (n.1569+204G=) | |
17 | g.50193739C>T | CA291544866 | COL1A1 | c.1767+204G>A (n.1767+204G>A) n.361G>A n.1003G>A n.116+204G>A c.958-1046G>A (n.958-1046G>A) c.1569+204G>A (n.1569+204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193740C>A | CA2638710014 | COL1A1 | c.1767+203G>T (n.1767+203G>T) n.360G>T n.1002G>T n.116+203G>T c.958-1047G>T (n.958-1047G>T) c.1569+203G>T (n.1569+203G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193741A= | CA2263917839 | COL1A1 | c.1767+202T= (n.1767+202T=) n.359T= n.1001T= n.116+202T= c.958-1048T= (n.958-1048T=) c.1569+202T= (n.1569+202T=) | |
17 | g.50193741A>G | CA2263917840 | COL1A1 | c.1767+202T>C (n.1767+202T>C) n.359T>C n.1001T>C n.116+202T>C c.958-1048T>C (n.958-1048T>C) c.1569+202T>C (n.1569+202T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193741A>T | CA2638710015 | COL1A1 | c.1767+202T>A (n.1767+202T>A) n.359T>A n.1001T>A n.116+202T>A c.958-1048T>A (n.958-1048T>A) c.1569+202T>A (n.1569+202T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193742A>G | CA2638710016 | COL1A1 | c.1767+201T>C (n.1767+201T>C) n.358T>C n.1000T>C n.116+201T>C c.958-1049T>C (n.958-1049T>C) c.1569+201T>C (n.1569+201T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193746G= | CA2263917841 | COL1A1 | c.1767+197C= (n.1767+197C=) n.354C= n.996C= n.116+197C= c.958-1053C= (n.958-1053C=) c.1569+197C= (n.1569+197C=) | |
17 | g.50193746G>T | CA984451067 | COL1A1 | c.1767+197C>A (n.1767+197C>A) n.354C>A n.996C>A n.116+197C>A c.958-1053C>A (n.958-1053C>A) c.1569+197C>A (n.1569+197C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193747C>A | CA2263917843 | COL1A1 | c.1767+196G>T (n.1767+196G>T) n.353G>T n.995G>T n.116+196G>T c.958-1054G>T (n.958-1054G>T) c.1569+196G>T (n.1569+196G>T) | dbSNP |
17 | g.50193747C= | CA2263917842 | COL1A1 | c.1767+196G= (n.1767+196G=) n.353G= n.995G= n.116+196G= c.958-1054G= (n.958-1054G=) c.1569+196G= (n.1569+196G=) | |
17 | g.50193748T>A | CA2638710017 | COL1A1 | c.1767+195A>T (n.1767+195A>T) n.352A>T n.994A>T n.116+195A>T c.958-1055A>T (n.958-1055A>T) c.1569+195A>T (n.1569+195A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193749G>A | CA2638710018 | COL1A1 | c.1767+194C>T (n.1767+194C>T) n.351C>T n.993C>T n.116+194C>T c.958-1056C>T (n.958-1056C>T) c.1569+194C>T (n.1569+194C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193749G>T | CA2638710019 | COL1A1 | c.1767+194C>A (n.1767+194C>A) n.351C>A n.993C>A n.116+194C>A c.958-1056C>A (n.958-1056C>A) c.1569+194C>A (n.1569+194C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193750G>C | CA2638710020 | COL1A1 | c.1767+193C>G (n.1767+193C>G) n.350C>G n.992C>G n.116+193C>G c.958-1057C>G (n.958-1057C>G) c.1569+193C>G (n.1569+193C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193750G>T | CA2638710021 | COL1A1 | c.1767+193C>A (n.1767+193C>A) n.350C>A n.992C>A n.116+193C>A c.958-1057C>A (n.958-1057C>A) c.1569+193C>A (n.1569+193C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193751G>A | CA2638710022 | COL1A1 | c.1767+192C>T (n.1767+192C>T) n.349C>T n.991C>T n.116+192C>T c.958-1058C>T (n.958-1058C>T) c.1569+192C>T (n.1569+192C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193751G>T | CA2638710023 | COL1A1 | c.1767+192C>A (n.1767+192C>A) n.349C>A n.991C>A n.116+192C>A c.958-1058C>A (n.958-1058C>A) c.1569+192C>A (n.1569+192C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193752A>C | CA2638710024 | COL1A1 | c.1767+191T>G (n.1767+191T>G) n.348T>G n.990T>G n.116+191T>G c.958-1059T>G (n.958-1059T>G) c.1569+191T>G (n.1569+191T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193754T>C | CA2638710025 | COL1A1 | c.1767+189A>G (n.1767+189A>G) n.346A>G n.988A>G n.116+189A>G c.958-1061A>G (n.958-1061A>G) c.1569+189A>G (n.1569+189A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193755A= | CA2263917844 | COL1A1 | c.1767+188T= (n.1767+188T=) n.345T= n.987T= n.116+188T= c.958-1062T= (n.958-1062T=) c.1569+188T= (n.1569+188T=) | |
17 | g.50193755A>G | CA2263917845 | COL1A1 | c.1767+188T>C (n.1767+188T>C) n.345T>C n.987T>C n.116+188T>C c.958-1062T>C (n.958-1062T>C) c.1569+188T>C (n.1569+188T>C) | dbSNP |
17 | g.50193755A>T | CA2638710026 | COL1A1 | c.1767+188T>A (n.1767+188T>A) n.345T>A n.987T>A n.116+188T>A c.958-1062T>A (n.958-1062T>A) c.1569+188T>A (n.1569+188T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193756C= | CA2263917846 | COL1A1 | c.1767+187G= (n.1767+187G=) n.344G= n.986G= n.116+187G= c.958-1063G= (n.958-1063G=) c.1569+187G= (n.1569+187G=) | |
17 | g.50193756C>T | CA291544867 | COL1A1 | c.1767+187G>A (n.1767+187G>A) n.344G>A n.986G>A n.116+187G>A c.958-1063G>A (n.958-1063G>A) c.1569+187G>A (n.1569+187G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193757A>T | CA2638710027 | COL1A1 | c.1767+186T>A (n.1767+186T>A) n.343T>A n.985T>A n.116+186T>A c.958-1064T>A (n.958-1064T>A) c.1569+186T>A (n.1569+186T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193758G>T | CA2638710028 | COL1A1 | c.1767+185C>A (n.1767+185C>A) n.342C>A n.984C>A n.116+185C>A c.958-1065C>A (n.958-1065C>A) c.1569+185C>A (n.1569+185C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193759G>A | CA2638710030 | COL1A1 | c.1767+184C>T (n.1767+184C>T) n.341C>T n.983C>T n.116+184C>T c.958-1066C>T (n.958-1066C>T) c.1569+184C>T (n.1569+184C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193759G>T | CA2638710029 | COL1A1 | c.1767+184C>A (n.1767+184C>A) n.341C>A n.983C>A n.116+184C>A c.958-1066C>A (n.958-1066C>A) c.1569+184C>A (n.1569+184C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193760C>T | CA2638710031 | COL1A1 | c.1767+183G>A (n.1767+183G>A) n.340G>A n.982G>A n.116+183G>A c.958-1067G>A (n.958-1067G>A) c.1569+183G>A (n.1569+183G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193761A= | CA2263917847 | COL1A1 | c.1767+182T= (n.1767+182T=) n.339T= n.981T= n.116+182T= c.958-1068T= (n.958-1068T=) c.1569+182T= (n.1569+182T=) | |
17 | g.50193761A>G | CA291544868 | COL1A1 | c.1767+182T>C (n.1767+182T>C) n.339T>C n.981T>C n.116+182T>C c.958-1068T>C (n.958-1068T>C) c.1569+182T>C (n.1569+182T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193762T>C | CA2263917849 | COL1A1 | c.1767+181A>G (n.1767+181A>G) n.338A>G n.980A>G n.116+181A>G c.958-1069A>G (n.958-1069A>G) c.1569+181A>G (n.1569+181A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193762T= | CA2263917848 | COL1A1 | c.1767+181A= (n.1767+181A=) n.338A= n.980A= n.116+181A= c.958-1069A= (n.958-1069A=) c.1569+181A= (n.1569+181A=) | |
17 | g.50193763G>A | CA291544870 | COL1A1 | c.1767+180C>T (n.1767+180C>T) n.337C>T n.979C>T n.116+180C>T c.958-1070C>T (n.958-1070C>T) c.1569+180C>T (n.1569+180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193763G= | CA2263917850 | COL1A1 | c.1767+180C= (n.1767+180C=) n.337C= n.979C= n.116+180C= c.958-1070C= (n.958-1070C=) c.1569+180C= (n.1569+180C=) | |
17 | g.50193764A>G | CA2638710032 | COL1A1 | c.1767+179T>C (n.1767+179T>C) n.336T>C n.978T>C n.116+179T>C c.958-1071T>C (n.958-1071T>C) c.1569+179T>C (n.1569+179T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193765G>A | CA2809756877 | COL1A1 | c.1767+178C>T (n.1767+178C>T) n.335C>T n.977C>T n.116+178C>T c.958-1072C>T (n.958-1072C>T) c.1569+178C>T (n.1569+178C>T) | |
17 | g.50193765G>C | CA2263917852 | COL1A1 | c.1767+178C>G (n.1767+178C>G) n.335C>G n.977C>G n.116+178C>G c.958-1072C>G (n.958-1072C>G) c.1569+178C>G (n.1569+178C>G) | dbSNP |
17 | g.50193765G= | CA2263917851 | COL1A1 | c.1767+178C= (n.1767+178C=) n.335C= n.977C= n.116+178C= c.958-1072C= (n.958-1072C=) c.1569+178C= (n.1569+178C=) | |
17 | g.50193765G>T | CA2638710033 | COL1A1 | c.1767+178C>A (n.1767+178C>A) n.335C>A n.977C>A n.116+178C>A c.958-1072C>A (n.958-1072C>A) c.1569+178C>A (n.1569+178C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193766C>A | CA291544873 | COL1A1 | c.1767+177G>T (n.1767+177G>T) n.334G>T n.976G>T n.116+177G>T c.958-1073G>T (n.958-1073G>T) c.1569+177G>T (n.1569+177G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193766C= | CA2263917853 | COL1A1 | c.1767+177G= (n.1767+177G=) n.334G= n.976G= n.116+177G= c.958-1073G= (n.958-1073G=) c.1569+177G= (n.1569+177G=) | |
17 | g.50193766C>G | CA2638710034 | COL1A1 | c.1767+177G>C (n.1767+177G>C) n.334G>C n.976G>C n.116+177G>C c.958-1073G>C (n.958-1073G>C) c.1569+177G>C (n.1569+177G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193766C>T | CA2638710035 | COL1A1 | c.1767+177G>A (n.1767+177G>A) n.334G>A n.976G>A n.116+177G>A c.958-1073G>A (n.958-1073G>A) c.1569+177G>A (n.1569+177G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193767C>A | CA2638710036 | COL1A1 | c.1767+176G>T (n.1767+176G>T) n.333G>T n.975G>T n.116+176G>T c.958-1074G>T (n.958-1074G>T) c.1569+176G>T (n.1569+176G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193769C>A | CA2638710037 | COL1A1 | c.1767+174G>T (n.1767+174G>T) n.331G>T n.973G>T n.116+174G>T c.958-1076G>T (n.958-1076G>T) c.1569+174G>T (n.1569+174G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193769C= | CA2263917854 | COL1A1 | c.1767+174G= (n.1767+174G=) n.331G= n.973G= n.116+174G= c.958-1076G= (n.958-1076G=) c.1569+174G= (n.1569+174G=) | |
17 | g.50193769C>T | CA772790546 | COL1A1 | c.1767+174G>A (n.1767+174G>A) n.331G>A n.973G>A n.116+174G>A c.958-1076G>A (n.958-1076G>A) c.1569+174G>A (n.1569+174G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193770C= | CA2263917855 | COL1A1 | c.1767+173G= (n.1767+173G=) n.330G= n.972G= n.116+173G= c.958-1077G= (n.958-1077G=) c.1569+173G= (n.1569+173G=) | |
17 | g.50193770C>T | CA291544875 | COL1A1 | c.1767+173G>A (n.1767+173G>A) n.330G>A n.972G>A n.116+173G>A c.958-1077G>A (n.958-1077G>A) c.1569+173G>A (n.1569+173G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193771G>A | CA291544880 | COL1A1 | c.1767+172C>T (n.1767+172C>T) n.329C>T n.971C>T n.116+172C>T c.958-1078C>T (n.958-1078C>T) c.1569+172C>T (n.1569+172C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193771G= | CA2263917856 | COL1A1 | c.1767+172C= (n.1767+172C=) n.329C= n.971C= n.116+172C= c.958-1078C= (n.958-1078C=) c.1569+172C= (n.1569+172C=) | |
17 | g.50193771G>T | CA2638710038 | COL1A1 | c.1767+172C>A (n.1767+172C>A) n.329C>A n.971C>A n.116+172C>A c.958-1078C>A (n.958-1078C>A) c.1569+172C>A (n.1569+172C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193772T>C | CA772790549 | COL1A1 | c.1767+171A>G (n.1767+171A>G) n.328A>G n.970A>G n.116+171A>G c.958-1079A>G (n.958-1079A>G) c.1569+171A>G (n.1569+171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193772T>G | CA2638710039 | COL1A1 | c.1767+171A>C (n.1767+171A>C) n.328A>C n.970A>C n.116+171A>C c.958-1079A>C (n.958-1079A>C) c.1569+171A>C (n.1569+171A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193772T= | CA2263917857 | COL1A1 | c.1767+171A= (n.1767+171A=) n.328A= n.970A= n.116+171A= c.958-1079A= (n.958-1079A=) c.1569+171A= (n.1569+171A=) | |
17 | g.50193773G>A | CA2638710040 | COL1A1 | c.1767+170C>T (n.1767+170C>T) n.327C>T n.969C>T n.116+170C>T c.958-1080C>T (n.958-1080C>T) c.1569+170C>T (n.1569+170C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193773G>T | CA2638710041 | COL1A1 | c.1767+170C>A (n.1767+170C>A) n.327C>A n.969C>A n.116+170C>A c.958-1080C>A (n.958-1080C>A) c.1569+170C>A (n.1569+170C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193774C>A | CA2638710042 | COL1A1 | c.1767+169G>T (n.1767+169G>T) n.326G>T n.968G>T n.116+169G>T c.958-1081G>T (n.958-1081G>T) c.1569+169G>T (n.1569+169G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193774C>T | CA2638710043 | COL1A1 | c.1767+169G>A (n.1767+169G>A) n.326G>A n.968G>A n.116+169G>A c.958-1081G>A (n.958-1081G>A) c.1569+169G>A (n.1569+169G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193775C= | CA2263917858 | COL1A1 | c.1767+168G= (n.1767+168G=) n.325G= n.967G= n.116+168G= c.958-1082G= (n.958-1082G=) c.1569+168G= (n.1569+168G=) | |
17 | g.50193775C>T | CA291544881 | COL1A1 | c.1767+168G>A (n.1767+168G>A) n.325G>A n.967G>A n.116+168G>A c.958-1082G>A (n.958-1082G>A) c.1569+168G>A (n.1569+168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193776C>A | CA2638710044 | COL1A1 | c.1767+167G>T (n.1767+167G>T) n.324G>T n.966G>T n.116+167G>T c.958-1083G>T (n.958-1083G>T) c.1569+167G>T (n.1569+167G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193776C>T | CA2638710045 | COL1A1 | c.1767+167G>A (n.1767+167G>A) n.324G>A n.966G>A n.116+167G>A c.958-1083G>A (n.958-1083G>A) c.1569+167G>A (n.1569+167G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193777C>A | CA2638710046 | COL1A1 | c.1767+166G>T (n.1767+166G>T) n.323G>T n.965G>T n.116+166G>T c.958-1084G>T (n.958-1084G>T) c.1569+166G>T (n.1569+166G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193777C= | CA2263917859 | COL1A1 | c.1767+166G= (n.1767+166G=) n.323G= n.965G= n.116+166G= c.958-1084G= (n.958-1084G=) c.1569+166G= (n.1569+166G=) | |
17 | g.50193777C>T | CA291544884 | COL1A1 | c.1767+166G>A (n.1767+166G>A) n.323G>A n.965G>A n.116+166G>A c.958-1084G>A (n.958-1084G>A) c.1569+166G>A (n.1569+166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193778G>A | CA291544886 | COL1A1 | c.1767+165C>T (n.1767+165C>T) n.322C>T n.964C>T n.116+165C>T c.958-1085C>T (n.958-1085C>T) c.1569+165C>T (n.1569+165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193778G>C | CA2638710047 | COL1A1 | c.1767+165C>G (n.1767+165C>G) n.322C>G n.964C>G n.116+165C>G c.958-1085C>G (n.958-1085C>G) c.1569+165C>G (n.1569+165C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193778G= | CA2263917860 | COL1A1 | c.1767+165C= (n.1767+165C=) n.322C= n.964C= n.116+165C= c.958-1085C= (n.958-1085C=) c.1569+165C= (n.1569+165C=) | |
17 | g.50193778G>T | CA2638710048 | COL1A1 | c.1767+165C>A (n.1767+165C>A) n.322C>A n.964C>A n.116+165C>A c.958-1085C>A (n.958-1085C>A) c.1569+165C>A (n.1569+165C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193779C>A | CA2638710049 | COL1A1 | c.1767+164G>T (n.1767+164G>T) n.321G>T n.963G>T n.116+164G>T c.958-1086G>T (n.958-1086G>T) c.1569+164G>T (n.1569+164G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193779C>T | CA2638710050 | COL1A1 | c.1767+164G>A (n.1767+164G>A) n.321G>A n.963G>A n.116+164G>A c.958-1086G>A (n.958-1086G>A) c.1569+164G>A (n.1569+164G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193780C>A | CA2638710051 | COL1A1 | c.1767+163G>T (n.1767+163G>T) n.320G>T n.962G>T n.116+163G>T c.958-1087G>T (n.958-1087G>T) c.1569+163G>T (n.1569+163G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193780C= | CA2263917861 | COL1A1 | c.1767+163G= (n.1767+163G=) n.320G= n.962G= n.116+163G= c.958-1087G= (n.958-1087G=) c.1569+163G= (n.1569+163G=) | |
17 | g.50193780C>G | CA2263917862 | COL1A1 | c.1767+163G>C (n.1767+163G>C) n.320G>C n.962G>C n.116+163G>C c.958-1087G>C (n.958-1087G>C) c.1569+163G>C (n.1569+163G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193780C>T | CA984451077 | COL1A1 | c.1767+163G>A (n.1767+163G>A) n.320G>A n.962G>A n.116+163G>A c.958-1087G>A (n.958-1087G>A) c.1569+163G>A (n.1569+163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193781G>A | CA291544888 | COL1A1 | c.1767+162C>T (n.1767+162C>T) n.319C>T n.961C>T n.116+162C>T c.958-1088C>T (n.958-1088C>T) c.1569+162C>T (n.1569+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193781G= | CA2263917863 | COL1A1 | c.1767+162C= (n.1767+162C=) n.319C= n.961C= n.116+162C= c.958-1088C= (n.958-1088C=) c.1569+162C= (n.1569+162C=) | |
17 | g.50193781G>T | CA2638710052 | COL1A1 | c.1767+162C>A (n.1767+162C>A) n.319C>A n.961C>A n.116+162C>A c.958-1088C>A (n.958-1088C>A) c.1569+162C>A (n.1569+162C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193782A= | CA2263917864 | COL1A1 | c.1767+161T= (n.1767+161T=) n.318T= n.960T= n.116+161T= c.958-1089T= (n.958-1089T=) c.1569+161T= (n.1569+161T=) | |
17 | g.50193782A>G | CA772790551 | COL1A1 | c.1767+161T>C (n.1767+161T>C) n.318T>C n.960T>C n.116+161T>C c.958-1089T>C (n.958-1089T>C) c.1569+161T>C (n.1569+161T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193783G>T | CA2638710053 | COL1A1 | c.1767+160C>A (n.1767+160C>A) n.317C>A n.959C>A n.116+160C>A c.958-1090C>A (n.958-1090C>A) c.1569+160C>A (n.1569+160C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193784A>T | CA2638710054 | COL1A1 | c.1767+159T>A (n.1767+159T>A) n.316T>A n.958T>A n.116+159T>A c.958-1091T>A (n.958-1091T>A) c.1569+159T>A (n.1569+159T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193785A>C | CA2638710055 | COL1A1 | c.1767+158T>G (n.1767+158T>G) n.315T>G n.957T>G n.116+158T>G c.958-1092T>G (n.958-1092T>G) c.1569+158T>G (n.1569+158T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193785A>G | CA2638710056 | COL1A1 | c.1767+158T>C (n.1767+158T>C) n.315T>C n.957T>C n.116+158T>C c.958-1092T>C (n.958-1092T>C) c.1569+158T>C (n.1569+158T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193787T>A | CA2638710057 | COL1A1 | c.1767+156A>T (n.1767+156A>T) n.313A>T n.955A>T n.116+156A>T c.958-1094A>T (n.958-1094A>T) c.1569+156A>T (n.1569+156A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193787T>C | CA2638710058 | COL1A1 | c.1767+156A>G (n.1767+156A>G) n.313A>G n.955A>G n.116+156A>G c.958-1094A>G (n.958-1094A>G) c.1569+156A>G (n.1569+156A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193787T>G | CA2638710059 | COL1A1 | c.1767+156A>C (n.1767+156A>C) n.313A>C n.955A>C n.116+156A>C c.958-1094A>C (n.958-1094A>C) c.1569+156A>C (n.1569+156A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193788C>A | CA2638710060 | COL1A1 | c.1767+155G>T (n.1767+155G>T) n.312G>T n.954G>T n.116+155G>T c.958-1095G>T (n.958-1095G>T) c.1569+155G>T (n.1569+155G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193788C= | CA2263917865 | COL1A1 | c.1767+155G= (n.1767+155G=) n.312G= n.954G= n.116+155G= c.958-1095G= (n.958-1095G=) c.1569+155G= (n.1569+155G=) | |
17 | g.50193788C>G | CA772790553 | COL1A1 | c.1767+155G>C (n.1767+155G>C) n.312G>C n.954G>C n.116+155G>C c.958-1095G>C (n.958-1095G>C) c.1569+155G>C (n.1569+155G>C) | dbSNP |
17 | g.50193788C>T | CA291544903 | COL1A1 | c.1767+155G>A (n.1767+155G>A) n.312G>A n.954G>A n.116+155G>A c.958-1095G>A (n.958-1095G>A) c.1569+155G>A (n.1569+155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193789T>C | CA772790554 | COL1A1 | c.1767+154A>G (n.1767+154A>G) n.311A>G n.953A>G n.116+154A>G c.958-1096A>G (n.958-1096A>G) c.1569+154A>G (n.1569+154A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193789T= | CA2263917866 | COL1A1 | c.1767+154A= (n.1767+154A=) n.311A= n.953A= n.116+154A= c.958-1096A= (n.958-1096A=) c.1569+154A= (n.1569+154A=) | |
17 | g.50193790T>A | CA291544906 | COL1A1 | c.1767+153A>T (n.1767+153A>T) n.310A>T n.952A>T n.116+153A>T c.958-1097A>T (n.958-1097A>T) c.1569+153A>T (n.1569+153A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193790T>C | CA2638710061 | COL1A1 | c.1767+153A>G (n.1767+153A>G) n.310A>G n.952A>G n.116+153A>G c.958-1097A>G (n.958-1097A>G) c.1569+153A>G (n.1569+153A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193790T>G | CA2638710062 | COL1A1 | c.1767+153A>C (n.1767+153A>C) n.310A>C n.952A>C n.116+153A>C c.958-1097A>C (n.958-1097A>C) c.1569+153A>C (n.1569+153A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193790T= | CA2263917867 | COL1A1 | c.1767+153A= (n.1767+153A=) n.310A= n.952A= n.116+153A= c.958-1097A= (n.958-1097A=) c.1569+153A= (n.1569+153A=) | |
17 | g.50193791T>C | CA2263917869 | COL1A1 | c.1767+152A>G (n.1767+152A>G) n.309A>G n.951A>G n.116+152A>G c.958-1098A>G (n.958-1098A>G) c.1569+152A>G (n.1569+152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193791T= | CA2263917868 | COL1A1 | c.1767+152A= (n.1767+152A=) n.309A= n.951A= n.116+152A= c.958-1098A= (n.958-1098A=) c.1569+152A= (n.1569+152A=) | |
17 | g.50193792del | CA2638710063 | COL1A1 | c.1767+151del (n.1767+151del) n.308del n.950del n.116+151del c.958-1099del (n.958-1099del) c.1569+151del (n.1569+151del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193792C>A | CA2638710064 | COL1A1 | c.1767+151G>T (n.1767+151G>T) n.308G>T n.950G>T n.116+151G>T c.958-1099G>T (n.958-1099G>T) c.1569+151G>T (n.1569+151G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193793A= | CA2263917870 | COL1A1 | c.1767+150T= (n.1767+150T=) n.307T= n.949T= n.116+150T= c.958-1100T= (n.958-1100T=) c.1569+150T= (n.1569+150T=) | |
17 | g.50193793A>T | CA291544913 | COL1A1 | c.1767+150T>A (n.1767+150T>A) n.307T>A n.949T>A n.116+150T>A c.958-1100T>A (n.958-1100T>A) c.1569+150T>A (n.1569+150T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193794T>G | CA2638710066 | COL1A1 | c.1767+149A>C (n.1767+149A>C) n.306A>C n.948A>C n.116+149A>C c.958-1101A>C (n.958-1101A>C) c.1569+149A>C (n.1569+149A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193796_50193797del | CA2638710065 | COL1A1 | c.1767+148_1767+149del (n.1767+148_1767+149del) n.305_306del n.947_948del n.116+148_116+149del c.958-1102_958-1101del (n.958-1102_958-1101del) c.1569+148_1569+149del (n.1569+148_1569+149del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193795T>G | CA2638710067 | COL1A1 | c.1767+148A>C (n.1767+148A>C) n.305A>C n.947A>C n.116+148A>C c.958-1102A>C (n.958-1102A>C) c.1569+148A>C (n.1569+148A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193796T>G | CA2638710068 | COL1A1 | c.1767+147A>C (n.1767+147A>C) n.304A>C n.946A>C n.116+147A>C c.958-1103A>C (n.958-1103A>C) c.1569+147A>C (n.1569+147A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193798del | CA2638710069 | COL1A1 | c.1767+145del (n.1767+145del) n.302del n.944del n.116+145del c.958-1105del (n.958-1105del) c.1569+145del (n.1569+145del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193798A>G | CA2638710070 | COL1A1 | c.1767+145T>C (n.1767+145T>C) n.302T>C n.944T>C n.116+145T>C c.958-1105T>C (n.958-1105T>C) c.1569+145T>C (n.1569+145T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193798A>T | CA2638710071 | COL1A1 | c.1767+145T>A (n.1767+145T>A) n.302T>A n.944T>A n.116+145T>A c.958-1105T>A (n.958-1105T>A) c.1569+145T>A (n.1569+145T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193799C>A | CA2638710072 | COL1A1 | c.1767+144G>T (n.1767+144G>T) n.301G>T n.943G>T n.116+144G>T c.958-1106G>T (n.958-1106G>T) c.1569+144G>T (n.1569+144G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193799C= | CA2263917871 | COL1A1 | c.1767+144G= (n.1767+144G=) n.301G= n.943G= n.116+144G= c.958-1106G= (n.958-1106G=) c.1569+144G= (n.1569+144G=) | |
17 | g.50193799C>T | CA984451079 | COL1A1 | c.1767+144G>A (n.1767+144G>A) n.301G>A n.943G>A n.116+144G>A c.958-1106G>A (n.958-1106G>A) c.1569+144G>A (n.1569+144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193800A>T | CA2638710073 | COL1A1 | c.1767+143T>A (n.1767+143T>A) n.300T>A n.942T>A n.116+143T>A c.958-1107T>A (n.958-1107T>A) c.1569+143T>A (n.1569+143T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193801G>A | CA2638710074 | COL1A1 | c.1767+142C>T (n.1767+142C>T) n.299C>T n.941C>T n.116+142C>T c.958-1108C>T (n.958-1108C>T) c.1569+142C>T (n.1569+142C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193801G>T | CA2638710075 | COL1A1 | c.1767+142C>A (n.1767+142C>A) n.299C>A n.941C>A n.116+142C>A c.958-1108C>A (n.958-1108C>A) c.1569+142C>A (n.1569+142C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193802A= | CA2263917872 | COL1A1 | c.1767+141T= (n.1767+141T=) n.298T= n.940T= n.116+141T= c.958-1109T= (n.958-1109T=) c.1569+141T= (n.1569+141T=) | |
17 | g.50193802A>G | CA2638710076 | COL1A1 | c.1767+141T>C (n.1767+141T>C) n.298T>C n.940T>C n.116+141T>C c.958-1109T>C (n.958-1109T>C) c.1569+141T>C (n.1569+141T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193802A>T | CA626689526 | COL1A1 | c.1767+141T>A (n.1767+141T>A) n.298T>A n.940T>A n.116+141T>A c.958-1109T>A (n.958-1109T>A) c.1569+141T>A (n.1569+141T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193803T>C | CA2638710077 | COL1A1 | c.1767+140A>G (n.1767+140A>G) n.297A>G n.939A>G n.116+140A>G c.958-1110A>G (n.958-1110A>G) c.1569+140A>G (n.1569+140A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193803T>G | CA2809756889 | COL1A1 | c.1767+140A>C (n.1767+140A>C) n.297A>C n.939A>C n.116+140A>C c.958-1110A>C (n.958-1110A>C) c.1569+140A>C (n.1569+140A>C) | |
17 | g.50193804A= | CA2263917873 | COL1A1 | c.1767+139T= (n.1767+139T=) n.296T= n.938T= n.116+139T= c.958-1111T= (n.958-1111T=) c.1569+139T= (n.1569+139T=) | |
17 | g.50193804A>G | CA2263917874 | COL1A1 | c.1767+139T>C (n.1767+139T>C) n.296T>C n.938T>C n.116+139T>C c.958-1111T>C (n.958-1111T>C) c.1569+139T>C (n.1569+139T>C) | dbSNP |
17 | g.50193805G>A | CA2638710078 | COL1A1 | c.1767+138C>T (n.1767+138C>T) n.295C>T n.937C>T n.116+138C>T c.958-1112C>T (n.958-1112C>T) c.1569+138C>T (n.1569+138C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193805G>C | CA2263917876 | COL1A1 | c.1767+138C>G (n.1767+138C>G) n.295C>G n.937C>G n.116+138C>G c.958-1112C>G (n.958-1112C>G) c.1569+138C>G (n.1569+138C>G) | dbSNP |
17 | g.50193805G= | CA2263917875 | COL1A1 | c.1767+138C= (n.1767+138C=) n.295C= n.937C= n.116+138C= c.958-1112C= (n.958-1112C=) c.1569+138C= (n.1569+138C=) | |
17 | g.50193805G>T | CA2638710079 | COL1A1 | c.1767+138C>A (n.1767+138C>A) n.295C>A n.937C>A n.116+138C>A c.958-1112C>A (n.958-1112C>A) c.1569+138C>A (n.1569+138C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193807G>A | CA2263917878 | COL1A1 | c.1767+136C>T (n.1767+136C>T) n.293C>T n.935C>T n.116+136C>T c.958-1114C>T (n.958-1114C>T) c.1569+136C>T (n.1569+136C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193807G= | CA2263917877 | COL1A1 | c.1767+136C= (n.1767+136C=) n.293C= n.935C= n.116+136C= c.958-1114C= (n.958-1114C=) c.1569+136C= (n.1569+136C=) |