Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50193056A>G | CA2499224731 | COL1A1 | c.1768-9T>C (n.1768-9T>C) n.117-9T>C c.958-363T>C (n.958-363T>C) c.1570-9T>C (n.1570-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193059G>A | CA626485903 | COL1A1 | c.1768-12C>T (n.1768-12C>T) n.117-12C>T c.958-366C>T (n.958-366C>T) c.1570-12C>T (n.1570-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193059G>C | CA2580094401 | COL1A1 | c.1768-12C>G (n.1768-12C>G) n.117-12C>G c.958-366C>G (n.958-366C>G) c.1570-12C>G (n.1570-12C>G) | ClinVar |
17 | g.50193059G= | CA2263917310 | COL1A1 | c.1768-12C= (n.1768-12C=) n.117-12C= c.958-366C= (n.958-366C=) c.1570-12C= (n.1570-12C=) | |
17 | g.50193060G>C | CA2263917312 | COL1A1 | c.1768-13C>G (n.1768-13C>G) n.117-13C>G c.958-367C>G (n.958-367C>G) c.1570-13C>G (n.1570-13C>G) | dbSNP |
17 | g.50193060G= | CA2263917311 | COL1A1 | c.1768-13C= (n.1768-13C=) n.117-13C= c.958-367C= (n.958-367C=) c.1570-13C= (n.1570-13C=) | |
17 | g.50193061G>C | CA2638709452 | COL1A1 | c.1768-14C>G (n.1768-14C>G) n.117-14C>G c.958-368C>G (n.958-368C>G) c.1570-14C>G (n.1570-14C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193062A= | CA2263917313 | COL1A1 | c.1768-15T= (n.1768-15T=) n.117-15T= c.958-369T= (n.958-369T=) c.1570-15T= (n.1570-15T=) | |
17 | g.50193062A>G | CA8645108 | COL1A1 | c.1768-15T>C (n.1768-15T>C) n.117-15T>C c.958-369T>C (n.958-369T>C) c.1570-15T>C (n.1570-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193063G>A | CA8645109 | COL1A1 | c.1768-16C>T (n.1768-16C>T) n.117-16C>T c.958-370C>T (n.958-370C>T) c.1570-16C>T (n.1570-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.50193063G= | CA2263917316 | COL1A1 | c.1768-16C= (n.1768-16C=) n.117-16C= c.958-370C= (n.958-370C=) c.1570-16C= (n.1570-16C=) | |
17 | g.50193063G>T | CA291544592 | COL1A1 | c.1768-16C>A (n.1768-16C>A) n.117-16C>A c.958-370C>A (n.958-370C>A) c.1570-16C>A (n.1570-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193065T>G | CA8645110 | COL1A1 | c.1768-18A>C (n.1768-18A>C) n.117-18A>C c.958-372A>C (n.958-372A>C) c.1570-18A>C (n.1570-18A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193065T= | CA2263917320 | COL1A1 | c.1768-18A= (n.1768-18A=) n.117-18A= c.958-372A= (n.958-372A=) c.1570-18A= (n.1570-18A=) | |
17 | g.50193067G>A | CA2263917322 | COL1A1 | c.1768-20C>T (n.1768-20C>T) n.117-20C>T c.958-374C>T (n.958-374C>T) c.1570-20C>T (n.1570-20C>T) | dbSNP |
17 | g.50193067G>C | CA2573154170 | COL1A1 | c.1768-20C>G (n.1768-20C>G) n.117-20C>G c.958-374C>G (n.958-374C>G) c.1570-20C>G (n.1570-20C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50193067G= | CA2263917321 | COL1A1 | c.1768-20C= (n.1768-20C=) n.117-20C= c.958-374C= (n.958-374C=) c.1570-20C= (n.1570-20C=) | |
17 | g.50193067G>T | CA2505507357 | COL1A1 | c.1768-20C>A (n.1768-20C>A) n.117-20C>A c.958-374C>A (n.958-374C>A) c.1570-20C>A (n.1570-20C>A) | |
17 | g.50193068G>C | CA2733846935 | COL1A1 | c.1768-21C>G (n.1768-21C>G) n.117-21C>G c.958-375C>G (n.958-375C>G) c.1570-21C>G (n.1570-21C>G) | dbSNP |
17 | g.50193069G>T | CA2576317524 | COL1A1 | c.1768-22C>A (n.1768-22C>A) n.117-22C>A c.958-376C>A (n.958-376C>A) c.1570-22C>A (n.1570-22C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193069_50193070insCTGAAG | CA500848356 | COL1A1 | c.1768-22_1768-21insTTCAGC (n.1768-22_1768-21insTTCAGC) n.117-22_117-21insTTCAGC c.958-376_958-375insTTCAGC (n.958-376_958-375insTTCAGC) c.1570-22_1570-21insTTCAGC (n.1570-22_1570-21insTTCAGC) | gnomAD v4 |
17 | g.50193070T>C | CA656384885 | COL1A1 | c.1768-23A>G (n.1768-23A>G) n.117-23A>G c.958-377A>G (n.958-377A>G) c.1570-23A>G (n.1570-23A>G) | COSMIC |
17 | g.50193071T>C | CA913012761 | COL1A1 | c.1768-24A>G (n.1768-24A>G) n.117-24A>G c.958-378A>G (n.958-378A>G) c.1570-24A>G (n.1570-24A>G) | |
17 | g.50193072G>A | CA2263917324 | COL1A1 | c.1768-25C>T (n.1768-25C>T) n.117-25C>T c.958-379C>T (n.958-379C>T) c.1570-25C>T (n.1570-25C>T) | dbSNP |
17 | g.50193072G= | CA2263917323 | COL1A1 | c.1768-25C= (n.1768-25C=) n.117-25C= c.958-379C= (n.958-379C=) c.1570-25C= (n.1570-25C=) | |
17 | g.50193075G>A | CA2263917327 | COL1A1 | c.1768-28C>T (n.1768-28C>T) n.117-28C>T c.958-382C>T (n.958-382C>T) c.1570-28C>T (n.1570-28C>T) | dbSNP |
17 | g.50193075G= | CA2263917326 | COL1A1 | c.1768-28C= (n.1768-28C=) n.117-28C= c.958-382C= (n.958-382C=) c.1570-28C= (n.1570-28C=) | |
17 | g.50193075G>T | CA8645111 | COL1A1 | c.1768-28C>A (n.1768-28C>A) n.117-28C>A c.958-382C>A (n.958-382C>A) c.1570-28C>A (n.1570-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193076G>A | CA656384888 | COL1A1 | c.1768-29C>T (n.1768-29C>T) n.117-29C>T c.958-383C>T (n.958-383C>T) c.1570-29C>T (n.1570-29C>T) | COSMIC |
17 | g.50193076G>C | CA626485904 | COL1A1 | c.1768-29C>G (n.1768-29C>G) n.117-29C>G c.958-383C>G (n.958-383C>G) c.1570-29C>G (n.1570-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193076G= | CA2263917329 | COL1A1 | c.1768-29C= (n.1768-29C=) n.117-29C= c.958-383C= (n.958-383C=) c.1570-29C= (n.1570-29C=) | |
17 | g.50193076G>T | CA626485905 | COL1A1 | c.1768-29C>A (n.1768-29C>A) n.117-29C>A c.958-383C>A (n.958-383C>A) c.1570-29C>A (n.1570-29C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50193077G>T | CA2576317525 | COL1A1 | c.1768-30C>A (n.1768-30C>A) n.117-30C>A c.958-384C>A (n.958-384C>A) c.1570-30C>A (n.1570-30C>A) | |
17 | g.50193078G>A | CA2638709454 | COL1A1 | c.1768-31C>T (n.1768-31C>T) n.117-31C>T c.958-385C>T (n.958-385C>T) c.1570-31C>T (n.1570-31C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193078G>C | CA2638709453 | COL1A1 | c.1768-31C>G (n.1768-31C>G) n.117-31C>G c.958-385C>G (n.958-385C>G) c.1570-31C>G (n.1570-31C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193079C>A | CA291544605 | COL1A1 | c.1768-32G>T (n.1768-32G>T) n.117-32G>T c.958-386G>T (n.958-386G>T) c.1570-32G>T (n.1570-32G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193079C= | CA2263917331 | COL1A1 | c.1768-32G= (n.1768-32G=) n.117-32G= c.958-386G= (n.958-386G=) c.1570-32G= (n.1570-32G=) | |
17 | g.50193079C>T | CA291544623 | COL1A1 | c.1768-32G>A (n.1768-32G>A) n.117-32G>A c.958-386G>A (n.958-386G>A) c.1570-32G>A (n.1570-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193081G>A | CA291544629 | COL1A1 | c.1768-34C>T (n.1768-34C>T) n.117-34C>T c.958-388C>T (n.958-388C>T) c.1570-34C>T (n.1570-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193081G>C | CA8645112 | COL1A1 | c.1768-34C>G (n.1768-34C>G) n.117-34C>G c.958-388C>G (n.958-388C>G) c.1570-34C>G (n.1570-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193081G= | CA2263917333 | COL1A1 | c.1768-34C= (n.1768-34C=) n.117-34C= c.958-388C= (n.958-388C=) c.1570-34C= (n.1570-34C=) | |
17 | g.50193081G>T | CA2638709455 | COL1A1 | c.1768-34C>A (n.1768-34C>A) n.117-34C>A c.958-388C>A (n.958-388C>A) c.1570-34C>A (n.1570-34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193083A= | CA2263917335 | COL1A1 | c.1768-36T= (n.1768-36T=) n.117-36T= c.958-390T= (n.958-390T=) c.1570-36T= (n.1570-36T=) | |
17 | g.50193083A>G | CA626485906 | COL1A1 | c.1768-36T>C (n.1768-36T>C) n.117-36T>C c.958-390T>C (n.958-390T>C) c.1570-36T>C (n.1570-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193084G>A | CA2263917339 | COL1A1 | c.1768-37C>T (n.1768-37C>T) n.117-37C>T c.958-391C>T (n.958-391C>T) c.1570-37C>T (n.1570-37C>T) | dbSNP |
17 | g.50193084G= | CA2263917337 | COL1A1 | c.1768-37C= (n.1768-37C=) n.117-37C= c.958-391C= (n.958-391C=) c.1570-37C= (n.1570-37C=) | |
17 | g.50193084G>T | CA8645113 | COL1A1 | c.1768-37C>A (n.1768-37C>A) n.117-37C>A c.958-391C>A (n.958-391C>A) c.1570-37C>A (n.1570-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193085T>C | CA8645114 | COL1A1 | c.1768-38A>G (n.1768-38A>G) n.117-38A>G c.958-392A>G (n.958-392A>G) c.1570-38A>G (n.1570-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193085T= | CA2263917341 | COL1A1 | c.1768-38A= (n.1768-38A=) n.117-38A= c.958-392A= (n.958-392A=) c.1570-38A= (n.1570-38A=) | |
17 | g.50193086G>T | CA2638709456 | COL1A1 | c.1768-39C>A (n.1768-39C>A) n.117-39C>A c.958-393C>A (n.958-393C>A) c.1570-39C>A (n.1570-39C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193089A>G | CA2576317526 | COL1A1 | c.1768-42T>C (n.1768-42T>C) n.117-42T>C c.958-396T>C (n.958-396T>C) c.1570-42T>C (n.1570-42T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193091G>T | CA2638709457 | COL1A1 | c.1768-44C>A (n.1768-44C>A) n.117-44C>A c.958-398C>A (n.958-398C>A) c.1570-44C>A (n.1570-44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193092C= | CA2263917343 | COL1A1 | c.1768-45G= (n.1768-45G=) n.117-45G= c.958-399G= (n.958-399G=) c.1570-45G= (n.1570-45G=) | |
17 | g.50193092C>G | CA2576317527 | COL1A1 | c.1768-45G>C (n.1768-45G>C) n.117-45G>C c.958-399G>C (n.958-399G>C) c.1570-45G>C (n.1570-45G>C) | |
17 | g.50193092C>T | CA626485907 | COL1A1 | c.1768-45G>A (n.1768-45G>A) n.117-45G>A c.958-399G>A (n.958-399G>A) c.1570-45G>A (n.1570-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193093C>A | CA626485908 | COL1A1 | c.1768-46G>T (n.1768-46G>T) n.117-46G>T c.958-400G>T (n.958-400G>T) c.1570-46G>T (n.1570-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193093C= | CA2263917344 | COL1A1 | c.1768-46G= (n.1768-46G=) n.117-46G= c.958-400G= (n.958-400G=) c.1570-46G= (n.1570-46G=) | |
17 | g.50193095G>A | CA2638709458 | COL1A1 | c.1768-48C>T (n.1768-48C>T) n.117-48C>T c.958-402C>T (n.958-402C>T) c.1570-48C>T (n.1570-48C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193097del | CA2733846939 | COL1A1 | c.1768-48del (n.1768-48del) n.117-48del c.958-402del (n.958-402del) c.1570-48del (n.1570-48del) | dbSNP |
17 | g.50193096G>A | CA626485909 | COL1A1 | c.1768-49C>T (n.1768-49C>T) n.117-49C>T c.958-403C>T (n.958-403C>T) c.1570-49C>T (n.1570-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193096G= | CA2263917346 | COL1A1 | c.1768-49C= (n.1768-49C=) n.117-49C= c.958-403C= (n.958-403C=) c.1570-49C= (n.1570-49C=) | |
17 | g.50193097G>A | CA2638709459 | COL1A1 | c.1768-50C>T (n.1768-50C>T) n.117-50C>T c.958-404C>T (n.958-404C>T) c.1570-50C>T (n.1570-50C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193097G>T | CA2576317528 | COL1A1 | c.1768-50C>A (n.1768-50C>A) n.117-50C>A c.958-404C>A (n.958-404C>A) c.1570-50C>A (n.1570-50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193098C>A | CA2638709460 | COL1A1 | c.1768-51G>T (n.1768-51G>T) n.117-51G>T c.958-405G>T (n.958-405G>T) c.1570-51G>T (n.1570-51G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193098C= | CA2263917348 | COL1A1 | c.1768-51G= (n.1768-51G=) n.117-51G= c.958-405G= (n.958-405G=) c.1570-51G= (n.1570-51G=) | |
17 | g.50193098C>G | CA626485910 | COL1A1 | c.1768-51G>C (n.1768-51G>C) n.117-51G>C c.958-405G>C (n.958-405G>C) c.1570-51G>C (n.1570-51G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50193099C>A | CA2733847373 | COL1A1 | c.1768-52G>T (n.1768-52G>T) n.117-52G>T c.958-406G>T (n.958-406G>T) c.1570-52G>T (n.1570-52G>T) | dbSNP |
17 | g.50193099C>T | CA2638709461 | COL1A1 | c.1768-52G>A (n.1768-52G>A) n.117-52G>A c.958-406G>A (n.958-406G>A) c.1570-52G>A (n.1570-52G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193100T>C | CA2638709462 | COL1A1 | c.1768-53A>G (n.1768-53A>G) n.117-53A>G c.958-407A>G (n.958-407A>G) c.1570-53A>G (n.1570-53A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193101C>T | CA2576317529 | COL1A1 | c.1768-54G>A (n.1768-54G>A) n.117-54G>A c.958-408G>A (n.958-408G>A) c.1570-54G>A (n.1570-54G>A) | |
17 | g.50193104G>T | CA2638709464 | COL1A1 | c.1768-57C>A (n.1768-57C>A) n.117-57C>A c.958-411C>A (n.958-411C>A) c.1570-57C>A (n.1570-57C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193107del | CA2638709463 | COL1A1 | c.1768-57del (n.1768-57del) n.117-57del c.958-411del (n.958-411del) c.1570-57del (n.1570-57del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193105G>A | CA2263917351 | COL1A1 | c.1768-58C>T (n.1768-58C>T) n.117-58C>T c.958-412C>T (n.958-412C>T) c.1570-58C>T (n.1570-58C>T) | dbSNP |
17 | g.50193105G>C | CA2638709465 | COL1A1 | c.1768-58C>G (n.1768-58C>G) n.117-58C>G c.958-412C>G (n.958-412C>G) c.1570-58C>G (n.1570-58C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193105G= | CA2263917350 | COL1A1 | c.1768-58C= (n.1768-58C=) n.117-58C= c.958-412C= (n.958-412C=) c.1570-58C= (n.1570-58C=) | |
17 | g.50193106G>A | CA2638709466 | COL1A1 | c.1768-59C>T (n.1768-59C>T) n.117-59C>T c.958-413C>T (n.958-413C>T) c.1570-59C>T (n.1570-59C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193107G>A | CA291544636 | COL1A1 | c.1768-60C>T (n.1768-60C>T) n.117-60C>T c.958-414C>T (n.958-414C>T) c.1570-60C>T (n.1570-60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193107G>C | CA2581314547 | COL1A1 | c.1768-60C>G (n.1768-60C>G) n.117-60C>G c.958-414C>G (n.958-414C>G) c.1570-60C>G (n.1570-60C>G) | |
17 | g.50193107G= | CA2263917354 | COL1A1 | c.1768-60C= (n.1768-60C=) n.117-60C= c.958-414C= (n.958-414C=) c.1570-60C= (n.1570-60C=) | |
17 | g.50193107G>T | CA2581314546 | COL1A1 | c.1768-60C>A (n.1768-60C>A) n.117-60C>A c.958-414C>A (n.958-414C>A) c.1570-60C>A (n.1570-60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193112_50193113del | CA2638709467 | COL1A1 | c.1768-63_1768-62del (n.1768-63_1768-62del) n.117-63_117-62del c.958-417_958-416del (n.958-417_958-416del) c.1570-63_1570-62del (n.1570-63_1570-62del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193113C>A | CA2638709468 | COL1A1 | c.1768-66G>T (n.1768-66G>T) n.117-66G>T c.958-420G>T (n.958-420G>T) c.1570-66G>T (n.1570-66G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193113C= | CA2263917356 | COL1A1 | c.1768-66G= (n.1768-66G=) n.117-66G= c.958-420G= (n.958-420G=) c.1570-66G= (n.1570-66G=) | |
17 | g.50193113C>T | CA2263917357 | COL1A1 | c.1768-66G>A (n.1768-66G>A) n.117-66G>A c.958-420G>A (n.958-420G>A) c.1570-66G>A (n.1570-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193114A= | CA2263917359 | COL1A1 | c.1768-67T= (n.1768-67T=) n.117-67T= c.958-421T= (n.958-421T=) c.1570-67T= (n.1570-67T=) | |
17 | g.50193114A>G | CA2263917360 | COL1A1 | c.1768-67T>C (n.1768-67T>C) n.117-67T>C c.958-421T>C (n.958-421T>C) c.1570-67T>C (n.1570-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193117del | CA2576317530 | COL1A1 | c.1768-68del (n.1768-68del) n.117-68del c.958-422del (n.958-422del) c.1570-68del (n.1570-68del) | |
17 | g.50193117T>C | CA2576317531 | COL1A1 | c.1768-70A>G (n.1768-70A>G) n.117-70A>G c.958-424A>G (n.958-424A>G) c.1570-70A>G (n.1570-70A>G) | |
17 | g.50193121C>A | CA626485911 | COL1A1 | c.1768-74G>T (n.1768-74G>T) n.117-74G>T c.958-428G>T (n.958-428G>T) c.1570-74G>T (n.1570-74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193121C= | CA2263917362 | COL1A1 | c.1768-74G= (n.1768-74G=) n.117-74G= c.958-428G= (n.958-428G=) c.1570-74G= (n.1570-74G=) | |
17 | g.50193121C>T | CA2638709469 | COL1A1 | c.1768-74G>A (n.1768-74G>A) n.117-74G>A c.958-428G>A (n.958-428G>A) c.1570-74G>A (n.1570-74G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193123G>A | CA2638709470 | COL1A1 | c.1768-76C>T (n.1768-76C>T) n.117-76C>T c.958-430C>T (n.958-430C>T) c.1570-76C>T (n.1570-76C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193123G>T | CA2638709471 | COL1A1 | c.1768-76C>A (n.1768-76C>A) n.117-76C>A c.958-430C>A (n.958-430C>A) c.1570-76C>A (n.1570-76C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193125del | CA2638709472 | COL1A1 | c.1768-78del (n.1768-78del) n.117-78del c.958-432del (n.958-432del) c.1570-78del (n.1570-78del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193125G>T | CA2638709473 | COL1A1 | c.1768-78C>A (n.1768-78C>A) n.117-78C>A c.958-432C>A (n.958-432C>A) c.1570-78C>A (n.1570-78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193126T>A | CA2576317532 | COL1A1 | c.1768-79A>T (n.1768-79A>T) n.117-79A>T c.958-433A>T (n.958-433A>T) c.1570-79A>T (n.1570-79A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193127G>A | CA291544640 | COL1A1 | c.1768-80C>T (n.1768-80C>T) n.117-80C>T c.958-434C>T (n.958-434C>T) c.1570-80C>T (n.1570-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193127G= | CA2263917363 | COL1A1 | c.1768-80C= (n.1768-80C=) n.117-80C= c.958-434C= (n.958-434C=) c.1570-80C= (n.1570-80C=) | |
17 | g.50193127G>T | CA2638709474 | COL1A1 | c.1768-80C>A (n.1768-80C>A) n.117-80C>A c.958-434C>A (n.958-434C>A) c.1570-80C>A (n.1570-80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193128G>T | CA2576317533 | COL1A1 | c.1768-81C>A (n.1768-81C>A) n.117-81C>A c.958-435C>A (n.958-435C>A) c.1570-81C>A (n.1570-81C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193129G>T | CA2638709475 | COL1A1 | c.1768-82C>A (n.1768-82C>A) n.117-82C>A c.958-436C>A (n.958-436C>A) c.1570-82C>A (n.1570-82C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193130A>G | CA2638709476 | COL1A1 | c.1768-83T>C (n.1768-83T>C) n.117-83T>C c.958-437T>C (n.958-437T>C) c.1570-83T>C (n.1570-83T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193131C>T | CA2576317534 | COL1A1 | c.1768-84G>A (n.1768-84G>A) n.117-84G>A c.958-438G>A (n.958-438G>A) c.1570-84G>A (n.1570-84G>A) | |
17 | g.50193132T>C | CA2638709479 | COL1A1 | c.1768-85A>G (n.1768-85A>G) n.117-85A>G c.958-439A>G (n.958-439A>G) c.1570-85A>G (n.1570-85A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193136del | CA2638709477 | COL1A1 | c.1768-85del (n.1768-85del) n.117-85del c.958-439del (n.958-439del) c.1570-85del (n.1570-85del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193135_50193136del | CA2638709478 | COL1A1 | c.1768-86_1768-85del (n.1768-86_1768-85del) n.117-86_117-85del c.958-440_958-439del (n.958-440_958-439del) c.1570-86_1570-85del (n.1570-86_1570-85del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193133T>C | CA2638709480 | COL1A1 | c.1768-86A>G (n.1768-86A>G) n.117-86A>G c.958-440A>G (n.958-440A>G) c.1570-86A>G (n.1570-86A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193134T>C | CA291544642 | COL1A1 | c.1768-87A>G (n.1768-87A>G) n.117-87A>G c.958-441A>G (n.958-441A>G) c.1570-87A>G (n.1570-87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193134T= | CA2263917365 | COL1A1 | c.1768-87A= (n.1768-87A=) n.117-87A= c.958-441A= (n.958-441A=) c.1570-87A= (n.1570-87A=) | |
17 | g.50193136T>A | CA2638709481 | COL1A1 | c.1768-89A>T (n.1768-89A>T) n.117-89A>T c.958-443A>T (n.958-443A>T) c.1570-89A>T (n.1570-89A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193136T>C | CA2263917367 | COL1A1 | c.1768-89A>G (n.1768-89A>G) n.117-89A>G c.958-443A>G (n.958-443A>G) c.1570-89A>G (n.1570-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193136T= | CA2263917366 | COL1A1 | c.1768-89A= (n.1768-89A=) n.117-89A= c.958-443A= (n.958-443A=) c.1570-89A= (n.1570-89A=) | |
17 | g.50193137A= | CA2263917369 | COL1A1 | c.1768-90T= (n.1768-90T=) n.117-90T= c.958-444T= (n.958-444T=) c.1570-90T= (n.1570-90T=) | |
17 | g.50193137A>G | CA2263917370 | COL1A1 | c.1768-90T>C (n.1768-90T>C) n.117-90T>C c.958-444T>C (n.958-444T>C) c.1570-90T>C (n.1570-90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193138del | CA2638709482 | COL1A1 | c.1768-90del (n.1768-90del) n.117-90del c.958-444del (n.958-444del) c.1570-90del (n.1570-90del) | gnomAD v4 |
17 | g.50193138A>C | CA2576317535 | COL1A1 | c.1768-91T>G (n.1768-91T>G) n.117-91T>G c.958-445T>G (n.958-445T>G) c.1570-91T>G (n.1570-91T>G) | |
17 | g.50193138_50193139delinsAG | CA2263917372 | COL1A1 | c.1768-92_1768-91delinsCT (n.1768-92_1768-91delinsCT) n.117-92_117-91delinsCT c.958-446_958-445delinsCT (n.958-446_958-445delinsCT) c.1570-92_1570-91delinsCT (n.1570-92_1570-91delinsCT) | |
17 | g.50193139G>T | CA2638709483 | COL1A1 | c.1768-92C>A (n.1768-92C>A) n.117-92C>A c.958-446C>A (n.958-446C>A) c.1570-92C>A (n.1570-92C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193141del | CA984450648 | COL1A1 | c.1768-92del (n.1768-92del) n.117-92del c.958-446del (n.958-446del) c.1570-92del (n.1570-92del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193140G>A | CA2638709484 | COL1A1 | c.1768-93C>T (n.1768-93C>T) n.117-93C>T c.958-447C>T (n.958-447C>T) c.1570-93C>T (n.1570-93C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193140G>T | CA2576317536 | COL1A1 | c.1768-93C>A (n.1768-93C>A) n.117-93C>A c.958-447C>A (n.958-447C>A) c.1570-93C>A (n.1570-93C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193141G>C | CA772790217 | COL1A1 | c.1768-94C>G (n.1768-94C>G) n.117-94C>G c.958-448C>G (n.958-448C>G) c.1570-94C>G (n.1570-94C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193141G= | CA2263917375 | COL1A1 | c.1768-94C= (n.1768-94C=) n.117-94C= c.958-448C= (n.958-448C=) c.1570-94C= (n.1570-94C=) | |
17 | g.50193141G>T | CA2638709485 | COL1A1 | c.1768-94C>A (n.1768-94C>A) n.117-94C>A c.958-448C>A (n.958-448C>A) c.1570-94C>A (n.1570-94C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193142A>G | CA2638709486 | COL1A1 | c.1768-95T>C (n.1768-95T>C) n.117-95T>C c.958-449T>C (n.958-449T>C) c.1570-95T>C (n.1570-95T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193143C= | CA2263917379 | COL1A1 | c.1768-96G= (n.1768-96G=) n.117-96G= c.958-450G= (n.958-450G=) c.1570-96G= (n.1570-96G=) | |
17 | g.50193143C>T | CA2263917381 | COL1A1 | c.1768-96G>A (n.1768-96G>A) n.117-96G>A c.958-450G>A (n.958-450G>A) c.1570-96G>A (n.1570-96G>A) | dbSNP |
17 | g.50193146T>C | CA2638709487 | COL1A1 | c.1768-99A>G (n.1768-99A>G) n.117-99A>G c.958-453A>G (n.958-453A>G) c.1570-99A>G (n.1570-99A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50193146T>G | CA2576317537 | COL1A1 | c.1768-99A>C (n.1768-99A>C) n.117-99A>C c.958-453A>C (n.958-453A>C) c.1570-99A>C (n.1570-99A>C) | |
17 | g.50193147C>A | CA2638709488 | COL1A1 | c.1768-100G>T (n.1768-100G>T) n.117-100G>T c.958-454G>T (n.958-454G>T) c.1570-100G>T (n.1570-100G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50193147C= | CA2263917382 | COL1A1 | c.1768-100G= (n.1768-100G=) n.117-100G= c.958-454G= (n.958-454G=) c.1570-100G= (n.1570-100G=) | |
17 | g.50193147C>G | CA2263917383 | COL1A1 | c.1768-100G>C (n.1768-100G>C) n.117-100G>C c.958-454G>C (n.958-454G>C) c.1570-100G>C (n.1570-100G>C) | dbSNP |
17 | g.50193147C>T | CA2535184275 | COL1A1 | c.1768-100G>A (n.1768-100G>A) n.117-100G>A c.958-454G>A (n.958-454G>A) c.1570-100G>A (n.1570-100G>A) | |
17 | g.50193150_50193151del | CA2809757383 | COL1A1 | c.1768-102_1768-101del (n.1768-102_1768-101del) n.117-102_117-101del c.958-456_958-455del (n.958-456_958-455del) c.1570-102_1570-101del (n.1570-102_1570-101del) | |
17 | g.50193149T>G | CA2638709489 | COL1A1 | c.1768-102A>C (n.1768-102A>C) n.117-102A>C c.958-456A>C (n.958-456A>C) c.1570-102A>C (n.1570-102A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50193152C>T | CA2564965292 | COL1A1 | c.1768-105G>A (n.1768-105G>A) n.117-105G>A c.958-459G>A (n.958-459G>A) c.1570-105G>A (n.1570-105G>A) | |
17 | g.50193152_50193153insCCAC | CA2809757384 | COL1A1 | c.1768-105_1768-104insTGGG (n.1768-105_1768-104insTGGG) n.117-105_117-104insTGGG c.958-459_958-458insTGGG (n.958-459_958-458insTGGG) c.1570-105_1570-104insTGGG (n.1570-105_1570-104insTGGG) | |
17 | g.50193153A= | CA2263917386 | COL1A1 | c.1768-106T= (n.1768-106T=) n.117-106T= c.958-460T= (n.958-460T=) c.1570-106T= (n.1570-106T=) | |
17 | g.50193153A>C | CA772790218 | COL1A1 | c.1768-106T>G (n.1768-106T>G) n.117-106T>G c.958-460T>G (n.958-460T>G) c.1570-106T>G (n.1570-106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50193153A>T | CA2638709490 | COL1A1 | c.1768-106T>A (n.1768-106T>A) n.117-106T>A c.958-460T>A (n.958-460T>A) c.1570-106T>A (n.1570-106T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50193154_50193155insCACCAAACACACCC | CA2809757385 | COL1A1 | c.1768-108_1768-107insGGGTGTGTTTGGTG (n.1768-108_1768-107insGGGTGTGTTTGGTG) n.117-108_117-107insGGGTGTGTTTGGTG c.958-462_958-461insGGGTGTGTTTGGTG (n.958-462_958-461insGGGTGTGTTTGGTG) c.1570-108_1570-107insGGGTGTGTTTGGTG (n.1570-108_1570-107insGGGTGTGTTTGGTG) | |
17 | g.50193155A= | CA2263917388 | COL1A1 | c.1768-108T= (n.1768-108T=) n.117-108T= c.958-462T= (n.958-462T=) c.1570-108T= (n.1570-108T=) | |
17 | g.50193155A>C | CA2263917389 | COL1A1 | c.1768-108T>G (n.1768-108T>G) n.117-108T>G c.958-462T>G (n.958-462T>G) c.1570-108T>G (n.1570-108T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193156A= | CA2263917390 | COL1A1 | c.1768-109T= (n.1768-109T=) n.117-109T= c.958-463T= (n.958-463T=) c.1570-109T= (n.1570-109T=) | |
17 | g.50193156A>C | CA2263917391 | COL1A1 | c.1768-109T>G (n.1768-109T>G) n.117-109T>G c.958-463T>G (n.958-463T>G) c.1570-109T>G (n.1570-109T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50193156A>G | CA2638709491 | COL1A1 | c.1768-109T>C (n.1768-109T>C) n.117-109T>C c.958-463T>C (n.958-463T>C) c.1570-109T>C (n.1570-109T>C) | gnomAD v4 |