Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50192814C>ACA400214795COL1A1c.1858G>T (p.Gly620Ter)
n.207G>T
c.958-121G>T (n.958-121G>T)
c.1660G>T (p.Gly554Ter)
17g.50192814C>GCA400214796COL1A1c.1858G>C (p.Gly620Arg)
n.207G>C
c.958-121G>C (n.958-121G>C)
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
17g.50192814C>TCA400214797COL1A1c.1858G>A (p.Gly620Arg)
n.207G>A
c.958-121G>A (n.958-121G>A)
c.1660G>A (p.Gly554Arg)
17g.50192814_50192819delinsCCTGAGCA2263917609COL1A1c.1853_1858delinsCTCAGG (p.Ala618=)
n.202_207delinsCTCAGG
c.958-126_958-121delinsCTCAGG (n.958-126_958-121delinsCTCAGG)
c.1655_1660delinsCTCAGG (p.Ala552=)
17g.50192815C>ACA400214798COL1A1c.1857G>T (p.Gln619His)
n.206G>T
c.958-122G>T (n.958-122G>T)
c.1659G>T (p.Gln553His)
17g.50192815C>GCA400214799COL1A1c.1857G>C (p.Gln619His)
n.206G>C
c.958-122G>C (n.958-122G>C)
c.1659G>C (p.Gln553His)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192815C>TCA500848040COL1A1c.1857G>A (p.Gln619=)
n.206G>A
c.958-122G>A (n.958-122G>A)
c.1659G>A (p.Gln553=)
17g.50192817_50192821delCA916081204COL1A1c.1853_1857del (p.Ala618GlyfsTer14)
n.202_206del
c.958-126_958-122del (n.958-126_958-122del)
c.1655_1659del (p.Ala552GlyfsTer14)
 ClinVar dbSNP
17g.50192816T>ACA400214801COL1A1c.1856A>T (p.Gln619Leu)
n.205A>T
c.958-123A>T (n.958-123A>T)
c.1658A>T (p.Gln553Leu)
17g.50192816T>CCA400214800COL1A1c.1856A>G (p.Gln619Arg)
n.205A>G
c.958-123A>G (n.958-123A>G)
c.1658A>G (p.Gln553Arg)
17g.50192816T>GCA291544409COL1A1c.1856A>C (p.Gln619Pro)
n.205A>C
c.958-123A>C (n.958-123A>C)
c.1658A>C (p.Gln553Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192816T=CA2263917610COL1A1c.1856A= (p.Gln619=)
n.205A=
c.958-123A= (n.958-123A=)
c.1658A= (p.Gln553=)
17g.50192817G>ACA400214802COL1A1c.1855C>T (p.Gln619Ter)
n.204C>T
c.958-124C>T (n.958-124C>T)
c.1657C>T (p.Gln553Ter)
17g.50192817G>CCA400214803COL1A1c.1855C>G (p.Gln619Glu)
n.204C>G
c.958-124C>G (n.958-124C>G)
c.1657C>G (p.Gln553Glu)
17g.50192817G>TCA400214804COL1A1c.1855C>A (p.Gln619Lys)
n.204C>A
c.958-124C>A (n.958-124C>A)
c.1657C>A (p.Gln553Lys)
 gnomAD v4
17g.50192818A>CCA500848042COL1A1c.1854T>G (p.Ala618=)
n.203T>G
c.958-125T>G (n.958-125T>G)
c.1656T>G (p.Ala552=)
17g.50192818A>GCA500848043COL1A1c.1854T>C (p.Ala618=)
n.203T>C
c.958-125T>C (n.958-125T>C)
c.1656T>C (p.Ala552=)
17g.50192818A>TCA500848044COL1A1c.1854T>A (p.Ala618=)
n.203T>A
c.958-125T>A (n.958-125T>A)
c.1656T>A (p.Ala552=)
17g.50192819G>ACA291544410COL1A1c.1853C>T (p.Ala618Val)
n.202C>T
c.958-126C>T (n.958-126C>T)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
 dbSNP
17g.50192819G>CCA400214805COL1A1c.1853C>G (p.Ala618Gly)
n.202C>G
c.958-126C>G (n.958-126C>G)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
17g.50192819G=CA2263917611COL1A1c.1853C= (p.Ala618=)
n.202C=
c.958-126C= (n.958-126C=)
c.1655C= (p.Ala552=)
17g.50192819G>TCA400214806COL1A1c.1853C>A (p.Ala618Asp)
n.202C>A
c.958-126C>A (n.958-126C>A)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
17g.50192820C>ACA400214807COL1A1c.1852G>T (p.Ala618Ser)
n.201G>T
c.958-127G>T (n.958-127G>T)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
17g.50192820C=CA2263917612COL1A1c.1852G= (p.Ala618=)
n.201G=
c.958-127G= (n.958-127G=)
c.1654G= (p.Ala552=)
17g.50192820C>GCA8645058COL1A1c.1852G>C (p.Ala618Pro)
n.201G>C
c.958-127G>C (n.958-127G>C)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192820C>TCA400214808COL1A1c.1852G>A (p.Ala618Thr)
n.201G>A
c.958-127G>A (n.958-127G>A)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
17g.50192821T>ACA500848047COL1A1c.1851A>T (p.Gly617=)
n.200A>T
c.958-128A>T (n.958-128A>T)
c.1653A>T (p.Gly551=)
17g.50192821T>CCA8645059COL1A1c.1851A>G (p.Gly617=)
n.200A>G
c.958-128A>G (n.958-128A>G)
c.1653A>G (p.Gly551=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192821T>GCA500848048COL1A1c.1851A>C (p.Gly617=)
n.200A>C
c.958-128A>C (n.958-128A>C)
c.1653A>C (p.Gly551=)
17g.50192821T=CA2263917613COL1A1c.1851A= (p.Gly617=)
n.200A=
c.958-128A= (n.958-128A=)
c.1653A= (p.Gly551=)
17g.50192822C>ACA400214809COL1A1c.1850G>T (p.Gly617Val)
n.199G>T
c.958-129G>T (n.958-129G>T)
c.1652G>T (p.Gly551Val)
17g.50192822C>GCA400214810COL1A1c.1850G>C (p.Gly617Ala)
n.199G>C
c.958-129G>C (n.958-129G>C)
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
17g.50192822C>TCA400214811COL1A1c.1850G>A (p.Gly617Glu)
n.199G>A
c.958-129G>A (n.958-129G>A)
c.1652G>A (p.Gly551Glu)
17g.50192823C>ACA400214812COL1A1c.1849G>T (p.Gly617Ter)
n.198G>T
c.958-130G>T (n.958-130G>T)
c.1651G>T (p.Gly551Ter)
17g.50192823C=CA2263917614COL1A1c.1849G= (p.Gly617=)
n.198G=
c.958-130G= (n.958-130G=)
c.1651G= (p.Gly551=)
17g.50192823C>GCA400214813COL1A1c.1849G>C (p.Gly617Arg)
n.198G>C
c.958-130G>C (n.958-130G>C)
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
17g.50192823C>TCA291544413COL1A1c.1849G>A (p.Gly617Arg)
n.198G>A
c.958-130G>A (n.958-130G>A)
c.1651G>A (p.Gly551Arg)
 dbSNP
17g.50192824A>CCA500848054COL1A1c.1848T>G (p.Ala616=)
n.197T>G
c.958-131T>G (n.958-131T>G)
c.1650T>G (p.Ala550=)
17g.50192824A>GCA500848053COL1A1c.1848T>C (p.Ala616=)
n.197T>C
c.958-131T>C (n.958-131T>C)
c.1650T>C (p.Ala550=)
 gnomAD v4
17g.50192824A>TCA500848051COL1A1c.1848T>A (p.Ala616=)
n.197T>A
c.958-131T>A (n.958-131T>A)
c.1650T>A (p.Ala550=)
17g.50192824_50192827delinsAGCCCA2263917615COL1A1c.1845_1848delinsGGCT (p.Glu615=)
n.194_197delinsGGCT
c.958-134_958-131delinsGGCT (n.958-134_958-131delinsGGCT)
c.1647_1650delinsGGCT (p.Glu549=)
17g.50192825delCA2573154260COL1A1c.1847del (p.Ala616ValfsTer?)
n.196del
c.958-132del (n.958-132del)
c.1649del (p.Ala550ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50192825G>ACA400214814COL1A1c.1847C>T (p.Ala616Val)
n.196C>T
c.958-132C>T (n.958-132C>T)
c.1649C>T (p.Ala550Val)
 dbSNP
17g.50192825G>CCA400214815COL1A1c.1847C>G (p.Ala616Gly)
n.196C>G
c.958-132C>G (n.958-132C>G)
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
17g.50192825G=CA2263917616COL1A1c.1847C= (p.Ala616=)
n.196C=
c.958-132C= (n.958-132C=)
c.1649C= (p.Ala550=)
17g.50192825G>TCA400214816COL1A1c.1847C>A (p.Ala616Asp)
n.196C>A
c.958-132C>A (n.958-132C>A)
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
17g.50192825_50192827delCA291544416COL1A1c.1845_1847del (p.Glu615_Ala616delinsAsp)
n.194_196del
c.958-134_958-132del (n.958-134_958-132del)
c.1647_1649del (p.Glu549_Ala550delinsAsp)
 ClinVar dbSNP
17g.50192826C>ACA400214817COL1A1c.1846G>T (p.Ala616Ser)
n.195G>T
c.958-133G>T (n.958-133G>T)
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
 gnomAD v4
17g.50192826C=CA2263917617COL1A1c.1846G= (p.Ala616=)
n.195G=
c.958-133G= (n.958-133G=)
c.1648G= (p.Ala550=)
17g.50192826C>GCA400214818COL1A1c.1846G>C (p.Ala616Pro)
n.195G>C
c.958-133G>C (n.958-133G>C)
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
17g.50192826C>TCA8645060COL1A1c.1846G>A (p.Ala616Thr)
n.195G>A
c.958-133G>A (n.958-133G>A)
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192827C>ACA8645061COL1A1c.1845G>T (p.Glu615Asp)
n.194G>T
c.958-134G>T (n.958-134G>T)
c.1647G>T (p.Glu549Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192827C=CA2263917618COL1A1c.1845G= (p.Glu615=)
n.194G=
c.958-134G= (n.958-134G=)
c.1647G= (p.Glu549=)
17g.50192827C>GCA400214819COL1A1c.1845G>C (p.Glu615Asp)
n.194G>C
c.958-134G>C (n.958-134G>C)
c.1647G>C (p.Glu549Asp)
17g.50192827C>TCA500848055COL1A1c.1845G>A (p.Glu615=)
n.194G>A
c.958-134G>A (n.958-134G>A)
c.1647G>A (p.Glu549=)
 dbSNP
17g.50192828T>ACA400214820COL1A1c.1844A>T (p.Glu615Val)
n.193A>T
c.958-135A>T (n.958-135A>T)
c.1646A>T (p.Glu549Val)
17g.50192828T>CCA400214821COL1A1c.1844A>G (p.Glu615Gly)
n.193A>G
c.958-135A>G (n.958-135A>G)
c.1646A>G (p.Glu549Gly)
17g.50192828T>GCA400214822COL1A1c.1844A>C (p.Glu615Ala)
n.193A>C
c.958-135A>C (n.958-135A>C)
c.1646A>C (p.Glu549Ala)
17g.50192829C>ACA400214823COL1A1c.1843G>T (p.Glu615Ter)
n.192G>T
c.958-136G>T (n.958-136G>T)
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.50192829C=CA2263917619COL1A1c.1843G= (p.Glu615=)
n.192G=
c.958-136G= (n.958-136G=)
c.1645G= (p.Glu549=)
17g.50192829C>GCA400214824COL1A1c.1843G>C (p.Glu615Gln)
n.192G>C
c.958-136G>C (n.958-136G>C)
c.1645G>C (p.Glu549Gln)
17g.50192829C>TCA400214825COL1A1c.1843G>A (p.Glu615Lys)
n.192G>A
c.958-136G>A (n.958-136G>A)
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
17g.50192830T>ACA500848058COL1A1c.1842A>T (p.Gly614=)
n.191A>T
c.958-137A>T (n.958-137A>T)
c.1644A>T (p.Gly548=)
17g.50192830T>CCA500848057COL1A1c.1842A>G (p.Gly614=)
n.191A>G
c.958-137A>G (n.958-137A>G)
c.1644A>G (p.Gly548=)
17g.50192830T>GCA500848056COL1A1c.1842A>C (p.Gly614=)
n.191A>C
c.958-137A>C (n.958-137A>C)
c.1644A>C (p.Gly548=)
17g.50192831C>ACA400214826COL1A1c.1841G>T (p.Gly614Val)
n.190G>T
c.958-138G>T (n.958-138G>T)
c.1643G>T (p.Gly548Val)
17g.50192831C>GCA400214828COL1A1c.1841G>C (p.Gly614Ala)
n.190G>C
c.958-138G>C (n.958-138G>C)
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
17g.50192831C>TCA400214827COL1A1c.1841G>A (p.Gly614Glu)
n.190G>A
c.958-138G>A (n.958-138G>A)
c.1643G>A (p.Gly548Glu)
17g.50192832C>ACA400214829COL1A1c.1840G>T (p.Gly614Ter)
n.189G>T
c.958-139G>T (n.958-139G>T)
c.1642G>T (p.Gly548Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.50192832C=CA2263917620COL1A1c.1840G= (p.Gly614=)
n.189G=
c.958-139G= (n.958-139G=)
c.1642G= (p.Gly548=)
17g.50192832C>GCA400214830COL1A1c.1840G>C (p.Gly614Arg)
n.189G>C
c.958-139G>C (n.958-139G>C)
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
17g.50192832C>TCA400214831COL1A1c.1840G>A (p.Gly614Arg)
n.189G>A
c.958-139G>A (n.958-139G>A)
c.1642G>A (p.Gly548Arg)
17g.50192833A>CCA400214832COL1A1c.1839T>G (p.Asp613Glu)
n.188T>G
c.958-140T>G (n.958-140T>G)
c.1641T>G (p.Asp547Glu)
17g.50192833A>GCA500848059COL1A1c.1839T>C (p.Asp613=)
n.188T>C
c.958-140T>C (n.958-140T>C)
c.1641T>C (p.Asp547=)
17g.50192833A>TCA400214833COL1A1c.1839T>A (p.Asp613Glu)
n.188T>A
c.958-140T>A (n.958-140T>A)
c.1641T>A (p.Asp547Glu)
17g.50192834T>ACA400214834COL1A1c.1838A>T (p.Asp613Val)
n.187A>T
c.958-141A>T (n.958-141A>T)
c.1640A>T (p.Asp547Val)
17g.50192834T>CCA8645062COL1A1c.1838A>G (p.Asp613Gly)
n.187A>G
c.958-141A>G (n.958-141A>G)
c.1640A>G (p.Asp547Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192834T>GCA400214835COL1A1c.1838A>C (p.Asp613Ala)
n.187A>C
c.958-141A>C (n.958-141A>C)
c.1640A>C (p.Asp547Ala)
17g.50192834T=CA2263917621COL1A1c.1838A= (p.Asp613=)
n.187A=
c.958-141A= (n.958-141A=)
c.1640A= (p.Asp547=)
17g.50192835C>ACA400214836COL1A1c.1837G>T (p.Asp613Tyr)
n.186G>T
c.958-142G>T (n.958-142G>T)
c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
17g.50192835C=CA2263917622COL1A1c.1837G= (p.Asp613=)
n.186G=
c.958-142G= (n.958-142G=)
c.1639G= (p.Asp547=)
17g.50192835C>GCA400214837COL1A1c.1837G>C (p.Asp613His)
n.186G>C
c.958-142G>C (n.958-142G>C)
c.1639G>C (p.Asp547His)
17g.50192835C>TCA291544424COL1A1c.1837G>A (p.Asp613Asn)
n.186G>A
c.958-142G>A (n.958-142G>A)
c.1639G>A (p.Asp547Asn)
 dbSNP COSMIC
17g.50192836T>ACA8645063COL1A1c.1836A>T (p.Lys612Asn)
n.185A>T
c.958-143A>T (n.958-143A>T)
c.1638A>T (p.Lys546Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192836T>CCA500848060COL1A1c.1836A>G (p.Lys612=)
n.185A>G
c.958-143A>G (n.958-143A>G)
c.1638A>G (p.Lys546=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192836T>GCA400214838COL1A1c.1836A>C (p.Lys612Asn)
n.185A>C
c.958-143A>C (n.958-143A>C)
c.1638A>C (p.Lys546Asn)
17g.50192836T=CA2263917623COL1A1c.1836A= (p.Lys612=)
n.185A=
c.958-143A= (n.958-143A=)
c.1638A= (p.Lys546=)
17g.50192837T>ACA400214839COL1A1c.1835A>T (p.Lys612Ile)
n.184A>T
c.958-144A>T (n.958-144A>T)
c.1637A>T (p.Lys546Ile)
17g.50192837T>CCA400214841COL1A1c.1835A>G (p.Lys612Arg)
n.184A>G
c.958-144A>G (n.958-144A>G)
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
17g.50192837T>GCA400214840COL1A1c.1835A>C (p.Lys612Thr)
n.184A>C
c.958-144A>C (n.958-144A>C)
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
17g.50192838T>ACA400214842COL1A1c.1834A>T (p.Lys612Ter)
n.183A>T
c.958-145A>T (n.958-145A>T)
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
17g.50192838T>CCA400214843COL1A1c.1834A>G (p.Lys612Glu)
n.183A>G
c.958-145A>G (n.958-145A>G)
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
17g.50192838T>GCA400214844COL1A1c.1834A>C (p.Lys612Gln)
n.183A>C
c.958-145A>C (n.958-145A>C)
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
17g.50192839G>ACA8645064COL1A1c.1833C>T (p.Gly611=)
n.182C>T
c.958-146C>T (n.958-146C>T)
c.1635C>T (p.Gly545=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192839G>CCA500848061COL1A1c.1833C>G (p.Gly611=)
n.182C>G
c.958-146C>G (n.958-146C>G)
c.1635C>G (p.Gly545=)
17g.50192839G=CA2263917624COL1A1c.1833C= (p.Gly611=)
n.182C=
c.958-146C= (n.958-146C=)
c.1635C= (p.Gly545=)
17g.50192839G>TCA500848062COL1A1c.1833C>A (p.Gly611=)
n.182C>A
c.958-146C>A (n.958-146C>A)
c.1635C>A (p.Gly545=)
 gnomAD v4
17g.50192840C>ACA400214845COL1A1c.1832G>T (p.Gly611Val)
n.181G>T
c.958-147G>T (n.958-147G>T)
c.1634G>T (p.Gly545Val)
 gnomAD v4
17g.50192840C>GCA400214846COL1A1c.1832G>C (p.Gly611Ala)
n.181G>C
c.958-147G>C (n.958-147G>C)
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
17g.50192840C>TCA400214847COL1A1c.1832G>A (p.Gly611Asp)
n.181G>A
c.958-147G>A (n.958-147G>A)
c.1634G>A (p.Gly545Asp)
 ClinVar
17g.50192841C>ACA400214848COL1A1c.1831G>T (p.Gly611Cys)
n.180G>T
c.958-148G>T (n.958-148G>T)
c.1633G>T (p.Gly545Cys)
17g.50192841C>GCA400214849COL1A1c.1831G>C (p.Gly611Arg)
n.180G>C
c.958-148G>C (n.958-148G>C)
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
17g.50192841C>TCA400214850COL1A1c.1831G>A (p.Gly611Ser)
n.180G>A
c.958-148G>A (n.958-148G>A)
c.1633G>A (p.Gly545Ser)
17g.50192842A>CCA500848066COL1A1c.1830T>G (p.Ala610=)
n.179T>G
c.958-149T>G (n.958-149T>G)
c.1632T>G (p.Ala544=)
17g.50192842A>GCA500848067COL1A1c.1830T>C (p.Ala610=)
n.179T>C
c.958-149T>C (n.958-149T>C)
c.1632T>C (p.Ala544=)
17g.50192842A>TCA500848069COL1A1c.1830T>A (p.Ala610=)
n.179T>A
c.958-149T>A (n.958-149T>A)
c.1632T>A (p.Ala544=)
17g.50192843G>ACA400214851COL1A1c.1829C>T (p.Ala610Val)
n.178C>T
c.958-150C>T (n.958-150C>T)
c.1631C>T (p.Ala544Val)
17g.50192843G>CCA400214852COL1A1c.1829C>G (p.Ala610Gly)
n.178C>G
c.958-150C>G (n.958-150C>G)
c.1631C>G (p.Ala544Gly)
17g.50192843G>TCA400214853COL1A1c.1829C>A (p.Ala610Asp)
n.178C>A
c.958-150C>A (n.958-150C>A)
c.1631C>A (p.Ala544Asp)
17g.50192844C>ACA400214855COL1A1c.1828G>T (p.Ala610Ser)
n.177G>T
c.958-151G>T (n.958-151G>T)
c.1630G>T (p.Ala544Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50192844C=CA2263917625COL1A1c.1828G= (p.Ala610=)
n.177G=
c.958-151G= (n.958-151G=)
c.1630G= (p.Ala544=)
17g.50192844C>GCA400214854COL1A1c.1828G>C (p.Ala610Pro)
n.177G>C
c.958-151G>C (n.958-151G>C)
c.1630G>C (p.Ala544Pro)
17g.50192844C>TCA291544429COL1A1c.1828G>A (p.Ala610Thr)
n.177G>A
c.958-151G>A (n.958-151G>A)
c.1630G>A (p.Ala544Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192845A>CCA500848072COL1A1c.1827T>G (p.Pro609=)
n.176T>G
c.958-152T>G (n.958-152T>G)
c.1629T>G (p.Pro543=)
 gnomAD v4
17g.50192845A>GCA500848071COL1A1c.1827T>C (p.Pro609=)
n.176T>C
c.958-152T>C (n.958-152T>C)
c.1629T>C (p.Pro543=)
17g.50192845A>TCA500848070COL1A1c.1827T>A (p.Pro609=)
n.176T>A
c.958-152T>A (n.958-152T>A)
c.1629T>A (p.Pro543=)
17g.50192846G>ACA400214856COL1A1c.1826C>T (p.Pro609Leu)
n.175C>T
c.958-153C>T (n.958-153C>T)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
 gnomAD v4
17g.50192846G>CCA400214857COL1A1c.1826C>G (p.Pro609Arg)
n.175C>G
c.958-153C>G (n.958-153C>G)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
17g.50192846G>TCA400214858COL1A1c.1826C>A (p.Pro609His)
n.175C>A
c.958-153C>A (n.958-153C>A)
c.1628C>A (p.Pro543His)
17g.50192847G>ACA400214859COL1A1c.1825C>T (p.Pro609Ser)
n.174C>T
c.958-154C>T (n.958-154C>T)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192847G>CCA400214860COL1A1c.1825C>G (p.Pro609Ala)
n.174C>G
c.958-154C>G (n.958-154C>G)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
17g.50192847G=CA2263917626COL1A1c.1825C= (p.Pro609=)
n.174C=
c.958-154C= (n.958-154C=)
c.1627C= (p.Pro543=)
17g.50192847G>TCA400214861COL1A1c.1825C>A (p.Pro609Thr)
n.174C>A
c.958-154C>A (n.958-154C>A)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
17g.50192848A=CA2263917627COL1A1c.1824T= (p.Gly608=)
n.173T=
c.958-155T= (n.958-155T=)
c.1626T= (p.Gly542=)
17g.50192848A>CCA500848085COL1A1c.1824T>G (p.Gly608=)
n.173T>G
c.958-155T>G (n.958-155T>G)
c.1626T>G (p.Gly542=)
17g.50192848A>GCA500848087COL1A1c.1824T>C (p.Gly608=)
n.173T>C
c.958-155T>C (n.958-155T>C)
c.1626T>C (p.Gly542=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192848A>TCA500848088COL1A1c.1824T>A (p.Gly608=)
n.173T>A
c.958-155T>A (n.958-155T>A)
c.1626T>A (p.Gly542=)
17g.50192849C>ACA400214862COL1A1c.1823G>T (p.Gly608Val)
n.172G>T
c.958-156G>T (n.958-156G>T)
c.1625G>T (p.Gly542Val)
17g.50192849C>GCA400214863COL1A1c.1823G>C (p.Gly608Ala)
n.172G>C
c.958-156G>C (n.958-156G>C)
c.1625G>C (p.Gly542Ala)
17g.50192849C>TCA400214864COL1A1c.1823G>A (p.Gly608Asp)
n.172G>A
c.958-156G>A (n.958-156G>A)
c.1625G>A (p.Gly542Asp)
17g.50192850C>ACA400214865COL1A1c.1822G>T (p.Gly608Cys)
n.171G>T
c.958-157G>T (n.958-157G>T)
c.1624G>T (p.Gly542Cys)
17g.50192850C>GCA400214866COL1A1c.1822G>C (p.Gly608Arg)
n.171G>C
c.958-157G>C (n.958-157G>C)
c.1624G>C (p.Gly542Arg)
17g.50192850C>TCA400214867COL1A1c.1822G>A (p.Gly608Ser)
n.171G>A
c.958-157G>A (n.958-157G>A)
c.1624G>A (p.Gly542Ser)
17g.50192851C>ACA400214868COL1A1c.1822-1G>T (n.1822-1G>T)
n.171-1G>T
c.958-158G>T (n.958-158G>T)
c.1624-1G>T (n.1624-1G>T)
17g.50192851C>GCA400214870COL1A1c.1822-1G>C (n.1822-1G>C)
n.171-1G>C
c.958-158G>C (n.958-158G>C)
c.1624-1G>C (n.1624-1G>C)
 dbSNP
17g.50192851C>TCA400214869COL1A1c.1822-1G>A (n.1822-1G>A)
n.171-1G>A
c.958-158G>A (n.958-158G>A)
c.1624-1G>A (n.1624-1G>A)
 ClinVar
17g.50192852delCA2695226630COL1A1c.1822-2del (n.1822-2del)
n.171-2del
c.958-159del (n.958-159del)
c.1624-2del (n.1624-2del)
 ClinVar
17g.50192852T>ACA400214871COL1A1c.1822-2A>T (n.1822-2A>T)
n.171-2A>T
c.958-159A>T (n.958-159A>T)
c.1624-2A>T (n.1624-2A>T)
17g.50192852T>CCA400214872COL1A1c.1822-2A>G (n.1822-2A>G)
n.171-2A>G
c.958-159A>G (n.958-159A>G)
c.1624-2A>G (n.1624-2A>G)
17g.50192852T>GCA291544442COL1A1c.1822-2A>C (n.1822-2A>C)
n.171-2A>C
c.958-159A>C (n.958-159A>C)
c.1624-2A>C (n.1624-2A>C)
 dbSNP
17g.50192852T=CA2263917628COL1A1c.1822-2A= (n.1822-2A=)
n.171-2A=
c.958-159A= (n.958-159A=)
c.1624-2A= (n.1624-2A=)
17g.50192853G=CA2263917629COL1A1c.1822-3C= (n.1822-3C=)
n.171-3C=
c.958-160C= (n.958-160C=)
c.1624-3C= (n.1624-3C=)
17g.50192853G>TCA8645065COL1A1c.1822-3C>A (n.1822-3C>A)
n.171-3C>A
c.958-160C>A (n.958-160C>A)
c.1624-3C>A (n.1624-3C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192854C>ACA8645066COL1A1c.1822-4G>T (n.1822-4G>T)
n.171-4G>T
c.958-161G>T (n.958-161G>T)
c.1624-4G>T (n.1624-4G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192854C=CA2263917630COL1A1c.1822-4G= (n.1822-4G=)
n.171-4G=
c.958-161G= (n.958-161G=)
c.1624-4G= (n.1624-4G=)
17g.50192855A=CA2263917631COL1A1c.1822-5T= (n.1822-5T=)
n.171-5T=
c.958-162T= (n.958-162T=)
c.1624-5T= (n.1624-5T=)
17g.50192855A>GCA291544447COL1A1c.1822-5T>C (n.1822-5T>C)
n.171-5T>C
c.958-162T>C (n.958-162T>C)
c.1624-5T>C (n.1624-5T>C)
 dbSNP
17g.50192856G>TCA2739268221COL1A1c.1822-6C>A (n.1822-6C>A)
n.171-6C>A
c.958-163C>A (n.958-163C>A)
c.1624-6C>A (n.1624-6C>A)
 ClinVar
17g.50192858G>ACA2638709376COL1A1c.1822-8C>T (n.1822-8C>T)
n.171-8C>T
c.958-165C>T (n.958-165C>T)
c.1624-8C>T (n.1624-8C>T)
 gnomAD v4
17g.50192858G>CCA772789894COL1A1c.1822-8C>G (n.1822-8C>G)
n.171-8C>G
c.958-165C>G (n.958-165C>G)
c.1624-8C>G (n.1624-8C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192858G=CA2263917632COL1A1c.1822-8C= (n.1822-8C=)
n.171-8C=
c.958-165C= (n.958-165C=)
c.1624-8C= (n.1624-8C=)
17g.50192860G>ACA8645067COL1A1c.1822-10C>T (n.1822-10C>T)
n.171-10C>T
c.958-167C>T (n.958-167C>T)
c.1624-10C>T (n.1624-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192860G=CA2263917633COL1A1c.1822-10C= (n.1822-10C=)
n.171-10C=
c.958-167C= (n.958-167C=)
c.1624-10C= (n.1624-10C=)
17g.50192861A=CA2263917634COL1A1c.1822-11T= (n.1822-11T=)
n.171-11T=
c.958-168T= (n.958-168T=)
c.1624-11T= (n.1624-11T=)
17g.50192861A>CCA2263917635COL1A1c.1822-11T>G (n.1822-11T>G)
n.171-11T>G
c.958-168T>G (n.958-168T>G)
c.1624-11T>G (n.1624-11T>G)
 dbSNP
17g.50192862G>CCA291544448COL1A1c.1822-12C>G (n.1822-12C>G)
n.171-12C>G
c.958-169C>G (n.958-169C>G)
c.1624-12C>G (n.1624-12C>G)
 dbSNP
17g.50192862G=CA2263917636COL1A1c.1822-12C= (n.1822-12C=)
n.171-12C=
c.958-169C= (n.958-169C=)
c.1624-12C= (n.1624-12C=)
17g.50192864G>ACA772789898COL1A1c.1822-14C>T (n.1822-14C>T)
n.171-14C>T
c.958-171C>T (n.958-171C>T)
c.1624-14C>T (n.1624-14C>T)
 dbSNP
17g.50192864G=CA2263917637COL1A1c.1822-14C= (n.1822-14C=)
n.171-14C=
c.958-171C= (n.958-171C=)
c.1624-14C= (n.1624-14C=)
17g.50192864G>TCA291544449COL1A1c.1822-14C>A (n.1822-14C>A)
n.171-14C>A
c.958-171C>A (n.958-171C>A)
c.1624-14C>A (n.1624-14C>A)
 dbSNP
17g.50192865C>TCA2638709378COL1A1c.1822-15G>A (n.1822-15G>A)
n.171-15G>A
c.958-172G>A (n.958-172G>A)
c.1624-15G>A (n.1624-15G>A)
 gnomAD v4
17g.50192867A=CA2263917638COL1A1c.1822-17T= (n.1822-17T=)
n.171-17T=
c.958-174T= (n.958-174T=)
c.1624-17T= (n.1624-17T=)
17g.50192867A>GCA772789902COL1A1c.1822-17T>C (n.1822-17T>C)
n.171-17T>C
c.958-174T>C (n.958-174T>C)
c.1624-17T>C (n.1624-17T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192870G=CA2263917639COL1A1c.1822-20C= (n.1822-20C=)
n.171-20C=
c.958-177C= (n.958-177C=)
c.1624-20C= (n.1624-20C=)
17g.50192871G>CCA984450507COL1A1c.1822-21C>G (n.1822-21C>G)
n.171-21C>G
c.958-178C>G (n.958-178C>G)
c.1624-21C>G (n.1624-21C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192871G=CA2263917640COL1A1c.1822-21C= (n.1822-21C=)
n.171-21C=
c.958-178C= (n.958-178C=)
c.1624-21C= (n.1624-21C=)
17g.50192871_50192874dupCA984450498COL1A1c.1822-24_1822-21dup (n.1822-24_1822-21dup)
n.171-24_171-21dup
c.958-181_958-178dup (n.958-181_958-178dup)
c.1624-24_1624-21dup (n.1624-24_1624-21dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192872G>ACA291544452COL1A1c.1822-22C>T (n.1822-22C>T)
n.171-22C>T
c.958-179C>T (n.958-179C>T)
c.1624-22C>T (n.1624-22C>T)
 dbSNP
17g.50192872G=CA2263917641COL1A1c.1822-22C= (n.1822-22C=)
n.171-22C=
c.958-179C= (n.958-179C=)
c.1624-22C= (n.1624-22C=)
17g.50192873A>GCA2638709379COL1A1c.1822-23T>C (n.1822-23T>C)
n.171-23T>C
c.958-180T>C (n.958-180T>C)
c.1624-23T>C (n.1624-23T>C)
 gnomAD v4
17g.50192875C=CA2263917642COL1A1c.1822-25G= (n.1822-25G=)
n.171-25G=
c.958-182G= (n.958-182G=)
c.1624-25G= (n.1624-25G=)
17g.50192875C>GCA8645068COL1A1c.1822-25G>C (n.1822-25G>C)
n.171-25G>C
c.958-182G>C (n.958-182G>C)
c.1624-25G>C (n.1624-25G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192875C>TCA2595039609COL1A1c.1822-25G>A (n.1822-25G>A)
n.171-25G>A
c.958-182G>A (n.958-182G>A)
c.1624-25G>A (n.1624-25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192879G>ACA2576317506COL1A1c.1822-29C>T (n.1822-29C>T)
n.171-29C>T
c.958-186C>T (n.958-186C>T)
c.1624-29C>T (n.1624-29C>T)
 gnomAD v4
17g.50192880G>ACA2263917644COL1A1c.1822-30C>T (n.1822-30C>T)
n.171-30C>T
c.958-187C>T (n.958-187C>T)
c.1624-30C>T (n.1624-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192880G=CA2263917643COL1A1c.1822-30C= (n.1822-30C=)
n.171-30C=
c.958-187C= (n.958-187C=)
c.1624-30C= (n.1624-30C=)
17g.50192881G=CA2263917645COL1A1c.1822-31C= (n.1822-31C=)
n.171-31C=
c.958-188C= (n.958-188C=)
c.1624-31C= (n.1624-31C=)
17g.50192881G>TCA8645070COL1A1c.1822-31C>A (n.1822-31C>A)
n.171-31C>A
c.958-188C>A (n.958-188C>A)
c.1624-31C>A (n.1624-31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50192881_50192882delinsGTCA2263917646COL1A1c.1822-32_1822-31delinsAC (n.1822-32_1822-31delinsAC)
n.171-32_171-31delinsAC
c.958-189_958-188delinsAC (n.958-189_958-188delinsAC)
c.1624-32_1624-31delinsAC (n.1624-32_1624-31delinsAC)
17g.50192883delCA8645069COL1A1c.1822-32del (n.1822-32del)
n.171-32del
c.958-189del (n.958-189del)
c.1624-32del (n.1624-32del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192884A=CA2263917647COL1A1c.1822-34T= (n.1822-34T=)
n.171-34T=
c.958-191T= (n.958-191T=)
c.1624-34T= (n.1624-34T=)
17g.50192884A>CCA2638709381COL1A1c.1822-34T>G (n.1822-34T>G)
n.171-34T>G
c.958-191T>G (n.958-191T>G)
c.1624-34T>G (n.1624-34T>G)
 gnomAD v4
17g.50192884A>GCA8645071COL1A1c.1822-34T>C (n.1822-34T>C)
n.171-34T>C
c.958-191T>C (n.958-191T>C)
c.1624-34T>C (n.1624-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192886G>ACA2809757352COL1A1c.1822-36C>T (n.1822-36C>T)
n.171-36C>T
c.958-193C>T (n.958-193C>T)
c.1624-36C>T (n.1624-36C>T)
17g.50192890_50192905delCA2638709382COL1A1c.1822-51_1822-36del (n.1822-51_1822-36del)
n.171-51_171-36del
c.958-208_958-193del (n.958-208_958-193del)
c.1624-51_1624-36del (n.1624-51_1624-36del)
 gnomAD v4
17g.50192887A=CA2263917648COL1A1c.1822-37T= (n.1822-37T=)
n.171-37T=
c.958-194T= (n.958-194T=)
c.1624-37T= (n.1624-37T=)
17g.50192887A>GCA8645072COL1A1c.1822-37T>C (n.1822-37T>C)
n.171-37T>C
c.958-194T>C (n.958-194T>C)
c.1624-37T>C (n.1624-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192888G>ACA2263917650COL1A1c.1822-38C>T (n.1822-38C>T)
n.171-38C>T
c.958-195C>T (n.958-195C>T)
c.1624-38C>T (n.1624-38C>T)
 dbSNP
17g.50192888G=CA2263917649COL1A1c.1822-38C= (n.1822-38C=)
n.171-38C=
c.958-195C= (n.958-195C=)
c.1624-38C= (n.1624-38C=)
17g.50192889_50192890delinsGCCA2263917651COL1A1c.1822-40_1822-39delinsGC (n.1822-40_1822-39delinsGC)
n.171-40_171-39delinsGC
c.958-197_958-196delinsGC (n.958-197_958-196delinsGC)
c.1624-40_1624-39delinsGC (n.1624-40_1624-39delinsGC)
17g.50192890C>ACA2638709383COL1A1c.1822-40G>T (n.1822-40G>T)
n.171-40G>T
c.958-197G>T (n.958-197G>T)
c.1624-40G>T (n.1624-40G>T)
 gnomAD v4
17g.50192890C>TCA2576317507COL1A1c.1822-40G>A (n.1822-40G>A)
n.171-40G>A
c.958-197G>A (n.958-197G>A)
c.1624-40G>A (n.1624-40G>A)
 gnomAD v4
17g.50192893delCA772789911COL1A1c.1822-40del (n.1822-40del)
n.171-40del
c.958-197del (n.958-197del)
c.1624-40del (n.1624-40del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192891C>ACA2638709384COL1A1c.1822-41G>T (n.1822-41G>T)
n.171-41G>T
c.958-198G>T (n.958-198G>T)
c.1624-41G>T (n.1624-41G>T)
 gnomAD v4
17g.50192891C=CA2263917097COL1A1c.1822-41G= (n.1822-41G=)
n.171-41G=
c.958-198G= (n.958-198G=)
c.1624-41G= (n.1624-41G=)
17g.50192891C>TCA626485893COL1A1c.1822-41G>A (n.1822-41G>A)
n.171-41G>A
c.958-198G>A (n.958-198G>A)
c.1624-41G>A (n.1624-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192893C>ACA2638709385COL1A1c.1822-43G>T (n.1822-43G>T)
n.171-43G>T
c.958-200G>T (n.958-200G>T)
c.1624-43G>T (n.1624-43G>T)
 gnomAD v4
17g.50192893C=CA2263917098COL1A1c.1822-43G= (n.1822-43G=)
n.171-43G=
c.958-200G= (n.958-200G=)
c.1624-43G= (n.1624-43G=)
17g.50192893C>GCA2638709386COL1A1c.1822-43G>C (n.1822-43G>C)
n.171-43G>C
c.958-200G>C (n.958-200G>C)
c.1624-43G>C (n.1624-43G>C)
 gnomAD v4
17g.50192893C>TCA8645073COL1A1c.1822-43G>A (n.1822-43G>A)
n.171-43G>A
c.958-200G>A (n.958-200G>A)
c.1624-43G>A (n.1624-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192894G>ACA8645074COL1A1c.1822-44C>T (n.1822-44C>T)
n.171-44C>T
c.958-201C>T (n.958-201C>T)
c.1624-44C>T (n.1624-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192894G=CA2263917099COL1A1c.1822-44C= (n.1822-44C=)
n.171-44C=
c.958-201C= (n.958-201C=)
c.1624-44C= (n.1624-44C=)
17g.50192894_50192895delinsGACA2263917100COL1A1c.1822-45_1822-44delinsTC (n.1822-45_1822-44delinsTC)
n.171-45_171-44delinsTC
c.958-202_958-201delinsTC (n.958-202_958-201delinsTC)
c.1624-45_1624-44delinsTC (n.1624-45_1624-44delinsTC)
17g.50192895delCA772789926COL1A1c.1822-45del (n.1822-45del)
n.171-45del
c.958-202del (n.958-202del)
c.1624-45del (n.1624-45del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192897C>ACA2638709387COL1A1c.1822-47G>T (n.1822-47G>T)
n.171-47G>T
c.958-204G>T (n.958-204G>T)
c.1624-47G>T (n.1624-47G>T)
 gnomAD v4
17g.50192897C=CA2263917101COL1A1c.1822-47G= (n.1822-47G=)
n.171-47G=
c.958-204G= (n.958-204G=)
c.1624-47G= (n.1624-47G=)
17g.50192897C>GCA626485894COL1A1c.1822-47G>C (n.1822-47G>C)
n.171-47G>C
c.958-204G>C (n.958-204G>C)
c.1624-47G>C (n.1624-47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192898A=CA2263917102COL1A1c.1822-48T= (n.1822-48T=)
n.171-48T=
c.958-205T= (n.958-205T=)
c.1624-48T= (n.1624-48T=)
17g.50192898A>TCA8645075COL1A1c.1822-48T>A (n.1822-48T>A)
n.171-48T>A
c.958-205T>A (n.958-205T>A)
c.1624-48T>A (n.1624-48T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192900C=CA2263917103COL1A1c.1822-50G= (n.1822-50G=)
n.171-50G=
c.958-207G= (n.958-207G=)
c.1624-50G= (n.1624-50G=)
17g.50192900C>TCA291544468COL1A1c.1822-50G>A (n.1822-50G>A)
n.171-50G>A
c.958-207G>A (n.958-207G>A)
c.1624-50G>A (n.1624-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192904G>ACA772789936COL1A1c.1822-54C>T (n.1822-54C>T)
n.171-54C>T
c.958-211C>T (n.958-211C>T)
c.1624-54C>T (n.1624-54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192904G=CA2263917105COL1A1c.1822-54C= (n.1822-54C=)
n.171-54C=
c.958-211C= (n.958-211C=)
c.1624-54C= (n.1624-54C=)
17g.50192905G>ACA2638709388COL1A1c.1822-55C>T (n.1822-55C>T)
n.171-55C>T
c.958-212C>T (n.958-212C>T)
c.1624-55C>T (n.1624-55C>T)
 gnomAD v4
17g.50192907C>ACA984450527COL1A1c.1822-57G>T (n.1822-57G>T)
n.171-57G>T
c.958-214G>T (n.958-214G>T)
c.1624-57G>T (n.1624-57G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192907C=CA2263917106COL1A1c.1822-57G= (n.1822-57G=)
n.171-57G=
c.958-214G= (n.958-214G=)
c.1624-57G= (n.1624-57G=)
17g.50192907C>GCA2581314543COL1A1c.1822-57G>C (n.1822-57G>C)
n.171-57G>C
c.958-214G>C (n.958-214G>C)
c.1624-57G>C (n.1624-57G>C)
17g.50192907C>TCA291544477COL1A1c.1822-57G>A (n.1822-57G>A)
n.171-57G>A
c.958-214G>A (n.958-214G>A)
c.1624-57G>A (n.1624-57G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192908C=CA2263917107COL1A1c.1822-58G= (n.1822-58G=)
n.171-58G=
c.958-215G= (n.958-215G=)
c.1624-58G= (n.1624-58G=)
17g.50192908C>GCA772789937COL1A1c.1822-58G>C (n.1822-58G>C)
n.171-58G>C
c.958-215G>C (n.958-215G>C)
c.1624-58G>C (n.1624-58G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192908C>TCA291544479COL1A1c.1822-58G>A (n.1822-58G>A)
n.171-58G>A
c.958-215G>A (n.958-215G>A)
c.1624-58G>A (n.1624-58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192909G>ACA291544482COL1A1c.1822-59C>T (n.1822-59C>T)
n.171-59C>T
c.958-216C>T (n.958-216C>T)
c.1624-59C>T (n.1624-59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192909G=CA2263917108COL1A1c.1822-59C= (n.1822-59C=)
n.171-59C=
c.958-216C= (n.958-216C=)
c.1624-59C= (n.1624-59C=)
17g.50192910T>CCA2638709389COL1A1c.1822-60A>G (n.1822-60A>G)
n.171-60A>G
c.958-217A>G (n.958-217A>G)
c.1624-60A>G (n.1624-60A>G)
 gnomAD v4
17g.50192912G>ACA984450532COL1A1c.1822-62C>T (n.1822-62C>T)
n.171-62C>T
c.958-219C>T (n.958-219C>T)
c.1624-62C>T (n.1624-62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192912G=CA2263917109COL1A1c.1822-62C= (n.1822-62C=)
n.171-62C=
c.958-219C= (n.958-219C=)
c.1624-62C= (n.1624-62C=)
17g.50192913C>ACA2638709390COL1A1c.1822-63G>T (n.1822-63G>T)
n.171-63G>T
c.958-220G>T (n.958-220G>T)
c.1624-63G>T (n.1624-63G>T)
 gnomAD v4
17g.50192914C>TCA2638709391COL1A1c.1822-64G>A (n.1822-64G>A)
n.171-64G>A
c.958-221G>A (n.958-221G>A)
c.1624-64G>A (n.1624-64G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched