Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50192907C>ACA984450527COL1A1c.1822-57G>T (n.1822-57G>T)
n.171-57G>T
c.958-214G>T (n.958-214G>T)
c.1624-57G>T (n.1624-57G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192907C=CA2263917106COL1A1c.1822-57G= (n.1822-57G=)
n.171-57G=
c.958-214G= (n.958-214G=)
c.1624-57G= (n.1624-57G=)
17g.50192907C>GCA2581314543COL1A1c.1822-57G>C (n.1822-57G>C)
n.171-57G>C
c.958-214G>C (n.958-214G>C)
c.1624-57G>C (n.1624-57G>C)
17g.50192907C>TCA291544477COL1A1c.1822-57G>A (n.1822-57G>A)
n.171-57G>A
c.958-214G>A (n.958-214G>A)
c.1624-57G>A (n.1624-57G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192908C=CA2263917107COL1A1c.1822-58G= (n.1822-58G=)
n.171-58G=
c.958-215G= (n.958-215G=)
c.1624-58G= (n.1624-58G=)
17g.50192908C>GCA772789937COL1A1c.1822-58G>C (n.1822-58G>C)
n.171-58G>C
c.958-215G>C (n.958-215G>C)
c.1624-58G>C (n.1624-58G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192908C>TCA291544479COL1A1c.1822-58G>A (n.1822-58G>A)
n.171-58G>A
c.958-215G>A (n.958-215G>A)
c.1624-58G>A (n.1624-58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192909G>ACA291544482COL1A1c.1822-59C>T (n.1822-59C>T)
n.171-59C>T
c.958-216C>T (n.958-216C>T)
c.1624-59C>T (n.1624-59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192909G=CA2263917108COL1A1c.1822-59C= (n.1822-59C=)
n.171-59C=
c.958-216C= (n.958-216C=)
c.1624-59C= (n.1624-59C=)
17g.50192910T>CCA2638709389COL1A1c.1822-60A>G (n.1822-60A>G)
n.171-60A>G
c.958-217A>G (n.958-217A>G)
c.1624-60A>G (n.1624-60A>G)
 gnomAD v4
17g.50192912G>ACA984450532COL1A1c.1822-62C>T (n.1822-62C>T)
n.171-62C>T
c.958-219C>T (n.958-219C>T)
c.1624-62C>T (n.1624-62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192912G=CA2263917109COL1A1c.1822-62C= (n.1822-62C=)
n.171-62C=
c.958-219C= (n.958-219C=)
c.1624-62C= (n.1624-62C=)
17g.50192913C>ACA2638709390COL1A1c.1822-63G>T (n.1822-63G>T)
n.171-63G>T
c.958-220G>T (n.958-220G>T)
c.1624-63G>T (n.1624-63G>T)
 gnomAD v4
17g.50192914C>TCA2638709391COL1A1c.1822-64G>A (n.1822-64G>A)
n.171-64G>A
c.958-221G>A (n.958-221G>A)
c.1624-64G>A (n.1624-64G>A)
 gnomAD v4
17g.50192915T>CCA2576317508COL1A1c.1822-65A>G (n.1822-65A>G)
n.171-65A>G
c.958-222A>G (n.958-222A>G)
c.1624-65A>G (n.1624-65A>G)
17g.50192915_50192916insGTCA2638709392COL1A1c.1822-65_1822-64insCA (n.1822-65_1822-64insCA)
n.171-65_171-64insCA
c.958-222_958-221insCA (n.958-222_958-221insCA)
c.1624-65_1624-64insCA (n.1624-65_1624-64insCA)
 gnomAD v4
17g.50192916C=CA2263917110COL1A1c.1822-66G= (n.1822-66G=)
n.171-66G=
c.958-223G= (n.958-223G=)
c.1624-66G= (n.1624-66G=)
17g.50192916C>TCA2263917111COL1A1c.1822-66G>A (n.1822-66G>A)
n.171-66G>A
c.958-223G>A (n.958-223G>A)
c.1624-66G>A (n.1624-66G>A)
 dbSNP
17g.50192917T>CCA291544484COL1A1c.1822-67A>G (n.1822-67A>G)
n.171-67A>G
c.958-224A>G (n.958-224A>G)
c.1624-67A>G (n.1624-67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192917T=CA2263917112COL1A1c.1822-67A= (n.1822-67A=)
n.171-67A=
c.958-224A= (n.958-224A=)
c.1624-67A= (n.1624-67A=)
17g.50192919G>CCA2638709393COL1A1c.1822-69C>G (n.1822-69C>G)
n.171-69C>G
c.958-226C>G (n.958-226C>G)
c.1624-69C>G (n.1624-69C>G)
 gnomAD v4
17g.50192920C=CA2263917113COL1A1c.1822-70G= (n.1822-70G=)
n.171-70G=
c.958-227G= (n.958-227G=)
c.1624-70G= (n.1624-70G=)
17g.50192920C>GCA291544486COL1A1c.1822-70G>C (n.1822-70G>C)
n.171-70G>C
c.958-227G>C (n.958-227G>C)
c.1624-70G>C (n.1624-70G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192920C>TCA2638709394COL1A1c.1822-70G>A (n.1822-70G>A)
n.171-70G>A
c.958-227G>A (n.958-227G>A)
c.1624-70G>A (n.1624-70G>A)
 gnomAD v4
17g.50192922C>ACA2576317509COL1A1c.1822-72G>T (n.1822-72G>T)
n.171-72G>T
c.958-229G>T (n.958-229G>T)
c.1624-72G>T (n.1624-72G>T)
 gnomAD v4
17g.50192922C=CA2263917114COL1A1c.1822-72G= (n.1822-72G=)
n.171-72G=
c.958-229G= (n.958-229G=)
c.1624-72G= (n.1624-72G=)
17g.50192922C>TCA291544490COL1A1c.1822-72G>A (n.1822-72G>A)
n.171-72G>A
c.958-229G>A (n.958-229G>A)
c.1624-72G>A (n.1624-72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192923C>ACA984450538COL1A1c.1821+71G>T (n.1821+71G>T)
n.170+71G>T
c.958-230G>T (n.958-230G>T)
c.1623+71G>T (n.1623+71G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192923C=CA2263917115COL1A1c.1821+71G= (n.1821+71G=)
n.170+71G=
c.958-230G= (n.958-230G=)
c.1623+71G= (n.1623+71G=)
17g.50192923C>TCA2638709395COL1A1c.1821+71G>A (n.1821+71G>A)
n.170+71G>A
c.958-230G>A (n.958-230G>A)
c.1623+71G>A (n.1623+71G>A)
 gnomAD v4
17g.50192925C=CA2263917116COL1A1c.1821+69G= (n.1821+69G=)
n.170+69G=
c.958-232G= (n.958-232G=)
c.1623+69G= (n.1623+69G=)
17g.50192925C>TCA772789941COL1A1c.1821+69G>A (n.1821+69G>A)
n.170+69G>A
c.958-232G>A (n.958-232G>A)
c.1623+69G>A (n.1623+69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192927C=CA2263917118COL1A1c.1821+67G= (n.1821+67G=)
n.170+67G=
c.958-234G= (n.958-234G=)
c.1623+67G= (n.1623+67G=)
17g.50192927C>TCA291544494COL1A1c.1821+67G>A (n.1821+67G>A)
n.170+67G>A
c.958-234G>A (n.958-234G>A)
c.1623+67G>A (n.1623+67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192928C>TCA2576317510COL1A1c.1821+66G>A (n.1821+66G>A)
n.170+66G>A
c.958-235G>A (n.958-235G>A)
c.1623+66G>A (n.1623+66G>A)
17g.50192930G>ACA772789945COL1A1c.1821+64C>T (n.1821+64C>T)
n.170+64C>T
c.958-237C>T (n.958-237C>T)
c.1623+64C>T (n.1623+64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192930G=CA2263917120COL1A1c.1821+64C= (n.1821+64C=)
n.170+64C=
c.958-237C= (n.958-237C=)
c.1623+64C= (n.1623+64C=)
17g.50192930G>TCA291544496COL1A1c.1821+64C>A (n.1821+64C>A)
n.170+64C>A
c.958-237C>A (n.958-237C>A)
c.1623+64C>A (n.1623+64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192931_50192933dupCA2576317511COL1A1c.1821+62_1821+64dup (n.1821+62_1821+64dup)
n.170+62_170+64dup
c.958-239_958-237dup (n.958-239_958-237dup)
c.1623+62_1623+64dup (n.1623+62_1623+64dup)
 gnomAD v4
17g.50192931C=CA2263917125COL1A1c.1821+63G= (n.1821+63G=)
n.170+63G=
c.958-238G= (n.958-238G=)
c.1623+63G= (n.1623+63G=)
17g.50192931C>TCA2263917126COL1A1c.1821+63G>A (n.1821+63G>A)
n.170+63G>A
c.958-238G>A (n.958-238G>A)
c.1623+63G>A (n.1623+63G>A)
 dbSNP
17g.50192932A=CA2263917128COL1A1c.1821+62T= (n.1821+62T=)
n.170+62T=
c.958-239T= (n.958-239T=)
c.1623+62T= (n.1623+62T=)
17g.50192932A>GCA772789956COL1A1c.1821+62T>C (n.1821+62T>C)
n.170+62T>C
c.958-239T>C (n.958-239T>C)
c.1623+62T>C (n.1623+62T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192933G>ACA2558518237COL1A1c.1821+61C>T (n.1821+61C>T)
n.170+61C>T
c.958-240C>T (n.958-240C>T)
c.1623+61C>T (n.1623+61C>T)
 gnomAD v4
17g.50192933_50192936delinsGGGACA2263917130COL1A1c.1821+58_1821+61delinsTCCC (n.1821+58_1821+61delinsTCCC)
n.170+58_170+61delinsTCCC
c.958-243_958-240delinsTCCC (n.958-243_958-240delinsTCCC)
c.1623+58_1623+61delinsTCCC (n.1623+58_1623+61delinsTCCC)
17g.50192938_50192940delCA2263917137COL1A1c.1821+58_1821+60del (n.1821+58_1821+60del)
n.170+58_170+60del
c.958-243_958-241del (n.958-243_958-241del)
c.1623+58_1623+60del (n.1623+58_1623+60del)
 dbSNP
17g.50192937G>ACA2638709396COL1A1c.1821+57C>T (n.1821+57C>T)
n.170+57C>T
c.958-244C>T (n.958-244C>T)
c.1623+57C>T (n.1623+57C>T)
 gnomAD v4
17g.50192938G>ACA984450547COL1A1c.1821+56C>T (n.1821+56C>T)
n.170+56C>T
c.958-245C>T (n.958-245C>T)
c.1623+56C>T (n.1623+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192938G=CA2263917138COL1A1c.1821+56C= (n.1821+56C=)
n.170+56C=
c.958-245C= (n.958-245C=)
c.1623+56C= (n.1623+56C=)
17g.50192938G>TCA2638709397COL1A1c.1821+56C>A (n.1821+56C>A)
n.170+56C>A
c.958-245C>A (n.958-245C>A)
c.1623+56C>A (n.1623+56C>A)
 gnomAD v4
17g.50192939A>GCA2638709398COL1A1c.1821+55T>C (n.1821+55T>C)
n.170+55T>C
c.958-246T>C (n.958-246T>C)
c.1623+55T>C (n.1623+55T>C)
 gnomAD v4
17g.50192940G>CCA626485895COL1A1c.1821+54C>G (n.1821+54C>G)
n.170+54C>G
c.958-247C>G (n.958-247C>G)
c.1623+54C>G (n.1623+54C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192940G=CA2263917140COL1A1c.1821+54C= (n.1821+54C=)
n.170+54C=
c.958-247C= (n.958-247C=)
c.1623+54C= (n.1623+54C=)
17g.50192942A>TCA656384862COL1A1c.1821+52T>A (n.1821+52T>A)
n.170+52T>A
c.958-249T>A (n.958-249T>A)
c.1623+52T>A (n.1623+52T>A)
 COSMIC
17g.50192943A=CA2263917143COL1A1c.1821+51T= (n.1821+51T=)
n.170+51T=
c.958-250T= (n.958-250T=)
c.1623+51T= (n.1623+51T=)
17g.50192943A>GCA8645076COL1A1c.1821+51T>C (n.1821+51T>C)
n.170+51T>C
c.958-250T>C (n.958-250T>C)
c.1623+51T>C (n.1623+51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192945T>CCA2263917146COL1A1c.1821+49A>G (n.1821+49A>G)
n.170+49A>G
c.958-252A>G (n.958-252A>G)
c.1623+49A>G (n.1623+49A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192945T=CA2263917145COL1A1c.1821+49A= (n.1821+49A=)
n.170+49A=
c.958-252A= (n.958-252A=)
c.1623+49A= (n.1623+49A=)
17g.50192946G=CA2263917148COL1A1c.1821+48C= (n.1821+48C=)
n.170+48C=
c.958-253C= (n.958-253C=)
c.1623+48C= (n.1623+48C=)
17g.50192946G>TCA626485896COL1A1c.1821+48C>A (n.1821+48C>A)
n.170+48C>A
c.958-253C>A (n.958-253C>A)
c.1623+48C>A (n.1623+48C>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50192947C>ACA8645077COL1A1c.1821+47G>T (n.1821+47G>T)
n.170+47G>T
c.958-254G>T (n.958-254G>T)
c.1623+47G>T (n.1623+47G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192947C=CA2263917150COL1A1c.1821+47G= (n.1821+47G=)
n.170+47G=
c.958-254G= (n.958-254G=)
c.1623+47G= (n.1623+47G=)
17g.50192948C>ACA8645078COL1A1c.1821+46G>T (n.1821+46G>T)
n.170+46G>T
c.958-255G>T (n.958-255G>T)
c.1623+46G>T (n.1623+46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192948C=CA2263917152COL1A1c.1821+46G= (n.1821+46G=)
n.170+46G=
c.958-255G= (n.958-255G=)
c.1623+46G= (n.1623+46G=)
17g.50192948C>GCA2576317512COL1A1c.1821+46G>C (n.1821+46G>C)
n.170+46G>C
c.958-255G>C (n.958-255G>C)
c.1623+46G>C (n.1623+46G>C)
17g.50192948C>TCA8645079COL1A1c.1821+46G>A (n.1821+46G>A)
n.170+46G>A
c.958-255G>A (n.958-255G>A)
c.1623+46G>A (n.1623+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192949G>ACA8645080COL1A1c.1821+45C>T (n.1821+45C>T)
n.170+45C>T
c.958-256C>T (n.958-256C>T)
c.1623+45C>T (n.1623+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192949G=CA2263917155COL1A1c.1821+45C= (n.1821+45C=)
n.170+45C=
c.958-256C= (n.958-256C=)
c.1623+45C= (n.1623+45C=)
17g.50192949G>TCA2576317513COL1A1c.1821+45C>A (n.1821+45C>A)
n.170+45C>A
c.958-256C>A (n.958-256C>A)
c.1623+45C>A (n.1623+45C>A)
 gnomAD v4
17g.50192950G>CCA2638709399COL1A1c.1821+44C>G (n.1821+44C>G)
n.170+44C>G
c.958-257C>G (n.958-257C>G)
c.1623+44C>G (n.1623+44C>G)
 gnomAD v4
17g.50192951G>ACA2263917160COL1A1c.1821+43C>T (n.1821+43C>T)
n.170+43C>T
c.958-258C>T (n.958-258C>T)
c.1623+43C>T (n.1623+43C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192951G=CA2263917158COL1A1c.1821+43C= (n.1821+43C=)
n.170+43C=
c.958-258C= (n.958-258C=)
c.1623+43C= (n.1623+43C=)
17g.50192952G>ACA626485897COL1A1c.1821+42C>T (n.1821+42C>T)
n.170+42C>T
c.958-259C>T (n.958-259C>T)
c.1623+42C>T (n.1623+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50192952G>CCA2263917166COL1A1c.1821+42C>G (n.1821+42C>G)
n.170+42C>G
c.958-259C>G (n.958-259C>G)
c.1623+42C>G (n.1623+42C>G)
 dbSNP
17g.50192952G=CA2263917162COL1A1c.1821+42C= (n.1821+42C=)
n.170+42C=
c.958-259C= (n.958-259C=)
c.1623+42C= (n.1623+42C=)
17g.50192952G>TCA2638709400COL1A1c.1821+42C>A (n.1821+42C>A)
n.170+42C>A
c.958-259C>A (n.958-259C>A)
c.1623+42C>A (n.1623+42C>A)
 gnomAD v4
17g.50192955G>ACA626485898COL1A1c.1821+39C>T (n.1821+39C>T)
n.170+39C>T
c.958-262C>T (n.958-262C>T)
c.1623+39C>T (n.1623+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192955G=CA2263917169COL1A1c.1821+39C= (n.1821+39C=)
n.170+39C=
c.958-262C= (n.958-262C=)
c.1623+39C= (n.1623+39C=)
17g.50192956C>ACA2638709401COL1A1c.1821+38G>T (n.1821+38G>T)
n.170+38G>T
c.958-263G>T (n.958-263G>T)
c.1623+38G>T (n.1623+38G>T)
 gnomAD v4
17g.50192958A=CA2263917171COL1A1c.1821+36T= (n.1821+36T=)
n.170+36T=
c.958-265T= (n.958-265T=)
c.1623+36T= (n.1623+36T=)
17g.50192958A>GCA8645081COL1A1c.1821+36T>C (n.1821+36T>C)
n.170+36T>C
c.958-265T>C (n.958-265T>C)
c.1623+36T>C (n.1623+36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192962_50192978dupCA2741540606COL1A1c.1821+20_1821+36dup (n.1821+20_1821+36dup)
n.170+20_170+36dup
c.958-281_958-265dup (n.958-281_958-265dup)
c.1623+20_1623+36dup (n.1623+20_1623+36dup)
17g.50192959T>CCA8645082COL1A1c.1821+35A>G (n.1821+35A>G)
n.170+35A>G
c.958-266A>G (n.958-266A>G)
c.1623+35A>G (n.1623+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192959T=CA2263917173COL1A1c.1821+35A= (n.1821+35A=)
n.170+35A=
c.958-266A= (n.958-266A=)
c.1623+35A= (n.1623+35A=)
17g.50192960G>ACA8645083COL1A1c.1821+34C>T (n.1821+34C>T)
n.170+34C>T
c.958-267C>T (n.958-267C>T)
c.1623+34C>T (n.1623+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192960G=CA2263917175COL1A1c.1821+34C= (n.1821+34C=)
n.170+34C=
c.958-267C= (n.958-267C=)
c.1623+34C= (n.1623+34C=)
17g.50192961G>TCA2638709402COL1A1c.1821+33C>A (n.1821+33C>A)
n.170+33C>A
c.958-268C>A (n.958-268C>A)
c.1623+33C>A (n.1623+33C>A)
 gnomAD v4
17g.50192962G>ACA626485899COL1A1c.1821+32C>T (n.1821+32C>T)
n.170+32C>T
c.958-269C>T (n.958-269C>T)
c.1623+32C>T (n.1623+32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192962G=CA2263917177COL1A1c.1821+32C= (n.1821+32C=)
n.170+32C=
c.958-269C= (n.958-269C=)
c.1623+32C= (n.1623+32C=)
17g.50192962G>TCA8645084COL1A1c.1821+32C>A (n.1821+32C>A)
n.170+32C>A
c.958-269C>A (n.958-269C>A)
c.1623+32C>A (n.1623+32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50192969_50192985delCA2638709403COL1A1c.1821+15_1821+31del (n.1821+15_1821+31del)
n.170+15_170+31del
c.958-286_958-270del (n.958-286_958-270del)
c.1623+15_1623+31del (n.1623+15_1623+31del)
 gnomAD v4
17g.50192964A=CA2263917180COL1A1c.1821+30T= (n.1821+30T=)
n.170+30T=
c.958-271T= (n.958-271T=)
c.1623+30T= (n.1623+30T=)
17g.50192964A>GCA772789972COL1A1c.1821+30T>C (n.1821+30T>C)
n.170+30T>C
c.958-271T>C (n.958-271T>C)
c.1623+30T>C (n.1623+30T>C)
 dbSNP
17g.50192965G>ACA656384880COL1A1c.1821+29C>T (n.1821+29C>T)
n.170+29C>T
c.958-272C>T (n.958-272C>T)
c.1623+29C>T (n.1623+29C>T)
 COSMIC
17g.50192965G>TCA2576317514COL1A1c.1821+29C>A (n.1821+29C>A)
n.170+29C>A
c.958-272C>A (n.958-272C>A)
c.1623+29C>A (n.1623+29C>A)
17g.50192966G>CCA772789974COL1A1c.1821+28C>G (n.1821+28C>G)
n.170+28C>G
c.958-273C>G (n.958-273C>G)
c.1623+28C>G (n.1623+28C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192966G=CA2263917181COL1A1c.1821+28C= (n.1821+28C=)
n.170+28C=
c.958-273C= (n.958-273C=)
c.1623+28C= (n.1623+28C=)
17g.50192968G>ACA8645085COL1A1c.1821+26C>T (n.1821+26C>T)
n.170+26C>T
c.958-275C>T (n.958-275C>T)
c.1623+26C>T (n.1623+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192968G=CA2263917183COL1A1c.1821+26C= (n.1821+26C=)
n.170+26C=
c.958-275C= (n.958-275C=)
c.1623+26C= (n.1623+26C=)
17g.50192969G>ACA626485900COL1A1c.1821+25C>T (n.1821+25C>T)
n.170+25C>T
c.958-276C>T (n.958-276C>T)
c.1623+25C>T (n.1623+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192969G=CA2263917185COL1A1c.1821+25C= (n.1821+25C=)
n.170+25C=
c.958-276C= (n.958-276C=)
c.1623+25C= (n.1623+25C=)
17g.50192970T>CCA2638709404COL1A1c.1821+24A>G (n.1821+24A>G)
n.170+24A>G
c.958-277A>G (n.958-277A>G)
c.1623+24A>G (n.1623+24A>G)
 gnomAD v4
17g.50192972G>ACA8645086COL1A1c.1821+22C>T (n.1821+22C>T)
n.170+22C>T
c.958-279C>T (n.958-279C>T)
c.1623+22C>T (n.1623+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192972G=CA2263917187COL1A1c.1821+22C= (n.1821+22C=)
n.170+22C=
c.958-279C= (n.958-279C=)
c.1623+22C= (n.1623+22C=)
17g.50192974G>ACA8645087COL1A1c.1821+20C>T (n.1821+20C>T)
n.170+20C>T
c.958-281C>T (n.958-281C>T)
c.1623+20C>T (n.1623+20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192974G=CA2263917191COL1A1c.1821+20C= (n.1821+20C=)
n.170+20C=
c.958-281C= (n.958-281C=)
c.1623+20C= (n.1623+20C=)
17g.50192975A=CA2263917193COL1A1c.1821+19T= (n.1821+19T=)
n.170+19T=
c.958-282T= (n.958-282T=)
c.1623+19T= (n.1623+19T=)
17g.50192975A>GCA291544519COL1A1c.1821+19T>C (n.1821+19T>C)
n.170+19T>C
c.958-282T>C (n.958-282T>C)
c.1623+19T>C (n.1623+19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192976T>CCA2263917198COL1A1c.1821+18A>G (n.1821+18A>G)
n.170+18A>G
c.958-283A>G (n.958-283A>G)
c.1623+18A>G (n.1623+18A>G)
 dbSNP
17g.50192976T=CA2263917196COL1A1c.1821+18A= (n.1821+18A=)
n.170+18A=
c.958-283A= (n.958-283A=)
c.1623+18A= (n.1623+18A=)
17g.50192981A>GCA500848181COL1A1c.1821+13T>C (n.1821+13T>C)
n.170+13T>C
c.958-288T>C (n.958-288T>C)
c.1623+13T>C (n.1623+13T>C)
17g.50192982G>ACA8645088COL1A1c.1821+12C>T (n.1821+12C>T)
n.170+12C>T
c.958-289C>T (n.958-289C>T)
c.1623+12C>T (n.1623+12C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192982G=CA2263917201COL1A1c.1821+12C= (n.1821+12C=)
n.170+12C=
c.958-289C= (n.958-289C=)
c.1623+12C= (n.1623+12C=)
17g.50192983G>ACA8645089COL1A1c.1821+11C>T (n.1821+11C>T)
n.170+11C>T
c.958-290C>T (n.958-290C>T)
c.1623+11C>T (n.1623+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192983G=CA2263917203COL1A1c.1821+11C= (n.1821+11C=)
n.170+11C=
c.958-290C= (n.958-290C=)
c.1623+11C= (n.1623+11C=)
17g.50192985G>CCA8645090COL1A1c.1821+9C>G (n.1821+9C>G)
n.170+9C>G
c.958-292C>G (n.958-292C>G)
c.1623+9C>G (n.1623+9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192985G=CA2263917207COL1A1c.1821+9C= (n.1821+9C=)
n.170+9C=
c.958-292C= (n.958-292C=)
c.1623+9C= (n.1623+9C=)
17g.50192985G>TCA626485901COL1A1c.1821+9C>A (n.1821+9C>A)
n.170+9C>A
c.958-292C>A (n.958-292C>A)
c.1623+9C>A (n.1623+9C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192987T>CCA772789982COL1A1c.1821+7A>G (n.1821+7A>G)
n.170+7A>G
c.958-294A>G (n.958-294A>G)
c.1623+7A>G (n.1623+7A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192987T=CA2263917209COL1A1c.1821+7A= (n.1821+7A=)
n.170+7A=
c.958-294A= (n.958-294A=)
c.1623+7A= (n.1623+7A=)
17g.50192990_50192993delCA2695226631COL1A1c.1821+4_1821+7del (n.1821+4_1821+7del)
n.170+4_170+7del
c.958-297_958-294del (n.958-297_958-294del)
c.1623+4_1623+7del (n.1623+4_1623+7del)
17g.50192988A=CA2263917212COL1A1c.1821+6T= (n.1821+6T=)
n.170+6T=
c.958-295T= (n.958-295T=)
c.1623+6T= (n.1623+6T=)
17g.50192988A>TCA2263917213COL1A1c.1821+6T>A (n.1821+6T>A)
n.170+6T>A
c.958-295T>A (n.958-295T>A)
c.1623+6T>A (n.1623+6T>A)
 dbSNP
17g.50192989C=CA2263917216COL1A1c.1821+5G= (n.1821+5G=)
n.170+5G=
c.958-296G= (n.958-296G=)
c.1623+5G= (n.1623+5G=)
17g.50192989C>GCA2809757356COL1A1c.1821+5G>C (n.1821+5G>C)
n.170+5G>C
c.958-296G>C (n.958-296G>C)
c.1623+5G>C (n.1623+5G>C)
17g.50192989C>TCA984450570COL1A1c.1821+5G>A (n.1821+5G>A)
n.170+5G>A
c.958-296G>A (n.958-296G>A)
c.1623+5G>A (n.1623+5G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192992A=CA2263917218COL1A1c.1821+2T= (n.1821+2T=)
n.170+2T=
c.958-299T= (n.958-299T=)
c.1623+2T= (n.1623+2T=)
17g.50192992A>CCA291544532COL1A1c.1821+2T>G (n.1821+2T>G)
n.170+2T>G
c.958-299T>G (n.958-299T>G)
c.1623+2T>G (n.1623+2T>G)
 dbSNP
17g.50192992A>GCA400214873COL1A1c.1821+2T>C (n.1821+2T>C)
n.170+2T>C
c.958-299T>C (n.958-299T>C)
c.1623+2T>C (n.1623+2T>C)
17g.50192992A>TCA400214874COL1A1c.1821+2T>A (n.1821+2T>A)
n.170+2T>A
c.958-299T>A (n.958-299T>A)
c.1623+2T>A (n.1623+2T>A)
17g.50192993delCA2697560407COL1A1c.1821+1del (n.1821+1del)
n.170+1del
c.958-300del (n.958-300del)
c.1623+1del (n.1623+1del)
 ClinVar
17g.50192993C>ACA291544534COL1A1c.1821+1G>T (n.1821+1G>T)
n.170+1G>T
c.958-300G>T (n.958-300G>T)
c.1623+1G>T (n.1623+1G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50192993C=CA2263917224COL1A1c.1821+1G= (n.1821+1G=)
n.170+1G=
c.958-300G= (n.958-300G=)
c.1623+1G= (n.1623+1G=)
17g.50192993C>GCA400214875COL1A1c.1821+1G>C (n.1821+1G>C)
n.170+1G>C
c.958-300G>C (n.958-300G>C)
c.1623+1G>C (n.1623+1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50192993C>TCA291544536COL1A1c.1821+1G>A (n.1821+1G>A)
n.170+1G>A
c.958-300G>A (n.958-300G>A)
c.1623+1G>A (n.1623+1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.50192994delCA2499224729COL1A1c.1821del (p.Gly608ValfsTer?)
n.170del
c.958-301del (n.958-301del)
c.1623del (p.Gly542ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50192994G>ACA8645091COL1A1c.1821C>T (p.Val607=)
n.170C>T
c.958-301C>T (n.958-301C>T)
c.1623C>T (p.Val541=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192994G>CCA8645092COL1A1c.1821C>G (p.Val607=)
n.170C>G
c.958-301C>G (n.958-301C>G)
c.1623C>G (p.Val541=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192994G=CA2263917228COL1A1c.1821C= (p.Val607=)
n.170C=
c.958-301C= (n.958-301C=)
c.1623C= (p.Val541=)
17g.50192994G>TCA500848200COL1A1c.1821C>A (p.Val607=)
n.170C>A
c.958-301C>A (n.958-301C>A)
c.1623C>A (p.Val541=)
17g.50192995A>CCA400214876COL1A1c.1820T>G (p.Val607Gly)
n.169T>G
c.958-302T>G (n.958-302T>G)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
17g.50192995A>GCA400214877COL1A1c.1820T>C (p.Val607Ala)
n.169T>C
c.958-302T>C (n.958-302T>C)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
17g.50192995A>TCA400214878COL1A1c.1820T>A (p.Val607Asp)
n.169T>A
c.958-302T>A (n.958-302T>A)
c.1622T>A (p.Val541Asp)
17g.50192996C>ACA400214881COL1A1c.1819G>T (p.Val607Phe)
n.168G>T
c.958-303G>T (n.958-303G>T)
c.1621G>T (p.Val541Phe)
17g.50192996C=CA2263917232COL1A1c.1819G= (p.Val607=)
n.168G=
c.958-303G= (n.958-303G=)
c.1621G= (p.Val541=)
17g.50192996C>GCA400214880COL1A1c.1819G>C (p.Val607Leu)
n.168G>C
c.958-303G>C (n.958-303G>C)
c.1621G>C (p.Val541Leu)
17g.50192996C>TCA400214879COL1A1c.1819G>A (p.Val607Ile)
n.168G>A
c.958-303G>A (n.958-303G>A)
c.1621G>A (p.Val541Ile)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192997A=CA2263917234COL1A1c.1818T= (p.Ala606=)
n.167T=
c.958-304T= (n.958-304T=)
c.1620T= (p.Ala540=)
17g.50192997A>CCA500848213COL1A1c.1818T>G (p.Ala606=)
n.167T>G
c.958-304T>G (n.958-304T>G)
c.1620T>G (p.Ala540=)
17g.50192997A>GCA500848216COL1A1c.1818T>C (p.Ala606=)
n.167T>C
c.958-304T>C (n.958-304T>C)
c.1620T>C (p.Ala540=)
 dbSNP
17g.50192997A>TCA500848218COL1A1c.1818T>A (p.Ala606=)
n.167T>A
c.958-304T>A (n.958-304T>A)
c.1620T>A (p.Ala540=)
 gnomAD v4
17g.50192998G>ACA400214882COL1A1c.1817C>T (p.Ala606Val)
n.166C>T
c.958-305C>T (n.958-305C>T)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
17g.50192998G>CCA400214883COL1A1c.1817C>G (p.Ala606Gly)
n.166C>G
c.958-305C>G (n.958-305C>G)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
17g.50192998G>TCA400214884COL1A1c.1817C>A (p.Ala606Asp)
n.166C>A
c.958-305C>A (n.958-305C>A)
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
17g.50192999delCA2695226632COL1A1c.1816del (p.Ala606LeufsTer?)
n.165del
c.958-306del (n.958-306del)
c.1618del (p.Ala540LeufsTer?)
17g.50192999C>ACA400214885COL1A1c.1816G>T (p.Ala606Ser)
n.165G>T
c.958-306G>T (n.958-306G>T)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
17g.50192999C=CA2263917236COL1A1c.1816G= (p.Ala606=)
n.165G=
c.958-306G= (n.958-306G=)
c.1618G= (p.Ala540=)
17g.50192999C>GCA400214886COL1A1c.1816G>C (p.Ala606Pro)
n.165G>C
c.958-306G>C (n.958-306G>C)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
17g.50192999C>TCA8645093COL1A1c.1816G>A (p.Ala606Thr)
n.165G>A
c.958-306G>A (n.958-306G>A)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193000G>ACA8645095COL1A1c.1815C>T (p.Gly605=)
n.164C>T
c.958-307C>T (n.958-307C>T)
c.1617C>T (p.Gly539=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50193000G>CCA500848229COL1A1c.1815C>G (p.Gly605=)
n.164C>G
c.958-307C>G (n.958-307C>G)
c.1617C>G (p.Gly539=)
17g.50193000G=CA2263917241COL1A1c.1815C= (p.Gly605=)
n.164C=
c.958-307C= (n.958-307C=)
c.1617C= (p.Gly539=)
17g.50193000G>TCA8645094COL1A1c.1815C>A (p.Gly605=)
n.164C>A
c.958-307C>A (n.958-307C>A)
c.1617C>A (p.Gly539=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193000_50193001delinsGCCA2263917240COL1A1c.1814_1815delinsGC (p.Gly605=)
n.163_164delinsGC
c.958-308_958-307delinsGC (n.958-308_958-307delinsGC)
c.1616_1617delinsGC (p.Gly539=)
17g.50193001C>ACA400214887COL1A1c.1814G>T (p.Gly605Val)
n.163G>T
c.958-308G>T (n.958-308G>T)
c.1616G>T (p.Gly539Val)
17g.50193001C>GCA400214888COL1A1c.1814G>C (p.Gly605Ala)
n.163G>C
c.958-308G>C (n.958-308G>C)
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
17g.50193001C>TCA400214889COL1A1c.1814G>A (p.Gly605Asp)
n.163G>A
c.958-308G>A (n.958-308G>A)
c.1616G>A (p.Gly539Asp)
17g.50193002delCA291544546COL1A1c.1814del (p.Gly605AlafsTer?)
n.163del
c.958-308del (n.958-308del)
c.1616del (p.Gly539AlafsTer?)
 dbSNP
17g.50193002C>ACA400214892COL1A1c.1813G>T (p.Gly605Cys)
n.162G>T
c.958-309G>T (n.958-309G>T)
c.1615G>T (p.Gly539Cys)
17g.50193002C>GCA400214891COL1A1c.1813G>C (p.Gly605Arg)
n.162G>C
c.958-309G>C (n.958-309G>C)
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
17g.50193002C>TCA400214890COL1A1c.1813G>A (p.Gly605Ser)
n.162G>A
c.958-309G>A (n.958-309G>A)
c.1615G>A (p.Gly539Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.50193002_50193003delinsCACA2263917247COL1A1c.1812_1813delinsTG (p.Pro604=)
n.161_162delinsTG
c.958-310_958-309delinsTG (n.958-310_958-309delinsTG)
c.1614_1615delinsTG (p.Pro538=)
17g.50193003delCA260283COL1A1c.1812del (p.Gly605AlafsTer?)
n.161del
c.958-310del (n.958-310del)
c.1614del (p.Gly539AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50193003A=CA2263917250COL1A1c.1812T= (p.Pro604=)
n.161T=
c.958-310T= (n.958-310T=)
c.1614T= (p.Pro538=)
17g.50193003A>CCA500848251COL1A1c.1812T>G (p.Pro604=)
n.161T>G
c.958-310T>G (n.958-310T>G)
c.1614T>G (p.Pro538=)
17g.50193003A>GCA8645096COL1A1c.1812T>C (p.Pro604=)
n.161T>C
c.958-310T>C (n.958-310T>C)
c.1614T>C (p.Pro538=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193003A>TCA500848254COL1A1c.1812T>A (p.Pro604=)
n.161T>A
c.958-310T>A (n.958-310T>A)
c.1614T>A (p.Pro538=)
17g.50193004G>ACA400214893COL1A1c.1811C>T (p.Pro604Leu)
n.160C>T
c.958-311C>T (n.958-311C>T)
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50193004G>CCA400214894COL1A1c.1811C>G (p.Pro604Arg)
n.160C>G
c.958-311C>G (n.958-311C>G)
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50193004G=CA2263917253COL1A1c.1811C= (p.Pro604=)
n.160C=
c.958-311C= (n.958-311C=)
c.1613C= (p.Pro538=)
17g.50193004G>TCA8645097COL1A1c.1811C>A (p.Pro604His)
n.160C>A
c.958-311C>A (n.958-311C>A)
c.1613C>A (p.Pro538His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50193008delCA1139768929COL1A1c.1811del (p.Pro604LeufsTer?)
n.160del
c.958-311del (n.958-311del)
c.1613del (p.Pro538LeufsTer?)
 ClinVar
17g.50193005G>ACA291544550COL1A1c.1810C>T (p.Pro604Ser)
n.159C>T
c.958-312C>T (n.958-312C>T)
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
 dbSNP
17g.50193005G>CCA400214896COL1A1c.1810C>G (p.Pro604Ala)
n.159C>G
c.958-312C>G (n.958-312C>G)
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50193005G=CA2263917255COL1A1c.1810C= (p.Pro604=)
n.159C=
c.958-312C= (n.958-312C=)
c.1612C= (p.Pro538=)
17g.50193005G>TCA400214895COL1A1c.1810C>A (p.Pro604Thr)
n.159C>A
c.958-312C>A (n.958-312C>A)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
17g.50193006G>ACA500848269COL1A1c.1809C>T (p.Pro603=)
n.158C>T
c.958-313C>T (n.958-313C>T)
c.1611C>T (p.Pro537=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
17g.50193006G>CCA500848271COL1A1c.1809C>G (p.Pro603=)
n.158C>G
c.958-313C>G (n.958-313C>G)
c.1611C>G (p.Pro537=)
17g.50193006G>TCA500848273COL1A1c.1809C>A (p.Pro603=)
n.158C>A
c.958-313C>A (n.958-313C>A)
c.1611C>A (p.Pro537=)
17g.50193007G>ACA400214897COL1A1c.1808C>T (p.Pro603Leu)
n.157C>T
c.958-314C>T (n.958-314C>T)
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50193007G>CCA400214898COL1A1c.1808C>G (p.Pro603Arg)
n.157C>G
c.958-314C>G (n.958-314C>G)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
17g.50193007G=CA2263917257COL1A1c.1808C= (p.Pro603=)
n.157C=
c.958-314C= (n.958-314C=)
c.1610C= (p.Pro537=)
17g.50193007G>TCA400214899COL1A1c.1808C>A (p.Pro603His)
n.157C>A
c.958-314C>A (n.958-314C>A)
c.1610C>A (p.Pro537His)
 gnomAD v4

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