Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50193632_50193639delinsCCACCACA | CA2263917786 | COL1A1 | c.1767+304_1767+311delinsTGTGGTGG (n.1767+304_1767+311delinsTGTGGTGG) n.461_468delinsTGTGGTGG n.1103_1110delinsTGTGGTGG n.116+304_116+311delinsTGTGGTGG c.958-946_958-939delinsTGTGGTGG (n.958-946_958-939delinsTGTGGTGG) c.1569+304_1569+311delinsTGTGGTGG (n.1569+304_1569+311delinsTGTGGTGG) | |
17 | g.50193634_50193640del | CA2263917787 | COL1A1 | c.1767+304_1767+310del (n.1767+304_1767+310del) n.461_467del n.1103_1109del n.116+304_116+310del c.958-946_958-940del (n.958-946_958-940del) c.1569+304_1569+310del (n.1569+304_1569+310del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193636C>A | CA2638709927 | COL1A1 | c.1767+307G>T (n.1767+307G>T) n.464G>T n.1106G>T n.116+307G>T c.958-943G>T (n.958-943G>T) c.1569+307G>T (n.1569+307G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193636C= | CA2263917790 | COL1A1 | c.1767+307G= (n.1767+307G=) n.464G= n.1106G= n.116+307G= c.958-943G= (n.958-943G=) c.1569+307G= (n.1569+307G=) | |
17 | g.50193636C>T | CA291544828 | COL1A1 | c.1767+307G>A (n.1767+307G>A) n.464G>A n.1106G>A n.116+307G>A c.958-943G>A (n.958-943G>A) c.1569+307G>A (n.1569+307G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193637A= | CA2263917791 | COL1A1 | c.1767+306T= (n.1767+306T=) n.463T= n.1105T= n.116+306T= c.958-944T= (n.958-944T=) c.1569+306T= (n.1569+306T=) | |
17 | g.50193637A>T | CA2263917792 | COL1A1 | c.1767+306T>A (n.1767+306T>A) n.463T>A n.1105T>A n.116+306T>A c.958-944T>A (n.958-944T>A) c.1569+306T>A (n.1569+306T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193638C= | CA2263917793 | COL1A1 | c.1767+305G= (n.1767+305G=) n.462G= n.1104G= n.116+305G= c.958-945G= (n.958-945G=) c.1569+305G= (n.1569+305G=) | |
17 | g.50193638C>T | CA291544830 | COL1A1 | c.1767+305G>A (n.1767+305G>A) n.462G>A n.1104G>A n.116+305G>A c.958-945G>A (n.958-945G>A) c.1569+305G>A (n.1569+305G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193639A= | CA2263917794 | COL1A1 | c.1767+304T= (n.1767+304T=) n.461T= n.1103T= n.116+304T= c.958-946T= (n.958-946T=) c.1569+304T= (n.1569+304T=) | |
17 | g.50193639A>C | CA291544833 | COL1A1 | c.1767+304T>G (n.1767+304T>G) n.461T>G n.1103T>G n.116+304T>G c.958-946T>G (n.958-946T>G) c.1569+304T>G (n.1569+304T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193639A>G | CA2638709928 | COL1A1 | c.1767+304T>C (n.1767+304T>C) n.461T>C n.1103T>C n.116+304T>C c.958-946T>C (n.958-946T>C) c.1569+304T>C (n.1569+304T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193640C>A | CA984451013 | COL1A1 | c.1767+303G>T (n.1767+303G>T) n.460G>T n.1102G>T n.116+303G>T c.958-947G>T (n.958-947G>T) c.1569+303G>T (n.1569+303G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193640C>G | CA2809756864 | COL1A1 | c.1767+303G>C (n.1767+303G>C) n.460G>C n.1102G>C n.116+303G>C c.958-947G>C (n.958-947G>C) c.1569+303G>C (n.1569+303G>C) | |
17 | g.50193642del | CA2638709929 | COL1A1 | c.1767+303del (n.1767+303del) n.460del n.1102del n.116+303del c.958-947del (n.958-947del) c.1569+303del (n.1569+303del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193642C>G | CA2638709930 | COL1A1 | c.1767+301G>C (n.1767+301G>C) n.458G>C n.1100G>C n.116+301G>C c.958-949G>C (n.958-949G>C) c.1569+301G>C (n.1569+301G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193643_50193645del | CA2809756866 | COL1A1 | c.1767+299_1767+301del (n.1767+299_1767+301del) n.456_458del n.1098_1100del n.116+299_116+301del c.958-951_958-949del (n.958-951_958-949del) c.1569+299_1569+301del (n.1569+299_1569+301del) | |
17 | g.50193643A>G | CA984451015 | COL1A1 | c.1767+300T>C (n.1767+300T>C) n.457T>C n.1099T>C n.116+300T>C c.958-950T>C (n.958-950T>C) c.1569+300T>C (n.1569+300T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193643A>T | CA2638709931 | COL1A1 | c.1767+300T>A (n.1767+300T>A) n.457T>A n.1099T>A n.116+300T>A c.958-950T>A (n.958-950T>A) c.1569+300T>A (n.1569+300T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193644G>A | CA2638709932 | COL1A1 | c.1767+299C>T (n.1767+299C>T) n.456C>T n.1098C>T n.116+299C>T c.958-951C>T (n.958-951C>T) c.1569+299C>T (n.1569+299C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193644G>T | CA2638709933 | COL1A1 | c.1767+299C>A (n.1767+299C>A) n.456C>A n.1098C>A n.116+299C>A c.958-951C>A (n.958-951C>A) c.1569+299C>A (n.1569+299C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193645C>A | CA2638709934 | COL1A1 | c.1767+298G>T (n.1767+298G>T) n.455G>T n.1097G>T n.116+298G>T c.958-952G>T (n.958-952G>T) c.1569+298G>T (n.1569+298G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193646T>C | CA2638709935 | COL1A1 | c.1767+297A>G (n.1767+297A>G) n.454A>G n.1096A>G n.116+297A>G c.958-953A>G (n.958-953A>G) c.1569+297A>G (n.1569+297A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193647A>C | CA2638709936 | COL1A1 | c.1767+296T>G (n.1767+296T>G) n.453T>G n.1095T>G n.116+296T>G c.958-954T>G (n.958-954T>G) c.1569+296T>G (n.1569+296T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193647A>G | CA2809756868 | COL1A1 | c.1767+296T>C (n.1767+296T>C) n.453T>C n.1095T>C n.116+296T>C c.958-954T>C (n.958-954T>C) c.1569+296T>C (n.1569+296T>C) | |
17 | g.50193648A>G | CA2638709937 | COL1A1 | c.1767+295T>C (n.1767+295T>C) n.452T>C n.1094T>C n.116+295T>C c.958-955T>C (n.958-955T>C) c.1569+295T>C (n.1569+295T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193649T>A | CA2638709938 | COL1A1 | c.1767+294A>T (n.1767+294A>T) n.451A>T n.1093A>T n.116+294A>T c.958-956A>T (n.958-956A>T) c.1569+294A>T (n.1569+294A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193649T>G | CA2638709939 | COL1A1 | c.1767+294A>C (n.1767+294A>C) n.451A>C n.1093A>C n.116+294A>C c.958-956A>C (n.958-956A>C) c.1569+294A>C (n.1569+294A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193650C>G | CA2638709940 | COL1A1 | c.1767+293G>C (n.1767+293G>C) n.450G>C n.1092G>C n.116+293G>C c.958-957G>C (n.958-957G>C) c.1569+293G>C (n.1569+293G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193650C>T | CA2638709941 | COL1A1 | c.1767+293G>A (n.1767+293G>A) n.450G>A n.1092G>A n.116+293G>A c.958-957G>A (n.958-957G>A) c.1569+293G>A (n.1569+293G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193652T>C | CA2638709943 | COL1A1 | c.1767+291A>G (n.1767+291A>G) n.448A>G n.1090A>G n.116+291A>G c.958-959A>G (n.958-959A>G) c.1569+291A>G (n.1569+291A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193652T>G | CA2638709942 | COL1A1 | c.1767+291A>C (n.1767+291A>C) n.448A>C n.1090A>C n.116+291A>C c.958-959A>C (n.958-959A>C) c.1569+291A>C (n.1569+291A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193653T>G | CA2638709944 | COL1A1 | c.1767+290A>C (n.1767+290A>C) n.447A>C n.1089A>C n.116+290A>C c.958-960A>C (n.958-960A>C) c.1569+290A>C (n.1569+290A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193656T>C | CA656384914 | COL1A1 | c.1767+287A>G (n.1767+287A>G) n.444A>G n.1086A>G n.116+287A>G c.958-963A>G (n.958-963A>G) c.1569+287A>G (n.1569+287A>G) | COSMIC |
17 | g.50193657A= | CA2263917795 | COL1A1 | c.1767+286T= (n.1767+286T=) n.443T= n.1085T= n.116+286T= c.958-964T= (n.958-964T=) c.1569+286T= (n.1569+286T=) | |
17 | g.50193657A>G | CA291544835 | COL1A1 | c.1767+286T>C (n.1767+286T>C) n.443T>C n.1085T>C n.116+286T>C c.958-964T>C (n.958-964T>C) c.1569+286T>C (n.1569+286T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193658T>C | CA984451018 | COL1A1 | c.1767+285A>G (n.1767+285A>G) n.442A>G n.1084A>G n.116+285A>G c.958-965A>G (n.958-965A>G) c.1569+285A>G (n.1569+285A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193658T= | CA2263917796 | COL1A1 | c.1767+285A= (n.1767+285A=) n.442A= n.1084A= n.116+285A= c.958-965A= (n.958-965A=) c.1569+285A= (n.1569+285A=) | |
17 | g.50193659T>G | CA2638709945 | COL1A1 | c.1767+284A>C (n.1767+284A>C) n.441A>C n.1083A>C n.116+284A>C c.958-966A>C (n.958-966A>C) c.1569+284A>C (n.1569+284A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193660T>A | CA2638709946 | COL1A1 | c.1767+283A>T (n.1767+283A>T) n.440A>T n.1082A>T n.116+283A>T c.958-967A>T (n.958-967A>T) c.1569+283A>T (n.1569+283A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193661T>G | CA2638709947 | COL1A1 | c.1767+282A>C (n.1767+282A>C) n.439A>C n.1081A>C n.116+282A>C c.958-968A>C (n.958-968A>C) c.1569+282A>C (n.1569+282A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193662T>A | CA2638709948 | COL1A1 | c.1767+281A>T (n.1767+281A>T) n.438A>T n.1080A>T n.116+281A>T c.958-969A>T (n.958-969A>T) c.1569+281A>T (n.1569+281A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193662T>C | CA291544837 | COL1A1 | c.1767+281A>G (n.1767+281A>G) n.438A>G n.1080A>G n.116+281A>G c.958-969A>G (n.958-969A>G) c.1569+281A>G (n.1569+281A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193662T= | CA2263917797 | COL1A1 | c.1767+281A= (n.1767+281A=) n.438A= n.1080A= n.116+281A= c.958-969A= (n.958-969A=) c.1569+281A= (n.1569+281A=) | |
17 | g.50193664G>T | CA2638709949 | COL1A1 | c.1767+279C>A (n.1767+279C>A) n.436C>A n.1078C>A n.116+279C>A c.958-971C>A (n.958-971C>A) c.1569+279C>A (n.1569+279C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193666A>G | CA2809756870 | COL1A1 | c.1767+277T>C (n.1767+277T>C) n.434T>C n.1076T>C n.116+277T>C c.958-973T>C (n.958-973T>C) c.1569+277T>C (n.1569+277T>C) | |
17 | g.50193667G>C | CA626485943 | COL1A1 | c.1767+276C>G (n.1767+276C>G) n.433C>G n.1075C>G n.116+276C>G c.958-974C>G (n.958-974C>G) c.1569+276C>G (n.1569+276C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50193667G= | CA2263917798 | COL1A1 | c.1767+276C= (n.1767+276C=) n.433C= n.1075C= n.116+276C= c.958-974C= (n.958-974C=) c.1569+276C= (n.1569+276C=) | |
17 | g.50193669G>A | CA2638709950 | COL1A1 | c.1767+274C>T (n.1767+274C>T) n.431C>T n.1073C>T n.116+274C>T c.958-976C>T (n.958-976C>T) c.1569+274C>T (n.1569+274C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193669G= | CA2263917799 | COL1A1 | c.1767+274C= (n.1767+274C=) n.431C= n.1073C= n.116+274C= c.958-976C= (n.958-976C=) c.1569+274C= (n.1569+274C=) | |
17 | g.50193669G>T | CA291544840 | COL1A1 | c.1767+274C>A (n.1767+274C>A) n.431C>A n.1073C>A n.116+274C>A c.958-976C>A (n.958-976C>A) c.1569+274C>A (n.1569+274C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193670A= | CA2263917800 | COL1A1 | c.1767+273T= (n.1767+273T=) n.430T= n.1072T= n.116+273T= c.958-977T= (n.958-977T=) c.1569+273T= (n.1569+273T=) | |
17 | g.50193670A>G | CA984451033 | COL1A1 | c.1767+273T>C (n.1767+273T>C) n.430T>C n.1072T>C n.116+273T>C c.958-977T>C (n.958-977T>C) c.1569+273T>C (n.1569+273T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193671C>A | CA2638709951 | COL1A1 | c.1767+272G>T (n.1767+272G>T) n.429G>T n.1071G>T n.116+272G>T c.958-978G>T (n.958-978G>T) c.1569+272G>T (n.1569+272G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193671C= | CA2263917801 | COL1A1 | c.1767+272G= (n.1767+272G=) n.429G= n.1071G= n.116+272G= c.958-978G= (n.958-978G=) c.1569+272G= (n.1569+272G=) | |
17 | g.50193671C>T | CA291544843 | COL1A1 | c.1767+272G>A (n.1767+272G>A) n.429G>A n.1071G>A n.116+272G>A c.958-978G>A (n.958-978G>A) c.1569+272G>A (n.1569+272G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193672G>A | CA656384917 | COL1A1 | c.1767+271C>T (n.1767+271C>T) n.428C>T n.1070C>T n.116+271C>T c.958-979C>T (n.958-979C>T) c.1569+271C>T (n.1569+271C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50193672G>C | CA772790518 | COL1A1 | c.1767+271C>G (n.1767+271C>G) n.428C>G n.1070C>G n.116+271C>G c.958-979C>G (n.958-979C>G) c.1569+271C>G (n.1569+271C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193672G= | CA2263917802 | COL1A1 | c.1767+271C= (n.1767+271C=) n.428C= n.1070C= n.116+271C= c.958-979C= (n.958-979C=) c.1569+271C= (n.1569+271C=) | |
17 | g.50193672G>T | CA2263917803 | COL1A1 | c.1767+271C>A (n.1767+271C>A) n.428C>A n.1070C>A n.116+271C>A c.958-979C>A (n.958-979C>A) c.1569+271C>A (n.1569+271C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193673T>C | CA2638709952 | COL1A1 | c.1767+270A>G (n.1767+270A>G) n.427A>G n.1069A>G n.116+270A>G c.958-980A>G (n.958-980A>G) c.1569+270A>G (n.1569+270A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193673T>G | CA984451038 | COL1A1 | c.1767+270A>C (n.1767+270A>C) n.427A>C n.1069A>C n.116+270A>C c.958-980A>C (n.958-980A>C) c.1569+270A>C (n.1569+270A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193674G>A | CA2638709953 | COL1A1 | c.1767+269C>T (n.1767+269C>T) n.426C>T n.1068C>T n.116+269C>T c.958-981C>T (n.958-981C>T) c.1569+269C>T (n.1569+269C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193675G>A | CA772790519 | COL1A1 | c.1767+268C>T (n.1767+268C>T) n.425C>T n.1067C>T n.116+268C>T c.958-982C>T (n.958-982C>T) c.1569+268C>T (n.1569+268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193675G= | CA2263917804 | COL1A1 | c.1767+268C= (n.1767+268C=) n.425C= n.1067C= n.116+268C= c.958-982C= (n.958-982C=) c.1569+268C= (n.1569+268C=) | |
17 | g.50193676T>C | CA772790521 | COL1A1 | c.1767+267A>G (n.1767+267A>G) n.424A>G n.1066A>G n.116+267A>G c.958-983A>G (n.958-983A>G) c.1569+267A>G (n.1569+267A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193676T= | CA2263917805 | COL1A1 | c.1767+267A= (n.1767+267A=) n.424A= n.1066A= n.116+267A= c.958-983A= (n.958-983A=) c.1569+267A= (n.1569+267A=) | |
17 | g.50193677T>C | CA2638709955 | COL1A1 | c.1767+266A>G (n.1767+266A>G) n.423A>G n.1065A>G n.116+266A>G c.958-984A>G (n.958-984A>G) c.1569+266A>G (n.1569+266A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193677T>G | CA2638709954 | COL1A1 | c.1767+266A>C (n.1767+266A>C) n.423A>C n.1065A>C n.116+266A>C c.958-984A>C (n.958-984A>C) c.1569+266A>C (n.1569+266A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193679C>A | CA2638709956 | COL1A1 | c.1767+264G>T (n.1767+264G>T) n.421G>T n.1063G>T n.116+264G>T c.958-986G>T (n.958-986G>T) c.1569+264G>T (n.1569+264G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193680A>C | CA2638709957 | COL1A1 | c.1767+263T>G (n.1767+263T>G) n.420T>G n.1062T>G n.116+263T>G c.958-987T>G (n.958-987T>G) c.1569+263T>G (n.1569+263T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193680A>T | CA2638709958 | COL1A1 | c.1767+263T>A (n.1767+263T>A) n.420T>A n.1062T>A n.116+263T>A c.958-987T>A (n.958-987T>A) c.1569+263T>A (n.1569+263T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193681C>A | CA2263917808 | COL1A1 | c.1767+262G>T (n.1767+262G>T) n.419G>T n.1061G>T n.116+262G>T c.958-988G>T (n.958-988G>T) c.1569+262G>T (n.1569+262G>T) | dbSNP |
17 | g.50193681C= | CA2263917807 | COL1A1 | c.1767+262G= (n.1767+262G=) n.419G= n.1061G= n.116+262G= c.958-988G= (n.958-988G=) c.1569+262G= (n.1569+262G=) | |
17 | g.50193681_50193683delinsCTA | CA2263917806 | COL1A1 | c.1767+260_1767+262delinsTAG (n.1767+260_1767+262delinsTAG) n.417_419delinsTAG n.1059_1061delinsTAG n.116+260_116+262delinsTAG c.958-990_958-988delinsTAG (n.958-990_958-988delinsTAG) c.1569+260_1569+262delinsTAG (n.1569+260_1569+262delinsTAG) | |
17 | g.50193682T>C | CA2638709960 | COL1A1 | c.1767+261A>G (n.1767+261A>G) n.418A>G n.1060A>G n.116+261A>G c.958-989A>G (n.958-989A>G) c.1569+261A>G (n.1569+261A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193683_50193684del | CA291544844 | COL1A1 | c.1767+260_1767+261del (n.1767+260_1767+261del) n.417_418del n.1059_1060del n.116+260_116+261del c.958-990_958-989del (n.958-990_958-989del) c.1569+260_1569+261del (n.1569+260_1569+261del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193683A>C | CA2638709961 | COL1A1 | c.1767+260T>G (n.1767+260T>G) n.417T>G n.1059T>G n.116+260T>G c.958-990T>G (n.958-990T>G) c.1569+260T>G (n.1569+260T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193683A>G | CA2809756873 | COL1A1 | c.1767+260T>C (n.1767+260T>C) n.417T>C n.1059T>C n.116+260T>C c.958-990T>C (n.958-990T>C) c.1569+260T>C (n.1569+260T>C) | |
17 | g.50193683A>T | CA2638709962 | COL1A1 | c.1767+260T>A (n.1767+260T>A) n.417T>A n.1059T>A n.116+260T>A c.958-990T>A (n.958-990T>A) c.1569+260T>A (n.1569+260T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193684T>A | CA2263917810 | COL1A1 | c.1767+259A>T (n.1767+259A>T) n.416A>T n.1058A>T n.116+259A>T c.958-991A>T (n.958-991A>T) c.1569+259A>T (n.1569+259A>T) | dbSNP |
17 | g.50193684T>G | CA2638709963 | COL1A1 | c.1767+259A>C (n.1767+259A>C) n.416A>C n.1058A>C n.116+259A>C c.958-991A>C (n.958-991A>C) c.1569+259A>C (n.1569+259A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193684T= | CA2263917809 | COL1A1 | c.1767+259A= (n.1767+259A=) n.416A= n.1058A= n.116+259A= c.958-991A= (n.958-991A=) c.1569+259A= (n.1569+259A=) | |
17 | g.50193685G>A | CA984451044 | COL1A1 | c.1767+258C>T (n.1767+258C>T) n.415C>T n.1057C>T n.116+258C>T c.958-992C>T (n.958-992C>T) c.1569+258C>T (n.1569+258C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193685G= | CA2263917811 | COL1A1 | c.1767+258C= (n.1767+258C=) n.415C= n.1057C= n.116+258C= c.958-992C= (n.958-992C=) c.1569+258C= (n.1569+258C=) | |
17 | g.50193686T>A | CA2638709964 | COL1A1 | c.1767+257A>T (n.1767+257A>T) n.414A>T n.1056A>T n.116+257A>T c.958-993A>T (n.958-993A>T) c.1569+257A>T (n.1569+257A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193688G>A | CA2638709965 | COL1A1 | c.1767+255C>T (n.1767+255C>T) n.412C>T n.1054C>T n.116+255C>T c.958-995C>T (n.958-995C>T) c.1569+255C>T (n.1569+255C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193689G>A | CA291544846 | COL1A1 | c.1767+254C>T (n.1767+254C>T) n.411C>T n.1053C>T n.116+254C>T c.958-996C>T (n.958-996C>T) c.1569+254C>T (n.1569+254C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193689G= | CA2263917812 | COL1A1 | c.1767+254C= (n.1767+254C=) n.411C= n.1053C= n.116+254C= c.958-996C= (n.958-996C=) c.1569+254C= (n.1569+254C=) | |
17 | g.50193689G>T | CA2638709966 | COL1A1 | c.1767+254C>A (n.1767+254C>A) n.411C>A n.1053C>A n.116+254C>A c.958-996C>A (n.958-996C>A) c.1569+254C>A (n.1569+254C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193690C>A | CA2638709967 | COL1A1 | c.1767+253G>T (n.1767+253G>T) n.410G>T n.1052G>T n.116+253G>T c.958-997G>T (n.958-997G>T) c.1569+253G>T (n.1569+253G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193690C= | CA2263917813 | COL1A1 | c.1767+253G= (n.1767+253G=) n.410G= n.1052G= n.116+253G= c.958-997G= (n.958-997G=) c.1569+253G= (n.1569+253G=) | |
17 | g.50193690C>T | CA626485944 | COL1A1 | c.1767+253G>A (n.1767+253G>A) n.410G>A n.1052G>A n.116+253G>A c.958-997G>A (n.958-997G>A) c.1569+253G>A (n.1569+253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193691C>A | CA2638709968 | COL1A1 | c.1767+252G>T (n.1767+252G>T) n.409G>T n.1051G>T n.116+252G>T c.958-998G>T (n.958-998G>T) c.1569+252G>T (n.1569+252G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193691C>T | CA2638709969 | COL1A1 | c.1767+252G>A (n.1767+252G>A) n.409G>A n.1051G>A n.116+252G>A c.958-998G>A (n.958-998G>A) c.1569+252G>A (n.1569+252G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193692C>A | CA2638709970 | COL1A1 | c.1767+251G>T (n.1767+251G>T) n.408G>T n.1050G>T n.116+251G>T c.958-999G>T (n.958-999G>T) c.1569+251G>T (n.1569+251G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193692C= | CA2263917814 | COL1A1 | c.1767+251G= (n.1767+251G=) n.408G= n.1050G= n.116+251G= c.958-999G= (n.958-999G=) c.1569+251G= (n.1569+251G=) | |
17 | g.50193692C>T | CA291544849 | COL1A1 | c.1767+251G>A (n.1767+251G>A) n.408G>A n.1050G>A n.116+251G>A c.958-999G>A (n.958-999G>A) c.1569+251G>A (n.1569+251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193693G>A | CA291544854 | COL1A1 | c.1767+250C>T (n.1767+250C>T) n.407C>T n.1049C>T n.116+250C>T c.958-1000C>T (n.958-1000C>T) c.1569+250C>T (n.1569+250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193693G= | CA2263917815 | COL1A1 | c.1767+250C= (n.1767+250C=) n.407C= n.1049C= n.116+250C= c.958-1000C= (n.958-1000C=) c.1569+250C= (n.1569+250C=) | |
17 | g.50193694A>G | CA2638709971 | COL1A1 | c.1767+249T>C (n.1767+249T>C) n.406T>C n.1048T>C n.116+249T>C c.958-1001T>C (n.958-1001T>C) c.1569+249T>C (n.1569+249T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193695C>T | CA2638709972 | COL1A1 | c.1767+248G>A (n.1767+248G>A) n.405G>A n.1047G>A n.116+248G>A c.958-1002G>A (n.958-1002G>A) c.1569+248G>A (n.1569+248G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193696_50193697del | CA2638709973 | COL1A1 | c.1767+246_1767+247del (n.1767+246_1767+247del) n.403_404del n.1045_1046del n.116+246_116+247del c.958-1004_958-1003del (n.958-1004_958-1003del) c.1569+246_1569+247del (n.1569+246_1569+247del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193697G>A | CA772790531 | COL1A1 | c.1767+246C>T (n.1767+246C>T) n.403C>T n.1045C>T n.116+246C>T c.958-1004C>T (n.958-1004C>T) c.1569+246C>T (n.1569+246C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193697G= | CA2263917816 | COL1A1 | c.1767+246C= (n.1767+246C=) n.403C= n.1045C= n.116+246C= c.958-1004C= (n.958-1004C=) c.1569+246C= (n.1569+246C=) | |
17 | g.50193697G>T | CA2638709975 | COL1A1 | c.1767+246C>A (n.1767+246C>A) n.403C>A n.1045C>A n.116+246C>A c.958-1004C>A (n.958-1004C>A) c.1569+246C>A (n.1569+246C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193698del | CA2638709974 | COL1A1 | c.1767+246del (n.1767+246del) n.403del n.1045del n.116+246del c.958-1004del (n.958-1004del) c.1569+246del (n.1569+246del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193698G>T | CA2638709976 | COL1A1 | c.1767+245C>A (n.1767+245C>A) n.402C>A n.1044C>A n.116+245C>A c.958-1005C>A (n.958-1005C>A) c.1569+245C>A (n.1569+245C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193700C>A | CA2638709977 | COL1A1 | c.1767+243G>T (n.1767+243G>T) n.400G>T n.1042G>T n.116+243G>T c.958-1007G>T (n.958-1007G>T) c.1569+243G>T (n.1569+243G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193701T>C | CA2638709978 | COL1A1 | c.1767+242A>G (n.1767+242A>G) n.399A>G n.1041A>G n.116+242A>G c.958-1008A>G (n.958-1008A>G) c.1569+242A>G (n.1569+242A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193702C= | CA2263917817 | COL1A1 | c.1767+241G= (n.1767+241G=) n.398G= n.1040G= n.116+241G= c.958-1009G= (n.958-1009G=) c.1569+241G= (n.1569+241G=) | |
17 | g.50193702C>T | CA291544856 | COL1A1 | c.1767+241G>A (n.1767+241G>A) n.398G>A n.1040G>A n.116+241G>A c.958-1009G>A (n.958-1009G>A) c.1569+241G>A (n.1569+241G>A) | dbSNP |
17 | g.50193703A>G | CA2638709979 | COL1A1 | c.1767+240T>C (n.1767+240T>C) n.397T>C n.1039T>C n.116+240T>C c.958-1010T>C (n.958-1010T>C) c.1569+240T>C (n.1569+240T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193704A>C | CA2638709980 | COL1A1 | c.1767+239T>G (n.1767+239T>G) n.396T>G n.1038T>G n.116+239T>G c.958-1011T>G (n.958-1011T>G) c.1569+239T>G (n.1569+239T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193706C>A | CA2638709981 | COL1A1 | c.1767+237G>T (n.1767+237G>T) n.394G>T n.1036G>T n.116+237G>T c.958-1013G>T (n.958-1013G>T) c.1569+237G>T (n.1569+237G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193706C>T | CA2638709982 | COL1A1 | c.1767+237G>A (n.1767+237G>A) n.394G>A n.1036G>A n.116+237G>A c.958-1013G>A (n.958-1013G>A) c.1569+237G>A (n.1569+237G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193707T>G | CA2638709983 | COL1A1 | c.1767+236A>C (n.1767+236A>C) n.393A>C n.1035A>C n.116+236A>C c.958-1014A>C (n.958-1014A>C) c.1569+236A>C (n.1569+236A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193708C>A | CA2638709984 | COL1A1 | c.1767+235G>T (n.1767+235G>T) n.392G>T n.1034G>T n.116+235G>T c.958-1015G>T (n.958-1015G>T) c.1569+235G>T (n.1569+235G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193709C>T | CA2638709985 | COL1A1 | c.1767+234G>A (n.1767+234G>A) n.391G>A n.1033G>A n.116+234G>A c.958-1016G>A (n.958-1016G>A) c.1569+234G>A (n.1569+234G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193711G>C | CA772790534 | COL1A1 | c.1767+232C>G (n.1767+232C>G) n.389C>G n.1031C>G n.116+232C>G c.958-1018C>G (n.958-1018C>G) c.1569+232C>G (n.1569+232C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193711G= | CA2263917818 | COL1A1 | c.1767+232C= (n.1767+232C=) n.389C= n.1031C= n.116+232C= c.958-1018C= (n.958-1018C=) c.1569+232C= (n.1569+232C=) | |
17 | g.50193711G>T | CA2638709986 | COL1A1 | c.1767+232C>A (n.1767+232C>A) n.389C>A n.1031C>A n.116+232C>A c.958-1018C>A (n.958-1018C>A) c.1569+232C>A (n.1569+232C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193712A= | CA2263917819 | COL1A1 | c.1767+231T= (n.1767+231T=) n.388T= n.1030T= n.116+231T= c.958-1019T= (n.958-1019T=) c.1569+231T= (n.1569+231T=) | |
17 | g.50193712A>C | CA772790535 | COL1A1 | c.1767+231T>G (n.1767+231T>G) n.388T>G n.1030T>G n.116+231T>G c.958-1019T>G (n.958-1019T>G) c.1569+231T>G (n.1569+231T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193712A>G | CA2638709987 | COL1A1 | c.1767+231T>C (n.1767+231T>C) n.388T>C n.1030T>C n.116+231T>C c.958-1019T>C (n.958-1019T>C) c.1569+231T>C (n.1569+231T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193713C>A | CA2638709988 | COL1A1 | c.1767+230G>T (n.1767+230G>T) n.387G>T n.1029G>T n.116+230G>T c.958-1020G>T (n.958-1020G>T) c.1569+230G>T (n.1569+230G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193713C= | CA2263917820 | COL1A1 | c.1767+230G= (n.1767+230G=) n.387G= n.1029G= n.116+230G= c.958-1020G= (n.958-1020G=) c.1569+230G= (n.1569+230G=) | |
17 | g.50193713C>T | CA984451052 | COL1A1 | c.1767+230G>A (n.1767+230G>A) n.387G>A n.1029G>A n.116+230G>A c.958-1020G>A (n.958-1020G>A) c.1569+230G>A (n.1569+230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193714C= | CA2263917821 | COL1A1 | c.1767+229G= (n.1767+229G=) n.386G= n.1028G= n.116+229G= c.958-1021G= (n.958-1021G=) c.1569+229G= (n.1569+229G=) | |
17 | g.50193714C>G | CA626485945 | COL1A1 | c.1767+229G>C (n.1767+229G>C) n.386G>C n.1028G>C n.116+229G>C c.958-1021G>C (n.958-1021G>C) c.1569+229G>C (n.1569+229G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193715T>C | CA2638709989 | COL1A1 | c.1767+228A>G (n.1767+228A>G) n.385A>G n.1027A>G n.116+228A>G c.958-1022A>G (n.958-1022A>G) c.1569+228A>G (n.1569+228A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193716C>A | CA2263917822 | COL1A1 | c.1767+227G>T (n.1767+227G>T) n.384G>T n.1026G>T n.116+227G>T c.958-1023G>T (n.958-1023G>T) c.1569+227G>T (n.1569+227G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193716C= | CA2263917823 | COL1A1 | c.1767+227G= (n.1767+227G=) n.384G= n.1026G= n.116+227G= c.958-1023G= (n.958-1023G=) c.1569+227G= (n.1569+227G=) | |
17 | g.50193716C>G | CA291544859 | COL1A1 | c.1767+227G>C (n.1767+227G>C) n.384G>C n.1026G>C n.116+227G>C c.958-1023G>C (n.958-1023G>C) c.1569+227G>C (n.1569+227G>C) | dbSNP |
17 | g.50193716C>T | CA291544860 | COL1A1 | c.1767+227G>A (n.1767+227G>A) n.384G>A n.1026G>A n.116+227G>A c.958-1023G>A (n.958-1023G>A) c.1569+227G>A (n.1569+227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193717A>G | CA2638709990 | COL1A1 | c.1767+226T>C (n.1767+226T>C) n.383T>C n.1025T>C n.116+226T>C c.958-1024T>C (n.958-1024T>C) c.1569+226T>C (n.1569+226T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193718T>A | CA2638709991 | COL1A1 | c.1767+225A>T (n.1767+225A>T) n.382A>T n.1024A>T n.116+225A>T c.958-1025A>T (n.958-1025A>T) c.1569+225A>T (n.1569+225A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193718T>G | CA291544862 | COL1A1 | c.1767+225A>C (n.1767+225A>C) n.382A>C n.1024A>C n.116+225A>C c.958-1025A>C (n.958-1025A>C) c.1569+225A>C (n.1569+225A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193718T= | CA2263917824 | COL1A1 | c.1767+225A= (n.1767+225A=) n.382A= n.1024A= n.116+225A= c.958-1025A= (n.958-1025A=) c.1569+225A= (n.1569+225A=) | |
17 | g.50193719G>C | CA2263917826 | COL1A1 | c.1767+224C>G (n.1767+224C>G) n.381C>G n.1023C>G n.116+224C>G c.958-1026C>G (n.958-1026C>G) c.1569+224C>G (n.1569+224C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193719G= | CA2263917825 | COL1A1 | c.1767+224C= (n.1767+224C=) n.381C= n.1023C= n.116+224C= c.958-1026C= (n.958-1026C=) c.1569+224C= (n.1569+224C=) | |
17 | g.50193719G>T | CA2638709992 | COL1A1 | c.1767+224C>A (n.1767+224C>A) n.381C>A n.1023C>A n.116+224C>A c.958-1026C>A (n.958-1026C>A) c.1569+224C>A (n.1569+224C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193720G>A | CA984451061 | COL1A1 | c.1767+223C>T (n.1767+223C>T) n.380C>T n.1022C>T n.116+223C>T c.958-1027C>T (n.958-1027C>T) c.1569+223C>T (n.1569+223C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193720G>T | CA2741540607 | COL1A1 | c.1767+223C>A (n.1767+223C>A) n.380C>A n.1022C>A n.116+223C>A c.958-1027C>A (n.958-1027C>A) c.1569+223C>A (n.1569+223C>A) | |
17 | g.50193721T>C | CA2638709993 | COL1A1 | c.1767+222A>G (n.1767+222A>G) n.379A>G n.1021A>G n.116+222A>G c.958-1028A>G (n.958-1028A>G) c.1569+222A>G (n.1569+222A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193722C>A | CA2638709994 | COL1A1 | c.1767+221G>T (n.1767+221G>T) n.378G>T n.1020G>T n.116+221G>T c.958-1029G>T (n.958-1029G>T) c.1569+221G>T (n.1569+221G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193722C>T | CA2638709995 | COL1A1 | c.1767+221G>A (n.1767+221G>A) n.378G>A n.1020G>A n.116+221G>A c.958-1029G>A (n.958-1029G>A) c.1569+221G>A (n.1569+221G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193723T>C | CA984451062 | COL1A1 | c.1767+220A>G (n.1767+220A>G) n.377A>G n.1019A>G n.116+220A>G c.958-1030A>G (n.958-1030A>G) c.1569+220A>G (n.1569+220A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193724G>A | CA2263917828 | COL1A1 | c.1767+219C>T (n.1767+219C>T) n.376C>T n.1018C>T n.116+219C>T c.958-1031C>T (n.958-1031C>T) c.1569+219C>T (n.1569+219C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193724G>C | CA2638709997 | COL1A1 | c.1767+219C>G (n.1767+219C>G) n.376C>G n.1018C>G n.116+219C>G c.958-1031C>G (n.958-1031C>G) c.1569+219C>G (n.1569+219C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193724G= | CA2263917827 | COL1A1 | c.1767+219C= (n.1767+219C=) n.376C= n.1018C= n.116+219C= c.958-1031C= (n.958-1031C=) c.1569+219C= (n.1569+219C=) | |
17 | g.50193724G>T | CA2638709996 | COL1A1 | c.1767+219C>A (n.1767+219C>A) n.376C>A n.1018C>A n.116+219C>A c.958-1031C>A (n.958-1031C>A) c.1569+219C>A (n.1569+219C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193725C>T | CA2638709998 | COL1A1 | c.1767+218G>A (n.1767+218G>A) n.375G>A n.1017G>A n.116+218G>A c.958-1032G>A (n.958-1032G>A) c.1569+218G>A (n.1569+218G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193726C>A | CA2638710000 | COL1A1 | c.1767+217G>T (n.1767+217G>T) n.374G>T n.1016G>T n.116+217G>T c.958-1033G>T (n.958-1033G>T) c.1569+217G>T (n.1569+217G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193726C>T | CA2638709999 | COL1A1 | c.1767+217G>A (n.1767+217G>A) n.374G>A n.1016G>A n.116+217G>A c.958-1033G>A (n.958-1033G>A) c.1569+217G>A (n.1569+217G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193727C>A | CA2638710001 | COL1A1 | c.1767+216G>T (n.1767+216G>T) n.373G>T n.1015G>T n.116+216G>T c.958-1034G>T (n.958-1034G>T) c.1569+216G>T (n.1569+216G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193727C= | CA2263917829 | COL1A1 | c.1767+216G= (n.1767+216G=) n.373G= n.1015G= n.116+216G= c.958-1034G= (n.958-1034G=) c.1569+216G= (n.1569+216G=) | |
17 | g.50193727C>G | CA772790538 | COL1A1 | c.1767+216G>C (n.1767+216G>C) n.373G>C n.1015G>C n.116+216G>C c.958-1034G>C (n.958-1034G>C) c.1569+216G>C (n.1569+216G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193727C>T | CA291544863 | COL1A1 | c.1767+216G>A (n.1767+216G>A) n.373G>A n.1015G>A n.116+216G>A c.958-1034G>A (n.958-1034G>A) c.1569+216G>A (n.1569+216G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193728G>A | CA626485946 | COL1A1 | c.1767+215C>T (n.1767+215C>T) n.372C>T n.1014C>T n.116+215C>T c.958-1035C>T (n.958-1035C>T) c.1569+215C>T (n.1569+215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193728G= | CA2263917830 | COL1A1 | c.1767+215C= (n.1767+215C=) n.372C= n.1014C= n.116+215C= c.958-1035C= (n.958-1035C=) c.1569+215C= (n.1569+215C=) | |
17 | g.50193728G>T | CA2638710002 | COL1A1 | c.1767+215C>A (n.1767+215C>A) n.372C>A n.1014C>A n.116+215C>A c.958-1035C>A (n.958-1035C>A) c.1569+215C>A (n.1569+215C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193729C>A | CA291544864 | COL1A1 | c.1767+214G>T (n.1767+214G>T) n.371G>T n.1013G>T n.116+214G>T c.958-1036G>T (n.958-1036G>T) c.1569+214G>T (n.1569+214G>T) | dbSNP |
17 | g.50193729C= | CA2263917831 | COL1A1 | c.1767+214G= (n.1767+214G=) n.371G= n.1013G= n.116+214G= c.958-1036G= (n.958-1036G=) c.1569+214G= (n.1569+214G=) | |
17 | g.50193729C>T | CA2638710003 | COL1A1 | c.1767+214G>A (n.1767+214G>A) n.371G>A n.1013G>A n.116+214G>A c.958-1036G>A (n.958-1036G>A) c.1569+214G>A (n.1569+214G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193730C>A | CA2638710004 | COL1A1 | c.1767+213G>T (n.1767+213G>T) n.370G>T n.1012G>T n.116+213G>T c.958-1037G>T (n.958-1037G>T) c.1569+213G>T (n.1569+213G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193730C= | CA2263917832 | COL1A1 | c.1767+213G= (n.1767+213G=) n.370G= n.1012G= n.116+213G= c.958-1037G= (n.958-1037G=) c.1569+213G= (n.1569+213G=) | |
17 | g.50193730C>T | CA626485947 | COL1A1 | c.1767+213G>A (n.1767+213G>A) n.370G>A n.1012G>A n.116+213G>A c.958-1037G>A (n.958-1037G>A) c.1569+213G>A (n.1569+213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193731T>C | CA2638710005 | COL1A1 | c.1767+212A>G (n.1767+212A>G) n.369A>G n.1011A>G n.116+212A>G c.958-1038A>G (n.958-1038A>G) c.1569+212A>G (n.1569+212A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193732T>C | CA984451064 | COL1A1 | c.1767+211A>G (n.1767+211A>G) n.368A>G n.1010A>G n.116+211A>G c.958-1039A>G (n.958-1039A>G) c.1569+211A>G (n.1569+211A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193733G>T | CA2638710007 | COL1A1 | c.1767+210C>A (n.1767+210C>A) n.367C>A n.1009C>A n.116+210C>A c.958-1040C>A (n.958-1040C>A) c.1569+210C>A (n.1569+210C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193734del | CA2638710006 | COL1A1 | c.1767+210del (n.1767+210del) n.367del n.1009del n.116+210del c.958-1040del (n.958-1040del) c.1569+210del (n.1569+210del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193734G>C | CA984451065 | COL1A1 | c.1767+209C>G (n.1767+209C>G) n.366C>G n.1008C>G n.116+209C>G c.958-1041C>G (n.958-1041C>G) c.1569+209C>G (n.1569+209C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193734G= | CA2263917833 | COL1A1 | c.1767+209C= (n.1767+209C=) n.366C= n.1008C= n.116+209C= c.958-1041C= (n.958-1041C=) c.1569+209C= (n.1569+209C=) | |
17 | g.50193734G>T | CA2263917834 | COL1A1 | c.1767+209C>A (n.1767+209C>A) n.366C>A n.1008C>A n.116+209C>A c.958-1041C>A (n.958-1041C>A) c.1569+209C>A (n.1569+209C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193735C>A | CA2638710008 | COL1A1 | c.1767+208G>T (n.1767+208G>T) n.365G>T n.1007G>T n.116+208G>T c.958-1042G>T (n.958-1042G>T) c.1569+208G>T (n.1569+208G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193735C= | CA2263917835 | COL1A1 | c.1767+208G= (n.1767+208G=) n.365G= n.1007G= n.116+208G= c.958-1042G= (n.958-1042G=) c.1569+208G= (n.1569+208G=) | |
17 | g.50193735C>T | CA2263917836 | COL1A1 | c.1767+208G>A (n.1767+208G>A) n.365G>A n.1007G>A n.116+208G>A c.958-1042G>A (n.958-1042G>A) c.1569+208G>A (n.1569+208G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193736C>A | CA2638710009 | COL1A1 | c.1767+207G>T (n.1767+207G>T) n.364G>T n.1006G>T n.116+207G>T c.958-1043G>T (n.958-1043G>T) c.1569+207G>T (n.1569+207G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193736C= | CA2263917837 | COL1A1 | c.1767+207G= (n.1767+207G=) n.364G= n.1006G= n.116+207G= c.958-1043G= (n.958-1043G=) c.1569+207G= (n.1569+207G=) | |
17 | g.50193736C>T | CA984451066 | COL1A1 | c.1767+207G>A (n.1767+207G>A) n.364G>A n.1006G>A n.116+207G>A c.958-1043G>A (n.958-1043G>A) c.1569+207G>A (n.1569+207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |