Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50190109_50190326del | CA500992600 | COL1A1 | c.2451+2_2452del c.1533+2_1534del c.2253+2_2254del | |
17 | g.50190250G>A | CA291543337 | COL1A1 | c.2451+77C>T (n.2451+77C>T) c.1533+77C>T (n.1533+77C>T) c.2253+77C>T (n.2253+77C>T) | dbSNP |
17 | g.50190250G>C | CA2832584256 | COL1A1 | c.2451+77C>G (n.2451+77C>G) c.1533+77C>G (n.1533+77C>G) c.2253+77C>G (n.2253+77C>G) | |
17 | g.50190250G= | CA2263916104 | COL1A1 | c.2451+77C= (n.2451+77C=) c.1533+77C= (n.1533+77C=) c.2253+77C= (n.2253+77C=) | |
17 | g.50190250G>T | CA2638704676 | COL1A1 | c.2451+77C>A (n.2451+77C>A) c.1533+77C>A (n.1533+77C>A) c.2253+77C>A (n.2253+77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190251C>A | CA2638704677 | COL1A1 | c.2451+76G>T (n.2451+76G>T) c.1533+76G>T (n.1533+76G>T) c.2253+76G>T (n.2253+76G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190253T>G | CA2576317257 | COL1A1 | c.2451+74A>C (n.2451+74A>C) c.1533+74A>C (n.1533+74A>C) c.2253+74A>C (n.2253+74A>C) | |
17 | g.50190256G>T | CA2638704678 | COL1A1 | c.2451+71C>A (n.2451+71C>A) c.1533+71C>A (n.1533+71C>A) c.2253+71C>A (n.2253+71C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190257T>C | CA2638704679 | COL1A1 | c.2451+70A>G (n.2451+70A>G) c.1533+70A>G (n.1533+70A>G) c.2253+70A>G (n.2253+70A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190258C= | CA2263916105 | COL1A1 | c.2451+69G= (n.2451+69G=) c.1533+69G= (n.1533+69G=) c.2253+69G= (n.2253+69G=) | |
17 | g.50190258C>G | CA772786804 | COL1A1 | c.2451+69G>C (n.2451+69G>C) c.1533+69G>C (n.1533+69G>C) c.2253+69G>C (n.2253+69G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190259C>T | CA2638704680 | COL1A1 | c.2451+68G>A (n.2451+68G>A) c.1533+68G>A (n.1533+68G>A) c.2253+68G>A (n.2253+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190259_50190260delinsCT | CA2263916106 | COL1A1 | c.2451+67_2451+68delinsAG (n.2451+67_2451+68delinsAG) c.1533+67_1533+68delinsAG (n.1533+67_1533+68delinsAG) c.2253+67_2253+68delinsAG (n.2253+67_2253+68delinsAG) | |
17 | g.50190260del | CA500845360 | COL1A1 | c.2451+67del (n.2451+67del) c.1533+67del (n.1533+67del) c.2253+67del (n.2253+67del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190261del | CA400207902 | COL1A1 | c.2451+66del (n.2451+66del) c.1533+66del (n.1533+66del) c.2253+66del (n.2253+66del) | |
17 | g.50190261C>T | CA2576317258 | COL1A1 | c.2451+66G>A (n.2451+66G>A) c.1533+66G>A (n.1533+66G>A) c.2253+66G>A (n.2253+66G>A) | |
17 | g.50190262A>T | CA2638704681 | COL1A1 | c.2451+65T>A (n.2451+65T>A) c.1533+65T>A (n.1533+65T>A) c.2253+65T>A (n.2253+65T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190263_50190284delinsTTCCGTCCCTCGAGGTCCCAGG | CA2263916107 | COL1A1 | c.2451+43_2451+64delinsCCTGGGACCTCGAGGGACGGAA (n.2451+43_2451+64delinsCCTGGGACCTCGAGGGACGGAA) c.1533+43_1533+64delinsCCTGGGACCTCGAGGGACGGAA (n.1533+43_1533+64delinsCCTGGGACCTCGAGGGACGGAA) c.2253+43_2253+64delinsCCTGGGACCTCGAGGGACGGAA (n.2253+43_2253+64delinsCCTGGGACCTCGAGGGACGGAA) | |
17 | g.50190264T>C | CA2576317259 | COL1A1 | c.2451+63A>G (n.2451+63A>G) c.1533+63A>G (n.1533+63A>G) c.2253+63A>G (n.2253+63A>G) | |
17 | g.50190267_50190287del | CA626485789 | COL1A1 | c.2451+43_2451+63del (n.2451+43_2451+63del) c.1533+43_1533+63del (n.1533+43_1533+63del) c.2253+43_2253+63del (n.2253+43_2253+63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190265C= | CA2263916109 | COL1A1 | c.2451+62G= (n.2451+62G=) c.1533+62G= (n.1533+62G=) c.2253+62G= (n.2253+62G=) | |
17 | g.50190265C>G | CA2263916108 | COL1A1 | c.2451+62G>C (n.2451+62G>C) c.1533+62G>C (n.1533+62G>C) c.2253+62G>C (n.2253+62G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190266C>A | CA984449603 | COL1A1 | c.2451+61G>T (n.2451+61G>T) c.1533+61G>T (n.1533+61G>T) c.2253+61G>T (n.2253+61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190266C= | CA2263916111 | COL1A1 | c.2451+61G= (n.2451+61G=) c.1533+61G= (n.1533+61G=) c.2253+61G= (n.2253+61G=) | |
17 | g.50190266C>G | CA291543338 | COL1A1 | c.2451+61G>C (n.2451+61G>C) c.1533+61G>C (n.1533+61G>C) c.2253+61G>C (n.2253+61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190266C>T | CA291543339 | COL1A1 | c.2451+61G>A (n.2451+61G>A) c.1533+61G>A (n.1533+61G>A) c.2253+61G>A (n.2253+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190266_50190819delinsCGTCCCTCGAGGTCCCAGGTCCCAGTCGGTGATGAAAAATGATGGGGGTCTTGGTACTCACAGGGGGGCCAGCAAAGCCAGCAGGGCCGGGGGGACCAGGCTCACCACGGTCTCCCTAGAAGAAAAGGAGTCAGATTGGAGAGATGCGCTGACAGGAGGGAAGGCGGGGATGCGGTGAGGGGAGAGGCAAGGGGTGAAGGCACAGACAGGGCCAGGGGTGCTGTGTGAAGGGAGGGAAGGGCCAAGTATGGGGTCTTAACAGGTCTTCTGTACTTACGGGGGCACCACGAGCTCCAGTGGGACCAGCAGGGCCGCTGGGACCACTTTCACCCTGAGAGCAAGGGACAAGAGGCTCAGGGTCAGGGCCTCCCCTGAATACTCCTAGTAGATGACCCCAGGAGAGCCTCCCCTCCTTCTGGTCCCTCCAGGTTCCCAGGTTGACAGCTCAGTTTGGCAGGACCTGCTCTCCCAACGCAACCCCACGGAACCGTGCCCAGGCCTGCTGAGGAGGCTATGTGTTAGGGCAGAAGGTGGGGAGGCGGCCACCTCACCTT | CA2263916110 | COL1A1 | c.2341_2451+61delinsAAGGTGAGGTGGCCGCCTCCCCACCTTCTGCCCTAACACATAGCCTCCTCAGCAGGCCTGGGCACGGTTCCGTGGGGTTGCGTTGGGAGAGCAGGTCCTGCCAAACTGAGCTGTCAACCTGGGAACCTGGAGGGACCAGAAGGAGGGGAGGCTCTCCTGGGGTCATCTACTAGGAGTATTCAGGGGAGGCCCTGACCCTGAGCCTCTTGTCCCTTGCTCTCAGGGTGAAAGTGGTCCCAGCGGCCCTGCTGGTCCCACTGGAGCTCGTGGTGCCCCCGTAAGTACAGAAGACCTGTTAAGACCCCATACTTGGCCCTTCCCTCCCTTCACACAGCACCCCTGGCCCTGTCTGTGCCTTCACCCCTTGCCTCTCCCCTCACCGCATCCCCGCCTTCCCTCCTGTCAGCGCATCTCTCCAATCTGACTCCTTTTCTTCTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGACG c.1423_1533+61delinsAAGGTGAGGTGGCCGCCTCCCCACCTTCTGCCCTAACACATAGCCTCCTCAGCAGGCCTGGGCACGGTTCCGTGGGGTTGCGTTGGGAGAGCAGGTCCTGCCAAACTGAGCTGTCAACCTGGGAACCTGGAGGGACCAGAAGGAGGGGAGGCTCTCCTGGGGTCATCTACTAGGAGTATTCAGGGGAGGCCCTGACCCTGAGCCTCTTGTCCCTTGCTCTCAGGGTGAAAGTGGTCCCAGCGGCCCTGCTGGTCCCACTGGAGCTCGTGGTGCCCCCGTAAGTACAGAAGACCTGTTAAGACCCCATACTTGGCCCTTCCCTCCCTTCACACAGCACCCCTGGCCCTGTCTGTGCCTTCACCCCTTGCCTCTCCCCTCACCGCATCCCCGCCTTCCCTCCTGTCAGCGCATCTCTCCAATCTGACTCCTTTTCTTCTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGACG c.2143_2253+61delinsAAGGTGAGGTGGCCGCCTCCCCACCTTCTGCCCTAACACATAGCCTCCTCAGCAGGCCTGGGCACGGTTCCGTGGGGTTGCGTTGGGAGAGCAGGTCCTGCCAAACTGAGCTGTCAACCTGGGAACCTGGAGGGACCAGAAGGAGGGGAGGCTCTCCTGGGGTCATCTACTAGGAGTATTCAGGGGAGGCCCTGACCCTGAGCCTCTTGTCCCTTGCTCTCAGGGTGAAAGTGGTCCCAGCGGCCCTGCTGGTCCCACTGGAGCTCGTGGTGCCCCCGTAAGTACAGAAGACCTGTTAAGACCCCATACTTGGCCCTTCCCTCCCTTCACACAGCACCCCTGGCCCTGTCTGTGCCTTCACCCCTTGCCTCTCCCCTCACCGCATCCCCGCCTTCCCTCCTGTCAGCGCATCTCTCCAATCTGACTCCTTTTCTTCTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGACG | |
17 | g.50190267G>A | CA291543342 | COL1A1 | c.2451+60C>T (n.2451+60C>T) c.1533+60C>T (n.1533+60C>T) c.2253+60C>T (n.2253+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190267G= | CA2263916112 | COL1A1 | c.2451+60C= (n.2451+60C=) c.1533+60C= (n.1533+60C=) c.2253+60C= (n.2253+60C=) | |
17 | g.50190267G>T | CA2576317261 | COL1A1 | c.2451+60C>A (n.2451+60C>A) c.1533+60C>A (n.1533+60C>A) c.2253+60C>A (n.2253+60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190268_50190384del | CA291543341 | COL1A1 | c.2398-3_2451+60del c.1480-3_1533+60del c.2200-3_2253+60del | |
17 | g.50190270_50190822del | CA1139665699 | COL1A1 | c.2341_2451+60del c.1423_1533+60del c.2143_2253+60del | ClinVar dbSNP |
17 | g.50190267_50190268insGTCCCTCGAGGTCCCAGGTCCCAGTCGGTGATGAAAAATGATGGGGGTCTTGGTACTCACAGGGGGGCCAGCAAAGCCAGCAGGGCCGGGGGGACCAGGCTCACCACGGTCTCCCTA | CA919856577 | COL1A1 | c.2451+59_2451+60insTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGAC (n.2451+59_2451+60insTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGAC) c.1533+59_1533+60insTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGAC (n.1533+59_1533+60insTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGAC) c.2253+59_2253+60insTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGAC (n.2253+59_2253+60insTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGAC) | dbSNP |
17 | g.50190268T>C | CA2638704682 | COL1A1 | c.2451+59A>G (n.2451+59A>G) c.1533+59A>G (n.1533+59A>G) c.2253+59A>G (n.2253+59A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190269_50190277del | CA2638704683 | COL1A1 | c.2451+50_2451+58del (n.2451+50_2451+58del) c.1533+50_1533+58del (n.1533+50_1533+58del) c.2253+50_2253+58del (n.2253+50_2253+58del) | gnomAD v4 |
17 | g.50190270C>T | CA2638704684 | COL1A1 | c.2451+57G>A (n.2451+57G>A) c.1533+57G>A (n.1533+57G>A) c.2253+57G>A (n.2253+57G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190272T>C | CA2638704685 | COL1A1 | c.2451+55A>G (n.2451+55A>G) c.1533+55A>G (n.1533+55A>G) c.2253+55A>G (n.2253+55A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190273C>A | CA2638704686 | COL1A1 | c.2451+54G>T (n.2451+54G>T) c.1533+54G>T (n.1533+54G>T) c.2253+54G>T (n.2253+54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190273C= | CA2263916113 | COL1A1 | c.2451+54G= (n.2451+54G=) c.1533+54G= (n.1533+54G=) c.2253+54G= (n.2253+54G=) | |
17 | g.50190273C>T | CA291543344 | COL1A1 | c.2451+54G>A (n.2451+54G>A) c.1533+54G>A (n.1533+54G>A) c.2253+54G>A (n.2253+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190274G>A | CA291543345 | COL1A1 | c.2451+53C>T (n.2451+53C>T) c.1533+53C>T (n.1533+53C>T) c.2253+53C>T (n.2253+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190274G>C | CA984449606 | COL1A1 | c.2451+53C>G (n.2451+53C>G) c.1533+53C>G (n.1533+53C>G) c.2253+53C>G (n.2253+53C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190274G= | CA2263916114 | COL1A1 | c.2451+53C= (n.2451+53C=) c.1533+53C= (n.1533+53C=) c.2253+53C= (n.2253+53C=) | |
17 | g.50190274G>T | CA2638704688 | COL1A1 | c.2451+53C>A (n.2451+53C>A) c.1533+53C>A (n.1533+53C>A) c.2253+53C>A (n.2253+53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190275A>G | CA2638704690 | COL1A1 | c.2451+52T>C (n.2451+52T>C) c.1533+52T>C (n.1533+52T>C) c.2253+52T>C (n.2253+52T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190284_50190290del | CA2638704689 | COL1A1 | c.2451+46_2451+52del (n.2451+46_2451+52del) c.1533+46_1533+52del (n.1533+46_1533+52del) c.2253+46_2253+52del (n.2253+46_2253+52del) | gnomAD v4 |
17 | g.50190276G>A | CA8644797 | COL1A1 | c.2451+51C>T (n.2451+51C>T) c.1533+51C>T (n.1533+51C>T) c.2253+51C>T (n.2253+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50190276G= | CA2263916115 | COL1A1 | c.2451+51C= (n.2451+51C=) c.1533+51C= (n.1533+51C=) c.2253+51C= (n.2253+51C=) | |
17 | g.50190276G>T | CA626485790 | COL1A1 | c.2451+51C>A (n.2451+51C>A) c.1533+51C>A (n.1533+51C>A) c.2253+51C>A (n.2253+51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50190277G>A | CA2638704691 | COL1A1 | c.2451+50C>T (n.2451+50C>T) c.1533+50C>T (n.1533+50C>T) c.2253+50C>T (n.2253+50C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190277G>T | CA2638704692 | COL1A1 | c.2451+50C>A (n.2451+50C>A) c.1533+50C>A (n.1533+50C>A) c.2253+50C>A (n.2253+50C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190278T>C | CA2263916117 | COL1A1 | c.2451+49A>G (n.2451+49A>G) c.1533+49A>G (n.1533+49A>G) c.2253+49A>G (n.2253+49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190278T= | CA2263916116 | COL1A1 | c.2451+49A= (n.2451+49A=) c.1533+49A= (n.1533+49A=) c.2253+49A= (n.2253+49A=) | |
17 | g.50190279C>T | CA2638704693 | COL1A1 | c.2451+48G>A (n.2451+48G>A) c.1533+48G>A (n.1533+48G>A) c.2253+48G>A (n.2253+48G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190281del | CA2638704694 | COL1A1 | c.2451+48del (n.2451+48del) c.1533+48del (n.1533+48del) c.2253+48del (n.2253+48del) | gnomAD v4 |
17 | g.50190280C>T | CA2638704695 | COL1A1 | c.2451+47G>A (n.2451+47G>A) c.1533+47G>A (n.1533+47G>A) c.2253+47G>A (n.2253+47G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190281C= | CA2263916118 | COL1A1 | c.2451+46G= (n.2451+46G=) c.1533+46G= (n.1533+46G=) c.2253+46G= (n.2253+46G=) | |
17 | g.50190281C>T | CA8644798 | COL1A1 | c.2451+46G>A (n.2451+46G>A) c.1533+46G>A (n.1533+46G>A) c.2253+46G>A (n.2253+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50190282A= | CA2263916119 | COL1A1 | c.2451+45T= (n.2451+45T=) c.1533+45T= (n.1533+45T=) c.2253+45T= (n.2253+45T=) | |
17 | g.50190282A>G | CA2576317262 | COL1A1 | c.2451+45T>C (n.2451+45T>C) c.1533+45T>C (n.1533+45T>C) c.2253+45T>C (n.2253+45T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190282A>T | CA2263916120 | COL1A1 | c.2451+45T>A (n.2451+45T>A) c.1533+45T>A (n.1533+45T>A) c.2253+45T>A (n.2253+45T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190283G>A | CA2263916122 | COL1A1 | c.2451+44C>T (n.2451+44C>T) c.1533+44C>T (n.1533+44C>T) c.2253+44C>T (n.2253+44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190283G= | CA2263916121 | COL1A1 | c.2451+44C= (n.2451+44C=) c.1533+44C= (n.1533+44C=) c.2253+44C= (n.2253+44C=) | |
17 | g.50190283G>T | CA2576317263 | COL1A1 | c.2451+44C>A (n.2451+44C>A) c.1533+44C>A (n.1533+44C>A) c.2253+44C>A (n.2253+44C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190284G>A | CA626485791 | COL1A1 | c.2451+43C>T (n.2451+43C>T) c.1533+43C>T (n.1533+43C>T) c.2253+43C>T (n.2253+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50190284G= | CA2263916123 | COL1A1 | c.2451+43C= (n.2451+43C=) c.1533+43C= (n.1533+43C=) c.2253+43C= (n.2253+43C=) | |
17 | g.50190284G>T | CA2638704696 | COL1A1 | c.2451+43C>A (n.2451+43C>A) c.1533+43C>A (n.1533+43C>A) c.2253+43C>A (n.2253+43C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190285T>A | CA2638704697 | COL1A1 | c.2451+42A>T (n.2451+42A>T) c.1533+42A>T (n.1533+42A>T) c.2253+42A>T (n.2253+42A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190285T>C | CA2638704698 | COL1A1 | c.2451+42A>G (n.2451+42A>G) c.1533+42A>G (n.1533+42A>G) c.2253+42A>G (n.2253+42A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190286C>A | CA8644799 | COL1A1 | c.2451+41G>T (n.2451+41G>T) c.1533+41G>T (n.1533+41G>T) c.2253+41G>T (n.2253+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50190286C= | CA2263916124 | COL1A1 | c.2451+41G= (n.2451+41G=) c.1533+41G= (n.1533+41G=) c.2253+41G= (n.2253+41G=) | |
17 | g.50190286C>T | CA2638704700 | COL1A1 | c.2451+41G>A (n.2451+41G>A) c.1533+41G>A (n.1533+41G>A) c.2253+41G>A (n.2253+41G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190288del | CA2638704699 | COL1A1 | c.2451+41del (n.2451+41del) c.1533+41del (n.1533+41del) c.2253+41del (n.2253+41del) | gnomAD v4 |
17 | g.50190287C>T | CA2638704701 | COL1A1 | c.2451+40G>A (n.2451+40G>A) c.1533+40G>A (n.1533+40G>A) c.2253+40G>A (n.2253+40G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190288C>T | CA2638704702 | COL1A1 | c.2451+39G>A (n.2451+39G>A) c.1533+39G>A (n.1533+39G>A) c.2253+39G>A (n.2253+39G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190289del | CA2638704703 | COL1A1 | c.2451+38del (n.2451+38del) c.1533+38del (n.1533+38del) c.2253+38del (n.2253+38del) | gnomAD v4 |
17 | g.50190289A>G | CA2638704704 | COL1A1 | c.2451+38T>C (n.2451+38T>C) c.1533+38T>C (n.1533+38T>C) c.2253+38T>C (n.2253+38T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190289A>T | CA2638704705 | COL1A1 | c.2451+38T>A (n.2451+38T>A) c.1533+38T>A (n.1533+38T>A) c.2253+38T>A (n.2253+38T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190290G>A | CA2638704706 | COL1A1 | c.2451+37C>T (n.2451+37C>T) c.1533+37C>T (n.1533+37C>T) c.2253+37C>T (n.2253+37C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190290G>T | CA2638704707 | COL1A1 | c.2451+37C>A (n.2451+37C>A) c.1533+37C>A (n.1533+37C>A) c.2253+37C>A (n.2253+37C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190291T>C | CA772786831 | COL1A1 | c.2451+36A>G (n.2451+36A>G) c.1533+36A>G (n.1533+36A>G) c.2253+36A>G (n.2253+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190291T= | CA2263916125 | COL1A1 | c.2451+36A= (n.2451+36A=) c.1533+36A= (n.1533+36A=) c.2253+36A= (n.2253+36A=) | |
17 | g.50190292C>A | CA8644800 | COL1A1 | c.2451+35G>T (n.2451+35G>T) c.1533+35G>T (n.1533+35G>T) c.2253+35G>T (n.2253+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190292C= | CA2263916126 | COL1A1 | c.2451+35G= (n.2451+35G=) c.1533+35G= (n.1533+35G=) c.2253+35G= (n.2253+35G=) | |
17 | g.50190292C>T | CA8644801 | COL1A1 | c.2451+35G>A (n.2451+35G>A) c.1533+35G>A (n.1533+35G>A) c.2253+35G>A (n.2253+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190293G>A | CA291543348 | COL1A1 | c.2451+34C>T (n.2451+34C>T) c.1533+34C>T (n.1533+34C>T) c.2253+34C>T (n.2253+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190293G>C | CA291543350 | COL1A1 | c.2451+34C>G (n.2451+34C>G) c.1533+34C>G (n.1533+34C>G) c.2253+34C>G (n.2253+34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190293G= | CA2263916127 | COL1A1 | c.2451+34C= (n.2451+34C=) c.1533+34C= (n.1533+34C=) c.2253+34C= (n.2253+34C=) | |
17 | g.50190293G>T | CA2638704708 | COL1A1 | c.2451+34C>A (n.2451+34C>A) c.1533+34C>A (n.1533+34C>A) c.2253+34C>A (n.2253+34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190294G>A | CA2638704709 | COL1A1 | c.2451+33C>T (n.2451+33C>T) c.1533+33C>T (n.1533+33C>T) c.2253+33C>T (n.2253+33C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190294G>T | CA2638704710 | COL1A1 | c.2451+33C>A (n.2451+33C>A) c.1533+33C>A (n.1533+33C>A) c.2253+33C>A (n.2253+33C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190295T>A | CA8644802 | COL1A1 | c.2451+32A>T (n.2451+32A>T) c.1533+32A>T (n.1533+32A>T) c.2253+32A>T (n.2253+32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190295T>C | CA2638704711 | COL1A1 | c.2451+32A>G (n.2451+32A>G) c.1533+32A>G (n.1533+32A>G) c.2253+32A>G (n.2253+32A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190295T>G | CA2263916129 | COL1A1 | c.2451+32A>C (n.2451+32A>C) c.1533+32A>C (n.1533+32A>C) c.2253+32A>C (n.2253+32A>C) | dbSNP |
17 | g.50190295T= | CA2263916128 | COL1A1 | c.2451+32A= (n.2451+32A=) c.1533+32A= (n.1533+32A=) c.2253+32A= (n.2253+32A=) | |
17 | g.50190296G>T | CA2638704712 | COL1A1 | c.2451+31C>A (n.2451+31C>A) c.1533+31C>A (n.1533+31C>A) c.2253+31C>A (n.2253+31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190297A>G | CA2638704713 | COL1A1 | c.2451+30T>C (n.2451+30T>C) c.1533+30T>C (n.1533+30T>C) c.2253+30T>C (n.2253+30T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190298T>A | CA8644803 | COL1A1 | c.2451+29A>T (n.2451+29A>T) c.1533+29A>T (n.1533+29A>T) c.2253+29A>T (n.2253+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190298T>G | CA2638704714 | COL1A1 | c.2451+29A>C (n.2451+29A>C) c.1533+29A>C (n.1533+29A>C) c.2253+29A>C (n.2253+29A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190298T= | CA2263916130 | COL1A1 | c.2451+29A= (n.2451+29A=) c.1533+29A= (n.1533+29A=) c.2253+29A= (n.2253+29A=) | |
17 | g.50190299G>A | CA291543352 | COL1A1 | c.2451+28C>T (n.2451+28C>T) c.1533+28C>T (n.1533+28C>T) c.2253+28C>T (n.2253+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190299G= | CA2263916131 | COL1A1 | c.2451+28C= (n.2451+28C=) c.1533+28C= (n.1533+28C=) c.2253+28C= (n.2253+28C=) | |
17 | g.50190299G>T | CA2638704715 | COL1A1 | c.2451+28C>A (n.2451+28C>A) c.1533+28C>A (n.1533+28C>A) c.2253+28C>A (n.2253+28C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190300A= | CA2263916132 | COL1A1 | c.2451+27T= (n.2451+27T=) c.1533+27T= (n.1533+27T=) c.2253+27T= (n.2253+27T=) | |
17 | g.50190300A>T | CA8644804 | COL1A1 | c.2451+27T>A (n.2451+27T>A) c.1533+27T>A (n.1533+27T>A) c.2253+27T>A (n.2253+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50190304dup | CA2638704716 | COL1A1 | c.2451+27dup (n.2451+27dup) c.1533+27dup (n.1533+27dup) c.2253+27dup (n.2253+27dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50190304del | CA2638704717 | COL1A1 | c.2451+27del (n.2451+27del) c.1533+27del (n.1533+27del) c.2253+27del (n.2253+27del) | gnomAD v4 |
17 | g.50190301A>G | CA2638704718 | COL1A1 | c.2451+26T>C (n.2451+26T>C) c.1533+26T>C (n.1533+26T>C) c.2253+26T>C (n.2253+26T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190302A>G | CA2638704719 | COL1A1 | c.2451+25T>C (n.2451+25T>C) c.1533+25T>C (n.1533+25T>C) c.2253+25T>C (n.2253+25T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190303A= | CA2263916133 | COL1A1 | c.2451+24T= (n.2451+24T=) c.1533+24T= (n.1533+24T=) c.2253+24T= (n.2253+24T=) | |
17 | g.50190303A>C | CA2263916134 | COL1A1 | c.2451+24T>G (n.2451+24T>G) c.1533+24T>G (n.1533+24T>G) c.2253+24T>G (n.2253+24T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190303A>T | CA2638704720 | COL1A1 | c.2451+24T>A (n.2451+24T>A) c.1533+24T>A (n.1533+24T>A) c.2253+24T>A (n.2253+24T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190305T>C | CA626485792 | COL1A1 | c.2451+22A>G (n.2451+22A>G) c.1533+22A>G (n.1533+22A>G) c.2253+22A>G (n.2253+22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50190305T= | CA2263916135 | COL1A1 | c.2451+22A= (n.2451+22A=) c.1533+22A= (n.1533+22A=) c.2253+22A= (n.2253+22A=) | |
17 | g.50190306G>T | CA2638704721 | COL1A1 | c.2451+21C>A (n.2451+21C>A) c.1533+21C>A (n.1533+21C>A) c.2253+21C>A (n.2253+21C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190307A= | CA2263916136 | COL1A1 | c.2451+20T= (n.2451+20T=) c.1533+20T= (n.1533+20T=) c.2253+20T= (n.2253+20T=) | |
17 | g.50190307A>G | CA8644805 | COL1A1 | c.2451+20T>C (n.2451+20T>C) c.1533+20T>C (n.1533+20T>C) c.2253+20T>C (n.2253+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50190308T>C | CA626485793 | COL1A1 | c.2451+19A>G (n.2451+19A>G) c.1533+19A>G (n.1533+19A>G) c.2253+19A>G (n.2253+19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50190308T>G | CA8644806 | COL1A1 | c.2451+19A>C (n.2451+19A>C) c.1533+19A>C (n.1533+19A>C) c.2253+19A>C (n.2253+19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190308T= | CA2263916138 | COL1A1 | c.2451+19A= (n.2451+19A=) c.1533+19A= (n.1533+19A=) c.2253+19A= (n.2253+19A=) | |
17 | g.50190308_50190309delinsTG | CA2263916137 | COL1A1 | c.2451+18_2451+19delinsCA (n.2451+18_2451+19delinsCA) c.1533+18_1533+19delinsCA (n.1533+18_1533+19delinsCA) c.2253+18_2253+19delinsCA (n.2253+18_2253+19delinsCA) | |
17 | g.50190309G>A | CA2638704723 | COL1A1 | c.2451+18C>T (n.2451+18C>T) n.396C>T c.1533+18C>T (n.1533+18C>T) c.2253+18C>T (n.2253+18C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190309G>T | CA2638704724 | COL1A1 | c.2451+18C>A (n.2451+18C>A) n.396C>A c.1533+18C>A (n.1533+18C>A) c.2253+18C>A (n.2253+18C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190313del | CA8644807 | COL1A1 | c.2451+18del (n.2451+18del) n.396del c.1533+18del (n.1533+18del) c.2253+18del (n.2253+18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50190312_50190313del | CA2638704722 | COL1A1 | c.2451+17_2451+18del (n.2451+17_2451+18del) n.395_396del c.1533+17_1533+18del (n.1533+17_1533+18del) c.2253+17_2253+18del (n.2253+17_2253+18del) | gnomAD v4 |
17 | g.50190314_50190332del | CA2695226508 | COL1A1 | c.2451_2451+18del n.378_396del c.1533_1533+18del c.2253_2253+18del | |
17 | g.50190310G>A | CA626485794 | COL1A1 | c.2451+17C>T (n.2451+17C>T) n.395C>T c.1533+17C>T (n.1533+17C>T) c.2253+17C>T (n.2253+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50190310G= | CA2263916139 | COL1A1 | c.2451+17C= (n.2451+17C=) n.395C= c.1533+17C= (n.1533+17C=) c.2253+17C= (n.2253+17C=) | |
17 | g.50190310G>T | CA2638704725 | COL1A1 | c.2451+17C>A (n.2451+17C>A) n.395C>A c.1533+17C>A (n.1533+17C>A) c.2253+17C>A (n.2253+17C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190311G>A | CA2638704726 | COL1A1 | c.2451+16C>T (n.2451+16C>T) n.394C>T c.1533+16C>T (n.1533+16C>T) c.2253+16C>T (n.2253+16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50190311G>T | CA2638704727 | COL1A1 | c.2451+16C>A (n.2451+16C>A) n.394C>A c.1533+16C>A (n.1533+16C>A) c.2253+16C>A (n.2253+16C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190312G>A | CA2553793899 | COL1A1 | c.2451+15C>T (n.2451+15C>T) n.393C>T c.1533+15C>T (n.1533+15C>T) c.2253+15C>T (n.2253+15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50190312G>T | CA2638704728 | COL1A1 | c.2451+15C>A (n.2451+15C>A) n.393C>A c.1533+15C>A (n.1533+15C>A) c.2253+15C>A (n.2253+15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190313G>A | CA2638704729 | COL1A1 | c.2451+14C>T (n.2451+14C>T) n.392C>T c.1533+14C>T (n.1533+14C>T) c.2253+14C>T (n.2253+14C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190313G= | CA2263916140 | COL1A1 | c.2451+14C= (n.2451+14C=) n.392C= c.1533+14C= (n.1533+14C=) c.2253+14C= (n.2253+14C=) | |
17 | g.50190313G>T | CA626485795 | COL1A1 | c.2451+14C>A (n.2451+14C>A) n.392C>A c.1533+14C>A (n.1533+14C>A) c.2253+14C>A (n.2253+14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190314T>C | CA2263916142 | COL1A1 | c.2451+13A>G (n.2451+13A>G) n.391A>G c.1533+13A>G (n.1533+13A>G) c.2253+13A>G (n.2253+13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190314T= | CA2263916141 | COL1A1 | c.2451+13A= (n.2451+13A=) n.391A= c.1533+13A= (n.1533+13A=) c.2253+13A= (n.2253+13A=) | |
17 | g.50190315C= | CA2263916143 | COL1A1 | c.2451+12G= (n.2451+12G=) n.390G= c.1533+12G= (n.1533+12G=) c.2253+12G= (n.2253+12G=) | |
17 | g.50190315C>T | CA772786850 | COL1A1 | c.2451+12G>A (n.2451+12G>A) n.390G>A c.1533+12G>A (n.1533+12G>A) c.2253+12G>A (n.2253+12G>A) | dbSNP |
17 | g.50190316T>C | CA2809756883 | COL1A1 | c.2451+11A>G (n.2451+11A>G) n.389A>G c.1533+11A>G (n.1533+11A>G) c.2253+11A>G (n.2253+11A>G) | |
17 | g.50190317T>C | CA2263916145 | COL1A1 | c.2451+10A>G (n.2451+10A>G) n.388A>G c.1533+10A>G (n.1533+10A>G) c.2253+10A>G (n.2253+10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190317T>G | CA2638704730 | COL1A1 | c.2451+10A>C (n.2451+10A>C) n.388A>C c.1533+10A>C (n.1533+10A>C) c.2253+10A>C (n.2253+10A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190317T= | CA2263916144 | COL1A1 | c.2451+10A= (n.2451+10A=) n.388A= c.1533+10A= (n.1533+10A=) c.2253+10A= (n.2253+10A=) | |
17 | g.50190318G>C | CA291543355 | COL1A1 | c.2451+9C>G (n.2451+9C>G) n.387C>G c.1533+9C>G (n.1533+9C>G) c.2253+9C>G (n.2253+9C>G) | dbSNP |
17 | g.50190318G= | CA2263916146 | COL1A1 | c.2451+9C= (n.2451+9C=) n.387C= c.1533+9C= (n.1533+9C=) c.2253+9C= (n.2253+9C=) | |
17 | g.50190318G>T | CA2638704731 | COL1A1 | c.2451+9C>A (n.2451+9C>A) n.387C>A c.1533+9C>A (n.1533+9C>A) c.2253+9C>A (n.2253+9C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190319G>T | CA2638704732 | COL1A1 | c.2451+8C>A (n.2451+8C>A) n.386C>A c.1533+8C>A (n.1533+8C>A) c.2253+8C>A (n.2253+8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190320T>C | CA8644808 | COL1A1 | c.2451+7A>G (n.2451+7A>G) n.385A>G c.1533+7A>G (n.1533+7A>G) c.2253+7A>G (n.2253+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50190320T= | CA2263916147 | COL1A1 | c.2451+7A= (n.2451+7A=) n.385A= c.1533+7A= (n.1533+7A=) c.2253+7A= (n.2253+7A=) | |
17 | g.50190321A>T | CA2580094252 | COL1A1 | c.2451+6T>A (n.2451+6T>A) n.384T>A c.1533+6T>A (n.1533+6T>A) c.2253+6T>A (n.2253+6T>A) | ClinVar |
17 | g.50190322C>T | CA2573154233 | COL1A1 | c.2451+5G>A (n.2451+5G>A) n.383G>A c.1533+5G>A (n.1533+5G>A) c.2253+5G>A (n.2253+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190323T>C | CA2263916149 | COL1A1 | c.2451+4A>G (n.2451+4A>G) n.382A>G c.1533+4A>G (n.1533+4A>G) c.2253+4A>G (n.2253+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190323T>G | CA984449616 | COL1A1 | c.2451+4A>C (n.2451+4A>C) n.382A>C c.1533+4A>C (n.1533+4A>C) c.2253+4A>C (n.2253+4A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190323T= | CA2263916148 | COL1A1 | c.2451+4A= (n.2451+4A=) n.382A= c.1533+4A= (n.1533+4A=) c.2253+4A= (n.2253+4A=) | |
17 | g.50190324C= | CA2263916150 | COL1A1 | c.2451+3G= (n.2451+3G=) n.381G= c.1533+3G= (n.1533+3G=) c.2253+3G= (n.2253+3G=) | |
17 | g.50190324C>T | CA291543356 | COL1A1 | c.2451+3G>A (n.2451+3G>A) n.381G>A c.1533+3G>A (n.1533+3G>A) c.2253+3G>A (n.2253+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50190325A>C | CA400207903 | COL1A1 | c.2451+2T>G (n.2451+2T>G) n.380T>G c.1533+2T>G (n.1533+2T>G) c.2253+2T>G (n.2253+2T>G) | |
17 | g.50190325A>G | CA400207904 | COL1A1 | c.2451+2T>C (n.2451+2T>C) n.380T>C c.1533+2T>C (n.1533+2T>C) c.2253+2T>C (n.2253+2T>C) | ClinVar |
17 | g.50190325A>T | CA400207905 | COL1A1 | c.2451+2T>A (n.2451+2T>A) n.380T>A c.1533+2T>A (n.1533+2T>A) c.2253+2T>A (n.2253+2T>A) | |
17 | g.50190326C>A | CA400207906 | COL1A1 | c.2451+1G>T (n.2451+1G>T) n.379G>T c.1533+1G>T (n.1533+1G>T) c.2253+1G>T (n.2253+1G>T) | |
17 | g.50190326C>G | CA400207907 | COL1A1 | c.2451+1G>C (n.2451+1G>C) n.379G>C c.1533+1G>C (n.1533+1G>C) c.2253+1G>C (n.2253+1G>C) | ClinVar |
17 | g.50190326C>T | CA400207908 | COL1A1 | c.2451+1G>A (n.2451+1G>A) n.379G>A c.1533+1G>A (n.1533+1G>A) c.2253+1G>A (n.2253+1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190326_50190327delinsCA | CA2263916151 | COL1A1 | c.2451_2451+1delinsTG n.378_379delinsTG c.1533_1533+1delinsTG c.2253_2253+1delinsTG | |
17 | g.50190327del | CA291543358 | COL1A1 | c.2451del (p.Gly818ValfsTer?) n.378del c.1533del (p.Gly512ValfsTer?) c.2253del (p.Gly752ValfsTer?) | dbSNP |
17 | g.50190327A= | CA2263916152 | COL1A1 | c.2451T= (p.Pro817=) n.378T= c.1533T= (p.Pro511=) c.2253T= (p.Pro751=) | |
17 | g.50190327A>C | CA500845425 | COL1A1 | c.2451T>G (p.Pro817=) n.378T>G c.1533T>G (p.Pro511=) c.2253T>G (p.Pro751=) | |
17 | g.50190327A>G | CA8644809 | COL1A1 | c.2451T>C (p.Pro817=) n.378T>C c.1533T>C (p.Pro511=) c.2253T>C (p.Pro751=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190327A>T | CA500845430 | COL1A1 | c.2451T>A (p.Pro817=) n.378T>A c.1533T>A (p.Pro511=) c.2253T>A (p.Pro751=) | |
17 | g.50190327dup | CA1139655371 | COL1A1 | c.2451dup (p.Gly818TrpfsTer3) n.378dup c.1533dup (p.Gly512TrpfsTer3) c.2253dup (p.Gly752TrpfsTer3) | |
17 | g.50190327_50190328delinsAG | CA2263916153 | COL1A1 | c.2450_2451delinsCT (p.Pro817=) n.377_378delinsCT c.1532_1533delinsCT (p.Pro511=) c.2252_2253delinsCT (p.Pro751=) | |
17 | g.50190327_50190328insC | CA2695200284 | COL1A1 | c.2450_2451insG (p.Gly818TrpfsTer3) n.377_378insG c.1532_1533insG (p.Gly512TrpfsTer3) c.2252_2253insG (p.Gly752TrpfsTer3) | ClinVar |
17 | g.50190328G>A | CA400207911 | COL1A1 | c.2450C>T (p.Pro817Leu) n.377C>T c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.2252C>T (p.Pro751Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50190328G>C | CA400207910 | COL1A1 | c.2450C>G (p.Pro817Arg) n.377C>G c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.2252C>G (p.Pro751Arg) | |
17 | g.50190328G>T | CA400207909 | COL1A1 | c.2450C>A (p.Pro817His) n.377C>A c.1532C>A (p.Pro511His) c.2252C>A (p.Pro751His) | gnomAD v4 |
17 | g.50190333dup | CA915950606 | COL1A1 | c.2450dup (p.Gly818TrpfsTer3) n.377dup c.1532dup (p.Gly512TrpfsTer3) c.2252dup (p.Gly752TrpfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190332_50190333dup | CA2832571435 | COL1A1 | c.2449_2450dup (p.Gly818LeufsTer?) n.376_377dup c.1531_1532dup (p.Gly512LeufsTer?) c.2251_2252dup (p.Gly752LeufsTer?) | |
17 | g.50190333del | CA260296 | COL1A1 | c.2450del (p.Pro817LeufsTer?) n.377del c.1532del (p.Pro511LeufsTer?) c.2252del (p.Pro751LeufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190329G>A | CA400207912 | COL1A1 | c.2449C>T (p.Pro817Ser) n.376C>T c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.2251C>T (p.Pro751Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190329G>C | CA400207913 | COL1A1 | c.2449C>G (p.Pro817Ala) n.376C>G c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.2251C>G (p.Pro751Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190329G= | CA2263916154 | COL1A1 | c.2449C= (p.Pro817=) n.376C= c.1531C= (p.Pro511=) c.2251C= (p.Pro751=) | |
17 | g.50190329G>T | CA8644810 | COL1A1 | c.2449C>A (p.Pro817Thr) n.376C>A c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.2251C>A (p.Pro751Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50190330G>A | CA500845453 | COL1A1 | c.2448C>T (p.Pro816=) n.375C>T c.1530C>T (p.Pro510=) c.2250C>T (p.Pro750=) | gnomAD v4 |
17 | g.50190330G>C | CA500845452 | COL1A1 | c.2448C>G (p.Pro816=) n.375C>G c.1530C>G (p.Pro510=) c.2250C>G (p.Pro750=) | |
17 | g.50190330G>T | CA500845449 | COL1A1 | c.2448C>A (p.Pro816=) n.375C>A c.1530C>A (p.Pro510=) c.2250C>A (p.Pro750=) | gnomAD v4 |
17 | g.50190331G>A | CA400207914 | COL1A1 | c.2447C>T (p.Pro816Leu) n.374C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.2249C>T (p.Pro750Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.50190331G>C | CA400207915 | COL1A1 | c.2447C>G (p.Pro816Arg) n.374C>G c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.2249C>G (p.Pro750Arg) | |
17 | g.50190331G>T | CA400207916 | COL1A1 | c.2447C>A (p.Pro816His) n.374C>A c.1529C>A (p.Pro510His) c.2249C>A (p.Pro750His) | gnomAD v4 |
17 | g.50190332G>A | CA400207917 | COL1A1 | c.2446C>T (p.Pro816Ser) n.373C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.2248C>T (p.Pro750Ser) | |
17 | g.50190332G>C | CA400207918 | COL1A1 | c.2446C>G (p.Pro816Ala) n.373C>G c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.2248C>G (p.Pro750Ala) | |
17 | g.50190332G>T | CA400207919 | COL1A1 | c.2446C>A (p.Pro816Thr) n.373C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.2248C>A (p.Pro750Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50190332_50190333delinsT | CA2499224727 | COL1A1 | c.2445_2446delinsA (p.Pro817LeufsTer?) n.372_373delinsA c.1527_1528delinsA (p.Pro511LeufsTer?) c.2247_2248delinsA (p.Pro751LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50190333G>A | CA291543360 | COL1A1 | c.2445C>T (p.Gly815=) n.372C>T c.1527C>T (p.Gly509=) c.2247C>T (p.Gly749=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190333G>C | CA8644811 | COL1A1 | c.2445C>G (p.Gly815=) n.372C>G c.1527C>G (p.Gly509=) c.2247C>G (p.Gly749=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50190333G= | CA2263916156 | COL1A1 | c.2445C= (p.Gly815=) n.372C= c.1527C= (p.Gly509=) c.2247C= (p.Gly749=) | |
17 | g.50190333G>T | CA500845466 | COL1A1 | c.2445C>A (p.Gly815=) n.372C>A c.1527C>A (p.Gly509=) c.2247C>A (p.Gly749=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190333_50190334delinsGC | CA2263916155 | COL1A1 | c.2444_2445delinsGC (p.Gly815=) n.371_372delinsGC c.1526_1527delinsGC (p.Gly509=) c.2246_2247delinsGC (p.Gly749=) | |
17 | g.50190334C>A | CA257872 | COL1A1 | c.2444G>T (p.Gly815Val) n.371G>T c.1526G>T (p.Gly509Val) c.2246G>T (p.Gly749Val) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50190334C= | CA2263916157 | COL1A1 | c.2444G= (p.Gly815=) n.371G= c.1526G= (p.Gly509=) c.2246G= (p.Gly749=) | |
17 | g.50190334C>G | CA291543364 | COL1A1 | c.2444G>C (p.Gly815Ala) n.371G>C c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.2246G>C (p.Gly749Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50190334C>T | CA400207920 | COL1A1 | c.2444G>A (p.Gly815Asp) n.371G>A c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.2246G>A (p.Gly749Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.50190334_50190335delinsG | CA2740093779 | COL1A1 | c.2443_2444delinsC (p.Gly815ProfsTer?) n.370_371delinsC c.1525_1526delinsC (p.Gly509ProfsTer?) c.2245_2246delinsC (p.Gly749ProfsTer?) | ClinVar |
17 | g.50190335del | CA291543362 | COL1A1 | c.2444del (p.Gly815AlafsTer?) n.371del c.1526del (p.Gly509AlafsTer?) c.2246del (p.Gly749AlafsTer?) | dbSNP |
17 | g.50190335C>A | CA400207921 | COL1A1 | c.2443G>T (p.Gly815Cys) n.370G>T c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.2245G>T (p.Gly749Cys) | |
17 | g.50190335C>G | CA400207922 | COL1A1 | c.2443G>C (p.Gly815Arg) n.370G>C c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.2245G>C (p.Gly749Arg) | |
17 | g.50190335C>T | CA400207923 | COL1A1 | c.2443G>A (p.Gly815Ser) n.370G>A c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.2245G>A (p.Gly749Ser) | |
17 | g.50190336A>C | CA500845489 | COL1A1 | c.2442T>G (p.Ala814=) n.369T>G c.1524T>G (p.Ala508=) c.2244T>G (p.Ala748=) | |
17 | g.50190336A>G | CA500845492 | COL1A1 | c.2442T>C (p.Ala814=) n.369T>C c.1524T>C (p.Ala508=) c.2244T>C (p.Ala748=) | |
17 | g.50190336A>T | CA500845490 | COL1A1 | c.2442T>A (p.Ala814=) n.369T>A c.1524T>A (p.Ala508=) c.2244T>A (p.Ala748=) | |
17 | g.50190337G>A | CA400207924 | COL1A1 | c.2441C>T (p.Ala814Val) n.368C>T c.1523C>T (p.Ala508Val) c.2243C>T (p.Ala748Val) | gnomAD v4 |
17 | g.50190337G>C | CA400207925 | COL1A1 | c.2441C>G (p.Ala814Gly) n.368C>G c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.2243C>G (p.Ala748Gly) | |
17 | g.50190337G>T | CA400207926 | COL1A1 | c.2441C>A (p.Ala814Asp) n.368C>A c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.2243C>A (p.Ala748Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.50190338C>A | CA400207927 | COL1A1 | c.2440G>T (p.Ala814Ser) n.367G>T c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.2242G>T (p.Ala748Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50190338C>G | CA400207928 | COL1A1 | c.2440G>C (p.Ala814Pro) n.367G>C c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.2242G>C (p.Ala748Pro) | |
17 | g.50190338C>T | CA400207929 | COL1A1 | c.2440G>A (p.Ala814Thr) n.367G>A c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.2242G>A (p.Ala748Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50190339A>C | CA400207930 | COL1A1 | c.2439T>G (p.Phe813Leu) n.366T>G c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.2241T>G (p.Phe747Leu) | |
17 | g.50190339A>G | CA500845501 | COL1A1 | c.2439T>C (p.Phe813=) n.366T>C c.1521T>C (p.Phe507=) c.2241T>C (p.Phe747=) | dbSNP |
17 | g.50190339A>T | CA400207931 | COL1A1 | c.2439T>A (p.Phe813Leu) n.366T>A c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.2241T>A (p.Phe747Leu) | |
17 | g.50190340A>C | CA400207932 | COL1A1 | c.2438T>G (p.Phe813Cys) n.365T>G c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.2240T>G (p.Phe747Cys) | |
17 | g.50190340A>G | CA400207933 | COL1A1 | c.2438T>C (p.Phe813Ser) n.365T>C c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.2240T>C (p.Phe747Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50190340A>T | CA400207934 | COL1A1 | c.2438T>A (p.Phe813Tyr) n.365T>A c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.2240T>A (p.Phe747Tyr) | |
17 | g.50190341A>C | CA400207937 | COL1A1 | c.2437T>G (p.Phe813Val) n.364T>G c.1519T>G (p.Phe507Val) c.2239T>G (p.Phe747Val) | |
17 | g.50190341A>G | CA400207936 | COL1A1 | c.2437T>C (p.Phe813Leu) n.364T>C c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.2239T>C (p.Phe747Leu) | |
17 | g.50190341A>T | CA400207935 | COL1A1 | c.2437T>A (p.Phe813Ile) n.364T>A c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.2239T>A (p.Phe747Ile) | |
17 | g.50190342G>A | CA500845511 | COL1A1 | c.2436C>T (p.Gly812=) n.363C>T c.1518C>T (p.Gly506=) c.2238C>T (p.Gly746=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190342G>C | CA500845514 | COL1A1 | c.2436C>G (p.Gly812=) n.363C>G c.1518C>G (p.Gly506=) c.2238C>G (p.Gly746=) | |
17 | g.50190342G= | CA2263916158 | COL1A1 | c.2436C= (p.Gly812=) n.363C= c.1518C= (p.Gly506=) c.2238C= (p.Gly746=) | |
17 | g.50190342G>T | CA500845517 | COL1A1 | c.2436C>A (p.Gly812=) n.363C>A c.1518C>A (p.Gly506=) c.2238C>A (p.Gly746=) | |
17 | g.50190343C>A | CA400207938 | COL1A1 | c.2435G>T (p.Gly812Val) n.362G>T c.1517G>T (p.Gly506Val) c.2237G>T (p.Gly746Val) | |
17 | g.50190343C>G | CA400207940 | COL1A1 | c.2435G>C (p.Gly812Ala) n.362G>C c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.2237G>C (p.Gly746Ala) | |
17 | g.50190343C>T | CA400207939 | COL1A1 | c.2435G>A (p.Gly812Asp) n.362G>A c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.2237G>A (p.Gly746Asp) | COSMIC |
17 | g.50190344C>A | CA400207941 | COL1A1 | c.2434G>T (p.Gly812Cys) n.361G>T c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.2236G>T (p.Gly746Cys) | |
17 | g.50190344C= | CA2263916159 | COL1A1 | c.2434G= (p.Gly812=) n.361G= c.1516G= (p.Gly506=) c.2236G= (p.Gly746=) | |
17 | g.50190344C>G | CA400207942 | COL1A1 | c.2434G>C (p.Gly812Arg) n.361G>C c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.2236G>C (p.Gly746Arg) | |
17 | g.50190344C>T | CA10603999 | COL1A1 | c.2434G>A (p.Gly812Ser) n.361G>A c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.2236G>A (p.Gly746Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50190345A>C | CA500845532 | COL1A1 | c.2433T>G (p.Ala811=) n.360T>G c.1515T>G (p.Ala505=) c.2235T>G (p.Ala745=) | gnomAD v4 |
17 | g.50190345A>G | CA500845535 | COL1A1 | c.2433T>C (p.Ala811=) n.360T>C c.1515T>C (p.Ala505=) c.2235T>C (p.Ala745=) | gnomAD v4 |
17 | g.50190345A>T | CA500845536 | COL1A1 | c.2433T>A (p.Ala811=) n.360T>A c.1515T>A (p.Ala505=) c.2235T>A (p.Ala745=) | |
17 | g.50190346G>A | CA400207943 | COL1A1 | c.2432C>T (p.Ala811Val) n.359C>T c.1514C>T (p.Ala505Val) c.2234C>T (p.Ala745Val) | |
17 | g.50190346G>C | CA400207944 | COL1A1 | c.2432C>G (p.Ala811Gly) n.359C>G c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.2234C>G (p.Ala745Gly) | |
17 | g.50190346G>T | CA400207945 | COL1A1 | c.2432C>A (p.Ala811Asp) n.359C>A c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.2234C>A (p.Ala745Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.50190347C>A | CA400207946 | COL1A1 | c.2431G>T (p.Ala811Ser) n.358G>T c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.2233G>T (p.Ala745Ser) | |
17 | g.50190347C>G | CA400207947 | COL1A1 | c.2431G>C (p.Ala811Pro) n.358G>C c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.2233G>C (p.Ala745Pro) | |
17 | g.50190347C>T | CA400207948 | COL1A1 | c.2431G>A (p.Ala811Thr) n.358G>A c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.2233G>A (p.Ala745Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50190348A>C | CA500845555 | COL1A1 | c.2430T>G (p.Pro810=) n.357T>G c.1512T>G (p.Pro504=) c.2232T>G (p.Pro744=) | |
17 | g.50190348A>G | CA500845557 | COL1A1 | c.2430T>C (p.Pro810=) n.357T>C c.1512T>C (p.Pro504=) c.2232T>C (p.Pro744=) | |
17 | g.50190348A>T | CA500845560 | COL1A1 | c.2430T>A (p.Pro810=) n.357T>A c.1512T>A (p.Pro504=) c.2232T>A (p.Pro744=) | |
17 | g.50190349G>A | CA400207949 | COL1A1 | c.2429C>T (p.Pro810Leu) n.356C>T c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.2231C>T (p.Pro744Leu) | |
17 | g.50190349G>C | CA400207950 | COL1A1 | c.2429C>G (p.Pro810Arg) n.356C>G c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.2231C>G (p.Pro744Arg) | |
17 | g.50190349G>T | CA400207951 | COL1A1 | c.2429C>A (p.Pro810His) n.356C>A c.1511C>A (p.Pro504His) c.2231C>A (p.Pro744His) | |
17 | g.50190351del | CA2580094255 | COL1A1 | c.2429del (p.Pro810LeufsTer?) n.356del c.1511del (p.Pro504LeufsTer?) c.2231del (p.Pro744LeufsTer?) | ClinVar |
17 | g.50190350G>A | CA400207952 | COL1A1 | c.2428C>T (p.Pro810Ser) n.355C>T c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.2230C>T (p.Pro744Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50190350G>C | CA400207954 | COL1A1 | c.2428C>G (p.Pro810Ala) n.355C>G c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.2230C>G (p.Pro744Ala) | |
17 | g.50190350G= | CA2263916160 | COL1A1 | c.2428C= (p.Pro810=) n.355C= c.1510C= (p.Pro504=) c.2230C= (p.Pro744=) | |
17 | g.50190350G>T | CA400207953 | COL1A1 | c.2428C>A (p.Pro810Thr) n.355C>A c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.2230C>A (p.Pro744Thr) |