Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50192694_50192796delCA500847937COL1A1c.1875+2_1876del
n.224+2_225del
c.958-102_958del
c.1677+2_1678del
17g.50192727C=CA2263917558COL1A1c.1876-34G= (n.1876-34G=)
n.225-34G=
c.958-34G= (n.958-34G=)
c.1678-34G= (n.1678-34G=)
17g.50192727C>TCA8645039COL1A1c.1876-34G>A (n.1876-34G>A)
n.225-34G>A
c.958-34G>A (n.958-34G>A)
c.1678-34G>A (n.1678-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192728C>ACA2576317492COL1A1c.1876-35G>T (n.1876-35G>T)
n.225-35G>T
c.958-35G>T (n.958-35G>T)
c.1678-35G>T (n.1678-35G>T)
 gnomAD v4
17g.50192728C=CA2263917559COL1A1c.1876-35G= (n.1876-35G=)
n.225-35G=
c.958-35G= (n.958-35G=)
c.1678-35G= (n.1678-35G=)
17g.50192728C>TCA8645040COL1A1c.1876-35G>A (n.1876-35G>A)
n.225-35G>A
c.958-35G>A (n.958-35G>A)
c.1678-35G>A (n.1678-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192729G>ACA291544332COL1A1c.1876-36C>T (n.1876-36C>T)
n.225-36C>T
c.958-36C>T (n.958-36C>T)
c.1678-36C>T (n.1678-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192729G=CA2263917560COL1A1c.1876-36C= (n.1876-36C=)
n.225-36C=
c.958-36C= (n.958-36C=)
c.1678-36C= (n.1678-36C=)
17g.50192731G>ACA2638709286COL1A1c.1876-38C>T (n.1876-38C>T)
n.225-38C>T
c.958-38C>T (n.958-38C>T)
c.1678-38C>T (n.1678-38C>T)
 gnomAD v4
17g.50192734G>CCA2638709288COL1A1c.1876-41C>G (n.1876-41C>G)
n.225-41C>G
c.958-41C>G (n.958-41C>G)
c.1678-41C>G (n.1678-41C>G)
 gnomAD v4
17g.50192734G>TCA2638709291COL1A1c.1876-41C>A (n.1876-41C>A)
n.225-41C>A
c.958-41C>A (n.958-41C>A)
c.1678-41C>A (n.1678-41C>A)
 gnomAD v4
17g.50192736C=CA2263917561COL1A1c.1876-43G= (n.1876-43G=)
n.225-43G=
c.958-43G= (n.958-43G=)
c.1678-43G= (n.1678-43G=)
17g.50192736C>TCA8645041COL1A1c.1876-43G>A (n.1876-43G>A)
n.225-43G>A
c.958-43G>A (n.958-43G>A)
c.1678-43G>A (n.1678-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192737G>ACA8645042COL1A1c.1876-44C>T (n.1876-44C>T)
n.225-44C>T
c.958-44C>T (n.958-44C>T)
c.1678-44C>T (n.1678-44C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192737G>CCA2581314541COL1A1c.1876-44C>G (n.1876-44C>G)
n.225-44C>G
c.958-44C>G (n.958-44C>G)
c.1678-44C>G (n.1678-44C>G)
17g.50192737G=CA2263917562COL1A1c.1876-44C= (n.1876-44C=)
n.225-44C=
c.958-44C= (n.958-44C=)
c.1678-44C= (n.1678-44C=)
17g.50192737G>TCA2581314540COL1A1c.1876-44C>A (n.1876-44C>A)
n.225-44C>A
c.958-44C>A (n.958-44C>A)
c.1678-44C>A (n.1678-44C>A)
17g.50192738_50192751delCA2809757320COL1A1c.1875+47_1876-44del (n.1875+47_1876-44del)
n.224+47_225-44del
c.958-57_958-44del (n.958-57_958-44del)
c.1677+47_1678-44del (n.1677+47_1678-44del)
17g.50192738_50192739delinsAGCA2263917563COL1A1c.1876-46_1876-45delinsCT (n.1876-46_1876-45delinsCT)
n.225-46_225-45delinsCT
c.958-46_958-45delinsCT (n.958-46_958-45delinsCT)
c.1678-46_1678-45delinsCT (n.1678-46_1678-45delinsCT)
17g.50192739G>CCA984450449COL1A1c.1876-46C>G (n.1876-46C>G)
n.225-46C>G
c.958-46C>G (n.958-46C>G)
c.1678-46C>G (n.1678-46C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192739G=CA2263917564COL1A1c.1876-46C= (n.1876-46C=)
n.225-46C=
c.958-46C= (n.958-46C=)
c.1678-46C= (n.1678-46C=)
17g.50192739G>TCA626485886COL1A1c.1876-46C>A (n.1876-46C>A)
n.225-46C>A
c.958-46C>A (n.958-46C>A)
c.1678-46C>A (n.1678-46C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192742delCA8645043COL1A1c.1876-46del (n.1876-46del)
n.225-46del
c.958-46del (n.958-46del)
c.1678-46del (n.1678-46del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192741G>ACA626485887COL1A1c.1876-48C>T (n.1876-48C>T)
n.225-48C>T
c.958-48C>T (n.958-48C>T)
c.1678-48C>T (n.1678-48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192741G>CCA772789722COL1A1c.1876-48C>G (n.1876-48C>G)
n.225-48C>G
c.958-48C>G (n.958-48C>G)
c.1678-48C>G (n.1678-48C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192741G=CA2263917565COL1A1c.1876-48C= (n.1876-48C=)
n.225-48C=
c.958-48C= (n.958-48C=)
c.1678-48C= (n.1678-48C=)
17g.50192742G>ACA291544345COL1A1c.1876-49C>T (n.1876-49C>T)
n.225-49C>T
c.958-49C>T (n.958-49C>T)
c.1678-49C>T (n.1678-49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192742G=CA2263917566COL1A1c.1876-49C= (n.1876-49C=)
n.225-49C=
c.958-49C= (n.958-49C=)
c.1678-49C= (n.1678-49C=)
17g.50192742G>TCA2638709310COL1A1c.1876-49C>A (n.1876-49C>A)
n.225-49C>A
c.958-49C>A (n.958-49C>A)
c.1678-49C>A (n.1678-49C>A)
 gnomAD v4
17g.50192743C=CA2263917568COL1A1c.1876-50G= (n.1876-50G=)
n.225-50G=
c.958-50G= (n.958-50G=)
c.1678-50G= (n.1678-50G=)
17g.50192743C>GCA8645044COL1A1c.1876-50G>C (n.1876-50G>C)
n.225-50G>C
c.958-50G>C (n.958-50G>C)
c.1678-50G>C (n.1678-50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192743C>TCA2263917567COL1A1c.1876-50G>A (n.1876-50G>A)
n.225-50G>A
c.958-50G>A (n.958-50G>A)
c.1678-50G>A (n.1678-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192745_50192752dupCA2638709319COL1A1c.1875+46_1876-51dup (n.1875+46_1876-51dup)
n.224+46_225-51dup
c.958-58_958-51dup (n.958-58_958-51dup)
c.1677+46_1678-51dup (n.1677+46_1678-51dup)
 gnomAD v4
17g.50192745G>ACA8645045COL1A1c.1876-52C>T (n.1876-52C>T)
n.225-52C>T
c.958-52C>T (n.958-52C>T)
c.1678-52C>T (n.1678-52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192745G=CA2263917569COL1A1c.1876-52C= (n.1876-52C=)
n.225-52C=
c.958-52C= (n.958-52C=)
c.1678-52C= (n.1678-52C=)
17g.50192746A=CA2263917570COL1A1c.1875+51T= (n.1875+51T=)
n.224+51T=
c.958-53T= (n.958-53T=)
c.1677+51T= (n.1677+51T=)
17g.50192746A>CCA626485888COL1A1c.1875+51T>G (n.1875+51T>G)
n.224+51T>G
c.958-53T>G (n.958-53T>G)
c.1677+51T>G (n.1677+51T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192747G>CCA2263917572COL1A1c.1875+50C>G (n.1875+50C>G)
n.224+50C>G
c.958-54C>G (n.958-54C>G)
c.1677+50C>G (n.1677+50C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192747G=CA2263917571COL1A1c.1875+50C= (n.1875+50C=)
n.224+50C=
c.958-54C= (n.958-54C=)
c.1677+50C= (n.1677+50C=)
17g.50192748G>ACA2263917574COL1A1c.1875+49C>T (n.1875+49C>T)
n.224+49C>T
c.958-55C>T (n.958-55C>T)
c.1677+49C>T (n.1677+49C>T)
 dbSNP
17g.50192748G=CA2263917573COL1A1c.1875+49C= (n.1875+49C=)
n.224+49C=
c.958-55C= (n.958-55C=)
c.1677+49C= (n.1677+49C=)
17g.50192748_50192752delCA2809757321COL1A1c.1875+45_1875+49del (n.1875+45_1875+49del)
n.224+45_224+49del
c.958-59_958-55del (n.958-59_958-55del)
c.1677+45_1677+49del (n.1677+45_1677+49del)
17g.50192749G=CA2263917575COL1A1c.1875+48C= (n.1875+48C=)
n.224+48C=
c.958-56C= (n.958-56C=)
c.1677+48C= (n.1677+48C=)
17g.50192749G>TCA2263917576COL1A1c.1875+48C>A (n.1875+48C>A)
n.224+48C>A
c.958-56C>A (n.958-56C>A)
c.1677+48C>A (n.1677+48C>A)
 dbSNP
17g.50192750T>CCA2263917578COL1A1c.1875+47A>G (n.1875+47A>G)
n.224+47A>G
c.958-57A>G (n.958-57A>G)
c.1677+47A>G (n.1677+47A>G)
 dbSNP
17g.50192750T=CA2263917577COL1A1c.1875+47A= (n.1875+47A=)
n.224+47A=
c.958-57A= (n.958-57A=)
c.1677+47A= (n.1677+47A=)
17g.50192751G>ACA2638709328COL1A1c.1875+46C>T (n.1875+46C>T)
n.224+46C>T
c.958-58C>T (n.958-58C>T)
c.1677+46C>T (n.1677+46C>T)
 gnomAD v4
17g.50192753C>ACA2532321298COL1A1c.1875+44G>T (n.1875+44G>T)
n.224+44G>T
c.958-60G>T (n.958-60G>T)
c.1677+44G>T (n.1677+44G>T)
17g.50192754T>CCA2809757322COL1A1c.1875+43A>G (n.1875+43A>G)
n.224+43A>G
c.958-61A>G (n.958-61A>G)
c.1677+43A>G (n.1677+43A>G)
17g.50192755C>TCA2809757323COL1A1c.1875+42G>A (n.1875+42G>A)
n.224+42G>A
c.958-62G>A (n.958-62G>A)
c.1677+42G>A (n.1677+42G>A)
17g.50192756C=CA2263917579COL1A1c.1875+41G= (n.1875+41G=)
n.224+41G=
c.958-63G= (n.958-63G=)
c.1677+41G= (n.1677+41G=)
17g.50192756C>GCA8645046COL1A1c.1875+41G>C (n.1875+41G>C)
n.224+41G>C
c.958-63G>C (n.958-63G>C)
c.1677+41G>C (n.1677+41G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192756C>TCA2638709342COL1A1c.1875+41G>A (n.1875+41G>A)
n.224+41G>A
c.958-63G>A (n.958-63G>A)
c.1677+41G>A (n.1677+41G>A)
 gnomAD v4
17g.50192756_50192757insAGCA2809757327COL1A1c.1875+40_1875+41insCT (n.1875+40_1875+41insCT)
n.224+40_224+41insCT
c.958-64_958-63insCT (n.958-64_958-63insCT)
c.1677+40_1677+41insCT (n.1677+40_1677+41insCT)
17g.50192757C=CA2263917580COL1A1c.1875+40G= (n.1875+40G=)
n.224+40G=
c.958-64G= (n.958-64G=)
c.1677+40G= (n.1677+40G=)
17g.50192757C>GCA984450462COL1A1c.1875+40G>C (n.1875+40G>C)
n.224+40G>C
c.958-64G>C (n.958-64G>C)
c.1677+40G>C (n.1677+40G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192758C=CA2263917581COL1A1c.1875+39G= (n.1875+39G=)
n.224+39G=
c.958-65G= (n.958-65G=)
c.1677+39G= (n.1677+39G=)
17g.50192758C>TCA8645047COL1A1c.1875+39G>A (n.1875+39G>A)
n.224+39G>A
c.958-65G>A (n.958-65G>A)
c.1677+39G>A (n.1677+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192760T>GCA626485889COL1A1c.1875+37A>C (n.1875+37A>C)
n.224+37A>C
c.958-67A>C (n.958-67A>C)
c.1677+37A>C (n.1677+37A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192760T=CA2263917582COL1A1c.1875+37A= (n.1875+37A=)
n.224+37A=
c.958-67A= (n.958-67A=)
c.1677+37A= (n.1677+37A=)
17g.50192760_50192765delCA2809757328COL1A1c.1875+32_1875+37del (n.1875+32_1875+37del)
n.224+32_224+37del
c.958-72_958-67del (n.958-72_958-67del)
c.1677+32_1677+37del (n.1677+32_1677+37del)
17g.50192764T>ACA626485890COL1A1c.1875+33A>T (n.1875+33A>T)
n.224+33A>T
c.958-71A>T (n.958-71A>T)
c.1677+33A>T (n.1677+33A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192764T=CA2263917583COL1A1c.1875+33A= (n.1875+33A=)
n.224+33A=
c.958-71A= (n.958-71A=)
c.1677+33A= (n.1677+33A=)
17g.50192765G>ACA8645048COL1A1c.1875+32C>T (n.1875+32C>T)
n.224+32C>T
c.958-72C>T (n.958-72C>T)
c.1677+32C>T (n.1677+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192765G=CA2263917584COL1A1c.1875+32C= (n.1875+32C=)
n.224+32C=
c.958-72C= (n.958-72C=)
c.1677+32C= (n.1677+32C=)
17g.50192765G>TCA2809757329COL1A1c.1875+32C>A (n.1875+32C>A)
n.224+32C>A
c.958-72C>A (n.958-72C>A)
c.1677+32C>A (n.1677+32C>A)
17g.50192766C=CA2263917585COL1A1c.1875+31G= (n.1875+31G=)
n.224+31G=
c.958-73G= (n.958-73G=)
c.1677+31G= (n.1677+31G=)
17g.50192766C>TCA2263917586COL1A1c.1875+31G>A (n.1875+31G>A)
n.224+31G>A
c.958-73G>A (n.958-73G>A)
c.1677+31G>A (n.1677+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192768C>ACA2638709343COL1A1c.1875+29G>T (n.1875+29G>T)
n.224+29G>T
c.958-75G>T (n.958-75G>T)
c.1677+29G>T (n.1677+29G>T)
 gnomAD v4
17g.50192768C=CA2263917587COL1A1c.1875+29G= (n.1875+29G=)
n.224+29G=
c.958-75G= (n.958-75G=)
c.1677+29G= (n.1677+29G=)
17g.50192768C>TCA2263917588COL1A1c.1875+29G>A (n.1875+29G>A)
n.224+29G>A
c.958-75G>A (n.958-75G>A)
c.1677+29G>A (n.1677+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192769C>TCA2576317498COL1A1c.1875+28G>A (n.1875+28G>A)
n.224+28G>A
c.958-76G>A (n.958-76G>A)
c.1677+28G>A (n.1677+28G>A)
17g.50192770C=CA2263917589COL1A1c.1875+27G= (n.1875+27G=)
n.224+27G=
c.958-77G= (n.958-77G=)
c.1677+27G= (n.1677+27G=)
17g.50192770C>TCA291544365COL1A1c.1875+27G>A (n.1875+27G>A)
n.224+27G>A
c.958-77G>A (n.958-77G>A)
c.1677+27G>A (n.1677+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192770_50192773delCA2809757330COL1A1c.1875+24_1875+27del (n.1875+24_1875+27del)
n.224+24_224+27del
c.958-80_958-77del (n.958-80_958-77del)
c.1677+24_1677+27del (n.1677+24_1677+27del)
17g.50192771C>ACA2570178608COL1A1c.1875+26G>T (n.1875+26G>T)
n.224+26G>T
c.958-78G>T (n.958-78G>T)
c.1677+26G>T (n.1677+26G>T)
17g.50192773G>CCA8645049COL1A1c.1875+24C>G (n.1875+24C>G)
n.224+24C>G
c.958-80C>G (n.958-80C>G)
c.1677+24C>G (n.1677+24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192773G=CA2263917590COL1A1c.1875+24C= (n.1875+24C=)
n.224+24C=
c.958-80C= (n.958-80C=)
c.1677+24C= (n.1677+24C=)
17g.50192774_50192783dupCA2638709344COL1A1c.1875+14_1875+23dup (n.1875+14_1875+23dup)
n.224+14_224+23dup
c.958-90_958-81dup (n.958-90_958-81dup)
c.1677+14_1677+23dup (n.1677+14_1677+23dup)
 gnomAD v4
17g.50192777_50192784delCA2576317500COL1A1c.1875+16_1875+23del (n.1875+16_1875+23del)
n.224+16_224+23del
c.958-88_958-81del (n.958-88_958-81del)
c.1677+16_1677+23del (n.1677+16_1677+23del)
17g.50192776C>ACA8645050COL1A1c.1875+21G>T (n.1875+21G>T)
n.224+21G>T
c.958-83G>T (n.958-83G>T)
c.1677+21G>T (n.1677+21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192776C=CA2263917591COL1A1c.1875+21G= (n.1875+21G=)
n.224+21G=
c.958-83G= (n.958-83G=)
c.1677+21G= (n.1677+21G=)
17g.50192777T>CCA500848021COL1A1c.1875+20A>G (n.1875+20A>G)
n.224+20A>G
c.958-84A>G (n.958-84A>G)
c.1677+20A>G (n.1677+20A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192777T=CA2263917592COL1A1c.1875+20A= (n.1875+20A=)
n.224+20A=
c.958-84A= (n.958-84A=)
c.1677+20A= (n.1677+20A=)
17g.50192780_50192781delCA2809757333COL1A1c.1875+18_1875+19del (n.1875+18_1875+19del)
n.224+18_224+19del
c.958-86_958-85del (n.958-86_958-85del)
c.1677+18_1677+19del (n.1677+18_1677+19del)
17g.50192779_50192780insTTGCA2809757335COL1A1c.1875+17_1875+18insCAA (n.1875+17_1875+18insCAA)
n.224+17_224+18insCAA
c.958-87_958-86insCAA (n.958-87_958-86insCAA)
c.1677+17_1677+18insCAA (n.1677+17_1677+18insCAA)
17g.50192780C=CA2263917593COL1A1c.1875+17G= (n.1875+17G=)
n.224+17G=
c.958-87G= (n.958-87G=)
c.1677+17G= (n.1677+17G=)
17g.50192780C>GCA626485891COL1A1c.1875+17G>C (n.1875+17G>C)
n.224+17G>C
c.958-87G>C (n.958-87G>C)
c.1677+17G>C (n.1677+17G>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50192780C>TCA2576317501COL1A1c.1875+17G>A (n.1875+17G>A)
n.224+17G>A
c.958-87G>A (n.958-87G>A)
c.1677+17G>A (n.1677+17G>A)
17g.50192781C>ACA626485892COL1A1c.1875+16G>T (n.1875+16G>T)
n.224+16G>T
c.958-88G>T (n.958-88G>T)
c.1677+16G>T (n.1677+16G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192781C=CA2263917594COL1A1c.1875+16G= (n.1875+16G=)
n.224+16G=
c.958-88G= (n.958-88G=)
c.1677+16G= (n.1677+16G=)
17g.50192781C>TCA8645051COL1A1c.1875+16G>A (n.1875+16G>A)
n.224+16G>A
c.958-88G>A (n.958-88G>A)
c.1677+16G>A (n.1677+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192782A>GCA2576317502COL1A1c.1875+15T>C (n.1875+15T>C)
n.224+15T>C
c.958-89T>C (n.958-89T>C)
c.1677+15T>C (n.1677+15T>C)
 ClinVar
17g.50192783T>GCA2809757338COL1A1c.1875+14A>C (n.1875+14A>C)
n.224+14A>C
c.958-90A>C (n.958-90A>C)
c.1677+14A>C (n.1677+14A>C)
17g.50192785A>GCA2576317503COL1A1c.1875+12T>C (n.1875+12T>C)
n.224+12T>C
c.958-92T>C (n.958-92T>C)
c.1677+12T>C (n.1677+12T>C)
17g.50192787G>ACA8645052COL1A1c.1875+10C>T (n.1875+10C>T)
n.224+10C>T
c.958-94C>T (n.958-94C>T)
c.1677+10C>T (n.1677+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192787G=CA2263917595COL1A1c.1875+10C= (n.1875+10C=)
n.224+10C=
c.958-94C= (n.958-94C=)
c.1677+10C= (n.1677+10C=)
17g.50192787G>TCA2638709345COL1A1c.1875+10C>A (n.1875+10C>A)
n.224+10C>A
c.958-94C>A (n.958-94C>A)
c.1677+10C>A (n.1677+10C>A)
 gnomAD v4
17g.50192788_50192790delCA2809757339COL1A1c.1875+7_1875+9del (n.1875+7_1875+9del)
n.224+7_224+9del
c.958-97_958-95del (n.958-97_958-95del)
c.1677+7_1677+9del (n.1677+7_1677+9del)
17g.50192789A=CA2263917596COL1A1c.1875+8T= (n.1875+8T=)
n.224+8T=
c.958-96T= (n.958-96T=)
c.1677+8T= (n.1677+8T=)
17g.50192789A>CCA8645054COL1A1c.1875+8T>G (n.1875+8T>G)
n.224+8T>G
c.958-96T>G (n.958-96T>G)
c.1677+8T>G (n.1677+8T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192789A>TCA8645053COL1A1c.1875+8T>A (n.1875+8T>A)
n.224+8T>A
c.958-96T>A (n.958-96T>A)
c.1677+8T>A (n.1677+8T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192792C=CA2263917597COL1A1c.1875+5G= (n.1875+5G=)
n.224+5G=
c.958-99G= (n.958-99G=)
c.1677+5G= (n.1677+5G=)
17g.50192792C>GCA10603456COL1A1c.1875+5G>C (n.1875+5G>C)
n.224+5G>C
c.958-99G>C (n.958-99G>C)
c.1677+5G>C (n.1677+5G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50192793T>CCA2638709346COL1A1c.1875+4A>G (n.1875+4A>G)
n.224+4A>G
c.958-100A>G (n.958-100A>G)
c.1677+4A>G (n.1677+4A>G)
 gnomAD v4
17g.50192794C>ACA8645055COL1A1c.1875+3G>T (n.1875+3G>T)
n.224+3G>T
c.958-101G>T (n.958-101G>T)
c.1677+3G>T (n.1677+3G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192794C=CA2263917598COL1A1c.1875+3G= (n.1875+3G=)
n.224+3G=
c.958-101G= (n.958-101G=)
c.1677+3G= (n.1677+3G=)
17g.50192794C>GCA2809757343COL1A1c.1875+3G>C (n.1875+3G>C)
n.224+3G>C
c.958-101G>C (n.958-101G>C)
c.1677+3G>C (n.1677+3G>C)
17g.50192795A>CCA400214763COL1A1c.1875+2T>G (n.1875+2T>G)
n.224+2T>G
c.958-102T>G (n.958-102T>G)
c.1677+2T>G (n.1677+2T>G)
17g.50192795A>GCA400214762COL1A1c.1875+2T>C (n.1875+2T>C)
n.224+2T>C
c.958-102T>C (n.958-102T>C)
c.1677+2T>C (n.1677+2T>C)
17g.50192795A>TCA400214764COL1A1c.1875+2T>A (n.1875+2T>A)
n.224+2T>A
c.958-102T>A (n.958-102T>A)
c.1677+2T>A (n.1677+2T>A)
17g.50192796C>ACA400214765COL1A1c.1875+1G>T (n.1875+1G>T)
n.224+1G>T
c.958-103G>T (n.958-103G>T)
c.1677+1G>T (n.1677+1G>T)
17g.50192796C=CA2263917599COL1A1c.1875+1G= (n.1875+1G=)
n.224+1G=
c.958-103G= (n.958-103G=)
c.1677+1G= (n.1677+1G=)
17g.50192796C>GCA10603876COL1A1c.1875+1G>C (n.1875+1G>C)
n.224+1G>C
c.958-103G>C (n.958-103G>C)
c.1677+1G>C (n.1677+1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50192796C>TCA291544391COL1A1c.1875+1G>A (n.1875+1G>A)
n.224+1G>A
c.958-103G>A (n.958-103G>A)
c.1677+1G>A (n.1677+1G>A)
 dbSNP
17g.50192797A=CA2263917600COL1A1c.1875T= (p.Ala625=)
n.224T=
c.958-104T= (n.958-104T=)
c.1677T= (p.Ala559=)
17g.50192797A>CCA500848022COL1A1c.1875T>G (p.Ala625=)
n.224T>G
c.958-104T>G (n.958-104T>G)
c.1677T>G (p.Ala559=)
17g.50192797A>GCA500848023COL1A1c.1875T>C (p.Ala625=)
n.224T>C
c.958-104T>C (n.958-104T>C)
c.1677T>C (p.Ala559=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192797A>TCA500848024COL1A1c.1875T>A (p.Ala625=)
n.224T>A
c.958-104T>A (n.958-104T>A)
c.1677T>A (p.Ala559=)
17g.50192798G>ACA291544395COL1A1c.1874C>T (p.Ala625Val)
n.223C>T
c.958-105C>T (n.958-105C>T)
c.1676C>T (p.Ala559Val)
 dbSNP
17g.50192798G>CCA400214766COL1A1c.1874C>G (p.Ala625Gly)
n.223C>G
c.958-105C>G (n.958-105C>G)
c.1676C>G (p.Ala559Gly)
17g.50192798G=CA2263917601COL1A1c.1874C= (p.Ala625=)
n.223C=
c.958-105C= (n.958-105C=)
c.1676C= (p.Ala559=)
17g.50192798G>TCA400214767COL1A1c.1874C>A (p.Ala625Asp)
n.223C>A
c.958-105C>A (n.958-105C>A)
c.1676C>A (p.Ala559Asp)
17g.50192799C>ACA400214769COL1A1c.1873G>T (p.Ala625Ser)
n.222G>T
c.958-106G>T (n.958-106G>T)
c.1675G>T (p.Ala559Ser)
17g.50192799C=CA2263917602COL1A1c.1873G= (p.Ala625=)
n.222G=
c.958-106G= (n.958-106G=)
c.1675G= (p.Ala559=)
17g.50192799C>GCA400214768COL1A1c.1873G>C (p.Ala625Pro)
n.222G>C
c.958-106G>C (n.958-106G>C)
c.1675G>C (p.Ala559Pro)
17g.50192799C>TCA202073COL1A1c.1873G>A (p.Ala625Thr)
n.222G>A
c.958-106G>A (n.958-106G>A)
c.1675G>A (p.Ala559Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192800A>CCA500848025COL1A1c.1872T>G (p.Pro624=)
n.221T>G
c.958-107T>G (n.958-107T>G)
c.1674T>G (p.Pro558=)
17g.50192800A>GCA500848026COL1A1c.1872T>C (p.Pro624=)
n.221T>C
c.958-107T>C (n.958-107T>C)
c.1674T>C (p.Pro558=)
17g.50192800A>TCA500848027COL1A1c.1872T>A (p.Pro624=)
n.221T>A
c.958-107T>A (n.958-107T>A)
c.1674T>A (p.Pro558=)
17g.50192801G>ACA400214770COL1A1c.1871C>T (p.Pro624Leu)
n.220C>T
c.958-108C>T (n.958-108C>T)
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
17g.50192801G>CCA400214771COL1A1c.1871C>G (p.Pro624Arg)
n.220C>G
c.958-108C>G (n.958-108C>G)
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
17g.50192801G>TCA400214772COL1A1c.1871C>A (p.Pro624His)
n.220C>A
c.958-108C>A (n.958-108C>A)
c.1673C>A (p.Pro558His)
17g.50192803delCA2580094388COL1A1c.1871del (p.Pro624LeufsTer?)
n.220del
c.958-108del (n.958-108del)
c.1673del (p.Pro558LeufsTer?)
 ClinVar
17g.50192802G>ACA400214773COL1A1c.1870C>T (p.Pro624Ser)
n.219C>T
c.958-109C>T (n.958-109C>T)
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
17g.50192802G>CCA400214774COL1A1c.1870C>G (p.Pro624Ala)
n.219C>G
c.958-109C>G (n.958-109C>G)
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
17g.50192802G>TCA400214775COL1A1c.1870C>A (p.Pro624Thr)
n.219C>A
c.958-109C>A (n.958-109C>A)
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
17g.50192803G>ACA500848028COL1A1c.1869C>T (p.Gly623=)
n.218C>T
c.958-110C>T (n.958-110C>T)
c.1671C>T (p.Gly557=)
17g.50192803G>CCA500848029COL1A1c.1869C>G (p.Gly623=)
n.218C>G
c.958-110C>G (n.958-110C>G)
c.1671C>G (p.Gly557=)
17g.50192803G>TCA500848030COL1A1c.1869C>A (p.Gly623=)
n.218C>A
c.958-110C>A (n.958-110C>A)
c.1671C>A (p.Gly557=)
17g.50192804C>ACA400214776COL1A1c.1868G>T (p.Gly623Val)
n.217G>T
c.958-111G>T (n.958-111G>T)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
17g.50192804C>GCA400214778COL1A1c.1868G>C (p.Gly623Ala)
n.217G>C
c.958-111G>C (n.958-111G>C)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
17g.50192804C>TCA400214777COL1A1c.1868G>A (p.Gly623Asp)
n.217G>A
c.958-111G>A (n.958-111G>A)
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
17g.50192805C>ACA400214779COL1A1c.1867G>T (p.Gly623Cys)
n.216G>T
c.958-112G>T (n.958-112G>T)
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
17g.50192805C>GCA400214780COL1A1c.1867G>C (p.Gly623Arg)
n.216G>C
c.958-112G>C (n.958-112G>C)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
17g.50192805C>TCA400214781COL1A1c.1867G>A (p.Gly623Ser)
n.216G>A
c.958-112G>A (n.958-112G>A)
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.50192805_50192806delinsCACA2263917603COL1A1c.1866_1867delinsTG (p.Pro622=)
n.215_216delinsTG
c.958-113_958-112delinsTG (n.958-113_958-112delinsTG)
c.1668_1669delinsTG (p.Pro556=)
17g.50192805_50192807delinsCAGCA2263917604COL1A1c.1865_1867delinsCTG (p.Pro622=)
n.214_216delinsCTG
c.958-114_958-112delinsCTG (n.958-114_958-112delinsCTG)
c.1667_1669delinsCTG (p.Pro556=)
17g.50192806delCA291544399COL1A1c.1866del (p.Gly623AlafsTer?)
n.215del
c.958-113del (n.958-113del)
c.1668del (p.Gly557AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50192806A=CA2581314542COL1A1c.1866T= (p.Pro622=)
n.215T=
c.958-113T= (n.958-113T=)
c.1668T= (p.Pro556=)
17g.50192806A>CCA500848031COL1A1c.1866T>G (p.Pro622=)
n.215T>G
c.958-113T>G (n.958-113T>G)
c.1668T>G (p.Pro556=)
17g.50192806A>GCA500848032COL1A1c.1866T>C (p.Pro622=)
n.215T>C
c.958-113T>C (n.958-113T>C)
c.1668T>C (p.Pro556=)
 gnomAD v4
17g.50192806A>TCA500848033COL1A1c.1866T>A (p.Pro622=)
n.215T>A
c.958-113T>A (n.958-113T>A)
c.1668T>A (p.Pro556=)
17g.50192806_50192807delinsCCA915950610COL1A1c.1865_1866delinsG (p.Pro622ArgfsTer?)
n.214_215delinsG
c.958-114_958-113delinsG (n.958-114_958-113delinsG)
c.1667_1668delinsG (p.Pro556ArgfsTer?)
 dbSNP
17g.50192806_50192810delinsAGGGGCA2263917605COL1A1c.1862_1866delinsCCCCT (p.Pro621=)
n.211_215delinsCCCCT
c.958-117_958-113delinsCCCCT (n.958-117_958-113delinsCCCCT)
c.1664_1668delinsCCCCT (p.Pro555=)
17g.50192807G>ACA400214782COL1A1c.1865C>T (p.Pro622Leu)
n.214C>T
c.958-114C>T (n.958-114C>T)
c.1667C>T (p.Pro556Leu)
 gnomAD v4
17g.50192807G>CCA400214783COL1A1c.1865C>G (p.Pro622Arg)
n.214C>G
c.958-114C>G (n.958-114C>G)
c.1667C>G (p.Pro556Arg)
17g.50192807G>TCA400214784COL1A1c.1865C>A (p.Pro622His)
n.214C>A
c.958-114C>A (n.958-114C>A)
c.1667C>A (p.Pro556His)
17g.50192811dupCA2573154258COL1A1c.1865dup (p.Gly623TrpfsTer11)
n.214dup
c.958-114dup (n.958-114dup)
c.1667dup (p.Gly557TrpfsTer11)
 ClinVar dbSNP
17g.50192811delCA291544402COL1A1c.1865del (p.Pro622LeufsTer?)
n.214del
c.958-114del (n.958-114del)
c.1667del (p.Pro556LeufsTer?)
 dbSNP COSMIC
17g.50192808_50192811delCA658656709COL1A1c.1862_1865del (p.Pro621LeufsTer?)
n.211_214del
c.958-117_958-114del (n.958-117_958-114del)
c.1664_1667del (p.Pro555LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50192808G>ACA400214785COL1A1c.1864C>T (p.Pro622Ser)
n.213C>T
c.958-115C>T (n.958-115C>T)
c.1666C>T (p.Pro556Ser)
17g.50192808G>CCA400214786COL1A1c.1864C>G (p.Pro622Ala)
n.213C>G
c.958-115C>G (n.958-115C>G)
c.1666C>G (p.Pro556Ala)
17g.50192808G>TCA400214787COL1A1c.1864C>A (p.Pro622Thr)
n.213C>A
c.958-115C>A (n.958-115C>A)
c.1666C>A (p.Pro556Thr)
17g.50192809G>ACA500848036COL1A1c.1863C>T (p.Pro621=)
n.212C>T
c.958-116C>T (n.958-116C>T)
c.1665C>T (p.Pro555=)
17g.50192809G>CCA500848035COL1A1c.1863C>G (p.Pro621=)
n.212C>G
c.958-116C>G (n.958-116C>G)
c.1665C>G (p.Pro555=)
17g.50192809G>TCA500848034COL1A1c.1863C>A (p.Pro621=)
n.212C>A
c.958-116C>A (n.958-116C>A)
c.1665C>A (p.Pro555=)
17g.50192810G>ACA400214788COL1A1c.1862C>T (p.Pro621Leu)
n.211C>T
c.958-117C>T (n.958-117C>T)
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
 COSMIC
17g.50192810G>CCA8645056COL1A1c.1862C>G (p.Pro621Arg)
n.211C>G
c.958-117C>G (n.958-117C>G)
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192810G=CA2263917606COL1A1c.1862C= (p.Pro621=)
n.211C=
c.958-117C= (n.958-117C=)
c.1664C= (p.Pro555=)
17g.50192810G>TCA400214789COL1A1c.1862C>A (p.Pro621His)
n.211C>A
c.958-117C>A (n.958-117C>A)
c.1664C>A (p.Pro555His)
17g.50192811G>ACA400214790COL1A1c.1861C>T (p.Pro621Ser)
n.210C>T
c.958-118C>T (n.958-118C>T)
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
 gnomAD v4
17g.50192811G>CCA400214791COL1A1c.1861C>G (p.Pro621Ala)
n.210C>G
c.958-118C>G (n.958-118C>G)
c.1663C>G (p.Pro555Ala)
17g.50192811G=CA2263917607COL1A1c.1861C= (p.Pro621=)
n.210C=
c.958-118C= (n.958-118C=)
c.1663C= (p.Pro555=)
17g.50192811G>TCA8645057COL1A1c.1861C>A (p.Pro621Thr)
n.210C>A
c.958-118C>A (n.958-118C>A)
c.1663C>A (p.Pro555Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192812delCA2573154259COL1A1c.1860del (p.Pro622LeufsTer?)
n.209del
c.958-119del (n.958-119del)
c.1662del (p.Pro556LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50192812T>ACA500848037COL1A1c.1860A>T (p.Gly620=)
n.209A>T
c.958-119A>T (n.958-119A>T)
c.1662A>T (p.Gly554=)
17g.50192812T>CCA500848038COL1A1c.1860A>G (p.Gly620=)
n.209A>G
c.958-119A>G (n.958-119A>G)
c.1662A>G (p.Gly554=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192812T>GCA500848039COL1A1c.1860A>C (p.Gly620=)
n.209A>C
c.958-119A>C (n.958-119A>C)
c.1662A>C (p.Gly554=)
17g.50192812T=CA2263917608COL1A1c.1860A= (p.Gly620=)
n.209A=
c.958-119A= (n.958-119A=)
c.1662A= (p.Gly554=)
17g.50192813C>ACA400214792COL1A1c.1859G>T (p.Gly620Val)
n.208G>T
c.958-120G>T (n.958-120G>T)
c.1661G>T (p.Gly554Val)
17g.50192813C>GCA400214793COL1A1c.1859G>C (p.Gly620Ala)
n.208G>C
c.958-120G>C (n.958-120G>C)
c.1661G>C (p.Gly554Ala)
17g.50192813C>TCA400214794COL1A1c.1859G>A (p.Gly620Glu)
n.208G>A
c.958-120G>A (n.958-120G>A)
c.1661G>A (p.Gly554Glu)
17g.50192814C>ACA400214795COL1A1c.1858G>T (p.Gly620Ter)
n.207G>T
c.958-121G>T (n.958-121G>T)
c.1660G>T (p.Gly554Ter)
17g.50192814C>GCA400214796COL1A1c.1858G>C (p.Gly620Arg)
n.207G>C
c.958-121G>C (n.958-121G>C)
c.1660G>C (p.Gly554Arg)
17g.50192814C>TCA400214797COL1A1c.1858G>A (p.Gly620Arg)
n.207G>A
c.958-121G>A (n.958-121G>A)
c.1660G>A (p.Gly554Arg)
17g.50192814_50192819delinsCCTGAGCA2263917609COL1A1c.1853_1858delinsCTCAGG (p.Ala618=)
n.202_207delinsCTCAGG
c.958-126_958-121delinsCTCAGG (n.958-126_958-121delinsCTCAGG)
c.1655_1660delinsCTCAGG (p.Ala552=)
17g.50192815C>ACA400214798COL1A1c.1857G>T (p.Gln619His)
n.206G>T
c.958-122G>T (n.958-122G>T)
c.1659G>T (p.Gln553His)
17g.50192815C>GCA400214799COL1A1c.1857G>C (p.Gln619His)
n.206G>C
c.958-122G>C (n.958-122G>C)
c.1659G>C (p.Gln553His)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192815C>TCA500848040COL1A1c.1857G>A (p.Gln619=)
n.206G>A
c.958-122G>A (n.958-122G>A)
c.1659G>A (p.Gln553=)
17g.50192817_50192821delCA916081204COL1A1c.1853_1857del (p.Ala618GlyfsTer14)
n.202_206del
c.958-126_958-122del (n.958-126_958-122del)
c.1655_1659del (p.Ala552GlyfsTer14)
 ClinVar dbSNP
17g.50192816T>ACA400214801COL1A1c.1856A>T (p.Gln619Leu)
n.205A>T
c.958-123A>T (n.958-123A>T)
c.1658A>T (p.Gln553Leu)
17g.50192816T>CCA400214800COL1A1c.1856A>G (p.Gln619Arg)
n.205A>G
c.958-123A>G (n.958-123A>G)
c.1658A>G (p.Gln553Arg)
17g.50192816T>GCA291544409COL1A1c.1856A>C (p.Gln619Pro)
n.205A>C
c.958-123A>C (n.958-123A>C)
c.1658A>C (p.Gln553Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192816T=CA2263917610COL1A1c.1856A= (p.Gln619=)
n.205A=
c.958-123A= (n.958-123A=)
c.1658A= (p.Gln553=)
17g.50192817G>ACA400214802COL1A1c.1855C>T (p.Gln619Ter)
n.204C>T
c.958-124C>T (n.958-124C>T)
c.1657C>T (p.Gln553Ter)
17g.50192817G>CCA400214803COL1A1c.1855C>G (p.Gln619Glu)
n.204C>G
c.958-124C>G (n.958-124C>G)
c.1657C>G (p.Gln553Glu)
17g.50192817G>TCA400214804COL1A1c.1855C>A (p.Gln619Lys)
n.204C>A
c.958-124C>A (n.958-124C>A)
c.1657C>A (p.Gln553Lys)
 gnomAD v4
17g.50192818A>CCA500848042COL1A1c.1854T>G (p.Ala618=)
n.203T>G
c.958-125T>G (n.958-125T>G)
c.1656T>G (p.Ala552=)
17g.50192818A>GCA500848043COL1A1c.1854T>C (p.Ala618=)
n.203T>C
c.958-125T>C (n.958-125T>C)
c.1656T>C (p.Ala552=)
17g.50192818A>TCA500848044COL1A1c.1854T>A (p.Ala618=)
n.203T>A
c.958-125T>A (n.958-125T>A)
c.1656T>A (p.Ala552=)
17g.50192819G>ACA291544410COL1A1c.1853C>T (p.Ala618Val)
n.202C>T
c.958-126C>T (n.958-126C>T)
c.1655C>T (p.Ala552Val)
 dbSNP
17g.50192819G>CCA400214805COL1A1c.1853C>G (p.Ala618Gly)
n.202C>G
c.958-126C>G (n.958-126C>G)
c.1655C>G (p.Ala552Gly)
17g.50192819G=CA2263917611COL1A1c.1853C= (p.Ala618=)
n.202C=
c.958-126C= (n.958-126C=)
c.1655C= (p.Ala552=)
17g.50192819G>TCA400214806COL1A1c.1853C>A (p.Ala618Asp)
n.202C>A
c.958-126C>A (n.958-126C>A)
c.1655C>A (p.Ala552Asp)
17g.50192820C>ACA400214807COL1A1c.1852G>T (p.Ala618Ser)
n.201G>T
c.958-127G>T (n.958-127G>T)
c.1654G>T (p.Ala552Ser)
17g.50192820C=CA2263917612COL1A1c.1852G= (p.Ala618=)
n.201G=
c.958-127G= (n.958-127G=)
c.1654G= (p.Ala552=)
17g.50192820C>GCA8645058COL1A1c.1852G>C (p.Ala618Pro)
n.201G>C
c.958-127G>C (n.958-127G>C)
c.1654G>C (p.Ala552Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192820C>TCA400214808COL1A1c.1852G>A (p.Ala618Thr)
n.201G>A
c.958-127G>A (n.958-127G>A)
c.1654G>A (p.Ala552Thr)
17g.50192821T>ACA500848047COL1A1c.1851A>T (p.Gly617=)
n.200A>T
c.958-128A>T (n.958-128A>T)
c.1653A>T (p.Gly551=)
17g.50192821T>CCA8645059COL1A1c.1851A>G (p.Gly617=)
n.200A>G
c.958-128A>G (n.958-128A>G)
c.1653A>G (p.Gly551=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192821T>GCA500848048COL1A1c.1851A>C (p.Gly617=)
n.200A>C
c.958-128A>C (n.958-128A>C)
c.1653A>C (p.Gly551=)
17g.50192821T=CA2263917613COL1A1c.1851A= (p.Gly617=)
n.200A=
c.958-128A= (n.958-128A=)
c.1653A= (p.Gly551=)
17g.50192822C>ACA400214809COL1A1c.1850G>T (p.Gly617Val)
n.199G>T
c.958-129G>T (n.958-129G>T)
c.1652G>T (p.Gly551Val)
17g.50192822C>GCA400214810COL1A1c.1850G>C (p.Gly617Ala)
n.199G>C
c.958-129G>C (n.958-129G>C)
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
17g.50192822C>TCA400214811COL1A1c.1850G>A (p.Gly617Glu)
n.199G>A
c.958-129G>A (n.958-129G>A)
c.1652G>A (p.Gly551Glu)
17g.50192823C>ACA400214812COL1A1c.1849G>T (p.Gly617Ter)
n.198G>T
c.958-130G>T (n.958-130G>T)
c.1651G>T (p.Gly551Ter)
17g.50192823C=CA2263917614COL1A1c.1849G= (p.Gly617=)
n.198G=
c.958-130G= (n.958-130G=)
c.1651G= (p.Gly551=)
17g.50192823C>GCA400214813COL1A1c.1849G>C (p.Gly617Arg)
n.198G>C
c.958-130G>C (n.958-130G>C)
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
17g.50192823C>TCA291544413COL1A1c.1849G>A (p.Gly617Arg)
n.198G>A
c.958-130G>A (n.958-130G>A)
c.1651G>A (p.Gly551Arg)
 dbSNP
17g.50192824A>CCA500848054COL1A1c.1848T>G (p.Ala616=)
n.197T>G
c.958-131T>G (n.958-131T>G)
c.1650T>G (p.Ala550=)
17g.50192824A>GCA500848053COL1A1c.1848T>C (p.Ala616=)
n.197T>C
c.958-131T>C (n.958-131T>C)
c.1650T>C (p.Ala550=)
 gnomAD v4
17g.50192824A>TCA500848051COL1A1c.1848T>A (p.Ala616=)
n.197T>A
c.958-131T>A (n.958-131T>A)
c.1650T>A (p.Ala550=)
17g.50192824_50192827delinsAGCCCA2263917615COL1A1c.1845_1848delinsGGCT (p.Glu615=)
n.194_197delinsGGCT
c.958-134_958-131delinsGGCT (n.958-134_958-131delinsGGCT)
c.1647_1650delinsGGCT (p.Glu549=)
17g.50192825delCA2573154260COL1A1c.1847del (p.Ala616ValfsTer?)
n.196del
c.958-132del (n.958-132del)
c.1649del (p.Ala550ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50192825G>ACA400214814COL1A1c.1847C>T (p.Ala616Val)
n.196C>T
c.958-132C>T (n.958-132C>T)
c.1649C>T (p.Ala550Val)
 dbSNP
17g.50192825G>CCA400214815COL1A1c.1847C>G (p.Ala616Gly)
n.196C>G
c.958-132C>G (n.958-132C>G)
c.1649C>G (p.Ala550Gly)
17g.50192825G=CA2263917616COL1A1c.1847C= (p.Ala616=)
n.196C=
c.958-132C= (n.958-132C=)
c.1649C= (p.Ala550=)
17g.50192825G>TCA400214816COL1A1c.1847C>A (p.Ala616Asp)
n.196C>A
c.958-132C>A (n.958-132C>A)
c.1649C>A (p.Ala550Asp)
17g.50192825_50192827delCA291544416COL1A1c.1845_1847del (p.Glu615_Ala616delinsAsp)
n.194_196del
c.958-134_958-132del (n.958-134_958-132del)
c.1647_1649del (p.Glu549_Ala550delinsAsp)
 ClinVar dbSNP
17g.50192826C>ACA400214817COL1A1c.1846G>T (p.Ala616Ser)
n.195G>T
c.958-133G>T (n.958-133G>T)
c.1648G>T (p.Ala550Ser)
 gnomAD v4
17g.50192826C=CA2263917617COL1A1c.1846G= (p.Ala616=)
n.195G=
c.958-133G= (n.958-133G=)
c.1648G= (p.Ala550=)
17g.50192826C>GCA400214818COL1A1c.1846G>C (p.Ala616Pro)
n.195G>C
c.958-133G>C (n.958-133G>C)
c.1648G>C (p.Ala550Pro)
17g.50192826C>TCA8645060COL1A1c.1846G>A (p.Ala616Thr)
n.195G>A
c.958-133G>A (n.958-133G>A)
c.1648G>A (p.Ala550Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192827C>ACA8645061COL1A1c.1845G>T (p.Glu615Asp)
n.194G>T
c.958-134G>T (n.958-134G>T)
c.1647G>T (p.Glu549Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192827C=CA2263917618COL1A1c.1845G= (p.Glu615=)
n.194G=
c.958-134G= (n.958-134G=)
c.1647G= (p.Glu549=)
17g.50192827C>GCA400214819COL1A1c.1845G>C (p.Glu615Asp)
n.194G>C
c.958-134G>C (n.958-134G>C)
c.1647G>C (p.Glu549Asp)
17g.50192827C>TCA500848055COL1A1c.1845G>A (p.Glu615=)
n.194G>A
c.958-134G>A (n.958-134G>A)
c.1647G>A (p.Glu549=)
 dbSNP

Number of alleles fetched