Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50193121C>ACA626485911COL1A1c.1768-74G>T (n.1768-74G>T)
n.117-74G>T
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c.1570-74G>T (n.1570-74G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193121C=CA2263917362COL1A1c.1768-74G= (n.1768-74G=)
n.117-74G=
c.958-428G= (n.958-428G=)
c.1570-74G= (n.1570-74G=)
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n.117-74G>A
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c.1570-74G>A (n.1570-74G>A)
gnomAD v4
17g.50193123G>ACA2638709470COL1A1c.1768-76C>T (n.1768-76C>T)
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gnomAD v4
17g.50193123G>TCA2638709471COL1A1c.1768-76C>A (n.1768-76C>A)
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gnomAD v4
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n.117-78del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.117-79A>T
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c.1570-79A>T (n.1570-79A>T)
gnomAD v4
17g.50193127G>ACA291544640COL1A1c.1768-80C>T (n.1768-80C>T)
n.117-80C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193127G=CA2263917363COL1A1c.1768-80C= (n.1768-80C=)
n.117-80C=
c.958-434C= (n.958-434C=)
c.1570-80C= (n.1570-80C=)
17g.50193127G>TCA2638709474COL1A1c.1768-80C>A (n.1768-80C>A)
n.117-80C>A
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gnomAD v4
17g.50193128G>TCA2576317533COL1A1c.1768-81C>A (n.1768-81C>A)
n.117-81C>A
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gnomAD v4
17g.50193129G>TCA2638709475COL1A1c.1768-82C>A (n.1768-82C>A)
n.117-82C>A
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gnomAD v4
17g.50193130A>GCA2638709476COL1A1c.1768-83T>C (n.1768-83T>C)
n.117-83T>C
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c.1570-83T>C (n.1570-83T>C)
gnomAD v4
17g.50193131C>TCA2576317534COL1A1c.1768-84G>A (n.1768-84G>A)
n.117-84G>A
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c.1570-84G>A (n.1570-84G>A)
17g.50193132T>CCA2638709479COL1A1c.1768-85A>G (n.1768-85A>G)
n.117-85A>G
c.958-439A>G (n.958-439A>G)
c.1570-85A>G (n.1570-85A>G)
gnomAD v4
17g.50193136delCA2638709477COL1A1c.1768-85del (n.1768-85del)
n.117-85del
c.958-439del (n.958-439del)
c.1570-85del (n.1570-85del)
gnomAD v4
17g.50193135_50193136delCA2638709478COL1A1c.1768-86_1768-85del (n.1768-86_1768-85del)
n.117-86_117-85del
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c.1570-86_1570-85del (n.1570-86_1570-85del)
gnomAD v4
17g.50193133T>CCA2638709480COL1A1c.1768-86A>G (n.1768-86A>G)
n.117-86A>G
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c.1570-86A>G (n.1570-86A>G)
gnomAD v4
17g.50193134T>CCA291544642COL1A1c.1768-87A>G (n.1768-87A>G)
n.117-87A>G
c.958-441A>G (n.958-441A>G)
c.1570-87A>G (n.1570-87A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193134T=CA2263917365COL1A1c.1768-87A= (n.1768-87A=)
n.117-87A=
c.958-441A= (n.958-441A=)
c.1570-87A= (n.1570-87A=)
17g.50193136T>ACA2638709481COL1A1c.1768-89A>T (n.1768-89A>T)
n.117-89A>T
c.958-443A>T (n.958-443A>T)
c.1570-89A>T (n.1570-89A>T)
gnomAD v4
17g.50193136T>CCA2263917367COL1A1c.1768-89A>G (n.1768-89A>G)
n.117-89A>G
c.958-443A>G (n.958-443A>G)
c.1570-89A>G (n.1570-89A>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.50193136T=CA2263917366COL1A1c.1768-89A= (n.1768-89A=)
n.117-89A=
c.958-443A= (n.958-443A=)
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17g.50193137A=CA2263917369COL1A1c.1768-90T= (n.1768-90T=)
n.117-90T=
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c.1570-90T= (n.1570-90T=)
17g.50193137A>GCA2263917370COL1A1c.1768-90T>C (n.1768-90T>C)
n.117-90T>C
c.958-444T>C (n.958-444T>C)
c.1570-90T>C (n.1570-90T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.50193138delCA2638709482COL1A1c.1768-90del (n.1768-90del)
n.117-90del
c.958-444del (n.958-444del)
c.1570-90del (n.1570-90del)
gnomAD v4
17g.50193138A>CCA2576317535COL1A1c.1768-91T>G (n.1768-91T>G)
n.117-91T>G
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c.1570-91T>G (n.1570-91T>G)
17g.50193138_50193139delinsAGCA2263917372COL1A1c.1768-92_1768-91delinsCT (n.1768-92_1768-91delinsCT)
n.117-92_117-91delinsCT
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c.1570-92_1570-91delinsCT (n.1570-92_1570-91delinsCT)
17g.50193139G>TCA2638709483COL1A1c.1768-92C>A (n.1768-92C>A)
n.117-92C>A
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c.1570-92C>A (n.1570-92C>A)
gnomAD v4
17g.50193141delCA984450648COL1A1c.1768-92del (n.1768-92del)
n.117-92del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193140G>ACA2638709484COL1A1c.1768-93C>T (n.1768-93C>T)
n.117-93C>T
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c.1570-93C>T (n.1570-93C>T)
gnomAD v4
17g.50193140G>TCA2576317536COL1A1c.1768-93C>A (n.1768-93C>A)
n.117-93C>A
c.958-447C>A (n.958-447C>A)
c.1570-93C>A (n.1570-93C>A)
gnomAD v4
17g.50193141G>CCA772790217COL1A1c.1768-94C>G (n.1768-94C>G)
n.117-94C>G
c.958-448C>G (n.958-448C>G)
c.1570-94C>G (n.1570-94C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193141G=CA2263917375COL1A1c.1768-94C= (n.1768-94C=)
n.117-94C=
c.958-448C= (n.958-448C=)
c.1570-94C= (n.1570-94C=)
17g.50193141G>TCA2638709485COL1A1c.1768-94C>A (n.1768-94C>A)
n.117-94C>A
c.958-448C>A (n.958-448C>A)
c.1570-94C>A (n.1570-94C>A)
gnomAD v4
17g.50193142A>GCA2638709486COL1A1c.1768-95T>C (n.1768-95T>C)
n.117-95T>C
c.958-449T>C (n.958-449T>C)
c.1570-95T>C (n.1570-95T>C)
gnomAD v4
17g.50193143C=CA2263917379COL1A1c.1768-96G= (n.1768-96G=)
n.117-96G=
c.958-450G= (n.958-450G=)
c.1570-96G= (n.1570-96G=)
17g.50193143C>TCA2263917381COL1A1c.1768-96G>A (n.1768-96G>A)
n.117-96G>A
c.958-450G>A (n.958-450G>A)
c.1570-96G>A (n.1570-96G>A)
dbSNP
17g.50193146T>CCA2638709487COL1A1c.1768-99A>G (n.1768-99A>G)
n.117-99A>G
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c.1570-99A>G (n.1570-99A>G)
gnomAD v4
17g.50193146T>GCA2576317537COL1A1c.1768-99A>C (n.1768-99A>C)
n.117-99A>C
c.958-453A>C (n.958-453A>C)
c.1570-99A>C (n.1570-99A>C)
17g.50193147C>ACA2638709488COL1A1c.1768-100G>T (n.1768-100G>T)
n.117-100G>T
c.958-454G>T (n.958-454G>T)
c.1570-100G>T (n.1570-100G>T)
gnomAD v4
17g.50193147C=CA2263917382COL1A1c.1768-100G= (n.1768-100G=)
n.117-100G=
c.958-454G= (n.958-454G=)
c.1570-100G= (n.1570-100G=)
17g.50193147C>GCA2263917383COL1A1c.1768-100G>C (n.1768-100G>C)
n.117-100G>C
c.958-454G>C (n.958-454G>C)
c.1570-100G>C (n.1570-100G>C)
dbSNP
17g.50193147C>TCA2535184275COL1A1c.1768-100G>A (n.1768-100G>A)
n.117-100G>A
c.958-454G>A (n.958-454G>A)
c.1570-100G>A (n.1570-100G>A)
17g.50193150_50193151delCA2809757383COL1A1c.1768-102_1768-101del (n.1768-102_1768-101del)
n.117-102_117-101del
c.958-456_958-455del (n.958-456_958-455del)
c.1570-102_1570-101del (n.1570-102_1570-101del)
17g.50193149T>GCA2638709489COL1A1c.1768-102A>C (n.1768-102A>C)
n.117-102A>C
c.958-456A>C (n.958-456A>C)
c.1570-102A>C (n.1570-102A>C)
gnomAD v4
17g.50193152C>TCA2564965292COL1A1c.1768-105G>A (n.1768-105G>A)
n.117-105G>A
c.958-459G>A (n.958-459G>A)
c.1570-105G>A (n.1570-105G>A)
17g.50193152_50193153insCCACCA2809757384COL1A1c.1768-105_1768-104insTGGG (n.1768-105_1768-104insTGGG)
n.117-105_117-104insTGGG
c.958-459_958-458insTGGG (n.958-459_958-458insTGGG)
c.1570-105_1570-104insTGGG (n.1570-105_1570-104insTGGG)
17g.50193153A=CA2263917386COL1A1c.1768-106T= (n.1768-106T=)
n.117-106T=
c.958-460T= (n.958-460T=)
c.1570-106T= (n.1570-106T=)
17g.50193153A>CCA772790218COL1A1c.1768-106T>G (n.1768-106T>G)
n.117-106T>G
c.958-460T>G (n.958-460T>G)
c.1570-106T>G (n.1570-106T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193153A>TCA2638709490COL1A1c.1768-106T>A (n.1768-106T>A)
n.117-106T>A
c.958-460T>A (n.958-460T>A)
c.1570-106T>A (n.1570-106T>A)
gnomAD v4
17g.50193154_50193155insCACCAAACACACCCCA2809757385COL1A1c.1768-108_1768-107insGGGTGTGTTTGGTG (n.1768-108_1768-107insGGGTGTGTTTGGTG)
n.117-108_117-107insGGGTGTGTTTGGTG
c.958-462_958-461insGGGTGTGTTTGGTG (n.958-462_958-461insGGGTGTGTTTGGTG)
c.1570-108_1570-107insGGGTGTGTTTGGTG (n.1570-108_1570-107insGGGTGTGTTTGGTG)
17g.50193155A=CA2263917388COL1A1c.1768-108T= (n.1768-108T=)
n.117-108T=
c.958-462T= (n.958-462T=)
c.1570-108T= (n.1570-108T=)
17g.50193155A>CCA2263917389COL1A1c.1768-108T>G (n.1768-108T>G)
n.117-108T>G
c.958-462T>G (n.958-462T>G)
c.1570-108T>G (n.1570-108T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.50193156A=CA2263917390COL1A1c.1768-109T= (n.1768-109T=)
n.117-109T=
c.958-463T= (n.958-463T=)
c.1570-109T= (n.1570-109T=)
17g.50193156A>CCA2263917391COL1A1c.1768-109T>G (n.1768-109T>G)
n.117-109T>G
c.958-463T>G (n.958-463T>G)
c.1570-109T>G (n.1570-109T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.50193156A>GCA2638709491COL1A1c.1768-109T>C (n.1768-109T>C)
n.117-109T>C
c.958-463T>C (n.958-463T>C)
c.1570-109T>C (n.1570-109T>C)
gnomAD v4
17g.50193157G>CCA2809757387COL1A1c.1768-110C>G (n.1768-110C>G)
n.117-110C>G
c.958-464C>G (n.958-464C>G)
c.1570-110C>G (n.1570-110C>G)
17g.50193157G>TCA2638709492COL1A1c.1768-110C>A (n.1768-110C>A)
n.117-110C>A
c.958-464C>A (n.958-464C>A)
c.1570-110C>A (n.1570-110C>A)
gnomAD v4
17g.50193159_50193163delinsCTGTTCA2263917393COL1A1c.1768-116_1768-112delinsAACAG (n.1768-116_1768-112delinsAACAG)
n.117-116_117-112delinsAACAG
c.958-470_958-466delinsAACAG (n.958-470_958-466delinsAACAG)
c.1570-116_1570-112delinsAACAG (n.1570-116_1570-112delinsAACAG)
17g.50193160T>GCA2638709493COL1A1c.1768-113A>C (n.1768-113A>C)
n.117-113A>C
c.958-467A>C (n.958-467A>C)
c.1570-113A>C (n.1570-113A>C)
gnomAD v4
17g.50193162_50193165delCA2263917394COL1A1c.1768-116_1768-113del (n.1768-116_1768-113del)
n.117-116_117-113del
c.958-470_958-467del (n.958-470_958-467del)
c.1570-116_1570-113del (n.1570-116_1570-113del)
dbSNP gnomAD v4
17g.50193161G>TCA2638709494COL1A1c.1768-114C>A (n.1768-114C>A)
n.117-114C>A
c.958-468C>A (n.958-468C>A)
c.1570-114C>A (n.1570-114C>A)
gnomAD v4
17g.50193166G>ACA2638709495COL1A1c.1768-119C>T (n.1768-119C>T)
n.117-119C>T
c.958-473C>T (n.958-473C>T)
c.1570-119C>T (n.1570-119C>T)
gnomAD v4
17g.50193166G>TCA2638709496COL1A1c.1768-119C>A (n.1768-119C>A)
n.117-119C>A
c.958-473C>A (n.958-473C>A)
c.1570-119C>A (n.1570-119C>A)
gnomAD v4
17g.50193167C>ACA2638709498COL1A1c.1768-120G>T (n.1768-120G>T)
n.117-120G>T
c.958-474G>T (n.958-474G>T)
c.1570-120G>T (n.1570-120G>T)
gnomAD v4
17g.50193167C=CA2263917396COL1A1c.1768-120G= (n.1768-120G=)
n.117-120G=
c.958-474G= (n.958-474G=)
c.1570-120G= (n.1570-120G=)
17g.50193167C>TCA772790219COL1A1c.1768-120G>A (n.1768-120G>A)
n.117-120G>A
c.958-474G>A (n.958-474G>A)
c.1570-120G>A (n.1570-120G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193171delCA2638709497COL1A1c.1768-120del (n.1768-120del)
n.117-120del
c.958-474del (n.958-474del)
c.1570-120del (n.1570-120del)
gnomAD v4
17g.50193168C>ACA2638709499COL1A1c.1768-121G>T (n.1768-121G>T)
n.117-121G>T
c.958-475G>T (n.958-475G>T)
c.1570-121G>T (n.1570-121G>T)
gnomAD v4
17g.50193168C=CA2263917398COL1A1c.1768-121G= (n.1768-121G=)
n.117-121G=
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c.1570-121G= (n.1570-121G=)
17g.50193168C>TCA984450650COL1A1c.1768-121G>A (n.1768-121G>A)
n.117-121G>A
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c.1570-121G>A (n.1570-121G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193169C>ACA291544643COL1A1c.1768-122G>T (n.1768-122G>T)
n.117-122G>T
c.958-476G>T (n.958-476G>T)
c.1570-122G>T (n.1570-122G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193169C=CA2263917400COL1A1c.1768-122G= (n.1768-122G=)
n.117-122G=
c.958-476G= (n.958-476G=)
c.1570-122G= (n.1570-122G=)
17g.50193169C>GCA291544644COL1A1c.1768-122G>C (n.1768-122G>C)
n.117-122G>C
c.958-476G>C (n.958-476G>C)
c.1570-122G>C (n.1570-122G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193169C>TCA2638709500COL1A1c.1768-122G>A (n.1768-122G>A)
n.117-122G>A
c.958-476G>A (n.958-476G>A)
c.1570-122G>A (n.1570-122G>A)
gnomAD v4
17g.50193171C>ACA2638709501COL1A1c.1768-124G>T (n.1768-124G>T)
n.117-124G>T
c.958-478G>T (n.958-478G>T)
c.1570-124G>T (n.1570-124G>T)
gnomAD v4
17g.50193171C=CA2263917401COL1A1c.1768-124G= (n.1768-124G=)
n.117-124G=
c.958-478G= (n.958-478G=)
c.1570-124G= (n.1570-124G=)
17g.50193171C>TCA291544645COL1A1c.1768-124G>A (n.1768-124G>A)
n.117-124G>A
c.958-478G>A (n.958-478G>A)
c.1570-124G>A (n.1570-124G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193172G>ACA772790226COL1A1c.1768-125C>T (n.1768-125C>T)
n.117-125C>T
c.958-479C>T (n.958-479C>T)
c.1570-125C>T (n.1570-125C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193172G>CCA772790225COL1A1c.1768-125C>G (n.1768-125C>G)
n.117-125C>G
c.958-479C>G (n.958-479C>G)
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dbSNP gnomAD v4
17g.50193172G=CA2263917402COL1A1c.1768-125C= (n.1768-125C=)
n.117-125C=
c.958-479C= (n.958-479C=)
c.1570-125C= (n.1570-125C=)
17g.50193172G>TCA2638709503COL1A1c.1768-125C>A (n.1768-125C>A)
n.117-125C>A
c.958-479C>A (n.958-479C>A)
c.1570-125C>A (n.1570-125C>A)
gnomAD v4
17g.50193175dupCA2638709502COL1A1c.1768-125dup (n.1768-125dup)
n.117-125dup
c.958-479dup (n.958-479dup)
c.1570-125dup (n.1570-125dup)
gnomAD v4
17g.50193175delCA2638709504COL1A1c.1768-125del (n.1768-125del)
n.117-125del
c.958-479del (n.958-479del)
c.1570-125del (n.1570-125del)
gnomAD v4
17g.50193173G>ACA2638709505COL1A1c.1768-126C>T (n.1768-126C>T)
n.117-126C>T
c.958-480C>T (n.958-480C>T)
c.1570-126C>T (n.1570-126C>T)
gnomAD v4
17g.50193173G>TCA2638709506COL1A1c.1768-126C>A (n.1768-126C>A)
n.117-126C>A
c.958-480C>A (n.958-480C>A)
c.1570-126C>A (n.1570-126C>A)
gnomAD v4
17g.50193174G>ACA626485912COL1A1c.1768-127C>T (n.1768-127C>T)
n.117-127C>T
c.958-481C>T (n.958-481C>T)
c.1570-127C>T (n.1570-127C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193174G=CA2263917404COL1A1c.1768-127C= (n.1768-127C=)
n.117-127C=
c.958-481C= (n.958-481C=)
c.1570-127C= (n.1570-127C=)
17g.50193174G>TCA2638709507COL1A1c.1768-127C>A (n.1768-127C>A)
n.117-127C>A
c.958-481C>A (n.958-481C>A)
c.1570-127C>A (n.1570-127C>A)
gnomAD v4
17g.50193175G>ACA2638709508COL1A1c.1768-128C>T (n.1768-128C>T)
n.117-128C>T
c.958-482C>T (n.958-482C>T)
c.1570-128C>T (n.1570-128C>T)
gnomAD v4
17g.50193175G>TCA2638709509COL1A1c.1768-128C>A (n.1768-128C>A)
n.117-128C>A
c.958-482C>A (n.958-482C>A)
c.1570-128C>A (n.1570-128C>A)
gnomAD v4
17g.50193176A>GCA2638709510COL1A1c.1768-129T>C (n.1768-129T>C)
n.117-129T>C
c.958-483T>C (n.958-483T>C)
c.1570-129T>C (n.1570-129T>C)
gnomAD v4
17g.50193176A>TCA2638709511COL1A1c.1768-129T>A (n.1768-129T>A)
n.117-129T>A
c.958-483T>A (n.958-483T>A)
c.1570-129T>A (n.1570-129T>A)
gnomAD v4
17g.50193177A>CCA2638709512COL1A1c.1768-130T>G (n.1768-130T>G)
n.117-130T>G
c.958-484T>G (n.958-484T>G)
c.1570-130T>G (n.1570-130T>G)
gnomAD v4
17g.50193178T>ACA2263917407COL1A1c.1768-131A>T (n.1768-131A>T)
n.117-131A>T
c.958-485A>T (n.958-485A>T)
c.1570-131A>T (n.1570-131A>T)
dbSNP
17g.50193178T>CCA2263917408COL1A1c.1768-131A>G (n.1768-131A>G)
n.117-131A>G
c.958-485A>G (n.958-485A>G)
c.1570-131A>G (n.1570-131A>G)
dbSNP
17g.50193178T>GCA2638709513COL1A1c.1768-131A>C (n.1768-131A>C)
n.117-131A>C
c.958-485A>C (n.958-485A>C)
c.1570-131A>C (n.1570-131A>C)
gnomAD v4
17g.50193178T=CA2263917406COL1A1c.1768-131A= (n.1768-131A=)
n.117-131A=
c.958-485A= (n.958-485A=)
c.1570-131A= (n.1570-131A=)
17g.50193179G>ACA291544646COL1A1c.1768-132C>T (n.1768-132C>T)
n.117-132C>T
c.958-486C>T (n.958-486C>T)
c.1570-132C>T (n.1570-132C>T)
dbSNP
17g.50193179G=CA2263917411COL1A1c.1768-132C= (n.1768-132C=)
n.117-132C=
c.958-486C= (n.958-486C=)
c.1570-132C= (n.1570-132C=)
17g.50193179G>TCA984450657COL1A1c.1768-132C>A (n.1768-132C>A)
n.117-132C>A
c.958-486C>A (n.958-486C>A)
c.1570-132C>A (n.1570-132C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193179_50193180delinsGCCA2263917414COL1A1c.1768-133_1768-132delinsGC (n.1768-133_1768-132delinsGC)
n.117-133_117-132delinsGC
c.958-487_958-486delinsGC (n.958-487_958-486delinsGC)
c.1570-133_1570-132delinsGC (n.1570-133_1570-132delinsGC)
17g.50193180C>ACA2638709514COL1A1c.1768-133G>T (n.1768-133G>T)
n.117-133G>T
c.958-487G>T (n.958-487G>T)
c.1570-133G>T (n.1570-133G>T)
gnomAD v4
17g.50193180C=CA2263917416COL1A1c.1768-133G= (n.1768-133G=)
n.117-133G=
c.958-487G= (n.958-487G=)
c.1570-133G= (n.1570-133G=)
17g.50193180C>TCA2263917417COL1A1c.1768-133G>A (n.1768-133G>A)
n.117-133G>A
c.958-487G>A (n.958-487G>A)
c.1570-133G>A (n.1570-133G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.50193183delCA772790234COL1A1c.1768-133del (n.1768-133del)
n.117-133del
c.958-487del (n.958-487del)
c.1570-133del (n.1570-133del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193181C=CA2263917418COL1A1c.1768-134G= (n.1768-134G=)
n.117-134G=
c.958-488G= (n.958-488G=)
c.1570-134G= (n.1570-134G=)
17g.50193181C>TCA626485913COL1A1c.1768-134G>A (n.1768-134G>A)
n.117-134G>A
c.958-488G>A (n.958-488G>A)
c.1570-134G>A (n.1570-134G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193182C>ACA2638709516COL1A1c.1768-135G>T (n.1768-135G>T)
n.117-135G>T
c.958-489G>T (n.958-489G>T)
c.1570-135G>T (n.1570-135G>T)
gnomAD v4
17g.50193182_50193183insAGCAAGAAGCACCA2638709515COL1A1c.1768-135_1768-134insTGCTTCTTGCTG (n.1768-135_1768-134insTGCTTCTTGCTG)
n.117-135_117-134insTGCTTCTTGCTG
c.958-489_958-488insTGCTTCTTGCTG (n.958-489_958-488insTGCTTCTTGCTG)
c.1570-135_1570-134insTGCTTCTTGCTG (n.1570-135_1570-134insTGCTTCTTGCTG)
gnomAD v4
17g.50193185G>ACA772790238COL1A1c.1768-138C>T (n.1768-138C>T)
n.117-138C>T
c.958-492C>T (n.958-492C>T)
c.1570-138C>T (n.1570-138C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.50193185G=CA2263917419COL1A1c.1768-138C= (n.1768-138C=)
n.117-138C=
c.958-492C= (n.958-492C=)
c.1570-138C= (n.1570-138C=)
17g.50193185G>TCA2638709517COL1A1c.1768-138C>A (n.1768-138C>A)
n.117-138C>A
c.958-492C>A (n.958-492C>A)
c.1570-138C>A (n.1570-138C>A)
gnomAD v4
17g.50193186C>ACA2638709518COL1A1c.1768-139G>T (n.1768-139G>T)
n.117-139G>T
c.958-493G>T (n.958-493G>T)
c.1570-139G>T (n.1570-139G>T)
gnomAD v4
17g.50193186C>TCA2638709519COL1A1c.1768-139G>A (n.1768-139G>A)
n.117-139G>A
c.958-493G>A (n.958-493G>A)
c.1570-139G>A (n.1570-139G>A)
gnomAD v4
17g.50193187A=CA2263917420COL1A1c.1768-140T= (n.1768-140T=)
n.117-140T=
c.958-494T= (n.958-494T=)
c.1570-140T= (n.1570-140T=)
17g.50193187A>GCA2263917421COL1A1c.1768-140T>C (n.1768-140T>C)
n.117-140T>C
c.958-494T>C (n.958-494T>C)
c.1570-140T>C (n.1570-140T>C)
dbSNP
17g.50193187A>TCA2638709520COL1A1c.1768-140T>A (n.1768-140T>A)
n.117-140T>A
c.958-494T>A (n.958-494T>A)
c.1570-140T>A (n.1570-140T>A)
gnomAD v4
17g.50193188G>ACA2638709521COL1A1c.1768-141C>T (n.1768-141C>T)
n.117-141C>T
c.958-495C>T (n.958-495C>T)
c.1570-141C>T (n.1570-141C>T)
gnomAD v4
17g.50193189G>ACA626485914COL1A1c.1768-142C>T (n.1768-142C>T)
n.117-142C>T
c.958-496C>T (n.958-496C>T)
c.1570-142C>T (n.1570-142C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193189G>CCA772790243COL1A1c.1768-142C>G (n.1768-142C>G)
n.117-142C>G
c.958-496C>G (n.958-496C>G)
c.1570-142C>G (n.1570-142C>G)
dbSNP
17g.50193189G=CA2263917423COL1A1c.1768-142C= (n.1768-142C=)
n.117-142C=
c.958-496C= (n.958-496C=)
c.1570-142C= (n.1570-142C=)
17g.50193190T>CCA626485915COL1A1c.1768-143A>G (n.1768-143A>G)
n.117-143A>G
c.958-497A>G (n.958-497A>G)
c.1570-143A>G (n.1570-143A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193190T>GCA2638709522COL1A1c.1768-143A>C (n.1768-143A>C)
n.117-143A>C
c.958-497A>C (n.958-497A>C)
c.1570-143A>C (n.1570-143A>C)
gnomAD v4
17g.50193190T=CA2263917425COL1A1c.1768-143A= (n.1768-143A=)
n.117-143A=
c.958-497A= (n.958-497A=)
c.1570-143A= (n.1570-143A=)
17g.50193191G>ACA2638709523COL1A1c.1768-144C>T (n.1768-144C>T)
n.117-144C>T
c.958-498C>T (n.958-498C>T)
c.1570-144C>T (n.1570-144C>T)
gnomAD v4
17g.50193191G>TCA2638709524COL1A1c.1768-144C>A (n.1768-144C>A)
n.117-144C>A
c.958-498C>A (n.958-498C>A)
c.1570-144C>A (n.1570-144C>A)
gnomAD v4
17g.50193192C>ACA2638709525COL1A1c.1768-145G>T (n.1768-145G>T)
n.117-145G>T
c.958-499G>T (n.958-499G>T)
c.1570-145G>T (n.1570-145G>T)
gnomAD v4
17g.50193192C=CA2263917427COL1A1c.1768-145G= (n.1768-145G=)
n.117-145G=
c.958-499G= (n.958-499G=)
c.1570-145G= (n.1570-145G=)
17g.50193192C>TCA291544647COL1A1c.1768-145G>A (n.1768-145G>A)
n.117-145G>A
c.958-499G>A (n.958-499G>A)
c.1570-145G>A (n.1570-145G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193194T>CCA984450666COL1A1c.1768-147A>G (n.1768-147A>G)
n.117-147A>G
c.958-501A>G (n.958-501A>G)
c.1570-147A>G (n.1570-147A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193194T=CA2263917429COL1A1c.1768-147A= (n.1768-147A=)
n.117-147A=
c.958-501A= (n.958-501A=)
c.1570-147A= (n.1570-147A=)
17g.50193195C>ACA2638709526COL1A1c.1768-148G>T (n.1768-148G>T)
n.117-148G>T
c.958-502G>T (n.958-502G>T)
c.1570-148G>T (n.1570-148G>T)
gnomAD v4
17g.50193196T>CCA2638709527COL1A1c.1768-149A>G (n.1768-149A>G)
n.117-149A>G
c.958-503A>G (n.958-503A>G)
c.1570-149A>G (n.1570-149A>G)
gnomAD v4
17g.50193197T>CCA2638709528COL1A1c.1768-150A>G (n.1768-150A>G)
n.117-150A>G
c.958-504A>G (n.958-504A>G)
c.1570-150A>G (n.1570-150A>G)
gnomAD v4
17g.50193198G>ACA2638709529COL1A1c.1768-151C>T (n.1768-151C>T)
n.117-151C>T
c.958-505C>T (n.958-505C>T)
c.1570-151C>T (n.1570-151C>T)
gnomAD v4
17g.50193198G>CCA772790258COL1A1c.1768-151C>G (n.1768-151C>G)
n.117-151C>G
c.958-505C>G (n.958-505C>G)
c.1570-151C>G (n.1570-151C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193198G=CA2263917430COL1A1c.1768-151C= (n.1768-151C=)
n.117-151C=
c.958-505C= (n.958-505C=)
c.1570-151C= (n.1570-151C=)
17g.50193198G>TCA2638709530COL1A1c.1768-151C>A (n.1768-151C>A)
n.117-151C>A
c.958-505C>A (n.958-505C>A)
c.1570-151C>A (n.1570-151C>A)
gnomAD v4
17g.50193199C>ACA2638709531COL1A1c.1768-152G>T (n.1768-152G>T)
n.117-152G>T
c.958-506G>T (n.958-506G>T)
c.1570-152G>T (n.1570-152G>T)
gnomAD v4
17g.50193199C>TCA2638709532COL1A1c.1768-152G>A (n.1768-152G>A)
n.117-152G>A
c.958-506G>A (n.958-506G>A)
c.1570-152G>A (n.1570-152G>A)
gnomAD v4
17g.50193200_50193201delinsTGCA2263917432COL1A1c.1768-154_1768-153delinsCA (n.1768-154_1768-153delinsCA)
n.117-154_117-153delinsCA
c.958-508_958-507delinsCA (n.958-508_958-507delinsCA)
c.1570-154_1570-153delinsCA (n.1570-154_1570-153delinsCA)
17g.50193203delCA626485916COL1A1c.1768-154del (n.1768-154del)
n.117-154del
c.958-508del (n.958-508del)
c.1570-154del (n.1570-154del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193204C=CA2263917433COL1A1c.1768-157G= (n.1768-157G=)
n.117-157G=
c.958-511G= (n.958-511G=)
c.1570-157G= (n.1570-157G=)
17g.50193204C>TCA291544650COL1A1c.1768-157G>A (n.1768-157G>A)
n.117-157G>A
c.958-511G>A (n.958-511G>A)
c.1570-157G>A (n.1570-157G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193205C=CA2263917435COL1A1c.1768-158G= (n.1768-158G=)
n.117-158G=
c.958-512G= (n.958-512G=)
c.1570-158G= (n.1570-158G=)
17g.50193205C>TCA772790263COL1A1c.1768-158G>A (n.1768-158G>A)
n.117-158G>A
c.958-512G>A (n.958-512G>A)
c.1570-158G>A (n.1570-158G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193207T>CCA2263917438COL1A1c.1768-160A>G (n.1768-160A>G)
n.117-160A>G
c.958-514A>G (n.958-514A>G)
c.1570-160A>G (n.1570-160A>G)
dbSNP
17g.50193207T=CA2263917436COL1A1c.1768-160A= (n.1768-160A=)
n.117-160A=
c.958-514A= (n.958-514A=)
c.1570-160A= (n.1570-160A=)
17g.50193213A=CA2263917439COL1A1c.1768-166T= (n.1768-166T=)
n.117-166T=
c.958-520T= (n.958-520T=)
c.1570-166T= (n.1570-166T=)
17g.50193213A>TCA984450673COL1A1c.1768-166T>A (n.1768-166T>A)
n.117-166T>A
c.958-520T>A (n.958-520T>A)
c.1570-166T>A (n.1570-166T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193218A=CA2263917440COL1A1c.1768-171T= (n.1768-171T=)
n.117-171T=
c.958-525T= (n.958-525T=)
c.1570-171T= (n.1570-171T=)
17g.50193218A>CCA2263917441COL1A1c.1768-171T>G (n.1768-171T>G)
n.117-171T>G
c.958-525T>G (n.958-525T>G)
c.1570-171T>G (n.1570-171T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193219C>ACA2263917443COL1A1c.1768-172G>T (n.1768-172G>T)
n.117-172G>T
c.958-526G>T (n.958-526G>T)
c.1570-172G>T (n.1570-172G>T)
dbSNP
17g.50193219C=CA2263917442COL1A1c.1768-172G= (n.1768-172G=)
n.117-172G=
c.958-526G= (n.958-526G=)
c.1570-172G= (n.1570-172G=)
17g.50193219C>TCA291544654COL1A1c.1768-172G>A (n.1768-172G>A)
n.117-172G>A
c.958-526G>A (n.958-526G>A)
c.1570-172G>A (n.1570-172G>A)
dbSNP

Number of alleles fetched