Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50190109_50190326delCA500992600COL1A1c.2451+2_2452del
c.1533+2_1534del
c.2253+2_2254del
17g.50190193A=CA2263916069COL1A1c.2452-85T= (n.2452-85T=)
c.1534-85T= (n.1534-85T=)
c.2254-85T= (n.2254-85T=)
17g.50190193A>GCA2263916070COL1A1c.2452-85T>C (n.2452-85T>C)
c.1534-85T>C (n.1534-85T>C)
c.2254-85T>C (n.2254-85T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190195A>GCA2638704577COL1A1c.2452-87T>C (n.2452-87T>C)
c.1534-87T>C (n.1534-87T>C)
c.2254-87T>C (n.2254-87T>C)
 gnomAD v4
17g.50190196T>CCA2576317249COL1A1c.2452-88A>G (n.2452-88A>G)
c.1534-88A>G (n.1534-88A>G)
c.2254-88A>G (n.2254-88A>G)
 gnomAD v4
17g.50190196T>GCA2638704579COL1A1c.2452-88A>C (n.2452-88A>C)
c.1534-88A>C (n.1534-88A>C)
c.2254-88A>C (n.2254-88A>C)
 gnomAD v4
17g.50190197G>ACA2576317250COL1A1c.2452-89C>T (n.2452-89C>T)
c.1534-89C>T (n.1534-89C>T)
c.2254-89C>T (n.2254-89C>T)
17g.50190197G>TCA2638704583COL1A1c.2452-89C>A (n.2452-89C>A)
c.1534-89C>A (n.1534-89C>A)
c.2254-89C>A (n.2254-89C>A)
 gnomAD v4
17g.50190198C>ACA772786774COL1A1c.2452-90G>T (n.2452-90G>T)
c.1534-90G>T (n.1534-90G>T)
c.2254-90G>T (n.2254-90G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190198C=CA2263916071COL1A1c.2452-90G= (n.2452-90G=)
c.1534-90G= (n.1534-90G=)
c.2254-90G= (n.2254-90G=)
17g.50190198C>TCA2638704603COL1A1c.2452-90G>A (n.2452-90G>A)
c.1534-90G>A (n.1534-90G>A)
c.2254-90G>A (n.2254-90G>A)
 gnomAD v4
17g.50190199T>ACA2638704604COL1A1c.2452-91A>T (n.2452-91A>T)
c.1534-91A>T (n.1534-91A>T)
c.2254-91A>T (n.2254-91A>T)
 gnomAD v4
17g.50190199T>GCA291543324COL1A1c.2452-91A>C (n.2452-91A>C)
c.1534-91A>C (n.1534-91A>C)
c.2254-91A>C (n.2254-91A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190199T=CA2263916072COL1A1c.2452-91A= (n.2452-91A=)
c.1534-91A= (n.1534-91A=)
c.2254-91A= (n.2254-91A=)
17g.50190200T>CCA291543325COL1A1c.2452-92A>G (n.2452-92A>G)
c.1534-92A>G (n.1534-92A>G)
c.2254-92A>G (n.2254-92A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190200T>GCA2638704606COL1A1c.2452-92A>C (n.2452-92A>C)
c.1534-92A>C (n.1534-92A>C)
c.2254-92A>C (n.2254-92A>C)
 gnomAD v4
17g.50190200T=CA2263916073COL1A1c.2452-92A= (n.2452-92A=)
c.1534-92A= (n.1534-92A=)
c.2254-92A= (n.2254-92A=)
17g.50190201G>ACA626485787COL1A1c.2452-93C>T (n.2452-93C>T)
c.1534-93C>T (n.1534-93C>T)
c.2254-93C>T (n.2254-93C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190201G>CCA2638704607COL1A1c.2452-93C>G (n.2452-93C>G)
c.1534-93C>G (n.1534-93C>G)
c.2254-93C>G (n.2254-93C>G)
 gnomAD v4
17g.50190201G=CA2263916074COL1A1c.2452-93C= (n.2452-93C=)
c.1534-93C= (n.1534-93C=)
c.2254-93C= (n.2254-93C=)
17g.50190201G>TCA2576317252COL1A1c.2452-93C>A (n.2452-93C>A)
c.1534-93C>A (n.1534-93C>A)
c.2254-93C>A (n.2254-93C>A)
 gnomAD v4
17g.50190202G>TCA2638704608COL1A1c.2452-94C>A (n.2452-94C>A)
c.1534-94C>A (n.1534-94C>A)
c.2254-94C>A (n.2254-94C>A)
 gnomAD v4
17g.50190203G>TCA2638704610COL1A1c.2452-95C>A (n.2452-95C>A)
c.1534-95C>A (n.1534-95C>A)
c.2254-95C>A (n.2254-95C>A)
 gnomAD v4
17g.50190204T>ACA2638704612COL1A1c.2452-96A>T (n.2452-96A>T)
c.1534-96A>T (n.1534-96A>T)
c.2254-96A>T (n.2254-96A>T)
 gnomAD v4
17g.50190204T>GCA2263916076COL1A1c.2452-96A>C (n.2452-96A>C)
c.1534-96A>C (n.1534-96A>C)
c.2254-96A>C (n.2254-96A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190204T=CA2263916075COL1A1c.2452-96A= (n.2452-96A=)
c.1534-96A= (n.1534-96A=)
c.2254-96A= (n.2254-96A=)
17g.50190205G>ACA2638704614COL1A1c.2452-97C>T (n.2452-97C>T)
c.1534-97C>T (n.1534-97C>T)
c.2254-97C>T (n.2254-97C>T)
 gnomAD v4
17g.50190205G>CCA2638704615COL1A1c.2452-97C>G (n.2452-97C>G)
c.1534-97C>G (n.1534-97C>G)
c.2254-97C>G (n.2254-97C>G)
 gnomAD v4
17g.50190205G>TCA2576317253COL1A1c.2452-97C>A (n.2452-97C>A)
c.1534-97C>A (n.1534-97C>A)
c.2254-97C>A (n.2254-97C>A)
 gnomAD v4
17g.50190206G>ACA656384666COL1A1c.2452-98C>T (n.2452-98C>T)
c.1534-98C>T (n.1534-98C>T)
c.2254-98C>T (n.2254-98C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50190206G>TCA2638704617COL1A1c.2452-98C>A (n.2452-98C>A)
c.1534-98C>A (n.1534-98C>A)
c.2254-98C>A (n.2254-98C>A)
 gnomAD v4
17g.50190207G>ACA2638704618COL1A1c.2452-99C>T (n.2452-99C>T)
c.1534-99C>T (n.1534-99C>T)
c.2254-99C>T (n.2254-99C>T)
 gnomAD v4
17g.50190207G>TCA2638704619COL1A1c.2452-99C>A (n.2452-99C>A)
c.1534-99C>A (n.1534-99C>A)
c.2254-99C>A (n.2254-99C>A)
 gnomAD v4
17g.50190208A=CA2263916077COL1A1c.2452-100T= (n.2452-100T=)
c.1534-100T= (n.1534-100T=)
c.2254-100T= (n.2254-100T=)
17g.50190208A>GCA2263916078COL1A1c.2452-100T>C (n.2452-100T>C)
c.1534-100T>C (n.1534-100T>C)
c.2254-100T>C (n.2254-100T>C)
 dbSNP
17g.50190209A>CCA2638704620COL1A1c.2452-101T>G (n.2452-101T>G)
c.1534-101T>G (n.1534-101T>G)
c.2254-101T>G (n.2254-101T>G)
 gnomAD v4
17g.50190209A>GCA2638704621COL1A1c.2452-101T>C (n.2452-101T>C)
c.1534-101T>C (n.1534-101T>C)
c.2254-101T>C (n.2254-101T>C)
 gnomAD v4
17g.50190210A>CCA2638704622COL1A1c.2452-102T>G (n.2452-102T>G)
c.1534-102T>G (n.1534-102T>G)
c.2254-102T>G (n.2254-102T>G)
 gnomAD v4
17g.50190211C>ACA291543326COL1A1c.2452-103G>T (n.2452-103G>T)
c.1534-103G>T (n.1534-103G>T)
c.2254-103G>T (n.2254-103G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190211C=CA2263916079COL1A1c.2452-103G= (n.2452-103G=)
c.1534-103G= (n.1534-103G=)
c.2254-103G= (n.2254-103G=)
17g.50190211C>TCA2638704624COL1A1c.2452-103G>A (n.2452-103G>A)
c.1534-103G>A (n.1534-103G>A)
c.2254-103G>A (n.2254-103G>A)
 gnomAD v4
17g.50190212A=CA2263916080COL1A1c.2452-104T= (n.2452-104T=)
c.1534-104T= (n.1534-104T=)
c.2254-104T= (n.2254-104T=)
17g.50190212A>CCA2263916081COL1A1c.2452-104T>G (n.2452-104T>G)
c.1534-104T>G (n.1534-104T>G)
c.2254-104T>G (n.2254-104T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190212A>GCA2638704625COL1A1c.2452-104T>C (n.2452-104T>C)
c.1534-104T>C (n.1534-104T>C)
c.2254-104T>C (n.2254-104T>C)
 gnomAD v4
17g.50190213A>CCA2638704626COL1A1c.2452-105T>G (n.2452-105T>G)
c.1534-105T>G (n.1534-105T>G)
c.2254-105T>G (n.2254-105T>G)
 gnomAD v4
17g.50190213A>GCA2638704627COL1A1c.2452-105T>C (n.2452-105T>C)
c.1534-105T>C (n.1534-105T>C)
c.2254-105T>C (n.2254-105T>C)
 gnomAD v4
17g.50190214T>ACA2638704628COL1A1c.2452-106A>T (n.2452-106A>T)
c.1534-106A>T (n.1534-106A>T)
c.2254-106A>T (n.2254-106A>T)
 gnomAD v4
17g.50190214T>GCA2638704629COL1A1c.2452-106A>C (n.2452-106A>C)
c.1534-106A>C (n.1534-106A>C)
c.2254-106A>C (n.2254-106A>C)
 gnomAD v4
17g.50190214T=CA2263916082COL1A1c.2452-106A= (n.2452-106A=)
c.1534-106A= (n.1534-106A=)
c.2254-106A= (n.2254-106A=)
17g.50190215C>ACA2638704630COL1A1c.2452-107G>T (n.2452-107G>T)
c.1534-107G>T (n.1534-107G>T)
c.2254-107G>T (n.2254-107G>T)
 gnomAD v4
17g.50190215C>TCA2638704631COL1A1c.2452-107G>A (n.2452-107G>A)
c.1534-107G>A (n.1534-107G>A)
c.2254-107G>A (n.2254-107G>A)
 gnomAD v4
17g.50190217dupCA291543328COL1A1c.2452-107dup (n.2452-107dup)
c.1534-107dup (n.1534-107dup)
c.2254-107dup (n.2254-107dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190216C>ACA2638704632COL1A1c.2452-108G>T (n.2452-108G>T)
c.1534-108G>T (n.1534-108G>T)
c.2254-108G>T (n.2254-108G>T)
 gnomAD v4
17g.50190216C>TCA2638704633COL1A1c.2452-108G>A (n.2452-108G>A)
c.1534-108G>A (n.1534-108G>A)
c.2254-108G>A (n.2254-108G>A)
 gnomAD v4
17g.50190217C=CA2263916083COL1A1c.2452-109G= (n.2452-109G=)
c.1534-109G= (n.1534-109G=)
c.2254-109G= (n.2254-109G=)
17g.50190217C>TCA291543329COL1A1c.2452-109G>A (n.2452-109G>A)
c.1534-109G>A (n.1534-109G>A)
c.2254-109G>A (n.2254-109G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190218G>ACA291543330COL1A1c.2452-110C>T (n.2452-110C>T)
c.1534-110C>T (n.1534-110C>T)
c.2254-110C>T (n.2254-110C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190218G=CA2263916084COL1A1c.2452-110C= (n.2452-110C=)
c.1534-110C= (n.1534-110C=)
c.2254-110C= (n.2254-110C=)
17g.50190218G>TCA2638704634COL1A1c.2452-110C>A (n.2452-110C>A)
c.1534-110C>A (n.1534-110C>A)
c.2254-110C>A (n.2254-110C>A)
 gnomAD v4
17g.50190219T>ACA2638704636COL1A1c.2451+108A>T (n.2451+108A>T)
c.1533+108A>T (n.1533+108A>T)
c.2253+108A>T (n.2253+108A>T)
 gnomAD v4
17g.50190220C=CA2263916085COL1A1c.2451+107G= (n.2451+107G=)
c.1533+107G= (n.1533+107G=)
c.2253+107G= (n.2253+107G=)
17g.50190220C>TCA291543332COL1A1c.2451+107G>A (n.2451+107G>A)
c.1533+107G>A (n.1533+107G>A)
c.2253+107G>A (n.2253+107G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190221T>CCA2638704637COL1A1c.2451+106A>G (n.2451+106A>G)
c.1533+106A>G (n.1533+106A>G)
c.2253+106A>G (n.2253+106A>G)
 gnomAD v4
17g.50190221T=CA2263916086COL1A1c.2451+106A= (n.2451+106A=)
c.1533+106A= (n.1533+106A=)
c.2253+106A= (n.2253+106A=)
17g.50190222C>TCA2638704638COL1A1c.2451+105G>A (n.2451+105G>A)
c.1533+105G>A (n.1533+105G>A)
c.2253+105G>A (n.2253+105G>A)
 gnomAD v4
17g.50190223dupCA2263916087COL1A1c.2451+105dup (n.2451+105dup)
c.1533+105dup (n.1533+105dup)
c.2253+105dup (n.2253+105dup)
 dbSNP
17g.50190223C>ACA2638704639COL1A1c.2451+104G>T (n.2451+104G>T)
c.1533+104G>T (n.1533+104G>T)
c.2253+104G>T (n.2253+104G>T)
 gnomAD v4
17g.50190223_50190224delinsCACA2263916088COL1A1c.2451+103_2451+104delinsTG (n.2451+103_2451+104delinsTG)
c.1533+103_1533+104delinsTG (n.1533+103_1533+104delinsTG)
c.2253+103_2253+104delinsTG (n.2253+103_2253+104delinsTG)
17g.50190224delCA919856576COL1A1c.2451+103del (n.2451+103del)
c.1533+103del (n.1533+103del)
c.2253+103del (n.2253+103del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190224A=CA2263916089COL1A1c.2451+103T= (n.2451+103T=)
c.1533+103T= (n.1533+103T=)
c.2253+103T= (n.2253+103T=)
17g.50190224A>CCA14422356COL1A1c.2451+103T>G (n.2451+103T>G)
c.1533+103T>G (n.1533+103T>G)
c.2253+103T>G (n.2253+103T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190224A>GCA2263916090COL1A1c.2451+103T>C (n.2451+103T>C)
c.1533+103T>C (n.1533+103T>C)
c.2253+103T>C (n.2253+103T>C)
 dbSNP
17g.50190224A>TCA2739302711COL1A1c.2451+103T>A (n.2451+103T>A)
c.1533+103T>A (n.1533+103T>A)
c.2253+103T>A (n.2253+103T>A)
17g.50190225C>ACA2638704640COL1A1c.2451+102G>T (n.2451+102G>T)
c.1533+102G>T (n.1533+102G>T)
c.2253+102G>T (n.2253+102G>T)
 gnomAD v4
17g.50190225C=CA2263916091COL1A1c.2451+102G= (n.2451+102G=)
c.1533+102G= (n.1533+102G=)
c.2253+102G= (n.2253+102G=)
17g.50190225C>TCA626485788COL1A1c.2451+102G>A (n.2451+102G>A)
c.1533+102G>A (n.1533+102G>A)
c.2253+102G>A (n.2253+102G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190227dupCA772786789COL1A1c.2451+102dup (n.2451+102dup)
c.1533+102dup (n.1533+102dup)
c.2253+102dup (n.2253+102dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190226C=CA2263916092COL1A1c.2451+101G= (n.2451+101G=)
c.1533+101G= (n.1533+101G=)
c.2253+101G= (n.2253+101G=)
17g.50190226C>GCA2263916093COL1A1c.2451+101G>C (n.2451+101G>C)
c.1533+101G>C (n.1533+101G>C)
c.2253+101G>C (n.2253+101G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190226C>TCA2638704641COL1A1c.2451+101G>A (n.2451+101G>A)
c.1533+101G>A (n.1533+101G>A)
c.2253+101G>A (n.2253+101G>A)
 gnomAD v4
17g.50190227C>ACA2263916095COL1A1c.2451+100G>T (n.2451+100G>T)
c.1533+100G>T (n.1533+100G>T)
c.2253+100G>T (n.2253+100G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190227C=CA2263916094COL1A1c.2451+100G= (n.2451+100G=)
c.1533+100G= (n.1533+100G=)
c.2253+100G= (n.2253+100G=)
17g.50190228T>ACA2638704642COL1A1c.2451+99A>T (n.2451+99A>T)
c.1533+99A>T (n.1533+99A>T)
c.2253+99A>T (n.2253+99A>T)
 gnomAD v4
17g.50190229T>CCA2638704643COL1A1c.2451+98A>G (n.2451+98A>G)
c.1533+98A>G (n.1533+98A>G)
c.2253+98A>G (n.2253+98A>G)
 gnomAD v4
17g.50190230C>ACA2638704645COL1A1c.2451+97G>T (n.2451+97G>T)
c.1533+97G>T (n.1533+97G>T)
c.2253+97G>T (n.2253+97G>T)
 gnomAD v4
17g.50190232_50190236delCA2638704644COL1A1c.2451+93_2451+97del (n.2451+93_2451+97del)
c.1533+93_1533+97del (n.1533+93_1533+97del)
c.2253+93_2253+97del (n.2253+93_2253+97del)
 gnomAD v4
17g.50190231T>ACA2638704646COL1A1c.2451+96A>T (n.2451+96A>T)
c.1533+96A>T (n.1533+96A>T)
c.2253+96A>T (n.2253+96A>T)
 gnomAD v4
17g.50190231T>CCA2638704647COL1A1c.2451+96A>G (n.2451+96A>G)
c.1533+96A>G (n.1533+96A>G)
c.2253+96A>G (n.2253+96A>G)
 gnomAD v4
17g.50190232C>TCA2638704649COL1A1c.2451+95G>A (n.2451+95G>A)
c.1533+95G>A (n.1533+95G>A)
c.2253+95G>A (n.2253+95G>A)
 gnomAD v4
17g.50190234_50190235dupCA2733841721COL1A1c.2451+94_2451+95dup (n.2451+94_2451+95dup)
c.1533+94_1533+95dup (n.1533+94_1533+95dup)
c.2253+94_2253+95dup (n.2253+94_2253+95dup)
 dbSNP
17g.50190235delCA2638704648COL1A1c.2451+95del (n.2451+95del)
c.1533+95del (n.1533+95del)
c.2253+95del (n.2253+95del)
 gnomAD v4
17g.50190233C>ACA2638704650COL1A1c.2451+94G>T (n.2451+94G>T)
c.1533+94G>T (n.1533+94G>T)
c.2253+94G>T (n.2253+94G>T)
 gnomAD v4
17g.50190234C>ACA2638704652COL1A1c.2451+93G>T (n.2451+93G>T)
c.1533+93G>T (n.1533+93G>T)
c.2253+93G>T (n.2253+93G>T)
 gnomAD v4
17g.50190234C>TCA2638704651COL1A1c.2451+93G>A (n.2451+93G>A)
c.1533+93G>A (n.1533+93G>A)
c.2253+93G>A (n.2253+93G>A)
 gnomAD v4
17g.50190235C>ACA2638704654COL1A1c.2451+92G>T (n.2451+92G>T)
c.1533+92G>T (n.1533+92G>T)
c.2253+92G>T (n.2253+92G>T)
 gnomAD v4
17g.50190235C=CA2263916096COL1A1c.2451+92G= (n.2451+92G=)
c.1533+92G= (n.1533+92G=)
c.2253+92G= (n.2253+92G=)
17g.50190235C>GCA2263916097COL1A1c.2451+92G>C (n.2451+92G>C)
c.1533+92G>C (n.1533+92G>C)
c.2253+92G>C (n.2253+92G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190235C>TCA2638704655COL1A1c.2451+92G>A (n.2451+92G>A)
c.1533+92G>A (n.1533+92G>A)
c.2253+92G>A (n.2253+92G>A)
 gnomAD v4
17g.50190235_50190236delCA2638704653COL1A1c.2451+91_2451+92del (n.2451+91_2451+92del)
c.1533+91_1533+92del (n.1533+91_1533+92del)
c.2253+91_2253+92del (n.2253+91_2253+92del)
 gnomAD v4
17g.50190236T>CCA291543333COL1A1c.2451+91A>G (n.2451+91A>G)
c.1533+91A>G (n.1533+91A>G)
c.2253+91A>G (n.2253+91A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190236T>GCA2638704656COL1A1c.2451+91A>C (n.2451+91A>C)
c.1533+91A>C (n.1533+91A>C)
c.2253+91A>C (n.2253+91A>C)
 gnomAD v4
17g.50190236T=CA2263916098COL1A1c.2451+91A= (n.2451+91A=)
c.1533+91A= (n.1533+91A=)
c.2253+91A= (n.2253+91A=)
17g.50190237G>ACA2576317254COL1A1c.2451+90C>T (n.2451+90C>T)
c.1533+90C>T (n.1533+90C>T)
c.2253+90C>T (n.2253+90C>T)
 gnomAD v4
17g.50190237G>TCA2638704657COL1A1c.2451+90C>A (n.2451+90C>A)
c.1533+90C>A (n.1533+90C>A)
c.2253+90C>A (n.2253+90C>A)
 gnomAD v4
17g.50190238A>GCA2638704658COL1A1c.2451+89T>C (n.2451+89T>C)
c.1533+89T>C (n.1533+89T>C)
c.2253+89T>C (n.2253+89T>C)
 gnomAD v4
17g.50190238A>TCA2638704659COL1A1c.2451+89T>A (n.2451+89T>A)
c.1533+89T>A (n.1533+89T>A)
c.2253+89T>A (n.2253+89T>A)
 gnomAD v4
17g.50190239G>ACA2638704660COL1A1c.2451+88C>T (n.2451+88C>T)
c.1533+88C>T (n.1533+88C>T)
c.2253+88C>T (n.2253+88C>T)
 gnomAD v4
17g.50190239G>TCA2576317255COL1A1c.2451+88C>A (n.2451+88C>A)
c.1533+88C>A (n.1533+88C>A)
c.2253+88C>A (n.2253+88C>A)
 gnomAD v4
17g.50190240G>CCA2638704661COL1A1c.2451+87C>G (n.2451+87C>G)
c.1533+87C>G (n.1533+87C>G)
c.2253+87C>G (n.2253+87C>G)
 gnomAD v4
17g.50190240G=CA2263916100COL1A1c.2451+87C= (n.2451+87C=)
c.1533+87C= (n.1533+87C=)
c.2253+87C= (n.2253+87C=)
17g.50190240G>TCA2263916099COL1A1c.2451+87C>A (n.2451+87C>A)
c.1533+87C>A (n.1533+87C>A)
c.2253+87C>A (n.2253+87C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190241A>CCA2638704662COL1A1c.2451+86T>G (n.2451+86T>G)
c.1533+86T>G (n.1533+86T>G)
c.2253+86T>G (n.2253+86T>G)
 gnomAD v4
17g.50190241A>GCA2638704663COL1A1c.2451+86T>C (n.2451+86T>C)
c.1533+86T>C (n.1533+86T>C)
c.2253+86T>C (n.2253+86T>C)
 gnomAD v4
17g.50190242T>ACA2638704664COL1A1c.2451+85A>T (n.2451+85A>T)
c.1533+85A>T (n.1533+85A>T)
c.2253+85A>T (n.2253+85A>T)
 gnomAD v4
17g.50190242T>CCA2561755181COL1A1c.2451+85A>G (n.2451+85A>G)
c.1533+85A>G (n.1533+85A>G)
c.2253+85A>G (n.2253+85A>G)
17g.50190242T>GCA2638704665COL1A1c.2451+85A>C (n.2451+85A>C)
c.1533+85A>C (n.1533+85A>C)
c.2253+85A>C (n.2253+85A>C)
 gnomAD v4
17g.50190243G>ACA772786797COL1A1c.2451+84C>T (n.2451+84C>T)
c.1533+84C>T (n.1533+84C>T)
c.2253+84C>T (n.2253+84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190243G=CA2263916101COL1A1c.2451+84C= (n.2451+84C=)
c.1533+84C= (n.1533+84C=)
c.2253+84C= (n.2253+84C=)
17g.50190243G>TCA2263916102COL1A1c.2451+84C>A (n.2451+84C>A)
c.1533+84C>A (n.1533+84C>A)
c.2253+84C>A (n.2253+84C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190244G>ACA2576317256COL1A1c.2451+83C>T (n.2451+83C>T)
c.1533+83C>T (n.1533+83C>T)
c.2253+83C>T (n.2253+83C>T)
 gnomAD v4
17g.50190244G>TCA2638704666COL1A1c.2451+83C>A (n.2451+83C>A)
c.1533+83C>A (n.1533+83C>A)
c.2253+83C>A (n.2253+83C>A)
 gnomAD v4
17g.50190245C>ACA2638704667COL1A1c.2451+82G>T (n.2451+82G>T)
c.1533+82G>T (n.1533+82G>T)
c.2253+82G>T (n.2253+82G>T)
 gnomAD v4
17g.50190245C>TCA2638704668COL1A1c.2451+82G>A (n.2451+82G>A)
c.1533+82G>A (n.1533+82G>A)
c.2253+82G>A (n.2253+82G>A)
 gnomAD v4
17g.50190246T>ACA2638704670COL1A1c.2451+81A>T (n.2451+81A>T)
c.1533+81A>T (n.1533+81A>T)
c.2253+81A>T (n.2253+81A>T)
 gnomAD v4
17g.50190246T>CCA2638704671COL1A1c.2451+81A>G (n.2451+81A>G)
c.1533+81A>G (n.1533+81A>G)
c.2253+81A>G (n.2253+81A>G)
 gnomAD v4
17g.50190246T>GCA2638704672COL1A1c.2451+81A>C (n.2451+81A>C)
c.1533+81A>C (n.1533+81A>C)
c.2253+81A>C (n.2253+81A>C)
 gnomAD v4
17g.50190246dupCA2638704669COL1A1c.2451+81dup (n.2451+81dup)
c.1533+81dup (n.1533+81dup)
c.2253+81dup (n.2253+81dup)
 gnomAD v4
17g.50190247G>TCA2638704673COL1A1c.2451+80C>A (n.2451+80C>A)
c.1533+80C>A (n.1533+80C>A)
c.2253+80C>A (n.2253+80C>A)
 gnomAD v4
17g.50190249C>ACA2638704675COL1A1c.2451+78G>T (n.2451+78G>T)
c.1533+78G>T (n.1533+78G>T)
c.2253+78G>T (n.2253+78G>T)
 gnomAD v4
17g.50190249C=CA2263916103COL1A1c.2451+78G= (n.2451+78G=)
c.1533+78G= (n.1533+78G=)
c.2253+78G= (n.2253+78G=)
17g.50190249C>GCA2638704674COL1A1c.2451+78G>C (n.2451+78G>C)
c.1533+78G>C (n.1533+78G>C)
c.2253+78G>C (n.2253+78G>C)
 gnomAD v4
17g.50190249C>TCA291543335COL1A1c.2451+78G>A (n.2451+78G>A)
c.1533+78G>A (n.1533+78G>A)
c.2253+78G>A (n.2253+78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190250G>ACA291543337COL1A1c.2451+77C>T (n.2451+77C>T)
c.1533+77C>T (n.1533+77C>T)
c.2253+77C>T (n.2253+77C>T)
 dbSNP
17g.50190250G=CA2263916104COL1A1c.2451+77C= (n.2451+77C=)
c.1533+77C= (n.1533+77C=)
c.2253+77C= (n.2253+77C=)
17g.50190250G>TCA2638704676COL1A1c.2451+77C>A (n.2451+77C>A)
c.1533+77C>A (n.1533+77C>A)
c.2253+77C>A (n.2253+77C>A)
 gnomAD v4
17g.50190251C>ACA2638704677COL1A1c.2451+76G>T (n.2451+76G>T)
c.1533+76G>T (n.1533+76G>T)
c.2253+76G>T (n.2253+76G>T)
 gnomAD v4
17g.50190253T>GCA2576317257COL1A1c.2451+74A>C (n.2451+74A>C)
c.1533+74A>C (n.1533+74A>C)
c.2253+74A>C (n.2253+74A>C)
17g.50190256G>TCA2638704678COL1A1c.2451+71C>A (n.2451+71C>A)
c.1533+71C>A (n.1533+71C>A)
c.2253+71C>A (n.2253+71C>A)
 gnomAD v4
17g.50190257T>CCA2638704679COL1A1c.2451+70A>G (n.2451+70A>G)
c.1533+70A>G (n.1533+70A>G)
c.2253+70A>G (n.2253+70A>G)
 gnomAD v4
17g.50190258C=CA2263916105COL1A1c.2451+69G= (n.2451+69G=)
c.1533+69G= (n.1533+69G=)
c.2253+69G= (n.2253+69G=)
17g.50190258C>GCA772786804COL1A1c.2451+69G>C (n.2451+69G>C)
c.1533+69G>C (n.1533+69G>C)
c.2253+69G>C (n.2253+69G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190259C>TCA2638704680COL1A1c.2451+68G>A (n.2451+68G>A)
c.1533+68G>A (n.1533+68G>A)
c.2253+68G>A (n.2253+68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190259_50190260delinsCTCA2263916106COL1A1c.2451+67_2451+68delinsAG (n.2451+67_2451+68delinsAG)
c.1533+67_1533+68delinsAG (n.1533+67_1533+68delinsAG)
c.2253+67_2253+68delinsAG (n.2253+67_2253+68delinsAG)
17g.50190260delCA500845360COL1A1c.2451+67del (n.2451+67del)
c.1533+67del (n.1533+67del)
c.2253+67del (n.2253+67del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190261delCA400207902COL1A1c.2451+66del (n.2451+66del)
c.1533+66del (n.1533+66del)
c.2253+66del (n.2253+66del)
17g.50190261C>TCA2576317258COL1A1c.2451+66G>A (n.2451+66G>A)
c.1533+66G>A (n.1533+66G>A)
c.2253+66G>A (n.2253+66G>A)
17g.50190262A>TCA2638704681COL1A1c.2451+65T>A (n.2451+65T>A)
c.1533+65T>A (n.1533+65T>A)
c.2253+65T>A (n.2253+65T>A)
 gnomAD v4
17g.50190263_50190284delinsTTCCGTCCCTCGAGGTCCCAGGCA2263916107COL1A1c.2451+43_2451+64delinsCCTGGGACCTCGAGGGACGGAA (n.2451+43_2451+64delinsCCTGGGACCTCGAGGGACGGAA)
c.1533+43_1533+64delinsCCTGGGACCTCGAGGGACGGAA (n.1533+43_1533+64delinsCCTGGGACCTCGAGGGACGGAA)
c.2253+43_2253+64delinsCCTGGGACCTCGAGGGACGGAA (n.2253+43_2253+64delinsCCTGGGACCTCGAGGGACGGAA)
17g.50190264T>CCA2576317259COL1A1c.2451+63A>G (n.2451+63A>G)
c.1533+63A>G (n.1533+63A>G)
c.2253+63A>G (n.2253+63A>G)
17g.50190267_50190287delCA626485789COL1A1c.2451+43_2451+63del (n.2451+43_2451+63del)
c.1533+43_1533+63del (n.1533+43_1533+63del)
c.2253+43_2253+63del (n.2253+43_2253+63del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190265C=CA2263916109COL1A1c.2451+62G= (n.2451+62G=)
c.1533+62G= (n.1533+62G=)
c.2253+62G= (n.2253+62G=)
17g.50190265C>GCA2263916108COL1A1c.2451+62G>C (n.2451+62G>C)
c.1533+62G>C (n.1533+62G>C)
c.2253+62G>C (n.2253+62G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190266C>ACA984449603COL1A1c.2451+61G>T (n.2451+61G>T)
c.1533+61G>T (n.1533+61G>T)
c.2253+61G>T (n.2253+61G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190266C=CA2263916111COL1A1c.2451+61G= (n.2451+61G=)
c.1533+61G= (n.1533+61G=)
c.2253+61G= (n.2253+61G=)
17g.50190266C>GCA291543338COL1A1c.2451+61G>C (n.2451+61G>C)
c.1533+61G>C (n.1533+61G>C)
c.2253+61G>C (n.2253+61G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190266C>TCA291543339COL1A1c.2451+61G>A (n.2451+61G>A)
c.1533+61G>A (n.1533+61G>A)
c.2253+61G>A (n.2253+61G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190266_50190819delinsCGTCCCTCGAGGTCCCAGGTCCCAGTCGGTGATGAAAAATGATGGGGGTCTTGGTACTCACAGGGGGGCCAGCAAAGCCAGCAGGGCCGGGGGGACCAGGCTCACCACGGTCTCCCTAGAAGAAAAGGAGTCAGATTGGAGAGATGCGCTGACAGGAGGGAAGGCGGGGATGCGGTGAGGGGAGAGGCAAGGGGTGAAGGCACAGACAGGGCCAGGGGTGCTGTGTGAAGGGAGGGAAGGGCCAAGTATGGGGTCTTAACAGGTCTTCTGTACTTACGGGGGCACCACGAGCTCCAGTGGGACCAGCAGGGCCGCTGGGACCACTTTCACCCTGAGAGCAAGGGACAAGAGGCTCAGGGTCAGGGCCTCCCCTGAATACTCCTAGTAGATGACCCCAGGAGAGCCTCCCCTCCTTCTGGTCCCTCCAGGTTCCCAGGTTGACAGCTCAGTTTGGCAGGACCTGCTCTCCCAACGCAACCCCACGGAACCGTGCCCAGGCCTGCTGAGGAGGCTATGTGTTAGGGCAGAAGGTGGGGAGGCGGCCACCTCACCTTCA2263916110COL1A1c.2341_2451+61delinsAAGGTGAGGTGGCCGCCTCCCCACCTTCTGCCCTAACACATAGCCTCCTCAGCAGGCCTGGGCACGGTTCCGTGGGGTTGCGTTGGGAGAGCAGGTCCTGCCAAACTGAGCTGTCAACCTGGGAACCTGGAGGGACCAGAAGGAGGGGAGGCTCTCCTGGGGTCATCTACTAGGAGTATTCAGGGGAGGCCCTGACCCTGAGCCTCTTGTCCCTTGCTCTCAGGGTGAAAGTGGTCCCAGCGGCCCTGCTGGTCCCACTGGAGCTCGTGGTGCCCCCGTAAGTACAGAAGACCTGTTAAGACCCCATACTTGGCCCTTCCCTCCCTTCACACAGCACCCCTGGCCCTGTCTGTGCCTTCACCCCTTGCCTCTCCCCTCACCGCATCCCCGCCTTCCCTCCTGTCAGCGCATCTCTCCAATCTGACTCCTTTTCTTCTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGACG
c.1423_1533+61delinsAAGGTGAGGTGGCCGCCTCCCCACCTTCTGCCCTAACACATAGCCTCCTCAGCAGGCCTGGGCACGGTTCCGTGGGGTTGCGTTGGGAGAGCAGGTCCTGCCAAACTGAGCTGTCAACCTGGGAACCTGGAGGGACCAGAAGGAGGGGAGGCTCTCCTGGGGTCATCTACTAGGAGTATTCAGGGGAGGCCCTGACCCTGAGCCTCTTGTCCCTTGCTCTCAGGGTGAAAGTGGTCCCAGCGGCCCTGCTGGTCCCACTGGAGCTCGTGGTGCCCCCGTAAGTACAGAAGACCTGTTAAGACCCCATACTTGGCCCTTCCCTCCCTTCACACAGCACCCCTGGCCCTGTCTGTGCCTTCACCCCTTGCCTCTCCCCTCACCGCATCCCCGCCTTCCCTCCTGTCAGCGCATCTCTCCAATCTGACTCCTTTTCTTCTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGACG
c.2143_2253+61delinsAAGGTGAGGTGGCCGCCTCCCCACCTTCTGCCCTAACACATAGCCTCCTCAGCAGGCCTGGGCACGGTTCCGTGGGGTTGCGTTGGGAGAGCAGGTCCTGCCAAACTGAGCTGTCAACCTGGGAACCTGGAGGGACCAGAAGGAGGGGAGGCTCTCCTGGGGTCATCTACTAGGAGTATTCAGGGGAGGCCCTGACCCTGAGCCTCTTGTCCCTTGCTCTCAGGGTGAAAGTGGTCCCAGCGGCCCTGCTGGTCCCACTGGAGCTCGTGGTGCCCCCGTAAGTACAGAAGACCTGTTAAGACCCCATACTTGGCCCTTCCCTCCCTTCACACAGCACCCCTGGCCCTGTCTGTGCCTTCACCCCTTGCCTCTCCCCTCACCGCATCCCCGCCTTCCCTCCTGTCAGCGCATCTCTCCAATCTGACTCCTTTTCTTCTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGACG
17g.50190267G>ACA291543342COL1A1c.2451+60C>T (n.2451+60C>T)
c.1533+60C>T (n.1533+60C>T)
c.2253+60C>T (n.2253+60C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190267G=CA2263916112COL1A1c.2451+60C= (n.2451+60C=)
c.1533+60C= (n.1533+60C=)
c.2253+60C= (n.2253+60C=)
17g.50190267G>TCA2576317261COL1A1c.2451+60C>A (n.2451+60C>A)
c.1533+60C>A (n.1533+60C>A)
c.2253+60C>A (n.2253+60C>A)
 gnomAD v4
17g.50190268_50190384delCA291543341COL1A1c.2398-3_2451+60del
c.1480-3_1533+60del
c.2200-3_2253+60del
17g.50190270_50190822delCA1139665699COL1A1c.2341_2451+60del
c.1423_1533+60del
c.2143_2253+60del
 ClinVar dbSNP
17g.50190267_50190268insGTCCCTCGAGGTCCCAGGTCCCAGTCGGTGATGAAAAATGATGGGGGTCTTGGTACTCACAGGGGGGCCAGCAAAGCCAGCAGGGCCGGGGGGACCAGGCTCACCACGGTCTCCCTACA919856577COL1A1c.2451+59_2451+60insTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGAC (n.2451+59_2451+60insTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGAC)
c.1533+59_1533+60insTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGAC (n.1533+59_1533+60insTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGAC)
c.2253+59_2253+60insTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGAC (n.2253+59_2253+60insTAGGGAGACCGTGGTGAGCCTGGTCCCCCCGGCCCTGCTGGCTTTGCTGGCCCCCCTGTGAGTACCAAGACCCCCATCATTTTTCATCACCGACTGGGACCTGGGACCTCGAGGGAC)
 dbSNP
17g.50190268T>CCA2638704682COL1A1c.2451+59A>G (n.2451+59A>G)
c.1533+59A>G (n.1533+59A>G)
c.2253+59A>G (n.2253+59A>G)
 gnomAD v4
17g.50190269_50190277delCA2638704683COL1A1c.2451+50_2451+58del (n.2451+50_2451+58del)
c.1533+50_1533+58del (n.1533+50_1533+58del)
c.2253+50_2253+58del (n.2253+50_2253+58del)
 gnomAD v4
17g.50190270C>TCA2638704684COL1A1c.2451+57G>A (n.2451+57G>A)
c.1533+57G>A (n.1533+57G>A)
c.2253+57G>A (n.2253+57G>A)
 gnomAD v4
17g.50190272T>CCA2638704685COL1A1c.2451+55A>G (n.2451+55A>G)
c.1533+55A>G (n.1533+55A>G)
c.2253+55A>G (n.2253+55A>G)
 gnomAD v4
17g.50190273C>ACA2638704686COL1A1c.2451+54G>T (n.2451+54G>T)
c.1533+54G>T (n.1533+54G>T)
c.2253+54G>T (n.2253+54G>T)
 gnomAD v4
17g.50190273C=CA2263916113COL1A1c.2451+54G= (n.2451+54G=)
c.1533+54G= (n.1533+54G=)
c.2253+54G= (n.2253+54G=)
17g.50190273C>TCA291543344COL1A1c.2451+54G>A (n.2451+54G>A)
c.1533+54G>A (n.1533+54G>A)
c.2253+54G>A (n.2253+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190274G>ACA291543345COL1A1c.2451+53C>T (n.2451+53C>T)
c.1533+53C>T (n.1533+53C>T)
c.2253+53C>T (n.2253+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190274G>CCA984449606COL1A1c.2451+53C>G (n.2451+53C>G)
c.1533+53C>G (n.1533+53C>G)
c.2253+53C>G (n.2253+53C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190274G=CA2263916114COL1A1c.2451+53C= (n.2451+53C=)
c.1533+53C= (n.1533+53C=)
c.2253+53C= (n.2253+53C=)
17g.50190274G>TCA2638704688COL1A1c.2451+53C>A (n.2451+53C>A)
c.1533+53C>A (n.1533+53C>A)
c.2253+53C>A (n.2253+53C>A)
 gnomAD v4
17g.50190275A>GCA2638704690COL1A1c.2451+52T>C (n.2451+52T>C)
c.1533+52T>C (n.1533+52T>C)
c.2253+52T>C (n.2253+52T>C)
 gnomAD v4
17g.50190284_50190290delCA2638704689COL1A1c.2451+46_2451+52del (n.2451+46_2451+52del)
c.1533+46_1533+52del (n.1533+46_1533+52del)
c.2253+46_2253+52del (n.2253+46_2253+52del)
 gnomAD v4
17g.50190276G>ACA8644797COL1A1c.2451+51C>T (n.2451+51C>T)
c.1533+51C>T (n.1533+51C>T)
c.2253+51C>T (n.2253+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190276G=CA2263916115COL1A1c.2451+51C= (n.2451+51C=)
c.1533+51C= (n.1533+51C=)
c.2253+51C= (n.2253+51C=)
17g.50190276G>TCA626485790COL1A1c.2451+51C>A (n.2451+51C>A)
c.1533+51C>A (n.1533+51C>A)
c.2253+51C>A (n.2253+51C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190277G>ACA2638704691COL1A1c.2451+50C>T (n.2451+50C>T)
c.1533+50C>T (n.1533+50C>T)
c.2253+50C>T (n.2253+50C>T)
 gnomAD v4
17g.50190277G>TCA2638704692COL1A1c.2451+50C>A (n.2451+50C>A)
c.1533+50C>A (n.1533+50C>A)
c.2253+50C>A (n.2253+50C>A)
 gnomAD v4
17g.50190278T>CCA2263916117COL1A1c.2451+49A>G (n.2451+49A>G)
c.1533+49A>G (n.1533+49A>G)
c.2253+49A>G (n.2253+49A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190278T=CA2263916116COL1A1c.2451+49A= (n.2451+49A=)
c.1533+49A= (n.1533+49A=)
c.2253+49A= (n.2253+49A=)
17g.50190279C>TCA2638704693COL1A1c.2451+48G>A (n.2451+48G>A)
c.1533+48G>A (n.1533+48G>A)
c.2253+48G>A (n.2253+48G>A)
 gnomAD v4
17g.50190281delCA2638704694COL1A1c.2451+48del (n.2451+48del)
c.1533+48del (n.1533+48del)
c.2253+48del (n.2253+48del)
 gnomAD v4
17g.50190280C>TCA2638704695COL1A1c.2451+47G>A (n.2451+47G>A)
c.1533+47G>A (n.1533+47G>A)
c.2253+47G>A (n.2253+47G>A)
 gnomAD v4
17g.50190281C=CA2263916118COL1A1c.2451+46G= (n.2451+46G=)
c.1533+46G= (n.1533+46G=)
c.2253+46G= (n.2253+46G=)
17g.50190281C>TCA8644798COL1A1c.2451+46G>A (n.2451+46G>A)
c.1533+46G>A (n.1533+46G>A)
c.2253+46G>A (n.2253+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190282A=CA2263916119COL1A1c.2451+45T= (n.2451+45T=)
c.1533+45T= (n.1533+45T=)
c.2253+45T= (n.2253+45T=)
17g.50190282A>GCA2576317262COL1A1c.2451+45T>C (n.2451+45T>C)
c.1533+45T>C (n.1533+45T>C)
c.2253+45T>C (n.2253+45T>C)
 gnomAD v4
17g.50190282A>TCA2263916120COL1A1c.2451+45T>A (n.2451+45T>A)
c.1533+45T>A (n.1533+45T>A)
c.2253+45T>A (n.2253+45T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190283G>ACA2263916122COL1A1c.2451+44C>T (n.2451+44C>T)
c.1533+44C>T (n.1533+44C>T)
c.2253+44C>T (n.2253+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190283G=CA2263916121COL1A1c.2451+44C= (n.2451+44C=)
c.1533+44C= (n.1533+44C=)
c.2253+44C= (n.2253+44C=)
17g.50190283G>TCA2576317263COL1A1c.2451+44C>A (n.2451+44C>A)
c.1533+44C>A (n.1533+44C>A)
c.2253+44C>A (n.2253+44C>A)
 gnomAD v4
17g.50190284G>ACA626485791COL1A1c.2451+43C>T (n.2451+43C>T)
c.1533+43C>T (n.1533+43C>T)
c.2253+43C>T (n.2253+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190284G=CA2263916123COL1A1c.2451+43C= (n.2451+43C=)
c.1533+43C= (n.1533+43C=)
c.2253+43C= (n.2253+43C=)
17g.50190284G>TCA2638704696COL1A1c.2451+43C>A (n.2451+43C>A)
c.1533+43C>A (n.1533+43C>A)
c.2253+43C>A (n.2253+43C>A)
 gnomAD v4
17g.50190285T>ACA2638704697COL1A1c.2451+42A>T (n.2451+42A>T)
c.1533+42A>T (n.1533+42A>T)
c.2253+42A>T (n.2253+42A>T)
 gnomAD v4
17g.50190285T>CCA2638704698COL1A1c.2451+42A>G (n.2451+42A>G)
c.1533+42A>G (n.1533+42A>G)
c.2253+42A>G (n.2253+42A>G)
 gnomAD v4
17g.50190286C>ACA8644799COL1A1c.2451+41G>T (n.2451+41G>T)
c.1533+41G>T (n.1533+41G>T)
c.2253+41G>T (n.2253+41G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190286C=CA2263916124COL1A1c.2451+41G= (n.2451+41G=)
c.1533+41G= (n.1533+41G=)
c.2253+41G= (n.2253+41G=)
17g.50190286C>TCA2638704700COL1A1c.2451+41G>A (n.2451+41G>A)
c.1533+41G>A (n.1533+41G>A)
c.2253+41G>A (n.2253+41G>A)
 gnomAD v4
17g.50190288delCA2638704699COL1A1c.2451+41del (n.2451+41del)
c.1533+41del (n.1533+41del)
c.2253+41del (n.2253+41del)
 gnomAD v4
17g.50190287C>TCA2638704701COL1A1c.2451+40G>A (n.2451+40G>A)
c.1533+40G>A (n.1533+40G>A)
c.2253+40G>A (n.2253+40G>A)
 gnomAD v4
17g.50190288C>TCA2638704702COL1A1c.2451+39G>A (n.2451+39G>A)
c.1533+39G>A (n.1533+39G>A)
c.2253+39G>A (n.2253+39G>A)
 gnomAD v4
17g.50190289delCA2638704703COL1A1c.2451+38del (n.2451+38del)
c.1533+38del (n.1533+38del)
c.2253+38del (n.2253+38del)
 gnomAD v4
17g.50190289A>GCA2638704704COL1A1c.2451+38T>C (n.2451+38T>C)
c.1533+38T>C (n.1533+38T>C)
c.2253+38T>C (n.2253+38T>C)
 gnomAD v4
17g.50190289A>TCA2638704705COL1A1c.2451+38T>A (n.2451+38T>A)
c.1533+38T>A (n.1533+38T>A)
c.2253+38T>A (n.2253+38T>A)
 gnomAD v4
17g.50190290G>ACA2638704706COL1A1c.2451+37C>T (n.2451+37C>T)
c.1533+37C>T (n.1533+37C>T)
c.2253+37C>T (n.2253+37C>T)
 gnomAD v4
17g.50190290G>TCA2638704707COL1A1c.2451+37C>A (n.2451+37C>A)
c.1533+37C>A (n.1533+37C>A)
c.2253+37C>A (n.2253+37C>A)
 gnomAD v4
17g.50190291T>CCA772786831COL1A1c.2451+36A>G (n.2451+36A>G)
c.1533+36A>G (n.1533+36A>G)
c.2253+36A>G (n.2253+36A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190291T=CA2263916125COL1A1c.2451+36A= (n.2451+36A=)
c.1533+36A= (n.1533+36A=)
c.2253+36A= (n.2253+36A=)
17g.50190292C>ACA8644800COL1A1c.2451+35G>T (n.2451+35G>T)
c.1533+35G>T (n.1533+35G>T)
c.2253+35G>T (n.2253+35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190292C=CA2263916126COL1A1c.2451+35G= (n.2451+35G=)
c.1533+35G= (n.1533+35G=)
c.2253+35G= (n.2253+35G=)
17g.50190292C>TCA8644801COL1A1c.2451+35G>A (n.2451+35G>A)
c.1533+35G>A (n.1533+35G>A)
c.2253+35G>A (n.2253+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190293G>ACA291543348COL1A1c.2451+34C>T (n.2451+34C>T)
c.1533+34C>T (n.1533+34C>T)
c.2253+34C>T (n.2253+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190293G>CCA291543350COL1A1c.2451+34C>G (n.2451+34C>G)
c.1533+34C>G (n.1533+34C>G)
c.2253+34C>G (n.2253+34C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190293G=CA2263916127COL1A1c.2451+34C= (n.2451+34C=)
c.1533+34C= (n.1533+34C=)
c.2253+34C= (n.2253+34C=)
17g.50190293G>TCA2638704708COL1A1c.2451+34C>A (n.2451+34C>A)
c.1533+34C>A (n.1533+34C>A)
c.2253+34C>A (n.2253+34C>A)
 gnomAD v4

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