Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50193141del | CA984450648 | COL1A1 | c.1768-92del (n.1768-92del) n.117-92del c.958-446del (n.958-446del) c.1570-92del (n.1570-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193140G>A | CA2638709484 | COL1A1 | c.1768-93C>T (n.1768-93C>T) n.117-93C>T c.958-447C>T (n.958-447C>T) c.1570-93C>T (n.1570-93C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193140G>T | CA2576317536 | COL1A1 | c.1768-93C>A (n.1768-93C>A) n.117-93C>A c.958-447C>A (n.958-447C>A) c.1570-93C>A (n.1570-93C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193141G>C | CA772790217 | COL1A1 | c.1768-94C>G (n.1768-94C>G) n.117-94C>G c.958-448C>G (n.958-448C>G) c.1570-94C>G (n.1570-94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193141G= | CA2263917375 | COL1A1 | c.1768-94C= (n.1768-94C=) n.117-94C= c.958-448C= (n.958-448C=) c.1570-94C= (n.1570-94C=) | |
17 | g.50193141G>T | CA2638709485 | COL1A1 | c.1768-94C>A (n.1768-94C>A) n.117-94C>A c.958-448C>A (n.958-448C>A) c.1570-94C>A (n.1570-94C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193142A>G | CA2638709486 | COL1A1 | c.1768-95T>C (n.1768-95T>C) n.117-95T>C c.958-449T>C (n.958-449T>C) c.1570-95T>C (n.1570-95T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193143C= | CA2263917379 | COL1A1 | c.1768-96G= (n.1768-96G=) n.117-96G= c.958-450G= (n.958-450G=) c.1570-96G= (n.1570-96G=) | |
17 | g.50193143C>T | CA2263917381 | COL1A1 | c.1768-96G>A (n.1768-96G>A) n.117-96G>A c.958-450G>A (n.958-450G>A) c.1570-96G>A (n.1570-96G>A) | dbSNP |
17 | g.50193146T>C | CA2638709487 | COL1A1 | c.1768-99A>G (n.1768-99A>G) n.117-99A>G c.958-453A>G (n.958-453A>G) c.1570-99A>G (n.1570-99A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193146T>G | CA2576317537 | COL1A1 | c.1768-99A>C (n.1768-99A>C) n.117-99A>C c.958-453A>C (n.958-453A>C) c.1570-99A>C (n.1570-99A>C) | |
17 | g.50193147C>A | CA2638709488 | COL1A1 | c.1768-100G>T (n.1768-100G>T) n.117-100G>T c.958-454G>T (n.958-454G>T) c.1570-100G>T (n.1570-100G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193147C= | CA2263917382 | COL1A1 | c.1768-100G= (n.1768-100G=) n.117-100G= c.958-454G= (n.958-454G=) c.1570-100G= (n.1570-100G=) | |
17 | g.50193147C>G | CA2263917383 | COL1A1 | c.1768-100G>C (n.1768-100G>C) n.117-100G>C c.958-454G>C (n.958-454G>C) c.1570-100G>C (n.1570-100G>C) | dbSNP |
17 | g.50193147C>T | CA2535184275 | COL1A1 | c.1768-100G>A (n.1768-100G>A) n.117-100G>A c.958-454G>A (n.958-454G>A) c.1570-100G>A (n.1570-100G>A) | |
17 | g.50193150_50193151del | CA2809757383 | COL1A1 | c.1768-102_1768-101del (n.1768-102_1768-101del) n.117-102_117-101del c.958-456_958-455del (n.958-456_958-455del) c.1570-102_1570-101del (n.1570-102_1570-101del) | |
17 | g.50193149T>G | CA2638709489 | COL1A1 | c.1768-102A>C (n.1768-102A>C) n.117-102A>C c.958-456A>C (n.958-456A>C) c.1570-102A>C (n.1570-102A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193152C>T | CA2564965292 | COL1A1 | c.1768-105G>A (n.1768-105G>A) n.117-105G>A c.958-459G>A (n.958-459G>A) c.1570-105G>A (n.1570-105G>A) | |
17 | g.50193152_50193153insCCAC | CA2809757384 | COL1A1 | c.1768-105_1768-104insTGGG (n.1768-105_1768-104insTGGG) n.117-105_117-104insTGGG c.958-459_958-458insTGGG (n.958-459_958-458insTGGG) c.1570-105_1570-104insTGGG (n.1570-105_1570-104insTGGG) | |
17 | g.50193153A= | CA2263917386 | COL1A1 | c.1768-106T= (n.1768-106T=) n.117-106T= c.958-460T= (n.958-460T=) c.1570-106T= (n.1570-106T=) | |
17 | g.50193153A>C | CA772790218 | COL1A1 | c.1768-106T>G (n.1768-106T>G) n.117-106T>G c.958-460T>G (n.958-460T>G) c.1570-106T>G (n.1570-106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193153A>T | CA2638709490 | COL1A1 | c.1768-106T>A (n.1768-106T>A) n.117-106T>A c.958-460T>A (n.958-460T>A) c.1570-106T>A (n.1570-106T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193154_50193155insCACCAAACACACCC | CA2809757385 | COL1A1 | c.1768-108_1768-107insGGGTGTGTTTGGTG (n.1768-108_1768-107insGGGTGTGTTTGGTG) n.117-108_117-107insGGGTGTGTTTGGTG c.958-462_958-461insGGGTGTGTTTGGTG (n.958-462_958-461insGGGTGTGTTTGGTG) c.1570-108_1570-107insGGGTGTGTTTGGTG (n.1570-108_1570-107insGGGTGTGTTTGGTG) | |
17 | g.50193155A= | CA2263917388 | COL1A1 | c.1768-108T= (n.1768-108T=) n.117-108T= c.958-462T= (n.958-462T=) c.1570-108T= (n.1570-108T=) | |
17 | g.50193155A>C | CA2263917389 | COL1A1 | c.1768-108T>G (n.1768-108T>G) n.117-108T>G c.958-462T>G (n.958-462T>G) c.1570-108T>G (n.1570-108T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193156A= | CA2263917390 | COL1A1 | c.1768-109T= (n.1768-109T=) n.117-109T= c.958-463T= (n.958-463T=) c.1570-109T= (n.1570-109T=) | |
17 | g.50193156A>C | CA2263917391 | COL1A1 | c.1768-109T>G (n.1768-109T>G) n.117-109T>G c.958-463T>G (n.958-463T>G) c.1570-109T>G (n.1570-109T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193156A>G | CA2638709491 | COL1A1 | c.1768-109T>C (n.1768-109T>C) n.117-109T>C c.958-463T>C (n.958-463T>C) c.1570-109T>C (n.1570-109T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193157G>C | CA2809757387 | COL1A1 | c.1768-110C>G (n.1768-110C>G) n.117-110C>G c.958-464C>G (n.958-464C>G) c.1570-110C>G (n.1570-110C>G) | |
17 | g.50193157G>T | CA2638709492 | COL1A1 | c.1768-110C>A (n.1768-110C>A) n.117-110C>A c.958-464C>A (n.958-464C>A) c.1570-110C>A (n.1570-110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193159_50193163delinsCTGTT | CA2263917393 | COL1A1 | c.1768-116_1768-112delinsAACAG (n.1768-116_1768-112delinsAACAG) n.117-116_117-112delinsAACAG c.958-470_958-466delinsAACAG (n.958-470_958-466delinsAACAG) c.1570-116_1570-112delinsAACAG (n.1570-116_1570-112delinsAACAG) | |
17 | g.50193160T>G | CA2638709493 | COL1A1 | c.1768-113A>C (n.1768-113A>C) n.117-113A>C c.958-467A>C (n.958-467A>C) c.1570-113A>C (n.1570-113A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193162_50193165del | CA2263917394 | COL1A1 | c.1768-116_1768-113del (n.1768-116_1768-113del) n.117-116_117-113del c.958-470_958-467del (n.958-470_958-467del) c.1570-116_1570-113del (n.1570-116_1570-113del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193161G>T | CA2638709494 | COL1A1 | c.1768-114C>A (n.1768-114C>A) n.117-114C>A c.958-468C>A (n.958-468C>A) c.1570-114C>A (n.1570-114C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193166G>A | CA2638709495 | COL1A1 | c.1768-119C>T (n.1768-119C>T) n.117-119C>T c.958-473C>T (n.958-473C>T) c.1570-119C>T (n.1570-119C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193166G>T | CA2638709496 | COL1A1 | c.1768-119C>A (n.1768-119C>A) n.117-119C>A c.958-473C>A (n.958-473C>A) c.1570-119C>A (n.1570-119C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193167C>A | CA2638709498 | COL1A1 | c.1768-120G>T (n.1768-120G>T) n.117-120G>T c.958-474G>T (n.958-474G>T) c.1570-120G>T (n.1570-120G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193167C= | CA2263917396 | COL1A1 | c.1768-120G= (n.1768-120G=) n.117-120G= c.958-474G= (n.958-474G=) c.1570-120G= (n.1570-120G=) | |
17 | g.50193167C>T | CA772790219 | COL1A1 | c.1768-120G>A (n.1768-120G>A) n.117-120G>A c.958-474G>A (n.958-474G>A) c.1570-120G>A (n.1570-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193171del | CA2638709497 | COL1A1 | c.1768-120del (n.1768-120del) n.117-120del c.958-474del (n.958-474del) c.1570-120del (n.1570-120del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193168C>A | CA2638709499 | COL1A1 | c.1768-121G>T (n.1768-121G>T) n.117-121G>T c.958-475G>T (n.958-475G>T) c.1570-121G>T (n.1570-121G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193168C= | CA2263917398 | COL1A1 | c.1768-121G= (n.1768-121G=) n.117-121G= c.958-475G= (n.958-475G=) c.1570-121G= (n.1570-121G=) | |
17 | g.50193168C>T | CA984450650 | COL1A1 | c.1768-121G>A (n.1768-121G>A) n.117-121G>A c.958-475G>A (n.958-475G>A) c.1570-121G>A (n.1570-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193169C>A | CA291544643 | COL1A1 | c.1768-122G>T (n.1768-122G>T) n.117-122G>T c.958-476G>T (n.958-476G>T) c.1570-122G>T (n.1570-122G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193169C= | CA2263917400 | COL1A1 | c.1768-122G= (n.1768-122G=) n.117-122G= c.958-476G= (n.958-476G=) c.1570-122G= (n.1570-122G=) | |
17 | g.50193169C>G | CA291544644 | COL1A1 | c.1768-122G>C (n.1768-122G>C) n.117-122G>C c.958-476G>C (n.958-476G>C) c.1570-122G>C (n.1570-122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193169C>T | CA2638709500 | COL1A1 | c.1768-122G>A (n.1768-122G>A) n.117-122G>A c.958-476G>A (n.958-476G>A) c.1570-122G>A (n.1570-122G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193171C>A | CA2638709501 | COL1A1 | c.1768-124G>T (n.1768-124G>T) n.117-124G>T c.958-478G>T (n.958-478G>T) c.1570-124G>T (n.1570-124G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193171C= | CA2263917401 | COL1A1 | c.1768-124G= (n.1768-124G=) n.117-124G= c.958-478G= (n.958-478G=) c.1570-124G= (n.1570-124G=) | |
17 | g.50193171C>T | CA291544645 | COL1A1 | c.1768-124G>A (n.1768-124G>A) n.117-124G>A c.958-478G>A (n.958-478G>A) c.1570-124G>A (n.1570-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193172G>A | CA772790226 | COL1A1 | c.1768-125C>T (n.1768-125C>T) n.117-125C>T c.958-479C>T (n.958-479C>T) c.1570-125C>T (n.1570-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193172G>C | CA772790225 | COL1A1 | c.1768-125C>G (n.1768-125C>G) n.117-125C>G c.958-479C>G (n.958-479C>G) c.1570-125C>G (n.1570-125C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193172G= | CA2263917402 | COL1A1 | c.1768-125C= (n.1768-125C=) n.117-125C= c.958-479C= (n.958-479C=) c.1570-125C= (n.1570-125C=) | |
17 | g.50193172G>T | CA2638709503 | COL1A1 | c.1768-125C>A (n.1768-125C>A) n.117-125C>A c.958-479C>A (n.958-479C>A) c.1570-125C>A (n.1570-125C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193175dup | CA2638709502 | COL1A1 | c.1768-125dup (n.1768-125dup) n.117-125dup c.958-479dup (n.958-479dup) c.1570-125dup (n.1570-125dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50193175del | CA2638709504 | COL1A1 | c.1768-125del (n.1768-125del) n.117-125del c.958-479del (n.958-479del) c.1570-125del (n.1570-125del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193173G>A | CA2638709505 | COL1A1 | c.1768-126C>T (n.1768-126C>T) n.117-126C>T c.958-480C>T (n.958-480C>T) c.1570-126C>T (n.1570-126C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193173G>T | CA2638709506 | COL1A1 | c.1768-126C>A (n.1768-126C>A) n.117-126C>A c.958-480C>A (n.958-480C>A) c.1570-126C>A (n.1570-126C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193174G>A | CA626485912 | COL1A1 | c.1768-127C>T (n.1768-127C>T) n.117-127C>T c.958-481C>T (n.958-481C>T) c.1570-127C>T (n.1570-127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193174G= | CA2263917404 | COL1A1 | c.1768-127C= (n.1768-127C=) n.117-127C= c.958-481C= (n.958-481C=) c.1570-127C= (n.1570-127C=) | |
17 | g.50193174G>T | CA2638709507 | COL1A1 | c.1768-127C>A (n.1768-127C>A) n.117-127C>A c.958-481C>A (n.958-481C>A) c.1570-127C>A (n.1570-127C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193175G>A | CA2638709508 | COL1A1 | c.1768-128C>T (n.1768-128C>T) n.117-128C>T c.958-482C>T (n.958-482C>T) c.1570-128C>T (n.1570-128C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193175G>T | CA2638709509 | COL1A1 | c.1768-128C>A (n.1768-128C>A) n.117-128C>A c.958-482C>A (n.958-482C>A) c.1570-128C>A (n.1570-128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193176A>G | CA2638709510 | COL1A1 | c.1768-129T>C (n.1768-129T>C) n.117-129T>C c.958-483T>C (n.958-483T>C) c.1570-129T>C (n.1570-129T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193176A>T | CA2638709511 | COL1A1 | c.1768-129T>A (n.1768-129T>A) n.117-129T>A c.958-483T>A (n.958-483T>A) c.1570-129T>A (n.1570-129T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193177A>C | CA2638709512 | COL1A1 | c.1768-130T>G (n.1768-130T>G) n.117-130T>G c.958-484T>G (n.958-484T>G) c.1570-130T>G (n.1570-130T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193178T>A | CA2263917407 | COL1A1 | c.1768-131A>T (n.1768-131A>T) n.117-131A>T c.958-485A>T (n.958-485A>T) c.1570-131A>T (n.1570-131A>T) | dbSNP |
17 | g.50193178T>C | CA2263917408 | COL1A1 | c.1768-131A>G (n.1768-131A>G) n.117-131A>G c.958-485A>G (n.958-485A>G) c.1570-131A>G (n.1570-131A>G) | dbSNP |
17 | g.50193178T>G | CA2638709513 | COL1A1 | c.1768-131A>C (n.1768-131A>C) n.117-131A>C c.958-485A>C (n.958-485A>C) c.1570-131A>C (n.1570-131A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193178T= | CA2263917406 | COL1A1 | c.1768-131A= (n.1768-131A=) n.117-131A= c.958-485A= (n.958-485A=) c.1570-131A= (n.1570-131A=) | |
17 | g.50193179G>A | CA291544646 | COL1A1 | c.1768-132C>T (n.1768-132C>T) n.117-132C>T c.958-486C>T (n.958-486C>T) c.1570-132C>T (n.1570-132C>T) | dbSNP |
17 | g.50193179G= | CA2263917411 | COL1A1 | c.1768-132C= (n.1768-132C=) n.117-132C= c.958-486C= (n.958-486C=) c.1570-132C= (n.1570-132C=) | |
17 | g.50193179G>T | CA984450657 | COL1A1 | c.1768-132C>A (n.1768-132C>A) n.117-132C>A c.958-486C>A (n.958-486C>A) c.1570-132C>A (n.1570-132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193179_50193180delinsGC | CA2263917414 | COL1A1 | c.1768-133_1768-132delinsGC (n.1768-133_1768-132delinsGC) n.117-133_117-132delinsGC c.958-487_958-486delinsGC (n.958-487_958-486delinsGC) c.1570-133_1570-132delinsGC (n.1570-133_1570-132delinsGC) | |
17 | g.50193180C>A | CA2638709514 | COL1A1 | c.1768-133G>T (n.1768-133G>T) n.117-133G>T c.958-487G>T (n.958-487G>T) c.1570-133G>T (n.1570-133G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193180C= | CA2263917416 | COL1A1 | c.1768-133G= (n.1768-133G=) n.117-133G= c.958-487G= (n.958-487G=) c.1570-133G= (n.1570-133G=) | |
17 | g.50193180C>T | CA2263917417 | COL1A1 | c.1768-133G>A (n.1768-133G>A) n.117-133G>A c.958-487G>A (n.958-487G>A) c.1570-133G>A (n.1570-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193183del | CA772790234 | COL1A1 | c.1768-133del (n.1768-133del) n.117-133del c.958-487del (n.958-487del) c.1570-133del (n.1570-133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193181C= | CA2263917418 | COL1A1 | c.1768-134G= (n.1768-134G=) n.117-134G= c.958-488G= (n.958-488G=) c.1570-134G= (n.1570-134G=) | |
17 | g.50193181C>T | CA626485913 | COL1A1 | c.1768-134G>A (n.1768-134G>A) n.117-134G>A c.958-488G>A (n.958-488G>A) c.1570-134G>A (n.1570-134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193182C>A | CA2638709516 | COL1A1 | c.1768-135G>T (n.1768-135G>T) n.117-135G>T c.958-489G>T (n.958-489G>T) c.1570-135G>T (n.1570-135G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193182_50193183insAGCAAGAAGCAC | CA2638709515 | COL1A1 | c.1768-135_1768-134insTGCTTCTTGCTG (n.1768-135_1768-134insTGCTTCTTGCTG) n.117-135_117-134insTGCTTCTTGCTG c.958-489_958-488insTGCTTCTTGCTG (n.958-489_958-488insTGCTTCTTGCTG) c.1570-135_1570-134insTGCTTCTTGCTG (n.1570-135_1570-134insTGCTTCTTGCTG) | gnomAD v4 |
17 | g.50193185G>A | CA772790238 | COL1A1 | c.1768-138C>T (n.1768-138C>T) n.117-138C>T c.958-492C>T (n.958-492C>T) c.1570-138C>T (n.1570-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193185G= | CA2263917419 | COL1A1 | c.1768-138C= (n.1768-138C=) n.117-138C= c.958-492C= (n.958-492C=) c.1570-138C= (n.1570-138C=) | |
17 | g.50193185G>T | CA2638709517 | COL1A1 | c.1768-138C>A (n.1768-138C>A) n.117-138C>A c.958-492C>A (n.958-492C>A) c.1570-138C>A (n.1570-138C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193186C>A | CA2638709518 | COL1A1 | c.1768-139G>T (n.1768-139G>T) n.117-139G>T c.958-493G>T (n.958-493G>T) c.1570-139G>T (n.1570-139G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193186C>T | CA2638709519 | COL1A1 | c.1768-139G>A (n.1768-139G>A) n.117-139G>A c.958-493G>A (n.958-493G>A) c.1570-139G>A (n.1570-139G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193187A= | CA2263917420 | COL1A1 | c.1768-140T= (n.1768-140T=) n.117-140T= c.958-494T= (n.958-494T=) c.1570-140T= (n.1570-140T=) | |
17 | g.50193187A>G | CA2263917421 | COL1A1 | c.1768-140T>C (n.1768-140T>C) n.117-140T>C c.958-494T>C (n.958-494T>C) c.1570-140T>C (n.1570-140T>C) | dbSNP |
17 | g.50193187A>T | CA2638709520 | COL1A1 | c.1768-140T>A (n.1768-140T>A) n.117-140T>A c.958-494T>A (n.958-494T>A) c.1570-140T>A (n.1570-140T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193188G>A | CA2638709521 | COL1A1 | c.1768-141C>T (n.1768-141C>T) n.117-141C>T c.958-495C>T (n.958-495C>T) c.1570-141C>T (n.1570-141C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193189G>A | CA626485914 | COL1A1 | c.1768-142C>T (n.1768-142C>T) n.117-142C>T c.958-496C>T (n.958-496C>T) c.1570-142C>T (n.1570-142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193189G>C | CA772790243 | COL1A1 | c.1768-142C>G (n.1768-142C>G) n.117-142C>G c.958-496C>G (n.958-496C>G) c.1570-142C>G (n.1570-142C>G) | dbSNP |
17 | g.50193189G= | CA2263917423 | COL1A1 | c.1768-142C= (n.1768-142C=) n.117-142C= c.958-496C= (n.958-496C=) c.1570-142C= (n.1570-142C=) | |
17 | g.50193190T>C | CA626485915 | COL1A1 | c.1768-143A>G (n.1768-143A>G) n.117-143A>G c.958-497A>G (n.958-497A>G) c.1570-143A>G (n.1570-143A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193190T>G | CA2638709522 | COL1A1 | c.1768-143A>C (n.1768-143A>C) n.117-143A>C c.958-497A>C (n.958-497A>C) c.1570-143A>C (n.1570-143A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193190T= | CA2263917425 | COL1A1 | c.1768-143A= (n.1768-143A=) n.117-143A= c.958-497A= (n.958-497A=) c.1570-143A= (n.1570-143A=) | |
17 | g.50193191G>A | CA2638709523 | COL1A1 | c.1768-144C>T (n.1768-144C>T) n.117-144C>T c.958-498C>T (n.958-498C>T) c.1570-144C>T (n.1570-144C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193191G>T | CA2638709524 | COL1A1 | c.1768-144C>A (n.1768-144C>A) n.117-144C>A c.958-498C>A (n.958-498C>A) c.1570-144C>A (n.1570-144C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193192C>A | CA2638709525 | COL1A1 | c.1768-145G>T (n.1768-145G>T) n.117-145G>T c.958-499G>T (n.958-499G>T) c.1570-145G>T (n.1570-145G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193192C= | CA2263917427 | COL1A1 | c.1768-145G= (n.1768-145G=) n.117-145G= c.958-499G= (n.958-499G=) c.1570-145G= (n.1570-145G=) | |
17 | g.50193192C>T | CA291544647 | COL1A1 | c.1768-145G>A (n.1768-145G>A) n.117-145G>A c.958-499G>A (n.958-499G>A) c.1570-145G>A (n.1570-145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193194T>C | CA984450666 | COL1A1 | c.1768-147A>G (n.1768-147A>G) n.117-147A>G c.958-501A>G (n.958-501A>G) c.1570-147A>G (n.1570-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193194T= | CA2263917429 | COL1A1 | c.1768-147A= (n.1768-147A=) n.117-147A= c.958-501A= (n.958-501A=) c.1570-147A= (n.1570-147A=) | |
17 | g.50193195C>A | CA2638709526 | COL1A1 | c.1768-148G>T (n.1768-148G>T) n.117-148G>T c.958-502G>T (n.958-502G>T) c.1570-148G>T (n.1570-148G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193196T>C | CA2638709527 | COL1A1 | c.1768-149A>G (n.1768-149A>G) n.117-149A>G c.958-503A>G (n.958-503A>G) c.1570-149A>G (n.1570-149A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193197T>C | CA2638709528 | COL1A1 | c.1768-150A>G (n.1768-150A>G) n.117-150A>G c.958-504A>G (n.958-504A>G) c.1570-150A>G (n.1570-150A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193198G>A | CA2638709529 | COL1A1 | c.1768-151C>T (n.1768-151C>T) n.117-151C>T c.958-505C>T (n.958-505C>T) c.1570-151C>T (n.1570-151C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193198G>C | CA772790258 | COL1A1 | c.1768-151C>G (n.1768-151C>G) n.117-151C>G c.958-505C>G (n.958-505C>G) c.1570-151C>G (n.1570-151C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193198G= | CA2263917430 | COL1A1 | c.1768-151C= (n.1768-151C=) n.117-151C= c.958-505C= (n.958-505C=) c.1570-151C= (n.1570-151C=) | |
17 | g.50193198G>T | CA2638709530 | COL1A1 | c.1768-151C>A (n.1768-151C>A) n.117-151C>A c.958-505C>A (n.958-505C>A) c.1570-151C>A (n.1570-151C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193199C>A | CA2638709531 | COL1A1 | c.1768-152G>T (n.1768-152G>T) n.117-152G>T c.958-506G>T (n.958-506G>T) c.1570-152G>T (n.1570-152G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193199C>T | CA2638709532 | COL1A1 | c.1768-152G>A (n.1768-152G>A) n.117-152G>A c.958-506G>A (n.958-506G>A) c.1570-152G>A (n.1570-152G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193200_50193201delinsTG | CA2263917432 | COL1A1 | c.1768-154_1768-153delinsCA (n.1768-154_1768-153delinsCA) n.117-154_117-153delinsCA c.958-508_958-507delinsCA (n.958-508_958-507delinsCA) c.1570-154_1570-153delinsCA (n.1570-154_1570-153delinsCA) | |
17 | g.50193203del | CA626485916 | COL1A1 | c.1768-154del (n.1768-154del) n.117-154del c.958-508del (n.958-508del) c.1570-154del (n.1570-154del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193204C= | CA2263917433 | COL1A1 | c.1768-157G= (n.1768-157G=) n.117-157G= c.958-511G= (n.958-511G=) c.1570-157G= (n.1570-157G=) | |
17 | g.50193204C>T | CA291544650 | COL1A1 | c.1768-157G>A (n.1768-157G>A) n.117-157G>A c.958-511G>A (n.958-511G>A) c.1570-157G>A (n.1570-157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193205C= | CA2263917435 | COL1A1 | c.1768-158G= (n.1768-158G=) n.117-158G= c.958-512G= (n.958-512G=) c.1570-158G= (n.1570-158G=) | |
17 | g.50193205C>T | CA772790263 | COL1A1 | c.1768-158G>A (n.1768-158G>A) n.117-158G>A c.958-512G>A (n.958-512G>A) c.1570-158G>A (n.1570-158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193207T>C | CA2263917438 | COL1A1 | c.1768-160A>G (n.1768-160A>G) n.117-160A>G c.958-514A>G (n.958-514A>G) c.1570-160A>G (n.1570-160A>G) | dbSNP |
17 | g.50193207T= | CA2263917436 | COL1A1 | c.1768-160A= (n.1768-160A=) n.117-160A= c.958-514A= (n.958-514A=) c.1570-160A= (n.1570-160A=) | |
17 | g.50193213A= | CA2263917439 | COL1A1 | c.1768-166T= (n.1768-166T=) n.117-166T= c.958-520T= (n.958-520T=) c.1570-166T= (n.1570-166T=) | |
17 | g.50193213A>T | CA984450673 | COL1A1 | c.1768-166T>A (n.1768-166T>A) n.117-166T>A c.958-520T>A (n.958-520T>A) c.1570-166T>A (n.1570-166T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193218A= | CA2263917440 | COL1A1 | c.1768-171T= (n.1768-171T=) n.117-171T= c.958-525T= (n.958-525T=) c.1570-171T= (n.1570-171T=) | |
17 | g.50193218A>C | CA2263917441 | COL1A1 | c.1768-171T>G (n.1768-171T>G) n.117-171T>G c.958-525T>G (n.958-525T>G) c.1570-171T>G (n.1570-171T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193219C>A | CA2263917443 | COL1A1 | c.1768-172G>T (n.1768-172G>T) n.117-172G>T c.958-526G>T (n.958-526G>T) c.1570-172G>T (n.1570-172G>T) | dbSNP |
17 | g.50193219C= | CA2263917442 | COL1A1 | c.1768-172G= (n.1768-172G=) n.117-172G= c.958-526G= (n.958-526G=) c.1570-172G= (n.1570-172G=) | |
17 | g.50193219C>T | CA291544654 | COL1A1 | c.1768-172G>A (n.1768-172G>A) n.117-172G>A c.958-526G>A (n.958-526G>A) c.1570-172G>A (n.1570-172G>A) | dbSNP |
17 | g.50193222C>A | CA2809757391 | COL1A1 | c.1768-175G>T (n.1768-175G>T) n.117-175G>T c.958-529G>T (n.958-529G>T) c.1570-175G>T (n.1570-175G>T) | |
17 | g.50193227A>T | CA2809757393 | COL1A1 | c.1768-180T>A (n.1768-180T>A) n.117-180T>A c.958-534T>A (n.958-534T>A) c.1570-180T>A (n.1570-180T>A) | |
17 | g.50193229G>C | CA772790264 | COL1A1 | c.1768-182C>G (n.1768-182C>G) n.117-182C>G c.958-536C>G (n.958-536C>G) c.1570-182C>G (n.1570-182C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193229G= | CA2263917445 | COL1A1 | c.1768-182C= (n.1768-182C=) n.117-182C= c.958-536C= (n.958-536C=) c.1570-182C= (n.1570-182C=) | |
17 | g.50193231T>G | CA2263917447 | COL1A1 | c.1768-184A>C (n.1768-184A>C) n.117-184A>C c.958-538A>C (n.958-538A>C) c.1570-184A>C (n.1570-184A>C) | dbSNP |
17 | g.50193231T= | CA2263917446 | COL1A1 | c.1768-184A= (n.1768-184A=) n.117-184A= c.958-538A= (n.958-538A=) c.1570-184A= (n.1570-184A=) | |
17 | g.50193232G>A | CA772790268 | COL1A1 | c.1768-185C>T (n.1768-185C>T) n.117-185C>T c.958-539C>T (n.958-539C>T) c.1570-185C>T (n.1570-185C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193232G= | CA2263917448 | COL1A1 | c.1768-185C= (n.1768-185C=) n.117-185C= c.958-539C= (n.958-539C=) c.1570-185C= (n.1570-185C=) | |
17 | g.50193232G>T | CA772790267 | COL1A1 | c.1768-185C>A (n.1768-185C>A) n.117-185C>A c.958-539C>A (n.958-539C>A) c.1570-185C>A (n.1570-185C>A) | dbSNP |
17 | g.50193234C= | CA2263917450 | COL1A1 | c.1768-187G= (n.1768-187G=) n.117-187G= c.958-541G= (n.958-541G=) c.1570-187G= (n.1570-187G=) | |
17 | g.50193234C>G | CA2263917451 | COL1A1 | c.1768-187G>C (n.1768-187G>C) n.117-187G>C c.958-541G>C (n.958-541G>C) c.1570-187G>C (n.1570-187G>C) | dbSNP |
17 | g.50193236T>C | CA291544656 | COL1A1 | c.1768-189A>G (n.1768-189A>G) n.117-189A>G c.958-543A>G (n.958-543A>G) c.1570-189A>G (n.1570-189A>G) | dbSNP |
17 | g.50193236T= | CA2263917452 | COL1A1 | c.1768-189A= (n.1768-189A=) n.117-189A= c.958-543A= (n.958-543A=) c.1570-189A= (n.1570-189A=) | |
17 | g.50193237T>C | CA984450679 | COL1A1 | c.1768-190A>G (n.1768-190A>G) n.117-190A>G c.958-544A>G (n.958-544A>G) c.1570-190A>G (n.1570-190A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193237T= | CA2263917453 | COL1A1 | c.1768-190A= (n.1768-190A=) n.117-190A= c.958-544A= (n.958-544A=) c.1570-190A= (n.1570-190A=) |