Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.50192966G>A | CA413189832 | AKAP4 | c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.1859C>T | |
X | g.50192966G>C | CA413189833 | AKAP4 | c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) n.1859C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.50192966G= | CA2428802882 | AKAP4 | c.1747C= (p.Gln583=) c.1720C= (p.Gln574=) c.598C= (p.Gln200=) n.1859C= | |
X | g.50192966G>T | CA413189835 | AKAP4 | c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.1859C>A | |
X | g.50192967A>C | CA516679393 | AKAP4 | c.1746T>G (p.Thr582=) c.1719T>G (p.Thr573=) c.597T>G (p.Thr199=) n.1858T>G | |
X | g.50192967A>G | CA516679396 | AKAP4 | c.1746T>C (p.Thr582=) c.1719T>C (p.Thr573=) c.597T>C (p.Thr199=) n.1858T>C | |
X | g.50192967A>T | CA516679400 | AKAP4 | c.1746T>A (p.Thr582=) c.1719T>A (p.Thr573=) c.597T>A (p.Thr199=) n.1858T>A | |
X | g.50192968G>A | CA413189838 | AKAP4 | c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) n.1857C>T | |
X | g.50192968G>C | CA413189839 | AKAP4 | c.1745C>G (p.Thr582Ser) c.1718C>G (p.Thr573Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) n.1857C>G | |
X | g.50192968G>T | CA413189840 | AKAP4 | c.1745C>A (p.Thr582Asn) c.1718C>A (p.Thr573Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) n.1857C>A | |
X | g.50192969T>A | CA413189843 | AKAP4 | c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) n.1856A>T | |
X | g.50192969T>C | CA413189846 | AKAP4 | c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) n.1856A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50192969T>G | CA413189845 | AKAP4 | c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) n.1856A>C | |
X | g.50192969T= | CA2428802883 | AKAP4 | c.1744A= (p.Thr582=) c.1717A= (p.Thr573=) c.595A= (p.Thr199=) n.1856A= | |
X | g.50192970A>C | CA413189848 | AKAP4 | c.1743T>G (p.Ser581Arg) c.1716T>G (p.Ser572Arg) c.594T>G (p.Ser198Arg) n.1855T>G | |
X | g.50192970A>G | CA516679412 | AKAP4 | c.1743T>C (p.Ser581=) c.1716T>C (p.Ser572=) c.594T>C (p.Ser198=) n.1855T>C | |
X | g.50192970A>T | CA413189850 | AKAP4 | c.1743T>A (p.Ser581Arg) c.1716T>A (p.Ser572Arg) c.594T>A (p.Ser198Arg) n.1855T>A | |
X | g.50192971C>A | CA413189852 | AKAP4 | c.1742G>T (p.Ser581Ile) c.1715G>T (p.Ser572Ile) c.593G>T (p.Ser198Ile) n.1854G>T | |
X | g.50192971C= | CA2428802884 | AKAP4 | c.1742G= (p.Ser581=) c.1715G= (p.Ser572=) c.593G= (p.Ser198=) n.1854G= | |
X | g.50192971C>G | CA413189854 | AKAP4 | c.1742G>C (p.Ser581Thr) c.1715G>C (p.Ser572Thr) c.593G>C (p.Ser198Thr) n.1854G>C | |
X | g.50192971C>T | CA413189856 | AKAP4 | c.1742G>A (p.Ser581Asn) c.1715G>A (p.Ser572Asn) c.593G>A (p.Ser198Asn) n.1854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50192972T>A | CA413189858 | AKAP4 | c.1741A>T (p.Ser581Cys) c.1714A>T (p.Ser572Cys) c.592A>T (p.Ser198Cys) n.1853A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.50192972T>C | CA413189860 | AKAP4 | c.1741A>G (p.Ser581Gly) c.1714A>G (p.Ser572Gly) c.592A>G (p.Ser198Gly) n.1853A>G | |
X | g.50192972T>G | CA413189862 | AKAP4 | c.1741A>C (p.Ser581Arg) c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.592A>C (p.Ser198Arg) n.1853A>C | |
X | g.50192972T= | CA2428802885 | AKAP4 | c.1741A= (p.Ser581=) c.1714A= (p.Ser572=) c.592A= (p.Ser198=) n.1853A= | |
X | g.50192973C>A | CA413189864 | AKAP4 | c.1740G>T (p.Gln580His) c.1713G>T (p.Gln571His) c.591G>T (p.Gln197His) n.1852G>T | |
X | g.50192973C= | CA2428802886 | AKAP4 | c.1740G= (p.Gln580=) c.1713G= (p.Gln571=) c.591G= (p.Gln197=) n.1852G= | |
X | g.50192973C>G | CA413189865 | AKAP4 | c.1740G>C (p.Gln580His) c.1713G>C (p.Gln571His) c.591G>C (p.Gln197His) n.1852G>C | gnomAD v4 |
X | g.50192973C>T | CA516679415 | AKAP4 | c.1740G>A (p.Gln580=) c.1713G>A (p.Gln571=) c.591G>A (p.Gln197=) n.1852G>A | |
X | g.50192973_50192974insAA | CA2428802887 | AKAP4 | c.1739_1740insTT (p.Gln580HisfsTer2) c.1712_1713insTT (p.Gln571HisfsTer2) c.590_591insTT (p.Gln197HisfsTer2) n.1851_1852insTT | dbSNP |
X | g.50192974T>A | CA413189868 | AKAP4 | c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) n.1851A>T | |
X | g.50192974T>C | CA413189870 | AKAP4 | c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) n.1851A>G | |
X | g.50192974T>G | CA413189867 | AKAP4 | c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) n.1851A>C | |
X | g.50192974T= | CA2428802888 | AKAP4 | c.1739A= (p.Gln580=) c.1712A= (p.Gln571=) c.590A= (p.Gln197=) n.1851A= | |
X | g.50192974_50192975insATGAAAAGTGTG | CA2428802889 | AKAP4 | c.1738_1739insCACACTTTTCAT (p.Gln580ProfsTer5) c.1711_1712insCACACTTTTCAT (p.Gln571ProfsTer5) c.589_590insCACACTTTTCAT (p.Gln197ProfsTer5) n.1850_1851insCACACTTTTCAT | dbSNP |
X | g.50192975G>A | CA413189872 | AKAP4 | c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.1711C>T (p.Gln571Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) n.1850C>T | |
X | g.50192975G>C | CA413189874 | AKAP4 | c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.1711C>G (p.Gln571Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) n.1850C>G | |
X | g.50192975G>T | CA413189875 | AKAP4 | c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.1711C>A (p.Gln571Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) n.1850C>A | |
X | g.50192976A= | CA2428802890 | AKAP4 | c.1737T= (p.Ala579=) c.1710T= (p.Ala570=) c.588T= (p.Ala196=) n.1849T= | |
X | g.50192976A>C | CA516679431 | AKAP4 | c.1737T>G (p.Ala579=) c.1710T>G (p.Ala570=) c.588T>G (p.Ala196=) n.1849T>G | |
X | g.50192976A>G | CA516679435 | AKAP4 | c.1737T>C (p.Ala579=) c.1710T>C (p.Ala570=) c.588T>C (p.Ala196=) n.1849T>C | |
X | g.50192976A>T | CA516679428 | AKAP4 | c.1737T>A (p.Ala579=) c.1710T>A (p.Ala570=) c.588T>A (p.Ala196=) n.1849T>A | dbSNP |
X | g.50192977G>A | CA413189877 | AKAP4 | c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.587C>T (p.Ala196Val) n.1848C>T | |
X | g.50192977G>C | CA413189879 | AKAP4 | c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) n.1848C>G | |
X | g.50192977G>T | CA413189881 | AKAP4 | c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) n.1848C>A | |
X | g.50192978C>A | CA413189883 | AKAP4 | c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) n.1847G>T | gnomAD v4 |
X | g.50192978C>G | CA413189884 | AKAP4 | c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) n.1847G>C | |
X | g.50192978C>T | CA413189886 | AKAP4 | c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) n.1847G>A | gnomAD v4 |
X | g.50192979C>A | CA413189888 | AKAP4 | c.1734G>T (p.Met578Ile) c.1707G>T (p.Met569Ile) c.585G>T (p.Met195Ile) n.1846G>T | |
X | g.50192979C>G | CA413189890 | AKAP4 | c.1734G>C (p.Met578Ile) c.1707G>C (p.Met569Ile) c.585G>C (p.Met195Ile) n.1846G>C | |
X | g.50192979C>T | CA413189892 | AKAP4 | c.1734G>A (p.Met578Ile) c.1707G>A (p.Met569Ile) c.585G>A (p.Met195Ile) n.1846G>A | |
X | g.50192980A= | CA2428802891 | AKAP4 | c.1733T= (p.Met578=) c.1706T= (p.Met569=) c.584T= (p.Met195=) n.1845T= | |
X | g.50192980A>C | CA413189898 | AKAP4 | c.1733T>G (p.Met578Arg) c.1706T>G (p.Met569Arg) c.584T>G (p.Met195Arg) n.1845T>G | COSMIC |
X | g.50192980A>G | CA413189896 | AKAP4 | c.1733T>C (p.Met578Thr) c.1706T>C (p.Met569Thr) c.584T>C (p.Met195Thr) n.1845T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50192980A>T | CA413189894 | AKAP4 | c.1733T>A (p.Met578Lys) c.1706T>A (p.Met569Lys) c.584T>A (p.Met195Lys) n.1845T>A | |
X | g.50192981T>A | CA413189900 | AKAP4 | c.1732A>T (p.Met578Leu) c.1705A>T (p.Met569Leu) c.583A>T (p.Met195Leu) n.1844A>T | |
X | g.50192981T>C | CA413189902 | AKAP4 | c.1732A>G (p.Met578Val) c.1705A>G (p.Met569Val) c.583A>G (p.Met195Val) n.1844A>G | gnomAD v4 |
X | g.50192981T>G | CA413189904 | AKAP4 | c.1732A>C (p.Met578Leu) c.1705A>C (p.Met569Leu) c.583A>C (p.Met195Leu) n.1844A>C | |
X | g.50192982A>C | CA413189906 | AKAP4 | c.1731T>G (p.Tyr577Ter) c.1704T>G (p.Tyr568Ter) c.582T>G (p.Tyr194Ter) n.1843T>G | |
X | g.50192982A>G | CA516679451 | AKAP4 | c.1731T>C (p.Tyr577=) c.1704T>C (p.Tyr568=) c.582T>C (p.Tyr194=) n.1843T>C | COSMIC |
X | g.50192982A>T | CA413189907 | AKAP4 | c.1731T>A (p.Tyr577Ter) c.1704T>A (p.Tyr568Ter) c.582T>A (p.Tyr194Ter) n.1843T>A | |
X | g.50192983T>A | CA413189909 | AKAP4 | c.1730A>T (p.Tyr577Phe) c.1703A>T (p.Tyr568Phe) c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.1842A>T | |
X | g.50192983T>C | CA413189910 | AKAP4 | c.1730A>G (p.Tyr577Cys) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.1842A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.50192983T>G | CA413189911 | AKAP4 | c.1730A>C (p.Tyr577Ser) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.1842A>C | |
X | g.50192983T= | CA2428802892 | AKAP4 | c.1730A= (p.Tyr577=) c.1703A= (p.Tyr568=) c.581A= (p.Tyr194=) n.1842A= | |
X | g.50192984A>C | CA413189912 | AKAP4 | c.1729T>G (p.Tyr577Asp) c.1702T>G (p.Tyr568Asp) c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.1841T>G | |
X | g.50192984A>G | CA413189913 | AKAP4 | c.1729T>C (p.Tyr577His) c.1702T>C (p.Tyr568His) c.580T>C (p.Tyr194His) n.1841T>C | |
X | g.50192984A>T | CA413189914 | AKAP4 | c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.1702T>A (p.Tyr568Asn) c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.1841T>A | |
X | g.50192985G>A | CA516679463 | AKAP4 | c.1728C>T (p.Gly576=) c.1701C>T (p.Gly567=) c.579C>T (p.Gly193=) n.1840C>T | |
X | g.50192985G>C | CA516679465 | AKAP4 | c.1728C>G (p.Gly576=) c.1701C>G (p.Gly567=) c.579C>G (p.Gly193=) n.1840C>G | |
X | g.50192985G>T | CA516679467 | AKAP4 | c.1728C>A (p.Gly576=) c.1701C>A (p.Gly567=) c.579C>A (p.Gly193=) n.1840C>A | |
X | g.50192986C>A | CA413189915 | AKAP4 | c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) c.578G>T (p.Gly193Val) n.1839G>T | gnomAD v4 |
X | g.50192986C>G | CA413189916 | AKAP4 | c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.1839G>C | |
X | g.50192986C>T | CA413189917 | AKAP4 | c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.1700G>A (p.Gly567Asp) c.578G>A (p.Gly193Asp) n.1839G>A | |
X | g.50192987C>A | CA413189919 | AKAP4 | c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.1699G>T (p.Gly567Cys) c.577G>T (p.Gly193Cys) n.1838G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50192987C= | CA2428802893 | AKAP4 | c.1726G= (p.Gly576=) c.1699G= (p.Gly567=) c.577G= (p.Gly193=) n.1838G= | |
X | g.50192987C>G | CA413189920 | AKAP4 | c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) n.1838G>C | |
X | g.50192987C>T | CA413189918 | AKAP4 | c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.1699G>A (p.Gly567Ser) c.577G>A (p.Gly193Ser) n.1838G>A | |
X | g.50192988C>A | CA413189921 | AKAP4 | c.1725G>T (p.Met575Ile) c.1698G>T (p.Met566Ile) c.576G>T (p.Met192Ile) n.1837G>T | |
X | g.50192988C= | CA2428802894 | AKAP4 | c.1725G= (p.Met575=) c.1698G= (p.Met566=) c.576G= (p.Met192=) n.1837G= | |
X | g.50192988C>G | CA413189922 | AKAP4 | c.1725G>C (p.Met575Ile) c.1698G>C (p.Met566Ile) c.576G>C (p.Met192Ile) n.1837G>C | |
X | g.50192988C>T | CA413189924 | AKAP4 | c.1725G>A (p.Met575Ile) c.1698G>A (p.Met566Ile) c.576G>A (p.Met192Ile) n.1837G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.50192989A= | CA2428802895 | AKAP4 | c.1724T= (p.Met575=) c.1697T= (p.Met566=) c.575T= (p.Met192=) n.1836T= | |
X | g.50192989A>C | CA413189927 | AKAP4 | c.1724T>G (p.Met575Arg) c.1697T>G (p.Met566Arg) c.575T>G (p.Met192Arg) n.1836T>G | |
X | g.50192989A>G | CA413189929 | AKAP4 | c.1724T>C (p.Met575Thr) c.1697T>C (p.Met566Thr) c.575T>C (p.Met192Thr) n.1836T>C | dbSNP |
X | g.50192989A>T | CA413189931 | AKAP4 | c.1724T>A (p.Met575Lys) c.1697T>A (p.Met566Lys) c.575T>A (p.Met192Lys) n.1836T>A | |
X | g.50192990T>A | CA413189932 | AKAP4 | c.1723A>T (p.Met575Leu) c.1696A>T (p.Met566Leu) c.574A>T (p.Met192Leu) n.1835A>T | |
X | g.50192990T>C | CA413189935 | AKAP4 | c.1723A>G (p.Met575Val) c.1696A>G (p.Met566Val) c.574A>G (p.Met192Val) n.1835A>G | |
X | g.50192990T>G | CA413189937 | AKAP4 | c.1723A>C (p.Met575Leu) c.1696A>C (p.Met566Leu) c.574A>C (p.Met192Leu) n.1835A>C | |
X | g.50192991G>A | CA516679491 | AKAP4 | c.1722C>T (p.Thr574=) c.1695C>T (p.Thr565=) c.573C>T (p.Thr191=) n.1834C>T | dbSNP COSMIC |
X | g.50192991G>C | CA516679493 | AKAP4 | c.1722C>G (p.Thr574=) c.1695C>G (p.Thr565=) c.573C>G (p.Thr191=) n.1834C>G | |
X | g.50192991G= | CA2428802896 | AKAP4 | c.1722C= (p.Thr574=) c.1695C= (p.Thr565=) c.573C= (p.Thr191=) n.1834C= | |
X | g.50192991G>T | CA516679495 | AKAP4 | c.1722C>A (p.Thr574=) c.1695C>A (p.Thr565=) c.573C>A (p.Thr191=) n.1834C>A | |
X | g.50192992G>A | CA413189939 | AKAP4 | c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.1833C>T | |
X | g.50192992G>C | CA413189940 | AKAP4 | c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.1694C>G (p.Thr565Ser) c.572C>G (p.Thr191Ser) n.1833C>G | |
X | g.50192992G>T | CA413189942 | AKAP4 | c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.1694C>A (p.Thr565Asn) c.572C>A (p.Thr191Asn) n.1833C>A | |
X | g.50192993T>A | CA413189947 | AKAP4 | c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.1832A>T | gnomAD v4 |
X | g.50192993T>C | CA413189944 | AKAP4 | c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.1832A>G | |
X | g.50192993T>G | CA413189945 | AKAP4 | c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.1832A>C | |
X | g.50192994G>A | CA516679509 | AKAP4 | c.1719C>T (p.Ser573=) c.1692C>T (p.Ser564=) c.570C>T (p.Ser190=) n.1831C>T | gnomAD v4 |
X | g.50192994G>C | CA516679510 | AKAP4 | c.1719C>G (p.Ser573=) c.1692C>G (p.Ser564=) c.570C>G (p.Ser190=) n.1831C>G | |
X | g.50192994G>T | CA516679511 | AKAP4 | c.1719C>A (p.Ser573=) c.1692C>A (p.Ser564=) c.570C>A (p.Ser190=) n.1831C>A | |
X | g.50192995G>A | CA413189949 | AKAP4 | c.1718C>T (p.Ser573Phe) c.1691C>T (p.Ser564Phe) c.569C>T (p.Ser190Phe) n.1830C>T | dbSNP |
X | g.50192995G>C | CA413189951 | AKAP4 | c.1718C>G (p.Ser573Cys) c.1691C>G (p.Ser564Cys) c.569C>G (p.Ser190Cys) n.1830C>G | |
X | g.50192995G= | CA2428802897 | AKAP4 | c.1718C= (p.Ser573=) c.1691C= (p.Ser564=) c.569C= (p.Ser190=) n.1830C= | |
X | g.50192995G>T | CA413189952 | AKAP4 | c.1718C>A (p.Ser573Tyr) c.1691C>A (p.Ser564Tyr) c.569C>A (p.Ser190Tyr) n.1830C>A | |
X | g.50192996A>C | CA413189953 | AKAP4 | c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.1690T>G (p.Ser564Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) n.1829T>G | |
X | g.50192996A>G | CA413189955 | AKAP4 | c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.1690T>C (p.Ser564Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) n.1829T>C | |
X | g.50192996A>T | CA413189957 | AKAP4 | c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.1690T>A (p.Ser564Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) n.1829T>A | |
X | g.50192997A>C | CA516679522 | AKAP4 | c.1716T>G (p.Gly572=) c.1689T>G (p.Gly563=) c.567T>G (p.Gly189=) n.1828T>G | |
X | g.50192997A>G | CA516679524 | AKAP4 | c.1716T>C (p.Gly572=) c.1689T>C (p.Gly563=) c.567T>C (p.Gly189=) n.1828T>C | |
X | g.50192997A>T | CA516679520 | AKAP4 | c.1716T>A (p.Gly572=) c.1689T>A (p.Gly563=) c.567T>A (p.Gly189=) n.1828T>A | |
X | g.50192998C>A | CA413189959 | AKAP4 | c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1688G>T (p.Gly563Val) c.566G>T (p.Gly189Val) n.1827G>T | |
X | g.50192998C= | CA2428802898 | AKAP4 | c.1715G= (p.Gly572=) c.1688G= (p.Gly563=) c.566G= (p.Gly189=) n.1827G= | |
X | g.50192998C>G | CA10414178 | AKAP4 | c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) n.1827G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50192998C>T | CA413189962 | AKAP4 | c.1715G>A (p.Gly572Asp) c.1688G>A (p.Gly563Asp) c.566G>A (p.Gly189Asp) n.1827G>A | |
X | g.50192999C>A | CA413189963 | AKAP4 | c.1714G>T (p.Gly572Cys) c.1687G>T (p.Gly563Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) n.1826G>T | |
X | g.50192999C>G | CA413189965 | AKAP4 | c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.1826G>C | |
X | g.50192999C>T | CA413189967 | AKAP4 | c.1714G>A (p.Gly572Ser) c.1687G>A (p.Gly563Ser) c.565G>A (p.Gly189Ser) n.1826G>A | |
X | g.50193000A>C | CA516679534 | AKAP4 | c.1713T>G (p.Pro571=) c.1686T>G (p.Pro562=) c.564T>G (p.Pro188=) n.1825T>G | |
X | g.50193000A>G | CA516679538 | AKAP4 | c.1713T>C (p.Pro571=) c.1686T>C (p.Pro562=) c.564T>C (p.Pro188=) n.1825T>C | |
X | g.50193000A>T | CA516679541 | AKAP4 | c.1713T>A (p.Pro571=) c.1686T>A (p.Pro562=) c.564T>A (p.Pro188=) n.1825T>A | |
X | g.50193001G>A | CA413189970 | AKAP4 | c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) n.1824C>T | |
X | g.50193001G>C | CA413189972 | AKAP4 | c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) n.1824C>G | |
X | g.50193001G>T | CA413189969 | AKAP4 | c.1712C>A (p.Pro571His) c.1685C>A (p.Pro562His) c.563C>A (p.Pro188His) n.1824C>A | |
X | g.50193002G>A | CA413189976 | AKAP4 | c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) n.1823C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193002G>C | CA413189974 | AKAP4 | c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) n.1823C>G | |
X | g.50193002G= | CA2428802899 | AKAP4 | c.1711C= (p.Pro571=) c.1684C= (p.Pro562=) c.562C= (p.Pro188=) n.1823C= | |
X | g.50193002G>T | CA413189977 | AKAP4 | c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) n.1823C>A | gnomAD v4 |
X | g.50193003A>C | CA413189979 | AKAP4 | c.1710T>G (p.Cys570Trp) c.1683T>G (p.Cys561Trp) c.561T>G (p.Cys187Trp) n.1822T>G | |
X | g.50193003A>G | CA516679553 | AKAP4 | c.1710T>C (p.Cys570=) c.1683T>C (p.Cys561=) c.561T>C (p.Cys187=) n.1822T>C | gnomAD v4 |
X | g.50193003A>T | CA413189980 | AKAP4 | c.1710T>A (p.Cys570Ter) c.1683T>A (p.Cys561Ter) c.561T>A (p.Cys187Ter) n.1822T>A | |
X | g.50193004C>A | CA413189981 | AKAP4 | c.1709G>T (p.Cys570Phe) c.1682G>T (p.Cys561Phe) c.560G>T (p.Cys187Phe) n.1821G>T | |
X | g.50193004C>G | CA413189982 | AKAP4 | c.1709G>C (p.Cys570Ser) c.1682G>C (p.Cys561Ser) c.560G>C (p.Cys187Ser) n.1821G>C | |
X | g.50193004C>T | CA413189983 | AKAP4 | c.1709G>A (p.Cys570Tyr) c.1682G>A (p.Cys561Tyr) c.560G>A (p.Cys187Tyr) n.1821G>A | |
X | g.50193005A= | CA2428802900 | AKAP4 | c.1708T= (p.Cys570=) c.1681T= (p.Cys561=) c.559T= (p.Cys187=) n.1820T= | |
X | g.50193005A>C | CA413189986 | AKAP4 | c.1708T>G (p.Cys570Gly) c.1681T>G (p.Cys561Gly) c.559T>G (p.Cys187Gly) n.1820T>G | |
X | g.50193005A>G | CA413189988 | AKAP4 | c.1708T>C (p.Cys570Arg) c.1681T>C (p.Cys561Arg) c.559T>C (p.Cys187Arg) n.1820T>C | |
X | g.50193005A>T | CA10414179 | AKAP4 | c.1708T>A (p.Cys570Ser) c.1681T>A (p.Cys561Ser) c.559T>A (p.Cys187Ser) n.1820T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193006G>A | CA516679559 | AKAP4 | c.1707C>T (p.Asp569=) c.1680C>T (p.Asp560=) c.558C>T (p.Asp186=) n.1819C>T | gnomAD v4 |
X | g.50193006G>C | CA413189990 | AKAP4 | c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1680C>G (p.Asp560Glu) c.558C>G (p.Asp186Glu) n.1819C>G | |
X | g.50193006G>T | CA413189992 | AKAP4 | c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1680C>A (p.Asp560Glu) c.558C>A (p.Asp186Glu) n.1819C>A | |
X | g.50193007T>A | CA413189994 | AKAP4 | c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.557A>T (p.Asp186Val) n.1818A>T | |
X | g.50193007T>C | CA413189995 | AKAP4 | c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.557A>G (p.Asp186Gly) n.1818A>G | |
X | g.50193007T>G | CA413189997 | AKAP4 | c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.557A>C (p.Asp186Ala) n.1818A>C | |
X | g.50193008C>A | CA413190000 | AKAP4 | c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.1817G>T | |
X | g.50193008C= | CA2428802901 | AKAP4 | c.1705G= (p.Asp569=) c.1678G= (p.Asp560=) c.556G= (p.Asp186=) n.1817G= | |
X | g.50193008C>G | CA413190002 | AKAP4 | c.1705G>C (p.Asp569His) c.1678G>C (p.Asp560His) c.556G>C (p.Asp186His) n.1817G>C | |
X | g.50193008C>T | CA413190001 | AKAP4 | c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.556G>A (p.Asp186Asn) n.1817G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193009T>A | CA413190004 | AKAP4 | c.1704A>T (p.Glu568Asp) c.1677A>T (p.Glu559Asp) c.555A>T (p.Glu185Asp) n.1816A>T | |
X | g.50193009T>C | CA516679577 | AKAP4 | c.1704A>G (p.Glu568=) c.1677A>G (p.Glu559=) c.555A>G (p.Glu185=) n.1816A>G | |
X | g.50193009T>G | CA413190006 | AKAP4 | c.1704A>C (p.Glu568Asp) c.1677A>C (p.Glu559Asp) c.555A>C (p.Glu185Asp) n.1816A>C | |
X | g.50193010T>A | CA413190008 | AKAP4 | c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.554A>T (p.Glu185Val) n.1815A>T | |
X | g.50193010T>C | CA413190010 | AKAP4 | c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) n.1815A>G | |
X | g.50193010T>G | CA413190012 | AKAP4 | c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) n.1815A>C | |
X | g.50193011C>A | CA413190015 | AKAP4 | c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) n.1814G>T | |
X | g.50193011C>G | CA413190016 | AKAP4 | c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) n.1814G>C | |
X | g.50193011C>T | CA413190017 | AKAP4 | c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) n.1814G>A | COSMIC |
X | g.50193012T>A | CA413190018 | AKAP4 | c.1701A>T (p.Glu567Asp) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.552A>T (p.Glu184Asp) n.1813A>T | |
X | g.50193012T>C | CA516679588 | AKAP4 | c.1701A>G (p.Glu567=) c.1674A>G (p.Glu558=) c.552A>G (p.Glu184=) n.1813A>G | |
X | g.50193012T>G | CA413190019 | AKAP4 | c.1701A>C (p.Glu567Asp) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.552A>C (p.Glu184Asp) n.1813A>C | |
X | g.50193013T>A | CA413190022 | AKAP4 | c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.551A>T (p.Glu184Val) n.1812A>T | |
X | g.50193013T>C | CA413190024 | AKAP4 | c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) n.1812A>G | |
X | g.50193013T>G | CA413190020 | AKAP4 | c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) n.1812A>C | |
X | g.50193014C>A | CA413190026 | AKAP4 | c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) n.1811G>T | |
X | g.50193014C>G | CA413190027 | AKAP4 | c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) n.1811G>C | |
X | g.50193014C>T | CA413190029 | AKAP4 | c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) n.1811G>A | |
X | g.50193015A>C | CA413190032 | AKAP4 | c.1698T>G (p.Cys566Trp) c.1671T>G (p.Cys557Trp) c.549T>G (p.Cys183Trp) n.1810T>G | |
X | g.50193015A>G | CA516679605 | AKAP4 | c.1698T>C (p.Cys566=) c.1671T>C (p.Cys557=) c.549T>C (p.Cys183=) n.1810T>C | |
X | g.50193015A>T | CA413190033 | AKAP4 | c.1698T>A (p.Cys566Ter) c.1671T>A (p.Cys557Ter) c.549T>A (p.Cys183Ter) n.1810T>A | |
X | g.50193016C>A | CA413190039 | AKAP4 | c.1697G>T (p.Cys566Phe) c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.548G>T (p.Cys183Phe) n.1809G>T | |
X | g.50193016C>G | CA413190037 | AKAP4 | c.1697G>C (p.Cys566Ser) c.1670G>C (p.Cys557Ser) c.548G>C (p.Cys183Ser) n.1809G>C | |
X | g.50193016C>T | CA413190035 | AKAP4 | c.1697G>A (p.Cys566Tyr) c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.548G>A (p.Cys183Tyr) n.1809G>A | |
X | g.50193017A= | CA2428802902 | AKAP4 | c.1696T= (p.Cys566=) c.1669T= (p.Cys557=) c.547T= (p.Cys183=) n.1808T= | |
X | g.50193017A>C | CA413190041 | AKAP4 | c.1696T>G (p.Cys566Gly) c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.547T>G (p.Cys183Gly) n.1808T>G | |
X | g.50193017A>G | CA329787858 | AKAP4 | c.1696T>C (p.Cys566Arg) c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.547T>C (p.Cys183Arg) n.1808T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.50193017A>T | CA413190044 | AKAP4 | c.1696T>A (p.Cys566Ser) c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.547T>A (p.Cys183Ser) n.1808T>A | |
X | g.50193018T>A | CA516679618 | AKAP4 | c.1695A>T (p.Thr565=) c.1668A>T (p.Thr556=) c.546A>T (p.Thr182=) n.1807A>T | |
X | g.50193018T>C | CA516679622 | AKAP4 | c.1695A>G (p.Thr565=) c.1668A>G (p.Thr556=) c.546A>G (p.Thr182=) n.1807A>G | gnomAD v4 |
X | g.50193018T>G | CA516679624 | AKAP4 | c.1695A>C (p.Thr565=) c.1668A>C (p.Thr556=) c.546A>C (p.Thr182=) n.1807A>C | |
X | g.50193019G>A | CA10414180 | AKAP4 | c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.1806C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193019G>C | CA413190048 | AKAP4 | c.1694C>G (p.Thr565Arg) c.1667C>G (p.Thr556Arg) c.545C>G (p.Thr182Arg) n.1806C>G | gnomAD v4 |
X | g.50193019G= | CA2428802903 | AKAP4 | c.1694C= (p.Thr565=) c.1667C= (p.Thr556=) c.545C= (p.Thr182=) n.1806C= | |
X | g.50193019G>T | CA413190052 | AKAP4 | c.1694C>A (p.Thr565Lys) c.1667C>A (p.Thr556Lys) c.545C>A (p.Thr182Lys) n.1806C>A | |
X | g.50193020T>A | CA413190054 | AKAP4 | c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.1805A>T | |
X | g.50193020T>C | CA413190057 | AKAP4 | c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.1805A>G | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.50193020T>G | CA413190056 | AKAP4 | c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.1805A>C | |
X | g.50193021A>C | CA413190060 | AKAP4 | c.1692T>G (p.Asp564Glu) c.1665T>G (p.Asp555Glu) c.543T>G (p.Asn181Lys) n.1804T>G | |
X | g.50193021A>G | CA516679640 | AKAP4 | c.1692T>C (p.Asp564=) c.1665T>C (p.Asp555=) c.543T>C (p.Asn181=) n.1804T>C | |
X | g.50193021A>T | CA413190061 | AKAP4 | c.1692T>A (p.Asp564Glu) c.1665T>A (p.Asp555Glu) c.543T>A (p.Asn181Lys) n.1804T>A | |
X | g.50193022T>A | CA413190063 | AKAP4 | c.1691A>T (p.Asp564Val) c.1664A>T (p.Asp555Val) c.542A>T (p.Asn181Ile) n.1803A>T | |
X | g.50193022T>C | CA413190066 | AKAP4 | c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.542A>G (p.Asn181Ser) n.1803A>G | |
X | g.50193022T>G | CA413190067 | AKAP4 | c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.542A>C (p.Asn181Thr) n.1803A>C | |
X | g.50193023C>A | CA413190070 | AKAP4 | c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.542-1G>T (n.542-1G>T) n.1802G>T | |
X | g.50193023C>G | CA413190072 | AKAP4 | c.1690G>C (p.Asp564His) c.1663G>C (p.Asp555His) c.542-1G>C (n.542-1G>C) n.1802G>C | |
X | g.50193023C>T | CA413190074 | AKAP4 | c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.542-1G>A (n.542-1G>A) n.1802G>A | |
X | g.50193024T>A | CA413190077 | AKAP4 | c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.542-2A>T (n.542-2A>T) n.1801A>T | |
X | g.50193024T>C | CA413190078 | AKAP4 | c.1689A>G (p.Lys563=) c.1662A>G (p.Lys554=) c.542-2A>G (n.542-2A>G) n.1801A>G | |
X | g.50193024T>G | CA413190081 | AKAP4 | c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.542-2A>C (n.542-2A>C) n.1801A>C | |
X | g.50193025T>A | CA413190086 | AKAP4 | c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.542-3A>T (n.542-3A>T) n.1800A>T | |
X | g.50193025T>C | CA413190084 | AKAP4 | c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.542-3A>G (n.542-3A>G) n.1800A>G | |
X | g.50193025T>G | CA413190082 | AKAP4 | c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.542-3A>C (n.542-3A>C) n.1800A>C | |
X | g.50193026T>A | CA413190088 | AKAP4 | c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.542-4A>T (n.542-4A>T) n.1799A>T | |
X | g.50193026T>C | CA413190092 | AKAP4 | c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.542-4A>G (n.542-4A>G) n.1799A>G | |
X | g.50193026T>G | CA413190090 | AKAP4 | c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.542-4A>C (n.542-4A>C) n.1799A>C | |
X | g.50193027G>A | CA516679648 | AKAP4 | c.1686C>T (p.Gly562=) c.1659C>T (p.Gly553=) c.542-5C>T (n.542-5C>T) n.1798C>T | gnomAD v4 |
X | g.50193027G>C | CA516679657 | AKAP4 | c.1686C>G (p.Gly562=) c.1659C>G (p.Gly553=) c.542-5C>G (n.542-5C>G) n.1798C>G | |
X | g.50193027G>T | CA516679653 | AKAP4 | c.1686C>A (p.Gly562=) c.1659C>A (p.Gly553=) c.542-5C>A (n.542-5C>A) n.1798C>A | |
X | g.50193028C>A | CA10414181 | AKAP4 | c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.542-6G>T (n.542-6G>T) n.1797G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193028C= | CA2428802904 | AKAP4 | c.1685G= (p.Gly562=) c.1658G= (p.Gly553=) c.542-6G= (n.542-6G=) n.1797G= | |
X | g.50193028C>G | CA413190095 | AKAP4 | c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.542-6G>C (n.542-6G>C) n.1797G>C | |
X | g.50193028C>T | CA413190097 | AKAP4 | c.1685G>A (p.Gly562Asp) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.542-6G>A (n.542-6G>A) n.1797G>A | gnomAD v4 |
X | g.50193029C>A | CA413190099 | AKAP4 | c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.542-7G>T (n.542-7G>T) n.1796G>T | |
X | g.50193029C= | CA2428802905 | AKAP4 | c.1684G= (p.Gly562=) c.1657G= (p.Gly553=) c.542-7G= (n.542-7G=) n.1796G= | |
X | g.50193029C>G | CA413190101 | AKAP4 | c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.542-7G>C (n.542-7G>C) n.1796G>C | |
X | g.50193029C>T | CA413190103 | AKAP4 | c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.542-7G>A (n.542-7G>A) n.1796G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.50193030C>A | CA413190105 | AKAP4 | c.1683G>T (p.Lys561Asn) c.1656G>T (p.Lys552Asn) c.542-8G>T (n.542-8G>T) n.1795G>T | |
X | g.50193030C= | CA2428802906 | AKAP4 | c.1683G= (p.Lys561=) c.1656G= (p.Lys552=) c.542-8G= (n.542-8G=) n.1795G= | |
X | g.50193030C>G | CA413190107 | AKAP4 | c.1683G>C (p.Lys561Asn) c.1656G>C (p.Lys552Asn) c.542-8G>C (n.542-8G>C) n.1795G>C | |
X | g.50193030C>T | CA10414182 | AKAP4 | c.1683G>A (p.Lys561=) c.1656G>A (p.Lys552=) c.542-8G>A (n.542-8G>A) n.1795G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193031T>A | CA413190110 | AKAP4 | c.1682A>T (p.Lys561Met) c.1655A>T (p.Lys552Met) c.542-9A>T (n.542-9A>T) n.1794A>T | |
X | g.50193031T>C | CA413190112 | AKAP4 | c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.542-9A>G (n.542-9A>G) n.1794A>G | dbSNP |
X | g.50193031T>G | CA413190114 | AKAP4 | c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.542-9A>C (n.542-9A>C) n.1794A>C | |
X | g.50193031T= | CA2428802907 | AKAP4 | c.1682A= (p.Lys561=) c.1655A= (p.Lys552=) c.542-9A= (n.542-9A=) n.1794A= | |
X | g.50193032T>A | CA413190120 | AKAP4 | c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.542-10A>T (n.542-10A>T) n.1793A>T | |
X | g.50193032T>C | CA413190116 | AKAP4 | c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.542-10A>G (n.542-10A>G) n.1793A>G | |
X | g.50193032T>G | CA413190118 | AKAP4 | c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.542-10A>C (n.542-10A>C) n.1793A>C | gnomAD v4 |
X | g.50193033A= | CA2428802908 | AKAP4 | c.1680T= (p.Thr560=) c.1653T= (p.Thr551=) c.542-11T= (n.542-11T=) n.1792T= | |
X | g.50193033A>C | CA516679670 | AKAP4 | c.1680T>G (p.Thr560=) c.1653T>G (p.Thr551=) c.542-11T>G (n.542-11T>G) n.1792T>G | |
X | g.50193033A>G | CA516679673 | AKAP4 | c.1680T>C (p.Thr560=) c.1653T>C (p.Thr551=) c.542-11T>C (n.542-11T>C) n.1792T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193033A>T | CA516679676 | AKAP4 | c.1680T>A (p.Thr560=) c.1653T>A (p.Thr551=) c.542-11T>A (n.542-11T>A) n.1792T>A | |
X | g.50193034G>A | CA329787859 | AKAP4 | c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.1652C>T (p.Thr551Ile) c.542-12C>T (n.542-12C>T) n.1791C>T | dbSNP |
X | g.50193034G>C | CA413190123 | AKAP4 | c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.1652C>G (p.Thr551Ser) c.542-12C>G (n.542-12C>G) n.1791C>G | |
X | g.50193034G= | CA2428802909 | AKAP4 | c.1679C= (p.Thr560=) c.1652C= (p.Thr551=) c.542-12C= (n.542-12C=) n.1791C= | |
X | g.50193034G>T | CA413190125 | AKAP4 | c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.1652C>A (p.Thr551Asn) c.542-12C>A (n.542-12C>A) n.1791C>A | |
X | g.50193035T>A | CA413190127 | AKAP4 | c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1651A>T (p.Thr551Ser) c.542-13A>T (n.542-13A>T) n.1790A>T | |
X | g.50193035T>C | CA413190129 | AKAP4 | c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1651A>G (p.Thr551Ala) c.542-13A>G (n.542-13A>G) n.1790A>G | |
X | g.50193035T>G | CA413190131 | AKAP4 | c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1651A>C (p.Thr551Pro) c.542-13A>C (n.542-13A>C) n.1790A>C | |
X | g.50193036C>A | CA413190134 | AKAP4 | c.1677G>T (p.Gln559His) c.1650G>T (p.Gln550His) c.542-14G>T (n.542-14G>T) n.1789G>T | |
X | g.50193036C>G | CA413190135 | AKAP4 | c.1677G>C (p.Gln559His) c.1650G>C (p.Gln550His) c.542-14G>C (n.542-14G>C) n.1789G>C | |
X | g.50193036C>T | CA516679690 | AKAP4 | c.1677G>A (p.Gln559=) c.1650G>A (p.Gln550=) c.542-14G>A (n.542-14G>A) n.1789G>A | gnomAD v4 |
X | g.50193037T>A | CA413190138 | AKAP4 | c.1676A>T (p.Gln559Leu) c.1649A>T (p.Gln550Leu) c.542-15A>T (n.542-15A>T) n.1788A>T | |
X | g.50193037T>C | CA413190139 | AKAP4 | c.1676A>G (p.Gln559Arg) c.1649A>G (p.Gln550Arg) c.542-15A>G (n.542-15A>G) n.1788A>G | |
X | g.50193037T>G | CA413190141 | AKAP4 | c.1676A>C (p.Gln559Pro) c.1649A>C (p.Gln550Pro) c.542-15A>C (n.542-15A>C) n.1788A>C | |
X | g.50193038G>A | CA413190146 | AKAP4 | c.1675C>T (p.Gln559Ter) c.1648C>T (p.Gln550Ter) c.542-16C>T (n.542-16C>T) n.1787C>T | |
X | g.50193038G>C | CA329787860 | AKAP4 | c.1675C>G (p.Gln559Glu) c.1648C>G (p.Gln550Glu) c.542-16C>G (n.542-16C>G) n.1787C>G | dbSNP |
X | g.50193038G= | CA2428802910 | AKAP4 | c.1675C= (p.Gln559=) c.1648C= (p.Gln550=) c.542-16C= (n.542-16C=) n.1787C= | |
X | g.50193038G>T | CA413190143 | AKAP4 | c.1675C>A (p.Gln559Lys) c.1648C>A (p.Gln550Lys) c.542-16C>A (n.542-16C>A) n.1787C>A | |
X | g.50193039C>A | CA413190148 | AKAP4 | c.1674G>T (p.Gln558His) c.1647G>T (p.Gln549His) c.542-17G>T (n.542-17G>T) n.1786G>T | |
X | g.50193039C>G | CA413190150 | AKAP4 | c.1674G>C (p.Gln558His) c.1647G>C (p.Gln549His) c.542-17G>C (n.542-17G>C) n.1786G>C | |
X | g.50193039C>T | CA516679707 | AKAP4 | c.1674G>A (p.Gln558=) c.1647G>A (p.Gln549=) c.542-17G>A (n.542-17G>A) n.1786G>A | |
X | g.50193040T>A | CA413190152 | AKAP4 | c.1673A>T (p.Gln558Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.542-18A>T (n.542-18A>T) n.1785A>T | |
X | g.50193040T>C | CA413190154 | AKAP4 | c.1673A>G (p.Gln558Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.542-18A>G (n.542-18A>G) n.1785A>G | |
X | g.50193040T>G | CA413190156 | AKAP4 | c.1673A>C (p.Gln558Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.542-18A>C (n.542-18A>C) n.1785A>C | gnomAD v4 |
X | g.50193041G>A | CA413190162 | AKAP4 | c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.542-19C>T (n.542-19C>T) n.1784C>T | |
X | g.50193041G>C | CA413190160 | AKAP4 | c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.542-19C>G (n.542-19C>G) n.1784C>G | |
X | g.50193041G>T | CA413190158 | AKAP4 | c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.542-19C>A (n.542-19C>A) n.1784C>A | |
X | g.50193042G>A | CA516679725 | AKAP4 | c.1671C>T (p.Thr557=) c.1644C>T (p.Thr548=) c.542-20C>T (n.542-20C>T) n.1783C>T | |
X | g.50193042G>C | CA516679728 | AKAP4 | c.1671C>G (p.Thr557=) c.1644C>G (p.Thr548=) c.542-20C>G (n.542-20C>G) n.1783C>G | |
X | g.50193042G>T | CA516679727 | AKAP4 | c.1671C>A (p.Thr557=) c.1644C>A (p.Thr548=) c.542-20C>A (n.542-20C>A) n.1783C>A | gnomAD v4 |
X | g.50193043G>A | CA10414183 | AKAP4 | c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.542-21C>T (n.542-21C>T) n.1782C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.50193043G>C | CA413190165 | AKAP4 | c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.542-21C>G (n.542-21C>G) n.1782C>G | |
X | g.50193043G= | CA2428802911 | AKAP4 | c.1670C= (p.Thr557=) c.1643C= (p.Thr548=) c.542-21C= (n.542-21C=) n.1782C= | |
X | g.50193043G>T | CA413190167 | AKAP4 | c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.542-21C>A (n.542-21C>A) n.1782C>A | dbSNP |
X | g.50193044T>A | CA413190170 | AKAP4 | c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.542-22A>T (n.542-22A>T) n.1781A>T | |
X | g.50193044T>C | CA413190172 | AKAP4 | c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.542-22A>G (n.542-22A>G) n.1781A>G | |
X | g.50193044T>G | CA413190173 | AKAP4 | c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.542-22A>C (n.542-22A>C) n.1781A>C | |
X | g.50193045C>A | CA516679733 | AKAP4 | c.1668G>T (p.Leu556=) c.1641G>T (p.Leu547=) c.542-23G>T (n.542-23G>T) n.1780G>T | gnomAD v4 |
X | g.50193045C>G | CA516679735 | AKAP4 | c.1668G>C (p.Leu556=) c.1641G>C (p.Leu547=) c.542-23G>C (n.542-23G>C) n.1780G>C | |
X | g.50193045C>T | CA516679738 | AKAP4 | c.1668G>A (p.Leu556=) c.1641G>A (p.Leu547=) c.542-23G>A (n.542-23G>A) n.1780G>A | |
X | g.50193046A= | CA2428802912 | AKAP4 | c.1667T= (p.Leu556=) c.1640T= (p.Leu547=) c.542-24T= (n.542-24T=) n.1779T= | |
X | g.50193046A>C | CA413190174 | AKAP4 | c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.542-24T>G (n.542-24T>G) n.1779T>G | |
X | g.50193046A>G | CA413190177 | AKAP4 | c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.542-24T>C (n.542-24T>C) n.1779T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193046A>T | CA413190176 | AKAP4 | c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.542-24T>A (n.542-24T>A) n.1779T>A | |
X | g.50193047G>A | CA516679748 | AKAP4 | c.1666C>T (p.Leu556=) c.1639C>T (p.Leu547=) c.542-25C>T (n.542-25C>T) n.1778C>T | |
X | g.50193047G>C | CA413190181 | AKAP4 | c.1666C>G (p.Leu556Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.542-25C>G (n.542-25C>G) n.1778C>G | |
X | g.50193047G>T | CA413190182 | AKAP4 | c.1666C>A (p.Leu556Met) c.1639C>A (p.Leu547Met) c.542-25C>A (n.542-25C>A) n.1778C>A | |
X | g.50193048A>C | CA413190185 | AKAP4 | c.1665T>G (p.His555Gln) c.1638T>G (p.His546Gln) c.542-26T>G (n.542-26T>G) n.1777T>G | |
X | g.50193048A>G | CA516679752 | AKAP4 | c.1665T>C (p.His555=) c.1638T>C (p.His546=) c.542-26T>C (n.542-26T>C) n.1777T>C | |
X | g.50193048A>T | CA413190187 | AKAP4 | c.1665T>A (p.His555Gln) c.1638T>A (p.His546Gln) c.542-26T>A (n.542-26T>A) n.1777T>A | |
X | g.50193049T>A | CA413190189 | AKAP4 | c.1664A>T (p.His555Leu) c.1637A>T (p.His546Leu) c.542-27A>T (n.542-27A>T) n.1776A>T | |
X | g.50193049T>C | CA413190191 | AKAP4 | c.1664A>G (p.His555Arg) c.1637A>G (p.His546Arg) c.542-27A>G (n.542-27A>G) n.1776A>G | |
X | g.50193049T>G | CA413190193 | AKAP4 | c.1664A>C (p.His555Pro) c.1637A>C (p.His546Pro) c.542-27A>C (n.542-27A>C) n.1776A>C | |
X | g.50193050G>A | CA413190195 | AKAP4 | c.1663C>T (p.His555Tyr) c.1636C>T (p.His546Tyr) c.542-28C>T (n.542-28C>T) n.1775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193050G>C | CA413190197 | AKAP4 | c.1663C>G (p.His555Asp) c.1636C>G (p.His546Asp) c.542-28C>G (n.542-28C>G) n.1775C>G | |
X | g.50193050G= | CA2428802913 | AKAP4 | c.1663C= (p.His555=) c.1636C= (p.His546=) c.542-28C= (n.542-28C=) n.1775C= | |
X | g.50193050G>T | CA413190199 | AKAP4 | c.1663C>A (p.His555Asn) c.1636C>A (p.His546Asn) c.542-28C>A (n.542-28C>A) n.1775C>A | |
X | g.50193051G>A | CA516679763 | AKAP4 | c.1662C>T (p.Tyr554=) c.1635C>T (p.Tyr545=) c.542-29C>T (n.542-29C>T) n.1774C>T | |
X | g.50193051G>C | CA413190201 | AKAP4 | c.1662C>G (p.Tyr554Ter) c.1635C>G (p.Tyr545Ter) c.542-29C>G (n.542-29C>G) n.1774C>G | |
X | g.50193051G>T | CA413190203 | AKAP4 | c.1662C>A (p.Tyr554Ter) c.1635C>A (p.Tyr545Ter) c.542-29C>A (n.542-29C>A) n.1774C>A | COSMIC |
X | g.50193052T>A | CA413190207 | AKAP4 | c.1661A>T (p.Tyr554Phe) c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.542-30A>T (n.542-30A>T) n.1773A>T | |
X | g.50193052T>C | CA413190206 | AKAP4 | c.1661A>G (p.Tyr554Cys) c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.542-30A>G (n.542-30A>G) n.1773A>G | COSMIC |
X | g.50193052T>G | CA413190205 | AKAP4 | c.1661A>C (p.Tyr554Ser) c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.542-30A>C (n.542-30A>C) n.1773A>C | |
X | g.50193053A>C | CA413190211 | AKAP4 | c.1660T>G (p.Tyr554Asp) c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.542-31T>G (n.542-31T>G) n.1772T>G | |
X | g.50193053A>G | CA413190209 | AKAP4 | c.1660T>C (p.Tyr554His) c.1633T>C (p.Tyr545His) c.542-31T>C (n.542-31T>C) n.1772T>C | |
X | g.50193053A>T | CA413190213 | AKAP4 | c.1660T>A (p.Tyr554Asn) c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.542-31T>A (n.542-31T>A) n.1772T>A | |
X | g.50193054C>A | CA413190215 | AKAP4 | c.1659G>T (p.Gln553His) c.1632G>T (p.Gln544His) c.542-32G>T (n.542-32G>T) n.1771G>T | |
X | g.50193054C>G | CA413190217 | AKAP4 | c.1659G>C (p.Gln553His) c.1632G>C (p.Gln544His) c.542-32G>C (n.542-32G>C) n.1771G>C | |
X | g.50193054C>T | CA516679771 | AKAP4 | c.1659G>A (p.Gln553=) c.1632G>A (p.Gln544=) c.542-32G>A (n.542-32G>A) n.1771G>A | |
X | g.50193055T>A | CA413190219 | AKAP4 | c.1658A>T (p.Gln553Leu) c.1631A>T (p.Gln544Leu) c.542-33A>T (n.542-33A>T) n.1770A>T | |
X | g.50193055T>C | CA10414184 | AKAP4 | c.1658A>G (p.Gln553Arg) c.1631A>G (p.Gln544Arg) c.542-33A>G (n.542-33A>G) n.1770A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193055T>G | CA413190221 | AKAP4 | c.1658A>C (p.Gln553Pro) c.1631A>C (p.Gln544Pro) c.542-33A>C (n.542-33A>C) n.1770A>C | |
X | g.50193055T= | CA2428802914 | AKAP4 | c.1658A= (p.Gln553=) c.1631A= (p.Gln544=) c.542-33A= (n.542-33A=) n.1770A= | |
X | g.50193056G>A | CA413190222 | AKAP4 | c.1657C>T (p.Gln553Ter) c.1630C>T (p.Gln544Ter) c.542-34C>T (n.542-34C>T) n.1769C>T | |
X | g.50193056G>C | CA413190224 | AKAP4 | c.1657C>G (p.Gln553Glu) c.1630C>G (p.Gln544Glu) c.542-34C>G (n.542-34C>G) n.1769C>G | |
X | g.50193056G>T | CA413190226 | AKAP4 | c.1657C>A (p.Gln553Lys) c.1630C>A (p.Gln544Lys) c.542-34C>A (n.542-34C>A) n.1769C>A | |
X | g.50193057G>A | CA516679778 | AKAP4 | c.1656C>T (p.Ile552=) c.1629C>T (p.Ile543=) c.542-35C>T (n.542-35C>T) n.1768C>T | dbSNP |
X | g.50193057G>C | CA413190228 | AKAP4 | c.1656C>G (p.Ile552Met) c.1629C>G (p.Ile543Met) c.542-35C>G (n.542-35C>G) n.1768C>G | |
X | g.50193057G= | CA2428802915 | AKAP4 | c.1656C= (p.Ile552=) c.1629C= (p.Ile543=) c.542-35C= (n.542-35C=) n.1768C= | |
X | g.50193057G>T | CA516679776 | AKAP4 | c.1656C>A (p.Ile552=) c.1629C>A (p.Ile543=) c.542-35C>A (n.542-35C>A) n.1768C>A | |
X | g.50193058A>C | CA413190231 | AKAP4 | c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.1628T>G (p.Ile543Ser) c.542-36T>G (n.542-36T>G) n.1767T>G | |
X | g.50193058A>G | CA413190233 | AKAP4 | c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.542-36T>C (n.542-36T>C) n.1767T>C | |
X | g.50193058A>T | CA413190234 | AKAP4 | c.1655T>A (p.Ile552Asn) c.1628T>A (p.Ile543Asn) c.542-36T>A (n.542-36T>A) n.1767T>A | |
X | g.50193059T>A | CA413190237 | AKAP4 | c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1627A>T (p.Ile543Phe) c.542-37A>T (n.542-37A>T) n.1766A>T | COSMIC |
X | g.50193059T>C | CA413190239 | AKAP4 | c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) c.542-37A>G (n.542-37A>G) n.1766A>G | |
X | g.50193059T>G | CA413190241 | AKAP4 | c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.542-37A>C (n.542-37A>C) n.1766A>C | |
X | g.50193060C>A | CA516679780 | AKAP4 | c.1653G>T (p.Leu551=) c.1626G>T (p.Leu542=) c.542-38G>T (n.542-38G>T) n.1765G>T | COSMIC |
X | g.50193060C= | CA2428802916 | AKAP4 | c.1653G= (p.Leu551=) c.1626G= (p.Leu542=) c.542-38G= (n.542-38G=) n.1765G= | |
X | g.50193060C>G | CA516679782 | AKAP4 | c.1653G>C (p.Leu551=) c.1626G>C (p.Leu542=) c.542-38G>C (n.542-38G>C) n.1765G>C | |
X | g.50193060C>T | CA516679783 | AKAP4 | c.1653G>A (p.Leu551=) c.1626G>A (p.Leu542=) c.542-38G>A (n.542-38G>A) n.1765G>A | dbSNP |
X | g.50193061A>C | CA413190247 | AKAP4 | c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.542-39T>G (n.542-39T>G) n.1764T>G | |
X | g.50193061A>G | CA413190245 | AKAP4 | c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.542-39T>C (n.542-39T>C) n.1764T>C | |
X | g.50193061A>T | CA413190243 | AKAP4 | c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.542-39T>A (n.542-39T>A) n.1764T>A | |
X | g.50193062G>A | CA516679787 | AKAP4 | c.1651C>T (p.Leu551=) c.1624C>T (p.Leu542=) c.542-40C>T (n.542-40C>T) n.1763C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193062G>C | CA413190249 | AKAP4 | c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1624C>G (p.Leu542Val) c.542-40C>G (n.542-40C>G) n.1763C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193062G= | CA2428802917 | AKAP4 | c.1651C= (p.Leu551=) c.1624C= (p.Leu542=) c.542-40C= (n.542-40C=) n.1763C= | |
X | g.50193062G>T | CA413190251 | AKAP4 | c.1651C>A (p.Leu551Met) c.1624C>A (p.Leu542Met) c.542-40C>A (n.542-40C>A) n.1763C>A | |
X | g.50193063C>A | CA413190254 | AKAP4 | c.1650G>T (p.Lys550Asn) c.1623G>T (p.Lys541Asn) c.542-41G>T (n.542-41G>T) n.1762G>T | gnomAD v4 |
X | g.50193063C>G | CA413190255 | AKAP4 | c.1650G>C (p.Lys550Asn) c.1623G>C (p.Lys541Asn) c.542-41G>C (n.542-41G>C) n.1762G>C | |
X | g.50193063C>T | CA516679792 | AKAP4 | c.1650G>A (p.Lys550=) c.1623G>A (p.Lys541=) c.542-41G>A (n.542-41G>A) n.1762G>A | |
X | g.50193064T>A | CA413190258 | AKAP4 | c.1649A>T (p.Lys550Met) c.1622A>T (p.Lys541Met) c.542-42A>T (n.542-42A>T) n.1761A>T | |
X | g.50193064T>C | CA413190260 | AKAP4 | c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1622A>G (p.Lys541Arg) c.542-42A>G (n.542-42A>G) n.1761A>G | |
X | g.50193064T>G | CA10414185 | AKAP4 | c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1622A>C (p.Lys541Thr) c.542-42A>C (n.542-42A>C) n.1761A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193064T= | CA2428802918 | AKAP4 | c.1649A= (p.Lys550=) c.1622A= (p.Lys541=) c.542-42A= (n.542-42A=) n.1761A= | |
X | g.50193065T>A | CA413190263 | AKAP4 | c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1621A>T (p.Lys541Ter) c.542-43A>T (n.542-43A>T) n.1760A>T | |
X | g.50193065T>C | CA413190265 | AKAP4 | c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1621A>G (p.Lys541Glu) c.542-43A>G (n.542-43A>G) n.1760A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193065T>G | CA413190266 | AKAP4 | c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1621A>C (p.Lys541Gln) c.542-43A>C (n.542-43A>C) n.1760A>C | |
X | g.50193065T= | CA2428802919 | AKAP4 | c.1648A= (p.Lys550=) c.1621A= (p.Lys541=) c.542-43A= (n.542-43A=) n.1760A= | |
X | g.50193066A>C | CA516679799 | AKAP4 | c.1647T>G (p.Leu549=) c.1620T>G (p.Leu540=) c.542-44T>G (n.542-44T>G) n.1759T>G | |
X | g.50193066A>G | CA516679801 | AKAP4 | c.1647T>C (p.Leu549=) c.1620T>C (p.Leu540=) c.542-44T>C (n.542-44T>C) n.1759T>C | |
X | g.50193066A>T | CA516679802 | AKAP4 | c.1647T>A (p.Leu549=) c.1620T>A (p.Leu540=) c.542-44T>A (n.542-44T>A) n.1759T>A |