Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50192680_50192681del | CA2580612666 | COL1A1 | c.1893_1894del (p.Gly632Ter) n.242_243del c.975_976del (p.Gly326Ter) c.1695_1696del (p.Gly566Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192680T>A | CA400213883 | COL1A1 | c.1889A>T (p.Glu630Val) n.238A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) | |
17 | g.50192680T>C | CA400213889 | COL1A1 | c.1889A>G (p.Glu630Gly) n.238A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.50192680T>G | CA400213895 | COL1A1 | c.1889A>C (p.Glu630Ala) n.238A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) | |
17 | g.50192681C>A | CA400213904 | COL1A1 | c.1888G>T (p.Glu630Ter) n.237G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) | |
17 | g.50192681C= | CA2263917495 | COL1A1 | c.1888G= (p.Glu630=) n.237G= c.970G= (p.Glu324=) c.1690G= (p.Glu564=) | |
17 | g.50192681C>G | CA400213907 | COL1A1 | c.1888G>C (p.Glu630Gln) n.237G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) | |
17 | g.50192681C>T | CA8645022 | COL1A1 | c.1888G>A (p.Glu630Lys) n.237G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192682G>A | CA8645023 | COL1A1 | c.1887C>T (p.Gly629=) n.236C>T c.969C>T (p.Gly323=) c.1689C>T (p.Gly563=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192682G>C | CA500847919 | COL1A1 | c.1887C>G (p.Gly629=) n.236C>G c.969C>G (p.Gly323=) c.1689C>G (p.Gly563=) | |
17 | g.50192682G= | CA2263917502 | COL1A1 | c.1887C= (p.Gly629=) n.236C= c.969C= (p.Gly323=) c.1689C= (p.Gly563=) | |
17 | g.50192682G>T | CA500847920 | COL1A1 | c.1887C>A (p.Gly629=) n.236C>A c.969C>A (p.Gly323=) c.1689C>A (p.Gly563=) | |
17 | g.50192682_50192683delinsGC | CA2263917500 | COL1A1 | c.1886_1887delinsGC (p.Gly629=) n.235_236delinsGC c.968_969delinsGC (p.Gly323=) c.1688_1689delinsGC (p.Gly563=) | |
17 | g.50192683C>A | CA400213909 | COL1A1 | c.1886G>T (p.Gly629Val) n.235G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.1688G>T (p.Gly563Val) | |
17 | g.50192683C>G | CA400213910 | COL1A1 | c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.235G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) c.1688G>C (p.Gly563Ala) | |
17 | g.50192683C>T | CA400213912 | COL1A1 | c.1886G>A (p.Gly629Asp) n.235G>A c.968G>A (p.Gly323Asp) c.1688G>A (p.Gly563Asp) | COSMIC |
17 | g.50192684del | CA291544260 | COL1A1 | c.1886del (p.Gly629AlafsTer?) n.235del c.968del (p.Gly323AlafsTer?) c.1688del (p.Gly563AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192683_50192687dup | CA2697560406 | COL1A1 | c.1882_1886dup (p.Glu630LeufsTer?) n.231_235dup c.964_968dup (p.Glu324LeufsTer?) c.1684_1688dup (p.Glu564LeufsTer?) | ClinVar |
17 | g.50192684C>A | CA400213914 | COL1A1 | c.1885G>T (p.Gly629Cys) n.234G>T c.967G>T (p.Gly323Cys) c.1687G>T (p.Gly563Cys) | |
17 | g.50192684C= | CA2263917509 | COL1A1 | c.1885G= (p.Gly629=) n.234G= c.967G= (p.Gly323=) c.1687G= (p.Gly563=) | |
17 | g.50192684C>G | CA400213919 | COL1A1 | c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.234G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) c.1687G>C (p.Gly563Arg) | |
17 | g.50192684C>T | CA291544262 | COL1A1 | c.1885G>A (p.Gly629Ser) n.234G>A c.967G>A (p.Gly323Ser) c.1687G>A (p.Gly563Ser) | dbSNP |
17 | g.50192684_50192685delinsCA | CA2263917510 | COL1A1 | c.1884_1885delinsTG (p.Ala628=) n.233_234delinsTG c.966_967delinsTG (p.Ala322=) c.1686_1687delinsTG (p.Ala562=) | |
17 | g.50192685del | CA915950609 | COL1A1 | c.1884del (p.Gly629AlafsTer?) n.233del c.966del (p.Gly323AlafsTer?) c.1686del (p.Gly563AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192685A= | CA2263917518 | COL1A1 | c.1884T= (p.Ala628=) n.233T= c.966T= (p.Ala322=) c.1686T= (p.Ala562=) | |
17 | g.50192685A>C | CA500847922 | COL1A1 | c.1884T>G (p.Ala628=) n.233T>G c.966T>G (p.Ala322=) c.1686T>G (p.Ala562=) | |
17 | g.50192685A>G | CA500847924 | COL1A1 | c.1884T>C (p.Ala628=) n.233T>C c.966T>C (p.Ala322=) c.1686T>C (p.Ala562=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50192685A>T | CA8645024 | COL1A1 | c.1884T>A (p.Ala628=) n.233T>A c.966T>A (p.Ala322=) c.1686T>A (p.Ala562=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.50192686G>A | CA400213926 | COL1A1 | c.1883C>T (p.Ala628Val) n.232C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) | gnomAD v4 |
17 | g.50192686G>C | CA400213927 | COL1A1 | c.1883C>G (p.Ala628Gly) n.232C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) | |
17 | g.50192686G>T | CA400213929 | COL1A1 | c.1883C>A (p.Ala628Asp) n.232C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) c.1685C>A (p.Ala562Asp) | |
17 | g.50192687C>A | CA400213932 | COL1A1 | c.1882G>T (p.Ala628Ser) n.231G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) | dbSNP |
17 | g.50192687C= | CA2263917526 | COL1A1 | c.1882G= (p.Ala628=) n.231G= c.964G= (p.Ala322=) c.1684G= (p.Ala562=) | |
17 | g.50192687C>G | CA400213935 | COL1A1 | c.1882G>C (p.Ala628Pro) n.231G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) | |
17 | g.50192687C>T | CA260284 | COL1A1 | c.1882G>A (p.Ala628Thr) n.231G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192688G>A | CA8645025 | COL1A1 | c.1881C>T (p.Pro627=) n.230C>T c.963C>T (p.Pro321=) c.1683C>T (p.Pro561=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192688G>C | CA500847927 | COL1A1 | c.1881C>G (p.Pro627=) n.230C>G c.963C>G (p.Pro321=) c.1683C>G (p.Pro561=) | |
17 | g.50192688G= | CA2263917529 | COL1A1 | c.1881C= (p.Pro627=) n.230C= c.963C= (p.Pro321=) c.1683C= (p.Pro561=) | |
17 | g.50192688G>T | CA500847929 | COL1A1 | c.1881C>A (p.Pro627=) n.230C>A c.963C>A (p.Pro321=) c.1683C>A (p.Pro561=) | |
17 | g.50192689G>A | CA400213942 | COL1A1 | c.1880C>T (p.Pro627Leu) n.229C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) | |
17 | g.50192689G>C | CA400213946 | COL1A1 | c.1880C>G (p.Pro627Arg) n.229C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) | |
17 | g.50192689G>T | CA400213944 | COL1A1 | c.1880C>A (p.Pro627His) n.229C>A c.962C>A (p.Pro321His) c.1682C>A (p.Pro561His) | gnomAD v4 |
17 | g.50192690G>A | CA8645027 | COL1A1 | c.1879C>T (p.Pro627Ser) n.228C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192690G>C | CA400213950 | COL1A1 | c.1879C>G (p.Pro627Ala) n.228C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) | |
17 | g.50192690G= | CA2263917534 | COL1A1 | c.1879C= (p.Pro627=) n.228C= c.961C= (p.Pro321=) c.1681C= (p.Pro561=) | |
17 | g.50192690G>T | CA8645026 | COL1A1 | c.1879C>A (p.Pro627Thr) n.228C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192691A>C | CA500847930 | COL1A1 | c.1878T>G (p.Gly626=) n.227T>G c.960T>G (p.Gly320=) c.1680T>G (p.Gly560=) | |
17 | g.50192691A>G | CA500847931 | COL1A1 | c.1878T>C (p.Gly626=) n.227T>C c.960T>C (p.Gly320=) c.1680T>C (p.Gly560=) | |
17 | g.50192691A>T | CA500847933 | COL1A1 | c.1878T>A (p.Gly626=) n.227T>A c.960T>A (p.Gly320=) c.1680T>A (p.Gly560=) | |
17 | g.50192692C>A | CA400213955 | COL1A1 | c.1877G>T (p.Gly626Val) n.226G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) | |
17 | g.50192692C>G | CA400213962 | COL1A1 | c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.226G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) | |
17 | g.50192692C>T | CA400213964 | COL1A1 | c.1877G>A (p.Gly626Asp) n.226G>A c.959G>A (p.Gly320Asp) c.1679G>A (p.Gly560Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192693C>A | CA291544270 | COL1A1 | c.1876G>T (p.Gly626Cys) n.225G>T c.958G>T (p.Gly320Cys) c.1678G>T (p.Gly560Cys) | dbSNP |
17 | g.50192693C= | CA2263917536 | COL1A1 | c.1876G= (p.Gly626=) n.225G= c.958G= (p.Gly320=) c.1678G= (p.Gly560=) | |
17 | g.50192693C>G | CA400213970 | COL1A1 | c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.225G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) | |
17 | g.50192693C>T | CA291544273 | COL1A1 | c.1876G>A (p.Gly626Ser) n.225G>A c.958G>A (p.Gly320Ser) c.1678G>A (p.Gly560Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192694_50192796del | CA500847937 | COL1A1 | c.1875+2_1876del n.224+2_225del c.958-102_958del c.1677+2_1678del | |
17 | g.50192694C>A | CA291544281 | COL1A1 | c.1876-1G>T (n.1876-1G>T) n.225-1G>T c.958-1G>T (n.958-1G>T) c.1678-1G>T (n.1678-1G>T) | dbSNP |
17 | g.50192694C= | CA2263917538 | COL1A1 | c.1876-1G= (n.1876-1G=) n.225-1G= c.958-1G= (n.958-1G=) c.1678-1G= (n.1678-1G=) | |
17 | g.50192694C>G | CA291544284 | COL1A1 | c.1876-1G>C (n.1876-1G>C) n.225-1G>C c.958-1G>C (n.958-1G>C) c.1678-1G>C (n.1678-1G>C) | dbSNP |
17 | g.50192694C>T | CA400213978 | COL1A1 | c.1876-1G>A (n.1876-1G>A) n.225-1G>A c.958-1G>A (n.958-1G>A) c.1678-1G>A (n.1678-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192694_50192695delinsAG | CA2695226629 | COL1A1 | c.1876-2_1876-1delinsCT (n.1876-2_1876-1delinsCT) n.225-2_225-1delinsCT c.958-2_958-1delinsCT (n.958-2_958-1delinsCT) c.1678-2_1678-1delinsCT (n.1678-2_1678-1delinsCT) | |
17 | g.50192694_50192695delinsCT | CA2263917537 | COL1A1 | c.1876-2_1876-1delinsAG (n.1876-2_1876-1delinsAG) n.225-2_225-1delinsAG c.958-2_958-1delinsAG (n.958-2_958-1delinsAG) c.1678-2_1678-1delinsAG (n.1678-2_1678-1delinsAG) | |
17 | g.50192695del | CA291544291 | COL1A1 | c.1876-2del (n.1876-2del) n.225-2del c.958-2del (n.958-2del) c.1678-2del (n.1678-2del) | dbSNP |
17 | g.50192695T>A | CA291544294 | COL1A1 | c.1876-2A>T (n.1876-2A>T) n.225-2A>T c.958-2A>T (n.958-2A>T) c.1678-2A>T (n.1678-2A>T) | dbSNP |
17 | g.50192695T>C | CA291544297 | COL1A1 | c.1876-2A>G (n.1876-2A>G) n.225-2A>G c.958-2A>G (n.958-2A>G) c.1678-2A>G (n.1678-2A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192695T>G | CA291544306 | COL1A1 | c.1876-2A>C (n.1876-2A>C) n.225-2A>C c.958-2A>C (n.958-2A>C) c.1678-2A>C (n.1678-2A>C) | dbSNP |
17 | g.50192695T= | CA2263917539 | COL1A1 | c.1876-2A= (n.1876-2A=) n.225-2A= c.958-2A= (n.958-2A=) c.1678-2A= (n.1678-2A=) | |
17 | g.50192696G>A | CA291544309 | COL1A1 | c.1876-3C>T (n.1876-3C>T) n.225-3C>T c.958-3C>T (n.958-3C>T) c.1678-3C>T (n.1678-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192696G= | CA2263917540 | COL1A1 | c.1876-3C= (n.1876-3C=) n.225-3C= c.958-3C= (n.958-3C=) c.1678-3C= (n.1678-3C=) | |
17 | g.50192699C>A | CA8645028 | COL1A1 | c.1876-6G>T (n.1876-6G>T) n.225-6G>T c.958-6G>T (n.958-6G>T) c.1678-6G>T (n.1678-6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192699C= | CA2263917541 | COL1A1 | c.1876-6G= (n.1876-6G=) n.225-6G= c.958-6G= (n.958-6G=) c.1678-6G= (n.1678-6G=) | |
17 | g.50192699C>G | CA2263917542 | COL1A1 | c.1876-6G>C (n.1876-6G>C) n.225-6G>C c.958-6G>C (n.958-6G>C) c.1678-6G>C (n.1678-6G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192699C>T | CA16607743 | COL1A1 | c.1876-6G>A (n.1876-6G>A) n.225-6G>A c.958-6G>A (n.958-6G>A) c.1678-6G>A (n.1678-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192701G>A | CA626485881 | COL1A1 | c.1876-8C>T (n.1876-8C>T) n.225-8C>T c.958-8C>T (n.958-8C>T) c.1678-8C>T (n.1678-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192701G= | CA2263917543 | COL1A1 | c.1876-8C= (n.1876-8C=) n.225-8C= c.958-8C= (n.958-8C=) c.1678-8C= (n.1678-8C=) | |
17 | g.50192703G>A | CA8645029 | COL1A1 | c.1876-10C>T (n.1876-10C>T) n.225-10C>T c.958-10C>T (n.958-10C>T) c.1678-10C>T (n.1678-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192703G>C | CA2638709194 | COL1A1 | c.1876-10C>G (n.1876-10C>G) n.225-10C>G c.958-10C>G (n.958-10C>G) c.1678-10C>G (n.1678-10C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192703G= | CA2263917544 | COL1A1 | c.1876-10C= (n.1876-10C=) n.225-10C= c.958-10C= (n.958-10C=) c.1678-10C= (n.1678-10C=) | |
17 | g.50192704A>T | CA2638709199 | COL1A1 | c.1876-11T>A (n.1876-11T>A) n.225-11T>A c.958-11T>A (n.958-11T>A) c.1678-11T>A (n.1678-11T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192705G>C | CA2638709202 | COL1A1 | c.1876-12C>G (n.1876-12C>G) n.225-12C>G c.958-12C>G (n.958-12C>G) c.1678-12C>G (n.1678-12C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192706A= | CA2263917545 | COL1A1 | c.1876-13T= (n.1876-13T=) n.225-13T= c.958-13T= (n.958-13T=) c.1678-13T= (n.1678-13T=) | |
17 | g.50192706A>T | CA626485882 | COL1A1 | c.1876-13T>A (n.1876-13T>A) n.225-13T>A c.958-13T>A (n.958-13T>A) c.1678-13T>A (n.1678-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192707A>G | CA2638709210 | COL1A1 | c.1876-14T>C (n.1876-14T>C) n.225-14T>C c.958-14T>C (n.958-14T>C) c.1678-14T>C (n.1678-14T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192707A>T | CA2809757316 | COL1A1 | c.1876-14T>A (n.1876-14T>A) n.225-14T>A c.958-14T>A (n.958-14T>A) c.1678-14T>A (n.1678-14T>A) | |
17 | g.50192709A= | CA2263917546 | COL1A1 | c.1876-16T= (n.1876-16T=) n.225-16T= c.958-16T= (n.958-16T=) c.1678-16T= (n.1678-16T=) | |
17 | g.50192709A>G | CA626485883 | COL1A1 | c.1876-16T>C (n.1876-16T>C) n.225-16T>C c.958-16T>C (n.958-16T>C) c.1678-16T>C (n.1678-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192710C= | CA2263917547 | COL1A1 | c.1876-17G= (n.1876-17G=) n.225-17G= c.958-17G= (n.958-17G=) c.1678-17G= (n.1678-17G=) | |
17 | g.50192710C>T | CA2263917548 | COL1A1 | c.1876-17G>A (n.1876-17G>A) n.225-17G>A c.958-17G>A (n.958-17G>A) c.1678-17G>A (n.1678-17G>A) | dbSNP |
17 | g.50192711T>C | CA2576317489 | COL1A1 | c.1876-18A>G (n.1876-18A>G) n.225-18A>G c.958-18A>G (n.958-18A>G) c.1678-18A>G (n.1678-18A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192712A= | CA2263917549 | COL1A1 | c.1876-19T= (n.1876-19T=) n.225-19T= c.958-19T= (n.958-19T=) c.1678-19T= (n.1678-19T=) | |
17 | g.50192712A>G | CA8645030 | COL1A1 | c.1876-19T>C (n.1876-19T>C) n.225-19T>C c.958-19T>C (n.958-19T>C) c.1678-19T>C (n.1678-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192713C= | CA2263917550 | COL1A1 | c.1876-20G= (n.1876-20G=) n.225-20G= c.958-20G= (n.958-20G=) c.1678-20G= (n.1678-20G=) | |
17 | g.50192713C>T | CA8645031 | COL1A1 | c.1876-20G>A (n.1876-20G>A) n.225-20G>A c.958-20G>A (n.958-20G>A) c.1678-20G>A (n.1678-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192714A= | CA2263917551 | COL1A1 | c.1876-21T= (n.1876-21T=) n.225-21T= c.958-21T= (n.958-21T=) c.1678-21T= (n.1678-21T=) | |
17 | g.50192714A>G | CA2263917552 | COL1A1 | c.1876-21T>C (n.1876-21T>C) n.225-21T>C c.958-21T>C (n.958-21T>C) c.1678-21T>C (n.1678-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192714A>T | CA2638709236 | COL1A1 | c.1876-21T>A (n.1876-21T>A) n.225-21T>A c.958-21T>A (n.958-21T>A) c.1678-21T>A (n.1678-21T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192716T>C | CA626485884 | COL1A1 | c.1876-23A>G (n.1876-23A>G) n.225-23A>G c.958-23A>G (n.958-23A>G) c.1678-23A>G (n.1678-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192716T= | CA2263917553 | COL1A1 | c.1876-23A= (n.1876-23A=) n.225-23A= c.958-23A= (n.958-23A=) c.1678-23A= (n.1678-23A=) | |
17 | g.50192719C>A | CA772789706 | COL1A1 | c.1876-26G>T (n.1876-26G>T) n.225-26G>T c.958-26G>T (n.958-26G>T) c.1678-26G>T (n.1678-26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192719C= | CA2263917554 | COL1A1 | c.1876-26G= (n.1876-26G=) n.225-26G= c.958-26G= (n.958-26G=) c.1678-26G= (n.1678-26G=) | |
17 | g.50192719C>G | CA8645033 | COL1A1 | c.1876-26G>C (n.1876-26G>C) n.225-26G>C c.958-26G>C (n.958-26G>C) c.1678-26G>C (n.1678-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192719C>T | CA8645032 | COL1A1 | c.1876-26G>A (n.1876-26G>A) n.225-26G>A c.958-26G>A (n.958-26G>A) c.1678-26G>A (n.1678-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.50192720G>A | CA8645035 | COL1A1 | c.1876-27C>T (n.1876-27C>T) n.225-27C>T c.958-27C>T (n.958-27C>T) c.1678-27C>T (n.1678-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192720G>C | CA8645036 | COL1A1 | c.1876-27C>G (n.1876-27C>G) n.225-27C>G c.958-27C>G (n.958-27C>G) c.1678-27C>G (n.1678-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192720G= | CA2263917555 | COL1A1 | c.1876-27C= (n.1876-27C=) n.225-27C= c.958-27C= (n.958-27C=) c.1678-27C= (n.1678-27C=) | |
17 | g.50192720G>T | CA2576317491 | COL1A1 | c.1876-27C>A (n.1876-27C>A) n.225-27C>A c.958-27C>A (n.958-27C>A) c.1678-27C>A (n.1678-27C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192723dup | CA8645034 | COL1A1 | c.1876-27dup (n.1876-27dup) n.225-27dup c.958-27dup (n.958-27dup) c.1678-27dup (n.1678-27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192722G>A | CA2638709253 | COL1A1 | c.1876-29C>T (n.1876-29C>T) n.225-29C>T c.958-29C>T (n.958-29C>T) c.1678-29C>T (n.1678-29C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192723G>A | CA626485885 | COL1A1 | c.1876-30C>T (n.1876-30C>T) n.225-30C>T c.958-30C>T (n.958-30C>T) c.1678-30C>T (n.1678-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192723G= | CA2263917556 | COL1A1 | c.1876-30C= (n.1876-30C=) n.225-30C= c.958-30C= (n.958-30C=) c.1678-30C= (n.1678-30C=) | |
17 | g.50192725G>A | CA2638709259 | COL1A1 | c.1876-32C>T (n.1876-32C>T) n.225-32C>T c.958-32C>T (n.958-32C>T) c.1678-32C>T (n.1678-32C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192726G>A | CA8645037 | COL1A1 | c.1876-33C>T (n.1876-33C>T) n.225-33C>T c.958-33C>T (n.958-33C>T) c.1678-33C>T (n.1678-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192726G= | CA2263917557 | COL1A1 | c.1876-33C= (n.1876-33C=) n.225-33C= c.958-33C= (n.958-33C=) c.1678-33C= (n.1678-33C=) | |
17 | g.50192726G>T | CA8645038 | COL1A1 | c.1876-33C>A (n.1876-33C>A) n.225-33C>A c.958-33C>A (n.958-33C>A) c.1678-33C>A (n.1678-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192727C= | CA2263917558 | COL1A1 | c.1876-34G= (n.1876-34G=) n.225-34G= c.958-34G= (n.958-34G=) c.1678-34G= (n.1678-34G=) | |
17 | g.50192727C>T | CA8645039 | COL1A1 | c.1876-34G>A (n.1876-34G>A) n.225-34G>A c.958-34G>A (n.958-34G>A) c.1678-34G>A (n.1678-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192728C>A | CA2576317492 | COL1A1 | c.1876-35G>T (n.1876-35G>T) n.225-35G>T c.958-35G>T (n.958-35G>T) c.1678-35G>T (n.1678-35G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192728C= | CA2263917559 | COL1A1 | c.1876-35G= (n.1876-35G=) n.225-35G= c.958-35G= (n.958-35G=) c.1678-35G= (n.1678-35G=) | |
17 | g.50192728C>T | CA8645040 | COL1A1 | c.1876-35G>A (n.1876-35G>A) n.225-35G>A c.958-35G>A (n.958-35G>A) c.1678-35G>A (n.1678-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192729G>A | CA291544332 | COL1A1 | c.1876-36C>T (n.1876-36C>T) n.225-36C>T c.958-36C>T (n.958-36C>T) c.1678-36C>T (n.1678-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192729G= | CA2263917560 | COL1A1 | c.1876-36C= (n.1876-36C=) n.225-36C= c.958-36C= (n.958-36C=) c.1678-36C= (n.1678-36C=) | |
17 | g.50192731G>A | CA2638709286 | COL1A1 | c.1876-38C>T (n.1876-38C>T) n.225-38C>T c.958-38C>T (n.958-38C>T) c.1678-38C>T (n.1678-38C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192734G>C | CA2638709288 | COL1A1 | c.1876-41C>G (n.1876-41C>G) n.225-41C>G c.958-41C>G (n.958-41C>G) c.1678-41C>G (n.1678-41C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192734G>T | CA2638709291 | COL1A1 | c.1876-41C>A (n.1876-41C>A) n.225-41C>A c.958-41C>A (n.958-41C>A) c.1678-41C>A (n.1678-41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192736C= | CA2263917561 | COL1A1 | c.1876-43G= (n.1876-43G=) n.225-43G= c.958-43G= (n.958-43G=) c.1678-43G= (n.1678-43G=) | |
17 | g.50192736C>T | CA8645041 | COL1A1 | c.1876-43G>A (n.1876-43G>A) n.225-43G>A c.958-43G>A (n.958-43G>A) c.1678-43G>A (n.1678-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192737G>A | CA8645042 | COL1A1 | c.1876-44C>T (n.1876-44C>T) n.225-44C>T c.958-44C>T (n.958-44C>T) c.1678-44C>T (n.1678-44C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192737G>C | CA2581314541 | COL1A1 | c.1876-44C>G (n.1876-44C>G) n.225-44C>G c.958-44C>G (n.958-44C>G) c.1678-44C>G (n.1678-44C>G) | |
17 | g.50192737G= | CA2263917562 | COL1A1 | c.1876-44C= (n.1876-44C=) n.225-44C= c.958-44C= (n.958-44C=) c.1678-44C= (n.1678-44C=) | |
17 | g.50192737G>T | CA2581314540 | COL1A1 | c.1876-44C>A (n.1876-44C>A) n.225-44C>A c.958-44C>A (n.958-44C>A) c.1678-44C>A (n.1678-44C>A) | |
17 | g.50192738_50192751del | CA2809757320 | COL1A1 | c.1875+47_1876-44del (n.1875+47_1876-44del) n.224+47_225-44del c.958-57_958-44del (n.958-57_958-44del) c.1677+47_1678-44del (n.1677+47_1678-44del) | |
17 | g.50192738_50192739delinsAG | CA2263917563 | COL1A1 | c.1876-46_1876-45delinsCT (n.1876-46_1876-45delinsCT) n.225-46_225-45delinsCT c.958-46_958-45delinsCT (n.958-46_958-45delinsCT) c.1678-46_1678-45delinsCT (n.1678-46_1678-45delinsCT) | |
17 | g.50192739G>C | CA984450449 | COL1A1 | c.1876-46C>G (n.1876-46C>G) n.225-46C>G c.958-46C>G (n.958-46C>G) c.1678-46C>G (n.1678-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192739G= | CA2263917564 | COL1A1 | c.1876-46C= (n.1876-46C=) n.225-46C= c.958-46C= (n.958-46C=) c.1678-46C= (n.1678-46C=) | |
17 | g.50192739G>T | CA626485886 | COL1A1 | c.1876-46C>A (n.1876-46C>A) n.225-46C>A c.958-46C>A (n.958-46C>A) c.1678-46C>A (n.1678-46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192742del | CA8645043 | COL1A1 | c.1876-46del (n.1876-46del) n.225-46del c.958-46del (n.958-46del) c.1678-46del (n.1678-46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192741G>A | CA626485887 | COL1A1 | c.1876-48C>T (n.1876-48C>T) n.225-48C>T c.958-48C>T (n.958-48C>T) c.1678-48C>T (n.1678-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192741G>C | CA772789722 | COL1A1 | c.1876-48C>G (n.1876-48C>G) n.225-48C>G c.958-48C>G (n.958-48C>G) c.1678-48C>G (n.1678-48C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192741G= | CA2263917565 | COL1A1 | c.1876-48C= (n.1876-48C=) n.225-48C= c.958-48C= (n.958-48C=) c.1678-48C= (n.1678-48C=) | |
17 | g.50192742G>A | CA291544345 | COL1A1 | c.1876-49C>T (n.1876-49C>T) n.225-49C>T c.958-49C>T (n.958-49C>T) c.1678-49C>T (n.1678-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192742G= | CA2263917566 | COL1A1 | c.1876-49C= (n.1876-49C=) n.225-49C= c.958-49C= (n.958-49C=) c.1678-49C= (n.1678-49C=) | |
17 | g.50192742G>T | CA2638709310 | COL1A1 | c.1876-49C>A (n.1876-49C>A) n.225-49C>A c.958-49C>A (n.958-49C>A) c.1678-49C>A (n.1678-49C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192743C= | CA2263917568 | COL1A1 | c.1876-50G= (n.1876-50G=) n.225-50G= c.958-50G= (n.958-50G=) c.1678-50G= (n.1678-50G=) | |
17 | g.50192743C>G | CA8645044 | COL1A1 | c.1876-50G>C (n.1876-50G>C) n.225-50G>C c.958-50G>C (n.958-50G>C) c.1678-50G>C (n.1678-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192743C>T | CA2263917567 | COL1A1 | c.1876-50G>A (n.1876-50G>A) n.225-50G>A c.958-50G>A (n.958-50G>A) c.1678-50G>A (n.1678-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192745_50192752dup | CA2638709319 | COL1A1 | c.1875+46_1876-51dup (n.1875+46_1876-51dup) n.224+46_225-51dup c.958-58_958-51dup (n.958-58_958-51dup) c.1677+46_1678-51dup (n.1677+46_1678-51dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50192745G>A | CA8645045 | COL1A1 | c.1876-52C>T (n.1876-52C>T) n.225-52C>T c.958-52C>T (n.958-52C>T) c.1678-52C>T (n.1678-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192745G= | CA2263917569 | COL1A1 | c.1876-52C= (n.1876-52C=) n.225-52C= c.958-52C= (n.958-52C=) c.1678-52C= (n.1678-52C=) | |
17 | g.50192746A= | CA2263917570 | COL1A1 | c.1875+51T= (n.1875+51T=) n.224+51T= c.958-53T= (n.958-53T=) c.1677+51T= (n.1677+51T=) | |
17 | g.50192746A>C | CA626485888 | COL1A1 | c.1875+51T>G (n.1875+51T>G) n.224+51T>G c.958-53T>G (n.958-53T>G) c.1677+51T>G (n.1677+51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192747G>C | CA2263917572 | COL1A1 | c.1875+50C>G (n.1875+50C>G) n.224+50C>G c.958-54C>G (n.958-54C>G) c.1677+50C>G (n.1677+50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192747G= | CA2263917571 | COL1A1 | c.1875+50C= (n.1875+50C=) n.224+50C= c.958-54C= (n.958-54C=) c.1677+50C= (n.1677+50C=) | |
17 | g.50192748G>A | CA2263917574 | COL1A1 | c.1875+49C>T (n.1875+49C>T) n.224+49C>T c.958-55C>T (n.958-55C>T) c.1677+49C>T (n.1677+49C>T) | dbSNP |
17 | g.50192748G= | CA2263917573 | COL1A1 | c.1875+49C= (n.1875+49C=) n.224+49C= c.958-55C= (n.958-55C=) c.1677+49C= (n.1677+49C=) | |
17 | g.50192748_50192752del | CA2809757321 | COL1A1 | c.1875+45_1875+49del (n.1875+45_1875+49del) n.224+45_224+49del c.958-59_958-55del (n.958-59_958-55del) c.1677+45_1677+49del (n.1677+45_1677+49del) | |
17 | g.50192749G= | CA2263917575 | COL1A1 | c.1875+48C= (n.1875+48C=) n.224+48C= c.958-56C= (n.958-56C=) c.1677+48C= (n.1677+48C=) | |
17 | g.50192749G>T | CA2263917576 | COL1A1 | c.1875+48C>A (n.1875+48C>A) n.224+48C>A c.958-56C>A (n.958-56C>A) c.1677+48C>A (n.1677+48C>A) | dbSNP |
17 | g.50192750T>C | CA2263917578 | COL1A1 | c.1875+47A>G (n.1875+47A>G) n.224+47A>G c.958-57A>G (n.958-57A>G) c.1677+47A>G (n.1677+47A>G) | dbSNP |
17 | g.50192750T= | CA2263917577 | COL1A1 | c.1875+47A= (n.1875+47A=) n.224+47A= c.958-57A= (n.958-57A=) c.1677+47A= (n.1677+47A=) | |
17 | g.50192751G>A | CA2638709328 | COL1A1 | c.1875+46C>T (n.1875+46C>T) n.224+46C>T c.958-58C>T (n.958-58C>T) c.1677+46C>T (n.1677+46C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192753C>A | CA2532321298 | COL1A1 | c.1875+44G>T (n.1875+44G>T) n.224+44G>T c.958-60G>T (n.958-60G>T) c.1677+44G>T (n.1677+44G>T) | |
17 | g.50192754T>C | CA2809757322 | COL1A1 | c.1875+43A>G (n.1875+43A>G) n.224+43A>G c.958-61A>G (n.958-61A>G) c.1677+43A>G (n.1677+43A>G) | |
17 | g.50192755C>T | CA2809757323 | COL1A1 | c.1875+42G>A (n.1875+42G>A) n.224+42G>A c.958-62G>A (n.958-62G>A) c.1677+42G>A (n.1677+42G>A) | |
17 | g.50192756C= | CA2263917579 | COL1A1 | c.1875+41G= (n.1875+41G=) n.224+41G= c.958-63G= (n.958-63G=) c.1677+41G= (n.1677+41G=) | |
17 | g.50192756C>G | CA8645046 | COL1A1 | c.1875+41G>C (n.1875+41G>C) n.224+41G>C c.958-63G>C (n.958-63G>C) c.1677+41G>C (n.1677+41G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192756C>T | CA2638709342 | COL1A1 | c.1875+41G>A (n.1875+41G>A) n.224+41G>A c.958-63G>A (n.958-63G>A) c.1677+41G>A (n.1677+41G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192756_50192757insAG | CA2809757327 | COL1A1 | c.1875+40_1875+41insCT (n.1875+40_1875+41insCT) n.224+40_224+41insCT c.958-64_958-63insCT (n.958-64_958-63insCT) c.1677+40_1677+41insCT (n.1677+40_1677+41insCT) | |
17 | g.50192757C= | CA2263917580 | COL1A1 | c.1875+40G= (n.1875+40G=) n.224+40G= c.958-64G= (n.958-64G=) c.1677+40G= (n.1677+40G=) | |
17 | g.50192757C>G | CA984450462 | COL1A1 | c.1875+40G>C (n.1875+40G>C) n.224+40G>C c.958-64G>C (n.958-64G>C) c.1677+40G>C (n.1677+40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192758C= | CA2263917581 | COL1A1 | c.1875+39G= (n.1875+39G=) n.224+39G= c.958-65G= (n.958-65G=) c.1677+39G= (n.1677+39G=) | |
17 | g.50192758C>T | CA8645047 | COL1A1 | c.1875+39G>A (n.1875+39G>A) n.224+39G>A c.958-65G>A (n.958-65G>A) c.1677+39G>A (n.1677+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192760T>G | CA626485889 | COL1A1 | c.1875+37A>C (n.1875+37A>C) n.224+37A>C c.958-67A>C (n.958-67A>C) c.1677+37A>C (n.1677+37A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192760T= | CA2263917582 | COL1A1 | c.1875+37A= (n.1875+37A=) n.224+37A= c.958-67A= (n.958-67A=) c.1677+37A= (n.1677+37A=) | |
17 | g.50192760_50192765del | CA2809757328 | COL1A1 | c.1875+32_1875+37del (n.1875+32_1875+37del) n.224+32_224+37del c.958-72_958-67del (n.958-72_958-67del) c.1677+32_1677+37del (n.1677+32_1677+37del) | |
17 | g.50192764T>A | CA626485890 | COL1A1 | c.1875+33A>T (n.1875+33A>T) n.224+33A>T c.958-71A>T (n.958-71A>T) c.1677+33A>T (n.1677+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192764T= | CA2263917583 | COL1A1 | c.1875+33A= (n.1875+33A=) n.224+33A= c.958-71A= (n.958-71A=) c.1677+33A= (n.1677+33A=) | |
17 | g.50192765G>A | CA8645048 | COL1A1 | c.1875+32C>T (n.1875+32C>T) n.224+32C>T c.958-72C>T (n.958-72C>T) c.1677+32C>T (n.1677+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192765G= | CA2263917584 | COL1A1 | c.1875+32C= (n.1875+32C=) n.224+32C= c.958-72C= (n.958-72C=) c.1677+32C= (n.1677+32C=) | |
17 | g.50192765G>T | CA2809757329 | COL1A1 | c.1875+32C>A (n.1875+32C>A) n.224+32C>A c.958-72C>A (n.958-72C>A) c.1677+32C>A (n.1677+32C>A) | |
17 | g.50192766C= | CA2263917585 | COL1A1 | c.1875+31G= (n.1875+31G=) n.224+31G= c.958-73G= (n.958-73G=) c.1677+31G= (n.1677+31G=) | |
17 | g.50192766C>T | CA2263917586 | COL1A1 | c.1875+31G>A (n.1875+31G>A) n.224+31G>A c.958-73G>A (n.958-73G>A) c.1677+31G>A (n.1677+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192768C>A | CA2638709343 | COL1A1 | c.1875+29G>T (n.1875+29G>T) n.224+29G>T c.958-75G>T (n.958-75G>T) c.1677+29G>T (n.1677+29G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192768C= | CA2263917587 | COL1A1 | c.1875+29G= (n.1875+29G=) n.224+29G= c.958-75G= (n.958-75G=) c.1677+29G= (n.1677+29G=) | |
17 | g.50192768C>T | CA2263917588 | COL1A1 | c.1875+29G>A (n.1875+29G>A) n.224+29G>A c.958-75G>A (n.958-75G>A) c.1677+29G>A (n.1677+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192769C>T | CA2576317498 | COL1A1 | c.1875+28G>A (n.1875+28G>A) n.224+28G>A c.958-76G>A (n.958-76G>A) c.1677+28G>A (n.1677+28G>A) | |
17 | g.50192770C= | CA2263917589 | COL1A1 | c.1875+27G= (n.1875+27G=) n.224+27G= c.958-77G= (n.958-77G=) c.1677+27G= (n.1677+27G=) | |
17 | g.50192770C>T | CA291544365 | COL1A1 | c.1875+27G>A (n.1875+27G>A) n.224+27G>A c.958-77G>A (n.958-77G>A) c.1677+27G>A (n.1677+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192770_50192773del | CA2809757330 | COL1A1 | c.1875+24_1875+27del (n.1875+24_1875+27del) n.224+24_224+27del c.958-80_958-77del (n.958-80_958-77del) c.1677+24_1677+27del (n.1677+24_1677+27del) | |
17 | g.50192771C>A | CA2570178608 | COL1A1 | c.1875+26G>T (n.1875+26G>T) n.224+26G>T c.958-78G>T (n.958-78G>T) c.1677+26G>T (n.1677+26G>T) | |
17 | g.50192773G>C | CA8645049 | COL1A1 | c.1875+24C>G (n.1875+24C>G) n.224+24C>G c.958-80C>G (n.958-80C>G) c.1677+24C>G (n.1677+24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192773G= | CA2263917590 | COL1A1 | c.1875+24C= (n.1875+24C=) n.224+24C= c.958-80C= (n.958-80C=) c.1677+24C= (n.1677+24C=) | |
17 | g.50192774_50192783dup | CA2638709344 | COL1A1 | c.1875+14_1875+23dup (n.1875+14_1875+23dup) n.224+14_224+23dup c.958-90_958-81dup (n.958-90_958-81dup) c.1677+14_1677+23dup (n.1677+14_1677+23dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50192777_50192784del | CA2576317500 | COL1A1 | c.1875+16_1875+23del (n.1875+16_1875+23del) n.224+16_224+23del c.958-88_958-81del (n.958-88_958-81del) c.1677+16_1677+23del (n.1677+16_1677+23del) | |
17 | g.50192776C>A | CA8645050 | COL1A1 | c.1875+21G>T (n.1875+21G>T) n.224+21G>T c.958-83G>T (n.958-83G>T) c.1677+21G>T (n.1677+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192776C= | CA2263917591 | COL1A1 | c.1875+21G= (n.1875+21G=) n.224+21G= c.958-83G= (n.958-83G=) c.1677+21G= (n.1677+21G=) | |
17 | g.50192777T>C | CA500848021 | COL1A1 | c.1875+20A>G (n.1875+20A>G) n.224+20A>G c.958-84A>G (n.958-84A>G) c.1677+20A>G (n.1677+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192777T= | CA2263917592 | COL1A1 | c.1875+20A= (n.1875+20A=) n.224+20A= c.958-84A= (n.958-84A=) c.1677+20A= (n.1677+20A=) | |
17 | g.50192780_50192781del | CA2809757333 | COL1A1 | c.1875+18_1875+19del (n.1875+18_1875+19del) n.224+18_224+19del c.958-86_958-85del (n.958-86_958-85del) c.1677+18_1677+19del (n.1677+18_1677+19del) | |
17 | g.50192779_50192780insTTG | CA2809757335 | COL1A1 | c.1875+17_1875+18insCAA (n.1875+17_1875+18insCAA) n.224+17_224+18insCAA c.958-87_958-86insCAA (n.958-87_958-86insCAA) c.1677+17_1677+18insCAA (n.1677+17_1677+18insCAA) | |
17 | g.50192780C= | CA2263917593 | COL1A1 | c.1875+17G= (n.1875+17G=) n.224+17G= c.958-87G= (n.958-87G=) c.1677+17G= (n.1677+17G=) | |
17 | g.50192780C>G | CA626485891 | COL1A1 | c.1875+17G>C (n.1875+17G>C) n.224+17G>C c.958-87G>C (n.958-87G>C) c.1677+17G>C (n.1677+17G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50192780C>T | CA2576317501 | COL1A1 | c.1875+17G>A (n.1875+17G>A) n.224+17G>A c.958-87G>A (n.958-87G>A) c.1677+17G>A (n.1677+17G>A) |