Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50192664G>ACA500847894COL1A1c.1905C>T (p.Gly635=)
n.254C>T
c.987C>T (p.Gly329=)
c.1707C>T (p.Gly569=)
17g.50192664G>CCA500847896COL1A1c.1905C>G (p.Gly635=)
n.254C>G
c.987C>G (p.Gly329=)
c.1707C>G (p.Gly569=)
17g.50192664G>TCA500847893COL1A1c.1905C>A (p.Gly635=)
n.254C>A
c.987C>A (p.Gly329=)
c.1707C>A (p.Gly569=)
17g.50192665C>ACA400213771COL1A1c.1904G>T (p.Gly635Val)
n.253G>T
c.986G>T (p.Gly329Val)
c.1706G>T (p.Gly569Val)
17g.50192665C>GCA400213772COL1A1c.1904G>C (p.Gly635Ala)
n.253G>C
c.986G>C (p.Gly329Ala)
c.1706G>C (p.Gly569Ala)
17g.50192665C>TCA400213773COL1A1c.1904G>A (p.Gly635Asp)
n.253G>A
c.986G>A (p.Gly329Asp)
c.1706G>A (p.Gly569Asp)
17g.50192666C>ACA400213777COL1A1c.1903G>T (p.Gly635Cys)
n.252G>T
c.985G>T (p.Gly329Cys)
c.1705G>T (p.Gly569Cys)
17g.50192666C=CA2263917486COL1A1c.1903G= (p.Gly635=)
n.252G=
c.985G= (p.Gly329=)
c.1705G= (p.Gly569=)
17g.50192666C>GCA400213780COL1A1c.1903G>C (p.Gly635Arg)
n.252G>C
c.985G>C (p.Gly329Arg)
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
17g.50192666C>TCA291544257COL1A1c.1903G>A (p.Gly635Ser)
n.252G>A
c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.1705G>A (p.Gly569Ser)
 dbSNP
17g.50192667T>ACA400213786COL1A1c.1902A>T (p.Gln634His)
n.251A>T
c.984A>T (p.Gln328His)
c.1704A>T (p.Gln568His)
17g.50192667T>CCA500847900COL1A1c.1902A>G (p.Gln634=)
n.251A>G
c.984A>G (p.Gln328=)
c.1704A>G (p.Gln568=)
17g.50192667T>GCA400213799COL1A1c.1902A>C (p.Gln634His)
n.251A>C
c.984A>C (p.Gln328His)
c.1704A>C (p.Gln568His)
17g.50192668T>ACA400213811COL1A1c.1901A>T (p.Gln634Leu)
n.250A>T
c.983A>T (p.Gln328Leu)
c.1703A>T (p.Gln568Leu)
17g.50192668T>CCA400213813COL1A1c.1901A>G (p.Gln634Arg)
n.250A>G
c.983A>G (p.Gln328Arg)
c.1703A>G (p.Gln568Arg)
17g.50192668T>GCA400213804COL1A1c.1901A>C (p.Gln634Pro)
n.250A>C
c.983A>C (p.Gln328Pro)
c.1703A>C (p.Gln568Pro)
 gnomAD v4
17g.50192669G>ACA400213817COL1A1c.1900C>T (p.Gln634Ter)
n.249C>T
c.982C>T (p.Gln328Ter)
c.1702C>T (p.Gln568Ter)
17g.50192669G>CCA400213820COL1A1c.1900C>G (p.Gln634Glu)
n.249C>G
c.982C>G (p.Gln328Glu)
c.1702C>G (p.Gln568Glu)
17g.50192669G>TCA400213822COL1A1c.1900C>A (p.Gln634Lys)
n.249C>A
c.982C>A (p.Gln328Lys)
c.1702C>A (p.Gln568Lys)
 COSMIC
17g.50192670T>ACA400213824COL1A1c.1899A>T (p.Glu633Asp)
n.248A>T
c.981A>T (p.Glu327Asp)
c.1701A>T (p.Glu567Asp)
17g.50192670T>CCA500847904COL1A1c.1899A>G (p.Glu633=)
n.248A>G
c.981A>G (p.Glu327=)
c.1701A>G (p.Glu567=)
 gnomAD v4
17g.50192670T>GCA400213826COL1A1c.1899A>C (p.Glu633Asp)
n.248A>C
c.981A>C (p.Glu327Asp)
c.1701A>C (p.Glu567Asp)
17g.50192671T>ACA400213847COL1A1c.1898A>T (p.Glu633Val)
n.247A>T
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
17g.50192671T>CCA400213846COL1A1c.1898A>G (p.Glu633Gly)
n.247A>G
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
17g.50192671T>GCA400213834COL1A1c.1898A>C (p.Glu633Ala)
n.247A>C
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
17g.50192672C>ACA400213849COL1A1c.1897G>T (p.Glu633Ter)
n.246G>T
c.979G>T (p.Glu327Ter)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
17g.50192672C>GCA400213851COL1A1c.1897G>C (p.Glu633Gln)
n.246G>C
c.979G>C (p.Glu327Gln)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
17g.50192672C>TCA400213852COL1A1c.1897G>A (p.Glu633Lys)
n.246G>A
c.979G>A (p.Glu327Lys)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
 ClinVar dbSNP
17g.50192673A=CA2263917488COL1A1c.1896T= (p.Gly632=)
n.245T=
c.978T= (p.Gly326=)
c.1698T= (p.Gly566=)
17g.50192673A>CCA500847906COL1A1c.1896T>G (p.Gly632=)
n.245T>G
c.978T>G (p.Gly326=)
c.1698T>G (p.Gly566=)
 dbSNP
17g.50192673A>GCA500847907COL1A1c.1896T>C (p.Gly632=)
n.245T>C
c.978T>C (p.Gly326=)
c.1698T>C (p.Gly566=)
 gnomAD v4
17g.50192673A>TCA500847908COL1A1c.1896T>A (p.Gly632=)
n.245T>A
c.978T>A (p.Gly326=)
c.1698T>A (p.Gly566=)
17g.50192674C>ACA400213853COL1A1c.1895G>T (p.Gly632Val)
n.244G>T
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.1697G>T (p.Gly566Val)
17g.50192674C>GCA400213854COL1A1c.1895G>C (p.Gly632Ala)
n.244G>C
c.977G>C (p.Gly326Ala)
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
17g.50192674C>TCA400213855COL1A1c.1895G>A (p.Gly632Asp)
n.244G>A
c.977G>A (p.Gly326Asp)
c.1697G>A (p.Gly566Asp)
17g.50192675_50192679delCA2573154257COL1A1c.1891_1895del (p.Arg631Ter)
n.240_244del
c.973_977del (p.Arg325Ter)
c.1693_1697del (p.Arg565Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.50192675C>ACA400213857COL1A1c.1894G>T (p.Gly632Cys)
n.243G>T
c.976G>T (p.Gly326Cys)
c.1696G>T (p.Gly566Cys)
17g.50192675C>GCA400213861COL1A1c.1894G>C (p.Gly632Arg)
n.243G>C
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
17g.50192675C>TCA400213858COL1A1c.1894G>A (p.Gly632Ser)
n.243G>A
c.976G>A (p.Gly326Ser)
c.1696G>A (p.Gly566Ser)
17g.50192680_50192681delCA2580612666COL1A1c.1893_1894del (p.Gly632Ter)
n.242_243del
c.975_976del (p.Gly326Ter)
c.1695_1696del (p.Gly566Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.50192676T>ACA400213865COL1A1c.1893A>T (p.Arg631Ser)
n.242A>T
c.975A>T (p.Arg325Ser)
c.1695A>T (p.Arg565Ser)
17g.50192676T>CCA500847912COL1A1c.1893A>G (p.Arg631=)
n.242A>G
c.975A>G (p.Arg325=)
c.1695A>G (p.Arg565=)
17g.50192676T>GCA400213868COL1A1c.1893A>C (p.Arg631Ser)
n.242A>C
c.975A>C (p.Arg325Ser)
c.1695A>C (p.Arg565Ser)
17g.50192677C>ACA400213870COL1A1c.1892G>T (p.Arg631Ile)
n.241G>T
c.974G>T (p.Arg325Ile)
c.1694G>T (p.Arg565Ile)
17g.50192677C>GCA400213871COL1A1c.1892G>C (p.Arg631Thr)
n.241G>C
c.974G>C (p.Arg325Thr)
c.1694G>C (p.Arg565Thr)
17g.50192677C>TCA400213872COL1A1c.1892G>A (p.Arg631Lys)
n.241G>A
c.974G>A (p.Arg325Lys)
c.1694G>A (p.Arg565Lys)
17g.50192678T>ACA400213873COL1A1c.1891A>T (p.Arg631Ter)
n.240A>T
c.973A>T (p.Arg325Ter)
c.1693A>T (p.Arg565Ter)
17g.50192678T>CCA400213875COL1A1c.1891A>G (p.Arg631Gly)
n.240A>G
c.973A>G (p.Arg325Gly)
c.1693A>G (p.Arg565Gly)
17g.50192678T>GCA500847913COL1A1c.1891A>C (p.Arg631=)
n.240A>C
c.973A>C (p.Arg325=)
c.1693A>C (p.Arg565=)
17g.50192679C>ACA400213877COL1A1c.1890G>T (p.Glu630Asp)
n.239G>T
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
 gnomAD v4
17g.50192679C=CA2263917490COL1A1c.1890G= (p.Glu630=)
n.239G=
c.972G= (p.Glu324=)
c.1692G= (p.Glu564=)
17g.50192679C>GCA400213879COL1A1c.1890G>C (p.Glu630Asp)
n.239G>C
c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192679C>TCA500847917COL1A1c.1890G>A (p.Glu630=)
n.239G>A
c.972G>A (p.Glu324=)
c.1692G>A (p.Glu564=)
17g.50192680T>ACA400213883COL1A1c.1889A>T (p.Glu630Val)
n.238A>T
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
17g.50192680T>CCA400213889COL1A1c.1889A>G (p.Glu630Gly)
n.238A>G
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
 gnomAD v4
17g.50192680T>GCA400213895COL1A1c.1889A>C (p.Glu630Ala)
n.238A>C
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
17g.50192681C>ACA400213904COL1A1c.1888G>T (p.Glu630Ter)
n.237G>T
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
17g.50192681C=CA2263917495COL1A1c.1888G= (p.Glu630=)
n.237G=
c.970G= (p.Glu324=)
c.1690G= (p.Glu564=)
17g.50192681C>GCA400213907COL1A1c.1888G>C (p.Glu630Gln)
n.237G>C
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
17g.50192681C>TCA8645022COL1A1c.1888G>A (p.Glu630Lys)
n.237G>A
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192682G>ACA8645023COL1A1c.1887C>T (p.Gly629=)
n.236C>T
c.969C>T (p.Gly323=)
c.1689C>T (p.Gly563=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192682G>CCA500847919COL1A1c.1887C>G (p.Gly629=)
n.236C>G
c.969C>G (p.Gly323=)
c.1689C>G (p.Gly563=)
17g.50192682G=CA2263917502COL1A1c.1887C= (p.Gly629=)
n.236C=
c.969C= (p.Gly323=)
c.1689C= (p.Gly563=)
17g.50192682G>TCA500847920COL1A1c.1887C>A (p.Gly629=)
n.236C>A
c.969C>A (p.Gly323=)
c.1689C>A (p.Gly563=)
17g.50192682_50192683delinsGCCA2263917500COL1A1c.1886_1887delinsGC (p.Gly629=)
n.235_236delinsGC
c.968_969delinsGC (p.Gly323=)
c.1688_1689delinsGC (p.Gly563=)
17g.50192683C>ACA400213909COL1A1c.1886G>T (p.Gly629Val)
n.235G>T
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.1688G>T (p.Gly563Val)
17g.50192683C>GCA400213910COL1A1c.1886G>C (p.Gly629Ala)
n.235G>C
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
17g.50192683C>TCA400213912COL1A1c.1886G>A (p.Gly629Asp)
n.235G>A
c.968G>A (p.Gly323Asp)
c.1688G>A (p.Gly563Asp)
 COSMIC
17g.50192684delCA291544260COL1A1c.1886del (p.Gly629AlafsTer?)
n.235del
c.968del (p.Gly323AlafsTer?)
c.1688del (p.Gly563AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50192683_50192687dupCA2697560406COL1A1c.1882_1886dup (p.Glu630LeufsTer?)
n.231_235dup
c.964_968dup (p.Glu324LeufsTer?)
c.1684_1688dup (p.Glu564LeufsTer?)
 ClinVar
17g.50192684C>ACA400213914COL1A1c.1885G>T (p.Gly629Cys)
n.234G>T
c.967G>T (p.Gly323Cys)
c.1687G>T (p.Gly563Cys)
17g.50192684C=CA2263917509COL1A1c.1885G= (p.Gly629=)
n.234G=
c.967G= (p.Gly323=)
c.1687G= (p.Gly563=)
17g.50192684C>GCA400213919COL1A1c.1885G>C (p.Gly629Arg)
n.234G>C
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.1687G>C (p.Gly563Arg)
17g.50192684C>TCA291544262COL1A1c.1885G>A (p.Gly629Ser)
n.234G>A
c.967G>A (p.Gly323Ser)
c.1687G>A (p.Gly563Ser)
 dbSNP
17g.50192684_50192685delinsCACA2263917510COL1A1c.1884_1885delinsTG (p.Ala628=)
n.233_234delinsTG
c.966_967delinsTG (p.Ala322=)
c.1686_1687delinsTG (p.Ala562=)
17g.50192685delCA915950609COL1A1c.1884del (p.Gly629AlafsTer?)
n.233del
c.966del (p.Gly323AlafsTer?)
c.1686del (p.Gly563AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50192685A=CA2263917518COL1A1c.1884T= (p.Ala628=)
n.233T=
c.966T= (p.Ala322=)
c.1686T= (p.Ala562=)
17g.50192685A>CCA500847922COL1A1c.1884T>G (p.Ala628=)
n.233T>G
c.966T>G (p.Ala322=)
c.1686T>G (p.Ala562=)
17g.50192685A>GCA500847924COL1A1c.1884T>C (p.Ala628=)
n.233T>C
c.966T>C (p.Ala322=)
c.1686T>C (p.Ala562=)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50192685A>TCA8645024COL1A1c.1884T>A (p.Ala628=)
n.233T>A
c.966T>A (p.Ala322=)
c.1686T>A (p.Ala562=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.50192686G>ACA400213926COL1A1c.1883C>T (p.Ala628Val)
n.232C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1685C>T (p.Ala562Val)
 gnomAD v4
17g.50192686G>CCA400213927COL1A1c.1883C>G (p.Ala628Gly)
n.232C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
17g.50192686G>TCA400213929COL1A1c.1883C>A (p.Ala628Asp)
n.232C>A
c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
17g.50192687C>ACA400213932COL1A1c.1882G>T (p.Ala628Ser)
n.231G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
 dbSNP
17g.50192687C=CA2263917526COL1A1c.1882G= (p.Ala628=)
n.231G=
c.964G= (p.Ala322=)
c.1684G= (p.Ala562=)
17g.50192687C>GCA400213935COL1A1c.1882G>C (p.Ala628Pro)
n.231G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
17g.50192687C>TCA260284COL1A1c.1882G>A (p.Ala628Thr)
n.231G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192688G>ACA8645025COL1A1c.1881C>T (p.Pro627=)
n.230C>T
c.963C>T (p.Pro321=)
c.1683C>T (p.Pro561=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192688G>CCA500847927COL1A1c.1881C>G (p.Pro627=)
n.230C>G
c.963C>G (p.Pro321=)
c.1683C>G (p.Pro561=)
17g.50192688G=CA2263917529COL1A1c.1881C= (p.Pro627=)
n.230C=
c.963C= (p.Pro321=)
c.1683C= (p.Pro561=)
17g.50192688G>TCA500847929COL1A1c.1881C>A (p.Pro627=)
n.230C>A
c.963C>A (p.Pro321=)
c.1683C>A (p.Pro561=)
17g.50192689G>ACA400213942COL1A1c.1880C>T (p.Pro627Leu)
n.229C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
17g.50192689G>CCA400213946COL1A1c.1880C>G (p.Pro627Arg)
n.229C>G
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
17g.50192689G>TCA400213944COL1A1c.1880C>A (p.Pro627His)
n.229C>A
c.962C>A (p.Pro321His)
c.1682C>A (p.Pro561His)
 gnomAD v4
17g.50192690G>ACA8645027COL1A1c.1879C>T (p.Pro627Ser)
n.228C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192690G>CCA400213950COL1A1c.1879C>G (p.Pro627Ala)
n.228C>G
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
17g.50192690G=CA2263917534COL1A1c.1879C= (p.Pro627=)
n.228C=
c.961C= (p.Pro321=)
c.1681C= (p.Pro561=)
17g.50192690G>TCA8645026COL1A1c.1879C>A (p.Pro627Thr)
n.228C>A
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192691A>CCA500847930COL1A1c.1878T>G (p.Gly626=)
n.227T>G
c.960T>G (p.Gly320=)
c.1680T>G (p.Gly560=)
17g.50192691A>GCA500847931COL1A1c.1878T>C (p.Gly626=)
n.227T>C
c.960T>C (p.Gly320=)
c.1680T>C (p.Gly560=)
17g.50192691A>TCA500847933COL1A1c.1878T>A (p.Gly626=)
n.227T>A
c.960T>A (p.Gly320=)
c.1680T>A (p.Gly560=)
17g.50192692C>ACA400213955COL1A1c.1877G>T (p.Gly626Val)
n.226G>T
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.1679G>T (p.Gly560Val)
17g.50192692C>GCA400213962COL1A1c.1877G>C (p.Gly626Ala)
n.226G>C
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.1679G>C (p.Gly560Ala)
17g.50192692C>TCA400213964COL1A1c.1877G>A (p.Gly626Asp)
n.226G>A
c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.1679G>A (p.Gly560Asp)
 ClinVar dbSNP
17g.50192693C>ACA291544270COL1A1c.1876G>T (p.Gly626Cys)
n.225G>T
c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.1678G>T (p.Gly560Cys)
 dbSNP
17g.50192693C=CA2263917536COL1A1c.1876G= (p.Gly626=)
n.225G=
c.958G= (p.Gly320=)
c.1678G= (p.Gly560=)
17g.50192693C>GCA400213970COL1A1c.1876G>C (p.Gly626Arg)
n.225G>C
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.1678G>C (p.Gly560Arg)
17g.50192693C>TCA291544273COL1A1c.1876G>A (p.Gly626Ser)
n.225G>A
c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.1678G>A (p.Gly560Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.50192694_50192796delCA500847937COL1A1c.1875+2_1876del
n.224+2_225del
c.958-102_958del
c.1677+2_1678del
17g.50192694C>ACA291544281COL1A1c.1876-1G>T (n.1876-1G>T)
n.225-1G>T
c.958-1G>T (n.958-1G>T)
c.1678-1G>T (n.1678-1G>T)
 dbSNP
17g.50192694C=CA2263917538COL1A1c.1876-1G= (n.1876-1G=)
n.225-1G=
c.958-1G= (n.958-1G=)
c.1678-1G= (n.1678-1G=)
17g.50192694C>GCA291544284COL1A1c.1876-1G>C (n.1876-1G>C)
n.225-1G>C
c.958-1G>C (n.958-1G>C)
c.1678-1G>C (n.1678-1G>C)
 dbSNP
17g.50192694C>TCA400213978COL1A1c.1876-1G>A (n.1876-1G>A)
n.225-1G>A
c.958-1G>A (n.958-1G>A)
c.1678-1G>A (n.1678-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50192694_50192695delinsAGCA2695226629COL1A1c.1876-2_1876-1delinsCT (n.1876-2_1876-1delinsCT)
n.225-2_225-1delinsCT
c.958-2_958-1delinsCT (n.958-2_958-1delinsCT)
c.1678-2_1678-1delinsCT (n.1678-2_1678-1delinsCT)
17g.50192694_50192695delinsCTCA2263917537COL1A1c.1876-2_1876-1delinsAG (n.1876-2_1876-1delinsAG)
n.225-2_225-1delinsAG
c.958-2_958-1delinsAG (n.958-2_958-1delinsAG)
c.1678-2_1678-1delinsAG (n.1678-2_1678-1delinsAG)
17g.50192695delCA291544291COL1A1c.1876-2del (n.1876-2del)
n.225-2del
c.958-2del (n.958-2del)
c.1678-2del (n.1678-2del)
 dbSNP
17g.50192695T>ACA291544294COL1A1c.1876-2A>T (n.1876-2A>T)
n.225-2A>T
c.958-2A>T (n.958-2A>T)
c.1678-2A>T (n.1678-2A>T)
 dbSNP
17g.50192695T>CCA291544297COL1A1c.1876-2A>G (n.1876-2A>G)
n.225-2A>G
c.958-2A>G (n.958-2A>G)
c.1678-2A>G (n.1678-2A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50192695T>GCA291544306COL1A1c.1876-2A>C (n.1876-2A>C)
n.225-2A>C
c.958-2A>C (n.958-2A>C)
c.1678-2A>C (n.1678-2A>C)
 dbSNP
17g.50192695T=CA2263917539COL1A1c.1876-2A= (n.1876-2A=)
n.225-2A=
c.958-2A= (n.958-2A=)
c.1678-2A= (n.1678-2A=)
17g.50192696G>ACA291544309COL1A1c.1876-3C>T (n.1876-3C>T)
n.225-3C>T
c.958-3C>T (n.958-3C>T)
c.1678-3C>T (n.1678-3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192696G=CA2263917540COL1A1c.1876-3C= (n.1876-3C=)
n.225-3C=
c.958-3C= (n.958-3C=)
c.1678-3C= (n.1678-3C=)
17g.50192699C>ACA8645028COL1A1c.1876-6G>T (n.1876-6G>T)
n.225-6G>T
c.958-6G>T (n.958-6G>T)
c.1678-6G>T (n.1678-6G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192699C=CA2263917541COL1A1c.1876-6G= (n.1876-6G=)
n.225-6G=
c.958-6G= (n.958-6G=)
c.1678-6G= (n.1678-6G=)
17g.50192699C>GCA2263917542COL1A1c.1876-6G>C (n.1876-6G>C)
n.225-6G>C
c.958-6G>C (n.958-6G>C)
c.1678-6G>C (n.1678-6G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50192699C>TCA16607743COL1A1c.1876-6G>A (n.1876-6G>A)
n.225-6G>A
c.958-6G>A (n.958-6G>A)
c.1678-6G>A (n.1678-6G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192701G>ACA626485881COL1A1c.1876-8C>T (n.1876-8C>T)
n.225-8C>T
c.958-8C>T (n.958-8C>T)
c.1678-8C>T (n.1678-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192701G=CA2263917543COL1A1c.1876-8C= (n.1876-8C=)
n.225-8C=
c.958-8C= (n.958-8C=)
c.1678-8C= (n.1678-8C=)
17g.50192703G>ACA8645029COL1A1c.1876-10C>T (n.1876-10C>T)
n.225-10C>T
c.958-10C>T (n.958-10C>T)
c.1678-10C>T (n.1678-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192703G>CCA2638709194COL1A1c.1876-10C>G (n.1876-10C>G)
n.225-10C>G
c.958-10C>G (n.958-10C>G)
c.1678-10C>G (n.1678-10C>G)
 gnomAD v4
17g.50192703G=CA2263917544COL1A1c.1876-10C= (n.1876-10C=)
n.225-10C=
c.958-10C= (n.958-10C=)
c.1678-10C= (n.1678-10C=)
17g.50192704A>TCA2638709199COL1A1c.1876-11T>A (n.1876-11T>A)
n.225-11T>A
c.958-11T>A (n.958-11T>A)
c.1678-11T>A (n.1678-11T>A)
 gnomAD v4
17g.50192705G>CCA2638709202COL1A1c.1876-12C>G (n.1876-12C>G)
n.225-12C>G
c.958-12C>G (n.958-12C>G)
c.1678-12C>G (n.1678-12C>G)
 gnomAD v4
17g.50192706A=CA2263917545COL1A1c.1876-13T= (n.1876-13T=)
n.225-13T=
c.958-13T= (n.958-13T=)
c.1678-13T= (n.1678-13T=)
17g.50192706A>TCA626485882COL1A1c.1876-13T>A (n.1876-13T>A)
n.225-13T>A
c.958-13T>A (n.958-13T>A)
c.1678-13T>A (n.1678-13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192707A>GCA2638709210COL1A1c.1876-14T>C (n.1876-14T>C)
n.225-14T>C
c.958-14T>C (n.958-14T>C)
c.1678-14T>C (n.1678-14T>C)
 gnomAD v4
17g.50192707A>TCA2809757316COL1A1c.1876-14T>A (n.1876-14T>A)
n.225-14T>A
c.958-14T>A (n.958-14T>A)
c.1678-14T>A (n.1678-14T>A)
17g.50192709A=CA2263917546COL1A1c.1876-16T= (n.1876-16T=)
n.225-16T=
c.958-16T= (n.958-16T=)
c.1678-16T= (n.1678-16T=)
17g.50192709A>GCA626485883COL1A1c.1876-16T>C (n.1876-16T>C)
n.225-16T>C
c.958-16T>C (n.958-16T>C)
c.1678-16T>C (n.1678-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192710C=CA2263917547COL1A1c.1876-17G= (n.1876-17G=)
n.225-17G=
c.958-17G= (n.958-17G=)
c.1678-17G= (n.1678-17G=)
17g.50192710C>TCA2263917548COL1A1c.1876-17G>A (n.1876-17G>A)
n.225-17G>A
c.958-17G>A (n.958-17G>A)
c.1678-17G>A (n.1678-17G>A)
 dbSNP
17g.50192711T>CCA2576317489COL1A1c.1876-18A>G (n.1876-18A>G)
n.225-18A>G
c.958-18A>G (n.958-18A>G)
c.1678-18A>G (n.1678-18A>G)
 gnomAD v4
17g.50192712A=CA2263917549COL1A1c.1876-19T= (n.1876-19T=)
n.225-19T=
c.958-19T= (n.958-19T=)
c.1678-19T= (n.1678-19T=)
17g.50192712A>GCA8645030COL1A1c.1876-19T>C (n.1876-19T>C)
n.225-19T>C
c.958-19T>C (n.958-19T>C)
c.1678-19T>C (n.1678-19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192713C=CA2263917550COL1A1c.1876-20G= (n.1876-20G=)
n.225-20G=
c.958-20G= (n.958-20G=)
c.1678-20G= (n.1678-20G=)
17g.50192713C>TCA8645031COL1A1c.1876-20G>A (n.1876-20G>A)
n.225-20G>A
c.958-20G>A (n.958-20G>A)
c.1678-20G>A (n.1678-20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192714A=CA2263917551COL1A1c.1876-21T= (n.1876-21T=)
n.225-21T=
c.958-21T= (n.958-21T=)
c.1678-21T= (n.1678-21T=)
17g.50192714A>GCA2263917552COL1A1c.1876-21T>C (n.1876-21T>C)
n.225-21T>C
c.958-21T>C (n.958-21T>C)
c.1678-21T>C (n.1678-21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192714A>TCA2638709236COL1A1c.1876-21T>A (n.1876-21T>A)
n.225-21T>A
c.958-21T>A (n.958-21T>A)
c.1678-21T>A (n.1678-21T>A)
 gnomAD v4
17g.50192716T>CCA626485884COL1A1c.1876-23A>G (n.1876-23A>G)
n.225-23A>G
c.958-23A>G (n.958-23A>G)
c.1678-23A>G (n.1678-23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192716T=CA2263917553COL1A1c.1876-23A= (n.1876-23A=)
n.225-23A=
c.958-23A= (n.958-23A=)
c.1678-23A= (n.1678-23A=)
17g.50192719C>ACA772789706COL1A1c.1876-26G>T (n.1876-26G>T)
n.225-26G>T
c.958-26G>T (n.958-26G>T)
c.1678-26G>T (n.1678-26G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192719C=CA2263917554COL1A1c.1876-26G= (n.1876-26G=)
n.225-26G=
c.958-26G= (n.958-26G=)
c.1678-26G= (n.1678-26G=)
17g.50192719C>GCA8645033COL1A1c.1876-26G>C (n.1876-26G>C)
n.225-26G>C
c.958-26G>C (n.958-26G>C)
c.1678-26G>C (n.1678-26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192719C>TCA8645032COL1A1c.1876-26G>A (n.1876-26G>A)
n.225-26G>A
c.958-26G>A (n.958-26G>A)
c.1678-26G>A (n.1678-26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.50192720G>ACA8645035COL1A1c.1876-27C>T (n.1876-27C>T)
n.225-27C>T
c.958-27C>T (n.958-27C>T)
c.1678-27C>T (n.1678-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192720G>CCA8645036COL1A1c.1876-27C>G (n.1876-27C>G)
n.225-27C>G
c.958-27C>G (n.958-27C>G)
c.1678-27C>G (n.1678-27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192720G=CA2263917555COL1A1c.1876-27C= (n.1876-27C=)
n.225-27C=
c.958-27C= (n.958-27C=)
c.1678-27C= (n.1678-27C=)
17g.50192720G>TCA2576317491COL1A1c.1876-27C>A (n.1876-27C>A)
n.225-27C>A
c.958-27C>A (n.958-27C>A)
c.1678-27C>A (n.1678-27C>A)
 gnomAD v4
17g.50192723dupCA8645034COL1A1c.1876-27dup (n.1876-27dup)
n.225-27dup
c.958-27dup (n.958-27dup)
c.1678-27dup (n.1678-27dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192722G>ACA2638709253COL1A1c.1876-29C>T (n.1876-29C>T)
n.225-29C>T
c.958-29C>T (n.958-29C>T)
c.1678-29C>T (n.1678-29C>T)
 gnomAD v4
17g.50192723G>ACA626485885COL1A1c.1876-30C>T (n.1876-30C>T)
n.225-30C>T
c.958-30C>T (n.958-30C>T)
c.1678-30C>T (n.1678-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192723G=CA2263917556COL1A1c.1876-30C= (n.1876-30C=)
n.225-30C=
c.958-30C= (n.958-30C=)
c.1678-30C= (n.1678-30C=)
17g.50192725G>ACA2638709259COL1A1c.1876-32C>T (n.1876-32C>T)
n.225-32C>T
c.958-32C>T (n.958-32C>T)
c.1678-32C>T (n.1678-32C>T)
 gnomAD v4
17g.50192726G>ACA8645037COL1A1c.1876-33C>T (n.1876-33C>T)
n.225-33C>T
c.958-33C>T (n.958-33C>T)
c.1678-33C>T (n.1678-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192726G=CA2263917557COL1A1c.1876-33C= (n.1876-33C=)
n.225-33C=
c.958-33C= (n.958-33C=)
c.1678-33C= (n.1678-33C=)
17g.50192726G>TCA8645038COL1A1c.1876-33C>A (n.1876-33C>A)
n.225-33C>A
c.958-33C>A (n.958-33C>A)
c.1678-33C>A (n.1678-33C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192727C=CA2263917558COL1A1c.1876-34G= (n.1876-34G=)
n.225-34G=
c.958-34G= (n.958-34G=)
c.1678-34G= (n.1678-34G=)
17g.50192727C>TCA8645039COL1A1c.1876-34G>A (n.1876-34G>A)
n.225-34G>A
c.958-34G>A (n.958-34G>A)
c.1678-34G>A (n.1678-34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192728C>ACA2576317492COL1A1c.1876-35G>T (n.1876-35G>T)
n.225-35G>T
c.958-35G>T (n.958-35G>T)
c.1678-35G>T (n.1678-35G>T)
 gnomAD v4
17g.50192728C=CA2263917559COL1A1c.1876-35G= (n.1876-35G=)
n.225-35G=
c.958-35G= (n.958-35G=)
c.1678-35G= (n.1678-35G=)
17g.50192728C>TCA8645040COL1A1c.1876-35G>A (n.1876-35G>A)
n.225-35G>A
c.958-35G>A (n.958-35G>A)
c.1678-35G>A (n.1678-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192729G>ACA291544332COL1A1c.1876-36C>T (n.1876-36C>T)
n.225-36C>T
c.958-36C>T (n.958-36C>T)
c.1678-36C>T (n.1678-36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192729G=CA2263917560COL1A1c.1876-36C= (n.1876-36C=)
n.225-36C=
c.958-36C= (n.958-36C=)
c.1678-36C= (n.1678-36C=)
17g.50192731G>ACA2638709286COL1A1c.1876-38C>T (n.1876-38C>T)
n.225-38C>T
c.958-38C>T (n.958-38C>T)
c.1678-38C>T (n.1678-38C>T)
 gnomAD v4
17g.50192734G>CCA2638709288COL1A1c.1876-41C>G (n.1876-41C>G)
n.225-41C>G
c.958-41C>G (n.958-41C>G)
c.1678-41C>G (n.1678-41C>G)
 gnomAD v4
17g.50192734G>TCA2638709291COL1A1c.1876-41C>A (n.1876-41C>A)
n.225-41C>A
c.958-41C>A (n.958-41C>A)
c.1678-41C>A (n.1678-41C>A)
 gnomAD v4
17g.50192736C=CA2263917561COL1A1c.1876-43G= (n.1876-43G=)
n.225-43G=
c.958-43G= (n.958-43G=)
c.1678-43G= (n.1678-43G=)
17g.50192736C>TCA8645041COL1A1c.1876-43G>A (n.1876-43G>A)
n.225-43G>A
c.958-43G>A (n.958-43G>A)
c.1678-43G>A (n.1678-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192737G>ACA8645042COL1A1c.1876-44C>T (n.1876-44C>T)
n.225-44C>T
c.958-44C>T (n.958-44C>T)
c.1678-44C>T (n.1678-44C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192737G>CCA2581314541COL1A1c.1876-44C>G (n.1876-44C>G)
n.225-44C>G
c.958-44C>G (n.958-44C>G)
c.1678-44C>G (n.1678-44C>G)
17g.50192737G=CA2263917562COL1A1c.1876-44C= (n.1876-44C=)
n.225-44C=
c.958-44C= (n.958-44C=)
c.1678-44C= (n.1678-44C=)
17g.50192737G>TCA2581314540COL1A1c.1876-44C>A (n.1876-44C>A)
n.225-44C>A
c.958-44C>A (n.958-44C>A)
c.1678-44C>A (n.1678-44C>A)
17g.50192738_50192751delCA2809757320COL1A1c.1875+47_1876-44del (n.1875+47_1876-44del)
n.224+47_225-44del
c.958-57_958-44del (n.958-57_958-44del)
c.1677+47_1678-44del (n.1677+47_1678-44del)
17g.50192738_50192739delinsAGCA2263917563COL1A1c.1876-46_1876-45delinsCT (n.1876-46_1876-45delinsCT)
n.225-46_225-45delinsCT
c.958-46_958-45delinsCT (n.958-46_958-45delinsCT)
c.1678-46_1678-45delinsCT (n.1678-46_1678-45delinsCT)
17g.50192739G>CCA984450449COL1A1c.1876-46C>G (n.1876-46C>G)
n.225-46C>G
c.958-46C>G (n.958-46C>G)
c.1678-46C>G (n.1678-46C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192739G=CA2263917564COL1A1c.1876-46C= (n.1876-46C=)
n.225-46C=
c.958-46C= (n.958-46C=)
c.1678-46C= (n.1678-46C=)
17g.50192739G>TCA626485886COL1A1c.1876-46C>A (n.1876-46C>A)
n.225-46C>A
c.958-46C>A (n.958-46C>A)
c.1678-46C>A (n.1678-46C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192742delCA8645043COL1A1c.1876-46del (n.1876-46del)
n.225-46del
c.958-46del (n.958-46del)
c.1678-46del (n.1678-46del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192741G>ACA626485887COL1A1c.1876-48C>T (n.1876-48C>T)
n.225-48C>T
c.958-48C>T (n.958-48C>T)
c.1678-48C>T (n.1678-48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192741G>CCA772789722COL1A1c.1876-48C>G (n.1876-48C>G)
n.225-48C>G
c.958-48C>G (n.958-48C>G)
c.1678-48C>G (n.1678-48C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192741G=CA2263917565COL1A1c.1876-48C= (n.1876-48C=)
n.225-48C=
c.958-48C= (n.958-48C=)
c.1678-48C= (n.1678-48C=)
17g.50192742G>ACA291544345COL1A1c.1876-49C>T (n.1876-49C>T)
n.225-49C>T
c.958-49C>T (n.958-49C>T)
c.1678-49C>T (n.1678-49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192742G=CA2263917566COL1A1c.1876-49C= (n.1876-49C=)
n.225-49C=
c.958-49C= (n.958-49C=)
c.1678-49C= (n.1678-49C=)
17g.50192742G>TCA2638709310COL1A1c.1876-49C>A (n.1876-49C>A)
n.225-49C>A
c.958-49C>A (n.958-49C>A)
c.1678-49C>A (n.1678-49C>A)
 gnomAD v4
17g.50192743C=CA2263917568COL1A1c.1876-50G= (n.1876-50G=)
n.225-50G=
c.958-50G= (n.958-50G=)
c.1678-50G= (n.1678-50G=)
17g.50192743C>GCA8645044COL1A1c.1876-50G>C (n.1876-50G>C)
n.225-50G>C
c.958-50G>C (n.958-50G>C)
c.1678-50G>C (n.1678-50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192743C>TCA2263917567COL1A1c.1876-50G>A (n.1876-50G>A)
n.225-50G>A
c.958-50G>A (n.958-50G>A)
c.1678-50G>A (n.1678-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192745_50192752dupCA2638709319COL1A1c.1875+46_1876-51dup (n.1875+46_1876-51dup)
n.224+46_225-51dup
c.958-58_958-51dup (n.958-58_958-51dup)
c.1677+46_1678-51dup (n.1677+46_1678-51dup)
 gnomAD v4
17g.50192745G>ACA8645045COL1A1c.1876-52C>T (n.1876-52C>T)
n.225-52C>T
c.958-52C>T (n.958-52C>T)
c.1678-52C>T (n.1678-52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192745G=CA2263917569COL1A1c.1876-52C= (n.1876-52C=)
n.225-52C=
c.958-52C= (n.958-52C=)
c.1678-52C= (n.1678-52C=)
17g.50192746A=CA2263917570COL1A1c.1875+51T= (n.1875+51T=)
n.224+51T=
c.958-53T= (n.958-53T=)
c.1677+51T= (n.1677+51T=)
17g.50192746A>CCA626485888COL1A1c.1875+51T>G (n.1875+51T>G)
n.224+51T>G
c.958-53T>G (n.958-53T>G)
c.1677+51T>G (n.1677+51T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192747G>CCA2263917572COL1A1c.1875+50C>G (n.1875+50C>G)
n.224+50C>G
c.958-54C>G (n.958-54C>G)
c.1677+50C>G (n.1677+50C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50192747G=CA2263917571COL1A1c.1875+50C= (n.1875+50C=)
n.224+50C=
c.958-54C= (n.958-54C=)
c.1677+50C= (n.1677+50C=)
17g.50192748G>ACA2263917574COL1A1c.1875+49C>T (n.1875+49C>T)
n.224+49C>T
c.958-55C>T (n.958-55C>T)
c.1677+49C>T (n.1677+49C>T)
 dbSNP
17g.50192748G=CA2263917573COL1A1c.1875+49C= (n.1875+49C=)
n.224+49C=
c.958-55C= (n.958-55C=)
c.1677+49C= (n.1677+49C=)
17g.50192748_50192752delCA2809757321COL1A1c.1875+45_1875+49del (n.1875+45_1875+49del)
n.224+45_224+49del
c.958-59_958-55del (n.958-59_958-55del)
c.1677+45_1677+49del (n.1677+45_1677+49del)
17g.50192749G=CA2263917575COL1A1c.1875+48C= (n.1875+48C=)
n.224+48C=
c.958-56C= (n.958-56C=)
c.1677+48C= (n.1677+48C=)
17g.50192749G>TCA2263917576COL1A1c.1875+48C>A (n.1875+48C>A)
n.224+48C>A
c.958-56C>A (n.958-56C>A)
c.1677+48C>A (n.1677+48C>A)
 dbSNP
17g.50192750T>CCA2263917578COL1A1c.1875+47A>G (n.1875+47A>G)
n.224+47A>G
c.958-57A>G (n.958-57A>G)
c.1677+47A>G (n.1677+47A>G)
 dbSNP
17g.50192750T=CA2263917577COL1A1c.1875+47A= (n.1875+47A=)
n.224+47A=
c.958-57A= (n.958-57A=)
c.1677+47A= (n.1677+47A=)
17g.50192751G>ACA2638709328COL1A1c.1875+46C>T (n.1875+46C>T)
n.224+46C>T
c.958-58C>T (n.958-58C>T)
c.1677+46C>T (n.1677+46C>T)
 gnomAD v4
17g.50192753C>ACA2532321298COL1A1c.1875+44G>T (n.1875+44G>T)
n.224+44G>T
c.958-60G>T (n.958-60G>T)
c.1677+44G>T (n.1677+44G>T)
17g.50192754T>CCA2809757322COL1A1c.1875+43A>G (n.1875+43A>G)
n.224+43A>G
c.958-61A>G (n.958-61A>G)
c.1677+43A>G (n.1677+43A>G)
17g.50192755C>TCA2809757323COL1A1c.1875+42G>A (n.1875+42G>A)
n.224+42G>A
c.958-62G>A (n.958-62G>A)
c.1677+42G>A (n.1677+42G>A)
17g.50192756C=CA2263917579COL1A1c.1875+41G= (n.1875+41G=)
n.224+41G=
c.958-63G= (n.958-63G=)
c.1677+41G= (n.1677+41G=)
17g.50192756C>GCA8645046COL1A1c.1875+41G>C (n.1875+41G>C)
n.224+41G>C
c.958-63G>C (n.958-63G>C)
c.1677+41G>C (n.1677+41G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192756C>TCA2638709342COL1A1c.1875+41G>A (n.1875+41G>A)
n.224+41G>A
c.958-63G>A (n.958-63G>A)
c.1677+41G>A (n.1677+41G>A)
 gnomAD v4
17g.50192756_50192757insAGCA2809757327COL1A1c.1875+40_1875+41insCT (n.1875+40_1875+41insCT)
n.224+40_224+41insCT
c.958-64_958-63insCT (n.958-64_958-63insCT)
c.1677+40_1677+41insCT (n.1677+40_1677+41insCT)
17g.50192757C=CA2263917580COL1A1c.1875+40G= (n.1875+40G=)
n.224+40G=
c.958-64G= (n.958-64G=)
c.1677+40G= (n.1677+40G=)
17g.50192757C>GCA984450462COL1A1c.1875+40G>C (n.1875+40G>C)
n.224+40G>C
c.958-64G>C (n.958-64G>C)
c.1677+40G>C (n.1677+40G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192758C=CA2263917581COL1A1c.1875+39G= (n.1875+39G=)
n.224+39G=
c.958-65G= (n.958-65G=)
c.1677+39G= (n.1677+39G=)
17g.50192758C>TCA8645047COL1A1c.1875+39G>A (n.1875+39G>A)
n.224+39G>A
c.958-65G>A (n.958-65G>A)
c.1677+39G>A (n.1677+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50192760T>GCA626485889COL1A1c.1875+37A>C (n.1875+37A>C)
n.224+37A>C
c.958-67A>C (n.958-67A>C)
c.1677+37A>C (n.1677+37A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192760T=CA2263917582COL1A1c.1875+37A= (n.1875+37A=)
n.224+37A=
c.958-67A= (n.958-67A=)
c.1677+37A= (n.1677+37A=)
17g.50192760_50192765delCA2809757328COL1A1c.1875+32_1875+37del (n.1875+32_1875+37del)
n.224+32_224+37del
c.958-72_958-67del (n.958-72_958-67del)
c.1677+32_1677+37del (n.1677+32_1677+37del)
17g.50192764T>ACA626485890COL1A1c.1875+33A>T (n.1875+33A>T)
n.224+33A>T
c.958-71A>T (n.958-71A>T)
c.1677+33A>T (n.1677+33A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50192764T=CA2263917583COL1A1c.1875+33A= (n.1875+33A=)
n.224+33A=
c.958-71A= (n.958-71A=)
c.1677+33A= (n.1677+33A=)

Number of alleles fetched