Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193171delCA2638709497COL1A1c.1768-120del (n.1768-120del)
n.117-120del
c.958-474del (n.958-474del)
c.1570-120del (n.1570-120del)
 gnomAD v4
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c.1570-122G= (n.1570-122G=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.50193175dupCA2638709502COL1A1c.1768-125dup (n.1768-125dup)
n.117-125dup
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 gnomAD v4
17g.50193175delCA2638709504COL1A1c.1768-125del (n.1768-125del)
n.117-125del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.117-127C>T
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c.1570-127C>T (n.1570-127C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193174G=CA2263917404COL1A1c.1768-127C= (n.1768-127C=)
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c.958-481C= (n.958-481C=)
c.1570-127C= (n.1570-127C=)
17g.50193174G>TCA2638709507COL1A1c.1768-127C>A (n.1768-127C>A)
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 gnomAD v4
17g.50193175G>ACA2638709508COL1A1c.1768-128C>T (n.1768-128C>T)
n.117-128C>T
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c.1570-128C>T (n.1570-128C>T)
 gnomAD v4
17g.50193175G>TCA2638709509COL1A1c.1768-128C>A (n.1768-128C>A)
n.117-128C>A
c.958-482C>A (n.958-482C>A)
c.1570-128C>A (n.1570-128C>A)
 gnomAD v4
17g.50193176A>GCA2638709510COL1A1c.1768-129T>C (n.1768-129T>C)
n.117-129T>C
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c.1570-129T>C (n.1570-129T>C)
 gnomAD v4
17g.50193176A>TCA2638709511COL1A1c.1768-129T>A (n.1768-129T>A)
n.117-129T>A
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 gnomAD v4
17g.50193177A>CCA2638709512COL1A1c.1768-130T>G (n.1768-130T>G)
n.117-130T>G
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c.1570-130T>G (n.1570-130T>G)
 gnomAD v4
17g.50193178T>ACA2263917407COL1A1c.1768-131A>T (n.1768-131A>T)
n.117-131A>T
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c.1570-131A>T (n.1570-131A>T)
 dbSNP
17g.50193178T>CCA2263917408COL1A1c.1768-131A>G (n.1768-131A>G)
n.117-131A>G
c.958-485A>G (n.958-485A>G)
c.1570-131A>G (n.1570-131A>G)
 dbSNP
17g.50193178T>GCA2638709513COL1A1c.1768-131A>C (n.1768-131A>C)
n.117-131A>C
c.958-485A>C (n.958-485A>C)
c.1570-131A>C (n.1570-131A>C)
 gnomAD v4
17g.50193178T=CA2263917406COL1A1c.1768-131A= (n.1768-131A=)
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17g.50193179G>ACA291544646COL1A1c.1768-132C>T (n.1768-132C>T)
n.117-132C>T
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c.1570-132C>T (n.1570-132C>T)
 dbSNP
17g.50193179G=CA2263917411COL1A1c.1768-132C= (n.1768-132C=)
n.117-132C=
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17g.50193179G>TCA984450657COL1A1c.1768-132C>A (n.1768-132C>A)
n.117-132C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193179_50193180delinsGCCA2263917414COL1A1c.1768-133_1768-132delinsGC (n.1768-133_1768-132delinsGC)
n.117-133_117-132delinsGC
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c.1570-133_1570-132delinsGC (n.1570-133_1570-132delinsGC)
17g.50193180C>ACA2638709514COL1A1c.1768-133G>T (n.1768-133G>T)
n.117-133G>T
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c.1570-133G>T (n.1570-133G>T)
 gnomAD v4
17g.50193180C=CA2263917416COL1A1c.1768-133G= (n.1768-133G=)
n.117-133G=
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17g.50193180C>TCA2263917417COL1A1c.1768-133G>A (n.1768-133G>A)
n.117-133G>A
c.958-487G>A (n.958-487G>A)
c.1570-133G>A (n.1570-133G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193183delCA772790234COL1A1c.1768-133del (n.1768-133del)
n.117-133del
c.958-487del (n.958-487del)
c.1570-133del (n.1570-133del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193181C=CA2263917418COL1A1c.1768-134G= (n.1768-134G=)
n.117-134G=
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17g.50193181C>TCA626485913COL1A1c.1768-134G>A (n.1768-134G>A)
n.117-134G>A
c.958-488G>A (n.958-488G>A)
c.1570-134G>A (n.1570-134G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193182C>ACA2638709516COL1A1c.1768-135G>T (n.1768-135G>T)
n.117-135G>T
c.958-489G>T (n.958-489G>T)
c.1570-135G>T (n.1570-135G>T)
 gnomAD v4
17g.50193182_50193183insAGCAAGAAGCACCA2638709515COL1A1c.1768-135_1768-134insTGCTTCTTGCTG (n.1768-135_1768-134insTGCTTCTTGCTG)
n.117-135_117-134insTGCTTCTTGCTG
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c.1570-135_1570-134insTGCTTCTTGCTG (n.1570-135_1570-134insTGCTTCTTGCTG)
 gnomAD v4
17g.50193185G>ACA772790238COL1A1c.1768-138C>T (n.1768-138C>T)
n.117-138C>T
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 dbSNP gnomAD v4
17g.50193185G=CA2263917419COL1A1c.1768-138C= (n.1768-138C=)
n.117-138C=
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17g.50193185G>TCA2638709517COL1A1c.1768-138C>A (n.1768-138C>A)
n.117-138C>A
c.958-492C>A (n.958-492C>A)
c.1570-138C>A (n.1570-138C>A)
 gnomAD v4
17g.50193186C>ACA2638709518COL1A1c.1768-139G>T (n.1768-139G>T)
n.117-139G>T
c.958-493G>T (n.958-493G>T)
c.1570-139G>T (n.1570-139G>T)
 gnomAD v4
17g.50193186C>TCA2638709519COL1A1c.1768-139G>A (n.1768-139G>A)
n.117-139G>A
c.958-493G>A (n.958-493G>A)
c.1570-139G>A (n.1570-139G>A)
 gnomAD v4
17g.50193187A=CA2263917420COL1A1c.1768-140T= (n.1768-140T=)
n.117-140T=
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c.1570-140T= (n.1570-140T=)
17g.50193187A>GCA2263917421COL1A1c.1768-140T>C (n.1768-140T>C)
n.117-140T>C
c.958-494T>C (n.958-494T>C)
c.1570-140T>C (n.1570-140T>C)
 dbSNP
17g.50193187A>TCA2638709520COL1A1c.1768-140T>A (n.1768-140T>A)
n.117-140T>A
c.958-494T>A (n.958-494T>A)
c.1570-140T>A (n.1570-140T>A)
 gnomAD v4
17g.50193188G>ACA2638709521COL1A1c.1768-141C>T (n.1768-141C>T)
n.117-141C>T
c.958-495C>T (n.958-495C>T)
c.1570-141C>T (n.1570-141C>T)
 gnomAD v4
17g.50193189G>ACA626485914COL1A1c.1768-142C>T (n.1768-142C>T)
n.117-142C>T
c.958-496C>T (n.958-496C>T)
c.1570-142C>T (n.1570-142C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193189G>CCA772790243COL1A1c.1768-142C>G (n.1768-142C>G)
n.117-142C>G
c.958-496C>G (n.958-496C>G)
c.1570-142C>G (n.1570-142C>G)
 dbSNP
17g.50193189G=CA2263917423COL1A1c.1768-142C= (n.1768-142C=)
n.117-142C=
c.958-496C= (n.958-496C=)
c.1570-142C= (n.1570-142C=)
17g.50193190T>CCA626485915COL1A1c.1768-143A>G (n.1768-143A>G)
n.117-143A>G
c.958-497A>G (n.958-497A>G)
c.1570-143A>G (n.1570-143A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193190T>GCA2638709522COL1A1c.1768-143A>C (n.1768-143A>C)
n.117-143A>C
c.958-497A>C (n.958-497A>C)
c.1570-143A>C (n.1570-143A>C)
 gnomAD v4
17g.50193190T=CA2263917425COL1A1c.1768-143A= (n.1768-143A=)
n.117-143A=
c.958-497A= (n.958-497A=)
c.1570-143A= (n.1570-143A=)
17g.50193191G>ACA2638709523COL1A1c.1768-144C>T (n.1768-144C>T)
n.117-144C>T
c.958-498C>T (n.958-498C>T)
c.1570-144C>T (n.1570-144C>T)
 gnomAD v4
17g.50193191G>TCA2638709524COL1A1c.1768-144C>A (n.1768-144C>A)
n.117-144C>A
c.958-498C>A (n.958-498C>A)
c.1570-144C>A (n.1570-144C>A)
 gnomAD v4
17g.50193192C>ACA2638709525COL1A1c.1768-145G>T (n.1768-145G>T)
n.117-145G>T
c.958-499G>T (n.958-499G>T)
c.1570-145G>T (n.1570-145G>T)
 gnomAD v4
17g.50193192C=CA2263917427COL1A1c.1768-145G= (n.1768-145G=)
n.117-145G=
c.958-499G= (n.958-499G=)
c.1570-145G= (n.1570-145G=)
17g.50193192C>TCA291544647COL1A1c.1768-145G>A (n.1768-145G>A)
n.117-145G>A
c.958-499G>A (n.958-499G>A)
c.1570-145G>A (n.1570-145G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193194T>CCA984450666COL1A1c.1768-147A>G (n.1768-147A>G)
n.117-147A>G
c.958-501A>G (n.958-501A>G)
c.1570-147A>G (n.1570-147A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193194T=CA2263917429COL1A1c.1768-147A= (n.1768-147A=)
n.117-147A=
c.958-501A= (n.958-501A=)
c.1570-147A= (n.1570-147A=)
17g.50193195C>ACA2638709526COL1A1c.1768-148G>T (n.1768-148G>T)
n.117-148G>T
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 gnomAD v4
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n.117-149A>G
c.958-503A>G (n.958-503A>G)
c.1570-149A>G (n.1570-149A>G)
 gnomAD v4
17g.50193197T>CCA2638709528COL1A1c.1768-150A>G (n.1768-150A>G)
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c.1570-150A>G (n.1570-150A>G)
 gnomAD v4
17g.50193198G>ACA2638709529COL1A1c.1768-151C>T (n.1768-151C>T)
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c.1570-151C>T (n.1570-151C>T)
 gnomAD v4
17g.50193198G>CCA772790258COL1A1c.1768-151C>G (n.1768-151C>G)
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c.1570-151C>G (n.1570-151C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193198G=CA2263917430COL1A1c.1768-151C= (n.1768-151C=)
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17g.50193198G>TCA2638709530COL1A1c.1768-151C>A (n.1768-151C>A)
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c.1570-151C>A (n.1570-151C>A)
 gnomAD v4
17g.50193199C>ACA2638709531COL1A1c.1768-152G>T (n.1768-152G>T)
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 gnomAD v4
17g.50193199C>TCA2638709532COL1A1c.1768-152G>A (n.1768-152G>A)
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 gnomAD v4
17g.50193200_50193201delinsTGCA2263917432COL1A1c.1768-154_1768-153delinsCA (n.1768-154_1768-153delinsCA)
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17g.50193203delCA626485916COL1A1c.1768-154del (n.1768-154del)
n.117-154del
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c.1570-154del (n.1570-154del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193204C=CA2263917433COL1A1c.1768-157G= (n.1768-157G=)
n.117-157G=
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17g.50193204C>TCA291544650COL1A1c.1768-157G>A (n.1768-157G>A)
n.117-157G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193205C=CA2263917435COL1A1c.1768-158G= (n.1768-158G=)
n.117-158G=
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17g.50193205C>TCA772790263COL1A1c.1768-158G>A (n.1768-158G>A)
n.117-158G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193207T>CCA2263917438COL1A1c.1768-160A>G (n.1768-160A>G)
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 dbSNP
17g.50193207T=CA2263917436COL1A1c.1768-160A= (n.1768-160A=)
n.117-160A=
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17g.50193213A=CA2263917439COL1A1c.1768-166T= (n.1768-166T=)
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17g.50193213A>TCA984450673COL1A1c.1768-166T>A (n.1768-166T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193218A=CA2263917440COL1A1c.1768-171T= (n.1768-171T=)
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17g.50193218A>CCA2263917441COL1A1c.1768-171T>G (n.1768-171T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193219C>ACA2263917443COL1A1c.1768-172G>T (n.1768-172G>T)
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 dbSNP
17g.50193219C=CA2263917442COL1A1c.1768-172G= (n.1768-172G=)
n.117-172G=
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17g.50193219C>TCA291544654COL1A1c.1768-172G>A (n.1768-172G>A)
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 dbSNP
17g.50193222C>ACA2809757391COL1A1c.1768-175G>T (n.1768-175G>T)
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17g.50193227A>TCA2809757393COL1A1c.1768-180T>A (n.1768-180T>A)
n.117-180T>A
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17g.50193229G>CCA772790264COL1A1c.1768-182C>G (n.1768-182C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.50193231T>GCA2263917447COL1A1c.1768-184A>C (n.1768-184A>C)
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 dbSNP
17g.50193231T=CA2263917446COL1A1c.1768-184A= (n.1768-184A=)
n.117-184A=
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17g.50193232G>ACA772790268COL1A1c.1768-185C>T (n.1768-185C>T)
n.117-185C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.50193232G>TCA772790267COL1A1c.1768-185C>A (n.1768-185C>A)
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 dbSNP
17g.50193234C=CA2263917450COL1A1c.1768-187G= (n.1768-187G=)
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17g.50193234C>GCA2263917451COL1A1c.1768-187G>C (n.1768-187G>C)
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 dbSNP
17g.50193236T>CCA291544656COL1A1c.1768-189A>G (n.1768-189A>G)
n.117-189A>G
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 dbSNP
17g.50193236T=CA2263917452COL1A1c.1768-189A= (n.1768-189A=)
n.117-189A=
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17g.50193237T>CCA984450679COL1A1c.1768-190A>G (n.1768-190A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193237T=CA2263917453COL1A1c.1768-190A= (n.1768-190A=)
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17g.50193242G>ACA626485917COL1A1c.1768-195C>T (n.1768-195C>T)
n.117-195C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193242G=CA2263917455COL1A1c.1768-195C= (n.1768-195C=)
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17g.50193243C=CA2263917456COL1A1c.1768-196G= (n.1768-196G=)
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17g.50193243C>TCA2263917457COL1A1c.1768-196G>A (n.1768-196G>A)
n.117-196G>A
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 dbSNP
17g.50193245C=CA2263917459COL1A1c.1768-198G= (n.1768-198G=)
n.117-198G=
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17g.50193245C>GCA626485918COL1A1c.1768-198G>C (n.1768-198G>C)
n.117-198G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193245C>TCA772790276COL1A1c.1768-198G>A (n.1768-198G>A)
n.117-198G>A
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 dbSNP
17g.50193246C=CA2263917460COL1A1c.1768-199G= (n.1768-199G=)
n.117-199G=
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17g.50193246C>TCA2263917461COL1A1c.1768-199G>A (n.1768-199G>A)
n.117-199G>A
c.958-553G>A (n.958-553G>A)
c.1570-199G>A (n.1570-199G>A)
 dbSNP
17g.50193248C=CA2263917462COL1A1c.1768-201G= (n.1768-201G=)
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c.1570-201G= (n.1570-201G=)
17g.50193248C>TCA2263917463COL1A1c.1768-201G>A (n.1768-201G>A)
n.117-201G>A
c.958-555G>A (n.958-555G>A)
c.1570-201G>A (n.1570-201G>A)
 dbSNP
17g.50193250G>ACA291544657COL1A1c.1768-203C>T (n.1768-203C>T)
n.117-203C>T
c.958-557C>T (n.958-557C>T)
c.1570-203C>T (n.1570-203C>T)
 dbSNP
17g.50193250G=CA2263917466COL1A1c.1768-203C= (n.1768-203C=)
n.117-203C=
c.958-557C= (n.958-557C=)
c.1570-203C= (n.1570-203C=)
17g.50193256_50193257delinsTCCA2263917467COL1A1c.1768-210_1768-209delinsGA (n.1768-210_1768-209delinsGA)
n.117-210_117-209delinsGA
c.958-564_958-563delinsGA (n.958-564_958-563delinsGA)
c.1570-210_1570-209delinsGA (n.1570-210_1570-209delinsGA)
17g.50193259delCA772790277COL1A1c.1768-210del (n.1768-210del)
n.117-210del
c.958-564del (n.958-564del)
c.1570-210del (n.1570-210del)
 dbSNP
17g.50193260T>GCA984450685COL1A1c.1768-213A>C (n.1768-213A>C)
n.117-213A>C
c.958-567A>C (n.958-567A>C)
c.1570-213A>C (n.1570-213A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193260T=CA2263917469COL1A1c.1768-213A= (n.1768-213A=)
n.117-213A=
c.958-567A= (n.958-567A=)
c.1570-213A= (n.1570-213A=)
17g.50193261G>ACA984450690COL1A1c.1768-214C>T (n.1768-214C>T)
n.117-214C>T
c.958-568C>T (n.958-568C>T)
c.1570-214C>T (n.1570-214C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193261G=CA2263917471COL1A1c.1768-214C= (n.1768-214C=)
n.117-214C=
c.958-568C= (n.958-568C=)
c.1570-214C= (n.1570-214C=)
17g.50193261G>TCA2263917472COL1A1c.1768-214C>A (n.1768-214C>A)
n.117-214C>A
c.958-568C>A (n.958-568C>A)
c.1570-214C>A (n.1570-214C>A)
 dbSNP
17g.50193267T>ACA2263917474COL1A1c.1768-220A>T (n.1768-220A>T)
n.117-220A>T
c.958-574A>T (n.958-574A>T)
c.1570-220A>T (n.1570-220A>T)
 dbSNP
17g.50193267T=CA2263917473COL1A1c.1768-220A= (n.1768-220A=)
n.117-220A=
c.958-574A= (n.958-574A=)
c.1570-220A= (n.1570-220A=)
17g.50193268G>ACA291544658COL1A1c.1768-221C>T (n.1768-221C>T)
n.117-221C>T
c.958-575C>T (n.958-575C>T)
c.1570-221C>T (n.1570-221C>T)
 dbSNP
17g.50193268G=CA2263917475COL1A1c.1768-221C= (n.1768-221C=)
n.117-221C=
c.958-575C= (n.958-575C=)
c.1570-221C= (n.1570-221C=)
17g.50193269C=CA2263917477COL1A1c.1768-222G= (n.1768-222G=)
n.117-222G=
c.958-576G= (n.958-576G=)
c.1570-222G= (n.1570-222G=)
17g.50193269C>TCA2263917478COL1A1c.1768-222G>A (n.1768-222G>A)
n.117-222G>A
c.958-576G>A (n.958-576G>A)
c.1570-222G>A (n.1570-222G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched