Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50192843G>ACA400214851COL1A1c.1829C>T (p.Ala610Val)
n.178C>T
c.958-150C>T (n.958-150C>T)
c.1631C>T (p.Ala544Val)
17g.50192843G>CCA400214852COL1A1c.1829C>G (p.Ala610Gly)
n.178C>G
c.958-150C>G (n.958-150C>G)
c.1631C>G (p.Ala544Gly)
17g.50192843G>TCA400214853COL1A1c.1829C>A (p.Ala610Asp)
n.178C>A
c.958-150C>A (n.958-150C>A)
c.1631C>A (p.Ala544Asp)
17g.50192844C>ACA400214855COL1A1c.1828G>T (p.Ala610Ser)
n.177G>T
c.958-151G>T (n.958-151G>T)
c.1630G>T (p.Ala544Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50192844C=CA2263917625COL1A1c.1828G= (p.Ala610=)
n.177G=
c.958-151G= (n.958-151G=)
c.1630G= (p.Ala544=)
17g.50192844C>GCA400214854COL1A1c.1828G>C (p.Ala610Pro)
n.177G>C
c.958-151G>C (n.958-151G>C)
c.1630G>C (p.Ala544Pro)
17g.50192844C>TCA291544429COL1A1c.1828G>A (p.Ala610Thr)
n.177G>A
c.958-151G>A (n.958-151G>A)
c.1630G>A (p.Ala544Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192845A>CCA500848072COL1A1c.1827T>G (p.Pro609=)
n.176T>G
c.958-152T>G (n.958-152T>G)
c.1629T>G (p.Pro543=)
 gnomAD v4
17g.50192845A>GCA500848071COL1A1c.1827T>C (p.Pro609=)
n.176T>C
c.958-152T>C (n.958-152T>C)
c.1629T>C (p.Pro543=)
17g.50192845A>TCA500848070COL1A1c.1827T>A (p.Pro609=)
n.176T>A
c.958-152T>A (n.958-152T>A)
c.1629T>A (p.Pro543=)
17g.50192846G>ACA400214856COL1A1c.1826C>T (p.Pro609Leu)
n.175C>T
c.958-153C>T (n.958-153C>T)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
 gnomAD v4
17g.50192846G>CCA400214857COL1A1c.1826C>G (p.Pro609Arg)
n.175C>G
c.958-153C>G (n.958-153C>G)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
17g.50192846G>TCA400214858COL1A1c.1826C>A (p.Pro609His)
n.175C>A
c.958-153C>A (n.958-153C>A)
c.1628C>A (p.Pro543His)
17g.50192847G>ACA400214859COL1A1c.1825C>T (p.Pro609Ser)
n.174C>T
c.958-154C>T (n.958-154C>T)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192847G>CCA400214860COL1A1c.1825C>G (p.Pro609Ala)
n.174C>G
c.958-154C>G (n.958-154C>G)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
17g.50192847G=CA2263917626COL1A1c.1825C= (p.Pro609=)
n.174C=
c.958-154C= (n.958-154C=)
c.1627C= (p.Pro543=)
17g.50192847G>TCA400214861COL1A1c.1825C>A (p.Pro609Thr)
n.174C>A
c.958-154C>A (n.958-154C>A)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
17g.50192848A=CA2263917627COL1A1c.1824T= (p.Gly608=)
n.173T=
c.958-155T= (n.958-155T=)
c.1626T= (p.Gly542=)
17g.50192848A>CCA500848085COL1A1c.1824T>G (p.Gly608=)
n.173T>G
c.958-155T>G (n.958-155T>G)
c.1626T>G (p.Gly542=)
17g.50192848A>GCA500848087COL1A1c.1824T>C (p.Gly608=)
n.173T>C
c.958-155T>C (n.958-155T>C)
c.1626T>C (p.Gly542=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192848A>TCA500848088COL1A1c.1824T>A (p.Gly608=)
n.173T>A
c.958-155T>A (n.958-155T>A)
c.1626T>A (p.Gly542=)
17g.50192849C>ACA400214862COL1A1c.1823G>T (p.Gly608Val)
n.172G>T
c.958-156G>T (n.958-156G>T)
c.1625G>T (p.Gly542Val)
17g.50192849C>GCA400214863COL1A1c.1823G>C (p.Gly608Ala)
n.172G>C
c.958-156G>C (n.958-156G>C)
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
17g.50192849C>TCA400214864COL1A1c.1823G>A (p.Gly608Asp)
n.172G>A
c.958-156G>A (n.958-156G>A)
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
17g.50192850C>ACA400214865COL1A1c.1822G>T (p.Gly608Cys)
n.171G>T
c.958-157G>T (n.958-157G>T)
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
17g.50192850C>GCA400214866COL1A1c.1822G>C (p.Gly608Arg)
n.171G>C
c.958-157G>C (n.958-157G>C)
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
17g.50192850C>TCA400214867COL1A1c.1822G>A (p.Gly608Ser)
n.171G>A
c.958-157G>A (n.958-157G>A)
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
17g.50192851C>ACA400214868COL1A1c.1822-1G>T (n.1822-1G>T)
n.171-1G>T
c.958-158G>T (n.958-158G>T)
c.1624-1G>T (n.1624-1G>T)
17g.50192851C>GCA400214870COL1A1c.1822-1G>C (n.1822-1G>C)
n.171-1G>C
c.958-158G>C (n.958-158G>C)
c.1624-1G>C (n.1624-1G>C)
 dbSNP
17g.50192851C>TCA400214869COL1A1c.1822-1G>A (n.1822-1G>A)
n.171-1G>A
c.958-158G>A (n.958-158G>A)
c.1624-1G>A (n.1624-1G>A)
 ClinVar
17g.50192852delCA2695226630COL1A1c.1822-2del (n.1822-2del)
n.171-2del
c.958-159del (n.958-159del)
c.1624-2del (n.1624-2del)
 ClinVar
17g.50192852T>ACA400214871COL1A1c.1822-2A>T (n.1822-2A>T)
n.171-2A>T
c.958-159A>T (n.958-159A>T)
c.1624-2A>T (n.1624-2A>T)
17g.50192852T>CCA400214872COL1A1c.1822-2A>G (n.1822-2A>G)
n.171-2A>G
c.958-159A>G (n.958-159A>G)
c.1624-2A>G (n.1624-2A>G)
17g.50192852T>GCA291544442COL1A1c.1822-2A>C (n.1822-2A>C)
n.171-2A>C
c.958-159A>C (n.958-159A>C)
c.1624-2A>C (n.1624-2A>C)
 dbSNP
17g.50192852T=CA2263917628COL1A1c.1822-2A= (n.1822-2A=)
n.171-2A=
c.958-159A= (n.958-159A=)
c.1624-2A= (n.1624-2A=)
17g.50192853G=CA2263917629COL1A1c.1822-3C= (n.1822-3C=)
n.171-3C=
c.958-160C= (n.958-160C=)
c.1624-3C= (n.1624-3C=)
17g.50192853G>TCA8645065COL1A1c.1822-3C>A (n.1822-3C>A)
n.171-3C>A
c.958-160C>A (n.958-160C>A)
c.1624-3C>A (n.1624-3C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192854C>ACA8645066COL1A1c.1822-4G>T (n.1822-4G>T)
n.171-4G>T
c.958-161G>T (n.958-161G>T)
c.1624-4G>T (n.1624-4G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192854C=CA2263917630COL1A1c.1822-4G= (n.1822-4G=)
n.171-4G=
c.958-161G= (n.958-161G=)
c.1624-4G= (n.1624-4G=)
17g.50192855A=CA2263917631COL1A1c.1822-5T= (n.1822-5T=)
n.171-5T=
c.958-162T= (n.958-162T=)
c.1624-5T= (n.1624-5T=)
17g.50192855A>GCA291544447COL1A1c.1822-5T>C (n.1822-5T>C)
n.171-5T>C
c.958-162T>C (n.958-162T>C)
c.1624-5T>C (n.1624-5T>C)
 dbSNP
17g.50192856G>TCA2739268221COL1A1c.1822-6C>A (n.1822-6C>A)
n.171-6C>A
c.958-163C>A (n.958-163C>A)
c.1624-6C>A (n.1624-6C>A)
 ClinVar
17g.50192858G>ACA2638709376COL1A1c.1822-8C>T (n.1822-8C>T)
n.171-8C>T
c.958-165C>T (n.958-165C>T)
c.1624-8C>T (n.1624-8C>T)
 gnomAD v4
17g.50192858G>CCA772789894COL1A1c.1822-8C>G (n.1822-8C>G)
n.171-8C>G
c.958-165C>G (n.958-165C>G)
c.1624-8C>G (n.1624-8C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192858G=CA2263917632COL1A1c.1822-8C= (n.1822-8C=)
n.171-8C=
c.958-165C= (n.958-165C=)
c.1624-8C= (n.1624-8C=)
17g.50192860G>ACA8645067COL1A1c.1822-10C>T (n.1822-10C>T)
n.171-10C>T
c.958-167C>T (n.958-167C>T)
c.1624-10C>T (n.1624-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192860G=CA2263917633COL1A1c.1822-10C= (n.1822-10C=)
n.171-10C=
c.958-167C= (n.958-167C=)
c.1624-10C= (n.1624-10C=)
17g.50192861A=CA2263917634COL1A1c.1822-11T= (n.1822-11T=)
n.171-11T=
c.958-168T= (n.958-168T=)
c.1624-11T= (n.1624-11T=)
17g.50192861A>CCA2263917635COL1A1c.1822-11T>G (n.1822-11T>G)
n.171-11T>G
c.958-168T>G (n.958-168T>G)
c.1624-11T>G (n.1624-11T>G)
 dbSNP
17g.50192862G>CCA291544448COL1A1c.1822-12C>G (n.1822-12C>G)
n.171-12C>G
c.958-169C>G (n.958-169C>G)
c.1624-12C>G (n.1624-12C>G)
 dbSNP
17g.50192862G=CA2263917636COL1A1c.1822-12C= (n.1822-12C=)
n.171-12C=
c.958-169C= (n.958-169C=)
c.1624-12C= (n.1624-12C=)
17g.50192864G>ACA772789898COL1A1c.1822-14C>T (n.1822-14C>T)
n.171-14C>T
c.958-171C>T (n.958-171C>T)
c.1624-14C>T (n.1624-14C>T)
 dbSNP
17g.50192864G=CA2263917637COL1A1c.1822-14C= (n.1822-14C=)
n.171-14C=
c.958-171C= (n.958-171C=)
c.1624-14C= (n.1624-14C=)
17g.50192864G>TCA291544449COL1A1c.1822-14C>A (n.1822-14C>A)
n.171-14C>A
c.958-171C>A (n.958-171C>A)
c.1624-14C>A (n.1624-14C>A)
 dbSNP
17g.50192865C>TCA2638709378COL1A1c.1822-15G>A (n.1822-15G>A)
n.171-15G>A
c.958-172G>A (n.958-172G>A)
c.1624-15G>A (n.1624-15G>A)
 gnomAD v4
17g.50192867A=CA2263917638COL1A1c.1822-17T= (n.1822-17T=)
n.171-17T=
c.958-174T= (n.958-174T=)
c.1624-17T= (n.1624-17T=)
17g.50192867A>GCA772789902COL1A1c.1822-17T>C (n.1822-17T>C)
n.171-17T>C
c.958-174T>C (n.958-174T>C)
c.1624-17T>C (n.1624-17T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192870G=CA2263917639COL1A1c.1822-20C= (n.1822-20C=)
n.171-20C=
c.958-177C= (n.958-177C=)
c.1624-20C= (n.1624-20C=)
17g.50192871G>CCA984450507COL1A1c.1822-21C>G (n.1822-21C>G)
n.171-21C>G
c.958-178C>G (n.958-178C>G)
c.1624-21C>G (n.1624-21C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192871G=CA2263917640COL1A1c.1822-21C= (n.1822-21C=)
n.171-21C=
c.958-178C= (n.958-178C=)
c.1624-21C= (n.1624-21C=)
17g.50192871_50192874dupCA984450498COL1A1c.1822-24_1822-21dup (n.1822-24_1822-21dup)
n.171-24_171-21dup
c.958-181_958-178dup (n.958-181_958-178dup)
c.1624-24_1624-21dup (n.1624-24_1624-21dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192872G>ACA291544452COL1A1c.1822-22C>T (n.1822-22C>T)
n.171-22C>T
c.958-179C>T (n.958-179C>T)
c.1624-22C>T (n.1624-22C>T)
 dbSNP
17g.50192872G=CA2263917641COL1A1c.1822-22C= (n.1822-22C=)
n.171-22C=
c.958-179C= (n.958-179C=)
c.1624-22C= (n.1624-22C=)
17g.50192873A>GCA2638709379COL1A1c.1822-23T>C (n.1822-23T>C)
n.171-23T>C
c.958-180T>C (n.958-180T>C)
c.1624-23T>C (n.1624-23T>C)
 gnomAD v4
17g.50192875C=CA2263917642COL1A1c.1822-25G= (n.1822-25G=)
n.171-25G=
c.958-182G= (n.958-182G=)
c.1624-25G= (n.1624-25G=)
17g.50192875C>GCA8645068COL1A1c.1822-25G>C (n.1822-25G>C)
n.171-25G>C
c.958-182G>C (n.958-182G>C)
c.1624-25G>C (n.1624-25G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192875C>TCA2595039609COL1A1c.1822-25G>A (n.1822-25G>A)
n.171-25G>A
c.958-182G>A (n.958-182G>A)
c.1624-25G>A (n.1624-25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192879G>ACA2576317506COL1A1c.1822-29C>T (n.1822-29C>T)
n.171-29C>T
c.958-186C>T (n.958-186C>T)
c.1624-29C>T (n.1624-29C>T)
 gnomAD v4
17g.50192880G>ACA2263917644COL1A1c.1822-30C>T (n.1822-30C>T)
n.171-30C>T
c.958-187C>T (n.958-187C>T)
c.1624-30C>T (n.1624-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192880G=CA2263917643COL1A1c.1822-30C= (n.1822-30C=)
n.171-30C=
c.958-187C= (n.958-187C=)
c.1624-30C= (n.1624-30C=)
17g.50192881G=CA2263917645COL1A1c.1822-31C= (n.1822-31C=)
n.171-31C=
c.958-188C= (n.958-188C=)
c.1624-31C= (n.1624-31C=)
17g.50192881G>TCA8645070COL1A1c.1822-31C>A (n.1822-31C>A)
n.171-31C>A
c.958-188C>A (n.958-188C>A)
c.1624-31C>A (n.1624-31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50192881_50192882delinsGTCA2263917646COL1A1c.1822-32_1822-31delinsAC (n.1822-32_1822-31delinsAC)
n.171-32_171-31delinsAC
c.958-189_958-188delinsAC (n.958-189_958-188delinsAC)
c.1624-32_1624-31delinsAC (n.1624-32_1624-31delinsAC)
17g.50192883delCA8645069COL1A1c.1822-32del (n.1822-32del)
n.171-32del
c.958-189del (n.958-189del)
c.1624-32del (n.1624-32del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192884A=CA2263917647COL1A1c.1822-34T= (n.1822-34T=)
n.171-34T=
c.958-191T= (n.958-191T=)
c.1624-34T= (n.1624-34T=)
17g.50192884A>CCA2638709381COL1A1c.1822-34T>G (n.1822-34T>G)
n.171-34T>G
c.958-191T>G (n.958-191T>G)
c.1624-34T>G (n.1624-34T>G)
 gnomAD v4
17g.50192884A>GCA8645071COL1A1c.1822-34T>C (n.1822-34T>C)
n.171-34T>C
c.958-191T>C (n.958-191T>C)
c.1624-34T>C (n.1624-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192886G>ACA2809757352COL1A1c.1822-36C>T (n.1822-36C>T)
n.171-36C>T
c.958-193C>T (n.958-193C>T)
c.1624-36C>T (n.1624-36C>T)
17g.50192890_50192905delCA2638709382COL1A1c.1822-51_1822-36del (n.1822-51_1822-36del)
n.171-51_171-36del
c.958-208_958-193del (n.958-208_958-193del)
c.1624-51_1624-36del (n.1624-51_1624-36del)
 gnomAD v4
17g.50192887A=CA2263917648COL1A1c.1822-37T= (n.1822-37T=)
n.171-37T=
c.958-194T= (n.958-194T=)
c.1624-37T= (n.1624-37T=)
17g.50192887A>GCA8645072COL1A1c.1822-37T>C (n.1822-37T>C)
n.171-37T>C
c.958-194T>C (n.958-194T>C)
c.1624-37T>C (n.1624-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192888G>ACA2263917650COL1A1c.1822-38C>T (n.1822-38C>T)
n.171-38C>T
c.958-195C>T (n.958-195C>T)
c.1624-38C>T (n.1624-38C>T)
 dbSNP
17g.50192888G=CA2263917649COL1A1c.1822-38C= (n.1822-38C=)
n.171-38C=
c.958-195C= (n.958-195C=)
c.1624-38C= (n.1624-38C=)
17g.50192889_50192890delinsGCCA2263917651COL1A1c.1822-40_1822-39delinsGC (n.1822-40_1822-39delinsGC)
n.171-40_171-39delinsGC
c.958-197_958-196delinsGC (n.958-197_958-196delinsGC)
c.1624-40_1624-39delinsGC (n.1624-40_1624-39delinsGC)
17g.50192890C>ACA2638709383COL1A1c.1822-40G>T (n.1822-40G>T)
n.171-40G>T
c.958-197G>T (n.958-197G>T)
c.1624-40G>T (n.1624-40G>T)
 gnomAD v4
17g.50192890C>TCA2576317507COL1A1c.1822-40G>A (n.1822-40G>A)
n.171-40G>A
c.958-197G>A (n.958-197G>A)
c.1624-40G>A (n.1624-40G>A)
 gnomAD v4
17g.50192893delCA772789911COL1A1c.1822-40del (n.1822-40del)
n.171-40del
c.958-197del (n.958-197del)
c.1624-40del (n.1624-40del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192891C>ACA2638709384COL1A1c.1822-41G>T (n.1822-41G>T)
n.171-41G>T
c.958-198G>T (n.958-198G>T)
c.1624-41G>T (n.1624-41G>T)
 gnomAD v4
17g.50192891C=CA2263917097COL1A1c.1822-41G= (n.1822-41G=)
n.171-41G=
c.958-198G= (n.958-198G=)
c.1624-41G= (n.1624-41G=)
17g.50192891C>TCA626485893COL1A1c.1822-41G>A (n.1822-41G>A)
n.171-41G>A
c.958-198G>A (n.958-198G>A)
c.1624-41G>A (n.1624-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192893C>ACA2638709385COL1A1c.1822-43G>T (n.1822-43G>T)
n.171-43G>T
c.958-200G>T (n.958-200G>T)
c.1624-43G>T (n.1624-43G>T)
 gnomAD v4
17g.50192893C=CA2263917098COL1A1c.1822-43G= (n.1822-43G=)
n.171-43G=
c.958-200G= (n.958-200G=)
c.1624-43G= (n.1624-43G=)
17g.50192893C>GCA2638709386COL1A1c.1822-43G>C (n.1822-43G>C)
n.171-43G>C
c.958-200G>C (n.958-200G>C)
c.1624-43G>C (n.1624-43G>C)
 gnomAD v4
17g.50192893C>TCA8645073COL1A1c.1822-43G>A (n.1822-43G>A)
n.171-43G>A
c.958-200G>A (n.958-200G>A)
c.1624-43G>A (n.1624-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192894G>ACA8645074COL1A1c.1822-44C>T (n.1822-44C>T)
n.171-44C>T
c.958-201C>T (n.958-201C>T)
c.1624-44C>T (n.1624-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192894G=CA2263917099COL1A1c.1822-44C= (n.1822-44C=)
n.171-44C=
c.958-201C= (n.958-201C=)
c.1624-44C= (n.1624-44C=)
17g.50192894_50192895delinsGACA2263917100COL1A1c.1822-45_1822-44delinsTC (n.1822-45_1822-44delinsTC)
n.171-45_171-44delinsTC
c.958-202_958-201delinsTC (n.958-202_958-201delinsTC)
c.1624-45_1624-44delinsTC (n.1624-45_1624-44delinsTC)
17g.50192895delCA772789926COL1A1c.1822-45del (n.1822-45del)
n.171-45del
c.958-202del (n.958-202del)
c.1624-45del (n.1624-45del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192897C>ACA2638709387COL1A1c.1822-47G>T (n.1822-47G>T)
n.171-47G>T
c.958-204G>T (n.958-204G>T)
c.1624-47G>T (n.1624-47G>T)
 gnomAD v4
17g.50192897C=CA2263917101COL1A1c.1822-47G= (n.1822-47G=)
n.171-47G=
c.958-204G= (n.958-204G=)
c.1624-47G= (n.1624-47G=)
17g.50192897C>GCA626485894COL1A1c.1822-47G>C (n.1822-47G>C)
n.171-47G>C
c.958-204G>C (n.958-204G>C)
c.1624-47G>C (n.1624-47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192898A=CA2263917102COL1A1c.1822-48T= (n.1822-48T=)
n.171-48T=
c.958-205T= (n.958-205T=)
c.1624-48T= (n.1624-48T=)
17g.50192898A>TCA8645075COL1A1c.1822-48T>A (n.1822-48T>A)
n.171-48T>A
c.958-205T>A (n.958-205T>A)
c.1624-48T>A (n.1624-48T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192900C=CA2263917103COL1A1c.1822-50G= (n.1822-50G=)
n.171-50G=
c.958-207G= (n.958-207G=)
c.1624-50G= (n.1624-50G=)
17g.50192900C>TCA291544468COL1A1c.1822-50G>A (n.1822-50G>A)
n.171-50G>A
c.958-207G>A (n.958-207G>A)
c.1624-50G>A (n.1624-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192904G>ACA772789936COL1A1c.1822-54C>T (n.1822-54C>T)
n.171-54C>T
c.958-211C>T (n.958-211C>T)
c.1624-54C>T (n.1624-54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192904G=CA2263917105COL1A1c.1822-54C= (n.1822-54C=)
n.171-54C=
c.958-211C= (n.958-211C=)
c.1624-54C= (n.1624-54C=)
17g.50192905G>ACA2638709388COL1A1c.1822-55C>T (n.1822-55C>T)
n.171-55C>T
c.958-212C>T (n.958-212C>T)
c.1624-55C>T (n.1624-55C>T)
 gnomAD v4
17g.50192907C>ACA984450527COL1A1c.1822-57G>T (n.1822-57G>T)
n.171-57G>T
c.958-214G>T (n.958-214G>T)
c.1624-57G>T (n.1624-57G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192907C=CA2263917106COL1A1c.1822-57G= (n.1822-57G=)
n.171-57G=
c.958-214G= (n.958-214G=)
c.1624-57G= (n.1624-57G=)
17g.50192907C>GCA2581314543COL1A1c.1822-57G>C (n.1822-57G>C)
n.171-57G>C
c.958-214G>C (n.958-214G>C)
c.1624-57G>C (n.1624-57G>C)
17g.50192907C>TCA291544477COL1A1c.1822-57G>A (n.1822-57G>A)
n.171-57G>A
c.958-214G>A (n.958-214G>A)
c.1624-57G>A (n.1624-57G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192908C=CA2263917107COL1A1c.1822-58G= (n.1822-58G=)
n.171-58G=
c.958-215G= (n.958-215G=)
c.1624-58G= (n.1624-58G=)
17g.50192908C>GCA772789937COL1A1c.1822-58G>C (n.1822-58G>C)
n.171-58G>C
c.958-215G>C (n.958-215G>C)
c.1624-58G>C (n.1624-58G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192908C>TCA291544479COL1A1c.1822-58G>A (n.1822-58G>A)
n.171-58G>A
c.958-215G>A (n.958-215G>A)
c.1624-58G>A (n.1624-58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192909G>ACA291544482COL1A1c.1822-59C>T (n.1822-59C>T)
n.171-59C>T
c.958-216C>T (n.958-216C>T)
c.1624-59C>T (n.1624-59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192909G=CA2263917108COL1A1c.1822-59C= (n.1822-59C=)
n.171-59C=
c.958-216C= (n.958-216C=)
c.1624-59C= (n.1624-59C=)
17g.50192910T>CCA2638709389COL1A1c.1822-60A>G (n.1822-60A>G)
n.171-60A>G
c.958-217A>G (n.958-217A>G)
c.1624-60A>G (n.1624-60A>G)
 gnomAD v4
17g.50192912G>ACA984450532COL1A1c.1822-62C>T (n.1822-62C>T)
n.171-62C>T
c.958-219C>T (n.958-219C>T)
c.1624-62C>T (n.1624-62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192912G=CA2263917109COL1A1c.1822-62C= (n.1822-62C=)
n.171-62C=
c.958-219C= (n.958-219C=)
c.1624-62C= (n.1624-62C=)
17g.50192913C>ACA2638709390COL1A1c.1822-63G>T (n.1822-63G>T)
n.171-63G>T
c.958-220G>T (n.958-220G>T)
c.1624-63G>T (n.1624-63G>T)
 gnomAD v4
17g.50192914C>TCA2638709391COL1A1c.1822-64G>A (n.1822-64G>A)
n.171-64G>A
c.958-221G>A (n.958-221G>A)
c.1624-64G>A (n.1624-64G>A)
 gnomAD v4
17g.50192915T>CCA2576317508COL1A1c.1822-65A>G (n.1822-65A>G)
n.171-65A>G
c.958-222A>G (n.958-222A>G)
c.1624-65A>G (n.1624-65A>G)
17g.50192915_50192916insGTCA2638709392COL1A1c.1822-65_1822-64insCA (n.1822-65_1822-64insCA)
n.171-65_171-64insCA
c.958-222_958-221insCA (n.958-222_958-221insCA)
c.1624-65_1624-64insCA (n.1624-65_1624-64insCA)
 gnomAD v4
17g.50192916C=CA2263917110COL1A1c.1822-66G= (n.1822-66G=)
n.171-66G=
c.958-223G= (n.958-223G=)
c.1624-66G= (n.1624-66G=)
17g.50192916C>TCA2263917111COL1A1c.1822-66G>A (n.1822-66G>A)
n.171-66G>A
c.958-223G>A (n.958-223G>A)
c.1624-66G>A (n.1624-66G>A)
 dbSNP
17g.50192917T>CCA291544484COL1A1c.1822-67A>G (n.1822-67A>G)
n.171-67A>G
c.958-224A>G (n.958-224A>G)
c.1624-67A>G (n.1624-67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192917T=CA2263917112COL1A1c.1822-67A= (n.1822-67A=)
n.171-67A=
c.958-224A= (n.958-224A=)
c.1624-67A= (n.1624-67A=)
17g.50192919G>CCA2638709393COL1A1c.1822-69C>G (n.1822-69C>G)
n.171-69C>G
c.958-226C>G (n.958-226C>G)
c.1624-69C>G (n.1624-69C>G)
 gnomAD v4
17g.50192920C=CA2263917113COL1A1c.1822-70G= (n.1822-70G=)
n.171-70G=
c.958-227G= (n.958-227G=)
c.1624-70G= (n.1624-70G=)
17g.50192920C>GCA291544486COL1A1c.1822-70G>C (n.1822-70G>C)
n.171-70G>C
c.958-227G>C (n.958-227G>C)
c.1624-70G>C (n.1624-70G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192920C>TCA2638709394COL1A1c.1822-70G>A (n.1822-70G>A)
n.171-70G>A
c.958-227G>A (n.958-227G>A)
c.1624-70G>A (n.1624-70G>A)
 gnomAD v4
17g.50192922C>ACA2576317509COL1A1c.1822-72G>T (n.1822-72G>T)
n.171-72G>T
c.958-229G>T (n.958-229G>T)
c.1624-72G>T (n.1624-72G>T)
 gnomAD v4
17g.50192922C=CA2263917114COL1A1c.1822-72G= (n.1822-72G=)
n.171-72G=
c.958-229G= (n.958-229G=)
c.1624-72G= (n.1624-72G=)
17g.50192922C>TCA291544490COL1A1c.1822-72G>A (n.1822-72G>A)
n.171-72G>A
c.958-229G>A (n.958-229G>A)
c.1624-72G>A (n.1624-72G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192923C>ACA984450538COL1A1c.1821+71G>T (n.1821+71G>T)
n.170+71G>T
c.958-230G>T (n.958-230G>T)
c.1623+71G>T (n.1623+71G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192923C=CA2263917115COL1A1c.1821+71G= (n.1821+71G=)
n.170+71G=
c.958-230G= (n.958-230G=)
c.1623+71G= (n.1623+71G=)
17g.50192923C>TCA2638709395COL1A1c.1821+71G>A (n.1821+71G>A)
n.170+71G>A
c.958-230G>A (n.958-230G>A)
c.1623+71G>A (n.1623+71G>A)
 gnomAD v4
17g.50192925C=CA2263917116COL1A1c.1821+69G= (n.1821+69G=)
n.170+69G=
c.958-232G= (n.958-232G=)
c.1623+69G= (n.1623+69G=)
17g.50192925C>TCA772789941COL1A1c.1821+69G>A (n.1821+69G>A)
n.170+69G>A
c.958-232G>A (n.958-232G>A)
c.1623+69G>A (n.1623+69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192927C=CA2263917118COL1A1c.1821+67G= (n.1821+67G=)
n.170+67G=
c.958-234G= (n.958-234G=)
c.1623+67G= (n.1623+67G=)
17g.50192927C>TCA291544494COL1A1c.1821+67G>A (n.1821+67G>A)
n.170+67G>A
c.958-234G>A (n.958-234G>A)
c.1623+67G>A (n.1623+67G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192928C>TCA2576317510COL1A1c.1821+66G>A (n.1821+66G>A)
n.170+66G>A
c.958-235G>A (n.958-235G>A)
c.1623+66G>A (n.1623+66G>A)
17g.50192930G>ACA772789945COL1A1c.1821+64C>T (n.1821+64C>T)
n.170+64C>T
c.958-237C>T (n.958-237C>T)
c.1623+64C>T (n.1623+64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192930G=CA2263917120COL1A1c.1821+64C= (n.1821+64C=)
n.170+64C=
c.958-237C= (n.958-237C=)
c.1623+64C= (n.1623+64C=)
17g.50192930G>TCA291544496COL1A1c.1821+64C>A (n.1821+64C>A)
n.170+64C>A
c.958-237C>A (n.958-237C>A)
c.1623+64C>A (n.1623+64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192931_50192933dupCA2576317511COL1A1c.1821+62_1821+64dup (n.1821+62_1821+64dup)
n.170+62_170+64dup
c.958-239_958-237dup (n.958-239_958-237dup)
c.1623+62_1623+64dup (n.1623+62_1623+64dup)
 gnomAD v4
17g.50192931C=CA2263917125COL1A1c.1821+63G= (n.1821+63G=)
n.170+63G=
c.958-238G= (n.958-238G=)
c.1623+63G= (n.1623+63G=)
17g.50192931C>TCA2263917126COL1A1c.1821+63G>A (n.1821+63G>A)
n.170+63G>A
c.958-238G>A (n.958-238G>A)
c.1623+63G>A (n.1623+63G>A)
 dbSNP
17g.50192932A=CA2263917128COL1A1c.1821+62T= (n.1821+62T=)
n.170+62T=
c.958-239T= (n.958-239T=)
c.1623+62T= (n.1623+62T=)
17g.50192932A>GCA772789956COL1A1c.1821+62T>C (n.1821+62T>C)
n.170+62T>C
c.958-239T>C (n.958-239T>C)
c.1623+62T>C (n.1623+62T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192933G>ACA2558518237COL1A1c.1821+61C>T (n.1821+61C>T)
n.170+61C>T
c.958-240C>T (n.958-240C>T)
c.1623+61C>T (n.1623+61C>T)
 gnomAD v4
17g.50192933_50192936delinsGGGACA2263917130COL1A1c.1821+58_1821+61delinsTCCC (n.1821+58_1821+61delinsTCCC)
n.170+58_170+61delinsTCCC
c.958-243_958-240delinsTCCC (n.958-243_958-240delinsTCCC)
c.1623+58_1623+61delinsTCCC (n.1623+58_1623+61delinsTCCC)
17g.50192938_50192940delCA2263917137COL1A1c.1821+58_1821+60del (n.1821+58_1821+60del)
n.170+58_170+60del
c.958-243_958-241del (n.958-243_958-241del)
c.1623+58_1623+60del (n.1623+58_1623+60del)
 dbSNP
17g.50192937G>ACA2638709396COL1A1c.1821+57C>T (n.1821+57C>T)
n.170+57C>T
c.958-244C>T (n.958-244C>T)
c.1623+57C>T (n.1623+57C>T)
 gnomAD v4
17g.50192938G>ACA984450547COL1A1c.1821+56C>T (n.1821+56C>T)
n.170+56C>T
c.958-245C>T (n.958-245C>T)
c.1623+56C>T (n.1623+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192938G=CA2263917138COL1A1c.1821+56C= (n.1821+56C=)
n.170+56C=
c.958-245C= (n.958-245C=)
c.1623+56C= (n.1623+56C=)
17g.50192938G>TCA2638709397COL1A1c.1821+56C>A (n.1821+56C>A)
n.170+56C>A
c.958-245C>A (n.958-245C>A)
c.1623+56C>A (n.1623+56C>A)
 gnomAD v4
17g.50192939A>GCA2638709398COL1A1c.1821+55T>C (n.1821+55T>C)
n.170+55T>C
c.958-246T>C (n.958-246T>C)
c.1623+55T>C (n.1623+55T>C)
 gnomAD v4
17g.50192940G>CCA626485895COL1A1c.1821+54C>G (n.1821+54C>G)
n.170+54C>G
c.958-247C>G (n.958-247C>G)
c.1623+54C>G (n.1623+54C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192940G=CA2263917140COL1A1c.1821+54C= (n.1821+54C=)
n.170+54C=
c.958-247C= (n.958-247C=)
c.1623+54C= (n.1623+54C=)
17g.50192942A>TCA656384862COL1A1c.1821+52T>A (n.1821+52T>A)
n.170+52T>A
c.958-249T>A (n.958-249T>A)
c.1623+52T>A (n.1623+52T>A)
 COSMIC
17g.50192943A=CA2263917143COL1A1c.1821+51T= (n.1821+51T=)
n.170+51T=
c.958-250T= (n.958-250T=)
c.1623+51T= (n.1623+51T=)
17g.50192943A>GCA8645076COL1A1c.1821+51T>C (n.1821+51T>C)
n.170+51T>C
c.958-250T>C (n.958-250T>C)
c.1623+51T>C (n.1623+51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched