Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.50193093G>ACA74600959GNAT1c.107-40G>A (n.107-40G>A)
c.-38-40G>A (n.-38-40G>A)
n.288-40G>A
n.387-40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193093G=CA1363836640GNAT1c.107-40G= (n.107-40G=)
c.-38-40G= (n.-38-40G=)
n.288-40G=
n.387-40G=
3g.50193094G>ACA542848963GNAT1c.107-39G>A (n.107-39G>A)
c.-38-39G>A (n.-38-39G>A)
n.288-39G>A
n.387-39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193094G>CCA2665814690GNAT1c.107-39G>C (n.107-39G>C)
c.-38-39G>C (n.-38-39G>C)
n.288-39G>C
n.387-39G>C
 gnomAD v4
3g.50193094G=CA1363836642GNAT1c.107-39G= (n.107-39G=)
c.-38-39G= (n.-38-39G=)
n.288-39G=
n.387-39G=
3g.50193094G>TCA907935979GNAT1c.107-39G>T (n.107-39G>T)
c.-38-39G>T (n.-38-39G>T)
n.288-39G>T
n.387-39G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193094_50193095delinsGCCA1363836641GNAT1c.107-39_107-38delinsGC (n.107-39_107-38delinsGC)
c.-38-39_-38-38delinsGC (n.-38-39_-38-38delinsGC)
n.288-39_288-38delinsGC
n.387-39_387-38delinsGC
3g.50193095delCA907935981GNAT1c.107-38del (n.107-38del)
c.-38-38del (n.-38-38del)
n.288-38del
n.387-38del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193095C>TCA2665814695GNAT1c.107-38C>T (n.107-38C>T)
c.-38-38C>T (n.-38-38C>T)
n.288-38C>T
n.387-38C>T
 gnomAD v4
3g.50193096T>CCA2577853753GNAT1c.107-37T>C (n.107-37T>C)
c.-38-37T>C (n.-38-37T>C)
n.288-37T>C
n.387-37T>C
3g.50193097G>ACA2665814742GNAT1c.107-36G>A (n.107-36G>A)
c.-38-36G>A (n.-38-36G>A)
n.288-36G>A
n.387-36G>A
 gnomAD v4
3g.50193100C>ACA2665814744GNAT1c.107-33C>A (n.107-33C>A)
c.-38-33C>A (n.-38-33C>A)
n.288-33C>A
n.387-33C>A
 gnomAD v4
3g.50193100C=CA1363836643GNAT1c.107-33C= (n.107-33C=)
c.-38-33C= (n.-38-33C=)
n.288-33C=
n.387-33C=
3g.50193100C>TCA542848964GNAT1c.107-33C>T (n.107-33C>T)
c.-38-33C>T (n.-38-33C>T)
n.288-33C>T
n.387-33C>T
 dbSNP gnomAD v2
3g.50193102G>ACA907935982GNAT1c.107-31G>A (n.107-31G>A)
c.-38-31G>A (n.-38-31G>A)
n.288-31G>A
n.387-31G>A
 dbSNP
3g.50193102G=CA1363836644GNAT1c.107-31G= (n.107-31G=)
c.-38-31G= (n.-38-31G=)
n.288-31G=
n.387-31G=
3g.50193104G>ACA542848966GNAT1c.107-29G>A (n.107-29G>A)
c.-38-29G>A (n.-38-29G>A)
n.288-29G>A
n.387-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193104G=CA1363836645GNAT1c.107-29G= (n.107-29G=)
c.-38-29G= (n.-38-29G=)
n.288-29G=
n.387-29G=
3g.50193107G>ACA2665814747GNAT1c.107-26G>A (n.107-26G>A)
c.-38-26G>A (n.-38-26G>A)
n.288-26G>A
n.387-26G>A
 gnomAD v4
3g.50193108C>TCA2665814752GNAT1c.107-25C>T (n.107-25C>T)
c.-38-25C>T (n.-38-25C>T)
n.288-25C>T
n.387-25C>T
 gnomAD v4
3g.50193111T>ACA2665814755GNAT1c.107-22T>A (n.107-22T>A)
c.-38-22T>A (n.-38-22T>A)
n.288-22T>A
n.387-22T>A
 gnomAD v4
3g.50193113delCA2577853754GNAT1c.107-20del (n.107-20del)
c.-38-20del (n.-38-20del)
n.288-20del
n.387-20del
3g.50193113A>GCA2665814756GNAT1c.107-20A>G (n.107-20A>G)
c.-38-20A>G (n.-38-20A>G)
n.288-20A>G
n.387-20A>G
 gnomAD v4
3g.50193115G>ACA74600962GNAT1c.107-18G>A (n.107-18G>A)
c.-38-18G>A (n.-38-18G>A)
n.288-18G>A
n.387-18G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193115G=CA1363836646GNAT1c.107-18G= (n.107-18G=)
c.-38-18G= (n.-38-18G=)
n.288-18G=
n.387-18G=
3g.50193116C=CA1363836647GNAT1c.107-17C= (n.107-17C=)
c.-38-17C= (n.-38-17C=)
n.288-17C=
n.387-17C=
3g.50193116C>TCA542848970GNAT1c.107-17C>T (n.107-17C>T)
c.-38-17C>T (n.-38-17C>T)
n.288-17C>T
n.387-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193118C>TCA2665814759GNAT1c.107-15C>T (n.107-15C>T)
c.-38-15C>T (n.-38-15C>T)
n.288-15C>T
n.387-15C>T
 gnomAD v4
3g.50193118_50193123delinsCCGCGTCA1363836648GNAT1c.107-15_107-10delinsCCGCGT (n.107-15_107-10delinsCCGCGT)
c.-38-15_-38-10delinsCCGCGT (n.-38-15_-38-10delinsCCGCGT)
n.288-15_288-10delinsCCGCGT
n.387-15_387-10delinsCCGCGT
3g.50193119C=CA1363836649GNAT1c.107-14C= (n.107-14C=)
c.-38-14C= (n.-38-14C=)
n.288-14C=
n.387-14C=
3g.50193119C>TCA2412450GNAT1c.107-14C>T (n.107-14C>T)
c.-38-14C>T (n.-38-14C>T)
n.288-14C>T
n.387-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193120_50193124delCA2412449GNAT1c.107-13_107-9del (n.107-13_107-9del)
c.-38-13_-38-9del (n.-38-13_-38-9del)
n.288-13_288-9del
n.387-13_387-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193120G=CA1363836650GNAT1c.107-13G= (n.107-13G=)
c.-38-13G= (n.-38-13G=)
n.288-13G=
n.387-13G=
3g.50193120G>TCA1363836651GNAT1c.107-13G>T (n.107-13G>T)
c.-38-13G>T (n.-38-13G>T)
n.288-13G>T
n.387-13G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.50193121C>ACA2756206774GNAT1c.107-12C>A (n.107-12C>A)
c.-38-12C>A (n.-38-12C>A)
n.288-12C>A
n.387-12C>A
3g.50193121C=CA1363836653GNAT1c.107-12C= (n.107-12C=)
c.-38-12C= (n.-38-12C=)
n.288-12C=
n.387-12C=
3g.50193121C>GCA1363836652GNAT1c.107-12C>G (n.107-12C>G)
c.-38-12C>G (n.-38-12C>G)
n.288-12C>G
n.387-12C>G
 dbSNP
3g.50193121C>TCA907935994GNAT1c.107-12C>T (n.107-12C>T)
c.-38-12C>T (n.-38-12C>T)
n.288-12C>T
n.387-12C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.50193122G>ACA647892183GNAT1c.107-11G>A (n.107-11G>A)
c.-38-11G>A (n.-38-11G>A)
n.288-11G>A
n.387-11G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.50193122G=CA1363836654GNAT1c.107-11G= (n.107-11G=)
c.-38-11G= (n.-38-11G=)
n.288-11G=
n.387-11G=
3g.50193122G>TCA2412451GNAT1c.107-11G>T (n.107-11G>T)
c.-38-11G>T (n.-38-11G>T)
n.288-11G>T
n.387-11G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193124C=CA1363836655GNAT1c.107-9C= (n.107-9C=)
c.-38-9C= (n.-38-9C=)
n.288-9C=
n.387-9C=
3g.50193124_50193125insAGACA1363836656GNAT1c.107-9_107-8insAGA (n.107-9_107-8insAGA)
c.-38-9_-38-8insAGA (n.-38-9_-38-8insAGA)
n.288-9_288-8insAGA
n.387-9_387-8insAGA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193125T>GCA1363836658GNAT1c.107-8T>G (n.107-8T>G)
c.-38-8T>G (n.-38-8T>G)
n.288-8T>G
n.387-8T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193125T=CA1363836657GNAT1c.107-8T= (n.107-8T=)
c.-38-8T= (n.-38-8T=)
n.288-8T=
n.387-8T=
3g.50193126C=CA1363836659GNAT1c.107-7C= (n.107-7C=)
c.-38-7C= (n.-38-7C=)
n.288-7C=
n.387-7C=
3g.50193126C>GCA74600972GNAT1c.107-7C>G (n.107-7C>G)
c.-38-7C>G (n.-38-7C>G)
n.288-7C>G
n.387-7C>G
 dbSNP
3g.50193126C>TCA2665814782GNAT1c.107-7C>T (n.107-7C>T)
c.-38-7C>T (n.-38-7C>T)
n.288-7C>T
n.387-7C>T
 gnomAD v4
3g.50193127T>CCA2499216915GNAT1c.107-6T>C (n.107-6T>C)
c.-38-6T>C (n.-38-6T>C)
n.288-6T>C
n.387-6T>C
 ClinVar dbSNP
3g.50193128T>CCA2665814784GNAT1c.107-5T>C (n.107-5T>C)
c.-38-5T>C (n.-38-5T>C)
n.288-5T>C
n.387-5T>C
 gnomAD v4
3g.50193131A>CCA352911753GNAT1c.107-2A>C (n.107-2A>C)
c.-38-2A>C (n.-38-2A>C)
n.288-2A>C
n.387-2A>C
3g.50193131A>GCA352911754GNAT1c.107-2A>G (n.107-2A>G)
c.-38-2A>G (n.-38-2A>G)
n.288-2A>G
n.387-2A>G
3g.50193131A>TCA352911755GNAT1c.107-2A>T (n.107-2A>T)
c.-38-2A>T (n.-38-2A>T)
n.288-2A>T
n.387-2A>T
3g.50193132G>ACA352911767GNAT1c.107-1G>A (n.107-1G>A)
c.-38-1G>A (n.-38-1G>A)
n.288-1G>A
n.387-1G>A
3g.50193132G>CCA352911768GNAT1c.107-1G>C (n.107-1G>C)
c.-38-1G>C (n.-38-1G>C)
n.288-1G>C
n.387-1G>C
3g.50193132G>TCA352911769GNAT1c.107-1G>T (n.107-1G>T)
c.-38-1G>T (n.-38-1G>T)
n.288-1G>T
n.387-1G>T
3g.50193133G>ACA2412452GNAT1c.107G>A (p.Gly36Asp)
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.288G>A
n.387G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193133G>CCA352911779GNAT1c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.288G>C
n.387G>C
3g.50193133G=CA1363836660GNAT1c.107G= (p.Gly36=)
c.-38G= (n.-38G=)
n.288G=
n.387G=
3g.50193133G>TCA352911776GNAT1c.107G>T (p.Gly36Val)
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.288G>T
n.387G>T
3g.50193134T>ACA433682022GNAT1c.108T>A (p.Gly36=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.289T>A
n.388T>A
 ClinVar dbSNP
3g.50193134T>CCA433682024GNAT1c.108T>C (p.Gly36=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.289T>C
n.388T>C
3g.50193134T>GCA433682028GNAT1c.108T>G (p.Gly36=)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.289T>G
n.388T>G
3g.50193135G>ACA352911794GNAT1c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.290G>A
n.389G>A
3g.50193135G>CCA352911797GNAT1c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.290G>C
n.389G>C
3g.50193135G>TCA352911817GNAT1c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.290G>T
n.389G>T
3g.50193136C>ACA352911826GNAT1c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
n.291C>A
n.390C>A
3g.50193136C>GCA352911830GNAT1c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
n.291C>G
n.390C>G
3g.50193136C>TCA352911831GNAT1c.110C>T (p.Ala37Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
n.291C>T
n.390C>T
3g.50193137C>ACA433682056GNAT1c.111C>A (p.Ala37=)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.292C>A
n.391C>A
3g.50193137C=CA1363836661GNAT1c.111C= (p.Ala37=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.292C=
n.391C=
3g.50193137C>GCA433682054GNAT1c.111C>G (p.Ala37=)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.292C>G
n.391C>G
 dbSNP
3g.50193137C>TCA433682053GNAT1c.111C>T (p.Ala37=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.292C>T
n.391C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193138G>ACA352911833GNAT1c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.-33G>A (n.-33G>A)
n.293G>A
n.392G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193138G>CCA352911837GNAT1c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.-33G>C (n.-33G>C)
n.293G>C
n.392G>C
3g.50193138G=CA1363836662GNAT1c.112G= (p.Gly38=)
c.-33G= (n.-33G=)
n.293G=
n.392G=
3g.50193138G>TCA352911838GNAT1c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.-33G>T (n.-33G>T)
n.293G>T
n.392G>T
3g.50193139G>ACA126053GNAT1c.113G>A (p.Gly38Asp)
c.-32G>A (n.-32G>A)
n.294G>A
n.393G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193139G>CCA352911843GNAT1c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.-32G>C (n.-32G>C)
n.294G>C
n.393G>C
3g.50193139G=CA1363836663GNAT1c.113G= (p.Gly38=)
c.-32G= (n.-32G=)
n.294G=
n.393G=
3g.50193139G>TCA352911849GNAT1c.113G>T (p.Gly38Val)
c.-32G>T (n.-32G>T)
n.294G>T
n.393G>T
3g.50193140T>ACA433682081GNAT1c.114T>A (p.Gly38=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.295T>A
n.394T>A
3g.50193140T>CCA433682083GNAT1c.114T>C (p.Gly38=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.295T>C
n.394T>C
3g.50193140T>GCA433682090GNAT1c.114T>G (p.Gly38=)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.295T>G
n.394T>G
3g.50193141G>ACA352911867GNAT1c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.296G>A
n.395G>A
 gnomAD v4
3g.50193141G>CCA352911872GNAT1c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.296G>C
n.395G>C
3g.50193141G>TCA352911870GNAT1c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.296G>T
n.395G>T
3g.50193142A>CCA352911876GNAT1c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.297A>C
n.396A>C
3g.50193142A>GCA352911885GNAT1c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.297A>G
n.396A>G
3g.50193142A>TCA352911893GNAT1c.116A>T (p.Glu39Val)
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.297A>T
n.396A>T
3g.50193143G>ACA2412453GNAT1c.117G>A (p.Glu39=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.298G>A
n.397G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193143G>CCA352911900GNAT1c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.298G>C
n.397G>C
3g.50193143G=CA1363836664GNAT1c.117G= (p.Glu39=)
c.-28G= (n.-28G=)
n.298G=
n.397G=
3g.50193143G>TCA352911902GNAT1c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.298G>T
n.397G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.50193144T>ACA352911907GNAT1c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.299T>A
n.398T>A
3g.50193144T>CCA352911913GNAT1c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.299T>C
n.398T>C
 dbSNP
3g.50193144T>GCA352911915GNAT1c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.299T>G
n.398T>G
3g.50193144T=CA1363836665GNAT1c.118T= (p.Ser40=)
c.-27T= (n.-27T=)
n.299T=
n.398T=
3g.50193145C>ACA352911916GNAT1c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.300C>A
n.399C>A
3g.50193145C>GCA352911919GNAT1c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.300C>G
n.399C>G
3g.50193145C>TCA352911925GNAT1c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.300C>T
n.399C>T
3g.50193146C>ACA433682135GNAT1c.120C>A (p.Ser40=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.301C>A
n.400C>A
 ClinVar
3g.50193146C>GCA433682137GNAT1c.120C>G (p.Ser40=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.301C>G
n.400C>G
3g.50193146C>TCA433682139GNAT1c.120C>T (p.Ser40=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.301C>T
n.400C>T
3g.50193147G>ACA352911936GNAT1c.121G>A (p.Gly41Arg)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.302G>A
n.401G>A
3g.50193147G>CCA352911932GNAT1c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.302G>C
n.401G>C
3g.50193147G=CA1363836666GNAT1c.121G= (p.Gly41=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.302G=
n.401G=
3g.50193147G>TCA2412454GNAT1c.121G>T (p.Gly41Trp)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.302G>T
n.401G>T
 dbSNP ExAC
3g.50193148G>ACA352911942GNAT1c.122G>A (p.Gly41Glu)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.303G>A
n.402G>A
3g.50193148G>CCA352911962GNAT1c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.303G>C
n.402G>C
 dbSNP
3g.50193148G=CA1363836667GNAT1c.122G= (p.Gly41=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.303G=
n.402G=
3g.50193148G>TCA352911967GNAT1c.122G>T (p.Gly41Val)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.303G>T
n.402G>T
3g.50193149G>ACA433682160GNAT1c.123G>A (p.Gly41=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.304G>A
n.403G>A
 gnomAD v4
3g.50193149G>CCA433682162GNAT1c.123G>C (p.Gly41=)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.304G>C
n.403G>C
3g.50193149G>TCA433682164GNAT1c.123G>T (p.Gly41=)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.304G>T
n.403G>T
3g.50193150A=CA1363836668GNAT1c.124A= (p.Lys42=)
c.-21A= (n.-21A=)
n.305A=
n.404A=
3g.50193150A>CCA352911973GNAT1c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.305A>C
n.404A>C
3g.50193150A>GCA352911974GNAT1c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.305A>G
n.404A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193150A>TCA352911975GNAT1c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.305A>T
n.404A>T
 gnomAD v4
3g.50193151A>CCA352911978GNAT1c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.306A>C
n.405A>C
3g.50193151A>GCA352911992GNAT1c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.306A>G
n.405A>G
3g.50193151A>TCA352911998GNAT1c.125A>T (p.Lys42Met)
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.306A>T
n.405A>T
3g.50193152G>ACA2412456GNAT1c.126G>A (p.Lys42=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.307G>A
n.406G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193152G>CCA352912011GNAT1c.126G>C (p.Lys42Asn)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.307G>C
n.406G>C
3g.50193152G=CA1363836669GNAT1c.126G= (p.Lys42=)
c.-19G= (n.-19G=)
n.307G=
n.406G=
3g.50193152G>TCA2412455GNAT1c.126G>T (p.Lys42Asn)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.307G>T
n.406G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193153A>CCA352912016GNAT1c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.308A>C
n.407A>C
3g.50193153A>GCA352912023GNAT1c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.308A>G
n.407A>G
3g.50193153A>TCA352912021GNAT1c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.308A>T
n.407A>T
3g.50193154G>ACA352912026GNAT1c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.309G>A
n.408G>A
3g.50193154G>CCA352912035GNAT1c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.309G>C
n.408G>C
3g.50193154G>TCA352912031GNAT1c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.309G>T
n.408G>T
 gnomAD v4
3g.50193155C>ACA352912040GNAT1c.129C>A (p.Ser43Arg)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.310C>A
n.409C>A
3g.50193155C>GCA352912044GNAT1c.129C>G (p.Ser43Arg)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.310C>G
n.409C>G
3g.50193155C>TCA433682239GNAT1c.129C>T (p.Ser43=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.310C>T
n.409C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.50193156A=CA1363836670GNAT1c.130A= (p.Thr44=)
c.-15A= (n.-15A=)
n.311A=
n.410A=
3g.50193156A>CCA352912049GNAT1c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.311A>C
n.410A>C
 dbSNP
3g.50193156A>GCA352912055GNAT1c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.311A>G
n.410A>G
3g.50193156A>TCA352912051GNAT1c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.311A>T
n.410A>T
3g.50193157C>ACA352912058GNAT1c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.312C>A
n.411C>A
3g.50193157C>GCA352912062GNAT1c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.312C>G
n.411C>G
 ClinVar
3g.50193157C>TCA352912068GNAT1c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.312C>T
n.411C>T
3g.50193158C>ACA433682270GNAT1c.132C>A (p.Thr44=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.313C>A
n.412C>A
3g.50193158C>GCA433682268GNAT1c.132C>G (p.Thr44=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.313C>G
n.412C>G
 gnomAD v4
3g.50193158C>TCA433682265GNAT1c.132C>T (p.Thr44=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.313C>T
n.412C>T
3g.50193159A>CCA352912075GNAT1c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.314A>C
n.413A>C
3g.50193159A>GCA352912085GNAT1c.133A>G (p.Ile45Val)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.314A>G
n.413A>G
3g.50193159A>TCA352912087GNAT1c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.314A>T
n.413A>T
3g.50193160T>ACA352912089GNAT1c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.315T>A
n.414T>A
3g.50193160T>CCA352912090GNAT1c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.315T>C
n.414T>C
3g.50193160T>GCA352912091GNAT1c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.315T>G
n.414T>G
3g.50193161C>ACA433682290GNAT1c.135C>A (p.Ile45=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.316C>A
n.415C>A
 gnomAD v4
3g.50193161C>GCA352912094GNAT1c.135C>G (p.Ile45Met)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.316C>G
n.415C>G
 gnomAD v4
3g.50193161C>TCA433682285GNAT1c.135C>T (p.Ile45=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.316C>T
n.415C>T
3g.50193162G>ACA2412457GNAT1c.136G>A (p.Val46Ile)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.317G>A
n.416G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.50193162G>CCA352912107GNAT1c.136G>C (p.Val46Leu)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.317G>C
n.416G>C
3g.50193162G=CA1363836671GNAT1c.136G= (p.Val46=)
c.-9G= (n.-9G=)
n.317G=
n.416G=
3g.50193162G>TCA352912104GNAT1c.136G>T (p.Val46Phe)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.317G>T
n.416G>T
3g.50193163T>ACA352912117GNAT1c.137T>A (p.Val46Asp)
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.318T>A
n.417T>A
3g.50193163T>CCA352912122GNAT1c.137T>C (p.Val46Ala)
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.318T>C
n.417T>C
3g.50193163T>GCA352912124GNAT1c.137T>G (p.Val46Gly)
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.318T>G
n.417T>G
3g.50193164C>ACA433682320GNAT1c.138C>A (p.Val46=)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.319C>A
n.418C>A
3g.50193164C>GCA433682333GNAT1c.138C>G (p.Val46=)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.319C>G
n.418C>G
3g.50193164C>TCA433682323GNAT1c.138C>T (p.Val46=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.319C>T
n.418C>T
3g.50193165A>CCA352912130GNAT1c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.320A>C
n.419A>C
 COSMIC
3g.50193165A>GCA352912144GNAT1c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.320A>G
n.419A>G
3g.50193165A>TCA352912145GNAT1c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.320A>T
n.419A>T
3g.50193166A>CCA352912148GNAT1c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.321A>C
n.420A>C
3g.50193166A>GCA352912152GNAT1c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.321A>G
n.420A>G
3g.50193166A>TCA352912159GNAT1c.140A>T (p.Lys47Met)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.321A>T
n.420A>T
3g.50193167G>ACA433682352GNAT1c.141G>A (p.Lys47=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.322G>A
n.421G>A
 COSMIC
3g.50193167G>CCA352912169GNAT1c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.322G>C
n.421G>C
3g.50193167G>TCA352912172GNAT1c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.322G>T
n.421G>T
3g.50193168C>ACA352912180GNAT1c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.323C>A
n.422C>A
3g.50193168C=CA1363836672GNAT1c.142C= (p.Gln48=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.323C=
n.422C=
3g.50193168C>GCA2412458GNAT1c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.323C>G
n.422C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193168C>TCA352912179GNAT1c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.323C>T
n.422C>T
 gnomAD v4
3g.50193169A>CCA352912185GNAT1c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.324A>C
n.423A>C
3g.50193169A>GCA352912186GNAT1c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.324A>G
n.423A>G
3g.50193169A>TCA352912188GNAT1c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.324A>T
n.423A>T
3g.50193170G>ACA433682378GNAT1c.144G>A (p.Gln48=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.325G>A
n.424G>A
 gnomAD v4
3g.50193170G>CCA352912193GNAT1c.144G>C (p.Gln48His)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.325G>C
n.424G>C
3g.50193170G>TCA352912198GNAT1c.144G>T (p.Gln48His)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.325G>T
n.424G>T
3g.50193171A=CA1363836673GNAT1c.145A= (p.Met49=)
c.1A= (p.Met1=)
n.326A=
n.425A=
3g.50193171A>CCA352912202GNAT1c.145A>C (p.Met49Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.326A>C
n.425A>C
3g.50193171A>GCA352912200GNAT1c.145A>G (p.Met49Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.326A>G
n.425A>G
 dbSNP
3g.50193171A>TCA352912199GNAT1c.145A>T (p.Met49Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.326A>T
n.425A>T
 gnomAD v4
3g.50193172_50193175dupCA2573137201GNAT1c.146_149dup (p.Lys50AsnfsTer?)
c.2_5dup (p.Lys2AsnfsTer?)
n.426_429dup
 ClinVar dbSNP
3g.50193172T>ACA352912205GNAT1c.146T>A (p.Met49Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.327T>A
n.426T>A
3g.50193172T>CCA352912209GNAT1c.146T>C (p.Met49Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.327T>C
n.426T>C
3g.50193172T>GCA352912216GNAT1c.146T>G (p.Met49Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.327T>G
n.426T>G
3g.50193173G>ACA352912224GNAT1c.147G>A (p.Met49Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.328G>A
n.427G>A
3g.50193173G>CCA352912236GNAT1c.147G>C (p.Met49Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.328G>C
n.427G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193173G=CA1363836674GNAT1c.147G= (p.Met49=)
c.3G= (p.Met1=)
n.328G=
n.427G=
3g.50193173G>TCA352912241GNAT1c.147G>T (p.Met49Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.328G>T
n.427G>T
3g.50193173_50193177delinsGAAGTCA1363836675GNAT1c.147_149+2delinsGAAGT
c.3_5+2delinsGAAGT
n.427_429+2delinsGAAGT
3g.50193174A>CCA352912249GNAT1c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.428A>C
3g.50193174A>GCA352912261GNAT1c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.428A>G
 gnomAD v4
3g.50193174A>TCA352912253GNAT1c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.428A>T
3g.50193174_50193177delCA542849008GNAT1c.148_149+2del
c.4_5+2del
n.428_429+2del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193175A>CCA352912267GNAT1c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.429A>C
3g.50193175A>GCA352912268GNAT1c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.429A>G
 gnomAD v4
3g.50193175A>TCA352912271GNAT1c.149A>T (p.Lys50Met)
c.5A>T (p.Lys2Met)
n.429A>T
3g.50193176G>ACA74600985GNAT1c.149+1G>A (n.149+1G>A)
c.5+1G>A (n.5+1G>A)
n.429+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193176G>CCA352912283GNAT1c.149+1G>C (n.149+1G>C)
c.5+1G>C (n.5+1G>C)
n.429+1G>C
3g.50193176G=CA1363836676GNAT1c.149+1G= (n.149+1G=)
c.5+1G= (n.5+1G=)
n.429+1G=
3g.50193176G>TCA352912286GNAT1c.149+1G>T (n.149+1G>T)
c.5+1G>T (n.5+1G>T)
n.429+1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193177T>ACA352912288GNAT1c.149+2T>A (n.149+2T>A)
c.5+2T>A (n.5+2T>A)
n.429+2T>A
3g.50193177T>CCA352912290GNAT1c.149+2T>C (n.149+2T>C)
c.5+2T>C (n.5+2T>C)
n.429+2T>C
3g.50193177T>GCA352912293GNAT1c.149+2T>G (n.149+2T>G)
c.5+2T>G (n.5+2T>G)
n.429+2T>G
3g.50193178G>ACA907936123GNAT1c.149+3G>A (n.149+3G>A)
c.5+3G>A (n.5+3G>A)
n.429+3G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193178G=CA1363836677GNAT1c.149+3G= (n.149+3G=)
c.5+3G= (n.5+3G=)
n.429+3G=
3g.50193179A>GCA2577853757GNAT1c.149+4A>G (n.149+4A>G)
c.5+4A>G (n.5+4A>G)
n.429+4A>G
3g.50193179A>TCA2665814897GNAT1c.149+4A>T (n.149+4A>T)
c.5+4A>T (n.5+4A>T)
n.429+4A>T
 gnomAD v4
3g.50193181T>CCA2665814900GNAT1c.149+6T>C (n.149+6T>C)
c.5+6T>C (n.5+6T>C)
n.429+6T>C
 gnomAD v4
3g.50193181_50193199delinsTGCCCCTGCCTGTCCCGAGCA1363836678GNAT1c.149+6_149+24delinsTGCCCCTGCCTGTCCCGAG (n.149+6_149+24delinsTGCCCCTGCCTGTCCCGAG)
c.5+6_5+24delinsTGCCCCTGCCTGTCCCGAG (n.5+6_5+24delinsTGCCCCTGCCTGTCCCGAG)
n.429+6_429+24delinsTGCCCCTGCCTGTCCCGAG
3g.50193182G>ACA2577853758GNAT1c.149+7G>A (n.149+7G>A)
c.5+7G>A (n.5+7G>A)
n.429+7G>A
 gnomAD v4
3g.50193182G>CCA1363836681GNAT1c.149+7G>C (n.149+7G>C)
c.5+7G>C (n.5+7G>C)
n.429+7G>C
 dbSNP
3g.50193182G=CA1363836679GNAT1c.149+7G= (n.149+7G=)
c.5+7G= (n.5+7G=)
n.429+7G=
3g.50193189_50193206delCA1363836680GNAT1c.149+14_149+31del (n.149+14_149+31del)
c.5+14_5+31del (n.5+14_5+31del)
n.429+14_429+31del
 dbSNP gnomAD v4
3g.50193183C>ACA1139658078GNAT1c.149+8C>A (n.149+8C>A)
c.5+8C>A (n.5+8C>A)
n.429+8C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.50193183C=CA1363836682GNAT1c.149+8C= (n.149+8C=)
c.5+8C= (n.5+8C=)
n.429+8C=
3g.50193183C>TCA1363836683GNAT1c.149+8C>T (n.149+8C>T)
c.5+8C>T (n.5+8C>T)
n.429+8C>T
 dbSNP
3g.50193186delCA2499216916GNAT1c.149+11del (n.149+11del)
c.5+11del (n.5+11del)
n.429+11del
 ClinVar dbSNP
3g.50193184C=CA1363836684GNAT1c.149+9C= (n.149+9C=)
c.5+9C= (n.5+9C=)
n.429+9C=
3g.50193184C>TCA913102999GNAT1c.149+9C>T (n.149+9C>T)
c.5+9C>T (n.5+9C>T)
n.429+9C>T
 dbSNP
3g.50193185C>GCA2577853759GNAT1c.149+10C>G (n.149+10C>G)
c.5+10C>G (n.5+10C>G)
n.429+10C>G
3g.50193187T>CCA1047807819GNAT1c.149+12T>C (n.149+12T>C)
c.5+12T>C (n.5+12T>C)
n.429+12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193187T>GCA2412459GNAT1c.149+12T>G (n.149+12T>G)
c.5+12T>G (n.5+12T>G)
n.429+12T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193187T=CA1363836685GNAT1c.149+12T= (n.149+12T=)
c.5+12T= (n.5+12T=)
n.429+12T=
3g.50193189C>ACA542849014GNAT1c.149+14C>A (n.149+14C>A)
c.5+14C>A (n.5+14C>A)
n.429+14C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193189C=CA1363836686GNAT1c.149+14C= (n.149+14C=)
c.5+14C= (n.5+14C=)
n.429+14C=
3g.50193189C>TCA2665814925GNAT1c.149+14C>T (n.149+14C>T)
c.5+14C>T (n.5+14C>T)
n.429+14C>T
 gnomAD v4
3g.50193190C>ACA2665814927GNAT1c.149+15C>A (n.149+15C>A)
c.5+15C>A (n.5+15C>A)
n.429+15C>A
 gnomAD v4
3g.50193191T>ACA2412460GNAT1c.149+16T>A (n.149+16T>A)
c.5+16T>A (n.5+16T>A)
n.429+16T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193191T=CA1363836687GNAT1c.149+16T= (n.149+16T=)
c.5+16T= (n.5+16T=)
n.429+16T=
3g.50193192G>ACA542849020GNAT1c.149+17G>A (n.149+17G>A)
c.5+17G>A (n.5+17G>A)
n.429+17G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.50193192G>CCA74600990GNAT1c.149+17G>C (n.149+17G>C)
c.5+17G>C (n.5+17G>C)
n.429+17G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.50193192G=CA1363836688GNAT1c.149+17G= (n.149+17G=)
c.5+17G= (n.5+17G=)
n.429+17G=
3g.50193193T>CCA2577853760GNAT1c.149+18T>C (n.149+18T>C)
c.5+18T>C (n.5+18T>C)
n.429+18T>C
3g.50193193dupCA2665814937GNAT1c.149+18dup (n.149+18dup)
c.5+18dup (n.5+18dup)
n.429+18dup
 gnomAD v4
3g.50193193_50193196delinsTCCCCA1363836689GNAT1c.149+18_149+21delinsTCCC (n.149+18_149+21delinsTCCC)
c.5+18_5+21delinsTCCC (n.5+18_5+21delinsTCCC)
n.429+18_429+21delinsTCCC

Number of alleles fetched