Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50193089A>G | CA2576317526 | COL1A1 | c.1768-42T>C (n.1768-42T>C) n.117-42T>C c.958-396T>C (n.958-396T>C) c.1570-42T>C (n.1570-42T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193091G>T | CA2638709457 | COL1A1 | c.1768-44C>A (n.1768-44C>A) n.117-44C>A c.958-398C>A (n.958-398C>A) c.1570-44C>A (n.1570-44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193092C= | CA2263917343 | COL1A1 | c.1768-45G= (n.1768-45G=) n.117-45G= c.958-399G= (n.958-399G=) c.1570-45G= (n.1570-45G=) | |
17 | g.50193092C>G | CA2576317527 | COL1A1 | c.1768-45G>C (n.1768-45G>C) n.117-45G>C c.958-399G>C (n.958-399G>C) c.1570-45G>C (n.1570-45G>C) | |
17 | g.50193092C>T | CA626485907 | COL1A1 | c.1768-45G>A (n.1768-45G>A) n.117-45G>A c.958-399G>A (n.958-399G>A) c.1570-45G>A (n.1570-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193093C>A | CA626485908 | COL1A1 | c.1768-46G>T (n.1768-46G>T) n.117-46G>T c.958-400G>T (n.958-400G>T) c.1570-46G>T (n.1570-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193093C= | CA2263917344 | COL1A1 | c.1768-46G= (n.1768-46G=) n.117-46G= c.958-400G= (n.958-400G=) c.1570-46G= (n.1570-46G=) | |
17 | g.50193095G>A | CA2638709458 | COL1A1 | c.1768-48C>T (n.1768-48C>T) n.117-48C>T c.958-402C>T (n.958-402C>T) c.1570-48C>T (n.1570-48C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193097del | CA2733846939 | COL1A1 | c.1768-48del (n.1768-48del) n.117-48del c.958-402del (n.958-402del) c.1570-48del (n.1570-48del) | dbSNP |
17 | g.50193096G>A | CA626485909 | COL1A1 | c.1768-49C>T (n.1768-49C>T) n.117-49C>T c.958-403C>T (n.958-403C>T) c.1570-49C>T (n.1570-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193096G= | CA2263917346 | COL1A1 | c.1768-49C= (n.1768-49C=) n.117-49C= c.958-403C= (n.958-403C=) c.1570-49C= (n.1570-49C=) | |
17 | g.50193097G>A | CA2638709459 | COL1A1 | c.1768-50C>T (n.1768-50C>T) n.117-50C>T c.958-404C>T (n.958-404C>T) c.1570-50C>T (n.1570-50C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193097G>T | CA2576317528 | COL1A1 | c.1768-50C>A (n.1768-50C>A) n.117-50C>A c.958-404C>A (n.958-404C>A) c.1570-50C>A (n.1570-50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193098C>A | CA2638709460 | COL1A1 | c.1768-51G>T (n.1768-51G>T) n.117-51G>T c.958-405G>T (n.958-405G>T) c.1570-51G>T (n.1570-51G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193098C= | CA2263917348 | COL1A1 | c.1768-51G= (n.1768-51G=) n.117-51G= c.958-405G= (n.958-405G=) c.1570-51G= (n.1570-51G=) | |
17 | g.50193098C>G | CA626485910 | COL1A1 | c.1768-51G>C (n.1768-51G>C) n.117-51G>C c.958-405G>C (n.958-405G>C) c.1570-51G>C (n.1570-51G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193099C>A | CA2733847373 | COL1A1 | c.1768-52G>T (n.1768-52G>T) n.117-52G>T c.958-406G>T (n.958-406G>T) c.1570-52G>T (n.1570-52G>T) | dbSNP |
17 | g.50193099C>T | CA2638709461 | COL1A1 | c.1768-52G>A (n.1768-52G>A) n.117-52G>A c.958-406G>A (n.958-406G>A) c.1570-52G>A (n.1570-52G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193100T>C | CA2638709462 | COL1A1 | c.1768-53A>G (n.1768-53A>G) n.117-53A>G c.958-407A>G (n.958-407A>G) c.1570-53A>G (n.1570-53A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193101C>T | CA2576317529 | COL1A1 | c.1768-54G>A (n.1768-54G>A) n.117-54G>A c.958-408G>A (n.958-408G>A) c.1570-54G>A (n.1570-54G>A) | |
17 | g.50193104G>T | CA2638709464 | COL1A1 | c.1768-57C>A (n.1768-57C>A) n.117-57C>A c.958-411C>A (n.958-411C>A) c.1570-57C>A (n.1570-57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193107del | CA2638709463 | COL1A1 | c.1768-57del (n.1768-57del) n.117-57del c.958-411del (n.958-411del) c.1570-57del (n.1570-57del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193105G>A | CA2263917351 | COL1A1 | c.1768-58C>T (n.1768-58C>T) n.117-58C>T c.958-412C>T (n.958-412C>T) c.1570-58C>T (n.1570-58C>T) | dbSNP |
17 | g.50193105G>C | CA2638709465 | COL1A1 | c.1768-58C>G (n.1768-58C>G) n.117-58C>G c.958-412C>G (n.958-412C>G) c.1570-58C>G (n.1570-58C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193105G= | CA2263917350 | COL1A1 | c.1768-58C= (n.1768-58C=) n.117-58C= c.958-412C= (n.958-412C=) c.1570-58C= (n.1570-58C=) | |
17 | g.50193106G>A | CA2638709466 | COL1A1 | c.1768-59C>T (n.1768-59C>T) n.117-59C>T c.958-413C>T (n.958-413C>T) c.1570-59C>T (n.1570-59C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193107G>A | CA291544636 | COL1A1 | c.1768-60C>T (n.1768-60C>T) n.117-60C>T c.958-414C>T (n.958-414C>T) c.1570-60C>T (n.1570-60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193107G>C | CA2581314547 | COL1A1 | c.1768-60C>G (n.1768-60C>G) n.117-60C>G c.958-414C>G (n.958-414C>G) c.1570-60C>G (n.1570-60C>G) | |
17 | g.50193107G= | CA2263917354 | COL1A1 | c.1768-60C= (n.1768-60C=) n.117-60C= c.958-414C= (n.958-414C=) c.1570-60C= (n.1570-60C=) | |
17 | g.50193107G>T | CA2581314546 | COL1A1 | c.1768-60C>A (n.1768-60C>A) n.117-60C>A c.958-414C>A (n.958-414C>A) c.1570-60C>A (n.1570-60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193112_50193113del | CA2638709467 | COL1A1 | c.1768-63_1768-62del (n.1768-63_1768-62del) n.117-63_117-62del c.958-417_958-416del (n.958-417_958-416del) c.1570-63_1570-62del (n.1570-63_1570-62del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193113C>A | CA2638709468 | COL1A1 | c.1768-66G>T (n.1768-66G>T) n.117-66G>T c.958-420G>T (n.958-420G>T) c.1570-66G>T (n.1570-66G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193113C= | CA2263917356 | COL1A1 | c.1768-66G= (n.1768-66G=) n.117-66G= c.958-420G= (n.958-420G=) c.1570-66G= (n.1570-66G=) | |
17 | g.50193113C>T | CA2263917357 | COL1A1 | c.1768-66G>A (n.1768-66G>A) n.117-66G>A c.958-420G>A (n.958-420G>A) c.1570-66G>A (n.1570-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193114A= | CA2263917359 | COL1A1 | c.1768-67T= (n.1768-67T=) n.117-67T= c.958-421T= (n.958-421T=) c.1570-67T= (n.1570-67T=) | |
17 | g.50193114A>G | CA2263917360 | COL1A1 | c.1768-67T>C (n.1768-67T>C) n.117-67T>C c.958-421T>C (n.958-421T>C) c.1570-67T>C (n.1570-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193117del | CA2576317530 | COL1A1 | c.1768-68del (n.1768-68del) n.117-68del c.958-422del (n.958-422del) c.1570-68del (n.1570-68del) | |
17 | g.50193117T>C | CA2576317531 | COL1A1 | c.1768-70A>G (n.1768-70A>G) n.117-70A>G c.958-424A>G (n.958-424A>G) c.1570-70A>G (n.1570-70A>G) | |
17 | g.50193121C>A | CA626485911 | COL1A1 | c.1768-74G>T (n.1768-74G>T) n.117-74G>T c.958-428G>T (n.958-428G>T) c.1570-74G>T (n.1570-74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193121C= | CA2263917362 | COL1A1 | c.1768-74G= (n.1768-74G=) n.117-74G= c.958-428G= (n.958-428G=) c.1570-74G= (n.1570-74G=) | |
17 | g.50193121C>T | CA2638709469 | COL1A1 | c.1768-74G>A (n.1768-74G>A) n.117-74G>A c.958-428G>A (n.958-428G>A) c.1570-74G>A (n.1570-74G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193123G>A | CA2638709470 | COL1A1 | c.1768-76C>T (n.1768-76C>T) n.117-76C>T c.958-430C>T (n.958-430C>T) c.1570-76C>T (n.1570-76C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193123G>T | CA2638709471 | COL1A1 | c.1768-76C>A (n.1768-76C>A) n.117-76C>A c.958-430C>A (n.958-430C>A) c.1570-76C>A (n.1570-76C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193125del | CA2638709472 | COL1A1 | c.1768-78del (n.1768-78del) n.117-78del c.958-432del (n.958-432del) c.1570-78del (n.1570-78del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193125G>T | CA2638709473 | COL1A1 | c.1768-78C>A (n.1768-78C>A) n.117-78C>A c.958-432C>A (n.958-432C>A) c.1570-78C>A (n.1570-78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193126T>A | CA2576317532 | COL1A1 | c.1768-79A>T (n.1768-79A>T) n.117-79A>T c.958-433A>T (n.958-433A>T) c.1570-79A>T (n.1570-79A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193127G>A | CA291544640 | COL1A1 | c.1768-80C>T (n.1768-80C>T) n.117-80C>T c.958-434C>T (n.958-434C>T) c.1570-80C>T (n.1570-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193127G= | CA2263917363 | COL1A1 | c.1768-80C= (n.1768-80C=) n.117-80C= c.958-434C= (n.958-434C=) c.1570-80C= (n.1570-80C=) | |
17 | g.50193127G>T | CA2638709474 | COL1A1 | c.1768-80C>A (n.1768-80C>A) n.117-80C>A c.958-434C>A (n.958-434C>A) c.1570-80C>A (n.1570-80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193128G>T | CA2576317533 | COL1A1 | c.1768-81C>A (n.1768-81C>A) n.117-81C>A c.958-435C>A (n.958-435C>A) c.1570-81C>A (n.1570-81C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193129G>T | CA2638709475 | COL1A1 | c.1768-82C>A (n.1768-82C>A) n.117-82C>A c.958-436C>A (n.958-436C>A) c.1570-82C>A (n.1570-82C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193130A>G | CA2638709476 | COL1A1 | c.1768-83T>C (n.1768-83T>C) n.117-83T>C c.958-437T>C (n.958-437T>C) c.1570-83T>C (n.1570-83T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193131C>T | CA2576317534 | COL1A1 | c.1768-84G>A (n.1768-84G>A) n.117-84G>A c.958-438G>A (n.958-438G>A) c.1570-84G>A (n.1570-84G>A) | |
17 | g.50193132T>C | CA2638709479 | COL1A1 | c.1768-85A>G (n.1768-85A>G) n.117-85A>G c.958-439A>G (n.958-439A>G) c.1570-85A>G (n.1570-85A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193136del | CA2638709477 | COL1A1 | c.1768-85del (n.1768-85del) n.117-85del c.958-439del (n.958-439del) c.1570-85del (n.1570-85del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193135_50193136del | CA2638709478 | COL1A1 | c.1768-86_1768-85del (n.1768-86_1768-85del) n.117-86_117-85del c.958-440_958-439del (n.958-440_958-439del) c.1570-86_1570-85del (n.1570-86_1570-85del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193133T>C | CA2638709480 | COL1A1 | c.1768-86A>G (n.1768-86A>G) n.117-86A>G c.958-440A>G (n.958-440A>G) c.1570-86A>G (n.1570-86A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193134T>C | CA291544642 | COL1A1 | c.1768-87A>G (n.1768-87A>G) n.117-87A>G c.958-441A>G (n.958-441A>G) c.1570-87A>G (n.1570-87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193134T= | CA2263917365 | COL1A1 | c.1768-87A= (n.1768-87A=) n.117-87A= c.958-441A= (n.958-441A=) c.1570-87A= (n.1570-87A=) | |
17 | g.50193136T>A | CA2638709481 | COL1A1 | c.1768-89A>T (n.1768-89A>T) n.117-89A>T c.958-443A>T (n.958-443A>T) c.1570-89A>T (n.1570-89A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193136T>C | CA2263917367 | COL1A1 | c.1768-89A>G (n.1768-89A>G) n.117-89A>G c.958-443A>G (n.958-443A>G) c.1570-89A>G (n.1570-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193136T= | CA2263917366 | COL1A1 | c.1768-89A= (n.1768-89A=) n.117-89A= c.958-443A= (n.958-443A=) c.1570-89A= (n.1570-89A=) | |
17 | g.50193137A= | CA2263917369 | COL1A1 | c.1768-90T= (n.1768-90T=) n.117-90T= c.958-444T= (n.958-444T=) c.1570-90T= (n.1570-90T=) | |
17 | g.50193137A>G | CA2263917370 | COL1A1 | c.1768-90T>C (n.1768-90T>C) n.117-90T>C c.958-444T>C (n.958-444T>C) c.1570-90T>C (n.1570-90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193138del | CA2638709482 | COL1A1 | c.1768-90del (n.1768-90del) n.117-90del c.958-444del (n.958-444del) c.1570-90del (n.1570-90del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193138A>C | CA2576317535 | COL1A1 | c.1768-91T>G (n.1768-91T>G) n.117-91T>G c.958-445T>G (n.958-445T>G) c.1570-91T>G (n.1570-91T>G) | |
17 | g.50193138_50193139delinsAG | CA2263917372 | COL1A1 | c.1768-92_1768-91delinsCT (n.1768-92_1768-91delinsCT) n.117-92_117-91delinsCT c.958-446_958-445delinsCT (n.958-446_958-445delinsCT) c.1570-92_1570-91delinsCT (n.1570-92_1570-91delinsCT) | |
17 | g.50193139G>T | CA2638709483 | COL1A1 | c.1768-92C>A (n.1768-92C>A) n.117-92C>A c.958-446C>A (n.958-446C>A) c.1570-92C>A (n.1570-92C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193141del | CA984450648 | COL1A1 | c.1768-92del (n.1768-92del) n.117-92del c.958-446del (n.958-446del) c.1570-92del (n.1570-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193140G>A | CA2638709484 | COL1A1 | c.1768-93C>T (n.1768-93C>T) n.117-93C>T c.958-447C>T (n.958-447C>T) c.1570-93C>T (n.1570-93C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193140G>T | CA2576317536 | COL1A1 | c.1768-93C>A (n.1768-93C>A) n.117-93C>A c.958-447C>A (n.958-447C>A) c.1570-93C>A (n.1570-93C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193141G>C | CA772790217 | COL1A1 | c.1768-94C>G (n.1768-94C>G) n.117-94C>G c.958-448C>G (n.958-448C>G) c.1570-94C>G (n.1570-94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193141G= | CA2263917375 | COL1A1 | c.1768-94C= (n.1768-94C=) n.117-94C= c.958-448C= (n.958-448C=) c.1570-94C= (n.1570-94C=) | |
17 | g.50193141G>T | CA2638709485 | COL1A1 | c.1768-94C>A (n.1768-94C>A) n.117-94C>A c.958-448C>A (n.958-448C>A) c.1570-94C>A (n.1570-94C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193142A>G | CA2638709486 | COL1A1 | c.1768-95T>C (n.1768-95T>C) n.117-95T>C c.958-449T>C (n.958-449T>C) c.1570-95T>C (n.1570-95T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193143C= | CA2263917379 | COL1A1 | c.1768-96G= (n.1768-96G=) n.117-96G= c.958-450G= (n.958-450G=) c.1570-96G= (n.1570-96G=) | |
17 | g.50193143C>T | CA2263917381 | COL1A1 | c.1768-96G>A (n.1768-96G>A) n.117-96G>A c.958-450G>A (n.958-450G>A) c.1570-96G>A (n.1570-96G>A) | dbSNP |
17 | g.50193146T>C | CA2638709487 | COL1A1 | c.1768-99A>G (n.1768-99A>G) n.117-99A>G c.958-453A>G (n.958-453A>G) c.1570-99A>G (n.1570-99A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193146T>G | CA2576317537 | COL1A1 | c.1768-99A>C (n.1768-99A>C) n.117-99A>C c.958-453A>C (n.958-453A>C) c.1570-99A>C (n.1570-99A>C) | |
17 | g.50193147C>A | CA2638709488 | COL1A1 | c.1768-100G>T (n.1768-100G>T) n.117-100G>T c.958-454G>T (n.958-454G>T) c.1570-100G>T (n.1570-100G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193147C= | CA2263917382 | COL1A1 | c.1768-100G= (n.1768-100G=) n.117-100G= c.958-454G= (n.958-454G=) c.1570-100G= (n.1570-100G=) | |
17 | g.50193147C>G | CA2263917383 | COL1A1 | c.1768-100G>C (n.1768-100G>C) n.117-100G>C c.958-454G>C (n.958-454G>C) c.1570-100G>C (n.1570-100G>C) | dbSNP |
17 | g.50193147C>T | CA2535184275 | COL1A1 | c.1768-100G>A (n.1768-100G>A) n.117-100G>A c.958-454G>A (n.958-454G>A) c.1570-100G>A (n.1570-100G>A) | |
17 | g.50193150_50193151del | CA2809757383 | COL1A1 | c.1768-102_1768-101del (n.1768-102_1768-101del) n.117-102_117-101del c.958-456_958-455del (n.958-456_958-455del) c.1570-102_1570-101del (n.1570-102_1570-101del) | |
17 | g.50193149T>G | CA2638709489 | COL1A1 | c.1768-102A>C (n.1768-102A>C) n.117-102A>C c.958-456A>C (n.958-456A>C) c.1570-102A>C (n.1570-102A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193152C>T | CA2564965292 | COL1A1 | c.1768-105G>A (n.1768-105G>A) n.117-105G>A c.958-459G>A (n.958-459G>A) c.1570-105G>A (n.1570-105G>A) | |
17 | g.50193152_50193153insCCAC | CA2809757384 | COL1A1 | c.1768-105_1768-104insTGGG (n.1768-105_1768-104insTGGG) n.117-105_117-104insTGGG c.958-459_958-458insTGGG (n.958-459_958-458insTGGG) c.1570-105_1570-104insTGGG (n.1570-105_1570-104insTGGG) | |
17 | g.50193153A= | CA2263917386 | COL1A1 | c.1768-106T= (n.1768-106T=) n.117-106T= c.958-460T= (n.958-460T=) c.1570-106T= (n.1570-106T=) | |
17 | g.50193153A>C | CA772790218 | COL1A1 | c.1768-106T>G (n.1768-106T>G) n.117-106T>G c.958-460T>G (n.958-460T>G) c.1570-106T>G (n.1570-106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193153A>T | CA2638709490 | COL1A1 | c.1768-106T>A (n.1768-106T>A) n.117-106T>A c.958-460T>A (n.958-460T>A) c.1570-106T>A (n.1570-106T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193154_50193155insCACCAAACACACCC | CA2809757385 | COL1A1 | c.1768-108_1768-107insGGGTGTGTTTGGTG (n.1768-108_1768-107insGGGTGTGTTTGGTG) n.117-108_117-107insGGGTGTGTTTGGTG c.958-462_958-461insGGGTGTGTTTGGTG (n.958-462_958-461insGGGTGTGTTTGGTG) c.1570-108_1570-107insGGGTGTGTTTGGTG (n.1570-108_1570-107insGGGTGTGTTTGGTG) | |
17 | g.50193155A= | CA2263917388 | COL1A1 | c.1768-108T= (n.1768-108T=) n.117-108T= c.958-462T= (n.958-462T=) c.1570-108T= (n.1570-108T=) | |
17 | g.50193155A>C | CA2263917389 | COL1A1 | c.1768-108T>G (n.1768-108T>G) n.117-108T>G c.958-462T>G (n.958-462T>G) c.1570-108T>G (n.1570-108T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193156A= | CA2263917390 | COL1A1 | c.1768-109T= (n.1768-109T=) n.117-109T= c.958-463T= (n.958-463T=) c.1570-109T= (n.1570-109T=) | |
17 | g.50193156A>C | CA2263917391 | COL1A1 | c.1768-109T>G (n.1768-109T>G) n.117-109T>G c.958-463T>G (n.958-463T>G) c.1570-109T>G (n.1570-109T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193156A>G | CA2638709491 | COL1A1 | c.1768-109T>C (n.1768-109T>C) n.117-109T>C c.958-463T>C (n.958-463T>C) c.1570-109T>C (n.1570-109T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193157G>C | CA2809757387 | COL1A1 | c.1768-110C>G (n.1768-110C>G) n.117-110C>G c.958-464C>G (n.958-464C>G) c.1570-110C>G (n.1570-110C>G) | |
17 | g.50193157G>T | CA2638709492 | COL1A1 | c.1768-110C>A (n.1768-110C>A) n.117-110C>A c.958-464C>A (n.958-464C>A) c.1570-110C>A (n.1570-110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193159_50193163delinsCTGTT | CA2263917393 | COL1A1 | c.1768-116_1768-112delinsAACAG (n.1768-116_1768-112delinsAACAG) n.117-116_117-112delinsAACAG c.958-470_958-466delinsAACAG (n.958-470_958-466delinsAACAG) c.1570-116_1570-112delinsAACAG (n.1570-116_1570-112delinsAACAG) | |
17 | g.50193160T>G | CA2638709493 | COL1A1 | c.1768-113A>C (n.1768-113A>C) n.117-113A>C c.958-467A>C (n.958-467A>C) c.1570-113A>C (n.1570-113A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193162_50193165del | CA2263917394 | COL1A1 | c.1768-116_1768-113del (n.1768-116_1768-113del) n.117-116_117-113del c.958-470_958-467del (n.958-470_958-467del) c.1570-116_1570-113del (n.1570-116_1570-113del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193161G>T | CA2638709494 | COL1A1 | c.1768-114C>A (n.1768-114C>A) n.117-114C>A c.958-468C>A (n.958-468C>A) c.1570-114C>A (n.1570-114C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193166G>A | CA2638709495 | COL1A1 | c.1768-119C>T (n.1768-119C>T) n.117-119C>T c.958-473C>T (n.958-473C>T) c.1570-119C>T (n.1570-119C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193166G>T | CA2638709496 | COL1A1 | c.1768-119C>A (n.1768-119C>A) n.117-119C>A c.958-473C>A (n.958-473C>A) c.1570-119C>A (n.1570-119C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193167C>A | CA2638709498 | COL1A1 | c.1768-120G>T (n.1768-120G>T) n.117-120G>T c.958-474G>T (n.958-474G>T) c.1570-120G>T (n.1570-120G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193167C= | CA2263917396 | COL1A1 | c.1768-120G= (n.1768-120G=) n.117-120G= c.958-474G= (n.958-474G=) c.1570-120G= (n.1570-120G=) | |
17 | g.50193167C>T | CA772790219 | COL1A1 | c.1768-120G>A (n.1768-120G>A) n.117-120G>A c.958-474G>A (n.958-474G>A) c.1570-120G>A (n.1570-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193171del | CA2638709497 | COL1A1 | c.1768-120del (n.1768-120del) n.117-120del c.958-474del (n.958-474del) c.1570-120del (n.1570-120del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193168C>A | CA2638709499 | COL1A1 | c.1768-121G>T (n.1768-121G>T) n.117-121G>T c.958-475G>T (n.958-475G>T) c.1570-121G>T (n.1570-121G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193168C= | CA2263917398 | COL1A1 | c.1768-121G= (n.1768-121G=) n.117-121G= c.958-475G= (n.958-475G=) c.1570-121G= (n.1570-121G=) | |
17 | g.50193168C>T | CA984450650 | COL1A1 | c.1768-121G>A (n.1768-121G>A) n.117-121G>A c.958-475G>A (n.958-475G>A) c.1570-121G>A (n.1570-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193169C>A | CA291544643 | COL1A1 | c.1768-122G>T (n.1768-122G>T) n.117-122G>T c.958-476G>T (n.958-476G>T) c.1570-122G>T (n.1570-122G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193169C= | CA2263917400 | COL1A1 | c.1768-122G= (n.1768-122G=) n.117-122G= c.958-476G= (n.958-476G=) c.1570-122G= (n.1570-122G=) | |
17 | g.50193169C>G | CA291544644 | COL1A1 | c.1768-122G>C (n.1768-122G>C) n.117-122G>C c.958-476G>C (n.958-476G>C) c.1570-122G>C (n.1570-122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193169C>T | CA2638709500 | COL1A1 | c.1768-122G>A (n.1768-122G>A) n.117-122G>A c.958-476G>A (n.958-476G>A) c.1570-122G>A (n.1570-122G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193171C>A | CA2638709501 | COL1A1 | c.1768-124G>T (n.1768-124G>T) n.117-124G>T c.958-478G>T (n.958-478G>T) c.1570-124G>T (n.1570-124G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193171C= | CA2263917401 | COL1A1 | c.1768-124G= (n.1768-124G=) n.117-124G= c.958-478G= (n.958-478G=) c.1570-124G= (n.1570-124G=) | |
17 | g.50193171C>T | CA291544645 | COL1A1 | c.1768-124G>A (n.1768-124G>A) n.117-124G>A c.958-478G>A (n.958-478G>A) c.1570-124G>A (n.1570-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193172G>A | CA772790226 | COL1A1 | c.1768-125C>T (n.1768-125C>T) n.117-125C>T c.958-479C>T (n.958-479C>T) c.1570-125C>T (n.1570-125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193172G>C | CA772790225 | COL1A1 | c.1768-125C>G (n.1768-125C>G) n.117-125C>G c.958-479C>G (n.958-479C>G) c.1570-125C>G (n.1570-125C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193172G= | CA2263917402 | COL1A1 | c.1768-125C= (n.1768-125C=) n.117-125C= c.958-479C= (n.958-479C=) c.1570-125C= (n.1570-125C=) | |
17 | g.50193172G>T | CA2638709503 | COL1A1 | c.1768-125C>A (n.1768-125C>A) n.117-125C>A c.958-479C>A (n.958-479C>A) c.1570-125C>A (n.1570-125C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193175dup | CA2638709502 | COL1A1 | c.1768-125dup (n.1768-125dup) n.117-125dup c.958-479dup (n.958-479dup) c.1570-125dup (n.1570-125dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50193175del | CA2638709504 | COL1A1 | c.1768-125del (n.1768-125del) n.117-125del c.958-479del (n.958-479del) c.1570-125del (n.1570-125del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193173G>A | CA2638709505 | COL1A1 | c.1768-126C>T (n.1768-126C>T) n.117-126C>T c.958-480C>T (n.958-480C>T) c.1570-126C>T (n.1570-126C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193173G>T | CA2638709506 | COL1A1 | c.1768-126C>A (n.1768-126C>A) n.117-126C>A c.958-480C>A (n.958-480C>A) c.1570-126C>A (n.1570-126C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193174G>A | CA626485912 | COL1A1 | c.1768-127C>T (n.1768-127C>T) n.117-127C>T c.958-481C>T (n.958-481C>T) c.1570-127C>T (n.1570-127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193174G= | CA2263917404 | COL1A1 | c.1768-127C= (n.1768-127C=) n.117-127C= c.958-481C= (n.958-481C=) c.1570-127C= (n.1570-127C=) | |
17 | g.50193174G>T | CA2638709507 | COL1A1 | c.1768-127C>A (n.1768-127C>A) n.117-127C>A c.958-481C>A (n.958-481C>A) c.1570-127C>A (n.1570-127C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193175G>A | CA2638709508 | COL1A1 | c.1768-128C>T (n.1768-128C>T) n.117-128C>T c.958-482C>T (n.958-482C>T) c.1570-128C>T (n.1570-128C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193175G>T | CA2638709509 | COL1A1 | c.1768-128C>A (n.1768-128C>A) n.117-128C>A c.958-482C>A (n.958-482C>A) c.1570-128C>A (n.1570-128C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193176A>G | CA2638709510 | COL1A1 | c.1768-129T>C (n.1768-129T>C) n.117-129T>C c.958-483T>C (n.958-483T>C) c.1570-129T>C (n.1570-129T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193176A>T | CA2638709511 | COL1A1 | c.1768-129T>A (n.1768-129T>A) n.117-129T>A c.958-483T>A (n.958-483T>A) c.1570-129T>A (n.1570-129T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193177A>C | CA2638709512 | COL1A1 | c.1768-130T>G (n.1768-130T>G) n.117-130T>G c.958-484T>G (n.958-484T>G) c.1570-130T>G (n.1570-130T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193178T>A | CA2263917407 | COL1A1 | c.1768-131A>T (n.1768-131A>T) n.117-131A>T c.958-485A>T (n.958-485A>T) c.1570-131A>T (n.1570-131A>T) | dbSNP |
17 | g.50193178T>C | CA2263917408 | COL1A1 | c.1768-131A>G (n.1768-131A>G) n.117-131A>G c.958-485A>G (n.958-485A>G) c.1570-131A>G (n.1570-131A>G) | dbSNP |
17 | g.50193178T>G | CA2638709513 | COL1A1 | c.1768-131A>C (n.1768-131A>C) n.117-131A>C c.958-485A>C (n.958-485A>C) c.1570-131A>C (n.1570-131A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193178T= | CA2263917406 | COL1A1 | c.1768-131A= (n.1768-131A=) n.117-131A= c.958-485A= (n.958-485A=) c.1570-131A= (n.1570-131A=) | |
17 | g.50193179G>A | CA291544646 | COL1A1 | c.1768-132C>T (n.1768-132C>T) n.117-132C>T c.958-486C>T (n.958-486C>T) c.1570-132C>T (n.1570-132C>T) | dbSNP |
17 | g.50193179G= | CA2263917411 | COL1A1 | c.1768-132C= (n.1768-132C=) n.117-132C= c.958-486C= (n.958-486C=) c.1570-132C= (n.1570-132C=) | |
17 | g.50193179G>T | CA984450657 | COL1A1 | c.1768-132C>A (n.1768-132C>A) n.117-132C>A c.958-486C>A (n.958-486C>A) c.1570-132C>A (n.1570-132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193179_50193180delinsGC | CA2263917414 | COL1A1 | c.1768-133_1768-132delinsGC (n.1768-133_1768-132delinsGC) n.117-133_117-132delinsGC c.958-487_958-486delinsGC (n.958-487_958-486delinsGC) c.1570-133_1570-132delinsGC (n.1570-133_1570-132delinsGC) | |
17 | g.50193180C>A | CA2638709514 | COL1A1 | c.1768-133G>T (n.1768-133G>T) n.117-133G>T c.958-487G>T (n.958-487G>T) c.1570-133G>T (n.1570-133G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193180C= | CA2263917416 | COL1A1 | c.1768-133G= (n.1768-133G=) n.117-133G= c.958-487G= (n.958-487G=) c.1570-133G= (n.1570-133G=) | |
17 | g.50193180C>T | CA2263917417 | COL1A1 | c.1768-133G>A (n.1768-133G>A) n.117-133G>A c.958-487G>A (n.958-487G>A) c.1570-133G>A (n.1570-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193183del | CA772790234 | COL1A1 | c.1768-133del (n.1768-133del) n.117-133del c.958-487del (n.958-487del) c.1570-133del (n.1570-133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193181C= | CA2263917418 | COL1A1 | c.1768-134G= (n.1768-134G=) n.117-134G= c.958-488G= (n.958-488G=) c.1570-134G= (n.1570-134G=) | |
17 | g.50193181C>T | CA626485913 | COL1A1 | c.1768-134G>A (n.1768-134G>A) n.117-134G>A c.958-488G>A (n.958-488G>A) c.1570-134G>A (n.1570-134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193182C>A | CA2638709516 | COL1A1 | c.1768-135G>T (n.1768-135G>T) n.117-135G>T c.958-489G>T (n.958-489G>T) c.1570-135G>T (n.1570-135G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193182_50193183insAGCAAGAAGCAC | CA2638709515 | COL1A1 | c.1768-135_1768-134insTGCTTCTTGCTG (n.1768-135_1768-134insTGCTTCTTGCTG) n.117-135_117-134insTGCTTCTTGCTG c.958-489_958-488insTGCTTCTTGCTG (n.958-489_958-488insTGCTTCTTGCTG) c.1570-135_1570-134insTGCTTCTTGCTG (n.1570-135_1570-134insTGCTTCTTGCTG) | gnomAD v4 |
17 | g.50193185G>A | CA772790238 | COL1A1 | c.1768-138C>T (n.1768-138C>T) n.117-138C>T c.958-492C>T (n.958-492C>T) c.1570-138C>T (n.1570-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193185G= | CA2263917419 | COL1A1 | c.1768-138C= (n.1768-138C=) n.117-138C= c.958-492C= (n.958-492C=) c.1570-138C= (n.1570-138C=) | |
17 | g.50193185G>T | CA2638709517 | COL1A1 | c.1768-138C>A (n.1768-138C>A) n.117-138C>A c.958-492C>A (n.958-492C>A) c.1570-138C>A (n.1570-138C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193186C>A | CA2638709518 | COL1A1 | c.1768-139G>T (n.1768-139G>T) n.117-139G>T c.958-493G>T (n.958-493G>T) c.1570-139G>T (n.1570-139G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193186C>T | CA2638709519 | COL1A1 | c.1768-139G>A (n.1768-139G>A) n.117-139G>A c.958-493G>A (n.958-493G>A) c.1570-139G>A (n.1570-139G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193187A= | CA2263917420 | COL1A1 | c.1768-140T= (n.1768-140T=) n.117-140T= c.958-494T= (n.958-494T=) c.1570-140T= (n.1570-140T=) | |
17 | g.50193187A>G | CA2263917421 | COL1A1 | c.1768-140T>C (n.1768-140T>C) n.117-140T>C c.958-494T>C (n.958-494T>C) c.1570-140T>C (n.1570-140T>C) | dbSNP |
17 | g.50193187A>T | CA2638709520 | COL1A1 | c.1768-140T>A (n.1768-140T>A) n.117-140T>A c.958-494T>A (n.958-494T>A) c.1570-140T>A (n.1570-140T>A) | gnomAD v4 |