Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50192532_50192642del | CA2809757290 | COL1A1 | c.1929+2_1930del n.278+2_279del c.1011+2_1012del c.1731+2_1732del | |
17 | g.50192613A= | CA2263917395 | COL1A1 | c.1929+27T= (n.1929+27T=) n.278+27T= c.1011+27T= (n.1011+27T=) c.1731+27T= (n.1731+27T=) | |
17 | g.50192613A>G | CA8645015 | COL1A1 | c.1929+27T>C (n.1929+27T>C) n.278+27T>C c.1011+27T>C (n.1011+27T>C) c.1731+27T>C (n.1731+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.50192614G>A | CA8645016 | COL1A1 | c.1929+26C>T (n.1929+26C>T) n.278+26C>T c.1011+26C>T (n.1011+26C>T) c.1731+26C>T (n.1731+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192614G>C | CA2638709050 | COL1A1 | c.1929+26C>G (n.1929+26C>G) n.278+26C>G c.1011+26C>G (n.1011+26C>G) c.1731+26C>G (n.1731+26C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192614G= | CA2263917397 | COL1A1 | c.1929+26C= (n.1929+26C=) n.278+26C= c.1011+26C= (n.1011+26C=) c.1731+26C= (n.1731+26C=) | |
17 | g.50192615C= | CA2263917399 | COL1A1 | c.1929+25G= (n.1929+25G=) n.278+25G= c.1011+25G= (n.1011+25G=) c.1731+25G= (n.1731+25G=) | |
17 | g.50192615C>T | CA291544241 | COL1A1 | c.1929+25G>A (n.1929+25G>A) n.278+25G>A c.1011+25G>A (n.1011+25G>A) c.1731+25G>A (n.1731+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192618C= | CA2263917403 | COL1A1 | c.1929+22G= (n.1929+22G=) n.278+22G= c.1011+22G= (n.1011+22G=) c.1731+22G= (n.1731+22G=) | |
17 | g.50192618C>G | CA626485876 | COL1A1 | c.1929+22G>C (n.1929+22G>C) n.278+22G>C c.1011+22G>C (n.1011+22G>C) c.1731+22G>C (n.1731+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192619C= | CA2263917405 | COL1A1 | c.1929+21G= (n.1929+21G=) n.278+21G= c.1011+21G= (n.1011+21G=) c.1731+21G= (n.1731+21G=) | |
17 | g.50192619C>T | CA291544242 | COL1A1 | c.1929+21G>A (n.1929+21G>A) n.278+21G>A c.1011+21G>A (n.1011+21G>A) c.1731+21G>A (n.1731+21G>A) | dbSNP |
17 | g.50192621G>A | CA2263917410 | COL1A1 | c.1929+19C>T (n.1929+19C>T) n.278+19C>T c.1011+19C>T (n.1011+19C>T) c.1731+19C>T (n.1731+19C>T) | dbSNP |
17 | g.50192621G= | CA2263917409 | COL1A1 | c.1929+19C= (n.1929+19C=) n.278+19C= c.1011+19C= (n.1011+19C=) c.1731+19C= (n.1731+19C=) | |
17 | g.50192622A= | CA2263917413 | COL1A1 | c.1929+18T= (n.1929+18T=) n.278+18T= c.1011+18T= (n.1011+18T=) c.1731+18T= (n.1731+18T=) | |
17 | g.50192622A>C | CA2263917412 | COL1A1 | c.1929+18T>G (n.1929+18T>G) n.278+18T>G c.1011+18T>G (n.1011+18T>G) c.1731+18T>G (n.1731+18T>G) | dbSNP |
17 | g.50192623C= | CA2263917415 | COL1A1 | c.1929+17G= (n.1929+17G=) n.278+17G= c.1011+17G= (n.1011+17G=) c.1731+17G= (n.1731+17G=) | |
17 | g.50192623C>G | CA626485877 | COL1A1 | c.1929+17G>C (n.1929+17G>C) n.278+17G>C c.1011+17G>C (n.1011+17G>C) c.1731+17G>C (n.1731+17G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192624A= | CA2263917422 | COL1A1 | c.1929+16T= (n.1929+16T=) n.278+16T= c.1011+16T= (n.1011+16T=) c.1731+16T= (n.1731+16T=) | |
17 | g.50192624A>G | CA2638709055 | COL1A1 | c.1929+16T>C (n.1929+16T>C) n.278+16T>C c.1011+16T>C (n.1011+16T>C) c.1731+16T>C (n.1731+16T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192624A>T | CA291544243 | COL1A1 | c.1929+16T>A (n.1929+16T>A) n.278+16T>A c.1011+16T>A (n.1011+16T>A) c.1731+16T>A (n.1731+16T>A) | dbSNP |
17 | g.50192625G>T | CA2733845852 | COL1A1 | c.1929+15C>A (n.1929+15C>A) n.278+15C>A c.1011+15C>A (n.1011+15C>A) c.1731+15C>A (n.1731+15C>A) | dbSNP |
17 | g.50192627C>T | CA2576317482 | COL1A1 | c.1929+13G>A (n.1929+13G>A) n.278+13G>A c.1011+13G>A (n.1011+13G>A) c.1731+13G>A (n.1731+13G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192628A= | CA2263917424 | COL1A1 | c.1929+12T= (n.1929+12T=) n.278+12T= c.1011+12T= (n.1011+12T=) c.1731+12T= (n.1731+12T=) | |
17 | g.50192628A>C | CA2576317483 | COL1A1 | c.1929+12T>G (n.1929+12T>G) n.278+12T>G c.1011+12T>G (n.1011+12T>G) c.1731+12T>G (n.1731+12T>G) | |
17 | g.50192628A>G | CA772789509 | COL1A1 | c.1929+12T>C (n.1929+12T>C) n.278+12T>C c.1011+12T>C (n.1011+12T>C) c.1731+12T>C (n.1731+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192629T>C | CA626485878 | COL1A1 | c.1929+11A>G (n.1929+11A>G) n.278+11A>G c.1011+11A>G (n.1011+11A>G) c.1731+11A>G (n.1731+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192629T= | CA2263917426 | COL1A1 | c.1929+11A= (n.1929+11A=) n.278+11A= c.1011+11A= (n.1011+11A=) c.1731+11A= (n.1731+11A=) | |
17 | g.50192630G>A | CA626485879 | COL1A1 | c.1929+10C>T (n.1929+10C>T) n.278+10C>T c.1011+10C>T (n.1011+10C>T) c.1731+10C>T (n.1731+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192630G= | CA2263917428 | COL1A1 | c.1929+10C= (n.1929+10C=) n.278+10C= c.1011+10C= (n.1011+10C=) c.1731+10C= (n.1731+10C=) | |
17 | g.50192633G>A | CA626485880 | COL1A1 | c.1929+7C>T (n.1929+7C>T) n.278+7C>T c.1011+7C>T (n.1011+7C>T) c.1731+7C>T (n.1731+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192633G= | CA2263917431 | COL1A1 | c.1929+7C= (n.1929+7C=) n.278+7C= c.1011+7C= (n.1011+7C=) c.1731+7C= (n.1731+7C=) | |
17 | g.50192633G>T | CA8645017 | COL1A1 | c.1929+7C>A (n.1929+7C>A) n.278+7C>A c.1011+7C>A (n.1011+7C>A) c.1731+7C>A (n.1731+7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192634C>A | CA8645018 | COL1A1 | c.1929+6G>T (n.1929+6G>T) n.278+6G>T c.1011+6G>T (n.1011+6G>T) c.1731+6G>T (n.1731+6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192634C= | CA2263917434 | COL1A1 | c.1929+6G= (n.1929+6G=) n.278+6G= c.1011+6G= (n.1011+6G=) c.1731+6G= (n.1731+6G=) | |
17 | g.50192635_50192640del | CA2697560404 | COL1A1 | c.1929+1_1929+6del n.278+1_278+6del c.1011+1_1011+6del c.1731+1_1731+6del | ClinVar |
17 | g.50192636T>A | CA2638709067 | COL1A1 | c.1929+4A>T (n.1929+4A>T) n.278+4A>T c.1011+4A>T (n.1011+4A>T) c.1731+4A>T (n.1731+4A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192636T>G | CA291544248 | COL1A1 | c.1929+4A>C (n.1929+4A>C) n.278+4A>C c.1011+4A>C (n.1011+4A>C) c.1731+4A>C (n.1731+4A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192636T= | CA2263917437 | COL1A1 | c.1929+4A= (n.1929+4A=) n.278+4A= c.1011+4A= (n.1011+4A=) c.1731+4A= (n.1731+4A=) | |
17 | g.50192637C>A | CA2638709068 | COL1A1 | c.1929+3G>T (n.1929+3G>T) n.278+3G>T c.1011+3G>T (n.1011+3G>T) c.1731+3G>T (n.1731+3G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50192637C>T | CA2638709069 | COL1A1 | c.1929+3G>A (n.1929+3G>A) n.278+3G>A c.1011+3G>A (n.1011+3G>A) c.1731+3G>A (n.1731+3G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192638A>C | CA400213565 | COL1A1 | c.1929+2T>G (n.1929+2T>G) n.278+2T>G c.1011+2T>G (n.1011+2T>G) c.1731+2T>G (n.1731+2T>G) | |
17 | g.50192638A>G | CA400213569 | COL1A1 | c.1929+2T>C (n.1929+2T>C) n.278+2T>C c.1011+2T>C (n.1011+2T>C) c.1731+2T>C (n.1731+2T>C) | |
17 | g.50192638A>T | CA400213570 | COL1A1 | c.1929+2T>A (n.1929+2T>A) n.278+2T>A c.1011+2T>A (n.1011+2T>A) c.1731+2T>A (n.1731+2T>A) | |
17 | g.50192639C>A | CA400213576 | COL1A1 | c.1929+1G>T (n.1929+1G>T) n.278+1G>T c.1011+1G>T (n.1011+1G>T) c.1731+1G>T (n.1731+1G>T) | |
17 | g.50192639C= | CA2263917444 | COL1A1 | c.1929+1G= (n.1929+1G=) n.278+1G= c.1011+1G= (n.1011+1G=) c.1731+1G= (n.1731+1G=) | |
17 | g.50192639C>G | CA400213578 | COL1A1 | c.1929+1G>C (n.1929+1G>C) n.278+1G>C c.1011+1G>C (n.1011+1G>C) c.1731+1G>C (n.1731+1G>C) | |
17 | g.50192639C>T | CA400213575 | COL1A1 | c.1929+1G>A (n.1929+1G>A) n.278+1G>A c.1011+1G>A (n.1011+1G>A) c.1731+1G>A (n.1731+1G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192640C>A | CA400213580 | COL1A1 | c.1929G>T (p.Gln643His) n.278G>T c.1011G>T (p.Gln337His) c.1731G>T (p.Gln577His) | |
17 | g.50192640C>G | CA400213584 | COL1A1 | c.1929G>C (p.Gln643His) n.278G>C c.1011G>C (p.Gln337His) c.1731G>C (p.Gln577His) | |
17 | g.50192640C>T | CA500847859 | COL1A1 | c.1929G>A (p.Gln643=) n.278G>A c.1011G>A (p.Gln337=) c.1731G>A (p.Gln577=) | |
17 | g.50192641T>A | CA400213587 | COL1A1 | c.1928A>T (p.Gln643Leu) n.277A>T c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.1730A>T (p.Gln577Leu) | |
17 | g.50192641T>C | CA400213589 | COL1A1 | c.1928A>G (p.Gln643Arg) n.277A>G c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.1730A>G (p.Gln577Arg) | |
17 | g.50192641T>G | CA400213594 | COL1A1 | c.1928A>C (p.Gln643Pro) n.277A>C c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.1730A>C (p.Gln577Pro) | |
17 | g.50192642G>A | CA400213598 | COL1A1 | c.1927C>T (p.Gln643Ter) n.276C>T c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.1729C>T (p.Gln577Ter) | |
17 | g.50192642G>C | CA400213602 | COL1A1 | c.1927C>G (p.Gln643Glu) n.276C>G c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.1729C>G (p.Gln577Glu) | |
17 | g.50192642G>T | CA400213604 | COL1A1 | c.1927C>A (p.Gln643Lys) n.276C>A c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.1729C>A (p.Gln577Lys) | |
17 | g.50192643G>A | CA500847861 | COL1A1 | c.1926C>T (p.Phe642=) n.275C>T c.1008C>T (p.Phe336=) c.1728C>T (p.Phe576=) | COSMIC |
17 | g.50192643G>C | CA400213607 | COL1A1 | c.1926C>G (p.Phe642Leu) n.275C>G c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.1728C>G (p.Phe576Leu) | |
17 | g.50192643G>T | CA400213609 | COL1A1 | c.1926C>A (p.Phe642Leu) n.275C>A c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.1728C>A (p.Phe576Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.50192644A= | CA2263917449 | COL1A1 | c.1925T= (p.Phe642=) n.274T= c.1007T= (p.Phe336=) c.1727T= (p.Phe576=) | |
17 | g.50192644A>C | CA400213613 | COL1A1 | c.1925T>G (p.Phe642Cys) n.274T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.1727T>G (p.Phe576Cys) | |
17 | g.50192644A>G | CA8645019 | COL1A1 | c.1925T>C (p.Phe642Ser) n.274T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.1727T>C (p.Phe576Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192644A>T | CA400213632 | COL1A1 | c.1925T>A (p.Phe642Tyr) n.274T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192645del | CA2697560405 | COL1A1 | c.1925del (p.Phe642SerfsTer?) n.274del c.1007del (p.Phe336SerfsTer?) c.1727del (p.Phe576SerfsTer?) | ClinVar |
17 | g.50192645A>C | CA400213641 | COL1A1 | c.1924T>G (p.Phe642Val) n.273T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) c.1726T>G (p.Phe576Val) | |
17 | g.50192645A>G | CA400213638 | COL1A1 | c.1924T>C (p.Phe642Leu) n.273T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.1726T>C (p.Phe576Leu) | |
17 | g.50192645A>T | CA400213635 | COL1A1 | c.1924T>A (p.Phe642Ile) n.273T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.1726T>A (p.Phe576Ile) | |
17 | g.50192646T>A | CA500847862 | COL1A1 | c.1923A>T (p.Gly641=) n.272A>T c.1005A>T (p.Gly335=) c.1725A>T (p.Gly575=) | |
17 | g.50192646T>C | CA500847863 | COL1A1 | c.1923A>G (p.Gly641=) n.272A>G c.1005A>G (p.Gly335=) c.1725A>G (p.Gly575=) | |
17 | g.50192646T>G | CA500847864 | COL1A1 | c.1923A>C (p.Gly641=) n.272A>C c.1005A>C (p.Gly335=) c.1725A>C (p.Gly575=) | |
17 | g.50192647C>A | CA400213648 | COL1A1 | c.1922G>T (p.Gly641Val) n.271G>T c.1004G>T (p.Gly335Val) c.1724G>T (p.Gly575Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192647C= | CA2263917454 | COL1A1 | c.1922G= (p.Gly641=) n.271G= c.1004G= (p.Gly335=) c.1724G= (p.Gly575=) | |
17 | g.50192647C>G | CA400213650 | COL1A1 | c.1922G>C (p.Gly641Ala) n.271G>C c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.1724G>C (p.Gly575Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192647C>T | CA400213656 | COL1A1 | c.1922G>A (p.Gly641Glu) n.271G>A c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.1724G>A (p.Gly575Glu) | COSMIC |
17 | g.50192648del | CA2695226627 | COL1A1 | c.1922del (p.Gly641AspfsTer?) n.271del c.1004del (p.Gly335AspfsTer?) c.1724del (p.Gly575AspfsTer?) | |
17 | g.50192648C>A | CA400213659 | COL1A1 | c.1921G>T (p.Gly641Ter) n.270G>T c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.1723G>T (p.Gly575Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192648C>G | CA400213661 | COL1A1 | c.1921G>C (p.Gly641Arg) n.270G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.1723G>C (p.Gly575Arg) | |
17 | g.50192648C>T | CA400213663 | COL1A1 | c.1921G>A (p.Gly641Arg) n.270G>A c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.1723G>A (p.Gly575Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192649G>A | CA8645020 | COL1A1 | c.1920C>T (p.Pro640=) n.269C>T c.1002C>T (p.Pro334=) c.1722C>T (p.Pro574=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50192649G>C | CA500847866 | COL1A1 | c.1920C>G (p.Pro640=) n.269C>G c.1002C>G (p.Pro334=) c.1722C>G (p.Pro574=) | gnomAD v4 |
17 | g.50192649G= | CA2263917458 | COL1A1 | c.1920C= (p.Pro640=) n.269C= c.1002C= (p.Pro334=) c.1722C= (p.Pro574=) | |
17 | g.50192649G>T | CA500847867 | COL1A1 | c.1920C>A (p.Pro640=) n.269C>A c.1002C>A (p.Pro334=) c.1722C>A (p.Pro574=) | |
17 | g.50192653dup | CA2695226628 | COL1A1 | c.1920dup (p.Gly641ArgfsTer14) n.269dup c.1002dup (p.Gly335ArgfsTer14) c.1722dup (p.Gly575ArgfsTer14) | |
17 | g.50192653del | CA2499224728 | COL1A1 | c.1920del (p.Gly641AspfsTer?) n.269del c.1002del (p.Gly335AspfsTer?) c.1722del (p.Gly575AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192650G>A | CA400213669 | COL1A1 | c.1919C>T (p.Pro640Leu) n.268C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.1721C>T (p.Pro574Leu) | dbSNP |
17 | g.50192650G>C | CA400213672 | COL1A1 | c.1919C>G (p.Pro640Arg) n.268C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.1721C>G (p.Pro574Arg) | |
17 | g.50192650G= | CA2263917464 | COL1A1 | c.1919C= (p.Pro640=) n.268C= c.1001C= (p.Pro334=) c.1721C= (p.Pro574=) | |
17 | g.50192650G>T | CA400213673 | COL1A1 | c.1919C>A (p.Pro640His) n.268C>A c.1001C>A (p.Pro334His) c.1721C>A (p.Pro574His) | |
17 | g.50192651G>A | CA400213678 | COL1A1 | c.1918C>T (p.Pro640Ser) n.267C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.1720C>T (p.Pro574Ser) | |
17 | g.50192651G>C | CA400213681 | COL1A1 | c.1918C>G (p.Pro640Ala) n.267C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.1720C>G (p.Pro574Ala) | |
17 | g.50192651G>T | CA400213684 | COL1A1 | c.1918C>A (p.Pro640Thr) n.267C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.1720C>A (p.Pro574Thr) | COSMIC |
17 | g.50192652G>A | CA500847870 | COL1A1 | c.1917C>T (p.Ser639=) n.266C>T c.999C>T (p.Ser333=) c.1719C>T (p.Ser573=) | |
17 | g.50192652G>C | CA500847872 | COL1A1 | c.1917C>G (p.Ser639=) n.266C>G c.999C>G (p.Ser333=) c.1719C>G (p.Ser573=) | |
17 | g.50192652G= | CA2263917465 | COL1A1 | c.1917C= (p.Ser639=) n.266C= c.999C= (p.Ser333=) c.1719C= (p.Ser573=) | |
17 | g.50192652G>T | CA500847871 | COL1A1 | c.1917C>A (p.Ser639=) n.266C>A c.999C>A (p.Ser333=) c.1719C>A (p.Ser573=) | dbSNP |
17 | g.50192653G>A | CA400213705 | COL1A1 | c.1916C>T (p.Ser639Phe) n.265C>T c.998C>T (p.Ser333Phe) c.1718C>T (p.Ser573Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50192653G>C | CA400213706 | COL1A1 | c.1916C>G (p.Ser639Cys) n.265C>G c.998C>G (p.Ser333Cys) c.1718C>G (p.Ser573Cys) | |
17 | g.50192653G>T | CA400213691 | COL1A1 | c.1916C>A (p.Ser639Tyr) n.265C>A c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.1718C>A (p.Ser573Tyr) | gnomAD v4 |
17 | g.50192654A>C | CA400213708 | COL1A1 | c.1915T>G (p.Ser639Ala) n.264T>G c.997T>G (p.Ser333Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) | |
17 | g.50192654A>G | CA400213707 | COL1A1 | c.1915T>C (p.Ser639Pro) n.264T>C c.997T>C (p.Ser333Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) | |
17 | g.50192654A>T | CA400213710 | COL1A1 | c.1915T>A (p.Ser639Thr) n.264T>A c.997T>A (p.Ser333Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) | |
17 | g.50192655G>A | CA500847874 | COL1A1 | c.1914C>T (p.Gly638=) n.263C>T c.996C>T (p.Gly332=) c.1716C>T (p.Gly572=) | |
17 | g.50192655G>C | CA500847876 | COL1A1 | c.1914C>G (p.Gly638=) n.263C>G c.996C>G (p.Gly332=) c.1716C>G (p.Gly572=) | |
17 | g.50192655G>T | CA500847875 | COL1A1 | c.1914C>A (p.Gly638=) n.263C>A c.996C>A (p.Gly332=) c.1716C>A (p.Gly572=) | |
17 | g.50192656C>A | CA291544251 | COL1A1 | c.1913G>T (p.Gly638Val) n.262G>T c.995G>T (p.Gly332Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) | dbSNP |
17 | g.50192656C= | CA2263917468 | COL1A1 | c.1913G= (p.Gly638=) n.262G= c.995G= (p.Gly332=) c.1715G= (p.Gly572=) | |
17 | g.50192656C>G | CA400213718 | COL1A1 | c.1913G>C (p.Gly638Ala) n.262G>C c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) | |
17 | g.50192656C>T | CA400213717 | COL1A1 | c.1913G>A (p.Gly638Asp) n.262G>A c.995G>A (p.Gly332Asp) c.1715G>A (p.Gly572Asp) | |
17 | g.50192657C>A | CA400213719 | COL1A1 | c.1912G>T (p.Gly638Cys) n.261G>T c.994G>T (p.Gly332Cys) c.1714G>T (p.Gly572Cys) | |
17 | g.50192657C>G | CA400213720 | COL1A1 | c.1912G>C (p.Gly638Arg) n.261G>C c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1714G>C (p.Gly572Arg) | |
17 | g.50192657C>T | CA400213721 | COL1A1 | c.1912G>A (p.Gly638Ser) n.261G>A c.994G>A (p.Gly332Ser) c.1714G>A (p.Gly572Ser) | |
17 | g.50192658A= | CA2263917470 | COL1A1 | c.1911T= (p.Ala637=) n.260T= c.993T= (p.Ala331=) c.1713T= (p.Ala571=) | |
17 | g.50192658A>C | CA500847879 | COL1A1 | c.1911T>G (p.Ala637=) n.260T>G c.993T>G (p.Ala331=) c.1713T>G (p.Ala571=) | |
17 | g.50192658A>G | CA8645021 | COL1A1 | c.1911T>C (p.Ala637=) n.260T>C c.993T>C (p.Ala331=) c.1713T>C (p.Ala571=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192658A>T | CA500847881 | COL1A1 | c.1911T>A (p.Ala637=) n.260T>A c.993T>A (p.Ala331=) c.1713T>A (p.Ala571=) | |
17 | g.50192659G>A | CA400213724 | COL1A1 | c.1910C>T (p.Ala637Val) n.259C>T c.992C>T (p.Ala331Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) | |
17 | g.50192659G>C | CA10640065 | COL1A1 | c.1910C>G (p.Ala637Gly) n.259C>G c.992C>G (p.Ala331Gly) c.1712C>G (p.Ala571Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192659G= | CA2263917476 | COL1A1 | c.1910C= (p.Ala637=) n.259C= c.992C= (p.Ala331=) c.1712C= (p.Ala571=) | |
17 | g.50192659G>T | CA400213731 | COL1A1 | c.1910C>A (p.Ala637Asp) n.259C>A c.992C>A (p.Ala331Asp) c.1712C>A (p.Ala571Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192660C>A | CA400213735 | COL1A1 | c.1909G>T (p.Ala637Ser) n.258G>T c.991G>T (p.Ala331Ser) c.1711G>T (p.Ala571Ser) | |
17 | g.50192660C= | CA2263917481 | COL1A1 | c.1909G= (p.Ala637=) n.258G= c.991G= (p.Ala331=) c.1711G= (p.Ala571=) | |
17 | g.50192660C>G | CA291544255 | COL1A1 | c.1909G>C (p.Ala637Pro) n.258G>C c.991G>C (p.Ala331Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192660C>T | CA400213739 | COL1A1 | c.1909G>A (p.Ala637Thr) n.258G>A c.991G>A (p.Ala331Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50192661A>C | CA500847885 | COL1A1 | c.1908T>G (p.Pro636=) n.257T>G c.990T>G (p.Pro330=) c.1710T>G (p.Pro570=) | |
17 | g.50192661A>G | CA500847887 | COL1A1 | c.1908T>C (p.Pro636=) n.257T>C c.990T>C (p.Pro330=) c.1710T>C (p.Pro570=) | |
17 | g.50192661A>T | CA500847889 | COL1A1 | c.1908T>A (p.Pro636=) n.257T>A c.990T>A (p.Pro330=) c.1710T>A (p.Pro570=) | |
17 | g.50192662G>A | CA400213753 | COL1A1 | c.1907C>T (p.Pro636Leu) n.256C>T c.989C>T (p.Pro330Leu) c.1709C>T (p.Pro570Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192662G>C | CA400213747 | COL1A1 | c.1907C>G (p.Pro636Arg) n.256C>G c.989C>G (p.Pro330Arg) c.1709C>G (p.Pro570Arg) | |
17 | g.50192662G= | CA2263917484 | COL1A1 | c.1907C= (p.Pro636=) n.256C= c.989C= (p.Pro330=) c.1709C= (p.Pro570=) | |
17 | g.50192662G>T | CA400213745 | COL1A1 | c.1907C>A (p.Pro636His) n.256C>A c.989C>A (p.Pro330His) c.1709C>A (p.Pro570His) | |
17 | g.50192663G>A | CA400213756 | COL1A1 | c.1906C>T (p.Pro636Ser) n.255C>T c.988C>T (p.Pro330Ser) c.1708C>T (p.Pro570Ser) | ClinVar |
17 | g.50192663G>C | CA400213761 | COL1A1 | c.1906C>G (p.Pro636Ala) n.255C>G c.988C>G (p.Pro330Ala) c.1708C>G (p.Pro570Ala) | |
17 | g.50192663G>T | CA400213763 | COL1A1 | c.1906C>A (p.Pro636Thr) n.255C>A c.988C>A (p.Pro330Thr) c.1708C>A (p.Pro570Thr) | |
17 | g.50192664G>A | CA500847894 | COL1A1 | c.1905C>T (p.Gly635=) n.254C>T c.987C>T (p.Gly329=) c.1707C>T (p.Gly569=) | |
17 | g.50192664G>C | CA500847896 | COL1A1 | c.1905C>G (p.Gly635=) n.254C>G c.987C>G (p.Gly329=) c.1707C>G (p.Gly569=) | |
17 | g.50192664G>T | CA500847893 | COL1A1 | c.1905C>A (p.Gly635=) n.254C>A c.987C>A (p.Gly329=) c.1707C>A (p.Gly569=) | |
17 | g.50192665C>A | CA400213771 | COL1A1 | c.1904G>T (p.Gly635Val) n.253G>T c.986G>T (p.Gly329Val) c.1706G>T (p.Gly569Val) | |
17 | g.50192665C>G | CA400213772 | COL1A1 | c.1904G>C (p.Gly635Ala) n.253G>C c.986G>C (p.Gly329Ala) c.1706G>C (p.Gly569Ala) | |
17 | g.50192665C>T | CA400213773 | COL1A1 | c.1904G>A (p.Gly635Asp) n.253G>A c.986G>A (p.Gly329Asp) c.1706G>A (p.Gly569Asp) | |
17 | g.50192666C>A | CA400213777 | COL1A1 | c.1903G>T (p.Gly635Cys) n.252G>T c.985G>T (p.Gly329Cys) c.1705G>T (p.Gly569Cys) | |
17 | g.50192666C= | CA2263917486 | COL1A1 | c.1903G= (p.Gly635=) n.252G= c.985G= (p.Gly329=) c.1705G= (p.Gly569=) | |
17 | g.50192666C>G | CA400213780 | COL1A1 | c.1903G>C (p.Gly635Arg) n.252G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) c.1705G>C (p.Gly569Arg) | |
17 | g.50192666C>T | CA291544257 | COL1A1 | c.1903G>A (p.Gly635Ser) n.252G>A c.985G>A (p.Gly329Ser) c.1705G>A (p.Gly569Ser) | dbSNP |
17 | g.50192667T>A | CA400213786 | COL1A1 | c.1902A>T (p.Gln634His) n.251A>T c.984A>T (p.Gln328His) c.1704A>T (p.Gln568His) | |
17 | g.50192667T>C | CA500847900 | COL1A1 | c.1902A>G (p.Gln634=) n.251A>G c.984A>G (p.Gln328=) c.1704A>G (p.Gln568=) | |
17 | g.50192667T>G | CA400213799 | COL1A1 | c.1902A>C (p.Gln634His) n.251A>C c.984A>C (p.Gln328His) c.1704A>C (p.Gln568His) | |
17 | g.50192668T>A | CA400213811 | COL1A1 | c.1901A>T (p.Gln634Leu) n.250A>T c.983A>T (p.Gln328Leu) c.1703A>T (p.Gln568Leu) | |
17 | g.50192668T>C | CA400213813 | COL1A1 | c.1901A>G (p.Gln634Arg) n.250A>G c.983A>G (p.Gln328Arg) c.1703A>G (p.Gln568Arg) | |
17 | g.50192668T>G | CA400213804 | COL1A1 | c.1901A>C (p.Gln634Pro) n.250A>C c.983A>C (p.Gln328Pro) c.1703A>C (p.Gln568Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.50192669G>A | CA400213817 | COL1A1 | c.1900C>T (p.Gln634Ter) n.249C>T c.982C>T (p.Gln328Ter) c.1702C>T (p.Gln568Ter) | |
17 | g.50192669G>C | CA400213820 | COL1A1 | c.1900C>G (p.Gln634Glu) n.249C>G c.982C>G (p.Gln328Glu) c.1702C>G (p.Gln568Glu) | |
17 | g.50192669G>T | CA400213822 | COL1A1 | c.1900C>A (p.Gln634Lys) n.249C>A c.982C>A (p.Gln328Lys) c.1702C>A (p.Gln568Lys) | COSMIC |
17 | g.50192670T>A | CA400213824 | COL1A1 | c.1899A>T (p.Glu633Asp) n.248A>T c.981A>T (p.Glu327Asp) c.1701A>T (p.Glu567Asp) | |
17 | g.50192670T>C | CA500847904 | COL1A1 | c.1899A>G (p.Glu633=) n.248A>G c.981A>G (p.Glu327=) c.1701A>G (p.Glu567=) | gnomAD v4 |
17 | g.50192670T>G | CA400213826 | COL1A1 | c.1899A>C (p.Glu633Asp) n.248A>C c.981A>C (p.Glu327Asp) c.1701A>C (p.Glu567Asp) | |
17 | g.50192671T>A | CA400213847 | COL1A1 | c.1898A>T (p.Glu633Val) n.247A>T c.980A>T (p.Glu327Val) c.1700A>T (p.Glu567Val) | |
17 | g.50192671T>C | CA400213846 | COL1A1 | c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.247A>G c.980A>G (p.Glu327Gly) c.1700A>G (p.Glu567Gly) | |
17 | g.50192671T>G | CA400213834 | COL1A1 | c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.247A>C c.980A>C (p.Glu327Ala) c.1700A>C (p.Glu567Ala) | |
17 | g.50192672C>A | CA400213849 | COL1A1 | c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.246G>T c.979G>T (p.Glu327Ter) c.1699G>T (p.Glu567Ter) | |
17 | g.50192672C>G | CA400213851 | COL1A1 | c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.246G>C c.979G>C (p.Glu327Gln) c.1699G>C (p.Glu567Gln) | |
17 | g.50192672C>T | CA400213852 | COL1A1 | c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.246G>A c.979G>A (p.Glu327Lys) c.1699G>A (p.Glu567Lys) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192673A= | CA2263917488 | COL1A1 | c.1896T= (p.Gly632=) n.245T= c.978T= (p.Gly326=) c.1698T= (p.Gly566=) | |
17 | g.50192673A>C | CA500847906 | COL1A1 | c.1896T>G (p.Gly632=) n.245T>G c.978T>G (p.Gly326=) c.1698T>G (p.Gly566=) | dbSNP |
17 | g.50192673A>G | CA500847907 | COL1A1 | c.1896T>C (p.Gly632=) n.245T>C c.978T>C (p.Gly326=) c.1698T>C (p.Gly566=) | gnomAD v4 |
17 | g.50192673A>T | CA500847908 | COL1A1 | c.1896T>A (p.Gly632=) n.245T>A c.978T>A (p.Gly326=) c.1698T>A (p.Gly566=) | |
17 | g.50192674C>A | CA400213853 | COL1A1 | c.1895G>T (p.Gly632Val) n.244G>T c.977G>T (p.Gly326Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) | |
17 | g.50192674C>G | CA400213854 | COL1A1 | c.1895G>C (p.Gly632Ala) n.244G>C c.977G>C (p.Gly326Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) | |
17 | g.50192674C>T | CA400213855 | COL1A1 | c.1895G>A (p.Gly632Asp) n.244G>A c.977G>A (p.Gly326Asp) c.1697G>A (p.Gly566Asp) | |
17 | g.50192675_50192679del | CA2573154257 | COL1A1 | c.1891_1895del (p.Arg631Ter) n.240_244del c.973_977del (p.Arg325Ter) c.1693_1697del (p.Arg565Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192675C>A | CA400213857 | COL1A1 | c.1894G>T (p.Gly632Cys) n.243G>T c.976G>T (p.Gly326Cys) c.1696G>T (p.Gly566Cys) | |
17 | g.50192675C>G | CA400213861 | COL1A1 | c.1894G>C (p.Gly632Arg) n.243G>C c.976G>C (p.Gly326Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) | |
17 | g.50192675C>T | CA400213858 | COL1A1 | c.1894G>A (p.Gly632Ser) n.243G>A c.976G>A (p.Gly326Ser) c.1696G>A (p.Gly566Ser) | |
17 | g.50192680_50192681del | CA2580612666 | COL1A1 | c.1893_1894del (p.Gly632Ter) n.242_243del c.975_976del (p.Gly326Ter) c.1695_1696del (p.Gly566Ter) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192676T>A | CA400213865 | COL1A1 | c.1893A>T (p.Arg631Ser) n.242A>T c.975A>T (p.Arg325Ser) c.1695A>T (p.Arg565Ser) | |
17 | g.50192676T>C | CA500847912 | COL1A1 | c.1893A>G (p.Arg631=) n.242A>G c.975A>G (p.Arg325=) c.1695A>G (p.Arg565=) | |
17 | g.50192676T>G | CA400213868 | COL1A1 | c.1893A>C (p.Arg631Ser) n.242A>C c.975A>C (p.Arg325Ser) c.1695A>C (p.Arg565Ser) | |
17 | g.50192677C>A | CA400213870 | COL1A1 | c.1892G>T (p.Arg631Ile) n.241G>T c.974G>T (p.Arg325Ile) c.1694G>T (p.Arg565Ile) | |
17 | g.50192677C>G | CA400213871 | COL1A1 | c.1892G>C (p.Arg631Thr) n.241G>C c.974G>C (p.Arg325Thr) c.1694G>C (p.Arg565Thr) | |
17 | g.50192677C>T | CA400213872 | COL1A1 | c.1892G>A (p.Arg631Lys) n.241G>A c.974G>A (p.Arg325Lys) c.1694G>A (p.Arg565Lys) | |
17 | g.50192678T>A | CA400213873 | COL1A1 | c.1891A>T (p.Arg631Ter) n.240A>T c.973A>T (p.Arg325Ter) c.1693A>T (p.Arg565Ter) | |
17 | g.50192678T>C | CA400213875 | COL1A1 | c.1891A>G (p.Arg631Gly) n.240A>G c.973A>G (p.Arg325Gly) c.1693A>G (p.Arg565Gly) | |
17 | g.50192678T>G | CA500847913 | COL1A1 | c.1891A>C (p.Arg631=) n.240A>C c.973A>C (p.Arg325=) c.1693A>C (p.Arg565=) | |
17 | g.50192679C>A | CA400213877 | COL1A1 | c.1890G>T (p.Glu630Asp) n.239G>T c.972G>T (p.Glu324Asp) c.1692G>T (p.Glu564Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.50192679C= | CA2263917490 | COL1A1 | c.1890G= (p.Glu630=) n.239G= c.972G= (p.Glu324=) c.1692G= (p.Glu564=) | |
17 | g.50192679C>G | CA400213879 | COL1A1 | c.1890G>C (p.Glu630Asp) n.239G>C c.972G>C (p.Glu324Asp) c.1692G>C (p.Glu564Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192679C>T | CA500847917 | COL1A1 | c.1890G>A (p.Glu630=) n.239G>A c.972G>A (p.Glu324=) c.1692G>A (p.Glu564=) | |
17 | g.50192680T>A | CA400213883 | COL1A1 | c.1889A>T (p.Glu630Val) n.238A>T c.971A>T (p.Glu324Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) | |
17 | g.50192680T>C | CA400213889 | COL1A1 | c.1889A>G (p.Glu630Gly) n.238A>G c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.50192680T>G | CA400213895 | COL1A1 | c.1889A>C (p.Glu630Ala) n.238A>C c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) | |
17 | g.50192681C>A | CA400213904 | COL1A1 | c.1888G>T (p.Glu630Ter) n.237G>T c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) | |
17 | g.50192681C= | CA2263917495 | COL1A1 | c.1888G= (p.Glu630=) n.237G= c.970G= (p.Glu324=) c.1690G= (p.Glu564=) | |
17 | g.50192681C>G | CA400213907 | COL1A1 | c.1888G>C (p.Glu630Gln) n.237G>C c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) | |
17 | g.50192681C>T | CA8645022 | COL1A1 | c.1888G>A (p.Glu630Lys) n.237G>A c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192682G>A | CA8645023 | COL1A1 | c.1887C>T (p.Gly629=) n.236C>T c.969C>T (p.Gly323=) c.1689C>T (p.Gly563=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192682G>C | CA500847919 | COL1A1 | c.1887C>G (p.Gly629=) n.236C>G c.969C>G (p.Gly323=) c.1689C>G (p.Gly563=) | |
17 | g.50192682G= | CA2263917502 | COL1A1 | c.1887C= (p.Gly629=) n.236C= c.969C= (p.Gly323=) c.1689C= (p.Gly563=) | |
17 | g.50192682G>T | CA500847920 | COL1A1 | c.1887C>A (p.Gly629=) n.236C>A c.969C>A (p.Gly323=) c.1689C>A (p.Gly563=) | |
17 | g.50192682_50192683delinsGC | CA2263917500 | COL1A1 | c.1886_1887delinsGC (p.Gly629=) n.235_236delinsGC c.968_969delinsGC (p.Gly323=) c.1688_1689delinsGC (p.Gly563=) | |
17 | g.50192683C>A | CA400213909 | COL1A1 | c.1886G>T (p.Gly629Val) n.235G>T c.968G>T (p.Gly323Val) c.1688G>T (p.Gly563Val) | |
17 | g.50192683C>G | CA400213910 | COL1A1 | c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.235G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) c.1688G>C (p.Gly563Ala) | |
17 | g.50192683C>T | CA400213912 | COL1A1 | c.1886G>A (p.Gly629Asp) n.235G>A c.968G>A (p.Gly323Asp) c.1688G>A (p.Gly563Asp) | COSMIC |
17 | g.50192684del | CA291544260 | COL1A1 | c.1886del (p.Gly629AlafsTer?) n.235del c.968del (p.Gly323AlafsTer?) c.1688del (p.Gly563AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192683_50192687dup | CA2697560406 | COL1A1 | c.1882_1886dup (p.Glu630LeufsTer?) n.231_235dup c.964_968dup (p.Glu324LeufsTer?) c.1684_1688dup (p.Glu564LeufsTer?) | ClinVar |
17 | g.50192684C>A | CA400213914 | COL1A1 | c.1885G>T (p.Gly629Cys) n.234G>T c.967G>T (p.Gly323Cys) c.1687G>T (p.Gly563Cys) | |
17 | g.50192684C= | CA2263917509 | COL1A1 | c.1885G= (p.Gly629=) n.234G= c.967G= (p.Gly323=) c.1687G= (p.Gly563=) | |
17 | g.50192684C>G | CA400213919 | COL1A1 | c.1885G>C (p.Gly629Arg) n.234G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) c.1687G>C (p.Gly563Arg) | |
17 | g.50192684C>T | CA291544262 | COL1A1 | c.1885G>A (p.Gly629Ser) n.234G>A c.967G>A (p.Gly323Ser) c.1687G>A (p.Gly563Ser) | dbSNP |
17 | g.50192684_50192685delinsCA | CA2263917510 | COL1A1 | c.1884_1885delinsTG (p.Ala628=) n.233_234delinsTG c.966_967delinsTG (p.Ala322=) c.1686_1687delinsTG (p.Ala562=) | |
17 | g.50192685del | CA915950609 | COL1A1 | c.1884del (p.Gly629AlafsTer?) n.233del c.966del (p.Gly323AlafsTer?) c.1686del (p.Gly563AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192685A= | CA2263917518 | COL1A1 | c.1884T= (p.Ala628=) n.233T= c.966T= (p.Ala322=) c.1686T= (p.Ala562=) | |
17 | g.50192685A>C | CA500847922 | COL1A1 | c.1884T>G (p.Ala628=) n.233T>G c.966T>G (p.Ala322=) c.1686T>G (p.Ala562=) | |
17 | g.50192685A>G | CA500847924 | COL1A1 | c.1884T>C (p.Ala628=) n.233T>C c.966T>C (p.Ala322=) c.1686T>C (p.Ala562=) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50192685A>T | CA8645024 | COL1A1 | c.1884T>A (p.Ala628=) n.233T>A c.966T>A (p.Ala322=) c.1686T>A (p.Ala562=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.50192686G>A | CA400213926 | COL1A1 | c.1883C>T (p.Ala628Val) n.232C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.1685C>T (p.Ala562Val) | gnomAD v4 |
17 | g.50192686G>C | CA400213927 | COL1A1 | c.1883C>G (p.Ala628Gly) n.232C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1685C>G (p.Ala562Gly) | |
17 | g.50192686G>T | CA400213929 | COL1A1 | c.1883C>A (p.Ala628Asp) n.232C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) c.1685C>A (p.Ala562Asp) | |
17 | g.50192687C>A | CA400213932 | COL1A1 | c.1882G>T (p.Ala628Ser) n.231G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1684G>T (p.Ala562Ser) | dbSNP |
17 | g.50192687C= | CA2263917526 | COL1A1 | c.1882G= (p.Ala628=) n.231G= c.964G= (p.Ala322=) c.1684G= (p.Ala562=) | |
17 | g.50192687C>G | CA400213935 | COL1A1 | c.1882G>C (p.Ala628Pro) n.231G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.1684G>C (p.Ala562Pro) | |
17 | g.50192687C>T | CA260284 | COL1A1 | c.1882G>A (p.Ala628Thr) n.231G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1684G>A (p.Ala562Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192688G>A | CA8645025 | COL1A1 | c.1881C>T (p.Pro627=) n.230C>T c.963C>T (p.Pro321=) c.1683C>T (p.Pro561=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192688G>C | CA500847927 | COL1A1 | c.1881C>G (p.Pro627=) n.230C>G c.963C>G (p.Pro321=) c.1683C>G (p.Pro561=) | |
17 | g.50192688G= | CA2263917529 | COL1A1 | c.1881C= (p.Pro627=) n.230C= c.963C= (p.Pro321=) c.1683C= (p.Pro561=) | |
17 | g.50192688G>T | CA500847929 | COL1A1 | c.1881C>A (p.Pro627=) n.230C>A c.963C>A (p.Pro321=) c.1683C>A (p.Pro561=) | |
17 | g.50192689G>A | CA400213942 | COL1A1 | c.1880C>T (p.Pro627Leu) n.229C>T c.962C>T (p.Pro321Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) | |
17 | g.50192689G>C | CA400213946 | COL1A1 | c.1880C>G (p.Pro627Arg) n.229C>G c.962C>G (p.Pro321Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) | |
17 | g.50192689G>T | CA400213944 | COL1A1 | c.1880C>A (p.Pro627His) n.229C>A c.962C>A (p.Pro321His) c.1682C>A (p.Pro561His) | gnomAD v4 |
17 | g.50192690G>A | CA8645027 | COL1A1 | c.1879C>T (p.Pro627Ser) n.228C>T c.961C>T (p.Pro321Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192690G>C | CA400213950 | COL1A1 | c.1879C>G (p.Pro627Ala) n.228C>G c.961C>G (p.Pro321Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) | |
17 | g.50192690G= | CA2263917534 | COL1A1 | c.1879C= (p.Pro627=) n.228C= c.961C= (p.Pro321=) c.1681C= (p.Pro561=) | |
17 | g.50192690G>T | CA8645026 | COL1A1 | c.1879C>A (p.Pro627Thr) n.228C>A c.961C>A (p.Pro321Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192691A>C | CA500847930 | COL1A1 | c.1878T>G (p.Gly626=) n.227T>G c.960T>G (p.Gly320=) c.1680T>G (p.Gly560=) | |
17 | g.50192691A>G | CA500847931 | COL1A1 | c.1878T>C (p.Gly626=) n.227T>C c.960T>C (p.Gly320=) c.1680T>C (p.Gly560=) | |
17 | g.50192691A>T | CA500847933 | COL1A1 | c.1878T>A (p.Gly626=) n.227T>A c.960T>A (p.Gly320=) c.1680T>A (p.Gly560=) | |
17 | g.50192692C>A | CA400213955 | COL1A1 | c.1877G>T (p.Gly626Val) n.226G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.1679G>T (p.Gly560Val) | |
17 | g.50192692C>G | CA400213962 | COL1A1 | c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.226G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1679G>C (p.Gly560Ala) | |
17 | g.50192692C>T | CA400213964 | COL1A1 | c.1877G>A (p.Gly626Asp) n.226G>A c.959G>A (p.Gly320Asp) c.1679G>A (p.Gly560Asp) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192693C>A | CA291544270 | COL1A1 | c.1876G>T (p.Gly626Cys) n.225G>T c.958G>T (p.Gly320Cys) c.1678G>T (p.Gly560Cys) | dbSNP |
17 | g.50192693C= | CA2263917536 | COL1A1 | c.1876G= (p.Gly626=) n.225G= c.958G= (p.Gly320=) c.1678G= (p.Gly560=) | |
17 | g.50192693C>G | CA400213970 | COL1A1 | c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.225G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1678G>C (p.Gly560Arg) | |
17 | g.50192693C>T | CA291544273 | COL1A1 | c.1876G>A (p.Gly626Ser) n.225G>A c.958G>A (p.Gly320Ser) c.1678G>A (p.Gly560Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192694_50192796del | CA500847937 | COL1A1 | c.1875+2_1876del n.224+2_225del c.958-102_958del c.1677+2_1678del | |
17 | g.50192694C>A | CA291544281 | COL1A1 | c.1876-1G>T (n.1876-1G>T) n.225-1G>T c.958-1G>T (n.958-1G>T) c.1678-1G>T (n.1678-1G>T) | dbSNP |
17 | g.50192694C= | CA2263917538 | COL1A1 | c.1876-1G= (n.1876-1G=) n.225-1G= c.958-1G= (n.958-1G=) c.1678-1G= (n.1678-1G=) | |
17 | g.50192694C>G | CA291544284 | COL1A1 | c.1876-1G>C (n.1876-1G>C) n.225-1G>C c.958-1G>C (n.958-1G>C) c.1678-1G>C (n.1678-1G>C) | dbSNP |
17 | g.50192694C>T | CA400213978 | COL1A1 | c.1876-1G>A (n.1876-1G>A) n.225-1G>A c.958-1G>A (n.958-1G>A) c.1678-1G>A (n.1678-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50192694_50192695delinsAG | CA2695226629 | COL1A1 | c.1876-2_1876-1delinsCT (n.1876-2_1876-1delinsCT) n.225-2_225-1delinsCT c.958-2_958-1delinsCT (n.958-2_958-1delinsCT) c.1678-2_1678-1delinsCT (n.1678-2_1678-1delinsCT) | |
17 | g.50192694_50192695delinsCT | CA2263917537 | COL1A1 | c.1876-2_1876-1delinsAG (n.1876-2_1876-1delinsAG) n.225-2_225-1delinsAG c.958-2_958-1delinsAG (n.958-2_958-1delinsAG) c.1678-2_1678-1delinsAG (n.1678-2_1678-1delinsAG) | |
17 | g.50192695del | CA291544291 | COL1A1 | c.1876-2del (n.1876-2del) n.225-2del c.958-2del (n.958-2del) c.1678-2del (n.1678-2del) | dbSNP |
17 | g.50192695T>A | CA291544294 | COL1A1 | c.1876-2A>T (n.1876-2A>T) n.225-2A>T c.958-2A>T (n.958-2A>T) c.1678-2A>T (n.1678-2A>T) | dbSNP |
17 | g.50192695T>C | CA291544297 | COL1A1 | c.1876-2A>G (n.1876-2A>G) n.225-2A>G c.958-2A>G (n.958-2A>G) c.1678-2A>G (n.1678-2A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192695T>G | CA291544306 | COL1A1 | c.1876-2A>C (n.1876-2A>C) n.225-2A>C c.958-2A>C (n.958-2A>C) c.1678-2A>C (n.1678-2A>C) | dbSNP |
17 | g.50192695T= | CA2263917539 | COL1A1 | c.1876-2A= (n.1876-2A=) n.225-2A= c.958-2A= (n.958-2A=) c.1678-2A= (n.1678-2A=) | |
17 | g.50192696G>A | CA291544309 | COL1A1 | c.1876-3C>T (n.1876-3C>T) n.225-3C>T c.958-3C>T (n.958-3C>T) c.1678-3C>T (n.1678-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192696G= | CA2263917540 | COL1A1 | c.1876-3C= (n.1876-3C=) n.225-3C= c.958-3C= (n.958-3C=) c.1678-3C= (n.1678-3C=) | |
17 | g.50192699C>A | CA8645028 | COL1A1 | c.1876-6G>T (n.1876-6G>T) n.225-6G>T c.958-6G>T (n.958-6G>T) c.1678-6G>T (n.1678-6G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192699C= | CA2263917541 | COL1A1 | c.1876-6G= (n.1876-6G=) n.225-6G= c.958-6G= (n.958-6G=) c.1678-6G= (n.1678-6G=) | |
17 | g.50192699C>G | CA2263917542 | COL1A1 | c.1876-6G>C (n.1876-6G>C) n.225-6G>C c.958-6G>C (n.958-6G>C) c.1678-6G>C (n.1678-6G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50192699C>T | CA16607743 | COL1A1 | c.1876-6G>A (n.1876-6G>A) n.225-6G>A c.958-6G>A (n.958-6G>A) c.1678-6G>A (n.1678-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192701G>A | CA626485881 | COL1A1 | c.1876-8C>T (n.1876-8C>T) n.225-8C>T c.958-8C>T (n.958-8C>T) c.1678-8C>T (n.1678-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192701G= | CA2263917543 | COL1A1 | c.1876-8C= (n.1876-8C=) n.225-8C= c.958-8C= (n.958-8C=) c.1678-8C= (n.1678-8C=) | |
17 | g.50192703G>A | CA8645029 | COL1A1 | c.1876-10C>T (n.1876-10C>T) n.225-10C>T c.958-10C>T (n.958-10C>T) c.1678-10C>T (n.1678-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50192703G>C | CA2638709194 | COL1A1 | c.1876-10C>G (n.1876-10C>G) n.225-10C>G c.958-10C>G (n.958-10C>G) c.1678-10C>G (n.1678-10C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192703G= | CA2263917544 | COL1A1 | c.1876-10C= (n.1876-10C=) n.225-10C= c.958-10C= (n.958-10C=) c.1678-10C= (n.1678-10C=) | |
17 | g.50192704A>T | CA2638709199 | COL1A1 | c.1876-11T>A (n.1876-11T>A) n.225-11T>A c.958-11T>A (n.958-11T>A) c.1678-11T>A (n.1678-11T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50192705G>C | CA2638709202 | COL1A1 | c.1876-12C>G (n.1876-12C>G) n.225-12C>G c.958-12C>G (n.958-12C>G) c.1678-12C>G (n.1678-12C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192706A= | CA2263917545 | COL1A1 | c.1876-13T= (n.1876-13T=) n.225-13T= c.958-13T= (n.958-13T=) c.1678-13T= (n.1678-13T=) | |
17 | g.50192706A>T | CA626485882 | COL1A1 | c.1876-13T>A (n.1876-13T>A) n.225-13T>A c.958-13T>A (n.958-13T>A) c.1678-13T>A (n.1678-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192707A>G | CA2638709210 | COL1A1 | c.1876-14T>C (n.1876-14T>C) n.225-14T>C c.958-14T>C (n.958-14T>C) c.1678-14T>C (n.1678-14T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50192707A>T | CA2809757316 | COL1A1 | c.1876-14T>A (n.1876-14T>A) n.225-14T>A c.958-14T>A (n.958-14T>A) c.1678-14T>A (n.1678-14T>A) | |
17 | g.50192709A= | CA2263917546 | COL1A1 | c.1876-16T= (n.1876-16T=) n.225-16T= c.958-16T= (n.958-16T=) c.1678-16T= (n.1678-16T=) | |
17 | g.50192709A>G | CA626485883 | COL1A1 | c.1876-16T>C (n.1876-16T>C) n.225-16T>C c.958-16T>C (n.958-16T>C) c.1678-16T>C (n.1678-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192710C= | CA2263917547 | COL1A1 | c.1876-17G= (n.1876-17G=) n.225-17G= c.958-17G= (n.958-17G=) c.1678-17G= (n.1678-17G=) | |
17 | g.50192710C>T | CA2263917548 | COL1A1 | c.1876-17G>A (n.1876-17G>A) n.225-17G>A c.958-17G>A (n.958-17G>A) c.1678-17G>A (n.1678-17G>A) | dbSNP |
17 | g.50192711T>C | CA2576317489 | COL1A1 | c.1876-18A>G (n.1876-18A>G) n.225-18A>G c.958-18A>G (n.958-18A>G) c.1678-18A>G (n.1678-18A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50192712A= | CA2263917549 | COL1A1 | c.1876-19T= (n.1876-19T=) n.225-19T= c.958-19T= (n.958-19T=) c.1678-19T= (n.1678-19T=) | |
17 | g.50192712A>G | CA8645030 | COL1A1 | c.1876-19T>C (n.1876-19T>C) n.225-19T>C c.958-19T>C (n.958-19T>C) c.1678-19T>C (n.1678-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50192713C= | CA2263917550 | COL1A1 | c.1876-20G= (n.1876-20G=) n.225-20G= c.958-20G= (n.958-20G=) c.1678-20G= (n.1678-20G=) | |
17 | g.50192713C>T | CA8645031 | COL1A1 | c.1876-20G>A (n.1876-20G>A) n.225-20G>A c.958-20G>A (n.958-20G>A) c.1678-20G>A (n.1678-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |