Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.50193005A= | CA2428802900 | AKAP4 | c.1708T= (p.Cys570=) c.1681T= (p.Cys561=) c.559T= (p.Cys187=) n.1820T= | |
X | g.50193005A>C | CA413189986 | AKAP4 | c.1708T>G (p.Cys570Gly) c.1681T>G (p.Cys561Gly) c.559T>G (p.Cys187Gly) n.1820T>G | |
X | g.50193005A>G | CA413189988 | AKAP4 | c.1708T>C (p.Cys570Arg) c.1681T>C (p.Cys561Arg) c.559T>C (p.Cys187Arg) n.1820T>C | |
X | g.50193005A>T | CA10414179 | AKAP4 | c.1708T>A (p.Cys570Ser) c.1681T>A (p.Cys561Ser) c.559T>A (p.Cys187Ser) n.1820T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193006G>A | CA516679559 | AKAP4 | c.1707C>T (p.Asp569=) c.1680C>T (p.Asp560=) c.558C>T (p.Asp186=) n.1819C>T | gnomAD v4 |
X | g.50193006G>C | CA413189990 | AKAP4 | c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1680C>G (p.Asp560Glu) c.558C>G (p.Asp186Glu) n.1819C>G | |
X | g.50193006G>T | CA413189992 | AKAP4 | c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1680C>A (p.Asp560Glu) c.558C>A (p.Asp186Glu) n.1819C>A | |
X | g.50193007T>A | CA413189994 | AKAP4 | c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.557A>T (p.Asp186Val) n.1818A>T | |
X | g.50193007T>C | CA413189995 | AKAP4 | c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.557A>G (p.Asp186Gly) n.1818A>G | |
X | g.50193007T>G | CA413189997 | AKAP4 | c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.557A>C (p.Asp186Ala) n.1818A>C | |
X | g.50193008C>A | CA413190000 | AKAP4 | c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.1817G>T | |
X | g.50193008C= | CA2428802901 | AKAP4 | c.1705G= (p.Asp569=) c.1678G= (p.Asp560=) c.556G= (p.Asp186=) n.1817G= | |
X | g.50193008C>G | CA413190002 | AKAP4 | c.1705G>C (p.Asp569His) c.1678G>C (p.Asp560His) c.556G>C (p.Asp186His) n.1817G>C | |
X | g.50193008C>T | CA413190001 | AKAP4 | c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.556G>A (p.Asp186Asn) n.1817G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193009T>A | CA413190004 | AKAP4 | c.1704A>T (p.Glu568Asp) c.1677A>T (p.Glu559Asp) c.555A>T (p.Glu185Asp) n.1816A>T | |
X | g.50193009T>C | CA516679577 | AKAP4 | c.1704A>G (p.Glu568=) c.1677A>G (p.Glu559=) c.555A>G (p.Glu185=) n.1816A>G | |
X | g.50193009T>G | CA413190006 | AKAP4 | c.1704A>C (p.Glu568Asp) c.1677A>C (p.Glu559Asp) c.555A>C (p.Glu185Asp) n.1816A>C | |
X | g.50193010T>A | CA413190008 | AKAP4 | c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.554A>T (p.Glu185Val) n.1815A>T | |
X | g.50193010T>C | CA413190010 | AKAP4 | c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) n.1815A>G | |
X | g.50193010T>G | CA413190012 | AKAP4 | c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) n.1815A>C | |
X | g.50193011C>A | CA413190015 | AKAP4 | c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) n.1814G>T | |
X | g.50193011C>G | CA413190016 | AKAP4 | c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) n.1814G>C | |
X | g.50193011C>T | CA413190017 | AKAP4 | c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) n.1814G>A | COSMIC |
X | g.50193012T>A | CA413190018 | AKAP4 | c.1701A>T (p.Glu567Asp) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.552A>T (p.Glu184Asp) n.1813A>T | |
X | g.50193012T>C | CA516679588 | AKAP4 | c.1701A>G (p.Glu567=) c.1674A>G (p.Glu558=) c.552A>G (p.Glu184=) n.1813A>G | |
X | g.50193012T>G | CA413190019 | AKAP4 | c.1701A>C (p.Glu567Asp) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.552A>C (p.Glu184Asp) n.1813A>C | |
X | g.50193013T>A | CA413190022 | AKAP4 | c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.551A>T (p.Glu184Val) n.1812A>T | |
X | g.50193013T>C | CA413190024 | AKAP4 | c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) n.1812A>G | |
X | g.50193013T>G | CA413190020 | AKAP4 | c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) n.1812A>C | |
X | g.50193014C>A | CA413190026 | AKAP4 | c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) n.1811G>T | |
X | g.50193014C>G | CA413190027 | AKAP4 | c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) n.1811G>C | |
X | g.50193014C>T | CA413190029 | AKAP4 | c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) n.1811G>A | |
X | g.50193015A>C | CA413190032 | AKAP4 | c.1698T>G (p.Cys566Trp) c.1671T>G (p.Cys557Trp) c.549T>G (p.Cys183Trp) n.1810T>G | |
X | g.50193015A>G | CA516679605 | AKAP4 | c.1698T>C (p.Cys566=) c.1671T>C (p.Cys557=) c.549T>C (p.Cys183=) n.1810T>C | |
X | g.50193015A>T | CA413190033 | AKAP4 | c.1698T>A (p.Cys566Ter) c.1671T>A (p.Cys557Ter) c.549T>A (p.Cys183Ter) n.1810T>A | |
X | g.50193016C>A | CA413190039 | AKAP4 | c.1697G>T (p.Cys566Phe) c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.548G>T (p.Cys183Phe) n.1809G>T | |
X | g.50193016C>G | CA413190037 | AKAP4 | c.1697G>C (p.Cys566Ser) c.1670G>C (p.Cys557Ser) c.548G>C (p.Cys183Ser) n.1809G>C | |
X | g.50193016C>T | CA413190035 | AKAP4 | c.1697G>A (p.Cys566Tyr) c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.548G>A (p.Cys183Tyr) n.1809G>A | |
X | g.50193017A= | CA2428802902 | AKAP4 | c.1696T= (p.Cys566=) c.1669T= (p.Cys557=) c.547T= (p.Cys183=) n.1808T= | |
X | g.50193017A>C | CA413190041 | AKAP4 | c.1696T>G (p.Cys566Gly) c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.547T>G (p.Cys183Gly) n.1808T>G | |
X | g.50193017A>G | CA329787858 | AKAP4 | c.1696T>C (p.Cys566Arg) c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.547T>C (p.Cys183Arg) n.1808T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.50193017A>T | CA413190044 | AKAP4 | c.1696T>A (p.Cys566Ser) c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.547T>A (p.Cys183Ser) n.1808T>A | |
X | g.50193018T>A | CA516679618 | AKAP4 | c.1695A>T (p.Thr565=) c.1668A>T (p.Thr556=) c.546A>T (p.Thr182=) n.1807A>T | |
X | g.50193018T>C | CA516679622 | AKAP4 | c.1695A>G (p.Thr565=) c.1668A>G (p.Thr556=) c.546A>G (p.Thr182=) n.1807A>G | gnomAD v4 |
X | g.50193018T>G | CA516679624 | AKAP4 | c.1695A>C (p.Thr565=) c.1668A>C (p.Thr556=) c.546A>C (p.Thr182=) n.1807A>C | |
X | g.50193019G>A | CA10414180 | AKAP4 | c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.1806C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193019G>C | CA413190048 | AKAP4 | c.1694C>G (p.Thr565Arg) c.1667C>G (p.Thr556Arg) c.545C>G (p.Thr182Arg) n.1806C>G | gnomAD v4 |
X | g.50193019G= | CA2428802903 | AKAP4 | c.1694C= (p.Thr565=) c.1667C= (p.Thr556=) c.545C= (p.Thr182=) n.1806C= | |
X | g.50193019G>T | CA413190052 | AKAP4 | c.1694C>A (p.Thr565Lys) c.1667C>A (p.Thr556Lys) c.545C>A (p.Thr182Lys) n.1806C>A | |
X | g.50193020T>A | CA413190054 | AKAP4 | c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.1805A>T | |
X | g.50193020T>C | CA413190057 | AKAP4 | c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.1805A>G | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.50193020T>G | CA413190056 | AKAP4 | c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.1805A>C | |
X | g.50193021A>C | CA413190060 | AKAP4 | c.1692T>G (p.Asp564Glu) c.1665T>G (p.Asp555Glu) c.543T>G (p.Asn181Lys) n.1804T>G | |
X | g.50193021A>G | CA516679640 | AKAP4 | c.1692T>C (p.Asp564=) c.1665T>C (p.Asp555=) c.543T>C (p.Asn181=) n.1804T>C | |
X | g.50193021A>T | CA413190061 | AKAP4 | c.1692T>A (p.Asp564Glu) c.1665T>A (p.Asp555Glu) c.543T>A (p.Asn181Lys) n.1804T>A | |
X | g.50193022T>A | CA413190063 | AKAP4 | c.1691A>T (p.Asp564Val) c.1664A>T (p.Asp555Val) c.542A>T (p.Asn181Ile) n.1803A>T | |
X | g.50193022T>C | CA413190066 | AKAP4 | c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.542A>G (p.Asn181Ser) n.1803A>G | |
X | g.50193022T>G | CA413190067 | AKAP4 | c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.542A>C (p.Asn181Thr) n.1803A>C | |
X | g.50193023C>A | CA413190070 | AKAP4 | c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.542-1G>T (n.542-1G>T) n.1802G>T | |
X | g.50193023C>G | CA413190072 | AKAP4 | c.1690G>C (p.Asp564His) c.1663G>C (p.Asp555His) c.542-1G>C (n.542-1G>C) n.1802G>C | |
X | g.50193023C>T | CA413190074 | AKAP4 | c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.542-1G>A (n.542-1G>A) n.1802G>A | |
X | g.50193024T>A | CA413190077 | AKAP4 | c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.542-2A>T (n.542-2A>T) n.1801A>T | |
X | g.50193024T>C | CA413190078 | AKAP4 | c.1689A>G (p.Lys563=) c.1662A>G (p.Lys554=) c.542-2A>G (n.542-2A>G) n.1801A>G | |
X | g.50193024T>G | CA413190081 | AKAP4 | c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.542-2A>C (n.542-2A>C) n.1801A>C | |
X | g.50193025T>A | CA413190086 | AKAP4 | c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.542-3A>T (n.542-3A>T) n.1800A>T | |
X | g.50193025T>C | CA413190084 | AKAP4 | c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.542-3A>G (n.542-3A>G) n.1800A>G | |
X | g.50193025T>G | CA413190082 | AKAP4 | c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.542-3A>C (n.542-3A>C) n.1800A>C | |
X | g.50193026T>A | CA413190088 | AKAP4 | c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.542-4A>T (n.542-4A>T) n.1799A>T | |
X | g.50193026T>C | CA413190092 | AKAP4 | c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.542-4A>G (n.542-4A>G) n.1799A>G | |
X | g.50193026T>G | CA413190090 | AKAP4 | c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.542-4A>C (n.542-4A>C) n.1799A>C | |
X | g.50193027G>A | CA516679648 | AKAP4 | c.1686C>T (p.Gly562=) c.1659C>T (p.Gly553=) c.542-5C>T (n.542-5C>T) n.1798C>T | gnomAD v4 |
X | g.50193027G>C | CA516679657 | AKAP4 | c.1686C>G (p.Gly562=) c.1659C>G (p.Gly553=) c.542-5C>G (n.542-5C>G) n.1798C>G | |
X | g.50193027G>T | CA516679653 | AKAP4 | c.1686C>A (p.Gly562=) c.1659C>A (p.Gly553=) c.542-5C>A (n.542-5C>A) n.1798C>A | |
X | g.50193028C>A | CA10414181 | AKAP4 | c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.542-6G>T (n.542-6G>T) n.1797G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193028C= | CA2428802904 | AKAP4 | c.1685G= (p.Gly562=) c.1658G= (p.Gly553=) c.542-6G= (n.542-6G=) n.1797G= | |
X | g.50193028C>G | CA413190095 | AKAP4 | c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.542-6G>C (n.542-6G>C) n.1797G>C | |
X | g.50193028C>T | CA413190097 | AKAP4 | c.1685G>A (p.Gly562Asp) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.542-6G>A (n.542-6G>A) n.1797G>A | gnomAD v4 |
X | g.50193029C>A | CA413190099 | AKAP4 | c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.542-7G>T (n.542-7G>T) n.1796G>T | |
X | g.50193029C= | CA2428802905 | AKAP4 | c.1684G= (p.Gly562=) c.1657G= (p.Gly553=) c.542-7G= (n.542-7G=) n.1796G= | |
X | g.50193029C>G | CA413190101 | AKAP4 | c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.542-7G>C (n.542-7G>C) n.1796G>C | |
X | g.50193029C>T | CA413190103 | AKAP4 | c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.542-7G>A (n.542-7G>A) n.1796G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.50193030C>A | CA413190105 | AKAP4 | c.1683G>T (p.Lys561Asn) c.1656G>T (p.Lys552Asn) c.542-8G>T (n.542-8G>T) n.1795G>T | |
X | g.50193030C= | CA2428802906 | AKAP4 | c.1683G= (p.Lys561=) c.1656G= (p.Lys552=) c.542-8G= (n.542-8G=) n.1795G= | |
X | g.50193030C>G | CA413190107 | AKAP4 | c.1683G>C (p.Lys561Asn) c.1656G>C (p.Lys552Asn) c.542-8G>C (n.542-8G>C) n.1795G>C | |
X | g.50193030C>T | CA10414182 | AKAP4 | c.1683G>A (p.Lys561=) c.1656G>A (p.Lys552=) c.542-8G>A (n.542-8G>A) n.1795G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193031T>A | CA413190110 | AKAP4 | c.1682A>T (p.Lys561Met) c.1655A>T (p.Lys552Met) c.542-9A>T (n.542-9A>T) n.1794A>T | |
X | g.50193031T>C | CA413190112 | AKAP4 | c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.542-9A>G (n.542-9A>G) n.1794A>G | dbSNP |
X | g.50193031T>G | CA413190114 | AKAP4 | c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.542-9A>C (n.542-9A>C) n.1794A>C | |
X | g.50193031T= | CA2428802907 | AKAP4 | c.1682A= (p.Lys561=) c.1655A= (p.Lys552=) c.542-9A= (n.542-9A=) n.1794A= | |
X | g.50193032T>A | CA413190120 | AKAP4 | c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.542-10A>T (n.542-10A>T) n.1793A>T | |
X | g.50193032T>C | CA413190116 | AKAP4 | c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.542-10A>G (n.542-10A>G) n.1793A>G | |
X | g.50193032T>G | CA413190118 | AKAP4 | c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.542-10A>C (n.542-10A>C) n.1793A>C | gnomAD v4 |
X | g.50193033A= | CA2428802908 | AKAP4 | c.1680T= (p.Thr560=) c.1653T= (p.Thr551=) c.542-11T= (n.542-11T=) n.1792T= | |
X | g.50193033A>C | CA516679670 | AKAP4 | c.1680T>G (p.Thr560=) c.1653T>G (p.Thr551=) c.542-11T>G (n.542-11T>G) n.1792T>G | |
X | g.50193033A>G | CA516679673 | AKAP4 | c.1680T>C (p.Thr560=) c.1653T>C (p.Thr551=) c.542-11T>C (n.542-11T>C) n.1792T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193033A>T | CA516679676 | AKAP4 | c.1680T>A (p.Thr560=) c.1653T>A (p.Thr551=) c.542-11T>A (n.542-11T>A) n.1792T>A | |
X | g.50193034G>A | CA329787859 | AKAP4 | c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1652C>T (p.Thr551Ile) c.542-12C>T (n.542-12C>T) n.1791C>T | dbSNP |
X | g.50193034G>C | CA413190123 | AKAP4 | c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1652C>G (p.Thr551Ser) c.542-12C>G (n.542-12C>G) n.1791C>G | |
X | g.50193034G= | CA2428802909 | AKAP4 | c.1679C= (p.Thr560=) c.1652C= (p.Thr551=) c.542-12C= (n.542-12C=) n.1791C= | |
X | g.50193034G>T | CA413190125 | AKAP4 | c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1652C>A (p.Thr551Asn) c.542-12C>A (n.542-12C>A) n.1791C>A | |
X | g.50193035T>A | CA413190127 | AKAP4 | c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.542-13A>T (n.542-13A>T) n.1790A>T | |
X | g.50193035T>C | CA413190129 | AKAP4 | c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.542-13A>G (n.542-13A>G) n.1790A>G | |
X | g.50193035T>G | CA413190131 | AKAP4 | c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.542-13A>C (n.542-13A>C) n.1790A>C | |
X | g.50193036C>A | CA413190134 | AKAP4 | c.1677G>T (p.Gln559His) c.1650G>T (p.Gln550His) c.542-14G>T (n.542-14G>T) n.1789G>T | |
X | g.50193036C>G | CA413190135 | AKAP4 | c.1677G>C (p.Gln559His) c.1650G>C (p.Gln550His) c.542-14G>C (n.542-14G>C) n.1789G>C | |
X | g.50193036C>T | CA516679690 | AKAP4 | c.1677G>A (p.Gln559=) c.1650G>A (p.Gln550=) c.542-14G>A (n.542-14G>A) n.1789G>A | gnomAD v4 |
X | g.50193037T>A | CA413190138 | AKAP4 | c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.1649A>T (p.Gln550Leu) c.542-15A>T (n.542-15A>T) n.1788A>T | |
X | g.50193037T>C | CA413190139 | AKAP4 | c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.1649A>G (p.Gln550Arg) c.542-15A>G (n.542-15A>G) n.1788A>G | |
X | g.50193037T>G | CA413190141 | AKAP4 | c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.1649A>C (p.Gln550Pro) c.542-15A>C (n.542-15A>C) n.1788A>C | |
X | g.50193038G>A | CA413190146 | AKAP4 | c.1675C>T (p.Gln559Ter) c.1648C>T (p.Gln550Ter) c.542-16C>T (n.542-16C>T) n.1787C>T | |
X | g.50193038G>C | CA329787860 | AKAP4 | c.1675C>G (p.Gln559Glu) c.1648C>G (p.Gln550Glu) c.542-16C>G (n.542-16C>G) n.1787C>G | dbSNP |
X | g.50193038G= | CA2428802910 | AKAP4 | c.1675C= (p.Gln559=) c.1648C= (p.Gln550=) c.542-16C= (n.542-16C=) n.1787C= | |
X | g.50193038G>T | CA413190143 | AKAP4 | c.1675C>A (p.Gln559Lys) c.1648C>A (p.Gln550Lys) c.542-16C>A (n.542-16C>A) n.1787C>A | |
X | g.50193039C>A | CA413190148 | AKAP4 | c.1674G>T (p.Gln558His) c.1647G>T (p.Gln549His) c.542-17G>T (n.542-17G>T) n.1786G>T | |
X | g.50193039C>G | CA413190150 | AKAP4 | c.1674G>C (p.Gln558His) c.1647G>C (p.Gln549His) c.542-17G>C (n.542-17G>C) n.1786G>C | |
X | g.50193039C>T | CA516679707 | AKAP4 | c.1674G>A (p.Gln558=) c.1647G>A (p.Gln549=) c.542-17G>A (n.542-17G>A) n.1786G>A | |
X | g.50193040T>A | CA413190152 | AKAP4 | c.1673A>T (p.Gln558Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.542-18A>T (n.542-18A>T) n.1785A>T | |
X | g.50193040T>C | CA413190154 | AKAP4 | c.1673A>G (p.Gln558Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.542-18A>G (n.542-18A>G) n.1785A>G | |
X | g.50193040T>G | CA413190156 | AKAP4 | c.1673A>C (p.Gln558Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.542-18A>C (n.542-18A>C) n.1785A>C | gnomAD v4 |
X | g.50193041G>A | CA413190162 | AKAP4 | c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.542-19C>T (n.542-19C>T) n.1784C>T | |
X | g.50193041G>C | CA413190160 | AKAP4 | c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.542-19C>G (n.542-19C>G) n.1784C>G | |
X | g.50193041G>T | CA413190158 | AKAP4 | c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.542-19C>A (n.542-19C>A) n.1784C>A | |
X | g.50193042G>A | CA516679725 | AKAP4 | c.1671C>T (p.Thr557=) c.1644C>T (p.Thr548=) c.542-20C>T (n.542-20C>T) n.1783C>T | |
X | g.50193042G>C | CA516679728 | AKAP4 | c.1671C>G (p.Thr557=) c.1644C>G (p.Thr548=) c.542-20C>G (n.542-20C>G) n.1783C>G | |
X | g.50193042G>T | CA516679727 | AKAP4 | c.1671C>A (p.Thr557=) c.1644C>A (p.Thr548=) c.542-20C>A (n.542-20C>A) n.1783C>A | gnomAD v4 |
X | g.50193043G>A | CA10414183 | AKAP4 | c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.542-21C>T (n.542-21C>T) n.1782C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.50193043G>C | CA413190165 | AKAP4 | c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.542-21C>G (n.542-21C>G) n.1782C>G | |
X | g.50193043G= | CA2428802911 | AKAP4 | c.1670C= (p.Thr557=) c.1643C= (p.Thr548=) c.542-21C= (n.542-21C=) n.1782C= | |
X | g.50193043G>T | CA413190167 | AKAP4 | c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.542-21C>A (n.542-21C>A) n.1782C>A | dbSNP |
X | g.50193044T>A | CA413190170 | AKAP4 | c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.542-22A>T (n.542-22A>T) n.1781A>T | |
X | g.50193044T>C | CA413190172 | AKAP4 | c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.542-22A>G (n.542-22A>G) n.1781A>G | |
X | g.50193044T>G | CA413190173 | AKAP4 | c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.542-22A>C (n.542-22A>C) n.1781A>C | |
X | g.50193045C>A | CA516679733 | AKAP4 | c.1668G>T (p.Leu556=) c.1641G>T (p.Leu547=) c.542-23G>T (n.542-23G>T) n.1780G>T | gnomAD v4 |
X | g.50193045C>G | CA516679735 | AKAP4 | c.1668G>C (p.Leu556=) c.1641G>C (p.Leu547=) c.542-23G>C (n.542-23G>C) n.1780G>C | |
X | g.50193045C>T | CA516679738 | AKAP4 | c.1668G>A (p.Leu556=) c.1641G>A (p.Leu547=) c.542-23G>A (n.542-23G>A) n.1780G>A | |
X | g.50193046A= | CA2428802912 | AKAP4 | c.1667T= (p.Leu556=) c.1640T= (p.Leu547=) c.542-24T= (n.542-24T=) n.1779T= | |
X | g.50193046A>C | CA413190174 | AKAP4 | c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.542-24T>G (n.542-24T>G) n.1779T>G | |
X | g.50193046A>G | CA413190177 | AKAP4 | c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.542-24T>C (n.542-24T>C) n.1779T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193046A>T | CA413190176 | AKAP4 | c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.542-24T>A (n.542-24T>A) n.1779T>A | |
X | g.50193047G>A | CA516679748 | AKAP4 | c.1666C>T (p.Leu556=) c.1639C>T (p.Leu547=) c.542-25C>T (n.542-25C>T) n.1778C>T | |
X | g.50193047G>C | CA413190181 | AKAP4 | c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.542-25C>G (n.542-25C>G) n.1778C>G | |
X | g.50193047G>T | CA413190182 | AKAP4 | c.1666C>A (p.Leu556Met) c.1639C>A (p.Leu547Met) c.542-25C>A (n.542-25C>A) n.1778C>A | |
X | g.50193048A>C | CA413190185 | AKAP4 | c.1665T>G (p.His555Gln) c.1638T>G (p.His546Gln) c.542-26T>G (n.542-26T>G) n.1777T>G | |
X | g.50193048A>G | CA516679752 | AKAP4 | c.1665T>C (p.His555=) c.1638T>C (p.His546=) c.542-26T>C (n.542-26T>C) n.1777T>C | |
X | g.50193048A>T | CA413190187 | AKAP4 | c.1665T>A (p.His555Gln) c.1638T>A (p.His546Gln) c.542-26T>A (n.542-26T>A) n.1777T>A | |
X | g.50193049T>A | CA413190189 | AKAP4 | c.1664A>T (p.His555Leu) c.1637A>T (p.His546Leu) c.542-27A>T (n.542-27A>T) n.1776A>T | |
X | g.50193049T>C | CA413190191 | AKAP4 | c.1664A>G (p.His555Arg) c.1637A>G (p.His546Arg) c.542-27A>G (n.542-27A>G) n.1776A>G | |
X | g.50193049T>G | CA413190193 | AKAP4 | c.1664A>C (p.His555Pro) c.1637A>C (p.His546Pro) c.542-27A>C (n.542-27A>C) n.1776A>C | |
X | g.50193050G>A | CA413190195 | AKAP4 | c.1663C>T (p.His555Tyr) c.1636C>T (p.His546Tyr) c.542-28C>T (n.542-28C>T) n.1775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193050G>C | CA413190197 | AKAP4 | c.1663C>G (p.His555Asp) c.1636C>G (p.His546Asp) c.542-28C>G (n.542-28C>G) n.1775C>G | |
X | g.50193050G= | CA2428802913 | AKAP4 | c.1663C= (p.His555=) c.1636C= (p.His546=) c.542-28C= (n.542-28C=) n.1775C= | |
X | g.50193050G>T | CA413190199 | AKAP4 | c.1663C>A (p.His555Asn) c.1636C>A (p.His546Asn) c.542-28C>A (n.542-28C>A) n.1775C>A | |
X | g.50193051G>A | CA516679763 | AKAP4 | c.1662C>T (p.Tyr554=) c.1635C>T (p.Tyr545=) c.542-29C>T (n.542-29C>T) n.1774C>T | |
X | g.50193051G>C | CA413190201 | AKAP4 | c.1662C>G (p.Tyr554Ter) c.1635C>G (p.Tyr545Ter) c.542-29C>G (n.542-29C>G) n.1774C>G | |
X | g.50193051G>T | CA413190203 | AKAP4 | c.1662C>A (p.Tyr554Ter) c.1635C>A (p.Tyr545Ter) c.542-29C>A (n.542-29C>A) n.1774C>A | COSMIC |
X | g.50193052T>A | CA413190207 | AKAP4 | c.1661A>T (p.Tyr554Phe) c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.542-30A>T (n.542-30A>T) n.1773A>T | |
X | g.50193052T>C | CA413190206 | AKAP4 | c.1661A>G (p.Tyr554Cys) c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.542-30A>G (n.542-30A>G) n.1773A>G | COSMIC |
X | g.50193052T>G | CA413190205 | AKAP4 | c.1661A>C (p.Tyr554Ser) c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.542-30A>C (n.542-30A>C) n.1773A>C | |
X | g.50193053A>C | CA413190211 | AKAP4 | c.1660T>G (p.Tyr554Asp) c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.542-31T>G (n.542-31T>G) n.1772T>G | |
X | g.50193053A>G | CA413190209 | AKAP4 | c.1660T>C (p.Tyr554His) c.1633T>C (p.Tyr545His) c.542-31T>C (n.542-31T>C) n.1772T>C | |
X | g.50193053A>T | CA413190213 | AKAP4 | c.1660T>A (p.Tyr554Asn) c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.542-31T>A (n.542-31T>A) n.1772T>A | |
X | g.50193054C>A | CA413190215 | AKAP4 | c.1659G>T (p.Gln553His) c.1632G>T (p.Gln544His) c.542-32G>T (n.542-32G>T) n.1771G>T | |
X | g.50193054C>G | CA413190217 | AKAP4 | c.1659G>C (p.Gln553His) c.1632G>C (p.Gln544His) c.542-32G>C (n.542-32G>C) n.1771G>C | |
X | g.50193054C>T | CA516679771 | AKAP4 | c.1659G>A (p.Gln553=) c.1632G>A (p.Gln544=) c.542-32G>A (n.542-32G>A) n.1771G>A | |
X | g.50193055T>A | CA413190219 | AKAP4 | c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.542-33A>T (n.542-33A>T) n.1770A>T | |
X | g.50193055T>C | CA10414184 | AKAP4 | c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.542-33A>G (n.542-33A>G) n.1770A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193055T>G | CA413190221 | AKAP4 | c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.542-33A>C (n.542-33A>C) n.1770A>C | |
X | g.50193055T= | CA2428802914 | AKAP4 | c.1658A= (p.Gln553=) c.1631A= (p.Gln544=) c.542-33A= (n.542-33A=) n.1770A= | |
X | g.50193056G>A | CA413190222 | AKAP4 | c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.542-34C>T (n.542-34C>T) n.1769C>T | |
X | g.50193056G>C | CA413190224 | AKAP4 | c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.542-34C>G (n.542-34C>G) n.1769C>G | |
X | g.50193056G>T | CA413190226 | AKAP4 | c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.542-34C>A (n.542-34C>A) n.1769C>A | |
X | g.50193057G>A | CA516679778 | AKAP4 | c.1656C>T (p.Ile552=) c.1629C>T (p.Ile543=) c.542-35C>T (n.542-35C>T) n.1768C>T | dbSNP |
X | g.50193057G>C | CA413190228 | AKAP4 | c.1656C>G (p.Ile552Met) c.1629C>G (p.Ile543Met) c.542-35C>G (n.542-35C>G) n.1768C>G | |
X | g.50193057G= | CA2428802915 | AKAP4 | c.1656C= (p.Ile552=) c.1629C= (p.Ile543=) c.542-35C= (n.542-35C=) n.1768C= | |
X | g.50193057G>T | CA516679776 | AKAP4 | c.1656C>A (p.Ile552=) c.1629C>A (p.Ile543=) c.542-35C>A (n.542-35C>A) n.1768C>A | |
X | g.50193058A>C | CA413190231 | AKAP4 | c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.542-36T>G (n.542-36T>G) n.1767T>G | |
X | g.50193058A>G | CA413190233 | AKAP4 | c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.542-36T>C (n.542-36T>C) n.1767T>C | |
X | g.50193058A>T | CA413190234 | AKAP4 | c.1655T>A (p.Ile552Asn) c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.542-36T>A (n.542-36T>A) n.1767T>A | |
X | g.50193059T>A | CA413190237 | AKAP4 | c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.542-37A>T (n.542-37A>T) n.1766A>T | COSMIC |
X | g.50193059T>C | CA413190239 | AKAP4 | c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) c.542-37A>G (n.542-37A>G) n.1766A>G | |
X | g.50193059T>G | CA413190241 | AKAP4 | c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.542-37A>C (n.542-37A>C) n.1766A>C | |
X | g.50193060C>A | CA516679780 | AKAP4 | c.1653G>T (p.Leu551=) c.1626G>T (p.Leu542=) c.542-38G>T (n.542-38G>T) n.1765G>T | COSMIC |
X | g.50193060C= | CA2428802916 | AKAP4 | c.1653G= (p.Leu551=) c.1626G= (p.Leu542=) c.542-38G= (n.542-38G=) n.1765G= | |
X | g.50193060C>G | CA516679782 | AKAP4 | c.1653G>C (p.Leu551=) c.1626G>C (p.Leu542=) c.542-38G>C (n.542-38G>C) n.1765G>C | |
X | g.50193060C>T | CA516679783 | AKAP4 | c.1653G>A (p.Leu551=) c.1626G>A (p.Leu542=) c.542-38G>A (n.542-38G>A) n.1765G>A | dbSNP |
X | g.50193061A>C | CA413190247 | AKAP4 | c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.542-39T>G (n.542-39T>G) n.1764T>G | |
X | g.50193061A>G | CA413190245 | AKAP4 | c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.542-39T>C (n.542-39T>C) n.1764T>C | |
X | g.50193061A>T | CA413190243 | AKAP4 | c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.542-39T>A (n.542-39T>A) n.1764T>A | |
X | g.50193062G>A | CA516679787 | AKAP4 | c.1651C>T (p.Leu551=) c.1624C>T (p.Leu542=) c.542-40C>T (n.542-40C>T) n.1763C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193062G>C | CA413190249 | AKAP4 | c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.542-40C>G (n.542-40C>G) n.1763C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193062G= | CA2428802917 | AKAP4 | c.1651C= (p.Leu551=) c.1624C= (p.Leu542=) c.542-40C= (n.542-40C=) n.1763C= | |
X | g.50193062G>T | CA413190251 | AKAP4 | c.1651C>A (p.Leu551Met) c.1624C>A (p.Leu542Met) c.542-40C>A (n.542-40C>A) n.1763C>A | |
X | g.50193063C>A | CA413190254 | AKAP4 | c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.542-41G>T (n.542-41G>T) n.1762G>T | gnomAD v4 |
X | g.50193063C>G | CA413190255 | AKAP4 | c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.542-41G>C (n.542-41G>C) n.1762G>C | |
X | g.50193063C>T | CA516679792 | AKAP4 | c.1650G>A (p.Lys550=) c.1623G>A (p.Lys541=) c.542-41G>A (n.542-41G>A) n.1762G>A | |
X | g.50193064T>A | CA413190258 | AKAP4 | c.1649A>T (p.Lys550Met) c.1622A>T (p.Lys541Met) c.542-42A>T (n.542-42A>T) n.1761A>T | |
X | g.50193064T>C | CA413190260 | AKAP4 | c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.542-42A>G (n.542-42A>G) n.1761A>G | |
X | g.50193064T>G | CA10414185 | AKAP4 | c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.542-42A>C (n.542-42A>C) n.1761A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193064T= | CA2428802918 | AKAP4 | c.1649A= (p.Lys550=) c.1622A= (p.Lys541=) c.542-42A= (n.542-42A=) n.1761A= | |
X | g.50193065T>A | CA413190263 | AKAP4 | c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.542-43A>T (n.542-43A>T) n.1760A>T | |
X | g.50193065T>C | CA413190265 | AKAP4 | c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.542-43A>G (n.542-43A>G) n.1760A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193065T>G | CA413190266 | AKAP4 | c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.542-43A>C (n.542-43A>C) n.1760A>C | |
X | g.50193065T= | CA2428802919 | AKAP4 | c.1648A= (p.Lys550=) c.1621A= (p.Lys541=) c.542-43A= (n.542-43A=) n.1760A= | |
X | g.50193066A>C | CA516679799 | AKAP4 | c.1647T>G (p.Leu549=) c.1620T>G (p.Leu540=) c.542-44T>G (n.542-44T>G) n.1759T>G | |
X | g.50193066A>G | CA516679801 | AKAP4 | c.1647T>C (p.Leu549=) c.1620T>C (p.Leu540=) c.542-44T>C (n.542-44T>C) n.1759T>C | |
X | g.50193066A>T | CA516679802 | AKAP4 | c.1647T>A (p.Leu549=) c.1620T>A (p.Leu540=) c.542-44T>A (n.542-44T>A) n.1759T>A | |
X | g.50193067A>C | CA413190269 | AKAP4 | c.1646T>G (p.Leu549Arg) c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.542-45T>G (n.542-45T>G) n.1758T>G | |
X | g.50193067A>G | CA413190270 | AKAP4 | c.1646T>C (p.Leu549Pro) c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.542-45T>C (n.542-45T>C) n.1758T>C | |
X | g.50193067A>T | CA413190272 | AKAP4 | c.1646T>A (p.Leu549His) c.1619T>A (p.Leu540His) c.542-45T>A (n.542-45T>A) n.1758T>A | |
X | g.50193068G>A | CA413190276 | AKAP4 | c.1645C>T (p.Leu549Phe) c.1618C>T (p.Leu540Phe) c.542-46C>T (n.542-46C>T) n.1757C>T | |
X | g.50193068G>C | CA413190278 | AKAP4 | c.1645C>G (p.Leu549Val) c.1618C>G (p.Leu540Val) c.542-46C>G (n.542-46C>G) n.1757C>G | |
X | g.50193068G>T | CA413190274 | AKAP4 | c.1645C>A (p.Leu549Ile) c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.542-46C>A (n.542-46C>A) n.1757C>A | |
X | g.50193069G>A | CA516679807 | AKAP4 | c.1644C>T (p.Ala548=) c.1617C>T (p.Ala539=) c.542-47C>T (n.542-47C>T) n.1756C>T | |
X | g.50193069G>C | CA516679812 | AKAP4 | c.1644C>G (p.Ala548=) c.1617C>G (p.Ala539=) c.542-47C>G (n.542-47C>G) n.1756C>G | gnomAD v4 |
X | g.50193069G>T | CA516679811 | AKAP4 | c.1644C>A (p.Ala548=) c.1617C>A (p.Ala539=) c.542-47C>A (n.542-47C>A) n.1756C>A | |
X | g.50193070G>A | CA413190280 | AKAP4 | c.1643C>T (p.Ala548Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.542-48C>T (n.542-48C>T) n.1755C>T | |
X | g.50193070G>C | CA413190282 | AKAP4 | c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.542-48C>G (n.542-48C>G) n.1755C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193070G= | CA2428802920 | AKAP4 | c.1643C= (p.Ala548=) c.1616C= (p.Ala539=) c.542-48C= (n.542-48C=) n.1755C= | |
X | g.50193070G>T | CA413190284 | AKAP4 | c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.1616C>A (p.Ala539Asp) c.542-48C>A (n.542-48C>A) n.1755C>A | |
X | g.50193071C>A | CA413190286 | AKAP4 | c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.542-49G>T (n.542-49G>T) n.1754G>T | |
X | g.50193071C= | CA2428802921 | AKAP4 | c.1642G= (p.Ala548=) c.1615G= (p.Ala539=) c.542-49G= (n.542-49G=) n.1754G= | |
X | g.50193071C>G | CA329787861 | AKAP4 | c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.542-49G>C (n.542-49G>C) n.1754G>C | dbSNP |
X | g.50193071C>T | CA413190289 | AKAP4 | c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.542-49G>A (n.542-49G>A) n.1754G>A | |
X | g.50193072A>C | CA516679816 | AKAP4 | c.1641T>G (p.Ser547=) c.1614T>G (p.Ser538=) c.542-50T>G (n.542-50T>G) n.1753T>G | |
X | g.50193072A>G | CA516679817 | AKAP4 | c.1641T>C (p.Ser547=) c.1614T>C (p.Ser538=) c.542-50T>C (n.542-50T>C) n.1753T>C | |
X | g.50193072A>T | CA516679818 | AKAP4 | c.1641T>A (p.Ser547=) c.1614T>A (p.Ser538=) c.542-50T>A (n.542-50T>A) n.1753T>A | |
X | g.50193073G>A | CA413190291 | AKAP4 | c.1640C>T (p.Ser547Phe) c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.542-51C>T (n.542-51C>T) n.1752C>T | COSMIC |
X | g.50193073G>C | CA413190292 | AKAP4 | c.1640C>G (p.Ser547Cys) c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.542-51C>G (n.542-51C>G) n.1752C>G | |
X | g.50193073G>T | CA413190294 | AKAP4 | c.1640C>A (p.Ser547Tyr) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.542-51C>A (n.542-51C>A) n.1752C>A | |
X | g.50193074A>C | CA413190295 | AKAP4 | c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.542-52T>G (n.542-52T>G) n.1751T>G | |
X | g.50193074A>G | CA413190297 | AKAP4 | c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.542-52T>C (n.542-52T>C) n.1751T>C | |
X | g.50193074A>T | CA413190299 | AKAP4 | c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.542-52T>A (n.542-52T>A) n.1751T>A | |
X | g.50193075G>A | CA516679827 | AKAP4 | c.1638C>T (p.Val546=) c.1611C>T (p.Val537=) c.542-53C>T (n.542-53C>T) n.1750C>T | |
X | g.50193075G>C | CA516679828 | AKAP4 | c.1638C>G (p.Val546=) c.1611C>G (p.Val537=) c.542-53C>G (n.542-53C>G) n.1750C>G | |
X | g.50193075G>T | CA516679829 | AKAP4 | c.1638C>A (p.Val546=) c.1611C>A (p.Val537=) c.542-53C>A (n.542-53C>A) n.1750C>A | |
X | g.50193076A= | CA2428802922 | AKAP4 | c.1637T= (p.Val546=) c.1610T= (p.Val537=) c.542-54T= (n.542-54T=) n.1749T= | |
X | g.50193076A>C | CA413190305 | AKAP4 | c.1637T>G (p.Val546Gly) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.542-54T>G (n.542-54T>G) n.1749T>G | |
X | g.50193076A>G | CA413190301 | AKAP4 | c.1637T>C (p.Val546Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.542-54T>C (n.542-54T>C) n.1749T>C | dbSNP |
X | g.50193076A>T | CA413190303 | AKAP4 | c.1637T>A (p.Val546Asp) c.1610T>A (p.Val537Asp) c.542-54T>A (n.542-54T>A) n.1749T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193077C>A | CA413190307 | AKAP4 | c.1636G>T (p.Val546Phe) c.1609G>T (p.Val537Phe) c.542-55G>T (n.542-55G>T) n.1748G>T | |
X | g.50193077C>G | CA413190309 | AKAP4 | c.1636G>C (p.Val546Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.542-55G>C (n.542-55G>C) n.1748G>C | |
X | g.50193077C>T | CA413190311 | AKAP4 | c.1636G>A (p.Val546Ile) c.1609G>A (p.Val537Ile) c.542-55G>A (n.542-55G>A) n.1748G>A | gnomAD v4 |
X | g.50193078A= | CA2428802923 | AKAP4 | c.1635T= (p.Ile545=) c.1608T= (p.Ile536=) c.542-56T= (n.542-56T=) n.1747T= | |
X | g.50193078A>C | CA413190313 | AKAP4 | c.1635T>G (p.Ile545Met) c.1608T>G (p.Ile536Met) c.542-56T>G (n.542-56T>G) n.1747T>G | |
X | g.50193078A>G | CA516679833 | AKAP4 | c.1635T>C (p.Ile545=) c.1608T>C (p.Ile536=) c.542-56T>C (n.542-56T>C) n.1747T>C | |
X | g.50193078A>T | CA10414186 | AKAP4 | c.1635T>A (p.Ile545=) c.1608T>A (p.Ile536=) c.542-56T>A (n.542-56T>A) n.1747T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193079A= | CA2428802924 | AKAP4 | c.1634T= (p.Ile545=) c.1607T= (p.Ile536=) c.542-57T= (n.542-57T=) n.1746T= | |
X | g.50193079A>C | CA10414187 | AKAP4 | c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.542-57T>G (n.542-57T>G) n.1746T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193079A>G | CA413190317 | AKAP4 | c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.542-57T>C (n.542-57T>C) n.1746T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193079A>T | CA413190320 | AKAP4 | c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.542-57T>A (n.542-57T>A) n.1746T>A | |
X | g.50193080T>A | CA413190321 | AKAP4 | c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.542-58A>T (n.542-58A>T) n.1745A>T | |
X | g.50193080T>C | CA413190324 | AKAP4 | c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.542-58A>G (n.542-58A>G) n.1745A>G | |
X | g.50193080T>G | CA413190326 | AKAP4 | c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.542-58A>C (n.542-58A>C) n.1745A>C | |
X | g.50193081C>A | CA516679841 | AKAP4 | c.1632G>T (p.Leu544=) c.1605G>T (p.Leu535=) c.542-59G>T (n.542-59G>T) n.1744G>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.50193081C= | CA2428802925 | AKAP4 | c.1632G= (p.Leu544=) c.1605G= (p.Leu535=) c.542-59G= (n.542-59G=) n.1744G= | |
X | g.50193081C>G | CA516679842 | AKAP4 | c.1632G>C (p.Leu544=) c.1605G>C (p.Leu535=) c.542-59G>C (n.542-59G>C) n.1744G>C | |
X | g.50193081C>T | CA516679843 | AKAP4 | c.1632G>A (p.Leu544=) c.1605G>A (p.Leu535=) c.542-59G>A (n.542-59G>A) n.1744G>A | gnomAD v4 |
X | g.50193082A>C | CA413190332 | AKAP4 | c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.542-60T>G (n.542-60T>G) n.1743T>G | |
X | g.50193082A>G | CA413190330 | AKAP4 | c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.542-60T>C (n.542-60T>C) n.1743T>C | |
X | g.50193082A>T | CA413190328 | AKAP4 | c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.542-60T>A (n.542-60T>A) n.1743T>A | |
X | g.50193083G>A | CA516679849 | AKAP4 | c.1630C>T (p.Leu544=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.542-61C>T (n.542-61C>T) n.1742C>T | |
X | g.50193083G>C | CA413190334 | AKAP4 | c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.542-61C>G (n.542-61C>G) n.1742C>G | |
X | g.50193083G>T | CA413190336 | AKAP4 | c.1630C>A (p.Leu544Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) c.542-61C>A (n.542-61C>A) n.1742C>A | |
X | g.50193084G>A | CA516679851 | AKAP4 | c.1629C>T (p.Asp543=) c.1602C>T (p.Asp534=) c.542-62C>T (n.542-62C>T) n.1741C>T | |
X | g.50193084G>C | CA413190338 | AKAP4 | c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.1602C>G (p.Asp534Glu) c.542-62C>G (n.542-62C>G) n.1741C>G | |
X | g.50193084G= | CA2428802926 | AKAP4 | c.1629C= (p.Asp543=) c.1602C= (p.Asp534=) c.542-62C= (n.542-62C=) n.1741C= | |
X | g.50193084G>T | CA413190340 | AKAP4 | c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1602C>A (p.Asp534Glu) c.542-62C>A (n.542-62C>A) n.1741C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193085T>A | CA413190342 | AKAP4 | c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1601A>T (p.Asp534Val) c.542-63A>T (n.542-63A>T) n.1740A>T | |
X | g.50193085T>C | CA413190344 | AKAP4 | c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1601A>G (p.Asp534Gly) c.542-63A>G (n.542-63A>G) n.1740A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.50193085T>G | CA413190346 | AKAP4 | c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1601A>C (p.Asp534Ala) c.542-63A>C (n.542-63A>C) n.1740A>C | |
X | g.50193085T= | CA2428802927 | AKAP4 | c.1628A= (p.Asp543=) c.1601A= (p.Asp534=) c.542-63A= (n.542-63A=) n.1740A= | |
X | g.50193086C>A | CA413190352 | AKAP4 | c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1600G>T (p.Asp534Tyr) c.542-64G>T (n.542-64G>T) n.1739G>T | |
X | g.50193086C>G | CA413190348 | AKAP4 | c.1627G>C (p.Asp543His) c.1600G>C (p.Asp534His) c.542-64G>C (n.542-64G>C) n.1739G>C | |
X | g.50193086C>T | CA413190350 | AKAP4 | c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1600G>A (p.Asp534Asn) c.542-64G>A (n.542-64G>A) n.1739G>A | |
X | g.50193087C>A | CA413190354 | AKAP4 | c.1626G>T (p.Lys542Asn) c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.542-65G>T (n.542-65G>T) n.1738G>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.50193087C>G | CA413190356 | AKAP4 | c.1626G>C (p.Lys542Asn) c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.542-65G>C (n.542-65G>C) n.1738G>C | |
X | g.50193087C>T | CA516679860 | AKAP4 | c.1626G>A (p.Lys542=) c.1599G>A (p.Lys533=) c.542-65G>A (n.542-65G>A) n.1738G>A | gnomAD v4 |
X | g.50193088T>A | CA413190357 | AKAP4 | c.1625A>T (p.Lys542Met) c.1598A>T (p.Lys533Met) c.542-66A>T (n.542-66A>T) n.1737A>T | |
X | g.50193088T>C | CA413190358 | AKAP4 | c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.542-66A>G (n.542-66A>G) n.1737A>G | |
X | g.50193088T>G | CA413190360 | AKAP4 | c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.542-66A>C (n.542-66A>C) n.1737A>C | |
X | g.50193089T>A | CA413190363 | AKAP4 | c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.542-67A>T (n.542-67A>T) n.1736A>T | |
X | g.50193089T>C | CA413190367 | AKAP4 | c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.542-67A>G (n.542-67A>G) n.1736A>G | |
X | g.50193089T>G | CA413190365 | AKAP4 | c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.542-67A>C (n.542-67A>C) n.1736A>C | |
X | g.50193090G>A | CA516679861 | AKAP4 | c.1623C>T (p.Ala541=) c.1596C>T (p.Ala532=) c.542-68C>T (n.542-68C>T) n.1735C>T | gnomAD v4 |
X | g.50193090G>C | CA516679863 | AKAP4 | c.1623C>G (p.Ala541=) c.1596C>G (p.Ala532=) c.542-68C>G (n.542-68C>G) n.1735C>G | |
X | g.50193090G>T | CA516679864 | AKAP4 | c.1623C>A (p.Ala541=) c.1596C>A (p.Ala532=) c.542-68C>A (n.542-68C>A) n.1735C>A | gnomAD v4 |
X | g.50193091G>A | CA413190368 | AKAP4 | c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1595C>T (p.Ala532Val) c.542-69C>T (n.542-69C>T) n.1734C>T | |
X | g.50193091G>C | CA413190370 | AKAP4 | c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.542-69C>G (n.542-69C>G) n.1734C>G | |
X | g.50193091G>T | CA413190372 | AKAP4 | c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.1595C>A (p.Ala532Asp) c.542-69C>A (n.542-69C>A) n.1734C>A | |
X | g.50193092C>A | CA413190375 | AKAP4 | c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.542-70G>T (n.542-70G>T) n.1733G>T | |
X | g.50193092C>G | CA413190377 | AKAP4 | c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.542-70G>C (n.542-70G>C) n.1733G>C | |
X | g.50193092C>T | CA413190378 | AKAP4 | c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.542-70G>A (n.542-70G>A) n.1733G>A | |
X | g.50193093C>A | CA516679869 | AKAP4 | c.1620G>T (p.Leu540=) c.1593G>T (p.Leu531=) c.542-71G>T (n.542-71G>T) n.1732G>T | |
X | g.50193093C>G | CA516679870 | AKAP4 | c.1620G>C (p.Leu540=) c.1593G>C (p.Leu531=) c.542-71G>C (n.542-71G>C) n.1732G>C | |
X | g.50193093C>T | CA516679871 | AKAP4 | c.1620G>A (p.Leu540=) c.1593G>A (p.Leu531=) c.542-71G>A (n.542-71G>A) n.1732G>A | |
X | g.50193094A>C | CA413190381 | AKAP4 | c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.542-72T>G (n.542-72T>G) n.1731T>G | |
X | g.50193094A>G | CA413190383 | AKAP4 | c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.542-72T>C (n.542-72T>C) n.1731T>C | |
X | g.50193094A>T | CA413190384 | AKAP4 | c.1619T>A (p.Leu540Gln) c.1592T>A (p.Leu531Gln) c.542-72T>A (n.542-72T>A) n.1731T>A | |
X | g.50193095G>A | CA516679874 | AKAP4 | c.1618C>T (p.Leu540=) c.1591C>T (p.Leu531=) c.542-73C>T (n.542-73C>T) n.1730C>T | |
X | g.50193095G>C | CA413190386 | AKAP4 | c.1618C>G (p.Leu540Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.542-73C>G (n.542-73C>G) n.1730C>G | |
X | g.50193095G>T | CA413190387 | AKAP4 | c.1618C>A (p.Leu540Met) c.1591C>A (p.Leu531Met) c.542-73C>A (n.542-73C>A) n.1730C>A | |
X | g.50193096T>A | CA516679876 | AKAP4 | c.1617A>T (p.Ser539=) c.1590A>T (p.Ser530=) c.542-74A>T (n.542-74A>T) n.1729A>T | |
X | g.50193096T>C | CA516679877 | AKAP4 | c.1617A>G (p.Ser539=) c.1590A>G (p.Ser530=) c.542-74A>G (n.542-74A>G) n.1729A>G | |
X | g.50193096T>G | CA516679879 | AKAP4 | c.1617A>C (p.Ser539=) c.1590A>C (p.Ser530=) c.542-74A>C (n.542-74A>C) n.1729A>C | |
X | g.50193097G>A | CA413190390 | AKAP4 | c.1616C>T (p.Ser539Leu) c.1589C>T (p.Ser530Leu) c.542-75C>T (n.542-75C>T) n.1728C>T | dbSNP |
X | g.50193097G>C | CA413190393 | AKAP4 | c.1616C>G (p.Ser539Ter) c.1589C>G (p.Ser530Ter) c.542-75C>G (n.542-75C>G) n.1728C>G | |
X | g.50193097G>T | CA413190391 | AKAP4 | c.1616C>A (p.Ser539Ter) c.1589C>A (p.Ser530Ter) c.542-75C>A (n.542-75C>A) n.1728C>A | |
X | g.50193098A>C | CA413190395 | AKAP4 | c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.1588T>G (p.Ser530Ala) c.542-76T>G (n.542-76T>G) n.1727T>G | |
X | g.50193098A>G | CA413190397 | AKAP4 | c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.1588T>C (p.Ser530Pro) c.542-76T>C (n.542-76T>C) n.1727T>C | |
X | g.50193098A>T | CA413190399 | AKAP4 | c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.1588T>A (p.Ser530Thr) c.542-76T>A (n.542-76T>A) n.1727T>A | |
X | g.50193099A>C | CA413190401 | AKAP4 | c.1614T>G (p.Asp538Glu) c.1587T>G (p.Asp529Glu) c.542-77T>G (n.542-77T>G) n.1726T>G | |
X | g.50193099A>G | CA516679886 | AKAP4 | c.1614T>C (p.Asp538=) c.1587T>C (p.Asp529=) c.542-77T>C (n.542-77T>C) n.1726T>C | |
X | g.50193099A>T | CA413190403 | AKAP4 | c.1614T>A (p.Asp538Glu) c.1587T>A (p.Asp529Glu) c.542-77T>A (n.542-77T>A) n.1726T>A | COSMIC |
X | g.50193100T>A | CA413190405 | AKAP4 | c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1586A>T (p.Asp529Val) c.542-78A>T (n.542-78A>T) n.1725A>T | |
X | g.50193100T>C | CA413190407 | AKAP4 | c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.542-78A>G (n.542-78A>G) n.1725A>G | |
X | g.50193100T>G | CA413190409 | AKAP4 | c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.542-78A>C (n.542-78A>C) n.1725A>C | |
X | g.50193101C>A | CA413190410 | AKAP4 | c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.542-79G>T (n.542-79G>T) n.1724G>T | |
X | g.50193101C= | CA2428802928 | AKAP4 | c.1612G= (p.Asp538=) c.1585G= (p.Asp529=) c.542-79G= (n.542-79G=) n.1724G= | |
X | g.50193101C>G | CA10414188 | AKAP4 | c.1612G>C (p.Asp538His) c.1585G>C (p.Asp529His) c.542-79G>C (n.542-79G>C) n.1724G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193101C>T | CA413190413 | AKAP4 | c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.542-79G>A (n.542-79G>A) n.1724G>A | |
X | g.50193102T>A | CA516679890 | AKAP4 | c.1611A>T (p.Thr537=) c.1584A>T (p.Thr528=) c.542-80A>T (n.542-80A>T) n.1723A>T | |
X | g.50193102T>C | CA516679891 | AKAP4 | c.1611A>G (p.Thr537=) c.1584A>G (p.Thr528=) c.542-80A>G (n.542-80A>G) n.1723A>G | |
X | g.50193102T>G | CA516679892 | AKAP4 | c.1611A>C (p.Thr537=) c.1584A>C (p.Thr528=) c.542-80A>C (n.542-80A>C) n.1723A>C | |
X | g.50193103G>A | CA413190419 | AKAP4 | c.1610C>T (p.Thr537Ile) c.1583C>T (p.Thr528Ile) c.542-81C>T (n.542-81C>T) n.1722C>T | COSMIC |
X | g.50193103G>C | CA413190417 | AKAP4 | c.1610C>G (p.Thr537Arg) c.1583C>G (p.Thr528Arg) c.542-81C>G (n.542-81C>G) n.1722C>G | |
X | g.50193103G>T | CA413190416 | AKAP4 | c.1610C>A (p.Thr537Lys) c.1583C>A (p.Thr528Lys) c.542-81C>A (n.542-81C>A) n.1722C>A | |
X | g.50193104T>A | CA413190421 | AKAP4 | c.1609A>T (p.Thr537Ser) c.1582A>T (p.Thr528Ser) c.542-82A>T (n.542-82A>T) n.1721A>T | |
X | g.50193104T>C | CA10414189 | AKAP4 | c.1609A>G (p.Thr537Ala) c.1582A>G (p.Thr528Ala) c.542-82A>G (n.542-82A>G) n.1721A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193104T>G | CA413190424 | AKAP4 | c.1609A>C (p.Thr537Pro) c.1582A>C (p.Thr528Pro) c.542-82A>C (n.542-82A>C) n.1721A>C | |
X | g.50193104T= | CA2428802929 | AKAP4 | c.1609A= (p.Thr537=) c.1582A= (p.Thr528=) c.542-82A= (n.542-82A=) n.1721A= | |
X | g.50193105G>A | CA329787862 | AKAP4 | c.1608C>T (p.Ser536=) c.1581C>T (p.Ser527=) c.542-83C>T (n.542-83C>T) n.1720C>T | dbSNP |
X | g.50193105G>C | CA516678955 | AKAP4 | c.1608C>G (p.Ser536=) c.1581C>G (p.Ser527=) c.542-83C>G (n.542-83C>G) n.1720C>G | |
X | g.50193105G= | CA2428802930 | AKAP4 | c.1608C= (p.Ser536=) c.1581C= (p.Ser527=) c.542-83C= (n.542-83C=) n.1720C= | |
X | g.50193105G>T | CA516678957 | AKAP4 | c.1608C>A (p.Ser536=) c.1581C>A (p.Ser527=) c.542-83C>A (n.542-83C>A) n.1720C>A |