Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50193218A= | CA2263917440 | COL1A1 | c.1768-171T= (n.1768-171T=) n.117-171T= c.958-525T= (n.958-525T=) c.1570-171T= (n.1570-171T=) | |
17 | g.50193218A>C | CA2263917441 | COL1A1 | c.1768-171T>G (n.1768-171T>G) n.117-171T>G c.958-525T>G (n.958-525T>G) c.1570-171T>G (n.1570-171T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193219C>A | CA2263917443 | COL1A1 | c.1768-172G>T (n.1768-172G>T) n.117-172G>T c.958-526G>T (n.958-526G>T) c.1570-172G>T (n.1570-172G>T) | dbSNP |
17 | g.50193219C= | CA2263917442 | COL1A1 | c.1768-172G= (n.1768-172G=) n.117-172G= c.958-526G= (n.958-526G=) c.1570-172G= (n.1570-172G=) | |
17 | g.50193219C>T | CA291544654 | COL1A1 | c.1768-172G>A (n.1768-172G>A) n.117-172G>A c.958-526G>A (n.958-526G>A) c.1570-172G>A (n.1570-172G>A) | dbSNP |
17 | g.50193222C>A | CA2809757391 | COL1A1 | c.1768-175G>T (n.1768-175G>T) n.117-175G>T c.958-529G>T (n.958-529G>T) c.1570-175G>T (n.1570-175G>T) | |
17 | g.50193227A>T | CA2809757393 | COL1A1 | c.1768-180T>A (n.1768-180T>A) n.117-180T>A c.958-534T>A (n.958-534T>A) c.1570-180T>A (n.1570-180T>A) | |
17 | g.50193229G>C | CA772790264 | COL1A1 | c.1768-182C>G (n.1768-182C>G) n.117-182C>G c.958-536C>G (n.958-536C>G) c.1570-182C>G (n.1570-182C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193229G= | CA2263917445 | COL1A1 | c.1768-182C= (n.1768-182C=) n.117-182C= c.958-536C= (n.958-536C=) c.1570-182C= (n.1570-182C=) | |
17 | g.50193231T>G | CA2263917447 | COL1A1 | c.1768-184A>C (n.1768-184A>C) n.117-184A>C c.958-538A>C (n.958-538A>C) c.1570-184A>C (n.1570-184A>C) | dbSNP |
17 | g.50193231T= | CA2263917446 | COL1A1 | c.1768-184A= (n.1768-184A=) n.117-184A= c.958-538A= (n.958-538A=) c.1570-184A= (n.1570-184A=) | |
17 | g.50193232G>A | CA772790268 | COL1A1 | c.1768-185C>T (n.1768-185C>T) n.117-185C>T c.958-539C>T (n.958-539C>T) c.1570-185C>T (n.1570-185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193232G= | CA2263917448 | COL1A1 | c.1768-185C= (n.1768-185C=) n.117-185C= c.958-539C= (n.958-539C=) c.1570-185C= (n.1570-185C=) | |
17 | g.50193232G>T | CA772790267 | COL1A1 | c.1768-185C>A (n.1768-185C>A) n.117-185C>A c.958-539C>A (n.958-539C>A) c.1570-185C>A (n.1570-185C>A) | dbSNP |
17 | g.50193234C= | CA2263917450 | COL1A1 | c.1768-187G= (n.1768-187G=) n.117-187G= c.958-541G= (n.958-541G=) c.1570-187G= (n.1570-187G=) | |
17 | g.50193234C>G | CA2263917451 | COL1A1 | c.1768-187G>C (n.1768-187G>C) n.117-187G>C c.958-541G>C (n.958-541G>C) c.1570-187G>C (n.1570-187G>C) | dbSNP |
17 | g.50193236T>C | CA291544656 | COL1A1 | c.1768-189A>G (n.1768-189A>G) n.117-189A>G c.958-543A>G (n.958-543A>G) c.1570-189A>G (n.1570-189A>G) | dbSNP |
17 | g.50193236T= | CA2263917452 | COL1A1 | c.1768-189A= (n.1768-189A=) n.117-189A= c.958-543A= (n.958-543A=) c.1570-189A= (n.1570-189A=) | |
17 | g.50193237T>C | CA984450679 | COL1A1 | c.1768-190A>G (n.1768-190A>G) n.117-190A>G c.958-544A>G (n.958-544A>G) c.1570-190A>G (n.1570-190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193237T= | CA2263917453 | COL1A1 | c.1768-190A= (n.1768-190A=) n.117-190A= c.958-544A= (n.958-544A=) c.1570-190A= (n.1570-190A=) | |
17 | g.50193242G>A | CA626485917 | COL1A1 | c.1768-195C>T (n.1768-195C>T) n.117-195C>T c.958-549C>T (n.958-549C>T) c.1570-195C>T (n.1570-195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193242G= | CA2263917455 | COL1A1 | c.1768-195C= (n.1768-195C=) n.117-195C= c.958-549C= (n.958-549C=) c.1570-195C= (n.1570-195C=) | |
17 | g.50193243C= | CA2263917456 | COL1A1 | c.1768-196G= (n.1768-196G=) n.117-196G= c.958-550G= (n.958-550G=) c.1570-196G= (n.1570-196G=) | |
17 | g.50193243C>T | CA2263917457 | COL1A1 | c.1768-196G>A (n.1768-196G>A) n.117-196G>A c.958-550G>A (n.958-550G>A) c.1570-196G>A (n.1570-196G>A) | dbSNP |
17 | g.50193245C= | CA2263917459 | COL1A1 | c.1768-198G= (n.1768-198G=) n.117-198G= c.958-552G= (n.958-552G=) c.1570-198G= (n.1570-198G=) | |
17 | g.50193245C>G | CA626485918 | COL1A1 | c.1768-198G>C (n.1768-198G>C) n.117-198G>C c.958-552G>C (n.958-552G>C) c.1570-198G>C (n.1570-198G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193245C>T | CA772790276 | COL1A1 | c.1768-198G>A (n.1768-198G>A) n.117-198G>A c.958-552G>A (n.958-552G>A) c.1570-198G>A (n.1570-198G>A) | dbSNP |
17 | g.50193246C= | CA2263917460 | COL1A1 | c.1768-199G= (n.1768-199G=) n.117-199G= c.958-553G= (n.958-553G=) c.1570-199G= (n.1570-199G=) | |
17 | g.50193246C>T | CA2263917461 | COL1A1 | c.1768-199G>A (n.1768-199G>A) n.117-199G>A c.958-553G>A (n.958-553G>A) c.1570-199G>A (n.1570-199G>A) | dbSNP |
17 | g.50193248C= | CA2263917462 | COL1A1 | c.1768-201G= (n.1768-201G=) n.117-201G= c.958-555G= (n.958-555G=) c.1570-201G= (n.1570-201G=) | |
17 | g.50193248C>T | CA2263917463 | COL1A1 | c.1768-201G>A (n.1768-201G>A) n.117-201G>A c.958-555G>A (n.958-555G>A) c.1570-201G>A (n.1570-201G>A) | dbSNP |
17 | g.50193250G>A | CA291544657 | COL1A1 | c.1768-203C>T (n.1768-203C>T) n.117-203C>T c.958-557C>T (n.958-557C>T) c.1570-203C>T (n.1570-203C>T) | dbSNP |
17 | g.50193250G= | CA2263917466 | COL1A1 | c.1768-203C= (n.1768-203C=) n.117-203C= c.958-557C= (n.958-557C=) c.1570-203C= (n.1570-203C=) | |
17 | g.50193256_50193257delinsTC | CA2263917467 | COL1A1 | c.1768-210_1768-209delinsGA (n.1768-210_1768-209delinsGA) n.117-210_117-209delinsGA c.958-564_958-563delinsGA (n.958-564_958-563delinsGA) c.1570-210_1570-209delinsGA (n.1570-210_1570-209delinsGA) | |
17 | g.50193259del | CA772790277 | COL1A1 | c.1768-210del (n.1768-210del) n.117-210del c.958-564del (n.958-564del) c.1570-210del (n.1570-210del) | dbSNP |
17 | g.50193260T>G | CA984450685 | COL1A1 | c.1768-213A>C (n.1768-213A>C) n.117-213A>C c.958-567A>C (n.958-567A>C) c.1570-213A>C (n.1570-213A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193260T= | CA2263917469 | COL1A1 | c.1768-213A= (n.1768-213A=) n.117-213A= c.958-567A= (n.958-567A=) c.1570-213A= (n.1570-213A=) | |
17 | g.50193261G>A | CA984450690 | COL1A1 | c.1768-214C>T (n.1768-214C>T) n.117-214C>T c.958-568C>T (n.958-568C>T) c.1570-214C>T (n.1570-214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193261G= | CA2263917471 | COL1A1 | c.1768-214C= (n.1768-214C=) n.117-214C= c.958-568C= (n.958-568C=) c.1570-214C= (n.1570-214C=) | |
17 | g.50193261G>T | CA2263917472 | COL1A1 | c.1768-214C>A (n.1768-214C>A) n.117-214C>A c.958-568C>A (n.958-568C>A) c.1570-214C>A (n.1570-214C>A) | dbSNP |
17 | g.50193267T>A | CA2263917474 | COL1A1 | c.1768-220A>T (n.1768-220A>T) n.117-220A>T c.958-574A>T (n.958-574A>T) c.1570-220A>T (n.1570-220A>T) | dbSNP |
17 | g.50193267T= | CA2263917473 | COL1A1 | c.1768-220A= (n.1768-220A=) n.117-220A= c.958-574A= (n.958-574A=) c.1570-220A= (n.1570-220A=) | |
17 | g.50193268G>A | CA291544658 | COL1A1 | c.1768-221C>T (n.1768-221C>T) n.117-221C>T c.958-575C>T (n.958-575C>T) c.1570-221C>T (n.1570-221C>T) | dbSNP |
17 | g.50193268G= | CA2263917475 | COL1A1 | c.1768-221C= (n.1768-221C=) n.117-221C= c.958-575C= (n.958-575C=) c.1570-221C= (n.1570-221C=) | |
17 | g.50193269C= | CA2263917477 | COL1A1 | c.1768-222G= (n.1768-222G=) n.117-222G= c.958-576G= (n.958-576G=) c.1570-222G= (n.1570-222G=) | |
17 | g.50193269C>T | CA2263917478 | COL1A1 | c.1768-222G>A (n.1768-222G>A) n.117-222G>A c.958-576G>A (n.958-576G>A) c.1570-222G>A (n.1570-222G>A) | dbSNP |
17 | g.50193270C>T | CA656384904 | COL1A1 | c.1768-223G>A (n.1768-223G>A) n.117-223G>A c.958-577G>A (n.958-577G>A) c.1570-223G>A (n.1570-223G>A) | COSMIC |
17 | g.50193271C= | CA2263917479 | COL1A1 | c.1768-224G= (n.1768-224G=) n.117-224G= c.958-578G= (n.958-578G=) c.1570-224G= (n.1570-224G=) | |
17 | g.50193271C>T | CA772790279 | COL1A1 | c.1768-224G>A (n.1768-224G>A) n.117-224G>A c.958-578G>A (n.958-578G>A) c.1570-224G>A (n.1570-224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193272G>A | CA291544659 | COL1A1 | c.1768-225C>T (n.1768-225C>T) n.117-225C>T c.958-579C>T (n.958-579C>T) c.1570-225C>T (n.1570-225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193272G= | CA2263917480 | COL1A1 | c.1768-225C= (n.1768-225C=) n.117-225C= c.958-579C= (n.958-579C=) c.1570-225C= (n.1570-225C=) | |
17 | g.50193277G>A | CA291544661 | COL1A1 | c.1768-230C>T (n.1768-230C>T) n.117-230C>T c.958-584C>T (n.958-584C>T) c.1570-230C>T (n.1570-230C>T) | dbSNP |
17 | g.50193277G= | CA2263917482 | COL1A1 | c.1768-230C= (n.1768-230C=) n.117-230C= c.958-584C= (n.958-584C=) c.1570-230C= (n.1570-230C=) | |
17 | g.50193278G>A | CA626485919 | COL1A1 | c.1768-231C>T (n.1768-231C>T) n.117-231C>T c.958-585C>T (n.958-585C>T) c.1570-231C>T (n.1570-231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193278G= | CA2263917483 | COL1A1 | c.1768-231C= (n.1768-231C=) n.117-231C= c.958-585C= (n.958-585C=) c.1570-231C= (n.1570-231C=) | |
17 | g.50193279C= | CA2263917485 | COL1A1 | c.1768-232G= (n.1768-232G=) n.117-232G= c.958-586G= (n.958-586G=) c.1570-232G= (n.1570-232G=) | |
17 | g.50193279C>T | CA291544664 | COL1A1 | c.1768-232G>A (n.1768-232G>A) n.117-232G>A c.958-586G>A (n.958-586G>A) c.1570-232G>A (n.1570-232G>A) | dbSNP |
17 | g.50193283C>T | CA2733837128 | COL1A1 | c.1768-236G>A (n.1768-236G>A) n.117-236G>A c.958-590G>A (n.958-590G>A) c.1570-236G>A (n.1570-236G>A) | dbSNP |
17 | g.50193285C>T | CA2809757397 | COL1A1 | c.1768-238G>A (n.1768-238G>A) n.117-238G>A c.958-592G>A (n.958-592G>A) c.1570-238G>A (n.1570-238G>A) | |
17 | g.50193286T>A | CA291544665 | COL1A1 | c.1768-239A>T (n.1768-239A>T) n.117-239A>T c.958-593A>T (n.958-593A>T) c.1570-239A>T (n.1570-239A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193286T>C | CA291544668 | COL1A1 | c.1768-239A>G (n.1768-239A>G) n.117-239A>G c.958-593A>G (n.958-593A>G) c.1570-239A>G (n.1570-239A>G) | dbSNP |
17 | g.50193286T= | CA2263917487 | COL1A1 | c.1768-239A= (n.1768-239A=) n.117-239A= c.958-593A= (n.958-593A=) c.1570-239A= (n.1570-239A=) | |
17 | g.50193289A= | CA2263917489 | COL1A1 | c.1768-242T= (n.1768-242T=) n.117-242T= c.958-596T= (n.958-596T=) c.1570-242T= (n.1570-242T=) | |
17 | g.50193289A>C | CA626485920 | COL1A1 | c.1768-242T>G (n.1768-242T>G) n.117-242T>G c.958-596T>G (n.958-596T>G) c.1570-242T>G (n.1570-242T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193292G>A | CA2263917492 | COL1A1 | c.1768-245C>T (n.1768-245C>T) n.117-245C>T c.958-599C>T (n.958-599C>T) c.1570-245C>T (n.1570-245C>T) | dbSNP |
17 | g.50193292G= | CA2263917491 | COL1A1 | c.1768-245C= (n.1768-245C=) n.117-245C= c.958-599C= (n.958-599C=) c.1570-245C= (n.1570-245C=) | |
17 | g.50193294G>A | CA772790283 | COL1A1 | c.1768-247C>T (n.1768-247C>T) n.117-247C>T c.958-601C>T (n.958-601C>T) c.1570-247C>T (n.1570-247C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193294G= | CA2263917493 | COL1A1 | c.1768-247C= (n.1768-247C=) n.117-247C= c.958-601C= (n.958-601C=) c.1570-247C= (n.1570-247C=) | |
17 | g.50193295C>A | CA2809757399 | COL1A1 | c.1768-248G>T (n.1768-248G>T) n.117-248G>T c.958-602G>T (n.958-602G>T) c.1570-248G>T (n.1570-248G>T) | |
17 | g.50193295C= | CA2263917494 | COL1A1 | c.1768-248G= (n.1768-248G=) n.117-248G= c.958-602G= (n.958-602G=) c.1570-248G= (n.1570-248G=) | |
17 | g.50193295C>G | CA626485921 | COL1A1 | c.1768-248G>C (n.1768-248G>C) n.117-248G>C c.958-602G>C (n.958-602G>C) c.1570-248G>C (n.1570-248G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193299C= | CA2263917496 | COL1A1 | c.1768-252G= (n.1768-252G=) n.117-252G= c.958-606G= (n.958-606G=) c.1570-252G= (n.1570-252G=) | |
17 | g.50193299C>T | CA626485922 | COL1A1 | c.1768-252G>A (n.1768-252G>A) n.117-252G>A c.958-606G>A (n.958-606G>A) c.1570-252G>A (n.1570-252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193301T>G | CA291544672 | COL1A1 | c.1768-254A>C (n.1768-254A>C) n.117-254A>C c.958-608A>C (n.958-608A>C) c.1570-254A>C (n.1570-254A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193301T= | CA2263917497 | COL1A1 | c.1768-254A= (n.1768-254A=) n.117-254A= c.958-608A= (n.958-608A=) c.1570-254A= (n.1570-254A=) | |
17 | g.50193302C>A | CA984450707 | COL1A1 | c.1768-255G>T (n.1768-255G>T) n.117-255G>T c.958-609G>T (n.958-609G>T) c.1570-255G>T (n.1570-255G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193302C= | CA2263917498 | COL1A1 | c.1768-255G= (n.1768-255G=) n.117-255G= c.958-609G= (n.958-609G=) c.1570-255G= (n.1570-255G=) | |
17 | g.50193307C= | CA2263917499 | COL1A1 | c.1768-260G= (n.1768-260G=) n.117-260G= c.958-614G= (n.958-614G=) c.1570-260G= (n.1570-260G=) | |
17 | g.50193307C>T | CA772790289 | COL1A1 | c.1768-260G>A (n.1768-260G>A) n.117-260G>A c.958-614G>A (n.958-614G>A) c.1570-260G>A (n.1570-260G>A) | dbSNP |
17 | g.50193310C= | CA2263917501 | COL1A1 | c.1768-263G= (n.1768-263G=) n.117-263G= c.958-617G= (n.958-617G=) c.1570-263G= (n.1570-263G=) | |
17 | g.50193310C>T | CA984450719 | COL1A1 | c.1768-263G>A (n.1768-263G>A) n.117-263G>A c.958-617G>A (n.958-617G>A) c.1570-263G>A (n.1570-263G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193313_50193314delinsTC | CA2263917503 | COL1A1 | c.1768-267_1768-266delinsGA (n.1768-267_1768-266delinsGA) n.117-267_117-266delinsGA c.958-621_958-620delinsGA (n.958-621_958-620delinsGA) c.1570-267_1570-266delinsGA (n.1570-267_1570-266delinsGA) | |
17 | g.50193314del | CA772790292 | COL1A1 | c.1768-267del (n.1768-267del) n.117-267del c.958-621del (n.958-621del) c.1570-267del (n.1570-267del) | dbSNP |
17 | g.50193315T>G | CA984450720 | COL1A1 | c.1768-268A>C (n.1768-268A>C) n.117-268A>C c.958-622A>C (n.958-622A>C) c.1570-268A>C (n.1570-268A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193315T= | CA2263917504 | COL1A1 | c.1768-268A= (n.1768-268A=) n.117-268A= c.958-622A= (n.958-622A=) c.1570-268A= (n.1570-268A=) |