Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50190109_50190326delCA500992600COL1A1c.2451+2_2452del
c.1533+2_1534del
c.2253+2_2254del
17g.50190232_50190236delCA2638704644COL1A1c.2451+93_2451+97del (n.2451+93_2451+97del)
c.1533+93_1533+97del (n.1533+93_1533+97del)
c.2253+93_2253+97del (n.2253+93_2253+97del)
 gnomAD v4
17g.50190232C>TCA2638704649COL1A1c.2451+95G>A (n.2451+95G>A)
c.1533+95G>A (n.1533+95G>A)
c.2253+95G>A (n.2253+95G>A)
 gnomAD v4
17g.50190234_50190235dupCA2733841721COL1A1c.2451+94_2451+95dup (n.2451+94_2451+95dup)
c.1533+94_1533+95dup (n.1533+94_1533+95dup)
c.2253+94_2253+95dup (n.2253+94_2253+95dup)
 dbSNP
17g.50190235delCA2638704648COL1A1c.2451+95del (n.2451+95del)
c.1533+95del (n.1533+95del)
c.2253+95del (n.2253+95del)
 gnomAD v4
17g.50190233C>ACA2638704650COL1A1c.2451+94G>T (n.2451+94G>T)
c.1533+94G>T (n.1533+94G>T)
c.2253+94G>T (n.2253+94G>T)
 gnomAD v4
17g.50190234C>ACA2638704652COL1A1c.2451+93G>T (n.2451+93G>T)
c.1533+93G>T (n.1533+93G>T)
c.2253+93G>T (n.2253+93G>T)
 gnomAD v4
17g.50190234C>TCA2638704651COL1A1c.2451+93G>A (n.2451+93G>A)
c.1533+93G>A (n.1533+93G>A)
c.2253+93G>A (n.2253+93G>A)
 gnomAD v4
17g.50190235C>ACA2638704654COL1A1c.2451+92G>T (n.2451+92G>T)
c.1533+92G>T (n.1533+92G>T)
c.2253+92G>T (n.2253+92G>T)
 gnomAD v4
17g.50190235C=CA2263916096COL1A1c.2451+92G= (n.2451+92G=)
c.1533+92G= (n.1533+92G=)
c.2253+92G= (n.2253+92G=)
17g.50190235C>GCA2263916097COL1A1c.2451+92G>C (n.2451+92G>C)
c.1533+92G>C (n.1533+92G>C)
c.2253+92G>C (n.2253+92G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190235C>TCA2638704655COL1A1c.2451+92G>A (n.2451+92G>A)
c.1533+92G>A (n.1533+92G>A)
c.2253+92G>A (n.2253+92G>A)
 gnomAD v4
17g.50190235_50190236delCA2638704653COL1A1c.2451+91_2451+92del (n.2451+91_2451+92del)
c.1533+91_1533+92del (n.1533+91_1533+92del)
c.2253+91_2253+92del (n.2253+91_2253+92del)
 gnomAD v4
17g.50190236T>CCA291543333COL1A1c.2451+91A>G (n.2451+91A>G)
c.1533+91A>G (n.1533+91A>G)
c.2253+91A>G (n.2253+91A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190236T>GCA2638704656COL1A1c.2451+91A>C (n.2451+91A>C)
c.1533+91A>C (n.1533+91A>C)
c.2253+91A>C (n.2253+91A>C)
 gnomAD v4
17g.50190236T=CA2263916098COL1A1c.2451+91A= (n.2451+91A=)
c.1533+91A= (n.1533+91A=)
c.2253+91A= (n.2253+91A=)
17g.50190237G>ACA2576317254COL1A1c.2451+90C>T (n.2451+90C>T)
c.1533+90C>T (n.1533+90C>T)
c.2253+90C>T (n.2253+90C>T)
 gnomAD v4
17g.50190237G>TCA2638704657COL1A1c.2451+90C>A (n.2451+90C>A)
c.1533+90C>A (n.1533+90C>A)
c.2253+90C>A (n.2253+90C>A)
 gnomAD v4
17g.50190238A>GCA2638704658COL1A1c.2451+89T>C (n.2451+89T>C)
c.1533+89T>C (n.1533+89T>C)
c.2253+89T>C (n.2253+89T>C)
 gnomAD v4
17g.50190238A>TCA2638704659COL1A1c.2451+89T>A (n.2451+89T>A)
c.1533+89T>A (n.1533+89T>A)
c.2253+89T>A (n.2253+89T>A)
 gnomAD v4
17g.50190239G>ACA2638704660COL1A1c.2451+88C>T (n.2451+88C>T)
c.1533+88C>T (n.1533+88C>T)
c.2253+88C>T (n.2253+88C>T)
 gnomAD v4
17g.50190239G>TCA2576317255COL1A1c.2451+88C>A (n.2451+88C>A)
c.1533+88C>A (n.1533+88C>A)
c.2253+88C>A (n.2253+88C>A)
 gnomAD v4
17g.50190240G>CCA2638704661COL1A1c.2451+87C>G (n.2451+87C>G)
c.1533+87C>G (n.1533+87C>G)
c.2253+87C>G (n.2253+87C>G)
 gnomAD v4
17g.50190240G=CA2263916100COL1A1c.2451+87C= (n.2451+87C=)
c.1533+87C= (n.1533+87C=)
c.2253+87C= (n.2253+87C=)
17g.50190240G>TCA2263916099COL1A1c.2451+87C>A (n.2451+87C>A)
c.1533+87C>A (n.1533+87C>A)
c.2253+87C>A (n.2253+87C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190241A>CCA2638704662COL1A1c.2451+86T>G (n.2451+86T>G)
c.1533+86T>G (n.1533+86T>G)
c.2253+86T>G (n.2253+86T>G)
 gnomAD v4
17g.50190241A>GCA2638704663COL1A1c.2451+86T>C (n.2451+86T>C)
c.1533+86T>C (n.1533+86T>C)
c.2253+86T>C (n.2253+86T>C)
 gnomAD v4
17g.50190242T>ACA2638704664COL1A1c.2451+85A>T (n.2451+85A>T)
c.1533+85A>T (n.1533+85A>T)
c.2253+85A>T (n.2253+85A>T)
 gnomAD v4
17g.50190242T>CCA2561755181COL1A1c.2451+85A>G (n.2451+85A>G)
c.1533+85A>G (n.1533+85A>G)
c.2253+85A>G (n.2253+85A>G)
17g.50190242T>GCA2638704665COL1A1c.2451+85A>C (n.2451+85A>C)
c.1533+85A>C (n.1533+85A>C)
c.2253+85A>C (n.2253+85A>C)
 gnomAD v4
17g.50190243G>ACA772786797COL1A1c.2451+84C>T (n.2451+84C>T)
c.1533+84C>T (n.1533+84C>T)
c.2253+84C>T (n.2253+84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190243G=CA2263916101COL1A1c.2451+84C= (n.2451+84C=)
c.1533+84C= (n.1533+84C=)
c.2253+84C= (n.2253+84C=)
17g.50190243G>TCA2263916102COL1A1c.2451+84C>A (n.2451+84C>A)
c.1533+84C>A (n.1533+84C>A)
c.2253+84C>A (n.2253+84C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190244G>ACA2576317256COL1A1c.2451+83C>T (n.2451+83C>T)
c.1533+83C>T (n.1533+83C>T)
c.2253+83C>T (n.2253+83C>T)
 gnomAD v4
17g.50190244G>TCA2638704666COL1A1c.2451+83C>A (n.2451+83C>A)
c.1533+83C>A (n.1533+83C>A)
c.2253+83C>A (n.2253+83C>A)
 gnomAD v4
17g.50190245C>ACA2638704667COL1A1c.2451+82G>T (n.2451+82G>T)
c.1533+82G>T (n.1533+82G>T)
c.2253+82G>T (n.2253+82G>T)
 gnomAD v4
17g.50190245C>TCA2638704668COL1A1c.2451+82G>A (n.2451+82G>A)
c.1533+82G>A (n.1533+82G>A)
c.2253+82G>A (n.2253+82G>A)
 gnomAD v4
17g.50190246T>ACA2638704670COL1A1c.2451+81A>T (n.2451+81A>T)
c.1533+81A>T (n.1533+81A>T)
c.2253+81A>T (n.2253+81A>T)
 gnomAD v4
17g.50190246T>CCA2638704671COL1A1c.2451+81A>G (n.2451+81A>G)
c.1533+81A>G (n.1533+81A>G)
c.2253+81A>G (n.2253+81A>G)
 gnomAD v4
17g.50190246T>GCA2638704672COL1A1c.2451+81A>C (n.2451+81A>C)
c.1533+81A>C (n.1533+81A>C)
c.2253+81A>C (n.2253+81A>C)
 gnomAD v4
17g.50190246dupCA2638704669COL1A1c.2451+81dup (n.2451+81dup)
c.1533+81dup (n.1533+81dup)
c.2253+81dup (n.2253+81dup)
 gnomAD v4
17g.50190247G>TCA2638704673COL1A1c.2451+80C>A (n.2451+80C>A)
c.1533+80C>A (n.1533+80C>A)
c.2253+80C>A (n.2253+80C>A)
 gnomAD v4
17g.50190249C>ACA2638704675COL1A1c.2451+78G>T (n.2451+78G>T)
c.1533+78G>T (n.1533+78G>T)
c.2253+78G>T (n.2253+78G>T)
 gnomAD v4
17g.50190249C=CA2263916103COL1A1c.2451+78G= (n.2451+78G=)
c.1533+78G= (n.1533+78G=)
c.2253+78G= (n.2253+78G=)
17g.50190249C>GCA2638704674COL1A1c.2451+78G>C (n.2451+78G>C)
c.1533+78G>C (n.1533+78G>C)
c.2253+78G>C (n.2253+78G>C)
 gnomAD v4
17g.50190249C>TCA291543335COL1A1c.2451+78G>A (n.2451+78G>A)
c.1533+78G>A (n.1533+78G>A)
c.2253+78G>A (n.2253+78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190250G>ACA291543337COL1A1c.2451+77C>T (n.2451+77C>T)
c.1533+77C>T (n.1533+77C>T)
c.2253+77C>T (n.2253+77C>T)
 dbSNP
17g.50190250G=CA2263916104COL1A1c.2451+77C= (n.2451+77C=)
c.1533+77C= (n.1533+77C=)
c.2253+77C= (n.2253+77C=)
17g.50190250G>TCA2638704676COL1A1c.2451+77C>A (n.2451+77C>A)
c.1533+77C>A (n.1533+77C>A)
c.2253+77C>A (n.2253+77C>A)
 gnomAD v4
17g.50190251C>ACA2638704677COL1A1c.2451+76G>T (n.2451+76G>T)
c.1533+76G>T (n.1533+76G>T)
c.2253+76G>T (n.2253+76G>T)
 gnomAD v4
17g.50190253T>GCA2576317257COL1A1c.2451+74A>C (n.2451+74A>C)
c.1533+74A>C (n.1533+74A>C)
c.2253+74A>C (n.2253+74A>C)
17g.50190256G>TCA2638704678COL1A1c.2451+71C>A (n.2451+71C>A)
c.1533+71C>A (n.1533+71C>A)
c.2253+71C>A (n.2253+71C>A)
 gnomAD v4
17g.50190257T>CCA2638704679COL1A1c.2451+70A>G (n.2451+70A>G)
c.1533+70A>G (n.1533+70A>G)
c.2253+70A>G (n.2253+70A>G)
 gnomAD v4
17g.50190258C=CA2263916105COL1A1c.2451+69G= (n.2451+69G=)
c.1533+69G= (n.1533+69G=)
c.2253+69G= (n.2253+69G=)
17g.50190258C>GCA772786804COL1A1c.2451+69G>C (n.2451+69G>C)
c.1533+69G>C (n.1533+69G>C)
c.2253+69G>C (n.2253+69G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190259C>TCA2638704680COL1A1c.2451+68G>A (n.2451+68G>A)
c.1533+68G>A (n.1533+68G>A)
c.2253+68G>A (n.2253+68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190259_50190260delinsCTCA2263916106COL1A1c.2451+67_2451+68delinsAG (n.2451+67_2451+68delinsAG)
c.1533+67_1533+68delinsAG (n.1533+67_1533+68delinsAG)
c.2253+67_2253+68delinsAG (n.2253+67_2253+68delinsAG)
17g.50190260delCA500845360COL1A1c.2451+67del (n.2451+67del)
c.1533+67del (n.1533+67del)
c.2253+67del (n.2253+67del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190261delCA400207902COL1A1c.2451+66del (n.2451+66del)
c.1533+66del (n.1533+66del)
c.2253+66del (n.2253+66del)
17g.50190261C>TCA2576317258COL1A1c.2451+66G>A (n.2451+66G>A)
c.1533+66G>A (n.1533+66G>A)
c.2253+66G>A (n.2253+66G>A)
17g.50190262A>TCA2638704681COL1A1c.2451+65T>A (n.2451+65T>A)
c.1533+65T>A (n.1533+65T>A)
c.2253+65T>A (n.2253+65T>A)
 gnomAD v4
17g.50190263_50190284delinsTTCCGTCCCTCGAGGTCCCAGGCA2263916107COL1A1c.2451+43_2451+64delinsCCTGGGACCTCGAGGGACGGAA (n.2451+43_2451+64delinsCCTGGGACCTCGAGGGACGGAA)
c.1533+43_1533+64delinsCCTGGGACCTCGAGGGACGGAA (n.1533+43_1533+64delinsCCTGGGACCTCGAGGGACGGAA)
c.2253+43_2253+64delinsCCTGGGACCTCGAGGGACGGAA (n.2253+43_2253+64delinsCCTGGGACCTCGAGGGACGGAA)
17g.50190264T>CCA2576317259COL1A1c.2451+63A>G (n.2451+63A>G)
c.1533+63A>G (n.1533+63A>G)
c.2253+63A>G (n.2253+63A>G)
17g.50190267_50190287delCA626485789COL1A1c.2451+43_2451+63del (n.2451+43_2451+63del)
c.1533+43_1533+63del (n.1533+43_1533+63del)
c.2253+43_2253+63del (n.2253+43_2253+63del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190265C=CA2263916109COL1A1c.2451+62G= (n.2451+62G=)
c.1533+62G= (n.1533+62G=)
c.2253+62G= (n.2253+62G=)
17g.50190265C>GCA2263916108COL1A1c.2451+62G>C (n.2451+62G>C)
c.1533+62G>C (n.1533+62G>C)
c.2253+62G>C (n.2253+62G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190266C>ACA984449603COL1A1c.2451+61G>T (n.2451+61G>T)
c.1533+61G>T (n.1533+61G>T)
c.2253+61G>T (n.2253+61G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190266C=CA2263916111COL1A1c.2451+61G= (n.2451+61G=)
c.1533+61G= (n.1533+61G=)
c.2253+61G= (n.2253+61G=)
17g.50190266C>GCA291543338COL1A1c.2451+61G>C (n.2451+61G>C)
c.1533+61G>C (n.1533+61G>C)
c.2253+61G>C (n.2253+61G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190266C>TCA291543339COL1A1c.2451+61G>A (n.2451+61G>A)
c.1533+61G>A (n.1533+61G>A)
c.2253+61G>A (n.2253+61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190266_50190819delinsCGTCCCTCGAGGTCCCAGGTCCCAGTCGGTGATGAAAAATGATGGGGGTCTTGGTACTCACAGGGGGGCCAGCAAAGCCAGCAGGGCCGGGGGGACCAGGCTCACCACGGTCTCCCTAGAAGAAAAGGAGTCAGATTGGAGAGATGCGCTGACAGGAGGGAAGGCGGGGATGCGGTGAGGGGAGAGGCAAGGGGTGAAGGCACAGACAGGGCCAGGGGTGCTGTGTGAAGGGAGGGAAGGGCCAAGTATGGGGTCTTAACAGGTCTTCTGTACTTACGGGGGCACCACGAGCTCCAGTGGGACCAGCAGGGCCGCTGGGACCACTTTCACCCTGAGAGCAAGGGACAAGAGGCTCAGGGTCAGGGCCTCCCCTGAATACTCCTAGTAGATGACCCCAGGAGAGCCTCCCCTCCTTCTGGTCCCTCCAGGTTCCCAGGTTGACAGCTCAGTTTGGCAGGACCTGCTCTCCCAACGCAACCCCACGGAACCGTGCCCAGGCCTGCTGAGGAGGCTATGTGTTAGGGCAGAAGGTGGGGAGGCGGCCACCTCACCTTCA2263916110COL1A1c.2341_2451+61delinsAAGGTGAGGTGGCCGCCTCCCCACCTTCTGCCCTAACACATAGCCTCCTCAGCAGGCCTGGGCACGGTTCCGTGGGGTTGCGTTGGGAGAGCAGGTCCTGCCAAACTGAGCTGTCAACCTGGGAACCTGGAGGGACCAGAAGGAGGGGAGGCTCTCCTGGGGTCATCTACTAGGAGTATTCAGGGGAGGCCCTGACCCTGAGCCTCTTGTCCCTTGCTCTCAGGGTGAAAGTGGTCCCAGCGGCCCTGCTGGTCCCACTGGAGCTCGTGGTGCCCCCGTAAGTACAGAAGACCTGTTAAGACCCCATACTTGGCCCTTCCCTCCCTTCACACAGCACCCCTGGCCCTGTCTGTGCCTTCACCCCTTGCCTCTCCCCTCACCGCATCCCCGCCTTCCCTCCTGTCAGCGCATCTCTCCAATCTGACTCCTTTTCTTCTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGACG
c.1423_1533+61delinsAAGGTGAGGTGGCCGCCTCCCCACCTTCTGCCCTAACACATAGCCTCCTCAGCAGGCCTGGGCACGGTTCCGTGGGGTTGCGTTGGGAGAGCAGGTCCTGCCAAACTGAGCTGTCAACCTGGGAACCTGGAGGGACCAGAAGGAGGGGAGGCTCTCCTGGGGTCATCTACTAGGAGTATTCAGGGGAGGCCCTGACCCTGAGCCTCTTGTCCCTTGCTCTCAGGGTGAAAGTGGTCCCAGCGGCCCTGCTGGTCCCACTGGAGCTCGTGGTGCCCCCGTAAGTACAGAAGACCTGTTAAGACCCCATACTTGGCCCTTCCCTCCCTTCACACAGCACCCCTGGCCCTGTCTGTGCCTTCACCCCTTGCCTCTCCCCTCACCGCATCCCCGCCTTCCCTCCTGTCAGCGCATCTCTCCAATCTGACTCCTTTTCTTCTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGACG
c.2143_2253+61delinsAAGGTGAGGTGGCCGCCTCCCCACCTTCTGCCCTAACACATAGCCTCCTCAGCAGGCCTGGGCACGGTTCCGTGGGGTTGCGTTGGGAGAGCAGGTCCTGCCAAACTGAGCTGTCAACCTGGGAACCTGGAGGGACCAGAAGGAGGGGAGGCTCTCCTGGGGTCATCTACTAGGAGTATTCAGGGGAGGCCCTGACCCTGAGCCTCTTGTCCCTTGCTCTCAGGGTGAAAGTGGTCCCAGCGGCCCTGCTGGTCCCACTGGAGCTCGTGGTGCCCCCGTAAGTACAGAAGACCTGTTAAGACCCCATACTTGGCCCTTCCCTCCCTTCACACAGCACCCCTGGCCCTGTCTGTGCCTTCACCCCTTGCCTCTCCCCTCACCGCATCCCCGCCTTCCCTCCTGTCAGCGCATCTCTCCAATCTGACTCCTTTTCTTCTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGACG
17g.50190267G>ACA291543342COL1A1c.2451+60C>T (n.2451+60C>T)
c.1533+60C>T (n.1533+60C>T)
c.2253+60C>T (n.2253+60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190267G=CA2263916112COL1A1c.2451+60C= (n.2451+60C=)
c.1533+60C= (n.1533+60C=)
c.2253+60C= (n.2253+60C=)
17g.50190267G>TCA2576317261COL1A1c.2451+60C>A (n.2451+60C>A)
c.1533+60C>A (n.1533+60C>A)
c.2253+60C>A (n.2253+60C>A)
 gnomAD v4
17g.50190268_50190384delCA291543341COL1A1c.2398-3_2451+60del
c.1480-3_1533+60del
c.2200-3_2253+60del
17g.50190270_50190822delCA1139665699COL1A1c.2341_2451+60del
c.1423_1533+60del
c.2143_2253+60del
 ClinVar dbSNP
17g.50190267_50190268insGTCCCTCGAGGTCCCAGGTCCCAGTCGGTGATGAAAAATGATGGGGGTCTTGGTACTCACAGGGGGGCCAGCAAAGCCAGCAGGGCCGGGGGGACCAGGCTCACCACGGTCTCCCTACA919856577COL1A1c.2451+59_2451+60insTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGAC (n.2451+59_2451+60insTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGAC)
c.1533+59_1533+60insTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGAC (n.1533+59_1533+60insTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGAC)
c.2253+59_2253+60insTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGAC (n.2253+59_2253+60insTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGAC)
 dbSNP
17g.50190268T>CCA2638704682COL1A1c.2451+59A>G (n.2451+59A>G)
c.1533+59A>G (n.1533+59A>G)
c.2253+59A>G (n.2253+59A>G)
 gnomAD v4
17g.50190269_50190277delCA2638704683COL1A1c.2451+50_2451+58del (n.2451+50_2451+58del)
c.1533+50_1533+58del (n.1533+50_1533+58del)
c.2253+50_2253+58del (n.2253+50_2253+58del)
 gnomAD v4
17g.50190270C>TCA2638704684COL1A1c.2451+57G>A (n.2451+57G>A)
c.1533+57G>A (n.1533+57G>A)
c.2253+57G>A (n.2253+57G>A)
 gnomAD v4
17g.50190272T>CCA2638704685COL1A1c.2451+55A>G (n.2451+55A>G)
c.1533+55A>G (n.1533+55A>G)
c.2253+55A>G (n.2253+55A>G)
 gnomAD v4
17g.50190273C>ACA2638704686COL1A1c.2451+54G>T (n.2451+54G>T)
c.1533+54G>T (n.1533+54G>T)
c.2253+54G>T (n.2253+54G>T)
 gnomAD v4
17g.50190273C=CA2263916113COL1A1c.2451+54G= (n.2451+54G=)
c.1533+54G= (n.1533+54G=)
c.2253+54G= (n.2253+54G=)
17g.50190273C>TCA291543344COL1A1c.2451+54G>A (n.2451+54G>A)
c.1533+54G>A (n.1533+54G>A)
c.2253+54G>A (n.2253+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190274G>ACA291543345COL1A1c.2451+53C>T (n.2451+53C>T)
c.1533+53C>T (n.1533+53C>T)
c.2253+53C>T (n.2253+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190274G>CCA984449606COL1A1c.2451+53C>G (n.2451+53C>G)
c.1533+53C>G (n.1533+53C>G)
c.2253+53C>G (n.2253+53C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190274G=CA2263916114COL1A1c.2451+53C= (n.2451+53C=)
c.1533+53C= (n.1533+53C=)
c.2253+53C= (n.2253+53C=)
17g.50190274G>TCA2638704688COL1A1c.2451+53C>A (n.2451+53C>A)
c.1533+53C>A (n.1533+53C>A)
c.2253+53C>A (n.2253+53C>A)
 gnomAD v4
17g.50190275A>GCA2638704690COL1A1c.2451+52T>C (n.2451+52T>C)
c.1533+52T>C (n.1533+52T>C)
c.2253+52T>C (n.2253+52T>C)
 gnomAD v4
17g.50190284_50190290delCA2638704689COL1A1c.2451+46_2451+52del (n.2451+46_2451+52del)
c.1533+46_1533+52del (n.1533+46_1533+52del)
c.2253+46_2253+52del (n.2253+46_2253+52del)
 gnomAD v4
17g.50190276G>ACA8644797COL1A1c.2451+51C>T (n.2451+51C>T)
c.1533+51C>T (n.1533+51C>T)
c.2253+51C>T (n.2253+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190276G=CA2263916115COL1A1c.2451+51C= (n.2451+51C=)
c.1533+51C= (n.1533+51C=)
c.2253+51C= (n.2253+51C=)
17g.50190276G>TCA626485790COL1A1c.2451+51C>A (n.2451+51C>A)
c.1533+51C>A (n.1533+51C>A)
c.2253+51C>A (n.2253+51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190277G>ACA2638704691COL1A1c.2451+50C>T (n.2451+50C>T)
c.1533+50C>T (n.1533+50C>T)
c.2253+50C>T (n.2253+50C>T)
 gnomAD v4
17g.50190277G>TCA2638704692COL1A1c.2451+50C>A (n.2451+50C>A)
c.1533+50C>A (n.1533+50C>A)
c.2253+50C>A (n.2253+50C>A)
 gnomAD v4
17g.50190278T>CCA2263916117COL1A1c.2451+49A>G (n.2451+49A>G)
c.1533+49A>G (n.1533+49A>G)
c.2253+49A>G (n.2253+49A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190278T=CA2263916116COL1A1c.2451+49A= (n.2451+49A=)
c.1533+49A= (n.1533+49A=)
c.2253+49A= (n.2253+49A=)
17g.50190279C>TCA2638704693COL1A1c.2451+48G>A (n.2451+48G>A)
c.1533+48G>A (n.1533+48G>A)
c.2253+48G>A (n.2253+48G>A)
 gnomAD v4
17g.50190281delCA2638704694COL1A1c.2451+48del (n.2451+48del)
c.1533+48del (n.1533+48del)
c.2253+48del (n.2253+48del)
 gnomAD v4
17g.50190280C>TCA2638704695COL1A1c.2451+47G>A (n.2451+47G>A)
c.1533+47G>A (n.1533+47G>A)
c.2253+47G>A (n.2253+47G>A)
 gnomAD v4
17g.50190281C=CA2263916118COL1A1c.2451+46G= (n.2451+46G=)
c.1533+46G= (n.1533+46G=)
c.2253+46G= (n.2253+46G=)
17g.50190281C>TCA8644798COL1A1c.2451+46G>A (n.2451+46G>A)
c.1533+46G>A (n.1533+46G>A)
c.2253+46G>A (n.2253+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190282A=CA2263916119COL1A1c.2451+45T= (n.2451+45T=)
c.1533+45T= (n.1533+45T=)
c.2253+45T= (n.2253+45T=)
17g.50190282A>GCA2576317262COL1A1c.2451+45T>C (n.2451+45T>C)
c.1533+45T>C (n.1533+45T>C)
c.2253+45T>C (n.2253+45T>C)
 gnomAD v4
17g.50190282A>TCA2263916120COL1A1c.2451+45T>A (n.2451+45T>A)
c.1533+45T>A (n.1533+45T>A)
c.2253+45T>A (n.2253+45T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190283G>ACA2263916122COL1A1c.2451+44C>T (n.2451+44C>T)
c.1533+44C>T (n.1533+44C>T)
c.2253+44C>T (n.2253+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190283G=CA2263916121COL1A1c.2451+44C= (n.2451+44C=)
c.1533+44C= (n.1533+44C=)
c.2253+44C= (n.2253+44C=)
17g.50190283G>TCA2576317263COL1A1c.2451+44C>A (n.2451+44C>A)
c.1533+44C>A (n.1533+44C>A)
c.2253+44C>A (n.2253+44C>A)
 gnomAD v4
17g.50190284G>ACA626485791COL1A1c.2451+43C>T (n.2451+43C>T)
c.1533+43C>T (n.1533+43C>T)
c.2253+43C>T (n.2253+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190284G=CA2263916123COL1A1c.2451+43C= (n.2451+43C=)
c.1533+43C= (n.1533+43C=)
c.2253+43C= (n.2253+43C=)
17g.50190284G>TCA2638704696COL1A1c.2451+43C>A (n.2451+43C>A)
c.1533+43C>A (n.1533+43C>A)
c.2253+43C>A (n.2253+43C>A)
 gnomAD v4
17g.50190285T>ACA2638704697COL1A1c.2451+42A>T (n.2451+42A>T)
c.1533+42A>T (n.1533+42A>T)
c.2253+42A>T (n.2253+42A>T)
 gnomAD v4
17g.50190285T>CCA2638704698COL1A1c.2451+42A>G (n.2451+42A>G)
c.1533+42A>G (n.1533+42A>G)
c.2253+42A>G (n.2253+42A>G)
 gnomAD v4
17g.50190286C>ACA8644799COL1A1c.2451+41G>T (n.2451+41G>T)
c.1533+41G>T (n.1533+41G>T)
c.2253+41G>T (n.2253+41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190286C=CA2263916124COL1A1c.2451+41G= (n.2451+41G=)
c.1533+41G= (n.1533+41G=)
c.2253+41G= (n.2253+41G=)
17g.50190286C>TCA2638704700COL1A1c.2451+41G>A (n.2451+41G>A)
c.1533+41G>A (n.1533+41G>A)
c.2253+41G>A (n.2253+41G>A)
 gnomAD v4
17g.50190288delCA2638704699COL1A1c.2451+41del (n.2451+41del)
c.1533+41del (n.1533+41del)
c.2253+41del (n.2253+41del)
 gnomAD v4
17g.50190287C>TCA2638704701COL1A1c.2451+40G>A (n.2451+40G>A)
c.1533+40G>A (n.1533+40G>A)
c.2253+40G>A (n.2253+40G>A)
 gnomAD v4
17g.50190288C>TCA2638704702COL1A1c.2451+39G>A (n.2451+39G>A)
c.1533+39G>A (n.1533+39G>A)
c.2253+39G>A (n.2253+39G>A)
 gnomAD v4
17g.50190289delCA2638704703COL1A1c.2451+38del (n.2451+38del)
c.1533+38del (n.1533+38del)
c.2253+38del (n.2253+38del)
 gnomAD v4
17g.50190289A>GCA2638704704COL1A1c.2451+38T>C (n.2451+38T>C)
c.1533+38T>C (n.1533+38T>C)
c.2253+38T>C (n.2253+38T>C)
 gnomAD v4
17g.50190289A>TCA2638704705COL1A1c.2451+38T>A (n.2451+38T>A)
c.1533+38T>A (n.1533+38T>A)
c.2253+38T>A (n.2253+38T>A)
 gnomAD v4
17g.50190290G>ACA2638704706COL1A1c.2451+37C>T (n.2451+37C>T)
c.1533+37C>T (n.1533+37C>T)
c.2253+37C>T (n.2253+37C>T)
 gnomAD v4
17g.50190290G>TCA2638704707COL1A1c.2451+37C>A (n.2451+37C>A)
c.1533+37C>A (n.1533+37C>A)
c.2253+37C>A (n.2253+37C>A)
 gnomAD v4
17g.50190291T>CCA772786831COL1A1c.2451+36A>G (n.2451+36A>G)
c.1533+36A>G (n.1533+36A>G)
c.2253+36A>G (n.2253+36A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190291T=CA2263916125COL1A1c.2451+36A= (n.2451+36A=)
c.1533+36A= (n.1533+36A=)
c.2253+36A= (n.2253+36A=)
17g.50190292C>ACA8644800COL1A1c.2451+35G>T (n.2451+35G>T)
c.1533+35G>T (n.1533+35G>T)
c.2253+35G>T (n.2253+35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190292C=CA2263916126COL1A1c.2451+35G= (n.2451+35G=)
c.1533+35G= (n.1533+35G=)
c.2253+35G= (n.2253+35G=)
17g.50190292C>TCA8644801COL1A1c.2451+35G>A (n.2451+35G>A)
c.1533+35G>A (n.1533+35G>A)
c.2253+35G>A (n.2253+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190293G>ACA291543348COL1A1c.2451+34C>T (n.2451+34C>T)
c.1533+34C>T (n.1533+34C>T)
c.2253+34C>T (n.2253+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190293G>CCA291543350COL1A1c.2451+34C>G (n.2451+34C>G)
c.1533+34C>G (n.1533+34C>G)
c.2253+34C>G (n.2253+34C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190293G=CA2263916127COL1A1c.2451+34C= (n.2451+34C=)
c.1533+34C= (n.1533+34C=)
c.2253+34C= (n.2253+34C=)
17g.50190293G>TCA2638704708COL1A1c.2451+34C>A (n.2451+34C>A)
c.1533+34C>A (n.1533+34C>A)
c.2253+34C>A (n.2253+34C>A)
 gnomAD v4
17g.50190294G>ACA2638704709COL1A1c.2451+33C>T (n.2451+33C>T)
c.1533+33C>T (n.1533+33C>T)
c.2253+33C>T (n.2253+33C>T)
 gnomAD v4
17g.50190294G>TCA2638704710COL1A1c.2451+33C>A (n.2451+33C>A)
c.1533+33C>A (n.1533+33C>A)
c.2253+33C>A (n.2253+33C>A)
 gnomAD v4
17g.50190295T>ACA8644802COL1A1c.2451+32A>T (n.2451+32A>T)
c.1533+32A>T (n.1533+32A>T)
c.2253+32A>T (n.2253+32A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190295T>CCA2638704711COL1A1c.2451+32A>G (n.2451+32A>G)
c.1533+32A>G (n.1533+32A>G)
c.2253+32A>G (n.2253+32A>G)
 gnomAD v4
17g.50190295T>GCA2263916129COL1A1c.2451+32A>C (n.2451+32A>C)
c.1533+32A>C (n.1533+32A>C)
c.2253+32A>C (n.2253+32A>C)
 dbSNP
17g.50190295T=CA2263916128COL1A1c.2451+32A= (n.2451+32A=)
c.1533+32A= (n.1533+32A=)
c.2253+32A= (n.2253+32A=)
17g.50190296G>TCA2638704712COL1A1c.2451+31C>A (n.2451+31C>A)
c.1533+31C>A (n.1533+31C>A)
c.2253+31C>A (n.2253+31C>A)
 gnomAD v4
17g.50190297A>GCA2638704713COL1A1c.2451+30T>C (n.2451+30T>C)
c.1533+30T>C (n.1533+30T>C)
c.2253+30T>C (n.2253+30T>C)
 gnomAD v4
17g.50190298T>ACA8644803COL1A1c.2451+29A>T (n.2451+29A>T)
c.1533+29A>T (n.1533+29A>T)
c.2253+29A>T (n.2253+29A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190298T>GCA2638704714COL1A1c.2451+29A>C (n.2451+29A>C)
c.1533+29A>C (n.1533+29A>C)
c.2253+29A>C (n.2253+29A>C)
 gnomAD v4
17g.50190298T=CA2263916130COL1A1c.2451+29A= (n.2451+29A=)
c.1533+29A= (n.1533+29A=)
c.2253+29A= (n.2253+29A=)
17g.50190299G>ACA291543352COL1A1c.2451+28C>T (n.2451+28C>T)
c.1533+28C>T (n.1533+28C>T)
c.2253+28C>T (n.2253+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190299G=CA2263916131COL1A1c.2451+28C= (n.2451+28C=)
c.1533+28C= (n.1533+28C=)
c.2253+28C= (n.2253+28C=)
17g.50190299G>TCA2638704715COL1A1c.2451+28C>A (n.2451+28C>A)
c.1533+28C>A (n.1533+28C>A)
c.2253+28C>A (n.2253+28C>A)
 gnomAD v4
17g.50190300A=CA2263916132COL1A1c.2451+27T= (n.2451+27T=)
c.1533+27T= (n.1533+27T=)
c.2253+27T= (n.2253+27T=)
17g.50190300A>TCA8644804COL1A1c.2451+27T>A (n.2451+27T>A)
c.1533+27T>A (n.1533+27T>A)
c.2253+27T>A (n.2253+27T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190304dupCA2638704716COL1A1c.2451+27dup (n.2451+27dup)
c.1533+27dup (n.1533+27dup)
c.2253+27dup (n.2253+27dup)
 gnomAD v4
17g.50190304delCA2638704717COL1A1c.2451+27del (n.2451+27del)
c.1533+27del (n.1533+27del)
c.2253+27del (n.2253+27del)
 gnomAD v4
17g.50190301A>GCA2638704718COL1A1c.2451+26T>C (n.2451+26T>C)
c.1533+26T>C (n.1533+26T>C)
c.2253+26T>C (n.2253+26T>C)
 gnomAD v4
17g.50190302A>GCA2638704719COL1A1c.2451+25T>C (n.2451+25T>C)
c.1533+25T>C (n.1533+25T>C)
c.2253+25T>C (n.2253+25T>C)
 gnomAD v4
17g.50190303A=CA2263916133COL1A1c.2451+24T= (n.2451+24T=)
c.1533+24T= (n.1533+24T=)
c.2253+24T= (n.2253+24T=)
17g.50190303A>CCA2263916134COL1A1c.2451+24T>G (n.2451+24T>G)
c.1533+24T>G (n.1533+24T>G)
c.2253+24T>G (n.2253+24T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190303A>TCA2638704720COL1A1c.2451+24T>A (n.2451+24T>A)
c.1533+24T>A (n.1533+24T>A)
c.2253+24T>A (n.2253+24T>A)
 gnomAD v4
17g.50190305T>CCA626485792COL1A1c.2451+22A>G (n.2451+22A>G)
c.1533+22A>G (n.1533+22A>G)
c.2253+22A>G (n.2253+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190305T=CA2263916135COL1A1c.2451+22A= (n.2451+22A=)
c.1533+22A= (n.1533+22A=)
c.2253+22A= (n.2253+22A=)
17g.50190306G>TCA2638704721COL1A1c.2451+21C>A (n.2451+21C>A)
c.1533+21C>A (n.1533+21C>A)
c.2253+21C>A (n.2253+21C>A)
 gnomAD v4
17g.50190307A=CA2263916136COL1A1c.2451+20T= (n.2451+20T=)
c.1533+20T= (n.1533+20T=)
c.2253+20T= (n.2253+20T=)
17g.50190307A>GCA8644805COL1A1c.2451+20T>C (n.2451+20T>C)
c.1533+20T>C (n.1533+20T>C)
c.2253+20T>C (n.2253+20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190308T>CCA626485793COL1A1c.2451+19A>G (n.2451+19A>G)
c.1533+19A>G (n.1533+19A>G)
c.2253+19A>G (n.2253+19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190308T>GCA8644806COL1A1c.2451+19A>C (n.2451+19A>C)
c.1533+19A>C (n.1533+19A>C)
c.2253+19A>C (n.2253+19A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190308T=CA2263916138COL1A1c.2451+19A= (n.2451+19A=)
c.1533+19A= (n.1533+19A=)
c.2253+19A= (n.2253+19A=)
17g.50190308_50190309delinsTGCA2263916137COL1A1c.2451+18_2451+19delinsCA (n.2451+18_2451+19delinsCA)
c.1533+18_1533+19delinsCA (n.1533+18_1533+19delinsCA)
c.2253+18_2253+19delinsCA (n.2253+18_2253+19delinsCA)
17g.50190309G>ACA2638704723COL1A1c.2451+18C>T (n.2451+18C>T)
n.396C>T
c.1533+18C>T (n.1533+18C>T)
c.2253+18C>T (n.2253+18C>T)
 gnomAD v4
17g.50190309G>TCA2638704724COL1A1c.2451+18C>A (n.2451+18C>A)
n.396C>A
c.1533+18C>A (n.1533+18C>A)
c.2253+18C>A (n.2253+18C>A)
 gnomAD v4
17g.50190313delCA8644807COL1A1c.2451+18del (n.2451+18del)
n.396del
c.1533+18del (n.1533+18del)
c.2253+18del (n.2253+18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190312_50190313delCA2638704722COL1A1c.2451+17_2451+18del (n.2451+17_2451+18del)
n.395_396del
c.1533+17_1533+18del (n.1533+17_1533+18del)
c.2253+17_2253+18del (n.2253+17_2253+18del)
 gnomAD v4
17g.50190314_50190332delCA2695226508COL1A1c.2451_2451+18del
n.378_396del
c.1533_1533+18del
c.2253_2253+18del
17g.50190310G>ACA626485794COL1A1c.2451+17C>T (n.2451+17C>T)
n.395C>T
c.1533+17C>T (n.1533+17C>T)
c.2253+17C>T (n.2253+17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190310G=CA2263916139COL1A1c.2451+17C= (n.2451+17C=)
n.395C=
c.1533+17C= (n.1533+17C=)
c.2253+17C= (n.2253+17C=)
17g.50190310G>TCA2638704725COL1A1c.2451+17C>A (n.2451+17C>A)
n.395C>A
c.1533+17C>A (n.1533+17C>A)
c.2253+17C>A (n.2253+17C>A)
 gnomAD v4
17g.50190311G>ACA2638704726COL1A1c.2451+16C>T (n.2451+16C>T)
n.394C>T
c.1533+16C>T (n.1533+16C>T)
c.2253+16C>T (n.2253+16C>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50190311G>TCA2638704727COL1A1c.2451+16C>A (n.2451+16C>A)
n.394C>A
c.1533+16C>A (n.1533+16C>A)
c.2253+16C>A (n.2253+16C>A)
 gnomAD v4
17g.50190312G>ACA2553793899COL1A1c.2451+15C>T (n.2451+15C>T)
n.393C>T
c.1533+15C>T (n.1533+15C>T)
c.2253+15C>T (n.2253+15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50190312G>TCA2638704728COL1A1c.2451+15C>A (n.2451+15C>A)
n.393C>A
c.1533+15C>A (n.1533+15C>A)
c.2253+15C>A (n.2253+15C>A)
 gnomAD v4
17g.50190313G>ACA2638704729COL1A1c.2451+14C>T (n.2451+14C>T)
n.392C>T
c.1533+14C>T (n.1533+14C>T)
c.2253+14C>T (n.2253+14C>T)
 gnomAD v4
17g.50190313G=CA2263916140COL1A1c.2451+14C= (n.2451+14C=)
n.392C=
c.1533+14C= (n.1533+14C=)
c.2253+14C= (n.2253+14C=)
17g.50190313G>TCA626485795COL1A1c.2451+14C>A (n.2451+14C>A)
n.392C>A
c.1533+14C>A (n.1533+14C>A)
c.2253+14C>A (n.2253+14C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190314T>CCA2263916142COL1A1c.2451+13A>G (n.2451+13A>G)
n.391A>G
c.1533+13A>G (n.1533+13A>G)
c.2253+13A>G (n.2253+13A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50190314T=CA2263916141COL1A1c.2451+13A= (n.2451+13A=)
n.391A=
c.1533+13A= (n.1533+13A=)
c.2253+13A= (n.2253+13A=)
17g.50190315C=CA2263916143COL1A1c.2451+12G= (n.2451+12G=)
n.390G=
c.1533+12G= (n.1533+12G=)
c.2253+12G= (n.2253+12G=)
17g.50190315C>TCA772786850COL1A1c.2451+12G>A (n.2451+12G>A)
n.390G>A
c.1533+12G>A (n.1533+12G>A)
c.2253+12G>A (n.2253+12G>A)
 dbSNP
17g.50190316T>CCA2809756883COL1A1c.2451+11A>G (n.2451+11A>G)
n.389A>G
c.1533+11A>G (n.1533+11A>G)
c.2253+11A>G (n.2253+11A>G)
17g.50190317T>CCA2263916145COL1A1c.2451+10A>G (n.2451+10A>G)
n.388A>G
c.1533+10A>G (n.1533+10A>G)
c.2253+10A>G (n.2253+10A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190317T>GCA2638704730COL1A1c.2451+10A>C (n.2451+10A>C)
n.388A>C
c.1533+10A>C (n.1533+10A>C)
c.2253+10A>C (n.2253+10A>C)
 gnomAD v4
17g.50190317T=CA2263916144COL1A1c.2451+10A= (n.2451+10A=)
n.388A=
c.1533+10A= (n.1533+10A=)
c.2253+10A= (n.2253+10A=)
17g.50190318G>CCA291543355COL1A1c.2451+9C>G (n.2451+9C>G)
n.387C>G
c.1533+9C>G (n.1533+9C>G)
c.2253+9C>G (n.2253+9C>G)
 dbSNP
17g.50190318G=CA2263916146COL1A1c.2451+9C= (n.2451+9C=)
n.387C=
c.1533+9C= (n.1533+9C=)
c.2253+9C= (n.2253+9C=)
17g.50190318G>TCA2638704731COL1A1c.2451+9C>A (n.2451+9C>A)
n.387C>A
c.1533+9C>A (n.1533+9C>A)
c.2253+9C>A (n.2253+9C>A)
 gnomAD v4
17g.50190319G>TCA2638704732COL1A1c.2451+8C>A (n.2451+8C>A)
n.386C>A
c.1533+8C>A (n.1533+8C>A)
c.2253+8C>A (n.2253+8C>A)
 gnomAD v4
17g.50190320T>CCA8644808COL1A1c.2451+7A>G (n.2451+7A>G)
n.385A>G
c.1533+7A>G (n.1533+7A>G)
c.2253+7A>G (n.2253+7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190320T=CA2263916147COL1A1c.2451+7A= (n.2451+7A=)
n.385A=
c.1533+7A= (n.1533+7A=)
c.2253+7A= (n.2253+7A=)
17g.50190321A>TCA2580094252COL1A1c.2451+6T>A (n.2451+6T>A)
n.384T>A
c.1533+6T>A (n.1533+6T>A)
c.2253+6T>A (n.2253+6T>A)
 ClinVar
17g.50190322C>TCA2573154233COL1A1c.2451+5G>A (n.2451+5G>A)
n.383G>A
c.1533+5G>A (n.1533+5G>A)
c.2253+5G>A (n.2253+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50190323T>CCA2263916149COL1A1c.2451+4A>G (n.2451+4A>G)
n.382A>G
c.1533+4A>G (n.1533+4A>G)
c.2253+4A>G (n.2253+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190323T>GCA984449616COL1A1c.2451+4A>C (n.2451+4A>C)
n.382A>C
c.1533+4A>C (n.1533+4A>C)
c.2253+4A>C (n.2253+4A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190323T=CA2263916148COL1A1c.2451+4A= (n.2451+4A=)
n.382A=
c.1533+4A= (n.1533+4A=)
c.2253+4A= (n.2253+4A=)
17g.50190324C=CA2263916150COL1A1c.2451+3G= (n.2451+3G=)
n.381G=
c.1533+3G= (n.1533+3G=)
c.2253+3G= (n.2253+3G=)
17g.50190324C>TCA291543356COL1A1c.2451+3G>A (n.2451+3G>A)
n.381G>A
c.1533+3G>A (n.1533+3G>A)
c.2253+3G>A (n.2253+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50190325A>CCA400207903COL1A1c.2451+2T>G (n.2451+2T>G)
n.380T>G
c.1533+2T>G (n.1533+2T>G)
c.2253+2T>G (n.2253+2T>G)
17g.50190325A>GCA400207904COL1A1c.2451+2T>C (n.2451+2T>C)
n.380T>C
c.1533+2T>C (n.1533+2T>C)
c.2253+2T>C (n.2253+2T>C)
 ClinVar
17g.50190325A>TCA400207905COL1A1c.2451+2T>A (n.2451+2T>A)
n.380T>A
c.1533+2T>A (n.1533+2T>A)
c.2253+2T>A (n.2253+2T>A)
17g.50190326C>ACA400207906COL1A1c.2451+1G>T (n.2451+1G>T)
n.379G>T
c.1533+1G>T (n.1533+1G>T)
c.2253+1G>T (n.2253+1G>T)
17g.50190326C>GCA400207907COL1A1c.2451+1G>C (n.2451+1G>C)
n.379G>C
c.1533+1G>C (n.1533+1G>C)
c.2253+1G>C (n.2253+1G>C)
 ClinVar
17g.50190326C>TCA400207908COL1A1c.2451+1G>A (n.2451+1G>A)
n.379G>A
c.1533+1G>A (n.1533+1G>A)
c.2253+1G>A (n.2253+1G>A)
 gnomAD v4
17g.50190326_50190327delinsCACA2263916151COL1A1c.2451_2451+1delinsTG
n.378_379delinsTG
c.1533_1533+1delinsTG
c.2253_2253+1delinsTG
17g.50190327delCA291543358COL1A1c.2451del (p.Gly818ValfsTer?)
n.378del
c.1533del (p.Gly512ValfsTer?)
c.2253del (p.Gly752ValfsTer?)
 dbSNP
17g.50190327A=CA2263916152COL1A1c.2451T= (p.Pro817=)
n.378T=
c.1533T= (p.Pro511=)
c.2253T= (p.Pro751=)
17g.50190327A>CCA500845425COL1A1c.2451T>G (p.Pro817=)
n.378T>G
c.1533T>G (p.Pro511=)
c.2253T>G (p.Pro751=)
17g.50190327A>GCA8644809COL1A1c.2451T>C (p.Pro817=)
n.378T>C
c.1533T>C (p.Pro511=)
c.2253T>C (p.Pro751=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190327A>TCA500845430COL1A1c.2451T>A (p.Pro817=)
n.378T>A
c.1533T>A (p.Pro511=)
c.2253T>A (p.Pro751=)
17g.50190327dupCA1139655371COL1A1c.2451dup (p.Gly818TrpfsTer3)
n.378dup
c.1533dup (p.Gly512TrpfsTer3)
c.2253dup (p.Gly752TrpfsTer3)
17g.50190327_50190328delinsAGCA2263916153COL1A1c.2450_2451delinsCT (p.Pro817=)
n.377_378delinsCT
c.1532_1533delinsCT (p.Pro511=)
c.2252_2253delinsCT (p.Pro751=)
17g.50190327_50190328insCCA2695200284COL1A1c.2450_2451insG (p.Gly818TrpfsTer3)
n.377_378insG
c.1532_1533insG (p.Gly512TrpfsTer3)
c.2252_2253insG (p.Gly752TrpfsTer3)
 ClinVar
17g.50190328G>ACA400207911COL1A1c.2450C>T (p.Pro817Leu)
n.377C>T
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.2252C>T (p.Pro751Leu)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50190328G>CCA400207910COL1A1c.2450C>G (p.Pro817Arg)
n.377C>G
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.2252C>G (p.Pro751Arg)
17g.50190328G>TCA400207909COL1A1c.2450C>A (p.Pro817His)
n.377C>A
c.1532C>A (p.Pro511His)
c.2252C>A (p.Pro751His)
 gnomAD v4
17g.50190333dupCA915950606COL1A1c.2450dup (p.Gly818TrpfsTer3)
n.377dup
c.1532dup (p.Gly512TrpfsTer3)
c.2252dup (p.Gly752TrpfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50190333delCA260296COL1A1c.2450del (p.Pro817LeufsTer?)
n.377del
c.1532del (p.Pro511LeufsTer?)
c.2252del (p.Pro751LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50190329G>ACA400207912COL1A1c.2449C>T (p.Pro817Ser)
n.376C>T
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.2251C>T (p.Pro751Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190329G>CCA400207913COL1A1c.2449C>G (p.Pro817Ala)
n.376C>G
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.2251C>G (p.Pro751Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190329G=CA2263916154COL1A1c.2449C= (p.Pro817=)
n.376C=
c.1531C= (p.Pro511=)
c.2251C= (p.Pro751=)
17g.50190329G>TCA8644810COL1A1c.2449C>A (p.Pro817Thr)
n.376C>A
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.2251C>A (p.Pro751Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190330G>ACA500845453COL1A1c.2448C>T (p.Pro816=)
n.375C>T
c.1530C>T (p.Pro510=)
c.2250C>T (p.Pro750=)
 gnomAD v4
17g.50190330G>CCA500845452COL1A1c.2448C>G (p.Pro816=)
n.375C>G
c.1530C>G (p.Pro510=)
c.2250C>G (p.Pro750=)
17g.50190330G>TCA500845449COL1A1c.2448C>A (p.Pro816=)
n.375C>A
c.1530C>A (p.Pro510=)
c.2250C>A (p.Pro750=)
 gnomAD v4
17g.50190331G>ACA400207914COL1A1c.2447C>T (p.Pro816Leu)
n.374C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.2249C>T (p.Pro750Leu)
 gnomAD v4
17g.50190331G>CCA400207915COL1A1c.2447C>G (p.Pro816Arg)
n.374C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.2249C>G (p.Pro750Arg)
17g.50190331G>TCA400207916COL1A1c.2447C>A (p.Pro816His)
n.374C>A
c.1529C>A (p.Pro510His)
c.2249C>A (p.Pro750His)
 gnomAD v4
17g.50190332G>ACA400207917COL1A1c.2446C>T (p.Pro816Ser)
n.373C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.2248C>T (p.Pro750Ser)
17g.50190332G>CCA400207918COL1A1c.2446C>G (p.Pro816Ala)
n.373C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.2248C>G (p.Pro750Ala)
17g.50190332G>TCA400207919COL1A1c.2446C>A (p.Pro816Thr)
n.373C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.2248C>A (p.Pro750Thr)
 gnomAD v4
17g.50190332_50190333delinsTCA2499224727COL1A1c.2445_2446delinsA (p.Pro817LeufsTer?)
n.372_373delinsA
c.1527_1528delinsA (p.Pro511LeufsTer?)
c.2247_2248delinsA (p.Pro751LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched