Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193632_50193639delinsCCACCACACA2263917786COL1A1c.1767+304_1767+311delinsTGTGGTGG (n.1767+304_1767+311delinsTGTGGTGG)
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n.116+304_116+311delinsTGTGGTGG
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17g.50193634_50193640delCA2263917787COL1A1c.1767+304_1767+310del (n.1767+304_1767+310del)
n.461_467del
n.1103_1109del
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
17g.50193636C>ACA2638709927COL1A1c.1767+307G>T (n.1767+307G>T)
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 gnomAD v4
17g.50193636C=CA2263917790COL1A1c.1767+307G= (n.1767+307G=)
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17g.50193636C>TCA291544828COL1A1c.1767+307G>A (n.1767+307G>A)
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n.116+307G>A
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 dbSNP gnomAD v4
17g.50193637A=CA2263917791COL1A1c.1767+306T= (n.1767+306T=)
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17g.50193637A>TCA2263917792COL1A1c.1767+306T>A (n.1767+306T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.50193638C=CA2263917793COL1A1c.1767+305G= (n.1767+305G=)
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17g.50193638C>TCA291544830COL1A1c.1767+305G>A (n.1767+305G>A)
n.462G>A
n.1104G>A
n.116+305G>A
c.958-945G>A (n.958-945G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.50193639A=CA2263917794COL1A1c.1767+304T= (n.1767+304T=)
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17g.50193639A>CCA291544833COL1A1c.1767+304T>G (n.1767+304T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
17g.50193639A>GCA2638709928COL1A1c.1767+304T>C (n.1767+304T>C)
n.461T>C
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 gnomAD v4
17g.50193640C>ACA984451013COL1A1c.1767+303G>T (n.1767+303G>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193640C>GCA2809756864COL1A1c.1767+303G>C (n.1767+303G>C)
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17g.50193642delCA2638709929COL1A1c.1767+303del (n.1767+303del)
n.460del
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 gnomAD v4
17g.50193642C>GCA2638709930COL1A1c.1767+301G>C (n.1767+301G>C)
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 gnomAD v4
17g.50193643_50193645delCA2809756866COL1A1c.1767+299_1767+301del (n.1767+299_1767+301del)
n.456_458del
n.1098_1100del
n.116+299_116+301del
c.958-951_958-949del (n.958-951_958-949del)
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17g.50193643A>GCA984451015COL1A1c.1767+300T>C (n.1767+300T>C)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193643A>TCA2638709931COL1A1c.1767+300T>A (n.1767+300T>A)
n.457T>A
n.1099T>A
n.116+300T>A
c.958-950T>A (n.958-950T>A)
c.1569+300T>A (n.1569+300T>A)
 gnomAD v4
17g.50193644G>ACA2638709932COL1A1c.1767+299C>T (n.1767+299C>T)
n.456C>T
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 gnomAD v4
17g.50193644G>TCA2638709933COL1A1c.1767+299C>A (n.1767+299C>A)
n.456C>A
n.1098C>A
n.116+299C>A
c.958-951C>A (n.958-951C>A)
c.1569+299C>A (n.1569+299C>A)
 gnomAD v4
17g.50193645C>ACA2638709934COL1A1c.1767+298G>T (n.1767+298G>T)
n.455G>T
n.1097G>T
n.116+298G>T
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c.1569+298G>T (n.1569+298G>T)
 gnomAD v4
17g.50193646T>CCA2638709935COL1A1c.1767+297A>G (n.1767+297A>G)
n.454A>G
n.1096A>G
n.116+297A>G
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 gnomAD v4
17g.50193647A>CCA2638709936COL1A1c.1767+296T>G (n.1767+296T>G)
n.453T>G
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n.116+296T>G
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 gnomAD v4
17g.50193647A>GCA2809756868COL1A1c.1767+296T>C (n.1767+296T>C)
n.453T>C
n.1095T>C
n.116+296T>C
c.958-954T>C (n.958-954T>C)
c.1569+296T>C (n.1569+296T>C)
17g.50193648A>GCA2638709937COL1A1c.1767+295T>C (n.1767+295T>C)
n.452T>C
n.1094T>C
n.116+295T>C
c.958-955T>C (n.958-955T>C)
c.1569+295T>C (n.1569+295T>C)
 gnomAD v4
17g.50193649T>ACA2638709938COL1A1c.1767+294A>T (n.1767+294A>T)
n.451A>T
n.1093A>T
n.116+294A>T
c.958-956A>T (n.958-956A>T)
c.1569+294A>T (n.1569+294A>T)
 gnomAD v4
17g.50193649T>GCA2638709939COL1A1c.1767+294A>C (n.1767+294A>C)
n.451A>C
n.1093A>C
n.116+294A>C
c.958-956A>C (n.958-956A>C)
c.1569+294A>C (n.1569+294A>C)
 gnomAD v4
17g.50193650C>GCA2638709940COL1A1c.1767+293G>C (n.1767+293G>C)
n.450G>C
n.1092G>C
n.116+293G>C
c.958-957G>C (n.958-957G>C)
c.1569+293G>C (n.1569+293G>C)
 gnomAD v4
17g.50193650C>TCA2638709941COL1A1c.1767+293G>A (n.1767+293G>A)
n.450G>A
n.1092G>A
n.116+293G>A
c.958-957G>A (n.958-957G>A)
c.1569+293G>A (n.1569+293G>A)
 gnomAD v4
17g.50193652T>CCA2638709943COL1A1c.1767+291A>G (n.1767+291A>G)
n.448A>G
n.1090A>G
n.116+291A>G
c.958-959A>G (n.958-959A>G)
c.1569+291A>G (n.1569+291A>G)
 gnomAD v4
17g.50193652T>GCA2638709942COL1A1c.1767+291A>C (n.1767+291A>C)
n.448A>C
n.1090A>C
n.116+291A>C
c.958-959A>C (n.958-959A>C)
c.1569+291A>C (n.1569+291A>C)
 gnomAD v4
17g.50193653T>GCA2638709944COL1A1c.1767+290A>C (n.1767+290A>C)
n.447A>C
n.1089A>C
n.116+290A>C
c.958-960A>C (n.958-960A>C)
c.1569+290A>C (n.1569+290A>C)
 gnomAD v4
17g.50193656T>CCA656384914COL1A1c.1767+287A>G (n.1767+287A>G)
n.444A>G
n.1086A>G
n.116+287A>G
c.958-963A>G (n.958-963A>G)
c.1569+287A>G (n.1569+287A>G)
 COSMIC
17g.50193657A=CA2263917795COL1A1c.1767+286T= (n.1767+286T=)
n.443T=
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17g.50193657A>GCA291544835COL1A1c.1767+286T>C (n.1767+286T>C)
n.443T>C
n.1085T>C
n.116+286T>C
c.958-964T>C (n.958-964T>C)
c.1569+286T>C (n.1569+286T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193658T>CCA984451018COL1A1c.1767+285A>G (n.1767+285A>G)
n.442A>G
n.1084A>G
n.116+285A>G
c.958-965A>G (n.958-965A>G)
c.1569+285A>G (n.1569+285A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193658T=CA2263917796COL1A1c.1767+285A= (n.1767+285A=)
n.442A=
n.1084A=
n.116+285A=
c.958-965A= (n.958-965A=)
c.1569+285A= (n.1569+285A=)
17g.50193659T>GCA2638709945COL1A1c.1767+284A>C (n.1767+284A>C)
n.441A>C
n.1083A>C
n.116+284A>C
c.958-966A>C (n.958-966A>C)
c.1569+284A>C (n.1569+284A>C)
 gnomAD v4
17g.50193660T>ACA2638709946COL1A1c.1767+283A>T (n.1767+283A>T)
n.440A>T
n.1082A>T
n.116+283A>T
c.958-967A>T (n.958-967A>T)
c.1569+283A>T (n.1569+283A>T)
 gnomAD v4
17g.50193661T>GCA2638709947COL1A1c.1767+282A>C (n.1767+282A>C)
n.439A>C
n.1081A>C
n.116+282A>C
c.958-968A>C (n.958-968A>C)
c.1569+282A>C (n.1569+282A>C)
 gnomAD v4
17g.50193662T>ACA2638709948COL1A1c.1767+281A>T (n.1767+281A>T)
n.438A>T
n.1080A>T
n.116+281A>T
c.958-969A>T (n.958-969A>T)
c.1569+281A>T (n.1569+281A>T)
 gnomAD v4
17g.50193662T>CCA291544837COL1A1c.1767+281A>G (n.1767+281A>G)
n.438A>G
n.1080A>G
n.116+281A>G
c.958-969A>G (n.958-969A>G)
c.1569+281A>G (n.1569+281A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193662T=CA2263917797COL1A1c.1767+281A= (n.1767+281A=)
n.438A=
n.1080A=
n.116+281A=
c.958-969A= (n.958-969A=)
c.1569+281A= (n.1569+281A=)
17g.50193664G>TCA2638709949COL1A1c.1767+279C>A (n.1767+279C>A)
n.436C>A
n.1078C>A
n.116+279C>A
c.958-971C>A (n.958-971C>A)
c.1569+279C>A (n.1569+279C>A)
 gnomAD v4
17g.50193666A>GCA2809756870COL1A1c.1767+277T>C (n.1767+277T>C)
n.434T>C
n.1076T>C
n.116+277T>C
c.958-973T>C (n.958-973T>C)
c.1569+277T>C (n.1569+277T>C)
17g.50193667G>CCA626485943COL1A1c.1767+276C>G (n.1767+276C>G)
n.433C>G
n.1075C>G
n.116+276C>G
c.958-974C>G (n.958-974C>G)
c.1569+276C>G (n.1569+276C>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50193667G=CA2263917798COL1A1c.1767+276C= (n.1767+276C=)
n.433C=
n.1075C=
n.116+276C=
c.958-974C= (n.958-974C=)
c.1569+276C= (n.1569+276C=)
17g.50193669G>ACA2638709950COL1A1c.1767+274C>T (n.1767+274C>T)
n.431C>T
n.1073C>T
n.116+274C>T
c.958-976C>T (n.958-976C>T)
c.1569+274C>T (n.1569+274C>T)
 gnomAD v4
17g.50193669G=CA2263917799COL1A1c.1767+274C= (n.1767+274C=)
n.431C=
n.1073C=
n.116+274C=
c.958-976C= (n.958-976C=)
c.1569+274C= (n.1569+274C=)
17g.50193669G>TCA291544840COL1A1c.1767+274C>A (n.1767+274C>A)
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n.1073C>A
n.116+274C>A
c.958-976C>A (n.958-976C>A)
c.1569+274C>A (n.1569+274C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193670A=CA2263917800COL1A1c.1767+273T= (n.1767+273T=)
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17g.50193670A>GCA984451033COL1A1c.1767+273T>C (n.1767+273T>C)
n.430T>C
n.1072T>C
n.116+273T>C
c.958-977T>C (n.958-977T>C)
c.1569+273T>C (n.1569+273T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193671C>ACA2638709951COL1A1c.1767+272G>T (n.1767+272G>T)
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 gnomAD v4
17g.50193671C=CA2263917801COL1A1c.1767+272G= (n.1767+272G=)
n.429G=
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17g.50193671C>TCA291544843COL1A1c.1767+272G>A (n.1767+272G>A)
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n.1071G>A
n.116+272G>A
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c.1569+272G>A (n.1569+272G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193672G>ACA656384917COL1A1c.1767+271C>T (n.1767+271C>T)
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n.1070C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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17g.50193672G>TCA2263917803COL1A1c.1767+271C>A (n.1767+271C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.427A>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193674G>ACA2638709953COL1A1c.1767+269C>T (n.1767+269C>T)
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 gnomAD v4
17g.50193675G>ACA772790519COL1A1c.1767+268C>T (n.1767+268C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193675G=CA2263917804COL1A1c.1767+268C= (n.1767+268C=)
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17g.50193676T>CCA772790521COL1A1c.1767+267A>G (n.1767+267A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193676T=CA2263917805COL1A1c.1767+267A= (n.1767+267A=)
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17g.50193677T>CCA2638709955COL1A1c.1767+266A>G (n.1767+266A>G)
n.423A>G
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 gnomAD v4
17g.50193677T>GCA2638709954COL1A1c.1767+266A>C (n.1767+266A>C)
n.423A>C
n.1065A>C
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 gnomAD v4
17g.50193679C>ACA2638709956COL1A1c.1767+264G>T (n.1767+264G>T)
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n.116+264G>T
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 gnomAD v4
17g.50193680A>CCA2638709957COL1A1c.1767+263T>G (n.1767+263T>G)
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n.116+263T>G
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 gnomAD v4
17g.50193680A>TCA2638709958COL1A1c.1767+263T>A (n.1767+263T>A)
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n.1062T>A
n.116+263T>A
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c.1569+263T>A (n.1569+263T>A)
 gnomAD v4
17g.50193681C>ACA2263917808COL1A1c.1767+262G>T (n.1767+262G>T)
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n.1061G>T
n.116+262G>T
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 dbSNP
17g.50193681C=CA2263917807COL1A1c.1767+262G= (n.1767+262G=)
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17g.50193681_50193683delinsCTACA2263917806COL1A1c.1767+260_1767+262delinsTAG (n.1767+260_1767+262delinsTAG)
n.417_419delinsTAG
n.1059_1061delinsTAG
n.116+260_116+262delinsTAG
c.958-990_958-988delinsTAG (n.958-990_958-988delinsTAG)
c.1569+260_1569+262delinsTAG (n.1569+260_1569+262delinsTAG)
17g.50193682T>CCA2638709960COL1A1c.1767+261A>G (n.1767+261A>G)
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n.116+261A>G
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 gnomAD v4
17g.50193683_50193684delCA291544844COL1A1c.1767+260_1767+261del (n.1767+260_1767+261del)
n.417_418del
n.1059_1060del
n.116+260_116+261del
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c.1569+260_1569+261del (n.1569+260_1569+261del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193683A>CCA2638709961COL1A1c.1767+260T>G (n.1767+260T>G)
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n.116+260T>G
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c.1569+260T>G (n.1569+260T>G)
 gnomAD v4
17g.50193683A>GCA2809756873COL1A1c.1767+260T>C (n.1767+260T>C)
n.417T>C
n.1059T>C
n.116+260T>C
c.958-990T>C (n.958-990T>C)
c.1569+260T>C (n.1569+260T>C)
17g.50193683A>TCA2638709962COL1A1c.1767+260T>A (n.1767+260T>A)
n.417T>A
n.1059T>A
n.116+260T>A
c.958-990T>A (n.958-990T>A)
c.1569+260T>A (n.1569+260T>A)
 gnomAD v4
17g.50193684T>ACA2263917810COL1A1c.1767+259A>T (n.1767+259A>T)
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n.1058A>T
n.116+259A>T
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c.1569+259A>T (n.1569+259A>T)
 dbSNP
17g.50193684T>GCA2638709963COL1A1c.1767+259A>C (n.1767+259A>C)
n.416A>C
n.1058A>C
n.116+259A>C
c.958-991A>C (n.958-991A>C)
c.1569+259A>C (n.1569+259A>C)
 gnomAD v4
17g.50193684T=CA2263917809COL1A1c.1767+259A= (n.1767+259A=)
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17g.50193685G>ACA984451044COL1A1c.1767+258C>T (n.1767+258C>T)
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n.116+258C>T
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c.1569+258C>T (n.1569+258C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193685G=CA2263917811COL1A1c.1767+258C= (n.1767+258C=)
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c.958-992C= (n.958-992C=)
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17g.50193686T>ACA2638709964COL1A1c.1767+257A>T (n.1767+257A>T)
n.414A>T
n.1056A>T
n.116+257A>T
c.958-993A>T (n.958-993A>T)
c.1569+257A>T (n.1569+257A>T)
 gnomAD v4
17g.50193688G>ACA2638709965COL1A1c.1767+255C>T (n.1767+255C>T)
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n.1054C>T
n.116+255C>T
c.958-995C>T (n.958-995C>T)
c.1569+255C>T (n.1569+255C>T)
 gnomAD v4
17g.50193689G>ACA291544846COL1A1c.1767+254C>T (n.1767+254C>T)
n.411C>T
n.1053C>T
n.116+254C>T
c.958-996C>T (n.958-996C>T)
c.1569+254C>T (n.1569+254C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193689G=CA2263917812COL1A1c.1767+254C= (n.1767+254C=)
n.411C=
n.1053C=
n.116+254C=
c.958-996C= (n.958-996C=)
c.1569+254C= (n.1569+254C=)
17g.50193689G>TCA2638709966COL1A1c.1767+254C>A (n.1767+254C>A)
n.411C>A
n.1053C>A
n.116+254C>A
c.958-996C>A (n.958-996C>A)
c.1569+254C>A (n.1569+254C>A)
 gnomAD v4
17g.50193690C>ACA2638709967COL1A1c.1767+253G>T (n.1767+253G>T)
n.410G>T
n.1052G>T
n.116+253G>T
c.958-997G>T (n.958-997G>T)
c.1569+253G>T (n.1569+253G>T)
 gnomAD v4
17g.50193690C=CA2263917813COL1A1c.1767+253G= (n.1767+253G=)
n.410G=
n.1052G=
n.116+253G=
c.958-997G= (n.958-997G=)
c.1569+253G= (n.1569+253G=)
17g.50193690C>TCA626485944COL1A1c.1767+253G>A (n.1767+253G>A)
n.410G>A
n.1052G>A
n.116+253G>A
c.958-997G>A (n.958-997G>A)
c.1569+253G>A (n.1569+253G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193691C>ACA2638709968COL1A1c.1767+252G>T (n.1767+252G>T)
n.409G>T
n.1051G>T
n.116+252G>T
c.958-998G>T (n.958-998G>T)
c.1569+252G>T (n.1569+252G>T)
 gnomAD v4
17g.50193691C>TCA2638709969COL1A1c.1767+252G>A (n.1767+252G>A)
n.409G>A
n.1051G>A
n.116+252G>A
c.958-998G>A (n.958-998G>A)
c.1569+252G>A (n.1569+252G>A)
 gnomAD v4
17g.50193692C>ACA2638709970COL1A1c.1767+251G>T (n.1767+251G>T)
n.408G>T
n.1050G>T
n.116+251G>T
c.958-999G>T (n.958-999G>T)
c.1569+251G>T (n.1569+251G>T)
 gnomAD v4
17g.50193692C=CA2263917814COL1A1c.1767+251G= (n.1767+251G=)
n.408G=
n.1050G=
n.116+251G=
c.958-999G= (n.958-999G=)
c.1569+251G= (n.1569+251G=)
17g.50193692C>TCA291544849COL1A1c.1767+251G>A (n.1767+251G>A)
n.408G>A
n.1050G>A
n.116+251G>A
c.958-999G>A (n.958-999G>A)
c.1569+251G>A (n.1569+251G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193693G>ACA291544854COL1A1c.1767+250C>T (n.1767+250C>T)
n.407C>T
n.1049C>T
n.116+250C>T
c.958-1000C>T (n.958-1000C>T)
c.1569+250C>T (n.1569+250C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193693G=CA2263917815COL1A1c.1767+250C= (n.1767+250C=)
n.407C=
n.1049C=
n.116+250C=
c.958-1000C= (n.958-1000C=)
c.1569+250C= (n.1569+250C=)
17g.50193694A>GCA2638709971COL1A1c.1767+249T>C (n.1767+249T>C)
n.406T>C
n.1048T>C
n.116+249T>C
c.958-1001T>C (n.958-1001T>C)
c.1569+249T>C (n.1569+249T>C)
 gnomAD v4
17g.50193695C>TCA2638709972COL1A1c.1767+248G>A (n.1767+248G>A)
n.405G>A
n.1047G>A
n.116+248G>A
c.958-1002G>A (n.958-1002G>A)
c.1569+248G>A (n.1569+248G>A)
 gnomAD v4
17g.50193696_50193697delCA2638709973COL1A1c.1767+246_1767+247del (n.1767+246_1767+247del)
n.403_404del
n.1045_1046del
n.116+246_116+247del
c.958-1004_958-1003del (n.958-1004_958-1003del)
c.1569+246_1569+247del (n.1569+246_1569+247del)
 gnomAD v4
17g.50193697G>ACA772790531COL1A1c.1767+246C>T (n.1767+246C>T)
n.403C>T
n.1045C>T
n.116+246C>T
c.958-1004C>T (n.958-1004C>T)
c.1569+246C>T (n.1569+246C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193697G=CA2263917816COL1A1c.1767+246C= (n.1767+246C=)
n.403C=
n.1045C=
n.116+246C=
c.958-1004C= (n.958-1004C=)
c.1569+246C= (n.1569+246C=)
17g.50193697G>TCA2638709975COL1A1c.1767+246C>A (n.1767+246C>A)
n.403C>A
n.1045C>A
n.116+246C>A
c.958-1004C>A (n.958-1004C>A)
c.1569+246C>A (n.1569+246C>A)
 gnomAD v4
17g.50193698delCA2638709974COL1A1c.1767+246del (n.1767+246del)
n.403del
n.1045del
n.116+246del
c.958-1004del (n.958-1004del)
c.1569+246del (n.1569+246del)
 gnomAD v4
17g.50193698G>TCA2638709976COL1A1c.1767+245C>A (n.1767+245C>A)
n.402C>A
n.1044C>A
n.116+245C>A
c.958-1005C>A (n.958-1005C>A)
c.1569+245C>A (n.1569+245C>A)
 gnomAD v4
17g.50193700C>ACA2638709977COL1A1c.1767+243G>T (n.1767+243G>T)
n.400G>T
n.1042G>T
n.116+243G>T
c.958-1007G>T (n.958-1007G>T)
c.1569+243G>T (n.1569+243G>T)
 gnomAD v4
17g.50193701T>CCA2638709978COL1A1c.1767+242A>G (n.1767+242A>G)
n.399A>G
n.1041A>G
n.116+242A>G
c.958-1008A>G (n.958-1008A>G)
c.1569+242A>G (n.1569+242A>G)
 gnomAD v4
17g.50193702C=CA2263917817COL1A1c.1767+241G= (n.1767+241G=)
n.398G=
n.1040G=
n.116+241G=
c.958-1009G= (n.958-1009G=)
c.1569+241G= (n.1569+241G=)
17g.50193702C>TCA291544856COL1A1c.1767+241G>A (n.1767+241G>A)
n.398G>A
n.1040G>A
n.116+241G>A
c.958-1009G>A (n.958-1009G>A)
c.1569+241G>A (n.1569+241G>A)
 dbSNP
17g.50193703A>GCA2638709979COL1A1c.1767+240T>C (n.1767+240T>C)
n.397T>C
n.1039T>C
n.116+240T>C
c.958-1010T>C (n.958-1010T>C)
c.1569+240T>C (n.1569+240T>C)
 gnomAD v4
17g.50193704A>CCA2638709980COL1A1c.1767+239T>G (n.1767+239T>G)
n.396T>G
n.1038T>G
n.116+239T>G
c.958-1011T>G (n.958-1011T>G)
c.1569+239T>G (n.1569+239T>G)
 gnomAD v4
17g.50193706C>ACA2638709981COL1A1c.1767+237G>T (n.1767+237G>T)
n.394G>T
n.1036G>T
n.116+237G>T
c.958-1013G>T (n.958-1013G>T)
c.1569+237G>T (n.1569+237G>T)
 gnomAD v4
17g.50193706C>TCA2638709982COL1A1c.1767+237G>A (n.1767+237G>A)
n.394G>A
n.1036G>A
n.116+237G>A
c.958-1013G>A (n.958-1013G>A)
c.1569+237G>A (n.1569+237G>A)
 gnomAD v4
17g.50193707T>GCA2638709983COL1A1c.1767+236A>C (n.1767+236A>C)
n.393A>C
n.1035A>C
n.116+236A>C
c.958-1014A>C (n.958-1014A>C)
c.1569+236A>C (n.1569+236A>C)
 gnomAD v4
17g.50193708C>ACA2638709984COL1A1c.1767+235G>T (n.1767+235G>T)
n.392G>T
n.1034G>T
n.116+235G>T
c.958-1015G>T (n.958-1015G>T)
c.1569+235G>T (n.1569+235G>T)
 gnomAD v4
17g.50193709C>TCA2638709985COL1A1c.1767+234G>A (n.1767+234G>A)
n.391G>A
n.1033G>A
n.116+234G>A
c.958-1016G>A (n.958-1016G>A)
c.1569+234G>A (n.1569+234G>A)
 gnomAD v4
17g.50193711G>CCA772790534COL1A1c.1767+232C>G (n.1767+232C>G)
n.389C>G
n.1031C>G
n.116+232C>G
c.958-1018C>G (n.958-1018C>G)
c.1569+232C>G (n.1569+232C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193711G=CA2263917818COL1A1c.1767+232C= (n.1767+232C=)
n.389C=
n.1031C=
n.116+232C=
c.958-1018C= (n.958-1018C=)
c.1569+232C= (n.1569+232C=)
17g.50193711G>TCA2638709986COL1A1c.1767+232C>A (n.1767+232C>A)
n.389C>A
n.1031C>A
n.116+232C>A
c.958-1018C>A (n.958-1018C>A)
c.1569+232C>A (n.1569+232C>A)
 gnomAD v4
17g.50193712A=CA2263917819COL1A1c.1767+231T= (n.1767+231T=)
n.388T=
n.1030T=
n.116+231T=
c.958-1019T= (n.958-1019T=)
c.1569+231T= (n.1569+231T=)
17g.50193712A>CCA772790535COL1A1c.1767+231T>G (n.1767+231T>G)
n.388T>G
n.1030T>G
n.116+231T>G
c.958-1019T>G (n.958-1019T>G)
c.1569+231T>G (n.1569+231T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193712A>GCA2638709987COL1A1c.1767+231T>C (n.1767+231T>C)
n.388T>C
n.1030T>C
n.116+231T>C
c.958-1019T>C (n.958-1019T>C)
c.1569+231T>C (n.1569+231T>C)
 gnomAD v4
17g.50193713C>ACA2638709988COL1A1c.1767+230G>T (n.1767+230G>T)
n.387G>T
n.1029G>T
n.116+230G>T
c.958-1020G>T (n.958-1020G>T)
c.1569+230G>T (n.1569+230G>T)
 gnomAD v4
17g.50193713C=CA2263917820COL1A1c.1767+230G= (n.1767+230G=)
n.387G=
n.1029G=
n.116+230G=
c.958-1020G= (n.958-1020G=)
c.1569+230G= (n.1569+230G=)
17g.50193713C>TCA984451052COL1A1c.1767+230G>A (n.1767+230G>A)
n.387G>A
n.1029G>A
n.116+230G>A
c.958-1020G>A (n.958-1020G>A)
c.1569+230G>A (n.1569+230G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193714C=CA2263917821COL1A1c.1767+229G= (n.1767+229G=)
n.386G=
n.1028G=
n.116+229G=
c.958-1021G= (n.958-1021G=)
c.1569+229G= (n.1569+229G=)
17g.50193714C>GCA626485945COL1A1c.1767+229G>C (n.1767+229G>C)
n.386G>C
n.1028G>C
n.116+229G>C
c.958-1021G>C (n.958-1021G>C)
c.1569+229G>C (n.1569+229G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193715T>CCA2638709989COL1A1c.1767+228A>G (n.1767+228A>G)
n.385A>G
n.1027A>G
n.116+228A>G
c.958-1022A>G (n.958-1022A>G)
c.1569+228A>G (n.1569+228A>G)
 gnomAD v4
17g.50193716C>ACA2263917822COL1A1c.1767+227G>T (n.1767+227G>T)
n.384G>T
n.1026G>T
n.116+227G>T
c.958-1023G>T (n.958-1023G>T)
c.1569+227G>T (n.1569+227G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193716C=CA2263917823COL1A1c.1767+227G= (n.1767+227G=)
n.384G=
n.1026G=
n.116+227G=
c.958-1023G= (n.958-1023G=)
c.1569+227G= (n.1569+227G=)
17g.50193716C>GCA291544859COL1A1c.1767+227G>C (n.1767+227G>C)
n.384G>C
n.1026G>C
n.116+227G>C
c.958-1023G>C (n.958-1023G>C)
c.1569+227G>C (n.1569+227G>C)
 dbSNP
17g.50193716C>TCA291544860COL1A1c.1767+227G>A (n.1767+227G>A)
n.384G>A
n.1026G>A
n.116+227G>A
c.958-1023G>A (n.958-1023G>A)
c.1569+227G>A (n.1569+227G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193717A>GCA2638709990COL1A1c.1767+226T>C (n.1767+226T>C)
n.383T>C
n.1025T>C
n.116+226T>C
c.958-1024T>C (n.958-1024T>C)
c.1569+226T>C (n.1569+226T>C)
 gnomAD v4
17g.50193718T>ACA2638709991COL1A1c.1767+225A>T (n.1767+225A>T)
n.382A>T
n.1024A>T
n.116+225A>T
c.958-1025A>T (n.958-1025A>T)
c.1569+225A>T (n.1569+225A>T)
 gnomAD v4
17g.50193718T>GCA291544862COL1A1c.1767+225A>C (n.1767+225A>C)
n.382A>C
n.1024A>C
n.116+225A>C
c.958-1025A>C (n.958-1025A>C)
c.1569+225A>C (n.1569+225A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193718T=CA2263917824COL1A1c.1767+225A= (n.1767+225A=)
n.382A=
n.1024A=
n.116+225A=
c.958-1025A= (n.958-1025A=)
c.1569+225A= (n.1569+225A=)
17g.50193719G>CCA2263917826COL1A1c.1767+224C>G (n.1767+224C>G)
n.381C>G
n.1023C>G
n.116+224C>G
c.958-1026C>G (n.958-1026C>G)
c.1569+224C>G (n.1569+224C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193719G=CA2263917825COL1A1c.1767+224C= (n.1767+224C=)
n.381C=
n.1023C=
n.116+224C=
c.958-1026C= (n.958-1026C=)
c.1569+224C= (n.1569+224C=)
17g.50193719G>TCA2638709992COL1A1c.1767+224C>A (n.1767+224C>A)
n.381C>A
n.1023C>A
n.116+224C>A
c.958-1026C>A (n.958-1026C>A)
c.1569+224C>A (n.1569+224C>A)
 gnomAD v4
17g.50193720G>ACA984451061COL1A1c.1767+223C>T (n.1767+223C>T)
n.380C>T
n.1022C>T
n.116+223C>T
c.958-1027C>T (n.958-1027C>T)
c.1569+223C>T (n.1569+223C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193720G>TCA2741540607COL1A1c.1767+223C>A (n.1767+223C>A)
n.380C>A
n.1022C>A
n.116+223C>A
c.958-1027C>A (n.958-1027C>A)
c.1569+223C>A (n.1569+223C>A)
17g.50193721T>CCA2638709993COL1A1c.1767+222A>G (n.1767+222A>G)
n.379A>G
n.1021A>G
n.116+222A>G
c.958-1028A>G (n.958-1028A>G)
c.1569+222A>G (n.1569+222A>G)
 gnomAD v4
17g.50193722C>ACA2638709994COL1A1c.1767+221G>T (n.1767+221G>T)
n.378G>T
n.1020G>T
n.116+221G>T
c.958-1029G>T (n.958-1029G>T)
c.1569+221G>T (n.1569+221G>T)
 gnomAD v4
17g.50193722C>TCA2638709995COL1A1c.1767+221G>A (n.1767+221G>A)
n.378G>A
n.1020G>A
n.116+221G>A
c.958-1029G>A (n.958-1029G>A)
c.1569+221G>A (n.1569+221G>A)
 gnomAD v4
17g.50193723T>CCA984451062COL1A1c.1767+220A>G (n.1767+220A>G)
n.377A>G
n.1019A>G
n.116+220A>G
c.958-1030A>G (n.958-1030A>G)
c.1569+220A>G (n.1569+220A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193724G>ACA2263917828COL1A1c.1767+219C>T (n.1767+219C>T)
n.376C>T
n.1018C>T
n.116+219C>T
c.958-1031C>T (n.958-1031C>T)
c.1569+219C>T (n.1569+219C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193724G>CCA2638709997COL1A1c.1767+219C>G (n.1767+219C>G)
n.376C>G
n.1018C>G
n.116+219C>G
c.958-1031C>G (n.958-1031C>G)
c.1569+219C>G (n.1569+219C>G)
 gnomAD v4
17g.50193724G=CA2263917827COL1A1c.1767+219C= (n.1767+219C=)
n.376C=
n.1018C=
n.116+219C=
c.958-1031C= (n.958-1031C=)
c.1569+219C= (n.1569+219C=)
17g.50193724G>TCA2638709996COL1A1c.1767+219C>A (n.1767+219C>A)
n.376C>A
n.1018C>A
n.116+219C>A
c.958-1031C>A (n.958-1031C>A)
c.1569+219C>A (n.1569+219C>A)
 gnomAD v4
17g.50193725C>TCA2638709998COL1A1c.1767+218G>A (n.1767+218G>A)
n.375G>A
n.1017G>A
n.116+218G>A
c.958-1032G>A (n.958-1032G>A)
c.1569+218G>A (n.1569+218G>A)
 gnomAD v4
17g.50193726C>ACA2638710000COL1A1c.1767+217G>T (n.1767+217G>T)
n.374G>T
n.1016G>T
n.116+217G>T
c.958-1033G>T (n.958-1033G>T)
c.1569+217G>T (n.1569+217G>T)
 gnomAD v4
17g.50193726C>TCA2638709999COL1A1c.1767+217G>A (n.1767+217G>A)
n.374G>A
n.1016G>A
n.116+217G>A
c.958-1033G>A (n.958-1033G>A)
c.1569+217G>A (n.1569+217G>A)
 gnomAD v4
17g.50193727C>ACA2638710001COL1A1c.1767+216G>T (n.1767+216G>T)
n.373G>T
n.1015G>T
n.116+216G>T
c.958-1034G>T (n.958-1034G>T)
c.1569+216G>T (n.1569+216G>T)
 gnomAD v4
17g.50193727C=CA2263917829COL1A1c.1767+216G= (n.1767+216G=)
n.373G=
n.1015G=
n.116+216G=
c.958-1034G= (n.958-1034G=)
c.1569+216G= (n.1569+216G=)
17g.50193727C>GCA772790538COL1A1c.1767+216G>C (n.1767+216G>C)
n.373G>C
n.1015G>C
n.116+216G>C
c.958-1034G>C (n.958-1034G>C)
c.1569+216G>C (n.1569+216G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193727C>TCA291544863COL1A1c.1767+216G>A (n.1767+216G>A)
n.373G>A
n.1015G>A
n.116+216G>A
c.958-1034G>A (n.958-1034G>A)
c.1569+216G>A (n.1569+216G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193728G>ACA626485946COL1A1c.1767+215C>T (n.1767+215C>T)
n.372C>T
n.1014C>T
n.116+215C>T
c.958-1035C>T (n.958-1035C>T)
c.1569+215C>T (n.1569+215C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193728G=CA2263917830COL1A1c.1767+215C= (n.1767+215C=)
n.372C=
n.1014C=
n.116+215C=
c.958-1035C= (n.958-1035C=)
c.1569+215C= (n.1569+215C=)
17g.50193728G>TCA2638710002COL1A1c.1767+215C>A (n.1767+215C>A)
n.372C>A
n.1014C>A
n.116+215C>A
c.958-1035C>A (n.958-1035C>A)
c.1569+215C>A (n.1569+215C>A)
 gnomAD v4
17g.50193729C>ACA291544864COL1A1c.1767+214G>T (n.1767+214G>T)
n.371G>T
n.1013G>T
n.116+214G>T
c.958-1036G>T (n.958-1036G>T)
c.1569+214G>T (n.1569+214G>T)
 dbSNP
17g.50193729C=CA2263917831COL1A1c.1767+214G= (n.1767+214G=)
n.371G=
n.1013G=
n.116+214G=
c.958-1036G= (n.958-1036G=)
c.1569+214G= (n.1569+214G=)
17g.50193729C>TCA2638710003COL1A1c.1767+214G>A (n.1767+214G>A)
n.371G>A
n.1013G>A
n.116+214G>A
c.958-1036G>A (n.958-1036G>A)
c.1569+214G>A (n.1569+214G>A)
 gnomAD v4
17g.50193730C>ACA2638710004COL1A1c.1767+213G>T (n.1767+213G>T)
n.370G>T
n.1012G>T
n.116+213G>T
c.958-1037G>T (n.958-1037G>T)
c.1569+213G>T (n.1569+213G>T)
 gnomAD v4
17g.50193730C=CA2263917832COL1A1c.1767+213G= (n.1767+213G=)
n.370G=
n.1012G=
n.116+213G=
c.958-1037G= (n.958-1037G=)
c.1569+213G= (n.1569+213G=)
17g.50193730C>TCA626485947COL1A1c.1767+213G>A (n.1767+213G>A)
n.370G>A
n.1012G>A
n.116+213G>A
c.958-1037G>A (n.958-1037G>A)
c.1569+213G>A (n.1569+213G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193731T>CCA2638710005COL1A1c.1767+212A>G (n.1767+212A>G)
n.369A>G
n.1011A>G
n.116+212A>G
c.958-1038A>G (n.958-1038A>G)
c.1569+212A>G (n.1569+212A>G)
 gnomAD v4
17g.50193732T>CCA984451064COL1A1c.1767+211A>G (n.1767+211A>G)
n.368A>G
n.1010A>G
n.116+211A>G
c.958-1039A>G (n.958-1039A>G)
c.1569+211A>G (n.1569+211A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193733G>TCA2638710007COL1A1c.1767+210C>A (n.1767+210C>A)
n.367C>A
n.1009C>A
n.116+210C>A
c.958-1040C>A (n.958-1040C>A)
c.1569+210C>A (n.1569+210C>A)
 gnomAD v4
17g.50193734delCA2638710006COL1A1c.1767+210del (n.1767+210del)
n.367del
n.1009del
n.116+210del
c.958-1040del (n.958-1040del)
c.1569+210del (n.1569+210del)
 gnomAD v4
17g.50193734G>CCA984451065COL1A1c.1767+209C>G (n.1767+209C>G)
n.366C>G
n.1008C>G
n.116+209C>G
c.958-1041C>G (n.958-1041C>G)
c.1569+209C>G (n.1569+209C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193734G=CA2263917833COL1A1c.1767+209C= (n.1767+209C=)
n.366C=
n.1008C=
n.116+209C=
c.958-1041C= (n.958-1041C=)
c.1569+209C= (n.1569+209C=)
17g.50193734G>TCA2263917834COL1A1c.1767+209C>A (n.1767+209C>A)
n.366C>A
n.1008C>A
n.116+209C>A
c.958-1041C>A (n.958-1041C>A)
c.1569+209C>A (n.1569+209C>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched