Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193671C>ACA2638709951COL1A1c.1767+272G>T (n.1767+272G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193676T=CA2263917805COL1A1c.1767+267A= (n.1767+267A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.50193679C>ACA2638709956COL1A1c.1767+264G>T (n.1767+264G>T)
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 gnomAD v4
17g.50193680A>CCA2638709957COL1A1c.1767+263T>G (n.1767+263T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.50193681C>ACA2263917808COL1A1c.1767+262G>T (n.1767+262G>T)
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 dbSNP
17g.50193681C=CA2263917807COL1A1c.1767+262G= (n.1767+262G=)
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17g.50193681_50193683delinsCTACA2263917806COL1A1c.1767+260_1767+262delinsTAG (n.1767+260_1767+262delinsTAG)
n.417_419delinsTAG
n.1059_1061delinsTAG
n.116+260_116+262delinsTAG
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c.1569+260_1569+262delinsTAG (n.1569+260_1569+262delinsTAG)
17g.50193682T>CCA2638709960COL1A1c.1767+261A>G (n.1767+261A>G)
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 gnomAD v4
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n.417_418del
n.1059_1060del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.50193683A>GCA2809756873COL1A1c.1767+260T>C (n.1767+260T>C)
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17g.50193683A>TCA2638709962COL1A1c.1767+260T>A (n.1767+260T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.50193684T>GCA2638709963COL1A1c.1767+259A>C (n.1767+259A>C)
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 gnomAD v4
17g.50193684T=CA2263917809COL1A1c.1767+259A= (n.1767+259A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193685G=CA2263917811COL1A1c.1767+258C= (n.1767+258C=)
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17g.50193686T>ACA2638709964COL1A1c.1767+257A>T (n.1767+257A>T)
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n.116+257A>T
c.958-993A>T (n.958-993A>T)
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 gnomAD v4
17g.50193688G>ACA2638709965COL1A1c.1767+255C>T (n.1767+255C>T)
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c.958-995C>T (n.958-995C>T)
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 gnomAD v4
17g.50193689G>ACA291544846COL1A1c.1767+254C>T (n.1767+254C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193689G=CA2263917812COL1A1c.1767+254C= (n.1767+254C=)
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17g.50193689G>TCA2638709966COL1A1c.1767+254C>A (n.1767+254C>A)
n.411C>A
n.1053C>A
n.116+254C>A
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 gnomAD v4
17g.50193690C>ACA2638709967COL1A1c.1767+253G>T (n.1767+253G>T)
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n.116+253G>T
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c.1569+253G>T (n.1569+253G>T)
 gnomAD v4
17g.50193690C=CA2263917813COL1A1c.1767+253G= (n.1767+253G=)
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17g.50193690C>TCA626485944COL1A1c.1767+253G>A (n.1767+253G>A)
n.410G>A
n.1052G>A
n.116+253G>A
c.958-997G>A (n.958-997G>A)
c.1569+253G>A (n.1569+253G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193691C>ACA2638709968COL1A1c.1767+252G>T (n.1767+252G>T)
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c.1569+252G>T (n.1569+252G>T)
 gnomAD v4
17g.50193691C>TCA2638709969COL1A1c.1767+252G>A (n.1767+252G>A)
n.409G>A
n.1051G>A
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c.958-998G>A (n.958-998G>A)
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 gnomAD v4
17g.50193692C>ACA2638709970COL1A1c.1767+251G>T (n.1767+251G>T)
n.408G>T
n.1050G>T
n.116+251G>T
c.958-999G>T (n.958-999G>T)
c.1569+251G>T (n.1569+251G>T)
 gnomAD v4
17g.50193692C=CA2263917814COL1A1c.1767+251G= (n.1767+251G=)
n.408G=
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n.116+251G=
c.958-999G= (n.958-999G=)
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17g.50193692C>TCA291544849COL1A1c.1767+251G>A (n.1767+251G>A)
n.408G>A
n.1050G>A
n.116+251G>A
c.958-999G>A (n.958-999G>A)
c.1569+251G>A (n.1569+251G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193693G>ACA291544854COL1A1c.1767+250C>T (n.1767+250C>T)
n.407C>T
n.1049C>T
n.116+250C>T
c.958-1000C>T (n.958-1000C>T)
c.1569+250C>T (n.1569+250C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193693G=CA2263917815COL1A1c.1767+250C= (n.1767+250C=)
n.407C=
n.1049C=
n.116+250C=
c.958-1000C= (n.958-1000C=)
c.1569+250C= (n.1569+250C=)
17g.50193694A>GCA2638709971COL1A1c.1767+249T>C (n.1767+249T>C)
n.406T>C
n.1048T>C
n.116+249T>C
c.958-1001T>C (n.958-1001T>C)
c.1569+249T>C (n.1569+249T>C)
 gnomAD v4
17g.50193695C>TCA2638709972COL1A1c.1767+248G>A (n.1767+248G>A)
n.405G>A
n.1047G>A
n.116+248G>A
c.958-1002G>A (n.958-1002G>A)
c.1569+248G>A (n.1569+248G>A)
 gnomAD v4
17g.50193696_50193697delCA2638709973COL1A1c.1767+246_1767+247del (n.1767+246_1767+247del)
n.403_404del
n.1045_1046del
n.116+246_116+247del
c.958-1004_958-1003del (n.958-1004_958-1003del)
c.1569+246_1569+247del (n.1569+246_1569+247del)
 gnomAD v4
17g.50193697G>ACA772790531COL1A1c.1767+246C>T (n.1767+246C>T)
n.403C>T
n.1045C>T
n.116+246C>T
c.958-1004C>T (n.958-1004C>T)
c.1569+246C>T (n.1569+246C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193697G=CA2263917816COL1A1c.1767+246C= (n.1767+246C=)
n.403C=
n.1045C=
n.116+246C=
c.958-1004C= (n.958-1004C=)
c.1569+246C= (n.1569+246C=)
17g.50193697G>TCA2638709975COL1A1c.1767+246C>A (n.1767+246C>A)
n.403C>A
n.1045C>A
n.116+246C>A
c.958-1004C>A (n.958-1004C>A)
c.1569+246C>A (n.1569+246C>A)
 gnomAD v4
17g.50193698delCA2638709974COL1A1c.1767+246del (n.1767+246del)
n.403del
n.1045del
n.116+246del
c.958-1004del (n.958-1004del)
c.1569+246del (n.1569+246del)
 gnomAD v4
17g.50193698G>TCA2638709976COL1A1c.1767+245C>A (n.1767+245C>A)
n.402C>A
n.1044C>A
n.116+245C>A
c.958-1005C>A (n.958-1005C>A)
c.1569+245C>A (n.1569+245C>A)
 gnomAD v4
17g.50193700C>ACA2638709977COL1A1c.1767+243G>T (n.1767+243G>T)
n.400G>T
n.1042G>T
n.116+243G>T
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c.1569+243G>T (n.1569+243G>T)
 gnomAD v4
17g.50193701T>CCA2638709978COL1A1c.1767+242A>G (n.1767+242A>G)
n.399A>G
n.1041A>G
n.116+242A>G
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c.1569+242A>G (n.1569+242A>G)
 gnomAD v4
17g.50193702C=CA2263917817COL1A1c.1767+241G= (n.1767+241G=)
n.398G=
n.1040G=
n.116+241G=
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c.1569+241G= (n.1569+241G=)
17g.50193702C>TCA291544856COL1A1c.1767+241G>A (n.1767+241G>A)
n.398G>A
n.1040G>A
n.116+241G>A
c.958-1009G>A (n.958-1009G>A)
c.1569+241G>A (n.1569+241G>A)
 dbSNP
17g.50193703A>GCA2638709979COL1A1c.1767+240T>C (n.1767+240T>C)
n.397T>C
n.1039T>C
n.116+240T>C
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 gnomAD v4
17g.50193704A>CCA2638709980COL1A1c.1767+239T>G (n.1767+239T>G)
n.396T>G
n.1038T>G
n.116+239T>G
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c.1569+239T>G (n.1569+239T>G)
 gnomAD v4
17g.50193706C>ACA2638709981COL1A1c.1767+237G>T (n.1767+237G>T)
n.394G>T
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n.116+237G>T
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c.1569+237G>T (n.1569+237G>T)
 gnomAD v4
17g.50193706C>TCA2638709982COL1A1c.1767+237G>A (n.1767+237G>A)
n.394G>A
n.1036G>A
n.116+237G>A
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c.1569+237G>A (n.1569+237G>A)
 gnomAD v4
17g.50193707T>GCA2638709983COL1A1c.1767+236A>C (n.1767+236A>C)
n.393A>C
n.1035A>C
n.116+236A>C
c.958-1014A>C (n.958-1014A>C)
c.1569+236A>C (n.1569+236A>C)
 gnomAD v4
17g.50193708C>ACA2638709984COL1A1c.1767+235G>T (n.1767+235G>T)
n.392G>T
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c.958-1015G>T (n.958-1015G>T)
c.1569+235G>T (n.1569+235G>T)
 gnomAD v4
17g.50193709C>TCA2638709985COL1A1c.1767+234G>A (n.1767+234G>A)
n.391G>A
n.1033G>A
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c.1569+234G>A (n.1569+234G>A)
 gnomAD v4
17g.50193711G>CCA772790534COL1A1c.1767+232C>G (n.1767+232C>G)
n.389C>G
n.1031C>G
n.116+232C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193711G=CA2263917818COL1A1c.1767+232C= (n.1767+232C=)
n.389C=
n.1031C=
n.116+232C=
c.958-1018C= (n.958-1018C=)
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17g.50193711G>TCA2638709986COL1A1c.1767+232C>A (n.1767+232C>A)
n.389C>A
n.1031C>A
n.116+232C>A
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c.1569+232C>A (n.1569+232C>A)
 gnomAD v4
17g.50193712A=CA2263917819COL1A1c.1767+231T= (n.1767+231T=)
n.388T=
n.1030T=
n.116+231T=
c.958-1019T= (n.958-1019T=)
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17g.50193712A>CCA772790535COL1A1c.1767+231T>G (n.1767+231T>G)
n.388T>G
n.1030T>G
n.116+231T>G
c.958-1019T>G (n.958-1019T>G)
c.1569+231T>G (n.1569+231T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193712A>GCA2638709987COL1A1c.1767+231T>C (n.1767+231T>C)
n.388T>C
n.1030T>C
n.116+231T>C
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c.1569+231T>C (n.1569+231T>C)
 gnomAD v4
17g.50193713C>ACA2638709988COL1A1c.1767+230G>T (n.1767+230G>T)
n.387G>T
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n.116+230G>T
c.958-1020G>T (n.958-1020G>T)
c.1569+230G>T (n.1569+230G>T)
 gnomAD v4
17g.50193713C=CA2263917820COL1A1c.1767+230G= (n.1767+230G=)
n.387G=
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17g.50193713C>TCA984451052COL1A1c.1767+230G>A (n.1767+230G>A)
n.387G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193714C=CA2263917821COL1A1c.1767+229G= (n.1767+229G=)
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n.116+229G=
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17g.50193714C>GCA626485945COL1A1c.1767+229G>C (n.1767+229G>C)
n.386G>C
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c.958-1021G>C (n.958-1021G>C)
c.1569+229G>C (n.1569+229G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193715T>CCA2638709989COL1A1c.1767+228A>G (n.1767+228A>G)
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 gnomAD v4
17g.50193716C>ACA2263917822COL1A1c.1767+227G>T (n.1767+227G>T)
n.384G>T
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n.116+227G>T
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 dbSNP gnomAD v4
17g.50193716C=CA2263917823COL1A1c.1767+227G= (n.1767+227G=)
n.384G=
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17g.50193716C>GCA291544859COL1A1c.1767+227G>C (n.1767+227G>C)
n.384G>C
n.1026G>C
n.116+227G>C
c.958-1023G>C (n.958-1023G>C)
c.1569+227G>C (n.1569+227G>C)
 dbSNP
17g.50193716C>TCA291544860COL1A1c.1767+227G>A (n.1767+227G>A)
n.384G>A
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n.116+227G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193717A>GCA2638709990COL1A1c.1767+226T>C (n.1767+226T>C)
n.383T>C
n.1025T>C
n.116+226T>C
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 gnomAD v4
17g.50193718T>ACA2638709991COL1A1c.1767+225A>T (n.1767+225A>T)
n.382A>T
n.1024A>T
n.116+225A>T
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c.1569+225A>T (n.1569+225A>T)
 gnomAD v4
17g.50193718T>GCA291544862COL1A1c.1767+225A>C (n.1767+225A>C)
n.382A>C
n.1024A>C
n.116+225A>C
c.958-1025A>C (n.958-1025A>C)
c.1569+225A>C (n.1569+225A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193718T=CA2263917824COL1A1c.1767+225A= (n.1767+225A=)
n.382A=
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17g.50193719G>CCA2263917826COL1A1c.1767+224C>G (n.1767+224C>G)
n.381C>G
n.1023C>G
n.116+224C>G
c.958-1026C>G (n.958-1026C>G)
c.1569+224C>G (n.1569+224C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193719G=CA2263917825COL1A1c.1767+224C= (n.1767+224C=)
n.381C=
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17g.50193719G>TCA2638709992COL1A1c.1767+224C>A (n.1767+224C>A)
n.381C>A
n.1023C>A
n.116+224C>A
c.958-1026C>A (n.958-1026C>A)
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 gnomAD v4
17g.50193720G>ACA984451061COL1A1c.1767+223C>T (n.1767+223C>T)
n.380C>T
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n.116+223C>T
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c.1569+223C>T (n.1569+223C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193720G>TCA2741540607COL1A1c.1767+223C>A (n.1767+223C>A)
n.380C>A
n.1022C>A
n.116+223C>A
c.958-1027C>A (n.958-1027C>A)
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17g.50193721T>CCA2638709993COL1A1c.1767+222A>G (n.1767+222A>G)
n.379A>G
n.1021A>G
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c.1569+222A>G (n.1569+222A>G)
 gnomAD v4
17g.50193722C>ACA2638709994COL1A1c.1767+221G>T (n.1767+221G>T)
n.378G>T
n.1020G>T
n.116+221G>T
c.958-1029G>T (n.958-1029G>T)
c.1569+221G>T (n.1569+221G>T)
 gnomAD v4
17g.50193722C>TCA2638709995COL1A1c.1767+221G>A (n.1767+221G>A)
n.378G>A
n.1020G>A
n.116+221G>A
c.958-1029G>A (n.958-1029G>A)
c.1569+221G>A (n.1569+221G>A)
 gnomAD v4
17g.50193723T>CCA984451062COL1A1c.1767+220A>G (n.1767+220A>G)
n.377A>G
n.1019A>G
n.116+220A>G
c.958-1030A>G (n.958-1030A>G)
c.1569+220A>G (n.1569+220A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193724G>ACA2263917828COL1A1c.1767+219C>T (n.1767+219C>T)
n.376C>T
n.1018C>T
n.116+219C>T
c.958-1031C>T (n.958-1031C>T)
c.1569+219C>T (n.1569+219C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193724G>CCA2638709997COL1A1c.1767+219C>G (n.1767+219C>G)
n.376C>G
n.1018C>G
n.116+219C>G
c.958-1031C>G (n.958-1031C>G)
c.1569+219C>G (n.1569+219C>G)
 gnomAD v4
17g.50193724G=CA2263917827COL1A1c.1767+219C= (n.1767+219C=)
n.376C=
n.1018C=
n.116+219C=
c.958-1031C= (n.958-1031C=)
c.1569+219C= (n.1569+219C=)
17g.50193724G>TCA2638709996COL1A1c.1767+219C>A (n.1767+219C>A)
n.376C>A
n.1018C>A
n.116+219C>A
c.958-1031C>A (n.958-1031C>A)
c.1569+219C>A (n.1569+219C>A)
 gnomAD v4
17g.50193725C>TCA2638709998COL1A1c.1767+218G>A (n.1767+218G>A)
n.375G>A
n.1017G>A
n.116+218G>A
c.958-1032G>A (n.958-1032G>A)
c.1569+218G>A (n.1569+218G>A)
 gnomAD v4
17g.50193726C>ACA2638710000COL1A1c.1767+217G>T (n.1767+217G>T)
n.374G>T
n.1016G>T
n.116+217G>T
c.958-1033G>T (n.958-1033G>T)
c.1569+217G>T (n.1569+217G>T)
 gnomAD v4
17g.50193726C>TCA2638709999COL1A1c.1767+217G>A (n.1767+217G>A)
n.374G>A
n.1016G>A
n.116+217G>A
c.958-1033G>A (n.958-1033G>A)
c.1569+217G>A (n.1569+217G>A)
 gnomAD v4
17g.50193727C>ACA2638710001COL1A1c.1767+216G>T (n.1767+216G>T)
n.373G>T
n.1015G>T
n.116+216G>T
c.958-1034G>T (n.958-1034G>T)
c.1569+216G>T (n.1569+216G>T)
 gnomAD v4
17g.50193727C=CA2263917829COL1A1c.1767+216G= (n.1767+216G=)
n.373G=
n.1015G=
n.116+216G=
c.958-1034G= (n.958-1034G=)
c.1569+216G= (n.1569+216G=)
17g.50193727C>GCA772790538COL1A1c.1767+216G>C (n.1767+216G>C)
n.373G>C
n.1015G>C
n.116+216G>C
c.958-1034G>C (n.958-1034G>C)
c.1569+216G>C (n.1569+216G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193727C>TCA291544863COL1A1c.1767+216G>A (n.1767+216G>A)
n.373G>A
n.1015G>A
n.116+216G>A
c.958-1034G>A (n.958-1034G>A)
c.1569+216G>A (n.1569+216G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193728G>ACA626485946COL1A1c.1767+215C>T (n.1767+215C>T)
n.372C>T
n.1014C>T
n.116+215C>T
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c.1569+215C>T (n.1569+215C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193728G=CA2263917830COL1A1c.1767+215C= (n.1767+215C=)
n.372C=
n.1014C=
n.116+215C=
c.958-1035C= (n.958-1035C=)
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17g.50193728G>TCA2638710002COL1A1c.1767+215C>A (n.1767+215C>A)
n.372C>A
n.1014C>A
n.116+215C>A
c.958-1035C>A (n.958-1035C>A)
c.1569+215C>A (n.1569+215C>A)
 gnomAD v4
17g.50193729C>ACA291544864COL1A1c.1767+214G>T (n.1767+214G>T)
n.371G>T
n.1013G>T
n.116+214G>T
c.958-1036G>T (n.958-1036G>T)
c.1569+214G>T (n.1569+214G>T)
 dbSNP
17g.50193729C=CA2263917831COL1A1c.1767+214G= (n.1767+214G=)
n.371G=
n.1013G=
n.116+214G=
c.958-1036G= (n.958-1036G=)
c.1569+214G= (n.1569+214G=)
17g.50193729C>TCA2638710003COL1A1c.1767+214G>A (n.1767+214G>A)
n.371G>A
n.1013G>A
n.116+214G>A
c.958-1036G>A (n.958-1036G>A)
c.1569+214G>A (n.1569+214G>A)
 gnomAD v4
17g.50193730C>ACA2638710004COL1A1c.1767+213G>T (n.1767+213G>T)
n.370G>T
n.1012G>T
n.116+213G>T
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c.1569+213G>T (n.1569+213G>T)
 gnomAD v4
17g.50193730C=CA2263917832COL1A1c.1767+213G= (n.1767+213G=)
n.370G=
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17g.50193730C>TCA626485947COL1A1c.1767+213G>A (n.1767+213G>A)
n.370G>A
n.1012G>A
n.116+213G>A
c.958-1037G>A (n.958-1037G>A)
c.1569+213G>A (n.1569+213G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193731T>CCA2638710005COL1A1c.1767+212A>G (n.1767+212A>G)
n.369A>G
n.1011A>G
n.116+212A>G
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c.1569+212A>G (n.1569+212A>G)
 gnomAD v4
17g.50193732T>CCA984451064COL1A1c.1767+211A>G (n.1767+211A>G)
n.368A>G
n.1010A>G
n.116+211A>G
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c.1569+211A>G (n.1569+211A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193733G>TCA2638710007COL1A1c.1767+210C>A (n.1767+210C>A)
n.367C>A
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n.116+210C>A
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 gnomAD v4
17g.50193734delCA2638710006COL1A1c.1767+210del (n.1767+210del)
n.367del
n.1009del
n.116+210del
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c.1569+210del (n.1569+210del)
 gnomAD v4
17g.50193734G>CCA984451065COL1A1c.1767+209C>G (n.1767+209C>G)
n.366C>G
n.1008C>G
n.116+209C>G
c.958-1041C>G (n.958-1041C>G)
c.1569+209C>G (n.1569+209C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193734G=CA2263917833COL1A1c.1767+209C= (n.1767+209C=)
n.366C=
n.1008C=
n.116+209C=
c.958-1041C= (n.958-1041C=)
c.1569+209C= (n.1569+209C=)
17g.50193734G>TCA2263917834COL1A1c.1767+209C>A (n.1767+209C>A)
n.366C>A
n.1008C>A
n.116+209C>A
c.958-1041C>A (n.958-1041C>A)
c.1569+209C>A (n.1569+209C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193735C>ACA2638710008COL1A1c.1767+208G>T (n.1767+208G>T)
n.365G>T
n.1007G>T
n.116+208G>T
c.958-1042G>T (n.958-1042G>T)
c.1569+208G>T (n.1569+208G>T)
 gnomAD v4
17g.50193735C=CA2263917835COL1A1c.1767+208G= (n.1767+208G=)
n.365G=
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c.958-1042G= (n.958-1042G=)
c.1569+208G= (n.1569+208G=)
17g.50193735C>TCA2263917836COL1A1c.1767+208G>A (n.1767+208G>A)
n.365G>A
n.1007G>A
n.116+208G>A
c.958-1042G>A (n.958-1042G>A)
c.1569+208G>A (n.1569+208G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193736C>ACA2638710009COL1A1c.1767+207G>T (n.1767+207G>T)
n.364G>T
n.1006G>T
n.116+207G>T
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c.1569+207G>T (n.1569+207G>T)
 gnomAD v4
17g.50193736C=CA2263917837COL1A1c.1767+207G= (n.1767+207G=)
n.364G=
n.1006G=
n.116+207G=
c.958-1043G= (n.958-1043G=)
c.1569+207G= (n.1569+207G=)
17g.50193736C>TCA984451066COL1A1c.1767+207G>A (n.1767+207G>A)
n.364G>A
n.1006G>A
n.116+207G>A
c.958-1043G>A (n.958-1043G>A)
c.1569+207G>A (n.1569+207G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193737T>CCA2638710010COL1A1c.1767+206A>G (n.1767+206A>G)
n.363A>G
n.1005A>G
n.116+206A>G
c.958-1044A>G (n.958-1044A>G)
c.1569+206A>G (n.1569+206A>G)
 gnomAD v4
17g.50193738C>ACA2638710011COL1A1c.1767+205G>T (n.1767+205G>T)
n.362G>T
n.1004G>T
n.116+205G>T
c.958-1045G>T (n.958-1045G>T)
c.1569+205G>T (n.1569+205G>T)
 gnomAD v4
17g.50193738C>TCA2638710012COL1A1c.1767+205G>A (n.1767+205G>A)
n.362G>A
n.1004G>A
n.116+205G>A
c.958-1045G>A (n.958-1045G>A)
c.1569+205G>A (n.1569+205G>A)
 gnomAD v4
17g.50193739C>ACA2638710013COL1A1c.1767+204G>T (n.1767+204G>T)
n.361G>T
n.1003G>T
n.116+204G>T
c.958-1046G>T (n.958-1046G>T)
c.1569+204G>T (n.1569+204G>T)
 gnomAD v4
17g.50193739C=CA2263917838COL1A1c.1767+204G= (n.1767+204G=)
n.361G=
n.1003G=
n.116+204G=
c.958-1046G= (n.958-1046G=)
c.1569+204G= (n.1569+204G=)
17g.50193739C>TCA291544866COL1A1c.1767+204G>A (n.1767+204G>A)
n.361G>A
n.1003G>A
n.116+204G>A
c.958-1046G>A (n.958-1046G>A)
c.1569+204G>A (n.1569+204G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193740C>ACA2638710014COL1A1c.1767+203G>T (n.1767+203G>T)
n.360G>T
n.1002G>T
n.116+203G>T
c.958-1047G>T (n.958-1047G>T)
c.1569+203G>T (n.1569+203G>T)
 gnomAD v4
17g.50193741A=CA2263917839COL1A1c.1767+202T= (n.1767+202T=)
n.359T=
n.1001T=
n.116+202T=
c.958-1048T= (n.958-1048T=)
c.1569+202T= (n.1569+202T=)
17g.50193741A>GCA2263917840COL1A1c.1767+202T>C (n.1767+202T>C)
n.359T>C
n.1001T>C
n.116+202T>C
c.958-1048T>C (n.958-1048T>C)
c.1569+202T>C (n.1569+202T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193741A>TCA2638710015COL1A1c.1767+202T>A (n.1767+202T>A)
n.359T>A
n.1001T>A
n.116+202T>A
c.958-1048T>A (n.958-1048T>A)
c.1569+202T>A (n.1569+202T>A)
 gnomAD v4
17g.50193742A>GCA2638710016COL1A1c.1767+201T>C (n.1767+201T>C)
n.358T>C
n.1000T>C
n.116+201T>C
c.958-1049T>C (n.958-1049T>C)
c.1569+201T>C (n.1569+201T>C)
 gnomAD v4
17g.50193746G=CA2263917841COL1A1c.1767+197C= (n.1767+197C=)
n.354C=
n.996C=
n.116+197C=
c.958-1053C= (n.958-1053C=)
c.1569+197C= (n.1569+197C=)
17g.50193746G>TCA984451067COL1A1c.1767+197C>A (n.1767+197C>A)
n.354C>A
n.996C>A
n.116+197C>A
c.958-1053C>A (n.958-1053C>A)
c.1569+197C>A (n.1569+197C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193747C>ACA2263917843COL1A1c.1767+196G>T (n.1767+196G>T)
n.353G>T
n.995G>T
n.116+196G>T
c.958-1054G>T (n.958-1054G>T)
c.1569+196G>T (n.1569+196G>T)
 dbSNP
17g.50193747C=CA2263917842COL1A1c.1767+196G= (n.1767+196G=)
n.353G=
n.995G=
n.116+196G=
c.958-1054G= (n.958-1054G=)
c.1569+196G= (n.1569+196G=)
17g.50193748T>ACA2638710017COL1A1c.1767+195A>T (n.1767+195A>T)
n.352A>T
n.994A>T
n.116+195A>T
c.958-1055A>T (n.958-1055A>T)
c.1569+195A>T (n.1569+195A>T)
 gnomAD v4
17g.50193749G>ACA2638710018COL1A1c.1767+194C>T (n.1767+194C>T)
n.351C>T
n.993C>T
n.116+194C>T
c.958-1056C>T (n.958-1056C>T)
c.1569+194C>T (n.1569+194C>T)
 gnomAD v4
17g.50193749G>TCA2638710019COL1A1c.1767+194C>A (n.1767+194C>A)
n.351C>A
n.993C>A
n.116+194C>A
c.958-1056C>A (n.958-1056C>A)
c.1569+194C>A (n.1569+194C>A)
 gnomAD v4
17g.50193750G>CCA2638710020COL1A1c.1767+193C>G (n.1767+193C>G)
n.350C>G
n.992C>G
n.116+193C>G
c.958-1057C>G (n.958-1057C>G)
c.1569+193C>G (n.1569+193C>G)
 gnomAD v4
17g.50193750G>TCA2638710021COL1A1c.1767+193C>A (n.1767+193C>A)
n.350C>A
n.992C>A
n.116+193C>A
c.958-1057C>A (n.958-1057C>A)
c.1569+193C>A (n.1569+193C>A)
 gnomAD v4
17g.50193751G>ACA2638710022COL1A1c.1767+192C>T (n.1767+192C>T)
n.349C>T
n.991C>T
n.116+192C>T
c.958-1058C>T (n.958-1058C>T)
c.1569+192C>T (n.1569+192C>T)
 gnomAD v4
17g.50193751G>TCA2638710023COL1A1c.1767+192C>A (n.1767+192C>A)
n.349C>A
n.991C>A
n.116+192C>A
c.958-1058C>A (n.958-1058C>A)
c.1569+192C>A (n.1569+192C>A)
 gnomAD v4
17g.50193752A>CCA2638710024COL1A1c.1767+191T>G (n.1767+191T>G)
n.348T>G
n.990T>G
n.116+191T>G
c.958-1059T>G (n.958-1059T>G)
c.1569+191T>G (n.1569+191T>G)
 gnomAD v4
17g.50193754T>CCA2638710025COL1A1c.1767+189A>G (n.1767+189A>G)
n.346A>G
n.988A>G
n.116+189A>G
c.958-1061A>G (n.958-1061A>G)
c.1569+189A>G (n.1569+189A>G)
 gnomAD v4
17g.50193755A=CA2263917844COL1A1c.1767+188T= (n.1767+188T=)
n.345T=
n.987T=
n.116+188T=
c.958-1062T= (n.958-1062T=)
c.1569+188T= (n.1569+188T=)
17g.50193755A>GCA2263917845COL1A1c.1767+188T>C (n.1767+188T>C)
n.345T>C
n.987T>C
n.116+188T>C
c.958-1062T>C (n.958-1062T>C)
c.1569+188T>C (n.1569+188T>C)
 dbSNP
17g.50193755A>TCA2638710026COL1A1c.1767+188T>A (n.1767+188T>A)
n.345T>A
n.987T>A
n.116+188T>A
c.958-1062T>A (n.958-1062T>A)
c.1569+188T>A (n.1569+188T>A)
 gnomAD v4
17g.50193756C=CA2263917846COL1A1c.1767+187G= (n.1767+187G=)
n.344G=
n.986G=
n.116+187G=
c.958-1063G= (n.958-1063G=)
c.1569+187G= (n.1569+187G=)
17g.50193756C>TCA291544867COL1A1c.1767+187G>A (n.1767+187G>A)
n.344G>A
n.986G>A
n.116+187G>A
c.958-1063G>A (n.958-1063G>A)
c.1569+187G>A (n.1569+187G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193757A>TCA2638710027COL1A1c.1767+186T>A (n.1767+186T>A)
n.343T>A
n.985T>A
n.116+186T>A
c.958-1064T>A (n.958-1064T>A)
c.1569+186T>A (n.1569+186T>A)
 gnomAD v4
17g.50193758G>TCA2638710028COL1A1c.1767+185C>A (n.1767+185C>A)
n.342C>A
n.984C>A
n.116+185C>A
c.958-1065C>A (n.958-1065C>A)
c.1569+185C>A (n.1569+185C>A)
 gnomAD v4
17g.50193759G>ACA2638710030COL1A1c.1767+184C>T (n.1767+184C>T)
n.341C>T
n.983C>T
n.116+184C>T
c.958-1066C>T (n.958-1066C>T)
c.1569+184C>T (n.1569+184C>T)
 gnomAD v4
17g.50193759G>TCA2638710029COL1A1c.1767+184C>A (n.1767+184C>A)
n.341C>A
n.983C>A
n.116+184C>A
c.958-1066C>A (n.958-1066C>A)
c.1569+184C>A (n.1569+184C>A)
 gnomAD v4
17g.50193760C>TCA2638710031COL1A1c.1767+183G>A (n.1767+183G>A)
n.340G>A
n.982G>A
n.116+183G>A
c.958-1067G>A (n.958-1067G>A)
c.1569+183G>A (n.1569+183G>A)
 gnomAD v4
17g.50193761A=CA2263917847COL1A1c.1767+182T= (n.1767+182T=)
n.339T=
n.981T=
n.116+182T=
c.958-1068T= (n.958-1068T=)
c.1569+182T= (n.1569+182T=)
17g.50193761A>GCA291544868COL1A1c.1767+182T>C (n.1767+182T>C)
n.339T>C
n.981T>C
n.116+182T>C
c.958-1068T>C (n.958-1068T>C)
c.1569+182T>C (n.1569+182T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193762T>CCA2263917849COL1A1c.1767+181A>G (n.1767+181A>G)
n.338A>G
n.980A>G
n.116+181A>G
c.958-1069A>G (n.958-1069A>G)
c.1569+181A>G (n.1569+181A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193762T=CA2263917848COL1A1c.1767+181A= (n.1767+181A=)
n.338A=
n.980A=
n.116+181A=
c.958-1069A= (n.958-1069A=)
c.1569+181A= (n.1569+181A=)
17g.50193763G>ACA291544870COL1A1c.1767+180C>T (n.1767+180C>T)
n.337C>T
n.979C>T
n.116+180C>T
c.958-1070C>T (n.958-1070C>T)
c.1569+180C>T (n.1569+180C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193763G=CA2263917850COL1A1c.1767+180C= (n.1767+180C=)
n.337C=
n.979C=
n.116+180C=
c.958-1070C= (n.958-1070C=)
c.1569+180C= (n.1569+180C=)
17g.50193764A>GCA2638710032COL1A1c.1767+179T>C (n.1767+179T>C)
n.336T>C
n.978T>C
n.116+179T>C
c.958-1071T>C (n.958-1071T>C)
c.1569+179T>C (n.1569+179T>C)
 gnomAD v4
17g.50193765G>ACA2809756877COL1A1c.1767+178C>T (n.1767+178C>T)
n.335C>T
n.977C>T
n.116+178C>T
c.958-1072C>T (n.958-1072C>T)
c.1569+178C>T (n.1569+178C>T)
17g.50193765G>CCA2263917852COL1A1c.1767+178C>G (n.1767+178C>G)
n.335C>G
n.977C>G
n.116+178C>G
c.958-1072C>G (n.958-1072C>G)
c.1569+178C>G (n.1569+178C>G)
 dbSNP
17g.50193765G=CA2263917851COL1A1c.1767+178C= (n.1767+178C=)
n.335C=
n.977C=
n.116+178C=
c.958-1072C= (n.958-1072C=)
c.1569+178C= (n.1569+178C=)
17g.50193765G>TCA2638710033COL1A1c.1767+178C>A (n.1767+178C>A)
n.335C>A
n.977C>A
n.116+178C>A
c.958-1072C>A (n.958-1072C>A)
c.1569+178C>A (n.1569+178C>A)
 gnomAD v4
17g.50193766C>ACA291544873COL1A1c.1767+177G>T (n.1767+177G>T)
n.334G>T
n.976G>T
n.116+177G>T
c.958-1073G>T (n.958-1073G>T)
c.1569+177G>T (n.1569+177G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193766C=CA2263917853COL1A1c.1767+177G= (n.1767+177G=)
n.334G=
n.976G=
n.116+177G=
c.958-1073G= (n.958-1073G=)
c.1569+177G= (n.1569+177G=)
17g.50193766C>GCA2638710034COL1A1c.1767+177G>C (n.1767+177G>C)
n.334G>C
n.976G>C
n.116+177G>C
c.958-1073G>C (n.958-1073G>C)
c.1569+177G>C (n.1569+177G>C)
 gnomAD v4
17g.50193766C>TCA2638710035COL1A1c.1767+177G>A (n.1767+177G>A)
n.334G>A
n.976G>A
n.116+177G>A
c.958-1073G>A (n.958-1073G>A)
c.1569+177G>A (n.1569+177G>A)
 gnomAD v4
17g.50193767C>ACA2638710036COL1A1c.1767+176G>T (n.1767+176G>T)
n.333G>T
n.975G>T
n.116+176G>T
c.958-1074G>T (n.958-1074G>T)
c.1569+176G>T (n.1569+176G>T)
 gnomAD v4
17g.50193769C>ACA2638710037COL1A1c.1767+174G>T (n.1767+174G>T)
n.331G>T
n.973G>T
n.116+174G>T
c.958-1076G>T (n.958-1076G>T)
c.1569+174G>T (n.1569+174G>T)
 gnomAD v4
17g.50193769C=CA2263917854COL1A1c.1767+174G= (n.1767+174G=)
n.331G=
n.973G=
n.116+174G=
c.958-1076G= (n.958-1076G=)
c.1569+174G= (n.1569+174G=)
17g.50193769C>TCA772790546COL1A1c.1767+174G>A (n.1767+174G>A)
n.331G>A
n.973G>A
n.116+174G>A
c.958-1076G>A (n.958-1076G>A)
c.1569+174G>A (n.1569+174G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193770C=CA2263917855COL1A1c.1767+173G= (n.1767+173G=)
n.330G=
n.972G=
n.116+173G=
c.958-1077G= (n.958-1077G=)
c.1569+173G= (n.1569+173G=)
17g.50193770C>TCA291544875COL1A1c.1767+173G>A (n.1767+173G>A)
n.330G>A
n.972G>A
n.116+173G>A
c.958-1077G>A (n.958-1077G>A)
c.1569+173G>A (n.1569+173G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193771G>ACA291544880COL1A1c.1767+172C>T (n.1767+172C>T)
n.329C>T
n.971C>T
n.116+172C>T
c.958-1078C>T (n.958-1078C>T)
c.1569+172C>T (n.1569+172C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193771G=CA2263917856COL1A1c.1767+172C= (n.1767+172C=)
n.329C=
n.971C=
n.116+172C=
c.958-1078C= (n.958-1078C=)
c.1569+172C= (n.1569+172C=)
17g.50193771G>TCA2638710038COL1A1c.1767+172C>A (n.1767+172C>A)
n.329C>A
n.971C>A
n.116+172C>A
c.958-1078C>A (n.958-1078C>A)
c.1569+172C>A (n.1569+172C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched