Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50192694_50192796del | CA500847937 | COL1A1 | c.1875+2_1876del n.224+2_225del c.958-102_958del c.1677+2_1678del | |
17 | g.50192706A= | CA2263917545 | COL1A1 | c.1876-13T= (n.1876-13T=) n.225-13T= c.958-13T= (n.958-13T=) c.1678-13T= (n.1678-13T=) | |
17 | g.50192706A>T | CA626485882 | COL1A1 | c.1876-13T>A (n.1876-13T>A) n.225-13T>A c.958-13T>A (n.958-13T>A) c.1678-13T>A (n.1678-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192707A>G | CA2638709210 | COL1A1 | c.1876-14T>C (n.1876-14T>C) n.225-14T>C c.958-14T>C (n.958-14T>C) c.1678-14T>C (n.1678-14T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192707A>T | CA2809757316 | COL1A1 | c.1876-14T>A (n.1876-14T>A) n.225-14T>A c.958-14T>A (n.958-14T>A) c.1678-14T>A (n.1678-14T>A) | |
17 | g.50192709A= | CA2263917546 | COL1A1 | c.1876-16T= (n.1876-16T=) n.225-16T= c.958-16T= (n.958-16T=) c.1678-16T= (n.1678-16T=) | |
17 | g.50192709A>G | CA626485883 | COL1A1 | c.1876-16T>C (n.1876-16T>C) n.225-16T>C c.958-16T>C (n.958-16T>C) c.1678-16T>C (n.1678-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192710C= | CA2263917547 | COL1A1 | c.1876-17G= (n.1876-17G=) n.225-17G= c.958-17G= (n.958-17G=) c.1678-17G= (n.1678-17G=) | |
17 | g.50192710C>T | CA2263917548 | COL1A1 | c.1876-17G>A (n.1876-17G>A) n.225-17G>A c.958-17G>A (n.958-17G>A) c.1678-17G>A (n.1678-17G>A) | dbSNP |
17 | g.50192711T>C | CA2576317489 | COL1A1 | c.1876-18A>G (n.1876-18A>G) n.225-18A>G c.958-18A>G (n.958-18A>G) c.1678-18A>G (n.1678-18A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192712A= | CA2263917549 | COL1A1 | c.1876-19T= (n.1876-19T=) n.225-19T= c.958-19T= (n.958-19T=) c.1678-19T= (n.1678-19T=) | |
17 | g.50192712A>G | CA8645030 | COL1A1 | c.1876-19T>C (n.1876-19T>C) n.225-19T>C c.958-19T>C (n.958-19T>C) c.1678-19T>C (n.1678-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192713C= | CA2263917550 | COL1A1 | c.1876-20G= (n.1876-20G=) n.225-20G= c.958-20G= (n.958-20G=) c.1678-20G= (n.1678-20G=) | |
17 | g.50192713C>T | CA8645031 | COL1A1 | c.1876-20G>A (n.1876-20G>A) n.225-20G>A c.958-20G>A (n.958-20G>A) c.1678-20G>A (n.1678-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192714A= | CA2263917551 | COL1A1 | c.1876-21T= (n.1876-21T=) n.225-21T= c.958-21T= (n.958-21T=) c.1678-21T= (n.1678-21T=) | |
17 | g.50192714A>G | CA2263917552 | COL1A1 | c.1876-21T>C (n.1876-21T>C) n.225-21T>C c.958-21T>C (n.958-21T>C) c.1678-21T>C (n.1678-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192714A>T | CA2638709236 | COL1A1 | c.1876-21T>A (n.1876-21T>A) n.225-21T>A c.958-21T>A (n.958-21T>A) c.1678-21T>A (n.1678-21T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192716T>C | CA626485884 | COL1A1 | c.1876-23A>G (n.1876-23A>G) n.225-23A>G c.958-23A>G (n.958-23A>G) c.1678-23A>G (n.1678-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192716T= | CA2263917553 | COL1A1 | c.1876-23A= (n.1876-23A=) n.225-23A= c.958-23A= (n.958-23A=) c.1678-23A= (n.1678-23A=) | |
17 | g.50192719C>A | CA772789706 | COL1A1 | c.1876-26G>T (n.1876-26G>T) n.225-26G>T c.958-26G>T (n.958-26G>T) c.1678-26G>T (n.1678-26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192719C= | CA2263917554 | COL1A1 | c.1876-26G= (n.1876-26G=) n.225-26G= c.958-26G= (n.958-26G=) c.1678-26G= (n.1678-26G=) | |
17 | g.50192719C>G | CA8645033 | COL1A1 | c.1876-26G>C (n.1876-26G>C) n.225-26G>C c.958-26G>C (n.958-26G>C) c.1678-26G>C (n.1678-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192719C>T | CA8645032 | COL1A1 | c.1876-26G>A (n.1876-26G>A) n.225-26G>A c.958-26G>A (n.958-26G>A) c.1678-26G>A (n.1678-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50192720G>A | CA8645035 | COL1A1 | c.1876-27C>T (n.1876-27C>T) n.225-27C>T c.958-27C>T (n.958-27C>T) c.1678-27C>T (n.1678-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192720G>C | CA8645036 | COL1A1 | c.1876-27C>G (n.1876-27C>G) n.225-27C>G c.958-27C>G (n.958-27C>G) c.1678-27C>G (n.1678-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192720G= | CA2263917555 | COL1A1 | c.1876-27C= (n.1876-27C=) n.225-27C= c.958-27C= (n.958-27C=) c.1678-27C= (n.1678-27C=) | |
17 | g.50192720G>T | CA2576317491 | COL1A1 | c.1876-27C>A (n.1876-27C>A) n.225-27C>A c.958-27C>A (n.958-27C>A) c.1678-27C>A (n.1678-27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192723dup | CA8645034 | COL1A1 | c.1876-27dup (n.1876-27dup) n.225-27dup c.958-27dup (n.958-27dup) c.1678-27dup (n.1678-27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192722G>A | CA2638709253 | COL1A1 | c.1876-29C>T (n.1876-29C>T) n.225-29C>T c.958-29C>T (n.958-29C>T) c.1678-29C>T (n.1678-29C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192723G>A | CA626485885 | COL1A1 | c.1876-30C>T (n.1876-30C>T) n.225-30C>T c.958-30C>T (n.958-30C>T) c.1678-30C>T (n.1678-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192723G= | CA2263917556 | COL1A1 | c.1876-30C= (n.1876-30C=) n.225-30C= c.958-30C= (n.958-30C=) c.1678-30C= (n.1678-30C=) | |
17 | g.50192725G>A | CA2638709259 | COL1A1 | c.1876-32C>T (n.1876-32C>T) n.225-32C>T c.958-32C>T (n.958-32C>T) c.1678-32C>T (n.1678-32C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192726G>A | CA8645037 | COL1A1 | c.1876-33C>T (n.1876-33C>T) n.225-33C>T c.958-33C>T (n.958-33C>T) c.1678-33C>T (n.1678-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192726G= | CA2263917557 | COL1A1 | c.1876-33C= (n.1876-33C=) n.225-33C= c.958-33C= (n.958-33C=) c.1678-33C= (n.1678-33C=) | |
17 | g.50192726G>T | CA8645038 | COL1A1 | c.1876-33C>A (n.1876-33C>A) n.225-33C>A c.958-33C>A (n.958-33C>A) c.1678-33C>A (n.1678-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192727C= | CA2263917558 | COL1A1 | c.1876-34G= (n.1876-34G=) n.225-34G= c.958-34G= (n.958-34G=) c.1678-34G= (n.1678-34G=) | |
17 | g.50192727C>T | CA8645039 | COL1A1 | c.1876-34G>A (n.1876-34G>A) n.225-34G>A c.958-34G>A (n.958-34G>A) c.1678-34G>A (n.1678-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192728C>A | CA2576317492 | COL1A1 | c.1876-35G>T (n.1876-35G>T) n.225-35G>T c.958-35G>T (n.958-35G>T) c.1678-35G>T (n.1678-35G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192728C= | CA2263917559 | COL1A1 | c.1876-35G= (n.1876-35G=) n.225-35G= c.958-35G= (n.958-35G=) c.1678-35G= (n.1678-35G=) | |
17 | g.50192728C>T | CA8645040 | COL1A1 | c.1876-35G>A (n.1876-35G>A) n.225-35G>A c.958-35G>A (n.958-35G>A) c.1678-35G>A (n.1678-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192729G>A | CA291544332 | COL1A1 | c.1876-36C>T (n.1876-36C>T) n.225-36C>T c.958-36C>T (n.958-36C>T) c.1678-36C>T (n.1678-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192729G= | CA2263917560 | COL1A1 | c.1876-36C= (n.1876-36C=) n.225-36C= c.958-36C= (n.958-36C=) c.1678-36C= (n.1678-36C=) | |
17 | g.50192731G>A | CA2638709286 | COL1A1 | c.1876-38C>T (n.1876-38C>T) n.225-38C>T c.958-38C>T (n.958-38C>T) c.1678-38C>T (n.1678-38C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192734G>C | CA2638709288 | COL1A1 | c.1876-41C>G (n.1876-41C>G) n.225-41C>G c.958-41C>G (n.958-41C>G) c.1678-41C>G (n.1678-41C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192734G>T | CA2638709291 | COL1A1 | c.1876-41C>A (n.1876-41C>A) n.225-41C>A c.958-41C>A (n.958-41C>A) c.1678-41C>A (n.1678-41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192736C= | CA2263917561 | COL1A1 | c.1876-43G= (n.1876-43G=) n.225-43G= c.958-43G= (n.958-43G=) c.1678-43G= (n.1678-43G=) | |
17 | g.50192736C>T | CA8645041 | COL1A1 | c.1876-43G>A (n.1876-43G>A) n.225-43G>A c.958-43G>A (n.958-43G>A) c.1678-43G>A (n.1678-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192737G>A | CA8645042 | COL1A1 | c.1876-44C>T (n.1876-44C>T) n.225-44C>T c.958-44C>T (n.958-44C>T) c.1678-44C>T (n.1678-44C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192737G>C | CA2581314541 | COL1A1 | c.1876-44C>G (n.1876-44C>G) n.225-44C>G c.958-44C>G (n.958-44C>G) c.1678-44C>G (n.1678-44C>G) | |
17 | g.50192737G= | CA2263917562 | COL1A1 | c.1876-44C= (n.1876-44C=) n.225-44C= c.958-44C= (n.958-44C=) c.1678-44C= (n.1678-44C=) | |
17 | g.50192737G>T | CA2581314540 | COL1A1 | c.1876-44C>A (n.1876-44C>A) n.225-44C>A c.958-44C>A (n.958-44C>A) c.1678-44C>A (n.1678-44C>A) | |
17 | g.50192738_50192751del | CA2809757320 | COL1A1 | c.1875+47_1876-44del (n.1875+47_1876-44del) n.224+47_225-44del c.958-57_958-44del (n.958-57_958-44del) c.1677+47_1678-44del (n.1677+47_1678-44del) | |
17 | g.50192738_50192739delinsAG | CA2263917563 | COL1A1 | c.1876-46_1876-45delinsCT (n.1876-46_1876-45delinsCT) n.225-46_225-45delinsCT c.958-46_958-45delinsCT (n.958-46_958-45delinsCT) c.1678-46_1678-45delinsCT (n.1678-46_1678-45delinsCT) | |
17 | g.50192739G>C | CA984450449 | COL1A1 | c.1876-46C>G (n.1876-46C>G) n.225-46C>G c.958-46C>G (n.958-46C>G) c.1678-46C>G (n.1678-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192739G= | CA2263917564 | COL1A1 | c.1876-46C= (n.1876-46C=) n.225-46C= c.958-46C= (n.958-46C=) c.1678-46C= (n.1678-46C=) | |
17 | g.50192739G>T | CA626485886 | COL1A1 | c.1876-46C>A (n.1876-46C>A) n.225-46C>A c.958-46C>A (n.958-46C>A) c.1678-46C>A (n.1678-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192742del | CA8645043 | COL1A1 | c.1876-46del (n.1876-46del) n.225-46del c.958-46del (n.958-46del) c.1678-46del (n.1678-46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192741G>A | CA626485887 | COL1A1 | c.1876-48C>T (n.1876-48C>T) n.225-48C>T c.958-48C>T (n.958-48C>T) c.1678-48C>T (n.1678-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192741G>C | CA772789722 | COL1A1 | c.1876-48C>G (n.1876-48C>G) n.225-48C>G c.958-48C>G (n.958-48C>G) c.1678-48C>G (n.1678-48C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192741G= | CA2263917565 | COL1A1 | c.1876-48C= (n.1876-48C=) n.225-48C= c.958-48C= (n.958-48C=) c.1678-48C= (n.1678-48C=) | |
17 | g.50192742G>A | CA291544345 | COL1A1 | c.1876-49C>T (n.1876-49C>T) n.225-49C>T c.958-49C>T (n.958-49C>T) c.1678-49C>T (n.1678-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192742G= | CA2263917566 | COL1A1 | c.1876-49C= (n.1876-49C=) n.225-49C= c.958-49C= (n.958-49C=) c.1678-49C= (n.1678-49C=) | |
17 | g.50192742G>T | CA2638709310 | COL1A1 | c.1876-49C>A (n.1876-49C>A) n.225-49C>A c.958-49C>A (n.958-49C>A) c.1678-49C>A (n.1678-49C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192743C= | CA2263917568 | COL1A1 | c.1876-50G= (n.1876-50G=) n.225-50G= c.958-50G= (n.958-50G=) c.1678-50G= (n.1678-50G=) | |
17 | g.50192743C>G | CA8645044 | COL1A1 | c.1876-50G>C (n.1876-50G>C) n.225-50G>C c.958-50G>C (n.958-50G>C) c.1678-50G>C (n.1678-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192743C>T | CA2263917567 | COL1A1 | c.1876-50G>A (n.1876-50G>A) n.225-50G>A c.958-50G>A (n.958-50G>A) c.1678-50G>A (n.1678-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192745_50192752dup | CA2638709319 | COL1A1 | c.1875+46_1876-51dup (n.1875+46_1876-51dup) n.224+46_225-51dup c.958-58_958-51dup (n.958-58_958-51dup) c.1677+46_1678-51dup (n.1677+46_1678-51dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50192745G>A | CA8645045 | COL1A1 | c.1876-52C>T (n.1876-52C>T) n.225-52C>T c.958-52C>T (n.958-52C>T) c.1678-52C>T (n.1678-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192745G= | CA2263917569 | COL1A1 | c.1876-52C= (n.1876-52C=) n.225-52C= c.958-52C= (n.958-52C=) c.1678-52C= (n.1678-52C=) | |
17 | g.50192746A= | CA2263917570 | COL1A1 | c.1875+51T= (n.1875+51T=) n.224+51T= c.958-53T= (n.958-53T=) c.1677+51T= (n.1677+51T=) | |
17 | g.50192746A>C | CA626485888 | COL1A1 | c.1875+51T>G (n.1875+51T>G) n.224+51T>G c.958-53T>G (n.958-53T>G) c.1677+51T>G (n.1677+51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192747G>C | CA2263917572 | COL1A1 | c.1875+50C>G (n.1875+50C>G) n.224+50C>G c.958-54C>G (n.958-54C>G) c.1677+50C>G (n.1677+50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192747G= | CA2263917571 | COL1A1 | c.1875+50C= (n.1875+50C=) n.224+50C= c.958-54C= (n.958-54C=) c.1677+50C= (n.1677+50C=) | |
17 | g.50192748G>A | CA2263917574 | COL1A1 | c.1875+49C>T (n.1875+49C>T) n.224+49C>T c.958-55C>T (n.958-55C>T) c.1677+49C>T (n.1677+49C>T) | dbSNP |
17 | g.50192748G= | CA2263917573 | COL1A1 | c.1875+49C= (n.1875+49C=) n.224+49C= c.958-55C= (n.958-55C=) c.1677+49C= (n.1677+49C=) | |
17 | g.50192748_50192752del | CA2809757321 | COL1A1 | c.1875+45_1875+49del (n.1875+45_1875+49del) n.224+45_224+49del c.958-59_958-55del (n.958-59_958-55del) c.1677+45_1677+49del (n.1677+45_1677+49del) | |
17 | g.50192749G= | CA2263917575 | COL1A1 | c.1875+48C= (n.1875+48C=) n.224+48C= c.958-56C= (n.958-56C=) c.1677+48C= (n.1677+48C=) | |
17 | g.50192749G>T | CA2263917576 | COL1A1 | c.1875+48C>A (n.1875+48C>A) n.224+48C>A c.958-56C>A (n.958-56C>A) c.1677+48C>A (n.1677+48C>A) | dbSNP |
17 | g.50192750T>C | CA2263917578 | COL1A1 | c.1875+47A>G (n.1875+47A>G) n.224+47A>G c.958-57A>G (n.958-57A>G) c.1677+47A>G (n.1677+47A>G) | dbSNP |
17 | g.50192750T= | CA2263917577 | COL1A1 | c.1875+47A= (n.1875+47A=) n.224+47A= c.958-57A= (n.958-57A=) c.1677+47A= (n.1677+47A=) | |
17 | g.50192751G>A | CA2638709328 | COL1A1 | c.1875+46C>T (n.1875+46C>T) n.224+46C>T c.958-58C>T (n.958-58C>T) c.1677+46C>T (n.1677+46C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192753C>A | CA2532321298 | COL1A1 | c.1875+44G>T (n.1875+44G>T) n.224+44G>T c.958-60G>T (n.958-60G>T) c.1677+44G>T (n.1677+44G>T) | |
17 | g.50192754T>C | CA2809757322 | COL1A1 | c.1875+43A>G (n.1875+43A>G) n.224+43A>G c.958-61A>G (n.958-61A>G) c.1677+43A>G (n.1677+43A>G) | |
17 | g.50192755C>T | CA2809757323 | COL1A1 | c.1875+42G>A (n.1875+42G>A) n.224+42G>A c.958-62G>A (n.958-62G>A) c.1677+42G>A (n.1677+42G>A) | |
17 | g.50192756C= | CA2263917579 | COL1A1 | c.1875+41G= (n.1875+41G=) n.224+41G= c.958-63G= (n.958-63G=) c.1677+41G= (n.1677+41G=) | |
17 | g.50192756C>G | CA8645046 | COL1A1 | c.1875+41G>C (n.1875+41G>C) n.224+41G>C c.958-63G>C (n.958-63G>C) c.1677+41G>C (n.1677+41G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192756C>T | CA2638709342 | COL1A1 | c.1875+41G>A (n.1875+41G>A) n.224+41G>A c.958-63G>A (n.958-63G>A) c.1677+41G>A (n.1677+41G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192756_50192757insAG | CA2809757327 | COL1A1 | c.1875+40_1875+41insCT (n.1875+40_1875+41insCT) n.224+40_224+41insCT c.958-64_958-63insCT (n.958-64_958-63insCT) c.1677+40_1677+41insCT (n.1677+40_1677+41insCT) | |
17 | g.50192757C= | CA2263917580 | COL1A1 | c.1875+40G= (n.1875+40G=) n.224+40G= c.958-64G= (n.958-64G=) c.1677+40G= (n.1677+40G=) | |
17 | g.50192757C>G | CA984450462 | COL1A1 | c.1875+40G>C (n.1875+40G>C) n.224+40G>C c.958-64G>C (n.958-64G>C) c.1677+40G>C (n.1677+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192758C= | CA2263917581 | COL1A1 | c.1875+39G= (n.1875+39G=) n.224+39G= c.958-65G= (n.958-65G=) c.1677+39G= (n.1677+39G=) | |
17 | g.50192758C>T | CA8645047 | COL1A1 | c.1875+39G>A (n.1875+39G>A) n.224+39G>A c.958-65G>A (n.958-65G>A) c.1677+39G>A (n.1677+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192760T>G | CA626485889 | COL1A1 | c.1875+37A>C (n.1875+37A>C) n.224+37A>C c.958-67A>C (n.958-67A>C) c.1677+37A>C (n.1677+37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192760T= | CA2263917582 | COL1A1 | c.1875+37A= (n.1875+37A=) n.224+37A= c.958-67A= (n.958-67A=) c.1677+37A= (n.1677+37A=) | |
17 | g.50192760_50192765del | CA2809757328 | COL1A1 | c.1875+32_1875+37del (n.1875+32_1875+37del) n.224+32_224+37del c.958-72_958-67del (n.958-72_958-67del) c.1677+32_1677+37del (n.1677+32_1677+37del) | |
17 | g.50192764T>A | CA626485890 | COL1A1 | c.1875+33A>T (n.1875+33A>T) n.224+33A>T c.958-71A>T (n.958-71A>T) c.1677+33A>T (n.1677+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192764T= | CA2263917583 | COL1A1 | c.1875+33A= (n.1875+33A=) n.224+33A= c.958-71A= (n.958-71A=) c.1677+33A= (n.1677+33A=) | |
17 | g.50192765G>A | CA8645048 | COL1A1 | c.1875+32C>T (n.1875+32C>T) n.224+32C>T c.958-72C>T (n.958-72C>T) c.1677+32C>T (n.1677+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192765G= | CA2263917584 | COL1A1 | c.1875+32C= (n.1875+32C=) n.224+32C= c.958-72C= (n.958-72C=) c.1677+32C= (n.1677+32C=) | |
17 | g.50192765G>T | CA2809757329 | COL1A1 | c.1875+32C>A (n.1875+32C>A) n.224+32C>A c.958-72C>A (n.958-72C>A) c.1677+32C>A (n.1677+32C>A) | |
17 | g.50192766C= | CA2263917585 | COL1A1 | c.1875+31G= (n.1875+31G=) n.224+31G= c.958-73G= (n.958-73G=) c.1677+31G= (n.1677+31G=) | |
17 | g.50192766C>T | CA2263917586 | COL1A1 | c.1875+31G>A (n.1875+31G>A) n.224+31G>A c.958-73G>A (n.958-73G>A) c.1677+31G>A (n.1677+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192768C>A | CA2638709343 | COL1A1 | c.1875+29G>T (n.1875+29G>T) n.224+29G>T c.958-75G>T (n.958-75G>T) c.1677+29G>T (n.1677+29G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192768C= | CA2263917587 | COL1A1 | c.1875+29G= (n.1875+29G=) n.224+29G= c.958-75G= (n.958-75G=) c.1677+29G= (n.1677+29G=) | |
17 | g.50192768C>T | CA2263917588 | COL1A1 | c.1875+29G>A (n.1875+29G>A) n.224+29G>A c.958-75G>A (n.958-75G>A) c.1677+29G>A (n.1677+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192769C>T | CA2576317498 | COL1A1 | c.1875+28G>A (n.1875+28G>A) n.224+28G>A c.958-76G>A (n.958-76G>A) c.1677+28G>A (n.1677+28G>A) | |
17 | g.50192770C= | CA2263917589 | COL1A1 | c.1875+27G= (n.1875+27G=) n.224+27G= c.958-77G= (n.958-77G=) c.1677+27G= (n.1677+27G=) | |
17 | g.50192770C>T | CA291544365 | COL1A1 | c.1875+27G>A (n.1875+27G>A) n.224+27G>A c.958-77G>A (n.958-77G>A) c.1677+27G>A (n.1677+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192770_50192773del | CA2809757330 | COL1A1 | c.1875+24_1875+27del (n.1875+24_1875+27del) n.224+24_224+27del c.958-80_958-77del (n.958-80_958-77del) c.1677+24_1677+27del (n.1677+24_1677+27del) | |
17 | g.50192771C>A | CA2570178608 | COL1A1 | c.1875+26G>T (n.1875+26G>T) n.224+26G>T c.958-78G>T (n.958-78G>T) c.1677+26G>T (n.1677+26G>T) | |
17 | g.50192773G>C | CA8645049 | COL1A1 | c.1875+24C>G (n.1875+24C>G) n.224+24C>G c.958-80C>G (n.958-80C>G) c.1677+24C>G (n.1677+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192773G= | CA2263917590 | COL1A1 | c.1875+24C= (n.1875+24C=) n.224+24C= c.958-80C= (n.958-80C=) c.1677+24C= (n.1677+24C=) | |
17 | g.50192774_50192783dup | CA2638709344 | COL1A1 | c.1875+14_1875+23dup (n.1875+14_1875+23dup) n.224+14_224+23dup c.958-90_958-81dup (n.958-90_958-81dup) c.1677+14_1677+23dup (n.1677+14_1677+23dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50192777_50192784del | CA2576317500 | COL1A1 | c.1875+16_1875+23del (n.1875+16_1875+23del) n.224+16_224+23del c.958-88_958-81del (n.958-88_958-81del) c.1677+16_1677+23del (n.1677+16_1677+23del) | |
17 | g.50192776C>A | CA8645050 | COL1A1 | c.1875+21G>T (n.1875+21G>T) n.224+21G>T c.958-83G>T (n.958-83G>T) c.1677+21G>T (n.1677+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192776C= | CA2263917591 | COL1A1 | c.1875+21G= (n.1875+21G=) n.224+21G= c.958-83G= (n.958-83G=) c.1677+21G= (n.1677+21G=) | |
17 | g.50192777T>C | CA500848021 | COL1A1 | c.1875+20A>G (n.1875+20A>G) n.224+20A>G c.958-84A>G (n.958-84A>G) c.1677+20A>G (n.1677+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192777T= | CA2263917592 | COL1A1 | c.1875+20A= (n.1875+20A=) n.224+20A= c.958-84A= (n.958-84A=) c.1677+20A= (n.1677+20A=) | |
17 | g.50192780_50192781del | CA2809757333 | COL1A1 | c.1875+18_1875+19del (n.1875+18_1875+19del) n.224+18_224+19del c.958-86_958-85del (n.958-86_958-85del) c.1677+18_1677+19del (n.1677+18_1677+19del) | |
17 | g.50192779_50192780insTTG | CA2809757335 | COL1A1 | c.1875+17_1875+18insCAA (n.1875+17_1875+18insCAA) n.224+17_224+18insCAA c.958-87_958-86insCAA (n.958-87_958-86insCAA) c.1677+17_1677+18insCAA (n.1677+17_1677+18insCAA) | |
17 | g.50192780C= | CA2263917593 | COL1A1 | c.1875+17G= (n.1875+17G=) n.224+17G= c.958-87G= (n.958-87G=) c.1677+17G= (n.1677+17G=) | |
17 | g.50192780C>G | CA626485891 | COL1A1 | c.1875+17G>C (n.1875+17G>C) n.224+17G>C c.958-87G>C (n.958-87G>C) c.1677+17G>C (n.1677+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50192780C>T | CA2576317501 | COL1A1 | c.1875+17G>A (n.1875+17G>A) n.224+17G>A c.958-87G>A (n.958-87G>A) c.1677+17G>A (n.1677+17G>A) | |
17 | g.50192781C>A | CA626485892 | COL1A1 | c.1875+16G>T (n.1875+16G>T) n.224+16G>T c.958-88G>T (n.958-88G>T) c.1677+16G>T (n.1677+16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192781C= | CA2263917594 | COL1A1 | c.1875+16G= (n.1875+16G=) n.224+16G= c.958-88G= (n.958-88G=) c.1677+16G= (n.1677+16G=) | |
17 | g.50192781C>T | CA8645051 | COL1A1 | c.1875+16G>A (n.1875+16G>A) n.224+16G>A c.958-88G>A (n.958-88G>A) c.1677+16G>A (n.1677+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192782A>G | CA2576317502 | COL1A1 | c.1875+15T>C (n.1875+15T>C) n.224+15T>C c.958-89T>C (n.958-89T>C) c.1677+15T>C (n.1677+15T>C) | ClinVar |
17 | g.50192783T>G | CA2809757338 | COL1A1 | c.1875+14A>C (n.1875+14A>C) n.224+14A>C c.958-90A>C (n.958-90A>C) c.1677+14A>C (n.1677+14A>C) | |
17 | g.50192785A>G | CA2576317503 | COL1A1 | c.1875+12T>C (n.1875+12T>C) n.224+12T>C c.958-92T>C (n.958-92T>C) c.1677+12T>C (n.1677+12T>C) | |
17 | g.50192787G>A | CA8645052 | COL1A1 | c.1875+10C>T (n.1875+10C>T) n.224+10C>T c.958-94C>T (n.958-94C>T) c.1677+10C>T (n.1677+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192787G= | CA2263917595 | COL1A1 | c.1875+10C= (n.1875+10C=) n.224+10C= c.958-94C= (n.958-94C=) c.1677+10C= (n.1677+10C=) | |
17 | g.50192787G>T | CA2638709345 | COL1A1 | c.1875+10C>A (n.1875+10C>A) n.224+10C>A c.958-94C>A (n.958-94C>A) c.1677+10C>A (n.1677+10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192788_50192790del | CA2809757339 | COL1A1 | c.1875+7_1875+9del (n.1875+7_1875+9del) n.224+7_224+9del c.958-97_958-95del (n.958-97_958-95del) c.1677+7_1677+9del (n.1677+7_1677+9del) | |
17 | g.50192789A= | CA2263917596 | COL1A1 | c.1875+8T= (n.1875+8T=) n.224+8T= c.958-96T= (n.958-96T=) c.1677+8T= (n.1677+8T=) | |
17 | g.50192789A>C | CA8645054 | COL1A1 | c.1875+8T>G (n.1875+8T>G) n.224+8T>G c.958-96T>G (n.958-96T>G) c.1677+8T>G (n.1677+8T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192789A>T | CA8645053 | COL1A1 | c.1875+8T>A (n.1875+8T>A) n.224+8T>A c.958-96T>A (n.958-96T>A) c.1677+8T>A (n.1677+8T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192792C= | CA2263917597 | COL1A1 | c.1875+5G= (n.1875+5G=) n.224+5G= c.958-99G= (n.958-99G=) c.1677+5G= (n.1677+5G=) | |
17 | g.50192792C>G | CA10603456 | COL1A1 | c.1875+5G>C (n.1875+5G>C) n.224+5G>C c.958-99G>C (n.958-99G>C) c.1677+5G>C (n.1677+5G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192793T>C | CA2638709346 | COL1A1 | c.1875+4A>G (n.1875+4A>G) n.224+4A>G c.958-100A>G (n.958-100A>G) c.1677+4A>G (n.1677+4A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192794C>A | CA8645055 | COL1A1 | c.1875+3G>T (n.1875+3G>T) n.224+3G>T c.958-101G>T (n.958-101G>T) c.1677+3G>T (n.1677+3G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192794C= | CA2263917598 | COL1A1 | c.1875+3G= (n.1875+3G=) n.224+3G= c.958-101G= (n.958-101G=) c.1677+3G= (n.1677+3G=) | |
17 | g.50192794C>G | CA2809757343 | COL1A1 | c.1875+3G>C (n.1875+3G>C) n.224+3G>C c.958-101G>C (n.958-101G>C) c.1677+3G>C (n.1677+3G>C) | |
17 | g.50192795A>C | CA400214763 | COL1A1 | c.1875+2T>G (n.1875+2T>G) n.224+2T>G c.958-102T>G (n.958-102T>G) c.1677+2T>G (n.1677+2T>G) | |
17 | g.50192795A>G | CA400214762 | COL1A1 | c.1875+2T>C (n.1875+2T>C) n.224+2T>C c.958-102T>C (n.958-102T>C) c.1677+2T>C (n.1677+2T>C) | |
17 | g.50192795A>T | CA400214764 | COL1A1 | c.1875+2T>A (n.1875+2T>A) n.224+2T>A c.958-102T>A (n.958-102T>A) c.1677+2T>A (n.1677+2T>A) | |
17 | g.50192796C>A | CA400214765 | COL1A1 | c.1875+1G>T (n.1875+1G>T) n.224+1G>T c.958-103G>T (n.958-103G>T) c.1677+1G>T (n.1677+1G>T) | |
17 | g.50192796C= | CA2263917599 | COL1A1 | c.1875+1G= (n.1875+1G=) n.224+1G= c.958-103G= (n.958-103G=) c.1677+1G= (n.1677+1G=) | |
17 | g.50192796C>G | CA10603876 | COL1A1 | c.1875+1G>C (n.1875+1G>C) n.224+1G>C c.958-103G>C (n.958-103G>C) c.1677+1G>C (n.1677+1G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192796C>T | CA291544391 | COL1A1 | c.1875+1G>A (n.1875+1G>A) n.224+1G>A c.958-103G>A (n.958-103G>A) c.1677+1G>A (n.1677+1G>A) | dbSNP |
17 | g.50192797A= | CA2263917600 | COL1A1 | c.1875T= (p.Ala625=) n.224T= c.958-104T= (n.958-104T=) c.1677T= (p.Ala559=) | |
17 | g.50192797A>C | CA500848022 | COL1A1 | c.1875T>G (p.Ala625=) n.224T>G c.958-104T>G (n.958-104T>G) c.1677T>G (p.Ala559=) | |
17 | g.50192797A>G | CA500848023 | COL1A1 | c.1875T>C (p.Ala625=) n.224T>C c.958-104T>C (n.958-104T>C) c.1677T>C (p.Ala559=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192797A>T | CA500848024 | COL1A1 | c.1875T>A (p.Ala625=) n.224T>A c.958-104T>A (n.958-104T>A) c.1677T>A (p.Ala559=) | |
17 | g.50192798G>A | CA291544395 | COL1A1 | c.1874C>T (p.Ala625Val) n.223C>T c.958-105C>T (n.958-105C>T) c.1676C>T (p.Ala559Val) | dbSNP |
17 | g.50192798G>C | CA400214766 | COL1A1 | c.1874C>G (p.Ala625Gly) n.223C>G c.958-105C>G (n.958-105C>G) c.1676C>G (p.Ala559Gly) | |
17 | g.50192798G= | CA2263917601 | COL1A1 | c.1874C= (p.Ala625=) n.223C= c.958-105C= (n.958-105C=) c.1676C= (p.Ala559=) | |
17 | g.50192798G>T | CA400214767 | COL1A1 | c.1874C>A (p.Ala625Asp) n.223C>A c.958-105C>A (n.958-105C>A) c.1676C>A (p.Ala559Asp) | |
17 | g.50192799C>A | CA400214769 | COL1A1 | c.1873G>T (p.Ala625Ser) n.222G>T c.958-106G>T (n.958-106G>T) c.1675G>T (p.Ala559Ser) | |
17 | g.50192799C= | CA2263917602 | COL1A1 | c.1873G= (p.Ala625=) n.222G= c.958-106G= (n.958-106G=) c.1675G= (p.Ala559=) | |
17 | g.50192799C>G | CA400214768 | COL1A1 | c.1873G>C (p.Ala625Pro) n.222G>C c.958-106G>C (n.958-106G>C) c.1675G>C (p.Ala559Pro) | |
17 | g.50192799C>T | CA202073 | COL1A1 | c.1873G>A (p.Ala625Thr) n.222G>A c.958-106G>A (n.958-106G>A) c.1675G>A (p.Ala559Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192800A>C | CA500848025 | COL1A1 | c.1872T>G (p.Pro624=) n.221T>G c.958-107T>G (n.958-107T>G) c.1674T>G (p.Pro558=) | |
17 | g.50192800A>G | CA500848026 | COL1A1 | c.1872T>C (p.Pro624=) n.221T>C c.958-107T>C (n.958-107T>C) c.1674T>C (p.Pro558=) | |
17 | g.50192800A>T | CA500848027 | COL1A1 | c.1872T>A (p.Pro624=) n.221T>A c.958-107T>A (n.958-107T>A) c.1674T>A (p.Pro558=) | |
17 | g.50192801G>A | CA400214770 | COL1A1 | c.1871C>T (p.Pro624Leu) n.220C>T c.958-108C>T (n.958-108C>T) c.1673C>T (p.Pro558Leu) | |
17 | g.50192801G>C | CA400214771 | COL1A1 | c.1871C>G (p.Pro624Arg) n.220C>G c.958-108C>G (n.958-108C>G) c.1673C>G (p.Pro558Arg) | |
17 | g.50192801G>T | CA400214772 | COL1A1 | c.1871C>A (p.Pro624His) n.220C>A c.958-108C>A (n.958-108C>A) c.1673C>A (p.Pro558His) | |
17 | g.50192803del | CA2580094388 | COL1A1 | c.1871del (p.Pro624LeufsTer?) n.220del c.958-108del (n.958-108del) c.1673del (p.Pro558LeufsTer?) | ClinVar |
17 | g.50192802G>A | CA400214773 | COL1A1 | c.1870C>T (p.Pro624Ser) n.219C>T c.958-109C>T (n.958-109C>T) c.1672C>T (p.Pro558Ser) | |
17 | g.50192802G>C | CA400214774 | COL1A1 | c.1870C>G (p.Pro624Ala) n.219C>G c.958-109C>G (n.958-109C>G) c.1672C>G (p.Pro558Ala) | |
17 | g.50192802G>T | CA400214775 | COL1A1 | c.1870C>A (p.Pro624Thr) n.219C>A c.958-109C>A (n.958-109C>A) c.1672C>A (p.Pro558Thr) | |
17 | g.50192803G>A | CA500848028 | COL1A1 | c.1869C>T (p.Gly623=) n.218C>T c.958-110C>T (n.958-110C>T) c.1671C>T (p.Gly557=) | |
17 | g.50192803G>C | CA500848029 | COL1A1 | c.1869C>G (p.Gly623=) n.218C>G c.958-110C>G (n.958-110C>G) c.1671C>G (p.Gly557=) | |
17 | g.50192803G>T | CA500848030 | COL1A1 | c.1869C>A (p.Gly623=) n.218C>A c.958-110C>A (n.958-110C>A) c.1671C>A (p.Gly557=) | |
17 | g.50192804C>A | CA400214776 | COL1A1 | c.1868G>T (p.Gly623Val) n.217G>T c.958-111G>T (n.958-111G>T) c.1670G>T (p.Gly557Val) | |
17 | g.50192804C>G | CA400214778 | COL1A1 | c.1868G>C (p.Gly623Ala) n.217G>C c.958-111G>C (n.958-111G>C) c.1670G>C (p.Gly557Ala) | |
17 | g.50192804C>T | CA400214777 | COL1A1 | c.1868G>A (p.Gly623Asp) n.217G>A c.958-111G>A (n.958-111G>A) c.1670G>A (p.Gly557Asp) | |
17 | g.50192805C>A | CA400214779 | COL1A1 | c.1867G>T (p.Gly623Cys) n.216G>T c.958-112G>T (n.958-112G>T) c.1669G>T (p.Gly557Cys) | |
17 | g.50192805C>G | CA400214780 | COL1A1 | c.1867G>C (p.Gly623Arg) n.216G>C c.958-112G>C (n.958-112G>C) c.1669G>C (p.Gly557Arg) | |
17 | g.50192805C>T | CA400214781 | COL1A1 | c.1867G>A (p.Gly623Ser) n.216G>A c.958-112G>A (n.958-112G>A) c.1669G>A (p.Gly557Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192805_50192806delinsCA | CA2263917603 | COL1A1 | c.1866_1867delinsTG (p.Pro622=) n.215_216delinsTG c.958-113_958-112delinsTG (n.958-113_958-112delinsTG) c.1668_1669delinsTG (p.Pro556=) | |
17 | g.50192805_50192807delinsCAG | CA2263917604 | COL1A1 | c.1865_1867delinsCTG (p.Pro622=) n.214_216delinsCTG c.958-114_958-112delinsCTG (n.958-114_958-112delinsCTG) c.1667_1669delinsCTG (p.Pro556=) | |
17 | g.50192806del | CA291544399 | COL1A1 | c.1866del (p.Gly623AlafsTer?) n.215del c.958-113del (n.958-113del) c.1668del (p.Gly557AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192806A= | CA2581314542 | COL1A1 | c.1866T= (p.Pro622=) n.215T= c.958-113T= (n.958-113T=) c.1668T= (p.Pro556=) | |
17 | g.50192806A>C | CA500848031 | COL1A1 | c.1866T>G (p.Pro622=) n.215T>G c.958-113T>G (n.958-113T>G) c.1668T>G (p.Pro556=) | |
17 | g.50192806A>G | CA500848032 | COL1A1 | c.1866T>C (p.Pro622=) n.215T>C c.958-113T>C (n.958-113T>C) c.1668T>C (p.Pro556=) | gnomAD v4 |
17 | g.50192806A>T | CA500848033 | COL1A1 | c.1866T>A (p.Pro622=) n.215T>A c.958-113T>A (n.958-113T>A) c.1668T>A (p.Pro556=) | |
17 | g.50192806_50192807delinsC | CA915950610 | COL1A1 | c.1865_1866delinsG (p.Pro622ArgfsTer?) n.214_215delinsG c.958-114_958-113delinsG (n.958-114_958-113delinsG) c.1667_1668delinsG (p.Pro556ArgfsTer?) | dbSNP |
17 | g.50192806_50192810delinsAGGGG | CA2263917605 | COL1A1 | c.1862_1866delinsCCCCT (p.Pro621=) n.211_215delinsCCCCT c.958-117_958-113delinsCCCCT (n.958-117_958-113delinsCCCCT) c.1664_1668delinsCCCCT (p.Pro555=) |