Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.50193172_50193175dupCA2573137201GNAT1c.146_149dup (p.Lys50AsnfsTer?)
c.2_5dup (p.Lys2AsnfsTer?)
n.426_429dup
ClinVar dbSNP
3g.50193173_50193177delinsGAAGTCA1363836675GNAT1c.147_149+2delinsGAAGT
c.3_5+2delinsGAAGT
n.427_429+2delinsGAAGT
3g.50193174A>CCA352912249GNAT1c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.428A>C
3g.50193174A>GCA352912261GNAT1c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.428A>G
gnomAD v4
3g.50193174A>TCA352912253GNAT1c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.428A>T
3g.50193174_50193177delCA542849008GNAT1c.148_149+2del
c.4_5+2del
n.428_429+2del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193175A>CCA352912267GNAT1c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.429A>C
3g.50193175A>GCA352912268GNAT1c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.429A>G
gnomAD v4
3g.50193175A>TCA352912271GNAT1c.149A>T (p.Lys50Met)
c.5A>T (p.Lys2Met)
n.429A>T
3g.50193176G>ACA74600985GNAT1c.149+1G>A (n.149+1G>A)
c.5+1G>A (n.5+1G>A)
n.429+1G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193176G>CCA352912283GNAT1c.149+1G>C (n.149+1G>C)
c.5+1G>C (n.5+1G>C)
n.429+1G>C
3g.50193176G=CA1363836676GNAT1c.149+1G= (n.149+1G=)
c.5+1G= (n.5+1G=)
n.429+1G=
3g.50193176G>TCA352912286GNAT1c.149+1G>T (n.149+1G>T)
c.5+1G>T (n.5+1G>T)
n.429+1G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193177T>ACA352912288GNAT1c.149+2T>A (n.149+2T>A)
c.5+2T>A (n.5+2T>A)
n.429+2T>A
3g.50193177T>CCA352912290GNAT1c.149+2T>C (n.149+2T>C)
c.5+2T>C (n.5+2T>C)
n.429+2T>C
3g.50193177T>GCA352912293GNAT1c.149+2T>G (n.149+2T>G)
c.5+2T>G (n.5+2T>G)
n.429+2T>G
3g.50193178G>ACA907936123GNAT1c.149+3G>A (n.149+3G>A)
c.5+3G>A (n.5+3G>A)
n.429+3G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193178G=CA1363836677GNAT1c.149+3G= (n.149+3G=)
c.5+3G= (n.5+3G=)
n.429+3G=
3g.50193179A>GCA2577853757GNAT1c.149+4A>G (n.149+4A>G)
c.5+4A>G (n.5+4A>G)
n.429+4A>G
3g.50193179A>TCA2665814897GNAT1c.149+4A>T (n.149+4A>T)
c.5+4A>T (n.5+4A>T)
n.429+4A>T
gnomAD v4
3g.50193181T>CCA2665814900GNAT1c.149+6T>C (n.149+6T>C)
c.5+6T>C (n.5+6T>C)
n.429+6T>C
gnomAD v4
3g.50193181_50193199delinsTGCCCCTGCCTGTCCCGAGCA1363836678GNAT1c.149+6_149+24delinsTGCCCCTGCCTGTCCCGAG (n.149+6_149+24delinsTGCCCCTGCCTGTCCCGAG)
c.5+6_5+24delinsTGCCCCTGCCTGTCCCGAG (n.5+6_5+24delinsTGCCCCTGCCTGTCCCGAG)
n.429+6_429+24delinsTGCCCCTGCCTGTCCCGAG
3g.50193182G>ACA2577853758GNAT1c.149+7G>A (n.149+7G>A)
c.5+7G>A (n.5+7G>A)
n.429+7G>A
gnomAD v4
3g.50193182G>CCA1363836681GNAT1c.149+7G>C (n.149+7G>C)
c.5+7G>C (n.5+7G>C)
n.429+7G>C
dbSNP
3g.50193182G=CA1363836679GNAT1c.149+7G= (n.149+7G=)
c.5+7G= (n.5+7G=)
n.429+7G=
3g.50193189_50193206delCA1363836680GNAT1c.149+14_149+31del (n.149+14_149+31del)
c.5+14_5+31del (n.5+14_5+31del)
n.429+14_429+31del
dbSNP gnomAD v4
3g.50193183C>ACA1139658078GNAT1c.149+8C>A (n.149+8C>A)
c.5+8C>A (n.5+8C>A)
n.429+8C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.50193183C=CA1363836682GNAT1c.149+8C= (n.149+8C=)
c.5+8C= (n.5+8C=)
n.429+8C=
3g.50193183C>TCA1363836683GNAT1c.149+8C>T (n.149+8C>T)
c.5+8C>T (n.5+8C>T)
n.429+8C>T
dbSNP
3g.50193186delCA2499216916GNAT1c.149+11del (n.149+11del)
c.5+11del (n.5+11del)
n.429+11del
ClinVar dbSNP
3g.50193184C=CA1363836684GNAT1c.149+9C= (n.149+9C=)
c.5+9C= (n.5+9C=)
n.429+9C=
3g.50193184C>TCA913102999GNAT1c.149+9C>T (n.149+9C>T)
c.5+9C>T (n.5+9C>T)
n.429+9C>T
dbSNP
3g.50193185C>GCA2577853759GNAT1c.149+10C>G (n.149+10C>G)
c.5+10C>G (n.5+10C>G)
n.429+10C>G
3g.50193187T>CCA1047807819GNAT1c.149+12T>C (n.149+12T>C)
c.5+12T>C (n.5+12T>C)
n.429+12T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193187T>GCA2412459GNAT1c.149+12T>G (n.149+12T>G)
c.5+12T>G (n.5+12T>G)
n.429+12T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193187T=CA1363836685GNAT1c.149+12T= (n.149+12T=)
c.5+12T= (n.5+12T=)
n.429+12T=
3g.50193189C>ACA542849014GNAT1c.149+14C>A (n.149+14C>A)
c.5+14C>A (n.5+14C>A)
n.429+14C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193189C=CA1363836686GNAT1c.149+14C= (n.149+14C=)
c.5+14C= (n.5+14C=)
n.429+14C=
3g.50193189C>TCA2665814925GNAT1c.149+14C>T (n.149+14C>T)
c.5+14C>T (n.5+14C>T)
n.429+14C>T
gnomAD v4
3g.50193190C>ACA2665814927GNAT1c.149+15C>A (n.149+15C>A)
c.5+15C>A (n.5+15C>A)
n.429+15C>A
gnomAD v4
3g.50193191T>ACA2412460GNAT1c.149+16T>A (n.149+16T>A)
c.5+16T>A (n.5+16T>A)
n.429+16T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193191T=CA1363836687GNAT1c.149+16T= (n.149+16T=)
c.5+16T= (n.5+16T=)
n.429+16T=
3g.50193192G>ACA542849020GNAT1c.149+17G>A (n.149+17G>A)
c.5+17G>A (n.5+17G>A)
n.429+17G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193192G>CCA74600990GNAT1c.149+17G>C (n.149+17G>C)
c.5+17G>C (n.5+17G>C)
n.429+17G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193192G=CA1363836688GNAT1c.149+17G= (n.149+17G=)
c.5+17G= (n.5+17G=)
n.429+17G=
3g.50193193T>CCA2577853760GNAT1c.149+18T>C (n.149+18T>C)
c.5+18T>C (n.5+18T>C)
n.429+18T>C
3g.50193193dupCA2665814937GNAT1c.149+18dup (n.149+18dup)
c.5+18dup (n.5+18dup)
n.429+18dup
gnomAD v4
3g.50193193_50193196delinsTCCCCA1363836689GNAT1c.149+18_149+21delinsTCCC (n.149+18_149+21delinsTCCC)
c.5+18_5+21delinsTCCC (n.5+18_5+21delinsTCCC)
n.429+18_429+21delinsTCCC
3g.50193194C>TCA2665814940GNAT1c.149+19C>T (n.149+19C>T)
c.5+19C>T (n.5+19C>T)
n.429+19C>T
gnomAD v4
3g.50193194_50193196delCA2412461GNAT1c.149+19_149+21del (n.149+19_149+21del)
c.5+19_5+21del (n.5+19_5+21del)
n.429+19_429+21del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193195C>GCA2665814941GNAT1c.149+20C>G (n.149+20C>G)
c.5+20C>G (n.5+20C>G)
n.429+20C>G
gnomAD v4
3g.50193195_50193196insTTAACAAGAAGGACA2665814945GNAT1c.149+20_149+21insTTAACAAGAAGGA (n.149+20_149+21insTTAACAAGAAGGA)
c.5+20_5+21insTTAACAAGAAGGA (n.5+20_5+21insTTAACAAGAAGGA)
n.429+20_429+21insTTAACAAGAAGGA
gnomAD v4
3g.50193195_50193196insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTTCA2665814944GNAT1c.149+20_149+21insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTT (n.149+20_149+21insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTT)
c.5+20_5+21insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTT (n.5+20_5+21insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTT)
n.429+20_429+21insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTT
gnomAD v4
3g.50193196C=CA1363836690GNAT1c.149+21C= (n.149+21C=)
c.5+21C= (n.5+21C=)
n.429+21C=
3g.50193196C>GCA542849030GNAT1c.149+21C>G (n.149+21C>G)
c.5+21C>G (n.5+21C>G)
n.429+21C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193196C>TCA2577853762GNAT1c.149+21C>T (n.149+21C>T)
c.5+21C>T (n.5+21C>T)
n.429+21C>T
gnomAD v4
3g.50193196_50193197insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTTCGAGAAGATCAACA2665814948GNAT1c.149+21_149+22insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTTCGAGAAGATCAA (n.149+21_149+22insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTTCGAGAAGATCAA)
c.5+21_5+22insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTTCGAGAAGATCAA (n.5+21_5+22insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTTCGAGAAGATCAA)
n.429+21_429+22insTTAACAAGAAGGACGTCTTCTTCGAGAAGATCAA
gnomAD v4
3g.50193197G>ACA907936135GNAT1c.149+22G>A (n.149+22G>A)
c.5+22G>A (n.5+22G>A)
n.429+22G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193197G=CA1363836691GNAT1c.149+22G= (n.149+22G=)
c.5+22G= (n.5+22G=)
n.429+22G=
3g.50193197_50193198insTCTTCTTCGAGAAGATCAAGACA2665814951GNAT1c.149+22_149+23insTCTTCTTCGAGAAGATCAAGA (n.149+22_149+23insTCTTCTTCGAGAAGATCAAGA)
c.5+22_5+23insTCTTCTTCGAGAAGATCAAGA (n.5+22_5+23insTCTTCTTCGAGAAGATCAAGA)
n.429+22_429+23insTCTTCTTCGAGAAGATCAAGA
gnomAD v4
3g.50193200_50193201delinsGCCA1363836692GNAT1c.149+25_149+26delinsGC (n.149+25_149+26delinsGC)
c.5+25_5+26delinsGC (n.5+25_5+26delinsGC)
n.429+25_429+26delinsGC
3g.50193201C>ACA1363836694GNAT1c.149+26C>A (n.149+26C>A)
c.5+26C>A (n.5+26C>A)
n.429+26C>A
dbSNP gnomAD v4
3g.50193201C=CA1363836693GNAT1c.149+26C= (n.149+26C=)
c.5+26C= (n.5+26C=)
n.429+26C=
3g.50193201C>GCA2702540928GNAT1c.149+26C>G (n.149+26C>G)
c.5+26C>G (n.5+26C>G)
n.429+26C>G
dbSNP
3g.50193201C>TCA2412463GNAT1c.149+26C>T (n.149+26C>T)
c.5+26C>T (n.5+26C>T)
n.429+26C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193204delCA2412462GNAT1c.149+29del (n.149+29del)
c.5+29del (n.5+29del)
n.429+29del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193202C>TCA2665814960GNAT1c.149+27C>T (n.149+27C>T)
c.5+27C>T (n.5+27C>T)
n.429+27C>T
gnomAD v4
3g.50193203C=CA1363836695GNAT1c.149+28C= (n.149+28C=)
c.5+28C= (n.5+28C=)
n.429+28C=
3g.50193203C>TCA542849043GNAT1c.149+28C>T (n.149+28C>T)
c.5+28C>T (n.5+28C>T)
n.429+28C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193204C=CA1363836696GNAT1c.149+29C= (n.149+29C=)
c.5+29C= (n.5+29C=)
n.429+29C=
3g.50193204C>TCA74601022GNAT1c.149+29C>T (n.149+29C>T)
c.5+29C>T (n.5+29C>T)
n.429+29C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.50193205T>CCA2553965574GNAT1c.149+30T>C (n.149+30T>C)
c.5+30T>C (n.5+30T>C)
n.429+30T>C
3g.50193207G>CCA2665814967GNAT1c.149+32G>C (n.149+32G>C)
c.5+32G>C (n.5+32G>C)
n.429+32G>C
gnomAD v4
3g.50193209T>CCA74601024GNAT1c.149+34T>C (n.149+34T>C)
c.5+34T>C (n.5+34T>C)
n.429+34T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193209T>GCA2412464GNAT1c.149+34T>G (n.149+34T>G)
c.5+34T>G (n.5+34T>G)
n.429+34T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193209T=CA1363836697GNAT1c.149+34T= (n.149+34T=)
c.5+34T= (n.5+34T=)
n.429+34T=
3g.50193211T=CA1363836698GNAT1c.149+36T= (n.149+36T=)
c.5+36T= (n.5+36T=)
n.429+36T=
3g.50193212G>ACA907936149GNAT1c.149+37G>A (n.149+37G>A)
c.5+37G>A (n.5+37G>A)
n.429+37G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193212G=CA1363836699GNAT1c.149+37G= (n.149+37G=)
c.5+37G= (n.5+37G=)
n.429+37G=
3g.50193214dupCA2412466GNAT1c.149+39dup (n.149+39dup)
c.5+39dup (n.5+39dup)
n.429+39dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193212_50193217dupCA2412465GNAT1c.149+37_149+42dup (n.149+37_149+42dup)
c.5+37_5+42dup (n.5+37_5+42dup)
n.429+37_429+42dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193214G>ACA542849057GNAT1c.149+39G>A (n.149+39G>A)
c.5+39G>A (n.5+39G>A)
n.429+39G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193214G=CA1363836700GNAT1c.149+39G= (n.149+39G=)
c.5+39G= (n.5+39G=)
n.429+39G=
3g.50193216C>ACA2564441119GNAT1c.149+41C>A (n.149+41C>A)
c.5+41C>A (n.5+41C>A)
n.429+41C>A
3g.50193216C=CA1363836701GNAT1c.149+41C= (n.149+41C=)
c.5+41C= (n.5+41C=)
n.429+41C=
3g.50193226_50193233dupCA1363836702GNAT1c.150-39_150-32dup (n.150-39_150-32dup)
c.6-39_6-32dup (n.6-39_6-32dup)
n.430-39_430-32dup
dbSNP
3g.50193218T>CCA542849061GNAT1c.149+43T>C (n.149+43T>C)
c.5+43T>C (n.5+43T>C)
n.429+43T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193218T=CA1363836703GNAT1c.149+43T= (n.149+43T=)
c.5+43T= (n.5+43T=)
n.429+43T=
3g.50193219T>ACA542849066GNAT1c.149+44T>A (n.149+44T>A)
c.5+44T>A (n.5+44T>A)
n.429+44T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193219T>CCA2665814984GNAT1c.149+44T>C (n.149+44T>C)
c.5+44T>C (n.5+44T>C)
n.429+44T>C
gnomAD v4
3g.50193219T=CA1363836704GNAT1c.149+44T= (n.149+44T=)
c.5+44T= (n.5+44T=)
n.429+44T=
3g.50193220C=CA1363836705GNAT1c.150-45C= (n.150-45C=)
c.6-45C= (n.6-45C=)
n.430-45C=
3g.50193220C>TCA1363836706GNAT1c.150-45C>T (n.150-45C>T)
c.6-45C>T (n.6-45C>T)
n.430-45C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.50193223dupCA2412467GNAT1c.150-42dup (n.150-42dup)
c.6-42dup (n.6-42dup)
n.430-42dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193221C>TCA2577853767GNAT1c.150-44C>T (n.150-44C>T)
c.6-44C>T (n.6-44C>T)
n.430-44C>T
3g.50193222C=CA1363836707GNAT1c.150-43C= (n.150-43C=)
c.6-43C= (n.6-43C=)
n.430-43C=
3g.50193222C>TCA2412468GNAT1c.150-43C>T (n.150-43C>T)
c.6-43C>T (n.6-43C>T)
n.430-43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193223C=CA1363836708GNAT1c.150-42C= (n.150-42C=)
c.6-42C= (n.6-42C=)
n.430-42C=
3g.50193223C>TCA2412469GNAT1c.150-42C>T (n.150-42C>T)
c.6-42C>T (n.6-42C>T)
n.430-42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193224A=CA1363836709GNAT1c.150-41A= (n.150-41A=)
c.6-41A= (n.6-41A=)
n.430-41A=
3g.50193224A>GCA2412470GNAT1c.150-41A>G (n.150-41A>G)
c.6-41A>G (n.6-41A>G)
n.430-41A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.50193225C=CA1363836710GNAT1c.150-40C= (n.150-40C=)
c.6-40C= (n.6-40C=)
n.430-40C=
3g.50193225C>TCA1363836711GNAT1c.150-40C>T (n.150-40C>T)
c.6-40C>T (n.6-40C>T)
n.430-40C>T
dbSNP
3g.50193226T>CCA2577853768GNAT1c.150-39T>C (n.150-39T>C)
c.6-39T>C (n.6-39T>C)
n.430-39T>C
3g.50193228C=CA1363836712GNAT1c.150-37C= (n.150-37C=)
c.6-37C= (n.6-37C=)
n.430-37C=
3g.50193228C>GCA2756206775GNAT1c.150-37C>G (n.150-37C>G)
c.6-37C>G (n.6-37C>G)
n.430-37C>G
3g.50193228C>TCA542849079GNAT1c.150-37C>T (n.150-37C>T)
c.6-37C>T (n.6-37C>T)
n.430-37C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193230C=CA1363836713GNAT1c.150-35C= (n.150-35C=)
c.6-35C= (n.6-35C=)
n.430-35C=
3g.50193230C>TCA2412471GNAT1c.150-35C>T (n.150-35C>T)
c.6-35C>T (n.6-35C>T)
n.430-35C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193232A=CA1363836714GNAT1c.150-33A= (n.150-33A=)
c.6-33A= (n.6-33A=)
n.430-33A=
3g.50193232A>CCA1363836715GNAT1c.150-33A>C (n.150-33A>C)
c.6-33A>C (n.6-33A>C)
n.430-33A>C
dbSNP
3g.50193232A>GCA2665814999GNAT1c.150-33A>G (n.150-33A>G)
c.6-33A>G (n.6-33A>G)
n.430-33A>G
gnomAD v4
3g.50193233C>ACA542849087GNAT1c.150-32C>A (n.150-32C>A)
c.6-32C>A (n.6-32C>A)
n.430-32C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193233C=CA1363836716GNAT1c.150-32C= (n.150-32C=)
c.6-32C= (n.6-32C=)
n.430-32C=
3g.50193233C>GCA2665815002GNAT1c.150-32C>G (n.150-32C>G)
c.6-32C>G (n.6-32C>G)
n.430-32C>G
gnomAD v4
3g.50193233C>TCA2412472GNAT1c.150-32C>T (n.150-32C>T)
c.6-32C>T (n.6-32C>T)
n.430-32C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193234G>ACA2412473GNAT1c.150-31G>A (n.150-31G>A)
c.6-31G>A (n.6-31G>A)
n.430-31G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193234G=CA1363836717GNAT1c.150-31G= (n.150-31G=)
c.6-31G= (n.6-31G=)
n.430-31G=
3g.50193235A=CA1363836718GNAT1c.150-30A= (n.150-30A=)
c.6-30A= (n.6-30A=)
n.430-30A=
3g.50193235A>GCA2412474GNAT1c.150-30A>G (n.150-30A>G)
c.6-30A>G (n.6-30A>G)
n.430-30A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193236G>ACA907936164GNAT1c.150-29G>A (n.150-29G>A)
c.6-29G>A (n.6-29G>A)
n.430-29G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193236G=CA1363836719GNAT1c.150-29G= (n.150-29G=)
c.6-29G= (n.6-29G=)
n.430-29G=
3g.50193237delCA2665815006GNAT1c.150-28del (n.150-28del)
c.6-28del (n.6-28del)
n.430-28del
gnomAD v4
3g.50193237G>ACA2665815010GNAT1c.150-28G>A (n.150-28G>A)
c.6-28G>A (n.6-28G>A)
n.430-28G>A
gnomAD v4
3g.50193237G>TCA2577853769GNAT1c.150-28G>T (n.150-28G>T)
c.6-28G>T (n.6-28G>T)
n.430-28G>T
gnomAD v4
3g.50193238C>ACA542849110GNAT1c.150-27C>A (n.150-27C>A)
c.6-27C>A (n.6-27C>A)
n.430-27C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193238C=CA1363836720GNAT1c.150-27C= (n.150-27C=)
c.6-27C= (n.6-27C=)
n.430-27C=
3g.50193238C>TCA74601041GNAT1c.150-27C>T (n.150-27C>T)
c.6-27C>T (n.6-27C>T)
n.430-27C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.50193239G>ACA907936169GNAT1c.150-26G>A (n.150-26G>A)
c.6-26G>A (n.6-26G>A)
n.430-26G>A
dbSNP
3g.50193239G=CA1363836721GNAT1c.150-26G= (n.150-26G=)
c.6-26G= (n.6-26G=)
n.430-26G=
3g.50193239_50193240insTTTTTTCA2597237012GNAT1c.150-26_150-25insTTTTTT (n.150-26_150-25insTTTTTT)
c.6-26_6-25insTTTTTT (n.6-26_6-25insTTTTTT)
n.430-26_430-25insTTTTTT
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193240C>ACA2665815012GNAT1c.150-25C>A (n.150-25C>A)
c.6-25C>A (n.6-25C>A)
n.430-25C>A
gnomAD v4
3g.50193240C>GCA2756206776GNAT1c.150-25C>G (n.150-25C>G)
c.6-25C>G (n.6-25C>G)
n.430-25C>G
3g.50193241dupCA2597237013GNAT1c.150-24dup (n.150-24dup)
c.6-24dup (n.6-24dup)
n.430-24dup
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193245T>ACA2597237014GNAT1c.150-20T>A (n.150-20T>A)
c.6-20T>A (n.6-20T>A)
n.430-20T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193247T>GCA2597237015GNAT1c.150-18T>G (n.150-18T>G)
c.6-18T>G (n.6-18T>G)
n.430-18T>G
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193248G>ACA2412475GNAT1c.150-17G>A (n.150-17G>A)
c.6-17G>A (n.6-17G>A)
n.430-17G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193248G>CCA74601046GNAT1c.150-17G>C (n.150-17G>C)
c.6-17G>C (n.6-17G>C)
n.430-17G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193248G=CA1363836722GNAT1c.150-17G= (n.150-17G=)
c.6-17G= (n.6-17G=)
n.430-17G=
3g.50193249C>ACA907936172GNAT1c.150-16C>A (n.150-16C>A)
c.6-16C>A (n.6-16C>A)
n.430-16C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193249C=CA1363836723GNAT1c.150-16C= (n.150-16C=)
c.6-16C= (n.6-16C=)
n.430-16C=
3g.50193250_50193256delCA2597237016GNAT1c.150-15_150-9del (n.150-15_150-9del)
c.6-15_6-9del (n.6-15_6-9del)
n.430-15_430-9del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193252T>CCA2665815046GNAT1c.150-13T>C (n.150-13T>C)
c.6-13T>C (n.6-13T>C)
n.430-13T>C
gnomAD v4
3g.50193254C=CA1363836724GNAT1c.150-11C= (n.150-11C=)
c.6-11C= (n.6-11C=)
n.430-11C=
3g.50193254C>TCA2412476GNAT1c.150-11C>T (n.150-11C>T)
c.6-11C>T (n.6-11C>T)
n.430-11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193255T>GCA2665815052GNAT1c.150-10T>G (n.150-10T>G)
c.6-10T>G (n.6-10T>G)
n.430-10T>G
gnomAD v4
3g.50193256C>ACA2513183815GNAT1c.150-9C>A (n.150-9C>A)
c.6-9C>A (n.6-9C>A)
n.430-9C>A
gnomAD v4
3g.50193256C=CA1363836725GNAT1c.150-9C= (n.150-9C=)
c.6-9C= (n.6-9C=)
n.430-9C=
3g.50193256C>TCA74601052GNAT1c.150-9C>T (n.150-9C>T)
c.6-9C>T (n.6-9C>T)
n.430-9C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193257G>TCA2665815055GNAT1c.150-8G>T (n.150-8G>T)
c.6-8G>T (n.6-8G>T)
n.430-8G>T
gnomAD v4
3g.50193258G>ACA2597237017GNAT1c.150-7G>A (n.150-7G>A)
c.6-7G>A (n.6-7G>A)
n.430-7G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193260C>ACA2577853770GNAT1c.150-5C>A (n.150-5C>A)
c.6-5C>A (n.6-5C>A)
n.430-5C>A
3g.50193260C=CA1363836726GNAT1c.150-5C= (n.150-5C=)
c.6-5C= (n.6-5C=)
n.430-5C=
3g.50193260C>TCA1047807845GNAT1c.150-5C>T (n.150-5C>T)
c.6-5C>T (n.6-5C>T)
n.430-5C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193261T>ACA2597237019GNAT1c.150-4T>A (n.150-4T>A)
c.6-4T>A (n.6-4T>A)
n.430-4T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193261T>CCA2580070118GNAT1c.150-4T>C (n.150-4T>C)
c.6-4T>C (n.6-4T>C)
n.430-4T>C
ClinVar
3g.50193262C>ACA2665815062GNAT1c.150-3C>A (n.150-3C>A)
c.6-3C>A (n.6-3C>A)
n.430-3C>A
gnomAD v4
3g.50193262C=CA1363836727GNAT1c.150-3C= (n.150-3C=)
c.6-3C= (n.6-3C=)
n.430-3C=
3g.50193262C>GCA1363836728GNAT1c.150-3C>G (n.150-3C>G)
c.6-3C>G (n.6-3C>G)
n.430-3C>G
dbSNP gnomAD v4
3g.50193263A=CA1363836729GNAT1c.150-2A= (n.150-2A=)
c.6-2A= (n.6-2A=)
n.430-2A=
3g.50193263A>CCA352912359GNAT1c.150-2A>C (n.150-2A>C)
c.6-2A>C (n.6-2A>C)
n.430-2A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193263A>GCA352912365GNAT1c.150-2A>G (n.150-2A>G)
c.6-2A>G (n.6-2A>G)
n.430-2A>G
3g.50193263A>TCA352912362GNAT1c.150-2A>T (n.150-2A>T)
c.6-2A>T (n.6-2A>T)
n.430-2A>T
3g.50193264G>ACA352912371GNAT1c.150-1G>A (n.150-1G>A)
c.6-1G>A (n.6-1G>A)
n.430-1G>A
3g.50193264G>CCA352912374GNAT1c.150-1G>C (n.150-1G>C)
c.6-1G>C (n.6-1G>C)
n.430-1G>C
3g.50193264G>TCA352912378GNAT1c.150-1G>T (n.150-1G>T)
c.6-1G>T (n.6-1G>T)
n.430-1G>T
3g.50193264_50193265insACA2597237020GNAT1c.150-1_150insA (n.150-1_150insA)
c.6-1_6insA (n.6-1_6insA)
n.430-1_430insA
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193265G>ACA433682491GNAT1c.150G>A (p.Lys50=)
c.6G>A (p.Lys2=)
n.430G>A
gnomAD v4
3g.50193265G>CCA352912382GNAT1c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.6G>C (p.Lys2Asn)
n.430G>C
3g.50193265G>TCA352912386GNAT1c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.6G>T (p.Lys2Asn)
n.430G>T
3g.50193266A>CCA352912400GNAT1c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.7A>C (p.Ile3Leu)
n.431A>C
3g.50193266A>GCA352912422GNAT1c.151A>G (p.Ile51Val)
c.7A>G (p.Ile3Val)
n.431A>G
3g.50193266A>TCA352912429GNAT1c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.7A>T (p.Ile3Phe)
n.431A>T
3g.50193267T>ACA352912446GNAT1c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.8T>A (p.Ile3Asn)
n.432T>A
3g.50193267T>CCA352912454GNAT1c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.8T>C (p.Ile3Thr)
n.432T>C
3g.50193267T>GCA352912458GNAT1c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.8T>G (p.Ile3Ser)
n.432T>G
3g.50193267_50193268insCCA2597237021GNAT1c.152_153insC (p.Ile52TyrfsTer?)
c.8_9insC (p.Ile4TyrfsTer?)
n.432_433insC
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193268T>ACA433682513GNAT1c.153T>A (p.Ile51=)
c.9T>A (p.Ile3=)
n.433T>A
3g.50193268T>CCA433682514GNAT1c.153T>C (p.Ile51=)
c.9T>C (p.Ile3=)
n.433T>C
dbSNP
3g.50193268T>GCA352912464GNAT1c.153T>G (p.Ile51Met)
c.9T>G (p.Ile3Met)
n.433T>G
3g.50193268T=CA1363836730GNAT1c.153T= (p.Ile51=)
c.9T= (p.Ile3=)
n.433T=
3g.50193269A>CCA352912471GNAT1c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.10A>C (p.Ile4Leu)
n.434A>C
3g.50193269A>GCA352912466GNAT1c.154A>G (p.Ile52Val)
c.10A>G (p.Ile4Val)
n.434A>G
3g.50193269A>TCA352912469GNAT1c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.10A>T (p.Ile4Phe)
n.434A>T
3g.50193270T>ACA352912477GNAT1c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.11T>A (p.Ile4Asn)
n.435T>A
3g.50193270T>CCA352912481GNAT1c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.11T>C (p.Ile4Thr)
n.435T>C
3g.50193270T>GCA352912486GNAT1c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.11T>G (p.Ile4Ser)
n.435T>G
3g.50193270_50193271delCA2597237022GNAT1c.155_156del (p.Ile52ThrfsTer?)
c.11_12del (p.Ile4ThrfsTer?)
n.435_436del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193271C>ACA433682527GNAT1c.156C>A (p.Ile52=)
c.12C>A (p.Ile4=)
n.436C>A
gnomAD v4
3g.50193271C>GCA352912491GNAT1c.156C>G (p.Ile52Met)
c.12C>G (p.Ile4Met)
n.436C>G
3g.50193271C>TCA433682529GNAT1c.156C>T (p.Ile52=)
c.12C>T (p.Ile4=)
n.436C>T
3g.50193272C>ACA352912520GNAT1c.157C>A (p.His53Asn)
c.13C>A (p.His5Asn)
n.437C>A
3g.50193272C>GCA352912510GNAT1c.157C>G (p.His53Asp)
c.13C>G (p.His5Asp)
n.437C>G
3g.50193272C>TCA352912516GNAT1c.157C>T (p.His53Tyr)
c.13C>T (p.His5Tyr)
n.437C>T
3g.50193273A=CA1363836731GNAT1c.158A= (p.His53=)
c.14A= (p.His5=)
n.438A=
3g.50193273A>CCA352912523GNAT1c.158A>C (p.His53Pro)
c.14A>C (p.His5Pro)
n.438A>C
3g.50193273A>GCA352912524GNAT1c.158A>G (p.His53Arg)
c.14A>G (p.His5Arg)
n.438A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.50193273A>TCA352912526GNAT1c.158A>T (p.His53Leu)
c.14A>T (p.His5Leu)
n.438A>T
3g.50193274C>ACA352912542GNAT1c.159C>A (p.His53Gln)
c.15C>A (p.His5Gln)
n.439C>A
3g.50193274C>GCA352912546GNAT1c.159C>G (p.His53Gln)
c.15C>G (p.His5Gln)
n.439C>G
3g.50193274C>TCA433682552GNAT1c.159C>T (p.His53=)
c.15C>T (p.His5=)
n.439C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched