Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50192694_50192796del | CA500847937 | COL1A1 | c.1875+2_1876del n.224+2_225del c.958-102_958del c.1677+2_1678del | |
17 | g.50192753C>A | CA2532321298 | COL1A1 | c.1875+44G>T (n.1875+44G>T) n.224+44G>T c.958-60G>T (n.958-60G>T) c.1677+44G>T (n.1677+44G>T) | |
17 | g.50192754T>C | CA2809757322 | COL1A1 | c.1875+43A>G (n.1875+43A>G) n.224+43A>G c.958-61A>G (n.958-61A>G) c.1677+43A>G (n.1677+43A>G) | |
17 | g.50192755C>T | CA2809757323 | COL1A1 | c.1875+42G>A (n.1875+42G>A) n.224+42G>A c.958-62G>A (n.958-62G>A) c.1677+42G>A (n.1677+42G>A) | |
17 | g.50192756C= | CA2263917579 | COL1A1 | c.1875+41G= (n.1875+41G=) n.224+41G= c.958-63G= (n.958-63G=) c.1677+41G= (n.1677+41G=) | |
17 | g.50192756C>G | CA8645046 | COL1A1 | c.1875+41G>C (n.1875+41G>C) n.224+41G>C c.958-63G>C (n.958-63G>C) c.1677+41G>C (n.1677+41G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192756C>T | CA2638709342 | COL1A1 | c.1875+41G>A (n.1875+41G>A) n.224+41G>A c.958-63G>A (n.958-63G>A) c.1677+41G>A (n.1677+41G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192756_50192757insAG | CA2809757327 | COL1A1 | c.1875+40_1875+41insCT (n.1875+40_1875+41insCT) n.224+40_224+41insCT c.958-64_958-63insCT (n.958-64_958-63insCT) c.1677+40_1677+41insCT (n.1677+40_1677+41insCT) | |
17 | g.50192757C= | CA2263917580 | COL1A1 | c.1875+40G= (n.1875+40G=) n.224+40G= c.958-64G= (n.958-64G=) c.1677+40G= (n.1677+40G=) | |
17 | g.50192757C>G | CA984450462 | COL1A1 | c.1875+40G>C (n.1875+40G>C) n.224+40G>C c.958-64G>C (n.958-64G>C) c.1677+40G>C (n.1677+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192758C= | CA2263917581 | COL1A1 | c.1875+39G= (n.1875+39G=) n.224+39G= c.958-65G= (n.958-65G=) c.1677+39G= (n.1677+39G=) | |
17 | g.50192758C>T | CA8645047 | COL1A1 | c.1875+39G>A (n.1875+39G>A) n.224+39G>A c.958-65G>A (n.958-65G>A) c.1677+39G>A (n.1677+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192760T>G | CA626485889 | COL1A1 | c.1875+37A>C (n.1875+37A>C) n.224+37A>C c.958-67A>C (n.958-67A>C) c.1677+37A>C (n.1677+37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192760T= | CA2263917582 | COL1A1 | c.1875+37A= (n.1875+37A=) n.224+37A= c.958-67A= (n.958-67A=) c.1677+37A= (n.1677+37A=) | |
17 | g.50192760_50192765del | CA2809757328 | COL1A1 | c.1875+32_1875+37del (n.1875+32_1875+37del) n.224+32_224+37del c.958-72_958-67del (n.958-72_958-67del) c.1677+32_1677+37del (n.1677+32_1677+37del) | |
17 | g.50192764T>A | CA626485890 | COL1A1 | c.1875+33A>T (n.1875+33A>T) n.224+33A>T c.958-71A>T (n.958-71A>T) c.1677+33A>T (n.1677+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192764T= | CA2263917583 | COL1A1 | c.1875+33A= (n.1875+33A=) n.224+33A= c.958-71A= (n.958-71A=) c.1677+33A= (n.1677+33A=) | |
17 | g.50192765G>A | CA8645048 | COL1A1 | c.1875+32C>T (n.1875+32C>T) n.224+32C>T c.958-72C>T (n.958-72C>T) c.1677+32C>T (n.1677+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192765G= | CA2263917584 | COL1A1 | c.1875+32C= (n.1875+32C=) n.224+32C= c.958-72C= (n.958-72C=) c.1677+32C= (n.1677+32C=) | |
17 | g.50192765G>T | CA2809757329 | COL1A1 | c.1875+32C>A (n.1875+32C>A) n.224+32C>A c.958-72C>A (n.958-72C>A) c.1677+32C>A (n.1677+32C>A) | |
17 | g.50192766C= | CA2263917585 | COL1A1 | c.1875+31G= (n.1875+31G=) n.224+31G= c.958-73G= (n.958-73G=) c.1677+31G= (n.1677+31G=) | |
17 | g.50192766C>T | CA2263917586 | COL1A1 | c.1875+31G>A (n.1875+31G>A) n.224+31G>A c.958-73G>A (n.958-73G>A) c.1677+31G>A (n.1677+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192768C>A | CA2638709343 | COL1A1 | c.1875+29G>T (n.1875+29G>T) n.224+29G>T c.958-75G>T (n.958-75G>T) c.1677+29G>T (n.1677+29G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192768C= | CA2263917587 | COL1A1 | c.1875+29G= (n.1875+29G=) n.224+29G= c.958-75G= (n.958-75G=) c.1677+29G= (n.1677+29G=) | |
17 | g.50192768C>T | CA2263917588 | COL1A1 | c.1875+29G>A (n.1875+29G>A) n.224+29G>A c.958-75G>A (n.958-75G>A) c.1677+29G>A (n.1677+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192769C>T | CA2576317498 | COL1A1 | c.1875+28G>A (n.1875+28G>A) n.224+28G>A c.958-76G>A (n.958-76G>A) c.1677+28G>A (n.1677+28G>A) | |
17 | g.50192770C= | CA2263917589 | COL1A1 | c.1875+27G= (n.1875+27G=) n.224+27G= c.958-77G= (n.958-77G=) c.1677+27G= (n.1677+27G=) | |
17 | g.50192770C>T | CA291544365 | COL1A1 | c.1875+27G>A (n.1875+27G>A) n.224+27G>A c.958-77G>A (n.958-77G>A) c.1677+27G>A (n.1677+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192770_50192773del | CA2809757330 | COL1A1 | c.1875+24_1875+27del (n.1875+24_1875+27del) n.224+24_224+27del c.958-80_958-77del (n.958-80_958-77del) c.1677+24_1677+27del (n.1677+24_1677+27del) | |
17 | g.50192771C>A | CA2570178608 | COL1A1 | c.1875+26G>T (n.1875+26G>T) n.224+26G>T c.958-78G>T (n.958-78G>T) c.1677+26G>T (n.1677+26G>T) | |
17 | g.50192773G>C | CA8645049 | COL1A1 | c.1875+24C>G (n.1875+24C>G) n.224+24C>G c.958-80C>G (n.958-80C>G) c.1677+24C>G (n.1677+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192773G= | CA2263917590 | COL1A1 | c.1875+24C= (n.1875+24C=) n.224+24C= c.958-80C= (n.958-80C=) c.1677+24C= (n.1677+24C=) | |
17 | g.50192774_50192783dup | CA2638709344 | COL1A1 | c.1875+14_1875+23dup (n.1875+14_1875+23dup) n.224+14_224+23dup c.958-90_958-81dup (n.958-90_958-81dup) c.1677+14_1677+23dup (n.1677+14_1677+23dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50192777_50192784del | CA2576317500 | COL1A1 | c.1875+16_1875+23del (n.1875+16_1875+23del) n.224+16_224+23del c.958-88_958-81del (n.958-88_958-81del) c.1677+16_1677+23del (n.1677+16_1677+23del) | |
17 | g.50192776C>A | CA8645050 | COL1A1 | c.1875+21G>T (n.1875+21G>T) n.224+21G>T c.958-83G>T (n.958-83G>T) c.1677+21G>T (n.1677+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192776C= | CA2263917591 | COL1A1 | c.1875+21G= (n.1875+21G=) n.224+21G= c.958-83G= (n.958-83G=) c.1677+21G= (n.1677+21G=) | |
17 | g.50192777T>C | CA500848021 | COL1A1 | c.1875+20A>G (n.1875+20A>G) n.224+20A>G c.958-84A>G (n.958-84A>G) c.1677+20A>G (n.1677+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192777T= | CA2263917592 | COL1A1 | c.1875+20A= (n.1875+20A=) n.224+20A= c.958-84A= (n.958-84A=) c.1677+20A= (n.1677+20A=) | |
17 | g.50192780_50192781del | CA2809757333 | COL1A1 | c.1875+18_1875+19del (n.1875+18_1875+19del) n.224+18_224+19del c.958-86_958-85del (n.958-86_958-85del) c.1677+18_1677+19del (n.1677+18_1677+19del) | |
17 | g.50192779_50192780insTTG | CA2809757335 | COL1A1 | c.1875+17_1875+18insCAA (n.1875+17_1875+18insCAA) n.224+17_224+18insCAA c.958-87_958-86insCAA (n.958-87_958-86insCAA) c.1677+17_1677+18insCAA (n.1677+17_1677+18insCAA) | |
17 | g.50192780C= | CA2263917593 | COL1A1 | c.1875+17G= (n.1875+17G=) n.224+17G= c.958-87G= (n.958-87G=) c.1677+17G= (n.1677+17G=) | |
17 | g.50192780C>G | CA626485891 | COL1A1 | c.1875+17G>C (n.1875+17G>C) n.224+17G>C c.958-87G>C (n.958-87G>C) c.1677+17G>C (n.1677+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50192780C>T | CA2576317501 | COL1A1 | c.1875+17G>A (n.1875+17G>A) n.224+17G>A c.958-87G>A (n.958-87G>A) c.1677+17G>A (n.1677+17G>A) | |
17 | g.50192781C>A | CA626485892 | COL1A1 | c.1875+16G>T (n.1875+16G>T) n.224+16G>T c.958-88G>T (n.958-88G>T) c.1677+16G>T (n.1677+16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192781C= | CA2263917594 | COL1A1 | c.1875+16G= (n.1875+16G=) n.224+16G= c.958-88G= (n.958-88G=) c.1677+16G= (n.1677+16G=) | |
17 | g.50192781C>T | CA8645051 | COL1A1 | c.1875+16G>A (n.1875+16G>A) n.224+16G>A c.958-88G>A (n.958-88G>A) c.1677+16G>A (n.1677+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192782A>G | CA2576317502 | COL1A1 | c.1875+15T>C (n.1875+15T>C) n.224+15T>C c.958-89T>C (n.958-89T>C) c.1677+15T>C (n.1677+15T>C) | ClinVar |
17 | g.50192783T>G | CA2809757338 | COL1A1 | c.1875+14A>C (n.1875+14A>C) n.224+14A>C c.958-90A>C (n.958-90A>C) c.1677+14A>C (n.1677+14A>C) | |
17 | g.50192785A>G | CA2576317503 | COL1A1 | c.1875+12T>C (n.1875+12T>C) n.224+12T>C c.958-92T>C (n.958-92T>C) c.1677+12T>C (n.1677+12T>C) | |
17 | g.50192787G>A | CA8645052 | COL1A1 | c.1875+10C>T (n.1875+10C>T) n.224+10C>T c.958-94C>T (n.958-94C>T) c.1677+10C>T (n.1677+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192787G= | CA2263917595 | COL1A1 | c.1875+10C= (n.1875+10C=) n.224+10C= c.958-94C= (n.958-94C=) c.1677+10C= (n.1677+10C=) | |
17 | g.50192787G>T | CA2638709345 | COL1A1 | c.1875+10C>A (n.1875+10C>A) n.224+10C>A c.958-94C>A (n.958-94C>A) c.1677+10C>A (n.1677+10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192788_50192790del | CA2809757339 | COL1A1 | c.1875+7_1875+9del (n.1875+7_1875+9del) n.224+7_224+9del c.958-97_958-95del (n.958-97_958-95del) c.1677+7_1677+9del (n.1677+7_1677+9del) | |
17 | g.50192789A= | CA2263917596 | COL1A1 | c.1875+8T= (n.1875+8T=) n.224+8T= c.958-96T= (n.958-96T=) c.1677+8T= (n.1677+8T=) | |
17 | g.50192789A>C | CA8645054 | COL1A1 | c.1875+8T>G (n.1875+8T>G) n.224+8T>G c.958-96T>G (n.958-96T>G) c.1677+8T>G (n.1677+8T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192789A>T | CA8645053 | COL1A1 | c.1875+8T>A (n.1875+8T>A) n.224+8T>A c.958-96T>A (n.958-96T>A) c.1677+8T>A (n.1677+8T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192792C= | CA2263917597 | COL1A1 | c.1875+5G= (n.1875+5G=) n.224+5G= c.958-99G= (n.958-99G=) c.1677+5G= (n.1677+5G=) | |
17 | g.50192792C>G | CA10603456 | COL1A1 | c.1875+5G>C (n.1875+5G>C) n.224+5G>C c.958-99G>C (n.958-99G>C) c.1677+5G>C (n.1677+5G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192793T>C | CA2638709346 | COL1A1 | c.1875+4A>G (n.1875+4A>G) n.224+4A>G c.958-100A>G (n.958-100A>G) c.1677+4A>G (n.1677+4A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192794C>A | CA8645055 | COL1A1 | c.1875+3G>T (n.1875+3G>T) n.224+3G>T c.958-101G>T (n.958-101G>T) c.1677+3G>T (n.1677+3G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192794C= | CA2263917598 | COL1A1 | c.1875+3G= (n.1875+3G=) n.224+3G= c.958-101G= (n.958-101G=) c.1677+3G= (n.1677+3G=) | |
17 | g.50192794C>G | CA2809757343 | COL1A1 | c.1875+3G>C (n.1875+3G>C) n.224+3G>C c.958-101G>C (n.958-101G>C) c.1677+3G>C (n.1677+3G>C) | |
17 | g.50192795A>C | CA400214763 | COL1A1 | c.1875+2T>G (n.1875+2T>G) n.224+2T>G c.958-102T>G (n.958-102T>G) c.1677+2T>G (n.1677+2T>G) | |
17 | g.50192795A>G | CA400214762 | COL1A1 | c.1875+2T>C (n.1875+2T>C) n.224+2T>C c.958-102T>C (n.958-102T>C) c.1677+2T>C (n.1677+2T>C) | |
17 | g.50192795A>T | CA400214764 | COL1A1 | c.1875+2T>A (n.1875+2T>A) n.224+2T>A c.958-102T>A (n.958-102T>A) c.1677+2T>A (n.1677+2T>A) | |
17 | g.50192796C>A | CA400214765 | COL1A1 | c.1875+1G>T (n.1875+1G>T) n.224+1G>T c.958-103G>T (n.958-103G>T) c.1677+1G>T (n.1677+1G>T) | |
17 | g.50192796C= | CA2263917599 | COL1A1 | c.1875+1G= (n.1875+1G=) n.224+1G= c.958-103G= (n.958-103G=) c.1677+1G= (n.1677+1G=) | |
17 | g.50192796C>G | CA10603876 | COL1A1 | c.1875+1G>C (n.1875+1G>C) n.224+1G>C c.958-103G>C (n.958-103G>C) c.1677+1G>C (n.1677+1G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192796C>T | CA291544391 | COL1A1 | c.1875+1G>A (n.1875+1G>A) n.224+1G>A c.958-103G>A (n.958-103G>A) c.1677+1G>A (n.1677+1G>A) | dbSNP |
17 | g.50192797A= | CA2263917600 | COL1A1 | c.1875T= (p.Ala625=) n.224T= c.958-104T= (n.958-104T=) c.1677T= (p.Ala559=) | |
17 | g.50192797A>C | CA500848022 | COL1A1 | c.1875T>G (p.Ala625=) n.224T>G c.958-104T>G (n.958-104T>G) c.1677T>G (p.Ala559=) | |
17 | g.50192797A>G | CA500848023 | COL1A1 | c.1875T>C (p.Ala625=) n.224T>C c.958-104T>C (n.958-104T>C) c.1677T>C (p.Ala559=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192797A>T | CA500848024 | COL1A1 | c.1875T>A (p.Ala625=) n.224T>A c.958-104T>A (n.958-104T>A) c.1677T>A (p.Ala559=) | |
17 | g.50192798G>A | CA291544395 | COL1A1 | c.1874C>T (p.Ala625Val) n.223C>T c.958-105C>T (n.958-105C>T) c.1676C>T (p.Ala559Val) | dbSNP |
17 | g.50192798G>C | CA400214766 | COL1A1 | c.1874C>G (p.Ala625Gly) n.223C>G c.958-105C>G (n.958-105C>G) c.1676C>G (p.Ala559Gly) | |
17 | g.50192798G= | CA2263917601 | COL1A1 | c.1874C= (p.Ala625=) n.223C= c.958-105C= (n.958-105C=) c.1676C= (p.Ala559=) | |
17 | g.50192798G>T | CA400214767 | COL1A1 | c.1874C>A (p.Ala625Asp) n.223C>A c.958-105C>A (n.958-105C>A) c.1676C>A (p.Ala559Asp) | |
17 | g.50192799C>A | CA400214769 | COL1A1 | c.1873G>T (p.Ala625Ser) n.222G>T c.958-106G>T (n.958-106G>T) c.1675G>T (p.Ala559Ser) | |
17 | g.50192799C= | CA2263917602 | COL1A1 | c.1873G= (p.Ala625=) n.222G= c.958-106G= (n.958-106G=) c.1675G= (p.Ala559=) | |
17 | g.50192799C>G | CA400214768 | COL1A1 | c.1873G>C (p.Ala625Pro) n.222G>C c.958-106G>C (n.958-106G>C) c.1675G>C (p.Ala559Pro) | |
17 | g.50192799C>T | CA202073 | COL1A1 | c.1873G>A (p.Ala625Thr) n.222G>A c.958-106G>A (n.958-106G>A) c.1675G>A (p.Ala559Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192800A>C | CA500848025 | COL1A1 | c.1872T>G (p.Pro624=) n.221T>G c.958-107T>G (n.958-107T>G) c.1674T>G (p.Pro558=) | |
17 | g.50192800A>G | CA500848026 | COL1A1 | c.1872T>C (p.Pro624=) n.221T>C c.958-107T>C (n.958-107T>C) c.1674T>C (p.Pro558=) | |
17 | g.50192800A>T | CA500848027 | COL1A1 | c.1872T>A (p.Pro624=) n.221T>A c.958-107T>A (n.958-107T>A) c.1674T>A (p.Pro558=) | |
17 | g.50192801G>A | CA400214770 | COL1A1 | c.1871C>T (p.Pro624Leu) n.220C>T c.958-108C>T (n.958-108C>T) c.1673C>T (p.Pro558Leu) | |
17 | g.50192801G>C | CA400214771 | COL1A1 | c.1871C>G (p.Pro624Arg) n.220C>G c.958-108C>G (n.958-108C>G) c.1673C>G (p.Pro558Arg) | |
17 | g.50192801G>T | CA400214772 | COL1A1 | c.1871C>A (p.Pro624His) n.220C>A c.958-108C>A (n.958-108C>A) c.1673C>A (p.Pro558His) | |
17 | g.50192803del | CA2580094388 | COL1A1 | c.1871del (p.Pro624LeufsTer?) n.220del c.958-108del (n.958-108del) c.1673del (p.Pro558LeufsTer?) | ClinVar |
17 | g.50192802G>A | CA400214773 | COL1A1 | c.1870C>T (p.Pro624Ser) n.219C>T c.958-109C>T (n.958-109C>T) c.1672C>T (p.Pro558Ser) | |
17 | g.50192802G>C | CA400214774 | COL1A1 | c.1870C>G (p.Pro624Ala) n.219C>G c.958-109C>G (n.958-109C>G) c.1672C>G (p.Pro558Ala) | |
17 | g.50192802G>T | CA400214775 | COL1A1 | c.1870C>A (p.Pro624Thr) n.219C>A c.958-109C>A (n.958-109C>A) c.1672C>A (p.Pro558Thr) | |
17 | g.50192803G>A | CA500848028 | COL1A1 | c.1869C>T (p.Gly623=) n.218C>T c.958-110C>T (n.958-110C>T) c.1671C>T (p.Gly557=) | |
17 | g.50192803G>C | CA500848029 | COL1A1 | c.1869C>G (p.Gly623=) n.218C>G c.958-110C>G (n.958-110C>G) c.1671C>G (p.Gly557=) | |
17 | g.50192803G>T | CA500848030 | COL1A1 | c.1869C>A (p.Gly623=) n.218C>A c.958-110C>A (n.958-110C>A) c.1671C>A (p.Gly557=) | |
17 | g.50192804C>A | CA400214776 | COL1A1 | c.1868G>T (p.Gly623Val) n.217G>T c.958-111G>T (n.958-111G>T) c.1670G>T (p.Gly557Val) | |
17 | g.50192804C>G | CA400214778 | COL1A1 | c.1868G>C (p.Gly623Ala) n.217G>C c.958-111G>C (n.958-111G>C) c.1670G>C (p.Gly557Ala) | |
17 | g.50192804C>T | CA400214777 | COL1A1 | c.1868G>A (p.Gly623Asp) n.217G>A c.958-111G>A (n.958-111G>A) c.1670G>A (p.Gly557Asp) | |
17 | g.50192805C>A | CA400214779 | COL1A1 | c.1867G>T (p.Gly623Cys) n.216G>T c.958-112G>T (n.958-112G>T) c.1669G>T (p.Gly557Cys) | |
17 | g.50192805C>G | CA400214780 | COL1A1 | c.1867G>C (p.Gly623Arg) n.216G>C c.958-112G>C (n.958-112G>C) c.1669G>C (p.Gly557Arg) | |
17 | g.50192805C>T | CA400214781 | COL1A1 | c.1867G>A (p.Gly623Ser) n.216G>A c.958-112G>A (n.958-112G>A) c.1669G>A (p.Gly557Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192805_50192806delinsCA | CA2263917603 | COL1A1 | c.1866_1867delinsTG (p.Pro622=) n.215_216delinsTG c.958-113_958-112delinsTG (n.958-113_958-112delinsTG) c.1668_1669delinsTG (p.Pro556=) | |
17 | g.50192805_50192807delinsCAG | CA2263917604 | COL1A1 | c.1865_1867delinsCTG (p.Pro622=) n.214_216delinsCTG c.958-114_958-112delinsCTG (n.958-114_958-112delinsCTG) c.1667_1669delinsCTG (p.Pro556=) | |
17 | g.50192806del | CA291544399 | COL1A1 | c.1866del (p.Gly623AlafsTer?) n.215del c.958-113del (n.958-113del) c.1668del (p.Gly557AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192806A= | CA2581314542 | COL1A1 | c.1866T= (p.Pro622=) n.215T= c.958-113T= (n.958-113T=) c.1668T= (p.Pro556=) | |
17 | g.50192806A>C | CA500848031 | COL1A1 | c.1866T>G (p.Pro622=) n.215T>G c.958-113T>G (n.958-113T>G) c.1668T>G (p.Pro556=) | |
17 | g.50192806A>G | CA500848032 | COL1A1 | c.1866T>C (p.Pro622=) n.215T>C c.958-113T>C (n.958-113T>C) c.1668T>C (p.Pro556=) | gnomAD v4 |
17 | g.50192806A>T | CA500848033 | COL1A1 | c.1866T>A (p.Pro622=) n.215T>A c.958-113T>A (n.958-113T>A) c.1668T>A (p.Pro556=) | |
17 | g.50192806_50192807delinsC | CA915950610 | COL1A1 | c.1865_1866delinsG (p.Pro622ArgfsTer?) n.214_215delinsG c.958-114_958-113delinsG (n.958-114_958-113delinsG) c.1667_1668delinsG (p.Pro556ArgfsTer?) | dbSNP |
17 | g.50192806_50192810delinsAGGGG | CA2263917605 | COL1A1 | c.1862_1866delinsCCCCT (p.Pro621=) n.211_215delinsCCCCT c.958-117_958-113delinsCCCCT (n.958-117_958-113delinsCCCCT) c.1664_1668delinsCCCCT (p.Pro555=) | |
17 | g.50192807G>A | CA400214782 | COL1A1 | c.1865C>T (p.Pro622Leu) n.214C>T c.958-114C>T (n.958-114C>T) c.1667C>T (p.Pro556Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.50192807G>C | CA400214783 | COL1A1 | c.1865C>G (p.Pro622Arg) n.214C>G c.958-114C>G (n.958-114C>G) c.1667C>G (p.Pro556Arg) | |
17 | g.50192807G>T | CA400214784 | COL1A1 | c.1865C>A (p.Pro622His) n.214C>A c.958-114C>A (n.958-114C>A) c.1667C>A (p.Pro556His) | |
17 | g.50192811dup | CA2573154258 | COL1A1 | c.1865dup (p.Gly623TrpfsTer11) n.214dup c.958-114dup (n.958-114dup) c.1667dup (p.Gly557TrpfsTer11) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192811del | CA291544402 | COL1A1 | c.1865del (p.Pro622LeufsTer?) n.214del c.958-114del (n.958-114del) c.1667del (p.Pro556LeufsTer?) | dbSNP COSMIC |
17 | g.50192808_50192811del | CA658656709 | COL1A1 | c.1862_1865del (p.Pro621LeufsTer?) n.211_214del c.958-117_958-114del (n.958-117_958-114del) c.1664_1667del (p.Pro555LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192808G>A | CA400214785 | COL1A1 | c.1864C>T (p.Pro622Ser) n.213C>T c.958-115C>T (n.958-115C>T) c.1666C>T (p.Pro556Ser) | |
17 | g.50192808G>C | CA400214786 | COL1A1 | c.1864C>G (p.Pro622Ala) n.213C>G c.958-115C>G (n.958-115C>G) c.1666C>G (p.Pro556Ala) | |
17 | g.50192808G>T | CA400214787 | COL1A1 | c.1864C>A (p.Pro622Thr) n.213C>A c.958-115C>A (n.958-115C>A) c.1666C>A (p.Pro556Thr) | |
17 | g.50192809G>A | CA500848036 | COL1A1 | c.1863C>T (p.Pro621=) n.212C>T c.958-116C>T (n.958-116C>T) c.1665C>T (p.Pro555=) | |
17 | g.50192809G>C | CA500848035 | COL1A1 | c.1863C>G (p.Pro621=) n.212C>G c.958-116C>G (n.958-116C>G) c.1665C>G (p.Pro555=) | |
17 | g.50192809G>T | CA500848034 | COL1A1 | c.1863C>A (p.Pro621=) n.212C>A c.958-116C>A (n.958-116C>A) c.1665C>A (p.Pro555=) | |
17 | g.50192810G>A | CA400214788 | COL1A1 | c.1862C>T (p.Pro621Leu) n.211C>T c.958-117C>T (n.958-117C>T) c.1664C>T (p.Pro555Leu) | COSMIC |
17 | g.50192810G>C | CA8645056 | COL1A1 | c.1862C>G (p.Pro621Arg) n.211C>G c.958-117C>G (n.958-117C>G) c.1664C>G (p.Pro555Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192810G= | CA2263917606 | COL1A1 | c.1862C= (p.Pro621=) n.211C= c.958-117C= (n.958-117C=) c.1664C= (p.Pro555=) | |
17 | g.50192810G>T | CA400214789 | COL1A1 | c.1862C>A (p.Pro621His) n.211C>A c.958-117C>A (n.958-117C>A) c.1664C>A (p.Pro555His) | |
17 | g.50192811G>A | CA400214790 | COL1A1 | c.1861C>T (p.Pro621Ser) n.210C>T c.958-118C>T (n.958-118C>T) c.1663C>T (p.Pro555Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50192811G>C | CA400214791 | COL1A1 | c.1861C>G (p.Pro621Ala) n.210C>G c.958-118C>G (n.958-118C>G) c.1663C>G (p.Pro555Ala) | |
17 | g.50192811G= | CA2263917607 | COL1A1 | c.1861C= (p.Pro621=) n.210C= c.958-118C= (n.958-118C=) c.1663C= (p.Pro555=) | |
17 | g.50192811G>T | CA8645057 | COL1A1 | c.1861C>A (p.Pro621Thr) n.210C>A c.958-118C>A (n.958-118C>A) c.1663C>A (p.Pro555Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192812del | CA2573154259 | COL1A1 | c.1860del (p.Pro622LeufsTer?) n.209del c.958-119del (n.958-119del) c.1662del (p.Pro556LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192812T>A | CA500848037 | COL1A1 | c.1860A>T (p.Gly620=) n.209A>T c.958-119A>T (n.958-119A>T) c.1662A>T (p.Gly554=) | |
17 | g.50192812T>C | CA500848038 | COL1A1 | c.1860A>G (p.Gly620=) n.209A>G c.958-119A>G (n.958-119A>G) c.1662A>G (p.Gly554=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192812T>G | CA500848039 | COL1A1 | c.1860A>C (p.Gly620=) n.209A>C c.958-119A>C (n.958-119A>C) c.1662A>C (p.Gly554=) | |
17 | g.50192812T= | CA2263917608 | COL1A1 | c.1860A= (p.Gly620=) n.209A= c.958-119A= (n.958-119A=) c.1662A= (p.Gly554=) | |
17 | g.50192813C>A | CA400214792 | COL1A1 | c.1859G>T (p.Gly620Val) n.208G>T c.958-120G>T (n.958-120G>T) c.1661G>T (p.Gly554Val) | |
17 | g.50192813C>G | CA400214793 | COL1A1 | c.1859G>C (p.Gly620Ala) n.208G>C c.958-120G>C (n.958-120G>C) c.1661G>C (p.Gly554Ala) | |
17 | g.50192813C>T | CA400214794 | COL1A1 | c.1859G>A (p.Gly620Glu) n.208G>A c.958-120G>A (n.958-120G>A) c.1661G>A (p.Gly554Glu) | |
17 | g.50192814C>A | CA400214795 | COL1A1 | c.1858G>T (p.Gly620Ter) n.207G>T c.958-121G>T (n.958-121G>T) c.1660G>T (p.Gly554Ter) | |
17 | g.50192814C>G | CA400214796 | COL1A1 | c.1858G>C (p.Gly620Arg) n.207G>C c.958-121G>C (n.958-121G>C) c.1660G>C (p.Gly554Arg) | |
17 | g.50192814C>T | CA400214797 | COL1A1 | c.1858G>A (p.Gly620Arg) n.207G>A c.958-121G>A (n.958-121G>A) c.1660G>A (p.Gly554Arg) | |
17 | g.50192814_50192819delinsCCTGAG | CA2263917609 | COL1A1 | c.1853_1858delinsCTCAGG (p.Ala618=) n.202_207delinsCTCAGG c.958-126_958-121delinsCTCAGG (n.958-126_958-121delinsCTCAGG) c.1655_1660delinsCTCAGG (p.Ala552=) | |
17 | g.50192815C>A | CA400214798 | COL1A1 | c.1857G>T (p.Gln619His) n.206G>T c.958-122G>T (n.958-122G>T) c.1659G>T (p.Gln553His) | |
17 | g.50192815C>G | CA400214799 | COL1A1 | c.1857G>C (p.Gln619His) n.206G>C c.958-122G>C (n.958-122G>C) c.1659G>C (p.Gln553His) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192815C>T | CA500848040 | COL1A1 | c.1857G>A (p.Gln619=) n.206G>A c.958-122G>A (n.958-122G>A) c.1659G>A (p.Gln553=) | |
17 | g.50192817_50192821del | CA916081204 | COL1A1 | c.1853_1857del (p.Ala618GlyfsTer14) n.202_206del c.958-126_958-122del (n.958-126_958-122del) c.1655_1659del (p.Ala552GlyfsTer14) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192816T>A | CA400214801 | COL1A1 | c.1856A>T (p.Gln619Leu) n.205A>T c.958-123A>T (n.958-123A>T) c.1658A>T (p.Gln553Leu) | |
17 | g.50192816T>C | CA400214800 | COL1A1 | c.1856A>G (p.Gln619Arg) n.205A>G c.958-123A>G (n.958-123A>G) c.1658A>G (p.Gln553Arg) | |
17 | g.50192816T>G | CA291544409 | COL1A1 | c.1856A>C (p.Gln619Pro) n.205A>C c.958-123A>C (n.958-123A>C) c.1658A>C (p.Gln553Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192816T= | CA2263917610 | COL1A1 | c.1856A= (p.Gln619=) n.205A= c.958-123A= (n.958-123A=) c.1658A= (p.Gln553=) | |
17 | g.50192817G>A | CA400214802 | COL1A1 | c.1855C>T (p.Gln619Ter) n.204C>T c.958-124C>T (n.958-124C>T) c.1657C>T (p.Gln553Ter) | |
17 | g.50192817G>C | CA400214803 | COL1A1 | c.1855C>G (p.Gln619Glu) n.204C>G c.958-124C>G (n.958-124C>G) c.1657C>G (p.Gln553Glu) | |
17 | g.50192817G>T | CA400214804 | COL1A1 | c.1855C>A (p.Gln619Lys) n.204C>A c.958-124C>A (n.958-124C>A) c.1657C>A (p.Gln553Lys) | gnomAD v4 |
17 | g.50192818A>C | CA500848042 | COL1A1 | c.1854T>G (p.Ala618=) n.203T>G c.958-125T>G (n.958-125T>G) c.1656T>G (p.Ala552=) | |
17 | g.50192818A>G | CA500848043 | COL1A1 | c.1854T>C (p.Ala618=) n.203T>C c.958-125T>C (n.958-125T>C) c.1656T>C (p.Ala552=) | |
17 | g.50192818A>T | CA500848044 | COL1A1 | c.1854T>A (p.Ala618=) n.203T>A c.958-125T>A (n.958-125T>A) c.1656T>A (p.Ala552=) | |
17 | g.50192819G>A | CA291544410 | COL1A1 | c.1853C>T (p.Ala618Val) n.202C>T c.958-126C>T (n.958-126C>T) c.1655C>T (p.Ala552Val) | dbSNP |
17 | g.50192819G>C | CA400214805 | COL1A1 | c.1853C>G (p.Ala618Gly) n.202C>G c.958-126C>G (n.958-126C>G) c.1655C>G (p.Ala552Gly) | |
17 | g.50192819G= | CA2263917611 | COL1A1 | c.1853C= (p.Ala618=) n.202C= c.958-126C= (n.958-126C=) c.1655C= (p.Ala552=) | |
17 | g.50192819G>T | CA400214806 | COL1A1 | c.1853C>A (p.Ala618Asp) n.202C>A c.958-126C>A (n.958-126C>A) c.1655C>A (p.Ala552Asp) | |
17 | g.50192820C>A | CA400214807 | COL1A1 | c.1852G>T (p.Ala618Ser) n.201G>T c.958-127G>T (n.958-127G>T) c.1654G>T (p.Ala552Ser) | |
17 | g.50192820C= | CA2263917612 | COL1A1 | c.1852G= (p.Ala618=) n.201G= c.958-127G= (n.958-127G=) c.1654G= (p.Ala552=) | |
17 | g.50192820C>G | CA8645058 | COL1A1 | c.1852G>C (p.Ala618Pro) n.201G>C c.958-127G>C (n.958-127G>C) c.1654G>C (p.Ala552Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192820C>T | CA400214808 | COL1A1 | c.1852G>A (p.Ala618Thr) n.201G>A c.958-127G>A (n.958-127G>A) c.1654G>A (p.Ala552Thr) | |
17 | g.50192821T>A | CA500848047 | COL1A1 | c.1851A>T (p.Gly617=) n.200A>T c.958-128A>T (n.958-128A>T) c.1653A>T (p.Gly551=) | |
17 | g.50192821T>C | CA8645059 | COL1A1 | c.1851A>G (p.Gly617=) n.200A>G c.958-128A>G (n.958-128A>G) c.1653A>G (p.Gly551=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192821T>G | CA500848048 | COL1A1 | c.1851A>C (p.Gly617=) n.200A>C c.958-128A>C (n.958-128A>C) c.1653A>C (p.Gly551=) | |
17 | g.50192821T= | CA2263917613 | COL1A1 | c.1851A= (p.Gly617=) n.200A= c.958-128A= (n.958-128A=) c.1653A= (p.Gly551=) | |
17 | g.50192822C>A | CA400214809 | COL1A1 | c.1850G>T (p.Gly617Val) n.199G>T c.958-129G>T (n.958-129G>T) c.1652G>T (p.Gly551Val) | |
17 | g.50192822C>G | CA400214810 | COL1A1 | c.1850G>C (p.Gly617Ala) n.199G>C c.958-129G>C (n.958-129G>C) c.1652G>C (p.Gly551Ala) | |
17 | g.50192822C>T | CA400214811 | COL1A1 | c.1850G>A (p.Gly617Glu) n.199G>A c.958-129G>A (n.958-129G>A) c.1652G>A (p.Gly551Glu) | |
17 | g.50192823C>A | CA400214812 | COL1A1 | c.1849G>T (p.Gly617Ter) n.198G>T c.958-130G>T (n.958-130G>T) c.1651G>T (p.Gly551Ter) | |
17 | g.50192823C= | CA2263917614 | COL1A1 | c.1849G= (p.Gly617=) n.198G= c.958-130G= (n.958-130G=) c.1651G= (p.Gly551=) | |
17 | g.50192823C>G | CA400214813 | COL1A1 | c.1849G>C (p.Gly617Arg) n.198G>C c.958-130G>C (n.958-130G>C) c.1651G>C (p.Gly551Arg) | |
17 | g.50192823C>T | CA291544413 | COL1A1 | c.1849G>A (p.Gly617Arg) n.198G>A c.958-130G>A (n.958-130G>A) c.1651G>A (p.Gly551Arg) | dbSNP |
17 | g.50192824A>C | CA500848054 | COL1A1 | c.1848T>G (p.Ala616=) n.197T>G c.958-131T>G (n.958-131T>G) c.1650T>G (p.Ala550=) | |
17 | g.50192824A>G | CA500848053 | COL1A1 | c.1848T>C (p.Ala616=) n.197T>C c.958-131T>C (n.958-131T>C) c.1650T>C (p.Ala550=) | gnomAD v4 |
17 | g.50192824A>T | CA500848051 | COL1A1 | c.1848T>A (p.Ala616=) n.197T>A c.958-131T>A (n.958-131T>A) c.1650T>A (p.Ala550=) | |
17 | g.50192824_50192827delinsAGCC | CA2263917615 | COL1A1 | c.1845_1848delinsGGCT (p.Glu615=) n.194_197delinsGGCT c.958-134_958-131delinsGGCT (n.958-134_958-131delinsGGCT) c.1647_1650delinsGGCT (p.Glu549=) | |
17 | g.50192825del | CA2573154260 | COL1A1 | c.1847del (p.Ala616ValfsTer?) n.196del c.958-132del (n.958-132del) c.1649del (p.Ala550ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192825G>A | CA400214814 | COL1A1 | c.1847C>T (p.Ala616Val) n.196C>T c.958-132C>T (n.958-132C>T) c.1649C>T (p.Ala550Val) | dbSNP |
17 | g.50192825G>C | CA400214815 | COL1A1 | c.1847C>G (p.Ala616Gly) n.196C>G c.958-132C>G (n.958-132C>G) c.1649C>G (p.Ala550Gly) | |
17 | g.50192825G= | CA2263917616 | COL1A1 | c.1847C= (p.Ala616=) n.196C= c.958-132C= (n.958-132C=) c.1649C= (p.Ala550=) | |
17 | g.50192825G>T | CA400214816 | COL1A1 | c.1847C>A (p.Ala616Asp) n.196C>A c.958-132C>A (n.958-132C>A) c.1649C>A (p.Ala550Asp) | |
17 | g.50192825_50192827del | CA291544416 | COL1A1 | c.1845_1847del (p.Glu615_Ala616delinsAsp) n.194_196del c.958-134_958-132del (n.958-134_958-132del) c.1647_1649del (p.Glu549_Ala550delinsAsp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192826C>A | CA400214817 | COL1A1 | c.1846G>T (p.Ala616Ser) n.195G>T c.958-133G>T (n.958-133G>T) c.1648G>T (p.Ala550Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50192826C= | CA2263917617 | COL1A1 | c.1846G= (p.Ala616=) n.195G= c.958-133G= (n.958-133G=) c.1648G= (p.Ala550=) | |
17 | g.50192826C>G | CA400214818 | COL1A1 | c.1846G>C (p.Ala616Pro) n.195G>C c.958-133G>C (n.958-133G>C) c.1648G>C (p.Ala550Pro) | |
17 | g.50192826C>T | CA8645060 | COL1A1 | c.1846G>A (p.Ala616Thr) n.195G>A c.958-133G>A (n.958-133G>A) c.1648G>A (p.Ala550Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192827C>A | CA8645061 | COL1A1 | c.1845G>T (p.Glu615Asp) n.194G>T c.958-134G>T (n.958-134G>T) c.1647G>T (p.Glu549Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192827C= | CA2263917618 | COL1A1 | c.1845G= (p.Glu615=) n.194G= c.958-134G= (n.958-134G=) c.1647G= (p.Glu549=) | |
17 | g.50192827C>G | CA400214819 | COL1A1 | c.1845G>C (p.Glu615Asp) n.194G>C c.958-134G>C (n.958-134G>C) c.1647G>C (p.Glu549Asp) | |
17 | g.50192827C>T | CA500848055 | COL1A1 | c.1845G>A (p.Glu615=) n.194G>A c.958-134G>A (n.958-134G>A) c.1647G>A (p.Glu549=) | dbSNP |
17 | g.50192828T>A | CA400214820 | COL1A1 | c.1844A>T (p.Glu615Val) n.193A>T c.958-135A>T (n.958-135A>T) c.1646A>T (p.Glu549Val) | |
17 | g.50192828T>C | CA400214821 | COL1A1 | c.1844A>G (p.Glu615Gly) n.193A>G c.958-135A>G (n.958-135A>G) c.1646A>G (p.Glu549Gly) | |
17 | g.50192828T>G | CA400214822 | COL1A1 | c.1844A>C (p.Glu615Ala) n.193A>C c.958-135A>C (n.958-135A>C) c.1646A>C (p.Glu549Ala) | |
17 | g.50192829C>A | CA400214823 | COL1A1 | c.1843G>T (p.Glu615Ter) n.192G>T c.958-136G>T (n.958-136G>T) c.1645G>T (p.Glu549Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192829C= | CA2263917619 | COL1A1 | c.1843G= (p.Glu615=) n.192G= c.958-136G= (n.958-136G=) c.1645G= (p.Glu549=) | |
17 | g.50192829C>G | CA400214824 | COL1A1 | c.1843G>C (p.Glu615Gln) n.192G>C c.958-136G>C (n.958-136G>C) c.1645G>C (p.Glu549Gln) | |
17 | g.50192829C>T | CA400214825 | COL1A1 | c.1843G>A (p.Glu615Lys) n.192G>A c.958-136G>A (n.958-136G>A) c.1645G>A (p.Glu549Lys) | |
17 | g.50192830T>A | CA500848058 | COL1A1 | c.1842A>T (p.Gly614=) n.191A>T c.958-137A>T (n.958-137A>T) c.1644A>T (p.Gly548=) | |
17 | g.50192830T>C | CA500848057 | COL1A1 | c.1842A>G (p.Gly614=) n.191A>G c.958-137A>G (n.958-137A>G) c.1644A>G (p.Gly548=) | |
17 | g.50192830T>G | CA500848056 | COL1A1 | c.1842A>C (p.Gly614=) n.191A>C c.958-137A>C (n.958-137A>C) c.1644A>C (p.Gly548=) | |
17 | g.50192831C>A | CA400214826 | COL1A1 | c.1841G>T (p.Gly614Val) n.190G>T c.958-138G>T (n.958-138G>T) c.1643G>T (p.Gly548Val) | |
17 | g.50192831C>G | CA400214828 | COL1A1 | c.1841G>C (p.Gly614Ala) n.190G>C c.958-138G>C (n.958-138G>C) c.1643G>C (p.Gly548Ala) | |
17 | g.50192831C>T | CA400214827 | COL1A1 | c.1841G>A (p.Gly614Glu) n.190G>A c.958-138G>A (n.958-138G>A) c.1643G>A (p.Gly548Glu) | |
17 | g.50192832C>A | CA400214829 | COL1A1 | c.1840G>T (p.Gly614Ter) n.189G>T c.958-139G>T (n.958-139G>T) c.1642G>T (p.Gly548Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192832C= | CA2263917620 | COL1A1 | c.1840G= (p.Gly614=) n.189G= c.958-139G= (n.958-139G=) c.1642G= (p.Gly548=) | |
17 | g.50192832C>G | CA400214830 | COL1A1 | c.1840G>C (p.Gly614Arg) n.189G>C c.958-139G>C (n.958-139G>C) c.1642G>C (p.Gly548Arg) | |
17 | g.50192832C>T | CA400214831 | COL1A1 | c.1840G>A (p.Gly614Arg) n.189G>A c.958-139G>A (n.958-139G>A) c.1642G>A (p.Gly548Arg) | |
17 | g.50192833A>C | CA400214832 | COL1A1 | c.1839T>G (p.Asp613Glu) n.188T>G c.958-140T>G (n.958-140T>G) c.1641T>G (p.Asp547Glu) | |
17 | g.50192833A>G | CA500848059 | COL1A1 | c.1839T>C (p.Asp613=) n.188T>C c.958-140T>C (n.958-140T>C) c.1641T>C (p.Asp547=) | |
17 | g.50192833A>T | CA400214833 | COL1A1 | c.1839T>A (p.Asp613Glu) n.188T>A c.958-140T>A (n.958-140T>A) c.1641T>A (p.Asp547Glu) | |
17 | g.50192834T>A | CA400214834 | COL1A1 | c.1838A>T (p.Asp613Val) n.187A>T c.958-141A>T (n.958-141A>T) c.1640A>T (p.Asp547Val) | |
17 | g.50192834T>C | CA8645062 | COL1A1 | c.1838A>G (p.Asp613Gly) n.187A>G c.958-141A>G (n.958-141A>G) c.1640A>G (p.Asp547Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192834T>G | CA400214835 | COL1A1 | c.1838A>C (p.Asp613Ala) n.187A>C c.958-141A>C (n.958-141A>C) c.1640A>C (p.Asp547Ala) | |
17 | g.50192834T= | CA2263917621 | COL1A1 | c.1838A= (p.Asp613=) n.187A= c.958-141A= (n.958-141A=) c.1640A= (p.Asp547=) | |
17 | g.50192835C>A | CA400214836 | COL1A1 | c.1837G>T (p.Asp613Tyr) n.186G>T c.958-142G>T (n.958-142G>T) c.1639G>T (p.Asp547Tyr) | |
17 | g.50192835C= | CA2263917622 | COL1A1 | c.1837G= (p.Asp613=) n.186G= c.958-142G= (n.958-142G=) c.1639G= (p.Asp547=) | |
17 | g.50192835C>G | CA400214837 | COL1A1 | c.1837G>C (p.Asp613His) n.186G>C c.958-142G>C (n.958-142G>C) c.1639G>C (p.Asp547His) | |
17 | g.50192835C>T | CA291544424 | COL1A1 | c.1837G>A (p.Asp613Asn) n.186G>A c.958-142G>A (n.958-142G>A) c.1639G>A (p.Asp547Asn) | dbSNP COSMIC |
17 | g.50192836T>A | CA8645063 | COL1A1 | c.1836A>T (p.Lys612Asn) n.185A>T c.958-143A>T (n.958-143A>T) c.1638A>T (p.Lys546Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192836T>C | CA500848060 | COL1A1 | c.1836A>G (p.Lys612=) n.185A>G c.958-143A>G (n.958-143A>G) c.1638A>G (p.Lys546=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192836T>G | CA400214838 | COL1A1 | c.1836A>C (p.Lys612Asn) n.185A>C c.958-143A>C (n.958-143A>C) c.1638A>C (p.Lys546Asn) | |
17 | g.50192836T= | CA2263917623 | COL1A1 | c.1836A= (p.Lys612=) n.185A= c.958-143A= (n.958-143A=) c.1638A= (p.Lys546=) | |
17 | g.50192837T>A | CA400214839 | COL1A1 | c.1835A>T (p.Lys612Ile) n.184A>T c.958-144A>T (n.958-144A>T) c.1637A>T (p.Lys546Ile) | |
17 | g.50192837T>C | CA400214841 | COL1A1 | c.1835A>G (p.Lys612Arg) n.184A>G c.958-144A>G (n.958-144A>G) c.1637A>G (p.Lys546Arg) | |
17 | g.50192837T>G | CA400214840 | COL1A1 | c.1835A>C (p.Lys612Thr) n.184A>C c.958-144A>C (n.958-144A>C) c.1637A>C (p.Lys546Thr) | |
17 | g.50192838T>A | CA400214842 | COL1A1 | c.1834A>T (p.Lys612Ter) n.183A>T c.958-145A>T (n.958-145A>T) c.1636A>T (p.Lys546Ter) | |
17 | g.50192838T>C | CA400214843 | COL1A1 | c.1834A>G (p.Lys612Glu) n.183A>G c.958-145A>G (n.958-145A>G) c.1636A>G (p.Lys546Glu) | |
17 | g.50192838T>G | CA400214844 | COL1A1 | c.1834A>C (p.Lys612Gln) n.183A>C c.958-145A>C (n.958-145A>C) c.1636A>C (p.Lys546Gln) | |
17 | g.50192839G>A | CA8645064 | COL1A1 | c.1833C>T (p.Gly611=) n.182C>T c.958-146C>T (n.958-146C>T) c.1635C>T (p.Gly545=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192839G>C | CA500848061 | COL1A1 | c.1833C>G (p.Gly611=) n.182C>G c.958-146C>G (n.958-146C>G) c.1635C>G (p.Gly545=) | |
17 | g.50192839G= | CA2263917624 | COL1A1 | c.1833C= (p.Gly611=) n.182C= c.958-146C= (n.958-146C=) c.1635C= (p.Gly545=) | |
17 | g.50192839G>T | CA500848062 | COL1A1 | c.1833C>A (p.Gly611=) n.182C>A c.958-146C>A (n.958-146C>A) c.1635C>A (p.Gly545=) | gnomAD v4 |
17 | g.50192840C>A | CA400214845 | COL1A1 | c.1832G>T (p.Gly611Val) n.181G>T c.958-147G>T (n.958-147G>T) c.1634G>T (p.Gly545Val) | gnomAD v4 |
17 | g.50192840C>G | CA400214846 | COL1A1 | c.1832G>C (p.Gly611Ala) n.181G>C c.958-147G>C (n.958-147G>C) c.1634G>C (p.Gly545Ala) | |
17 | g.50192840C>T | CA400214847 | COL1A1 | c.1832G>A (p.Gly611Asp) n.181G>A c.958-147G>A (n.958-147G>A) c.1634G>A (p.Gly545Asp) | ClinVar |
17 | g.50192841C>A | CA400214848 | COL1A1 | c.1831G>T (p.Gly611Cys) n.180G>T c.958-148G>T (n.958-148G>T) c.1633G>T (p.Gly545Cys) | |
17 | g.50192841C>G | CA400214849 | COL1A1 | c.1831G>C (p.Gly611Arg) n.180G>C c.958-148G>C (n.958-148G>C) c.1633G>C (p.Gly545Arg) | |
17 | g.50192841C>T | CA400214850 | COL1A1 | c.1831G>A (p.Gly611Ser) n.180G>A c.958-148G>A (n.958-148G>A) c.1633G>A (p.Gly545Ser) | |
17 | g.50192842A>C | CA500848066 | COL1A1 | c.1830T>G (p.Ala610=) n.179T>G c.958-149T>G (n.958-149T>G) c.1632T>G (p.Ala544=) | |
17 | g.50192842A>G | CA500848067 | COL1A1 | c.1830T>C (p.Ala610=) n.179T>C c.958-149T>C (n.958-149T>C) c.1632T>C (p.Ala544=) | |
17 | g.50192842A>T | CA500848069 | COL1A1 | c.1830T>A (p.Ala610=) n.179T>A c.958-149T>A (n.958-149T>A) c.1632T>A (p.Ala544=) | |
17 | g.50192843G>A | CA400214851 | COL1A1 | c.1829C>T (p.Ala610Val) n.178C>T c.958-150C>T (n.958-150C>T) c.1631C>T (p.Ala544Val) | |
17 | g.50192843G>C | CA400214852 | COL1A1 | c.1829C>G (p.Ala610Gly) n.178C>G c.958-150C>G (n.958-150C>G) c.1631C>G (p.Ala544Gly) | |
17 | g.50192843G>T | CA400214853 | COL1A1 | c.1829C>A (p.Ala610Asp) n.178C>A c.958-150C>A (n.958-150C>A) c.1631C>A (p.Ala544Asp) | |
17 | g.50192844C>A | CA400214855 | COL1A1 | c.1828G>T (p.Ala610Ser) n.177G>T c.958-151G>T (n.958-151G>T) c.1630G>T (p.Ala544Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192844C= | CA2263917625 | COL1A1 | c.1828G= (p.Ala610=) n.177G= c.958-151G= (n.958-151G=) c.1630G= (p.Ala544=) | |
17 | g.50192844C>G | CA400214854 | COL1A1 | c.1828G>C (p.Ala610Pro) n.177G>C c.958-151G>C (n.958-151G>C) c.1630G>C (p.Ala544Pro) | |
17 | g.50192844C>T | CA291544429 | COL1A1 | c.1828G>A (p.Ala610Thr) n.177G>A c.958-151G>A (n.958-151G>A) c.1630G>A (p.Ala544Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192845A>C | CA500848072 | COL1A1 | c.1827T>G (p.Pro609=) n.176T>G c.958-152T>G (n.958-152T>G) c.1629T>G (p.Pro543=) | gnomAD v4 |
17 | g.50192845A>G | CA500848071 | COL1A1 | c.1827T>C (p.Pro609=) n.176T>C c.958-152T>C (n.958-152T>C) c.1629T>C (p.Pro543=) | |
17 | g.50192845A>T | CA500848070 | COL1A1 | c.1827T>A (p.Pro609=) n.176T>A c.958-152T>A (n.958-152T>A) c.1629T>A (p.Pro543=) | |
17 | g.50192846G>A | CA400214856 | COL1A1 | c.1826C>T (p.Pro609Leu) n.175C>T c.958-153C>T (n.958-153C>T) c.1628C>T (p.Pro543Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.50192846G>C | CA400214857 | COL1A1 | c.1826C>G (p.Pro609Arg) n.175C>G c.958-153C>G (n.958-153C>G) c.1628C>G (p.Pro543Arg) | |
17 | g.50192846G>T | CA400214858 | COL1A1 | c.1826C>A (p.Pro609His) n.175C>A c.958-153C>A (n.958-153C>A) c.1628C>A (p.Pro543His) | |
17 | g.50192847G>A | CA400214859 | COL1A1 | c.1825C>T (p.Pro609Ser) n.174C>T c.958-154C>T (n.958-154C>T) c.1627C>T (p.Pro543Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192847G>C | CA400214860 | COL1A1 | c.1825C>G (p.Pro609Ala) n.174C>G c.958-154C>G (n.958-154C>G) c.1627C>G (p.Pro543Ala) | |
17 | g.50192847G= | CA2263917626 | COL1A1 | c.1825C= (p.Pro609=) n.174C= c.958-154C= (n.958-154C=) c.1627C= (p.Pro543=) | |
17 | g.50192847G>T | CA400214861 | COL1A1 | c.1825C>A (p.Pro609Thr) n.174C>A c.958-154C>A (n.958-154C>A) c.1627C>A (p.Pro543Thr) | |
17 | g.50192848A= | CA2263917627 | COL1A1 | c.1824T= (p.Gly608=) n.173T= c.958-155T= (n.958-155T=) c.1626T= (p.Gly542=) | |
17 | g.50192848A>C | CA500848085 | COL1A1 | c.1824T>G (p.Gly608=) n.173T>G c.958-155T>G (n.958-155T>G) c.1626T>G (p.Gly542=) | |
17 | g.50192848A>G | CA500848087 | COL1A1 | c.1824T>C (p.Gly608=) n.173T>C c.958-155T>C (n.958-155T>C) c.1626T>C (p.Gly542=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192848A>T | CA500848088 | COL1A1 | c.1824T>A (p.Gly608=) n.173T>A c.958-155T>A (n.958-155T>A) c.1626T>A (p.Gly542=) | |
17 | g.50192849C>A | CA400214862 | COL1A1 | c.1823G>T (p.Gly608Val) n.172G>T c.958-156G>T (n.958-156G>T) c.1625G>T (p.Gly542Val) | |
17 | g.50192849C>G | CA400214863 | COL1A1 | c.1823G>C (p.Gly608Ala) n.172G>C c.958-156G>C (n.958-156G>C) c.1625G>C (p.Gly542Ala) | |
17 | g.50192849C>T | CA400214864 | COL1A1 | c.1823G>A (p.Gly608Asp) n.172G>A c.958-156G>A (n.958-156G>A) c.1625G>A (p.Gly542Asp) | |
17 | g.50192850C>A | CA400214865 | COL1A1 | c.1822G>T (p.Gly608Cys) n.171G>T c.958-157G>T (n.958-157G>T) c.1624G>T (p.Gly542Cys) | |
17 | g.50192850C>G | CA400214866 | COL1A1 | c.1822G>C (p.Gly608Arg) n.171G>C c.958-157G>C (n.958-157G>C) c.1624G>C (p.Gly542Arg) | |
17 | g.50192850C>T | CA400214867 | COL1A1 | c.1822G>A (p.Gly608Ser) n.171G>A c.958-157G>A (n.958-157G>A) c.1624G>A (p.Gly542Ser) | |
17 | g.50192851C>A | CA400214868 | COL1A1 | c.1822-1G>T (n.1822-1G>T) n.171-1G>T c.958-158G>T (n.958-158G>T) c.1624-1G>T (n.1624-1G>T) | |
17 | g.50192851C>G | CA400214870 | COL1A1 | c.1822-1G>C (n.1822-1G>C) n.171-1G>C c.958-158G>C (n.958-158G>C) c.1624-1G>C (n.1624-1G>C) | dbSNP |
17 | g.50192851C>T | CA400214869 | COL1A1 | c.1822-1G>A (n.1822-1G>A) n.171-1G>A c.958-158G>A (n.958-158G>A) c.1624-1G>A (n.1624-1G>A) | ClinVar |
17 | g.50192852del | CA2695226630 | COL1A1 | c.1822-2del (n.1822-2del) n.171-2del c.958-159del (n.958-159del) c.1624-2del (n.1624-2del) | ClinVar |
17 | g.50192852T>A | CA400214871 | COL1A1 | c.1822-2A>T (n.1822-2A>T) n.171-2A>T c.958-159A>T (n.958-159A>T) c.1624-2A>T (n.1624-2A>T) | |
17 | g.50192852T>C | CA400214872 | COL1A1 | c.1822-2A>G (n.1822-2A>G) n.171-2A>G c.958-159A>G (n.958-159A>G) c.1624-2A>G (n.1624-2A>G) | |
17 | g.50192852T>G | CA291544442 | COL1A1 | c.1822-2A>C (n.1822-2A>C) n.171-2A>C c.958-159A>C (n.958-159A>C) c.1624-2A>C (n.1624-2A>C) | dbSNP |
17 | g.50192852T= | CA2263917628 | COL1A1 | c.1822-2A= (n.1822-2A=) n.171-2A= c.958-159A= (n.958-159A=) c.1624-2A= (n.1624-2A=) | |
17 | g.50192853G= | CA2263917629 | COL1A1 | c.1822-3C= (n.1822-3C=) n.171-3C= c.958-160C= (n.958-160C=) c.1624-3C= (n.1624-3C=) | |
17 | g.50192853G>T | CA8645065 | COL1A1 | c.1822-3C>A (n.1822-3C>A) n.171-3C>A c.958-160C>A (n.958-160C>A) c.1624-3C>A (n.1624-3C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |