Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.50192920A= | CA2428802871 | AKAP4 | c.1793T= (p.Val598=) c.1766T= (p.Val589=) n.1905T= | |
X | g.50192920A>C | CA10414173 | AKAP4 | c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1766T>G (p.Val589Gly) n.1905T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50192920A>G | CA413189627 | AKAP4 | c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1766T>C (p.Val589Ala) n.1905T>C | |
X | g.50192920A>T | CA413189624 | AKAP4 | c.1793T>A (p.Val598Glu) c.1766T>A (p.Val589Glu) n.1905T>A | |
X | g.50192921C>A | CA413189632 | AKAP4 | c.1792G>T (p.Val598Leu) c.1765G>T (p.Val589Leu) n.1904G>T | |
X | g.50192921C= | CA2428802872 | AKAP4 | c.1792G= (p.Val598=) c.1765G= (p.Val589=) n.1904G= | |
X | g.50192921C>G | CA413189629 | AKAP4 | c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1765G>C (p.Val589Leu) n.1904G>C | |
X | g.50192921C>T | CA10414174 | AKAP4 | c.1792G>A (p.Val598Met) c.1765G>A (p.Val589Met) n.1904G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50192922T>A | CA516679225 | AKAP4 | c.1791A>T (p.Ser597=) c.1764A>T (p.Ser588=) n.1903A>T | |
X | g.50192922T>C | CA516679228 | AKAP4 | c.1791A>G (p.Ser597=) c.1764A>G (p.Ser588=) n.1903A>G | |
X | g.50192922T>G | CA516679229 | AKAP4 | c.1791A>C (p.Ser597=) c.1764A>C (p.Ser588=) n.1903A>C | |
X | g.50192923G>A | CA413189634 | AKAP4 | c.1790C>T (p.Ser597Leu) c.1763C>T (p.Ser588Leu) n.1902C>T | |
X | g.50192923G>C | CA413189635 | AKAP4 | c.1790C>G (p.Ser597Ter) c.1763C>G (p.Ser588Ter) n.1902C>G | |
X | g.50192923G>T | CA413189637 | AKAP4 | c.1790C>A (p.Ser597Ter) c.1763C>A (p.Ser588Ter) n.1902C>A | |
X | g.50192924A>C | CA413189643 | AKAP4 | c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.1762T>G (p.Ser588Ala) c.640T>G n.1901T>G | |
X | g.50192924A>G | CA413189641 | AKAP4 | c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.640T>C n.1901T>C | |
X | g.50192924A>T | CA413189639 | AKAP4 | c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.1762T>A (p.Ser588Thr) c.640T>A n.1901T>A | |
X | g.50192925A>C | CA516679231 | AKAP4 | c.1788T>G (p.Leu596=) c.1761T>G (p.Leu587=) c.639T>G (p.Leu213=) n.1900T>G | |
X | g.50192925A>G | CA516679232 | AKAP4 | c.1788T>C (p.Leu596=) c.1761T>C (p.Leu587=) c.639T>C (p.Leu213=) n.1900T>C | |
X | g.50192925A>T | CA516679236 | AKAP4 | c.1788T>A (p.Leu596=) c.1761T>A (p.Leu587=) c.639T>A (p.Leu213=) n.1900T>A | |
X | g.50192926A>C | CA413189645 | AKAP4 | c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.1899T>G | |
X | g.50192926A>G | CA413189647 | AKAP4 | c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.1899T>C | |
X | g.50192926A>T | CA413189649 | AKAP4 | c.1787T>A (p.Leu596His) c.1760T>A (p.Leu587His) c.638T>A (p.Leu213His) n.1899T>A | |
X | g.50192927G>A | CA413189652 | AKAP4 | c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.1898C>T | |
X | g.50192927G>C | CA413189654 | AKAP4 | c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.1898C>G | |
X | g.50192927G>T | CA413189656 | AKAP4 | c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.1898C>A | |
X | g.50192928T>A | CA516679242 | AKAP4 | c.1785A>T (p.Ala595=) c.1758A>T (p.Ala586=) c.636A>T (p.Ala212=) n.1897A>T | |
X | g.50192928T>C | CA516679243 | AKAP4 | c.1785A>G (p.Ala595=) c.1758A>G (p.Ala586=) c.636A>G (p.Ala212=) n.1897A>G | |
X | g.50192928T>G | CA516679244 | AKAP4 | c.1785A>C (p.Ala595=) c.1758A>C (p.Ala586=) c.636A>C (p.Ala212=) n.1897A>C | |
X | g.50192929G>A | CA413189658 | AKAP4 | c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.635C>T (p.Ala212Val) n.1896C>T | |
X | g.50192929G>C | CA413189662 | AKAP4 | c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) n.1896C>G | |
X | g.50192929G>T | CA413189660 | AKAP4 | c.1784C>A (p.Ala595Glu) c.1757C>A (p.Ala586Glu) c.635C>A (p.Ala212Glu) n.1896C>A | gnomAD v4 |
X | g.50192930C>A | CA413189664 | AKAP4 | c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) n.1895G>T | |
X | g.50192930C>G | CA413189666 | AKAP4 | c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) n.1895G>C | |
X | g.50192930C>T | CA413189668 | AKAP4 | c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) n.1895G>A | COSMIC |
X | g.50192931T>A | CA413189670 | AKAP4 | c.1782A>T (p.Lys594Asn) c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.633A>T (p.Lys211Asn) n.1894A>T | |
X | g.50192931T>C | CA516679255 | AKAP4 | c.1782A>G (p.Lys594=) c.1755A>G (p.Lys585=) c.633A>G (p.Lys211=) n.1894A>G | |
X | g.50192931T>G | CA413189672 | AKAP4 | c.1782A>C (p.Lys594Asn) c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.633A>C (p.Lys211Asn) n.1894A>C | |
X | g.50192931_50192934del | CA2830562907 | AKAP4 | c.1779_1782del (p.Lys594HisfsTer4) c.1752_1755del (p.Lys585HisfsTer4) c.630_633del (p.Lys211HisfsTer?) n.1891_1894del | |
X | g.50192932T>A | CA413189675 | AKAP4 | c.1781A>T (p.Lys594Ile) c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.632A>T (p.Lys211Ile) n.1893A>T | |
X | g.50192932T>C | CA413189676 | AKAP4 | c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.1893A>G | |
X | g.50192932T>G | CA413189678 | AKAP4 | c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.1893A>C | |
X | g.50192933T>A | CA413189680 | AKAP4 | c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.1892A>T | |
X | g.50192933T>C | CA413189682 | AKAP4 | c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.1892A>G | |
X | g.50192933T>G | CA413189684 | AKAP4 | c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.1892A>C | gnomAD v4 |
X | g.50192934G>A | CA516679269 | AKAP4 | c.1779C>T (p.Ala593=) c.1752C>T (p.Ala584=) c.630C>T (p.Ala210=) n.1891C>T | |
X | g.50192934G>C | CA516679272 | AKAP4 | c.1779C>G (p.Ala593=) c.1752C>G (p.Ala584=) c.630C>G (p.Ala210=) n.1891C>G | |
X | g.50192934G>T | CA516679267 | AKAP4 | c.1779C>A (p.Ala593=) c.1752C>A (p.Ala584=) c.630C>A (p.Ala210=) n.1891C>A | |
X | g.50192935G>A | CA413189690 | AKAP4 | c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.1890C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50192935G>C | CA413189688 | AKAP4 | c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.1890C>G | |
X | g.50192935G= | CA2428802873 | AKAP4 | c.1778C= (p.Ala593=) c.1751C= (p.Ala584=) c.629C= (p.Ala210=) n.1890C= | |
X | g.50192935G>T | CA413189686 | AKAP4 | c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.1890C>A | |
X | g.50192936C>A | CA413189691 | AKAP4 | c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.1889G>T | |
X | g.50192936C>G | CA413189692 | AKAP4 | c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.1889G>C | |
X | g.50192936C>T | CA413189695 | AKAP4 | c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.1889G>A | |
X | g.50192937A>C | CA413189697 | AKAP4 | c.1776T>G (p.Ser592Arg) c.1749T>G (p.Ser583Arg) c.627T>G (p.Ser209Arg) n.1888T>G | |
X | g.50192937A>G | CA516679278 | AKAP4 | c.1776T>C (p.Ser592=) c.1749T>C (p.Ser583=) c.627T>C (p.Ser209=) n.1888T>C | |
X | g.50192937A>T | CA413189698 | AKAP4 | c.1776T>A (p.Ser592Arg) c.1749T>A (p.Ser583Arg) c.627T>A (p.Ser209Arg) n.1888T>A | |
X | g.50192938C>A | CA413189700 | AKAP4 | c.1775G>T (p.Ser592Ile) c.1748G>T (p.Ser583Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) n.1887G>T | |
X | g.50192938C>G | CA413189701 | AKAP4 | c.1775G>C (p.Ser592Thr) c.1748G>C (p.Ser583Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) n.1887G>C | |
X | g.50192938C>T | CA413189705 | AKAP4 | c.1775G>A (p.Ser592Asn) c.1748G>A (p.Ser583Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) n.1887G>A | |
X | g.50192939T>A | CA413189707 | AKAP4 | c.1774A>T (p.Ser592Cys) c.1747A>T (p.Ser583Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) n.1886A>T | |
X | g.50192939T>C | CA413189708 | AKAP4 | c.1774A>G (p.Ser592Gly) c.1747A>G (p.Ser583Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) n.1886A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50192939T>G | CA413189710 | AKAP4 | c.1774A>C (p.Ser592Arg) c.1747A>C (p.Ser583Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) n.1886A>C | |
X | g.50192939T= | CA2428802874 | AKAP4 | c.1774A= (p.Ser592=) c.1747A= (p.Ser583=) c.625A= (p.Ser209=) n.1886A= | |
X | g.50192940T>A | CA413189712 | AKAP4 | c.1773A>T (p.Gln591His) c.1746A>T (p.Gln582His) c.624A>T (p.Gln208His) n.1885A>T | |
X | g.50192940T>C | CA516679284 | AKAP4 | c.1773A>G (p.Gln591=) c.1746A>G (p.Gln582=) c.624A>G (p.Gln208=) n.1885A>G | |
X | g.50192940T>G | CA413189713 | AKAP4 | c.1773A>C (p.Gln591His) c.1746A>C (p.Gln582His) c.624A>C (p.Gln208His) n.1885A>C | |
X | g.50192941T>A | CA413189720 | AKAP4 | c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.623A>T (p.Gln208Leu) n.1884A>T | |
X | g.50192941T>C | CA413189716 | AKAP4 | c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.623A>G (p.Gln208Arg) n.1884A>G | |
X | g.50192941T>G | CA413189718 | AKAP4 | c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.623A>C (p.Gln208Pro) n.1884A>C | |
X | g.50192942G>A | CA413189722 | AKAP4 | c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.622C>T (p.Gln208Ter) n.1883C>T | |
X | g.50192942G>C | CA413189724 | AKAP4 | c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.622C>G (p.Gln208Glu) n.1883C>G | |
X | g.50192942G>T | CA413189726 | AKAP4 | c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.622C>A (p.Gln208Lys) n.1883C>A | |
X | g.50192943G>A | CA516679290 | AKAP4 | c.1770C>T (p.Gly590=) c.1743C>T (p.Gly581=) c.621C>T (p.Gly207=) n.1882C>T | COSMIC |
X | g.50192943G>C | CA516679291 | AKAP4 | c.1770C>G (p.Gly590=) c.1743C>G (p.Gly581=) c.621C>G (p.Gly207=) n.1882C>G | |
X | g.50192943G>T | CA516679292 | AKAP4 | c.1770C>A (p.Gly590=) c.1743C>A (p.Gly581=) c.621C>A (p.Gly207=) n.1882C>A | |
X | g.50192944C>A | CA413189728 | AKAP4 | c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1742G>T (p.Gly581Val) c.620G>T (p.Gly207Val) n.1881G>T | |
X | g.50192944C>G | CA413189729 | AKAP4 | c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) n.1881G>C | |
X | g.50192944C>T | CA413189731 | AKAP4 | c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.1742G>A (p.Gly581Asp) c.620G>A (p.Gly207Asp) n.1881G>A | |
X | g.50192945C>A | CA413189733 | AKAP4 | c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.1741G>T (p.Gly581Cys) c.619G>T (p.Gly207Cys) n.1880G>T | |
X | g.50192945C>G | CA413189734 | AKAP4 | c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) n.1880G>C | |
X | g.50192945C>T | CA413189735 | AKAP4 | c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.1741G>A (p.Gly581Ser) c.619G>A (p.Gly207Ser) n.1880G>A | |
X | g.50192946A= | CA2428802875 | AKAP4 | c.1767T= (p.Gly589=) c.1740T= (p.Gly580=) c.618T= (p.Gly206=) n.1879T= | |
X | g.50192946A>C | CA516679296 | AKAP4 | c.1767T>G (p.Gly589=) c.1740T>G (p.Gly580=) c.618T>G (p.Gly206=) n.1879T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50192946A>G | CA516679298 | AKAP4 | c.1767T>C (p.Gly589=) c.1740T>C (p.Gly580=) c.618T>C (p.Gly206=) n.1879T>C | COSMIC |
X | g.50192946A>T | CA516679300 | AKAP4 | c.1767T>A (p.Gly589=) c.1740T>A (p.Gly580=) c.618T>A (p.Gly206=) n.1879T>A | |
X | g.50192947C>A | CA413189737 | AKAP4 | c.1766G>T (p.Gly589Val) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.617G>T (p.Gly206Val) n.1878G>T | |
X | g.50192947C>G | CA413189739 | AKAP4 | c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.1878G>C | |
X | g.50192947C>T | CA413189741 | AKAP4 | c.1766G>A (p.Gly589Asp) c.1739G>A (p.Gly580Asp) c.617G>A (p.Gly206Asp) n.1878G>A | |
X | g.50192948C>A | CA413189747 | AKAP4 | c.1765G>T (p.Gly589Cys) c.1738G>T (p.Gly580Cys) c.616G>T (p.Gly206Cys) n.1877G>T | |
X | g.50192948C>G | CA413189745 | AKAP4 | c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) n.1877G>C | |
X | g.50192948C>T | CA413189743 | AKAP4 | c.1765G>A (p.Gly589Ser) c.1738G>A (p.Gly580Ser) c.616G>A (p.Gly206Ser) n.1877G>A | |
X | g.50192949T>A | CA516679309 | AKAP4 | c.1764A>T (p.Gly588=) c.1737A>T (p.Gly579=) c.615A>T (p.Gly205=) n.1876A>T | |
X | g.50192949T>C | CA516679311 | AKAP4 | c.1764A>G (p.Gly588=) c.1737A>G (p.Gly579=) c.615A>G (p.Gly205=) n.1876A>G | |
X | g.50192949T>G | CA516679312 | AKAP4 | c.1764A>C (p.Gly588=) c.1737A>C (p.Gly579=) c.615A>C (p.Gly205=) n.1876A>C | |
X | g.50192950C>A | CA413189749 | AKAP4 | c.1763G>T (p.Gly588Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.1875G>T | |
X | g.50192950C= | CA2428802876 | AKAP4 | c.1763G= (p.Gly588=) c.1736G= (p.Gly579=) c.614G= (p.Gly205=) n.1875G= | |
X | g.50192950C>G | CA413189752 | AKAP4 | c.1763G>C (p.Gly588Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.1875G>C | |
X | g.50192950C>T | CA10414175 | AKAP4 | c.1763G>A (p.Gly588Glu) c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.614G>A (p.Gly205Glu) n.1875G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50192951C>A | CA413189754 | AKAP4 | c.1762G>T (p.Gly588Ter) c.1735G>T (p.Gly579Ter) c.613G>T (p.Gly205Ter) n.1874G>T | |
X | g.50192951C= | CA2428802877 | AKAP4 | c.1762G= (p.Gly588=) c.1735G= (p.Gly579=) c.613G= (p.Gly205=) n.1874G= | |
X | g.50192951C>G | CA413189756 | AKAP4 | c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.1874G>C | |
X | g.50192951C>T | CA413189755 | AKAP4 | c.1762G>A (p.Gly588Arg) c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.613G>A (p.Gly205Arg) n.1874G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50192952A= | CA2428802878 | AKAP4 | c.1761T= (p.Cys587=) c.1734T= (p.Cys578=) c.612T= (p.Cys204=) n.1873T= | |
X | g.50192952A>C | CA413189757 | AKAP4 | c.1761T>G (p.Cys587Trp) c.1734T>G (p.Cys578Trp) c.612T>G (p.Cys204Trp) n.1873T>G | |
X | g.50192952A>G | CA10414176 | AKAP4 | c.1761T>C (p.Cys587=) c.1734T>C (p.Cys578=) c.612T>C (p.Cys204=) n.1873T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50192952A>T | CA413189758 | AKAP4 | c.1761T>A (p.Cys587Ter) c.1734T>A (p.Cys578Ter) c.612T>A (p.Cys204Ter) n.1873T>A | |
X | g.50192953C>A | CA413189762 | AKAP4 | c.1760G>T (p.Cys587Phe) c.1733G>T (p.Cys578Phe) c.611G>T (p.Cys204Phe) n.1872G>T | |
X | g.50192953C>G | CA413189763 | AKAP4 | c.1760G>C (p.Cys587Ser) c.1733G>C (p.Cys578Ser) c.611G>C (p.Cys204Ser) n.1872G>C | |
X | g.50192953C>T | CA413189764 | AKAP4 | c.1760G>A (p.Cys587Tyr) c.1733G>A (p.Cys578Tyr) c.611G>A (p.Cys204Tyr) n.1872G>A | |
X | g.50192954A>C | CA413189768 | AKAP4 | c.1759T>G (p.Cys587Gly) c.1732T>G (p.Cys578Gly) c.610T>G (p.Cys204Gly) n.1871T>G | |
X | g.50192954A>G | CA413189770 | AKAP4 | c.1759T>C (p.Cys587Arg) c.1732T>C (p.Cys578Arg) c.610T>C (p.Cys204Arg) n.1871T>C | |
X | g.50192954A>T | CA413189772 | AKAP4 | c.1759T>A (p.Cys587Ser) c.1732T>A (p.Cys578Ser) c.610T>A (p.Cys204Ser) n.1871T>A | |
X | g.50192955C>A | CA413189774 | AKAP4 | c.1758G>T (p.Lys586Asn) c.1731G>T (p.Lys577Asn) c.609G>T (p.Lys203Asn) n.1870G>T | |
X | g.50192955C>G | CA413189776 | AKAP4 | c.1758G>C (p.Lys586Asn) c.1731G>C (p.Lys577Asn) c.609G>C (p.Lys203Asn) n.1870G>C | |
X | g.50192955C>T | CA516679337 | AKAP4 | c.1758G>A (p.Lys586=) c.1731G>A (p.Lys577=) c.609G>A (p.Lys203=) n.1870G>A | |
X | g.50192956T>A | CA413189779 | AKAP4 | c.1757A>T (p.Lys586Met) c.1730A>T (p.Lys577Met) c.608A>T (p.Lys203Met) n.1869A>T | |
X | g.50192956T>C | CA413189780 | AKAP4 | c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.608A>G (p.Lys203Arg) n.1869A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50192956T>G | CA413189782 | AKAP4 | c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.608A>C (p.Lys203Thr) n.1869A>C | |
X | g.50192956T= | CA2428802879 | AKAP4 | c.1757A= (p.Lys586=) c.1730A= (p.Lys577=) c.608A= (p.Lys203=) n.1869A= | |
X | g.50192957T>A | CA413189784 | AKAP4 | c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.607A>T (p.Lys203Ter) n.1868A>T | |
X | g.50192957T>C | CA413189786 | AKAP4 | c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.607A>G (p.Lys203Glu) n.1868A>G | |
X | g.50192957T>G | CA413189788 | AKAP4 | c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.607A>C (p.Lys203Gln) n.1868A>C | |
X | g.50192958T>A | CA413189790 | AKAP4 | c.1755A>T (p.Glu585Asp) c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.606A>T (p.Glu202Asp) n.1867A>T | |
X | g.50192958T>C | CA516679353 | AKAP4 | c.1755A>G (p.Glu585=) c.1728A>G (p.Glu576=) c.606A>G (p.Glu202=) n.1867A>G | dbSNP |
X | g.50192958T>G | CA413189792 | AKAP4 | c.1755A>C (p.Glu585Asp) c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.606A>C (p.Glu202Asp) n.1867A>C | |
X | g.50192958T= | CA2428802880 | AKAP4 | c.1755A= (p.Glu585=) c.1728A= (p.Glu576=) c.606A= (p.Glu202=) n.1867A= | |
X | g.50192959T>A | CA413189794 | AKAP4 | c.1754A>T (p.Glu585Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.605A>T (p.Glu202Val) n.1866A>T | gnomAD v4 |
X | g.50192959T>C | CA413189796 | AKAP4 | c.1754A>G (p.Glu585Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) n.1866A>G | |
X | g.50192959T>G | CA413189797 | AKAP4 | c.1754A>C (p.Glu585Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) n.1866A>C | |
X | g.50192960C>A | CA413189799 | AKAP4 | c.1753G>T (p.Glu585Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) n.1865G>T | COSMIC |
X | g.50192960C>G | CA413189801 | AKAP4 | c.1753G>C (p.Glu585Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) n.1865G>C | |
X | g.50192960C>T | CA413189803 | AKAP4 | c.1753G>A (p.Glu585Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) n.1865G>A | COSMIC |
X | g.50192961A>C | CA413189804 | AKAP4 | c.1752T>G (p.Tyr584Ter) c.1725T>G (p.Tyr575Ter) c.603T>G (p.Tyr201Ter) n.1864T>G | |
X | g.50192961A>G | CA516679366 | AKAP4 | c.1752T>C (p.Tyr584=) c.1725T>C (p.Tyr575=) c.603T>C (p.Tyr201=) n.1864T>C | |
X | g.50192961A>T | CA413189806 | AKAP4 | c.1752T>A (p.Tyr584Ter) c.1725T>A (p.Tyr575Ter) c.603T>A (p.Tyr201Ter) n.1864T>A | |
X | g.50192962T>A | CA413189809 | AKAP4 | c.1751A>T (p.Tyr584Phe) c.1724A>T (p.Tyr575Phe) c.602A>T (p.Tyr201Phe) n.1863A>T | |
X | g.50192962T>C | CA413189811 | AKAP4 | c.1751A>G (p.Tyr584Cys) c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.602A>G (p.Tyr201Cys) n.1863A>G | |
X | g.50192962T>G | CA413189813 | AKAP4 | c.1751A>C (p.Tyr584Ser) c.1724A>C (p.Tyr575Ser) c.602A>C (p.Tyr201Ser) n.1863A>C | |
X | g.50192963A>C | CA413189815 | AKAP4 | c.1750T>G (p.Tyr584Asp) c.1723T>G (p.Tyr575Asp) c.601T>G (p.Tyr201Asp) n.1862T>G | |
X | g.50192963A>G | CA413189818 | AKAP4 | c.1750T>C (p.Tyr584His) c.1723T>C (p.Tyr575His) c.601T>C (p.Tyr201His) n.1862T>C | |
X | g.50192963A>T | CA413189816 | AKAP4 | c.1750T>A (p.Tyr584Asn) c.1723T>A (p.Tyr575Asn) c.601T>A (p.Tyr201Asn) n.1862T>A | |
X | g.50192964T>A | CA413189820 | AKAP4 | c.1749A>T (p.Gln583His) c.1722A>T (p.Gln574His) c.600A>T (p.Gln200His) n.1861A>T | |
X | g.50192964T>C | CA10414177 | AKAP4 | c.1749A>G (p.Gln583=) c.1722A>G (p.Gln574=) c.600A>G (p.Gln200=) n.1861A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50192964T>G | CA413189822 | AKAP4 | c.1749A>C (p.Gln583His) c.1722A>C (p.Gln574His) c.600A>C (p.Gln200His) n.1861A>C | |
X | g.50192964T= | CA2428802881 | AKAP4 | c.1749A= (p.Gln583=) c.1722A= (p.Gln574=) c.600A= (p.Gln200=) n.1861A= | |
X | g.50192965T>A | CA413189826 | AKAP4 | c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) n.1860A>T | |
X | g.50192965T>C | CA413189827 | AKAP4 | c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) n.1860A>G | |
X | g.50192965T>G | CA413189829 | AKAP4 | c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) n.1860A>C | |
X | g.50192966G>A | CA413189832 | AKAP4 | c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.1859C>T | |
X | g.50192966G>C | CA413189833 | AKAP4 | c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) n.1859C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.50192966G= | CA2428802882 | AKAP4 | c.1747C= (p.Gln583=) c.1720C= (p.Gln574=) c.598C= (p.Gln200=) n.1859C= | |
X | g.50192966G>T | CA413189835 | AKAP4 | c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.1859C>A | |
X | g.50192967A>C | CA516679393 | AKAP4 | c.1746T>G (p.Thr582=) c.1719T>G (p.Thr573=) c.597T>G (p.Thr199=) n.1858T>G | |
X | g.50192967A>G | CA516679396 | AKAP4 | c.1746T>C (p.Thr582=) c.1719T>C (p.Thr573=) c.597T>C (p.Thr199=) n.1858T>C | |
X | g.50192967A>T | CA516679400 | AKAP4 | c.1746T>A (p.Thr582=) c.1719T>A (p.Thr573=) c.597T>A (p.Thr199=) n.1858T>A | |
X | g.50192968G>A | CA413189838 | AKAP4 | c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) n.1857C>T | |
X | g.50192968G>C | CA413189839 | AKAP4 | c.1745C>G (p.Thr582Ser) c.1718C>G (p.Thr573Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) n.1857C>G | |
X | g.50192968G>T | CA413189840 | AKAP4 | c.1745C>A (p.Thr582Asn) c.1718C>A (p.Thr573Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) n.1857C>A | |
X | g.50192969T>A | CA413189843 | AKAP4 | c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) n.1856A>T | |
X | g.50192969T>C | CA413189846 | AKAP4 | c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) n.1856A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50192969T>G | CA413189845 | AKAP4 | c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) n.1856A>C | |
X | g.50192969T= | CA2428802883 | AKAP4 | c.1744A= (p.Thr582=) c.1717A= (p.Thr573=) c.595A= (p.Thr199=) n.1856A= | |
X | g.50192970A>C | CA413189848 | AKAP4 | c.1743T>G (p.Ser581Arg) c.1716T>G (p.Ser572Arg) c.594T>G (p.Ser198Arg) n.1855T>G | |
X | g.50192970A>G | CA516679412 | AKAP4 | c.1743T>C (p.Ser581=) c.1716T>C (p.Ser572=) c.594T>C (p.Ser198=) n.1855T>C | |
X | g.50192970A>T | CA413189850 | AKAP4 | c.1743T>A (p.Ser581Arg) c.1716T>A (p.Ser572Arg) c.594T>A (p.Ser198Arg) n.1855T>A | |
X | g.50192971C>A | CA413189852 | AKAP4 | c.1742G>T (p.Ser581Ile) c.1715G>T (p.Ser572Ile) c.593G>T (p.Ser198Ile) n.1854G>T | |
X | g.50192971C= | CA2428802884 | AKAP4 | c.1742G= (p.Ser581=) c.1715G= (p.Ser572=) c.593G= (p.Ser198=) n.1854G= | |
X | g.50192971C>G | CA413189854 | AKAP4 | c.1742G>C (p.Ser581Thr) c.1715G>C (p.Ser572Thr) c.593G>C (p.Ser198Thr) n.1854G>C | |
X | g.50192971C>T | CA413189856 | AKAP4 | c.1742G>A (p.Ser581Asn) c.1715G>A (p.Ser572Asn) c.593G>A (p.Ser198Asn) n.1854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50192972T>A | CA413189858 | AKAP4 | c.1741A>T (p.Ser581Cys) c.1714A>T (p.Ser572Cys) c.592A>T (p.Ser198Cys) n.1853A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.50192972T>C | CA413189860 | AKAP4 | c.1741A>G (p.Ser581Gly) c.1714A>G (p.Ser572Gly) c.592A>G (p.Ser198Gly) n.1853A>G | |
X | g.50192972T>G | CA413189862 | AKAP4 | c.1741A>C (p.Ser581Arg) c.1714A>C (p.Ser572Arg) c.592A>C (p.Ser198Arg) n.1853A>C | |
X | g.50192972T= | CA2428802885 | AKAP4 | c.1741A= (p.Ser581=) c.1714A= (p.Ser572=) c.592A= (p.Ser198=) n.1853A= | |
X | g.50192973C>A | CA413189864 | AKAP4 | c.1740G>T (p.Gln580His) c.1713G>T (p.Gln571His) c.591G>T (p.Gln197His) n.1852G>T | |
X | g.50192973C= | CA2428802886 | AKAP4 | c.1740G= (p.Gln580=) c.1713G= (p.Gln571=) c.591G= (p.Gln197=) n.1852G= | |
X | g.50192973C>G | CA413189865 | AKAP4 | c.1740G>C (p.Gln580His) c.1713G>C (p.Gln571His) c.591G>C (p.Gln197His) n.1852G>C | gnomAD v4 |
X | g.50192973C>T | CA516679415 | AKAP4 | c.1740G>A (p.Gln580=) c.1713G>A (p.Gln571=) c.591G>A (p.Gln197=) n.1852G>A | |
X | g.50192973_50192974insAA | CA2428802887 | AKAP4 | c.1739_1740insTT (p.Gln580HisfsTer2) c.1712_1713insTT (p.Gln571HisfsTer2) c.590_591insTT (p.Gln197HisfsTer2) n.1851_1852insTT | dbSNP |
X | g.50192974T>A | CA413189868 | AKAP4 | c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) n.1851A>T | |
X | g.50192974T>C | CA413189870 | AKAP4 | c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) n.1851A>G | |
X | g.50192974T>G | CA413189867 | AKAP4 | c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) n.1851A>C | |
X | g.50192974T= | CA2428802888 | AKAP4 | c.1739A= (p.Gln580=) c.1712A= (p.Gln571=) c.590A= (p.Gln197=) n.1851A= | |
X | g.50192974_50192975insATGAAAAGTGTG | CA2428802889 | AKAP4 | c.1738_1739insCACACTTTTCAT (p.Gln580ProfsTer5) c.1711_1712insCACACTTTTCAT (p.Gln571ProfsTer5) c.589_590insCACACTTTTCAT (p.Gln197ProfsTer5) n.1850_1851insCACACTTTTCAT | dbSNP |
X | g.50192975G>A | CA413189872 | AKAP4 | c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.1711C>T (p.Gln571Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) n.1850C>T | |
X | g.50192975G>C | CA413189874 | AKAP4 | c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.1711C>G (p.Gln571Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) n.1850C>G | |
X | g.50192975G>T | CA413189875 | AKAP4 | c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.1711C>A (p.Gln571Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) n.1850C>A | |
X | g.50192976A= | CA2428802890 | AKAP4 | c.1737T= (p.Ala579=) c.1710T= (p.Ala570=) c.588T= (p.Ala196=) n.1849T= | |
X | g.50192976A>C | CA516679431 | AKAP4 | c.1737T>G (p.Ala579=) c.1710T>G (p.Ala570=) c.588T>G (p.Ala196=) n.1849T>G | |
X | g.50192976A>G | CA516679435 | AKAP4 | c.1737T>C (p.Ala579=) c.1710T>C (p.Ala570=) c.588T>C (p.Ala196=) n.1849T>C | |
X | g.50192976A>T | CA516679428 | AKAP4 | c.1737T>A (p.Ala579=) c.1710T>A (p.Ala570=) c.588T>A (p.Ala196=) n.1849T>A | dbSNP |
X | g.50192977G>A | CA413189877 | AKAP4 | c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.587C>T (p.Ala196Val) n.1848C>T | |
X | g.50192977G>C | CA413189879 | AKAP4 | c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) n.1848C>G | |
X | g.50192977G>T | CA413189881 | AKAP4 | c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) n.1848C>A | |
X | g.50192978C>A | CA413189883 | AKAP4 | c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) n.1847G>T | gnomAD v4 |
X | g.50192978C>G | CA413189884 | AKAP4 | c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) n.1847G>C | |
X | g.50192978C>T | CA413189886 | AKAP4 | c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) n.1847G>A | gnomAD v4 |
X | g.50192979C>A | CA413189888 | AKAP4 | c.1734G>T (p.Met578Ile) c.1707G>T (p.Met569Ile) c.585G>T (p.Met195Ile) n.1846G>T | |
X | g.50192979C>G | CA413189890 | AKAP4 | c.1734G>C (p.Met578Ile) c.1707G>C (p.Met569Ile) c.585G>C (p.Met195Ile) n.1846G>C | |
X | g.50192979C>T | CA413189892 | AKAP4 | c.1734G>A (p.Met578Ile) c.1707G>A (p.Met569Ile) c.585G>A (p.Met195Ile) n.1846G>A | |
X | g.50192980A= | CA2428802891 | AKAP4 | c.1733T= (p.Met578=) c.1706T= (p.Met569=) c.584T= (p.Met195=) n.1845T= | |
X | g.50192980A>C | CA413189898 | AKAP4 | c.1733T>G (p.Met578Arg) c.1706T>G (p.Met569Arg) c.584T>G (p.Met195Arg) n.1845T>G | COSMIC |
X | g.50192980A>G | CA413189896 | AKAP4 | c.1733T>C (p.Met578Thr) c.1706T>C (p.Met569Thr) c.584T>C (p.Met195Thr) n.1845T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50192980A>T | CA413189894 | AKAP4 | c.1733T>A (p.Met578Lys) c.1706T>A (p.Met569Lys) c.584T>A (p.Met195Lys) n.1845T>A | |
X | g.50192981T>A | CA413189900 | AKAP4 | c.1732A>T (p.Met578Leu) c.1705A>T (p.Met569Leu) c.583A>T (p.Met195Leu) n.1844A>T | |
X | g.50192981T>C | CA413189902 | AKAP4 | c.1732A>G (p.Met578Val) c.1705A>G (p.Met569Val) c.583A>G (p.Met195Val) n.1844A>G | gnomAD v4 |
X | g.50192981T>G | CA413189904 | AKAP4 | c.1732A>C (p.Met578Leu) c.1705A>C (p.Met569Leu) c.583A>C (p.Met195Leu) n.1844A>C | |
X | g.50192982A>C | CA413189906 | AKAP4 | c.1731T>G (p.Tyr577Ter) c.1704T>G (p.Tyr568Ter) c.582T>G (p.Tyr194Ter) n.1843T>G | |
X | g.50192982A>G | CA516679451 | AKAP4 | c.1731T>C (p.Tyr577=) c.1704T>C (p.Tyr568=) c.582T>C (p.Tyr194=) n.1843T>C | COSMIC |
X | g.50192982A>T | CA413189907 | AKAP4 | c.1731T>A (p.Tyr577Ter) c.1704T>A (p.Tyr568Ter) c.582T>A (p.Tyr194Ter) n.1843T>A | |
X | g.50192983T>A | CA413189909 | AKAP4 | c.1730A>T (p.Tyr577Phe) c.1703A>T (p.Tyr568Phe) c.581A>T (p.Tyr194Phe) n.1842A>T | |
X | g.50192983T>C | CA413189910 | AKAP4 | c.1730A>G (p.Tyr577Cys) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) c.581A>G (p.Tyr194Cys) n.1842A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.50192983T>G | CA413189911 | AKAP4 | c.1730A>C (p.Tyr577Ser) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) c.581A>C (p.Tyr194Ser) n.1842A>C | |
X | g.50192983T= | CA2428802892 | AKAP4 | c.1730A= (p.Tyr577=) c.1703A= (p.Tyr568=) c.581A= (p.Tyr194=) n.1842A= | |
X | g.50192984A>C | CA413189912 | AKAP4 | c.1729T>G (p.Tyr577Asp) c.1702T>G (p.Tyr568Asp) c.580T>G (p.Tyr194Asp) n.1841T>G | |
X | g.50192984A>G | CA413189913 | AKAP4 | c.1729T>C (p.Tyr577His) c.1702T>C (p.Tyr568His) c.580T>C (p.Tyr194His) n.1841T>C | |
X | g.50192984A>T | CA413189914 | AKAP4 | c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.1702T>A (p.Tyr568Asn) c.580T>A (p.Tyr194Asn) n.1841T>A | |
X | g.50192985G>A | CA516679463 | AKAP4 | c.1728C>T (p.Gly576=) c.1701C>T (p.Gly567=) c.579C>T (p.Gly193=) n.1840C>T | |
X | g.50192985G>C | CA516679465 | AKAP4 | c.1728C>G (p.Gly576=) c.1701C>G (p.Gly567=) c.579C>G (p.Gly193=) n.1840C>G | |
X | g.50192985G>T | CA516679467 | AKAP4 | c.1728C>A (p.Gly576=) c.1701C>A (p.Gly567=) c.579C>A (p.Gly193=) n.1840C>A | |
X | g.50192986C>A | CA413189915 | AKAP4 | c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) c.578G>T (p.Gly193Val) n.1839G>T | gnomAD v4 |
X | g.50192986C>G | CA413189916 | AKAP4 | c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.1839G>C | |
X | g.50192986C>T | CA413189917 | AKAP4 | c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.1700G>A (p.Gly567Asp) c.578G>A (p.Gly193Asp) n.1839G>A | |
X | g.50192987C>A | CA413189919 | AKAP4 | c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.1699G>T (p.Gly567Cys) c.577G>T (p.Gly193Cys) n.1838G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50192987C= | CA2428802893 | AKAP4 | c.1726G= (p.Gly576=) c.1699G= (p.Gly567=) c.577G= (p.Gly193=) n.1838G= | |
X | g.50192987C>G | CA413189920 | AKAP4 | c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) n.1838G>C | |
X | g.50192987C>T | CA413189918 | AKAP4 | c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.1699G>A (p.Gly567Ser) c.577G>A (p.Gly193Ser) n.1838G>A | |
X | g.50192988C>A | CA413189921 | AKAP4 | c.1725G>T (p.Met575Ile) c.1698G>T (p.Met566Ile) c.576G>T (p.Met192Ile) n.1837G>T | |
X | g.50192988C= | CA2428802894 | AKAP4 | c.1725G= (p.Met575=) c.1698G= (p.Met566=) c.576G= (p.Met192=) n.1837G= | |
X | g.50192988C>G | CA413189922 | AKAP4 | c.1725G>C (p.Met575Ile) c.1698G>C (p.Met566Ile) c.576G>C (p.Met192Ile) n.1837G>C | |
X | g.50192988C>T | CA413189924 | AKAP4 | c.1725G>A (p.Met575Ile) c.1698G>A (p.Met566Ile) c.576G>A (p.Met192Ile) n.1837G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.50192989A= | CA2428802895 | AKAP4 | c.1724T= (p.Met575=) c.1697T= (p.Met566=) c.575T= (p.Met192=) n.1836T= | |
X | g.50192989A>C | CA413189927 | AKAP4 | c.1724T>G (p.Met575Arg) c.1697T>G (p.Met566Arg) c.575T>G (p.Met192Arg) n.1836T>G | |
X | g.50192989A>G | CA413189929 | AKAP4 | c.1724T>C (p.Met575Thr) c.1697T>C (p.Met566Thr) c.575T>C (p.Met192Thr) n.1836T>C | dbSNP |
X | g.50192989A>T | CA413189931 | AKAP4 | c.1724T>A (p.Met575Lys) c.1697T>A (p.Met566Lys) c.575T>A (p.Met192Lys) n.1836T>A | |
X | g.50192990T>A | CA413189932 | AKAP4 | c.1723A>T (p.Met575Leu) c.1696A>T (p.Met566Leu) c.574A>T (p.Met192Leu) n.1835A>T | |
X | g.50192990T>C | CA413189935 | AKAP4 | c.1723A>G (p.Met575Val) c.1696A>G (p.Met566Val) c.574A>G (p.Met192Val) n.1835A>G | |
X | g.50192990T>G | CA413189937 | AKAP4 | c.1723A>C (p.Met575Leu) c.1696A>C (p.Met566Leu) c.574A>C (p.Met192Leu) n.1835A>C | |
X | g.50192991G>A | CA516679491 | AKAP4 | c.1722C>T (p.Thr574=) c.1695C>T (p.Thr565=) c.573C>T (p.Thr191=) n.1834C>T | dbSNP COSMIC |
X | g.50192991G>C | CA516679493 | AKAP4 | c.1722C>G (p.Thr574=) c.1695C>G (p.Thr565=) c.573C>G (p.Thr191=) n.1834C>G | |
X | g.50192991G= | CA2428802896 | AKAP4 | c.1722C= (p.Thr574=) c.1695C= (p.Thr565=) c.573C= (p.Thr191=) n.1834C= | |
X | g.50192991G>T | CA516679495 | AKAP4 | c.1722C>A (p.Thr574=) c.1695C>A (p.Thr565=) c.573C>A (p.Thr191=) n.1834C>A | |
X | g.50192992G>A | CA413189939 | AKAP4 | c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.572C>T (p.Thr191Ile) n.1833C>T | |
X | g.50192992G>C | CA413189940 | AKAP4 | c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.1694C>G (p.Thr565Ser) c.572C>G (p.Thr191Ser) n.1833C>G | |
X | g.50192992G>T | CA413189942 | AKAP4 | c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.1694C>A (p.Thr565Asn) c.572C>A (p.Thr191Asn) n.1833C>A | |
X | g.50192993T>A | CA413189947 | AKAP4 | c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.571A>T (p.Thr191Ser) n.1832A>T | gnomAD v4 |
X | g.50192993T>C | CA413189944 | AKAP4 | c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.571A>G (p.Thr191Ala) n.1832A>G | |
X | g.50192993T>G | CA413189945 | AKAP4 | c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.571A>C (p.Thr191Pro) n.1832A>C | |
X | g.50192994G>A | CA516679509 | AKAP4 | c.1719C>T (p.Ser573=) c.1692C>T (p.Ser564=) c.570C>T (p.Ser190=) n.1831C>T | gnomAD v4 |
X | g.50192994G>C | CA516679510 | AKAP4 | c.1719C>G (p.Ser573=) c.1692C>G (p.Ser564=) c.570C>G (p.Ser190=) n.1831C>G | |
X | g.50192994G>T | CA516679511 | AKAP4 | c.1719C>A (p.Ser573=) c.1692C>A (p.Ser564=) c.570C>A (p.Ser190=) n.1831C>A | |
X | g.50192995G>A | CA413189949 | AKAP4 | c.1718C>T (p.Ser573Phe) c.1691C>T (p.Ser564Phe) c.569C>T (p.Ser190Phe) n.1830C>T | dbSNP |
X | g.50192995G>C | CA413189951 | AKAP4 | c.1718C>G (p.Ser573Cys) c.1691C>G (p.Ser564Cys) c.569C>G (p.Ser190Cys) n.1830C>G | |
X | g.50192995G= | CA2428802897 | AKAP4 | c.1718C= (p.Ser573=) c.1691C= (p.Ser564=) c.569C= (p.Ser190=) n.1830C= | |
X | g.50192995G>T | CA413189952 | AKAP4 | c.1718C>A (p.Ser573Tyr) c.1691C>A (p.Ser564Tyr) c.569C>A (p.Ser190Tyr) n.1830C>A | |
X | g.50192996A>C | CA413189953 | AKAP4 | c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.1690T>G (p.Ser564Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) n.1829T>G | |
X | g.50192996A>G | CA413189955 | AKAP4 | c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.1690T>C (p.Ser564Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) n.1829T>C | |
X | g.50192996A>T | CA413189957 | AKAP4 | c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.1690T>A (p.Ser564Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) n.1829T>A | |
X | g.50192997A>C | CA516679522 | AKAP4 | c.1716T>G (p.Gly572=) c.1689T>G (p.Gly563=) c.567T>G (p.Gly189=) n.1828T>G | |
X | g.50192997A>G | CA516679524 | AKAP4 | c.1716T>C (p.Gly572=) c.1689T>C (p.Gly563=) c.567T>C (p.Gly189=) n.1828T>C | |
X | g.50192997A>T | CA516679520 | AKAP4 | c.1716T>A (p.Gly572=) c.1689T>A (p.Gly563=) c.567T>A (p.Gly189=) n.1828T>A | |
X | g.50192998C>A | CA413189959 | AKAP4 | c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1688G>T (p.Gly563Val) c.566G>T (p.Gly189Val) n.1827G>T | |
X | g.50192998C= | CA2428802898 | AKAP4 | c.1715G= (p.Gly572=) c.1688G= (p.Gly563=) c.566G= (p.Gly189=) n.1827G= | |
X | g.50192998C>G | CA10414178 | AKAP4 | c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) n.1827G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50192998C>T | CA413189962 | AKAP4 | c.1715G>A (p.Gly572Asp) c.1688G>A (p.Gly563Asp) c.566G>A (p.Gly189Asp) n.1827G>A | |
X | g.50192999C>A | CA413189963 | AKAP4 | c.1714G>T (p.Gly572Cys) c.1687G>T (p.Gly563Cys) c.565G>T (p.Gly189Cys) n.1826G>T | |
X | g.50192999C>G | CA413189965 | AKAP4 | c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.1687G>C (p.Gly563Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.1826G>C | |
X | g.50192999C>T | CA413189967 | AKAP4 | c.1714G>A (p.Gly572Ser) c.1687G>A (p.Gly563Ser) c.565G>A (p.Gly189Ser) n.1826G>A | |
X | g.50193000A>C | CA516679534 | AKAP4 | c.1713T>G (p.Pro571=) c.1686T>G (p.Pro562=) c.564T>G (p.Pro188=) n.1825T>G | |
X | g.50193000A>G | CA516679538 | AKAP4 | c.1713T>C (p.Pro571=) c.1686T>C (p.Pro562=) c.564T>C (p.Pro188=) n.1825T>C | |
X | g.50193000A>T | CA516679541 | AKAP4 | c.1713T>A (p.Pro571=) c.1686T>A (p.Pro562=) c.564T>A (p.Pro188=) n.1825T>A | |
X | g.50193001G>A | CA413189970 | AKAP4 | c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) n.1824C>T | |
X | g.50193001G>C | CA413189972 | AKAP4 | c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) n.1824C>G | |
X | g.50193001G>T | CA413189969 | AKAP4 | c.1712C>A (p.Pro571His) c.1685C>A (p.Pro562His) c.563C>A (p.Pro188His) n.1824C>A | |
X | g.50193002G>A | CA413189976 | AKAP4 | c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) n.1823C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193002G>C | CA413189974 | AKAP4 | c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) n.1823C>G | |
X | g.50193002G= | CA2428802899 | AKAP4 | c.1711C= (p.Pro571=) c.1684C= (p.Pro562=) c.562C= (p.Pro188=) n.1823C= | |
X | g.50193002G>T | CA413189977 | AKAP4 | c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) n.1823C>A | gnomAD v4 |
X | g.50193003A>C | CA413189979 | AKAP4 | c.1710T>G (p.Cys570Trp) c.1683T>G (p.Cys561Trp) c.561T>G (p.Cys187Trp) n.1822T>G | |
X | g.50193003A>G | CA516679553 | AKAP4 | c.1710T>C (p.Cys570=) c.1683T>C (p.Cys561=) c.561T>C (p.Cys187=) n.1822T>C | gnomAD v4 |
X | g.50193003A>T | CA413189980 | AKAP4 | c.1710T>A (p.Cys570Ter) c.1683T>A (p.Cys561Ter) c.561T>A (p.Cys187Ter) n.1822T>A | |
X | g.50193004C>A | CA413189981 | AKAP4 | c.1709G>T (p.Cys570Phe) c.1682G>T (p.Cys561Phe) c.560G>T (p.Cys187Phe) n.1821G>T | |
X | g.50193004C>G | CA413189982 | AKAP4 | c.1709G>C (p.Cys570Ser) c.1682G>C (p.Cys561Ser) c.560G>C (p.Cys187Ser) n.1821G>C | |
X | g.50193004C>T | CA413189983 | AKAP4 | c.1709G>A (p.Cys570Tyr) c.1682G>A (p.Cys561Tyr) c.560G>A (p.Cys187Tyr) n.1821G>A | |
X | g.50193005A= | CA2428802900 | AKAP4 | c.1708T= (p.Cys570=) c.1681T= (p.Cys561=) c.559T= (p.Cys187=) n.1820T= | |
X | g.50193005A>C | CA413189986 | AKAP4 | c.1708T>G (p.Cys570Gly) c.1681T>G (p.Cys561Gly) c.559T>G (p.Cys187Gly) n.1820T>G | |
X | g.50193005A>G | CA413189988 | AKAP4 | c.1708T>C (p.Cys570Arg) c.1681T>C (p.Cys561Arg) c.559T>C (p.Cys187Arg) n.1820T>C | |
X | g.50193005A>T | CA10414179 | AKAP4 | c.1708T>A (p.Cys570Ser) c.1681T>A (p.Cys561Ser) c.559T>A (p.Cys187Ser) n.1820T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193006G>A | CA516679559 | AKAP4 | c.1707C>T (p.Asp569=) c.1680C>T (p.Asp560=) c.558C>T (p.Asp186=) n.1819C>T | gnomAD v4 |
X | g.50193006G>C | CA413189990 | AKAP4 | c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1680C>G (p.Asp560Glu) c.558C>G (p.Asp186Glu) n.1819C>G | |
X | g.50193006G>T | CA413189992 | AKAP4 | c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1680C>A (p.Asp560Glu) c.558C>A (p.Asp186Glu) n.1819C>A | |
X | g.50193007T>A | CA413189994 | AKAP4 | c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.557A>T (p.Asp186Val) n.1818A>T | |
X | g.50193007T>C | CA413189995 | AKAP4 | c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.557A>G (p.Asp186Gly) n.1818A>G | |
X | g.50193007T>G | CA413189997 | AKAP4 | c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.557A>C (p.Asp186Ala) n.1818A>C | |
X | g.50193008C>A | CA413190000 | AKAP4 | c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.1817G>T | |
X | g.50193008C= | CA2428802901 | AKAP4 | c.1705G= (p.Asp569=) c.1678G= (p.Asp560=) c.556G= (p.Asp186=) n.1817G= | |
X | g.50193008C>G | CA413190002 | AKAP4 | c.1705G>C (p.Asp569His) c.1678G>C (p.Asp560His) c.556G>C (p.Asp186His) n.1817G>C | |
X | g.50193008C>T | CA413190001 | AKAP4 | c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.556G>A (p.Asp186Asn) n.1817G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.50193009T>A | CA413190004 | AKAP4 | c.1704A>T (p.Glu568Asp) c.1677A>T (p.Glu559Asp) c.555A>T (p.Glu185Asp) n.1816A>T | |
X | g.50193009T>C | CA516679577 | AKAP4 | c.1704A>G (p.Glu568=) c.1677A>G (p.Glu559=) c.555A>G (p.Glu185=) n.1816A>G | |
X | g.50193009T>G | CA413190006 | AKAP4 | c.1704A>C (p.Glu568Asp) c.1677A>C (p.Glu559Asp) c.555A>C (p.Glu185Asp) n.1816A>C | |
X | g.50193010T>A | CA413190008 | AKAP4 | c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.554A>T (p.Glu185Val) n.1815A>T | |
X | g.50193010T>C | CA413190010 | AKAP4 | c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) n.1815A>G | |
X | g.50193010T>G | CA413190012 | AKAP4 | c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) n.1815A>C | |
X | g.50193011C>A | CA413190015 | AKAP4 | c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) n.1814G>T | |
X | g.50193011C>G | CA413190016 | AKAP4 | c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) n.1814G>C | |
X | g.50193011C>T | CA413190017 | AKAP4 | c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) n.1814G>A | COSMIC |
X | g.50193012T>A | CA413190018 | AKAP4 | c.1701A>T (p.Glu567Asp) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.552A>T (p.Glu184Asp) n.1813A>T | |
X | g.50193012T>C | CA516679588 | AKAP4 | c.1701A>G (p.Glu567=) c.1674A>G (p.Glu558=) c.552A>G (p.Glu184=) n.1813A>G | |
X | g.50193012T>G | CA413190019 | AKAP4 | c.1701A>C (p.Glu567Asp) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.552A>C (p.Glu184Asp) n.1813A>C | |
X | g.50193013T>A | CA413190022 | AKAP4 | c.1700A>T (p.Glu567Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.551A>T (p.Glu184Val) n.1812A>T | |
X | g.50193013T>C | CA413190024 | AKAP4 | c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) n.1812A>G | |
X | g.50193013T>G | CA413190020 | AKAP4 | c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) n.1812A>C | |
X | g.50193014C>A | CA413190026 | AKAP4 | c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) n.1811G>T | |
X | g.50193014C>G | CA413190027 | AKAP4 | c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) n.1811G>C | |
X | g.50193014C>T | CA413190029 | AKAP4 | c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) n.1811G>A | |
X | g.50193015A>C | CA413190032 | AKAP4 | c.1698T>G (p.Cys566Trp) c.1671T>G (p.Cys557Trp) c.549T>G (p.Cys183Trp) n.1810T>G | |
X | g.50193015A>G | CA516679605 | AKAP4 | c.1698T>C (p.Cys566=) c.1671T>C (p.Cys557=) c.549T>C (p.Cys183=) n.1810T>C | |
X | g.50193015A>T | CA413190033 | AKAP4 | c.1698T>A (p.Cys566Ter) c.1671T>A (p.Cys557Ter) c.549T>A (p.Cys183Ter) n.1810T>A | |
X | g.50193016C>A | CA413190039 | AKAP4 | c.1697G>T (p.Cys566Phe) c.1670G>T (p.Cys557Phe) c.548G>T (p.Cys183Phe) n.1809G>T | |
X | g.50193016C>G | CA413190037 | AKAP4 | c.1697G>C (p.Cys566Ser) c.1670G>C (p.Cys557Ser) c.548G>C (p.Cys183Ser) n.1809G>C | |
X | g.50193016C>T | CA413190035 | AKAP4 | c.1697G>A (p.Cys566Tyr) c.1670G>A (p.Cys557Tyr) c.548G>A (p.Cys183Tyr) n.1809G>A | |
X | g.50193017A= | CA2428802902 | AKAP4 | c.1696T= (p.Cys566=) c.1669T= (p.Cys557=) c.547T= (p.Cys183=) n.1808T= | |
X | g.50193017A>C | CA413190041 | AKAP4 | c.1696T>G (p.Cys566Gly) c.1669T>G (p.Cys557Gly) c.547T>G (p.Cys183Gly) n.1808T>G | |
X | g.50193017A>G | CA329787858 | AKAP4 | c.1696T>C (p.Cys566Arg) c.1669T>C (p.Cys557Arg) c.547T>C (p.Cys183Arg) n.1808T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.50193017A>T | CA413190044 | AKAP4 | c.1696T>A (p.Cys566Ser) c.1669T>A (p.Cys557Ser) c.547T>A (p.Cys183Ser) n.1808T>A | |
X | g.50193018T>A | CA516679618 | AKAP4 | c.1695A>T (p.Thr565=) c.1668A>T (p.Thr556=) c.546A>T (p.Thr182=) n.1807A>T | |
X | g.50193018T>C | CA516679622 | AKAP4 | c.1695A>G (p.Thr565=) c.1668A>G (p.Thr556=) c.546A>G (p.Thr182=) n.1807A>G | gnomAD v4 |
X | g.50193018T>G | CA516679624 | AKAP4 | c.1695A>C (p.Thr565=) c.1668A>C (p.Thr556=) c.546A>C (p.Thr182=) n.1807A>C | |
X | g.50193019G>A | CA10414180 | AKAP4 | c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) n.1806C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.50193019G>C | CA413190048 | AKAP4 | c.1694C>G (p.Thr565Arg) c.1667C>G (p.Thr556Arg) c.545C>G (p.Thr182Arg) n.1806C>G | gnomAD v4 |
X | g.50193019G= | CA2428802903 | AKAP4 | c.1694C= (p.Thr565=) c.1667C= (p.Thr556=) c.545C= (p.Thr182=) n.1806C= | |
X | g.50193019G>T | CA413190052 | AKAP4 | c.1694C>A (p.Thr565Lys) c.1667C>A (p.Thr556Lys) c.545C>A (p.Thr182Lys) n.1806C>A | |
X | g.50193020T>A | CA413190054 | AKAP4 | c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) n.1805A>T | |
X | g.50193020T>C | CA413190057 | AKAP4 | c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) n.1805A>G | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.50193020T>G | CA413190056 | AKAP4 | c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) n.1805A>C |