Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50190109_50190326del | CA500992600 | COL1A1 | c.2451+2_2452del c.1533+2_1534del c.2253+2_2254del | |
17 | g.50190153G>A | CA2638704528 | COL1A1 | c.2452-45C>T (n.2452-45C>T) c.1534-45C>T (n.1534-45C>T) c.2254-45C>T (n.2254-45C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190154T>C | CA2638704531 | COL1A1 | c.2452-46A>G (n.2452-46A>G) c.1534-46A>G (n.1534-46A>G) c.2254-46A>G (n.2254-46A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190155T>A | CA626689133 | COL1A1 | c.2452-47A>T (n.2452-47A>T) c.1534-47A>T (n.1534-47A>T) c.2254-47A>T (n.2254-47A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50190155T= | CA2263916048 | COL1A1 | c.2452-47A= (n.2452-47A=) c.1534-47A= (n.1534-47A=) c.2254-47A= (n.2254-47A=) | |
17 | g.50190156T>A | CA2263916050 | COL1A1 | c.2452-48A>T (n.2452-48A>T) c.1534-48A>T (n.1534-48A>T) c.2254-48A>T (n.2254-48A>T) | dbSNP |
17 | g.50190156T= | CA2263916049 | COL1A1 | c.2452-48A= (n.2452-48A=) c.1534-48A= (n.1534-48A=) c.2254-48A= (n.2254-48A=) | |
17 | g.50190158C= | CA2263916051 | COL1A1 | c.2452-50G= (n.2452-50G=) c.1534-50G= (n.1534-50G=) c.2254-50G= (n.2254-50G=) | |
17 | g.50190158C>T | CA2263916052 | COL1A1 | c.2452-50G>A (n.2452-50G>A) c.1534-50G>A (n.1534-50G>A) c.2254-50G>A (n.2254-50G>A) | dbSNP |
17 | g.50190160C= | CA2263916053 | COL1A1 | c.2452-52G= (n.2452-52G=) c.1534-52G= (n.1534-52G=) c.2254-52G= (n.2254-52G=) | |
17 | g.50190160C>T | CA626689134 | COL1A1 | c.2452-52G>A (n.2452-52G>A) c.1534-52G>A (n.1534-52G>A) c.2254-52G>A (n.2254-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50190161T>C | CA2576317235 | COL1A1 | c.2452-53A>G (n.2452-53A>G) c.1534-53A>G (n.1534-53A>G) c.2254-53A>G (n.2254-53A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190161T>G | CA2576317236 | COL1A1 | c.2452-53A>C (n.2452-53A>C) c.1534-53A>C (n.1534-53A>C) c.2254-53A>C (n.2254-53A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190162A>G | CA2733841713 | COL1A1 | c.2452-54T>C (n.2452-54T>C) c.1534-54T>C (n.1534-54T>C) c.2254-54T>C (n.2254-54T>C) | dbSNP |
17 | g.50190163C>G | CA2733841715 | COL1A1 | c.2452-55G>C (n.2452-55G>C) c.1534-55G>C (n.1534-55G>C) c.2254-55G>C (n.2254-55G>C) | dbSNP |
17 | g.50190164C>A | CA2638704533 | COL1A1 | c.2452-56G>T (n.2452-56G>T) c.1534-56G>T (n.1534-56G>T) c.2254-56G>T (n.2254-56G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190164C= | CA2263916054 | COL1A1 | c.2452-56G= (n.2452-56G=) c.1534-56G= (n.1534-56G=) c.2254-56G= (n.2254-56G=) | |
17 | g.50190164C>T | CA2263916055 | COL1A1 | c.2452-56G>A (n.2452-56G>A) c.1534-56G>A (n.1534-56G>A) c.2254-56G>A (n.2254-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190165del | CA2638704535 | COL1A1 | c.2452-57del (n.2452-57del) c.1534-57del (n.1534-57del) c.2254-57del (n.2254-57del) | gnomAD v4 |
17 | g.50190165T>C | CA2576317237 | COL1A1 | c.2452-57A>G (n.2452-57A>G) c.1534-57A>G (n.1534-57A>G) c.2254-57A>G (n.2254-57A>G) | |
17 | g.50190166G>A | CA772786754 | COL1A1 | c.2452-58C>T (n.2452-58C>T) c.1534-58C>T (n.1534-58C>T) c.2254-58C>T (n.2254-58C>T) | dbSNP |
17 | g.50190166G>C | CA772786753 | COL1A1 | c.2452-58C>G (n.2452-58C>G) c.1534-58C>G (n.1534-58C>G) c.2254-58C>G (n.2254-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190166G= | CA2263916056 | COL1A1 | c.2452-58C= (n.2452-58C=) c.1534-58C= (n.1534-58C=) c.2254-58C= (n.2254-58C=) | |
17 | g.50190166G>T | CA2576317240 | COL1A1 | c.2452-58C>A (n.2452-58C>A) c.1534-58C>A (n.1534-58C>A) c.2254-58C>A (n.2254-58C>A) | |
17 | g.50190168_50190170dup | CA2576317239 | COL1A1 | c.2452-60_2452-58dup (n.2452-60_2452-58dup) c.1534-60_1534-58dup (n.1534-60_1534-58dup) c.2254-60_2254-58dup (n.2254-60_2254-58dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50190170del | CA2576317238 | COL1A1 | c.2452-58del (n.2452-58del) c.1534-58del (n.1534-58del) c.2254-58del (n.2254-58del) | gnomAD v4 |
17 | g.50190168G>A | CA2638704539 | COL1A1 | c.2452-60C>T (n.2452-60C>T) c.1534-60C>T (n.1534-60C>T) c.2254-60C>T (n.2254-60C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190168G>C | CA2263916058 | COL1A1 | c.2452-60C>G (n.2452-60C>G) c.1534-60C>G (n.1534-60C>G) c.2254-60C>G (n.2254-60C>G) | dbSNP |
17 | g.50190168G= | CA2263916057 | COL1A1 | c.2452-60C= (n.2452-60C=) c.1534-60C= (n.1534-60C=) c.2254-60C= (n.2254-60C=) | |
17 | g.50190168G>T | CA2576317241 | COL1A1 | c.2452-60C>A (n.2452-60C>A) c.1534-60C>A (n.1534-60C>A) c.2254-60C>A (n.2254-60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190169G>A | CA2638704541 | COL1A1 | c.2452-61C>T (n.2452-61C>T) c.1534-61C>T (n.1534-61C>T) c.2254-61C>T (n.2254-61C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190170G>A | CA2576317242 | COL1A1 | c.2452-62C>T (n.2452-62C>T) c.1534-62C>T (n.1534-62C>T) c.2254-62C>T (n.2254-62C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190170G>C | CA291543321 | COL1A1 | c.2452-62C>G (n.2452-62C>G) c.1534-62C>G (n.1534-62C>G) c.2254-62C>G (n.2254-62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190170G= | CA2263916059 | COL1A1 | c.2452-62C= (n.2452-62C=) c.1534-62C= (n.1534-62C=) c.2254-62C= (n.2254-62C=) | |
17 | g.50190171A>G | CA2638704545 | COL1A1 | c.2452-63T>C (n.2452-63T>C) c.1534-63T>C (n.1534-63T>C) c.2254-63T>C (n.2254-63T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190172G>A | CA291543322 | COL1A1 | c.2452-64C>T (n.2452-64C>T) c.1534-64C>T (n.1534-64C>T) c.2254-64C>T (n.2254-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190172G= | CA2263916060 | COL1A1 | c.2452-64C= (n.2452-64C=) c.1534-64C= (n.1534-64C=) c.2254-64C= (n.2254-64C=) | |
17 | g.50190172G>T | CA2638704549 | COL1A1 | c.2452-64C>A (n.2452-64C>A) c.1534-64C>A (n.1534-64C>A) c.2254-64C>A (n.2254-64C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190173G>A | CA2638704551 | COL1A1 | c.2452-65C>T (n.2452-65C>T) c.1534-65C>T (n.1534-65C>T) c.2254-65C>T (n.2254-65C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190173G>C | CA2638704554 | COL1A1 | c.2452-65C>G (n.2452-65C>G) c.1534-65C>G (n.1534-65C>G) c.2254-65C>G (n.2254-65C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190173G>T | CA2576317243 | COL1A1 | c.2452-65C>A (n.2452-65C>A) c.1534-65C>A (n.1534-65C>A) c.2254-65C>A (n.2254-65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190175G>A | CA626485785 | COL1A1 | c.2452-67C>T (n.2452-67C>T) c.1534-67C>T (n.1534-67C>T) c.2254-67C>T (n.2254-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190175G= | CA2263916061 | COL1A1 | c.2452-67C= (n.2452-67C=) c.1534-67C= (n.1534-67C=) c.2254-67C= (n.2254-67C=) | |
17 | g.50190176C>A | CA2576317244 | COL1A1 | c.2452-68G>T (n.2452-68G>T) c.1534-68G>T (n.1534-68G>T) c.2254-68G>T (n.2254-68G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190176C>T | CA2638704556 | COL1A1 | c.2452-68G>A (n.2452-68G>A) c.1534-68G>A (n.1534-68G>A) c.2254-68G>A (n.2254-68G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190177A= | CA2263916062 | COL1A1 | c.2452-69T= (n.2452-69T=) c.1534-69T= (n.1534-69T=) c.2254-69T= (n.2254-69T=) | |
17 | g.50190177A>C | CA2576317245 | COL1A1 | c.2452-69T>G (n.2452-69T>G) c.1534-69T>G (n.1534-69T>G) c.2254-69T>G (n.2254-69T>G) | |
17 | g.50190177A>T | CA772786767 | COL1A1 | c.2452-69T>A (n.2452-69T>A) c.1534-69T>A (n.1534-69T>A) c.2254-69T>A (n.2254-69T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190178G>A | CA2638704557 | COL1A1 | c.2452-70C>T (n.2452-70C>T) c.1534-70C>T (n.1534-70C>T) c.2254-70C>T (n.2254-70C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190179T>A | CA2576317246 | COL1A1 | c.2452-71A>T (n.2452-71A>T) c.1534-71A>T (n.1534-71A>T) c.2254-71A>T (n.2254-71A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190181A>G | CA2638704559 | COL1A1 | c.2452-73T>C (n.2452-73T>C) c.1534-73T>C (n.1534-73T>C) c.2254-73T>C (n.2254-73T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190182T>C | CA2263916064 | COL1A1 | c.2452-74A>G (n.2452-74A>G) c.1534-74A>G (n.1534-74A>G) c.2254-74A>G (n.2254-74A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190182T= | CA2263916063 | COL1A1 | c.2452-74A= (n.2452-74A=) c.1534-74A= (n.1534-74A=) c.2254-74A= (n.2254-74A=) | |
17 | g.50190183G>A | CA2638704560 | COL1A1 | c.2452-75C>T (n.2452-75C>T) c.1534-75C>T (n.1534-75C>T) c.2254-75C>T (n.2254-75C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190183G>T | CA2638704561 | COL1A1 | c.2452-75C>A (n.2452-75C>A) c.1534-75C>A (n.1534-75C>A) c.2254-75C>A (n.2254-75C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190184G>A | CA772786771 | COL1A1 | c.2452-76C>T (n.2452-76C>T) c.1534-76C>T (n.1534-76C>T) c.2254-76C>T (n.2254-76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190184G>C | CA2840306077 | COL1A1 | c.2452-76C>G (n.2452-76C>G) c.1534-76C>G (n.1534-76C>G) c.2254-76C>G (n.2254-76C>G) | |
17 | g.50190184G= | CA2263916065 | COL1A1 | c.2452-76C= (n.2452-76C=) c.1534-76C= (n.1534-76C=) c.2254-76C= (n.2254-76C=) | |
17 | g.50190186G>A | CA626485786 | COL1A1 | c.2452-78C>T (n.2452-78C>T) c.1534-78C>T (n.1534-78C>T) c.2254-78C>T (n.2254-78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190186G>C | CA2638704564 | COL1A1 | c.2452-78C>G (n.2452-78C>G) c.1534-78C>G (n.1534-78C>G) c.2254-78C>G (n.2254-78C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190186G= | CA2263916066 | COL1A1 | c.2452-78C= (n.2452-78C=) c.1534-78C= (n.1534-78C=) c.2254-78C= (n.2254-78C=) | |
17 | g.50190186G>T | CA2576317247 | COL1A1 | c.2452-78C>A (n.2452-78C>A) c.1534-78C>A (n.1534-78C>A) c.2254-78C>A (n.2254-78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190187G>A | CA2638704566 | COL1A1 | c.2452-79C>T (n.2452-79C>T) c.1534-79C>T (n.1534-79C>T) c.2254-79C>T (n.2254-79C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190187G>T | CA2638704570 | COL1A1 | c.2452-79C>A (n.2452-79C>A) c.1534-79C>A (n.1534-79C>A) c.2254-79C>A (n.2254-79C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190188C>A | CA2638704573 | COL1A1 | c.2452-80G>T (n.2452-80G>T) c.1534-80G>T (n.1534-80G>T) c.2254-80G>T (n.2254-80G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190188C>T | CA2638704571 | COL1A1 | c.2452-80G>A (n.2452-80G>A) c.1534-80G>A (n.1534-80G>A) c.2254-80G>A (n.2254-80G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190190G>A | CA2809756865 | COL1A1 | c.2452-82C>T (n.2452-82C>T) c.1534-82C>T (n.1534-82C>T) c.2254-82C>T (n.2254-82C>T) | |
17 | g.50190190G>T | CA2576317248 | COL1A1 | c.2452-82C>A (n.2452-82C>A) c.1534-82C>A (n.1534-82C>A) c.2254-82C>A (n.2254-82C>A) | |
17 | g.50190191G>A | CA2263916068 | COL1A1 | c.2452-83C>T (n.2452-83C>T) c.1534-83C>T (n.1534-83C>T) c.2254-83C>T (n.2254-83C>T) | dbSNP |
17 | g.50190191G>C | CA984449589 | COL1A1 | c.2452-83C>G (n.2452-83C>G) c.1534-83C>G (n.1534-83C>G) c.2254-83C>G (n.2254-83C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190191G= | CA2263916067 | COL1A1 | c.2452-83C= (n.2452-83C=) c.1534-83C= (n.1534-83C=) c.2254-83C= (n.2254-83C=) | |
17 | g.50190193A= | CA2263916069 | COL1A1 | c.2452-85T= (n.2452-85T=) c.1534-85T= (n.1534-85T=) c.2254-85T= (n.2254-85T=) | |
17 | g.50190193A>G | CA2263916070 | COL1A1 | c.2452-85T>C (n.2452-85T>C) c.1534-85T>C (n.1534-85T>C) c.2254-85T>C (n.2254-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190195A>G | CA2638704577 | COL1A1 | c.2452-87T>C (n.2452-87T>C) c.1534-87T>C (n.1534-87T>C) c.2254-87T>C (n.2254-87T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190196T>C | CA2576317249 | COL1A1 | c.2452-88A>G (n.2452-88A>G) c.1534-88A>G (n.1534-88A>G) c.2254-88A>G (n.2254-88A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190196T>G | CA2638704579 | COL1A1 | c.2452-88A>C (n.2452-88A>C) c.1534-88A>C (n.1534-88A>C) c.2254-88A>C (n.2254-88A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190197G>A | CA2576317250 | COL1A1 | c.2452-89C>T (n.2452-89C>T) c.1534-89C>T (n.1534-89C>T) c.2254-89C>T (n.2254-89C>T) | |
17 | g.50190197G>T | CA2638704583 | COL1A1 | c.2452-89C>A (n.2452-89C>A) c.1534-89C>A (n.1534-89C>A) c.2254-89C>A (n.2254-89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190198C>A | CA772786774 | COL1A1 | c.2452-90G>T (n.2452-90G>T) c.1534-90G>T (n.1534-90G>T) c.2254-90G>T (n.2254-90G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190198C= | CA2263916071 | COL1A1 | c.2452-90G= (n.2452-90G=) c.1534-90G= (n.1534-90G=) c.2254-90G= (n.2254-90G=) | |
17 | g.50190198C>T | CA2638704603 | COL1A1 | c.2452-90G>A (n.2452-90G>A) c.1534-90G>A (n.1534-90G>A) c.2254-90G>A (n.2254-90G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190199T>A | CA2638704604 | COL1A1 | c.2452-91A>T (n.2452-91A>T) c.1534-91A>T (n.1534-91A>T) c.2254-91A>T (n.2254-91A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190199T>G | CA291543324 | COL1A1 | c.2452-91A>C (n.2452-91A>C) c.1534-91A>C (n.1534-91A>C) c.2254-91A>C (n.2254-91A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190199T= | CA2263916072 | COL1A1 | c.2452-91A= (n.2452-91A=) c.1534-91A= (n.1534-91A=) c.2254-91A= (n.2254-91A=) | |
17 | g.50190200T>C | CA291543325 | COL1A1 | c.2452-92A>G (n.2452-92A>G) c.1534-92A>G (n.1534-92A>G) c.2254-92A>G (n.2254-92A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190200T>G | CA2638704606 | COL1A1 | c.2452-92A>C (n.2452-92A>C) c.1534-92A>C (n.1534-92A>C) c.2254-92A>C (n.2254-92A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190200T= | CA2263916073 | COL1A1 | c.2452-92A= (n.2452-92A=) c.1534-92A= (n.1534-92A=) c.2254-92A= (n.2254-92A=) | |
17 | g.50190201G>A | CA626485787 | COL1A1 | c.2452-93C>T (n.2452-93C>T) c.1534-93C>T (n.1534-93C>T) c.2254-93C>T (n.2254-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190201G>C | CA2638704607 | COL1A1 | c.2452-93C>G (n.2452-93C>G) c.1534-93C>G (n.1534-93C>G) c.2254-93C>G (n.2254-93C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190201G= | CA2263916074 | COL1A1 | c.2452-93C= (n.2452-93C=) c.1534-93C= (n.1534-93C=) c.2254-93C= (n.2254-93C=) | |
17 | g.50190201G>T | CA2576317252 | COL1A1 | c.2452-93C>A (n.2452-93C>A) c.1534-93C>A (n.1534-93C>A) c.2254-93C>A (n.2254-93C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190202G>T | CA2638704608 | COL1A1 | c.2452-94C>A (n.2452-94C>A) c.1534-94C>A (n.1534-94C>A) c.2254-94C>A (n.2254-94C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190203G>T | CA2638704610 | COL1A1 | c.2452-95C>A (n.2452-95C>A) c.1534-95C>A (n.1534-95C>A) c.2254-95C>A (n.2254-95C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190204T>A | CA2638704612 | COL1A1 | c.2452-96A>T (n.2452-96A>T) c.1534-96A>T (n.1534-96A>T) c.2254-96A>T (n.2254-96A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190204T>G | CA2263916076 | COL1A1 | c.2452-96A>C (n.2452-96A>C) c.1534-96A>C (n.1534-96A>C) c.2254-96A>C (n.2254-96A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190204T= | CA2263916075 | COL1A1 | c.2452-96A= (n.2452-96A=) c.1534-96A= (n.1534-96A=) c.2254-96A= (n.2254-96A=) | |
17 | g.50190205G>A | CA2638704614 | COL1A1 | c.2452-97C>T (n.2452-97C>T) c.1534-97C>T (n.1534-97C>T) c.2254-97C>T (n.2254-97C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190205G>C | CA2638704615 | COL1A1 | c.2452-97C>G (n.2452-97C>G) c.1534-97C>G (n.1534-97C>G) c.2254-97C>G (n.2254-97C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190205G>T | CA2576317253 | COL1A1 | c.2452-97C>A (n.2452-97C>A) c.1534-97C>A (n.1534-97C>A) c.2254-97C>A (n.2254-97C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190206G>A | CA656384666 | COL1A1 | c.2452-98C>T (n.2452-98C>T) c.1534-98C>T (n.1534-98C>T) c.2254-98C>T (n.2254-98C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50190206G>T | CA2638704617 | COL1A1 | c.2452-98C>A (n.2452-98C>A) c.1534-98C>A (n.1534-98C>A) c.2254-98C>A (n.2254-98C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190207G>A | CA2638704618 | COL1A1 | c.2452-99C>T (n.2452-99C>T) c.1534-99C>T (n.1534-99C>T) c.2254-99C>T (n.2254-99C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190207G>T | CA2638704619 | COL1A1 | c.2452-99C>A (n.2452-99C>A) c.1534-99C>A (n.1534-99C>A) c.2254-99C>A (n.2254-99C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190208A= | CA2263916077 | COL1A1 | c.2452-100T= (n.2452-100T=) c.1534-100T= (n.1534-100T=) c.2254-100T= (n.2254-100T=) | |
17 | g.50190208A>G | CA2263916078 | COL1A1 | c.2452-100T>C (n.2452-100T>C) c.1534-100T>C (n.1534-100T>C) c.2254-100T>C (n.2254-100T>C) | dbSNP |
17 | g.50190209A>C | CA2638704620 | COL1A1 | c.2452-101T>G (n.2452-101T>G) c.1534-101T>G (n.1534-101T>G) c.2254-101T>G (n.2254-101T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190209A>G | CA2638704621 | COL1A1 | c.2452-101T>C (n.2452-101T>C) c.1534-101T>C (n.1534-101T>C) c.2254-101T>C (n.2254-101T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190210A>C | CA2638704622 | COL1A1 | c.2452-102T>G (n.2452-102T>G) c.1534-102T>G (n.1534-102T>G) c.2254-102T>G (n.2254-102T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190211C>A | CA291543326 | COL1A1 | c.2452-103G>T (n.2452-103G>T) c.1534-103G>T (n.1534-103G>T) c.2254-103G>T (n.2254-103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190211C= | CA2263916079 | COL1A1 | c.2452-103G= (n.2452-103G=) c.1534-103G= (n.1534-103G=) c.2254-103G= (n.2254-103G=) | |
17 | g.50190211C>T | CA2638704624 | COL1A1 | c.2452-103G>A (n.2452-103G>A) c.1534-103G>A (n.1534-103G>A) c.2254-103G>A (n.2254-103G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190212A= | CA2263916080 | COL1A1 | c.2452-104T= (n.2452-104T=) c.1534-104T= (n.1534-104T=) c.2254-104T= (n.2254-104T=) | |
17 | g.50190212A>C | CA2263916081 | COL1A1 | c.2452-104T>G (n.2452-104T>G) c.1534-104T>G (n.1534-104T>G) c.2254-104T>G (n.2254-104T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190212A>G | CA2638704625 | COL1A1 | c.2452-104T>C (n.2452-104T>C) c.1534-104T>C (n.1534-104T>C) c.2254-104T>C (n.2254-104T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190213A>C | CA2638704626 | COL1A1 | c.2452-105T>G (n.2452-105T>G) c.1534-105T>G (n.1534-105T>G) c.2254-105T>G (n.2254-105T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190213A>G | CA2638704627 | COL1A1 | c.2452-105T>C (n.2452-105T>C) c.1534-105T>C (n.1534-105T>C) c.2254-105T>C (n.2254-105T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190214T>A | CA2638704628 | COL1A1 | c.2452-106A>T (n.2452-106A>T) c.1534-106A>T (n.1534-106A>T) c.2254-106A>T (n.2254-106A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190214T>G | CA2638704629 | COL1A1 | c.2452-106A>C (n.2452-106A>C) c.1534-106A>C (n.1534-106A>C) c.2254-106A>C (n.2254-106A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190214T= | CA2263916082 | COL1A1 | c.2452-106A= (n.2452-106A=) c.1534-106A= (n.1534-106A=) c.2254-106A= (n.2254-106A=) | |
17 | g.50190215C>A | CA2638704630 | COL1A1 | c.2452-107G>T (n.2452-107G>T) c.1534-107G>T (n.1534-107G>T) c.2254-107G>T (n.2254-107G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190215C>T | CA2638704631 | COL1A1 | c.2452-107G>A (n.2452-107G>A) c.1534-107G>A (n.1534-107G>A) c.2254-107G>A (n.2254-107G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190217dup | CA291543328 | COL1A1 | c.2452-107dup (n.2452-107dup) c.1534-107dup (n.1534-107dup) c.2254-107dup (n.2254-107dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190216C>A | CA2638704632 | COL1A1 | c.2452-108G>T (n.2452-108G>T) c.1534-108G>T (n.1534-108G>T) c.2254-108G>T (n.2254-108G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190216C>T | CA2638704633 | COL1A1 | c.2452-108G>A (n.2452-108G>A) c.1534-108G>A (n.1534-108G>A) c.2254-108G>A (n.2254-108G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190217C= | CA2263916083 | COL1A1 | c.2452-109G= (n.2452-109G=) c.1534-109G= (n.1534-109G=) c.2254-109G= (n.2254-109G=) | |
17 | g.50190217C>T | CA291543329 | COL1A1 | c.2452-109G>A (n.2452-109G>A) c.1534-109G>A (n.1534-109G>A) c.2254-109G>A (n.2254-109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190218G>A | CA291543330 | COL1A1 | c.2452-110C>T (n.2452-110C>T) c.1534-110C>T (n.1534-110C>T) c.2254-110C>T (n.2254-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190218G= | CA2263916084 | COL1A1 | c.2452-110C= (n.2452-110C=) c.1534-110C= (n.1534-110C=) c.2254-110C= (n.2254-110C=) | |
17 | g.50190218G>T | CA2638704634 | COL1A1 | c.2452-110C>A (n.2452-110C>A) c.1534-110C>A (n.1534-110C>A) c.2254-110C>A (n.2254-110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190219T>A | CA2638704636 | COL1A1 | c.2451+108A>T (n.2451+108A>T) c.1533+108A>T (n.1533+108A>T) c.2253+108A>T (n.2253+108A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190220C= | CA2263916085 | COL1A1 | c.2451+107G= (n.2451+107G=) c.1533+107G= (n.1533+107G=) c.2253+107G= (n.2253+107G=) | |
17 | g.50190220C>T | CA291543332 | COL1A1 | c.2451+107G>A (n.2451+107G>A) c.1533+107G>A (n.1533+107G>A) c.2253+107G>A (n.2253+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190221T>C | CA2638704637 | COL1A1 | c.2451+106A>G (n.2451+106A>G) c.1533+106A>G (n.1533+106A>G) c.2253+106A>G (n.2253+106A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190221T= | CA2263916086 | COL1A1 | c.2451+106A= (n.2451+106A=) c.1533+106A= (n.1533+106A=) c.2253+106A= (n.2253+106A=) | |
17 | g.50190222C>T | CA2638704638 | COL1A1 | c.2451+105G>A (n.2451+105G>A) c.1533+105G>A (n.1533+105G>A) c.2253+105G>A (n.2253+105G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190223dup | CA2263916087 | COL1A1 | c.2451+105dup (n.2451+105dup) c.1533+105dup (n.1533+105dup) c.2253+105dup (n.2253+105dup) | dbSNP |
17 | g.50190223C>A | CA2638704639 | COL1A1 | c.2451+104G>T (n.2451+104G>T) c.1533+104G>T (n.1533+104G>T) c.2253+104G>T (n.2253+104G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190223_50190224delinsCA | CA2263916088 | COL1A1 | c.2451+103_2451+104delinsTG (n.2451+103_2451+104delinsTG) c.1533+103_1533+104delinsTG (n.1533+103_1533+104delinsTG) c.2253+103_2253+104delinsTG (n.2253+103_2253+104delinsTG) | |
17 | g.50190224del | CA919856576 | COL1A1 | c.2451+103del (n.2451+103del) c.1533+103del (n.1533+103del) c.2253+103del (n.2253+103del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190224A= | CA2263916089 | COL1A1 | c.2451+103T= (n.2451+103T=) c.1533+103T= (n.1533+103T=) c.2253+103T= (n.2253+103T=) | |
17 | g.50190224A>C | CA14422356 | COL1A1 | c.2451+103T>G (n.2451+103T>G) c.1533+103T>G (n.1533+103T>G) c.2253+103T>G (n.2253+103T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190224A>G | CA2263916090 | COL1A1 | c.2451+103T>C (n.2451+103T>C) c.1533+103T>C (n.1533+103T>C) c.2253+103T>C (n.2253+103T>C) | dbSNP |
17 | g.50190224A>T | CA2739302711 | COL1A1 | c.2451+103T>A (n.2451+103T>A) c.1533+103T>A (n.1533+103T>A) c.2253+103T>A (n.2253+103T>A) | |
17 | g.50190225C>A | CA2638704640 | COL1A1 | c.2451+102G>T (n.2451+102G>T) c.1533+102G>T (n.1533+102G>T) c.2253+102G>T (n.2253+102G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190225C= | CA2263916091 | COL1A1 | c.2451+102G= (n.2451+102G=) c.1533+102G= (n.1533+102G=) c.2253+102G= (n.2253+102G=) | |
17 | g.50190225C>T | CA626485788 | COL1A1 | c.2451+102G>A (n.2451+102G>A) c.1533+102G>A (n.1533+102G>A) c.2253+102G>A (n.2253+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190227dup | CA772786789 | COL1A1 | c.2451+102dup (n.2451+102dup) c.1533+102dup (n.1533+102dup) c.2253+102dup (n.2253+102dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190226C= | CA2263916092 | COL1A1 | c.2451+101G= (n.2451+101G=) c.1533+101G= (n.1533+101G=) c.2253+101G= (n.2253+101G=) | |
17 | g.50190226C>G | CA2263916093 | COL1A1 | c.2451+101G>C (n.2451+101G>C) c.1533+101G>C (n.1533+101G>C) c.2253+101G>C (n.2253+101G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190226C>T | CA2638704641 | COL1A1 | c.2451+101G>A (n.2451+101G>A) c.1533+101G>A (n.1533+101G>A) c.2253+101G>A (n.2253+101G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190227C>A | CA2263916095 | COL1A1 | c.2451+100G>T (n.2451+100G>T) c.1533+100G>T (n.1533+100G>T) c.2253+100G>T (n.2253+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190227C= | CA2263916094 | COL1A1 | c.2451+100G= (n.2451+100G=) c.1533+100G= (n.1533+100G=) c.2253+100G= (n.2253+100G=) | |
17 | g.50190228T>A | CA2638704642 | COL1A1 | c.2451+99A>T (n.2451+99A>T) c.1533+99A>T (n.1533+99A>T) c.2253+99A>T (n.2253+99A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190229T>C | CA2638704643 | COL1A1 | c.2451+98A>G (n.2451+98A>G) c.1533+98A>G (n.1533+98A>G) c.2253+98A>G (n.2253+98A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190230C>A | CA2638704645 | COL1A1 | c.2451+97G>T (n.2451+97G>T) c.1533+97G>T (n.1533+97G>T) c.2253+97G>T (n.2253+97G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190232_50190236del | CA2638704644 | COL1A1 | c.2451+93_2451+97del (n.2451+93_2451+97del) c.1533+93_1533+97del (n.1533+93_1533+97del) c.2253+93_2253+97del (n.2253+93_2253+97del) | gnomAD v4 |
17 | g.50190231T>A | CA2638704646 | COL1A1 | c.2451+96A>T (n.2451+96A>T) c.1533+96A>T (n.1533+96A>T) c.2253+96A>T (n.2253+96A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190231T>C | CA2638704647 | COL1A1 | c.2451+96A>G (n.2451+96A>G) c.1533+96A>G (n.1533+96A>G) c.2253+96A>G (n.2253+96A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190232C>T | CA2638704649 | COL1A1 | c.2451+95G>A (n.2451+95G>A) c.1533+95G>A (n.1533+95G>A) c.2253+95G>A (n.2253+95G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190234_50190235dup | CA2733841721 | COL1A1 | c.2451+94_2451+95dup (n.2451+94_2451+95dup) c.1533+94_1533+95dup (n.1533+94_1533+95dup) c.2253+94_2253+95dup (n.2253+94_2253+95dup) | dbSNP |
17 | g.50190235del | CA2638704648 | COL1A1 | c.2451+95del (n.2451+95del) c.1533+95del (n.1533+95del) c.2253+95del (n.2253+95del) | gnomAD v4 |
17 | g.50190233C>A | CA2638704650 | COL1A1 | c.2451+94G>T (n.2451+94G>T) c.1533+94G>T (n.1533+94G>T) c.2253+94G>T (n.2253+94G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190234C>A | CA2638704652 | COL1A1 | c.2451+93G>T (n.2451+93G>T) c.1533+93G>T (n.1533+93G>T) c.2253+93G>T (n.2253+93G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190234C>T | CA2638704651 | COL1A1 | c.2451+93G>A (n.2451+93G>A) c.1533+93G>A (n.1533+93G>A) c.2253+93G>A (n.2253+93G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190235C>A | CA2638704654 | COL1A1 | c.2451+92G>T (n.2451+92G>T) c.1533+92G>T (n.1533+92G>T) c.2253+92G>T (n.2253+92G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190235C= | CA2263916096 | COL1A1 | c.2451+92G= (n.2451+92G=) c.1533+92G= (n.1533+92G=) c.2253+92G= (n.2253+92G=) | |
17 | g.50190235C>G | CA2263916097 | COL1A1 | c.2451+92G>C (n.2451+92G>C) c.1533+92G>C (n.1533+92G>C) c.2253+92G>C (n.2253+92G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190235C>T | CA2638704655 | COL1A1 | c.2451+92G>A (n.2451+92G>A) c.1533+92G>A (n.1533+92G>A) c.2253+92G>A (n.2253+92G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190235_50190236del | CA2638704653 | COL1A1 | c.2451+91_2451+92del (n.2451+91_2451+92del) c.1533+91_1533+92del (n.1533+91_1533+92del) c.2253+91_2253+92del (n.2253+91_2253+92del) | gnomAD v4 |
17 | g.50190236T>C | CA291543333 | COL1A1 | c.2451+91A>G (n.2451+91A>G) c.1533+91A>G (n.1533+91A>G) c.2253+91A>G (n.2253+91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190236T>G | CA2638704656 | COL1A1 | c.2451+91A>C (n.2451+91A>C) c.1533+91A>C (n.1533+91A>C) c.2253+91A>C (n.2253+91A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190236T= | CA2263916098 | COL1A1 | c.2451+91A= (n.2451+91A=) c.1533+91A= (n.1533+91A=) c.2253+91A= (n.2253+91A=) | |
17 | g.50190237G>A | CA2576317254 | COL1A1 | c.2451+90C>T (n.2451+90C>T) c.1533+90C>T (n.1533+90C>T) c.2253+90C>T (n.2253+90C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190237G>T | CA2638704657 | COL1A1 | c.2451+90C>A (n.2451+90C>A) c.1533+90C>A (n.1533+90C>A) c.2253+90C>A (n.2253+90C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190238A>G | CA2638704658 | COL1A1 | c.2451+89T>C (n.2451+89T>C) c.1533+89T>C (n.1533+89T>C) c.2253+89T>C (n.2253+89T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190238A>T | CA2638704659 | COL1A1 | c.2451+89T>A (n.2451+89T>A) c.1533+89T>A (n.1533+89T>A) c.2253+89T>A (n.2253+89T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190239G>A | CA2638704660 | COL1A1 | c.2451+88C>T (n.2451+88C>T) c.1533+88C>T (n.1533+88C>T) c.2253+88C>T (n.2253+88C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190239G>T | CA2576317255 | COL1A1 | c.2451+88C>A (n.2451+88C>A) c.1533+88C>A (n.1533+88C>A) c.2253+88C>A (n.2253+88C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190240G>C | CA2638704661 | COL1A1 | c.2451+87C>G (n.2451+87C>G) c.1533+87C>G (n.1533+87C>G) c.2253+87C>G (n.2253+87C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190240G= | CA2263916100 | COL1A1 | c.2451+87C= (n.2451+87C=) c.1533+87C= (n.1533+87C=) c.2253+87C= (n.2253+87C=) | |
17 | g.50190240G>T | CA2263916099 | COL1A1 | c.2451+87C>A (n.2451+87C>A) c.1533+87C>A (n.1533+87C>A) c.2253+87C>A (n.2253+87C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190241A>C | CA2638704662 | COL1A1 | c.2451+86T>G (n.2451+86T>G) c.1533+86T>G (n.1533+86T>G) c.2253+86T>G (n.2253+86T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190241A>G | CA2638704663 | COL1A1 | c.2451+86T>C (n.2451+86T>C) c.1533+86T>C (n.1533+86T>C) c.2253+86T>C (n.2253+86T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190242T>A | CA2638704664 | COL1A1 | c.2451+85A>T (n.2451+85A>T) c.1533+85A>T (n.1533+85A>T) c.2253+85A>T (n.2253+85A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190242T>C | CA2561755181 | COL1A1 | c.2451+85A>G (n.2451+85A>G) c.1533+85A>G (n.1533+85A>G) c.2253+85A>G (n.2253+85A>G) | |
17 | g.50190242T>G | CA2638704665 | COL1A1 | c.2451+85A>C (n.2451+85A>C) c.1533+85A>C (n.1533+85A>C) c.2253+85A>C (n.2253+85A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190243G>A | CA772786797 | COL1A1 | c.2451+84C>T (n.2451+84C>T) c.1533+84C>T (n.1533+84C>T) c.2253+84C>T (n.2253+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190243G= | CA2263916101 | COL1A1 | c.2451+84C= (n.2451+84C=) c.1533+84C= (n.1533+84C=) c.2253+84C= (n.2253+84C=) | |
17 | g.50190243G>T | CA2263916102 | COL1A1 | c.2451+84C>A (n.2451+84C>A) c.1533+84C>A (n.1533+84C>A) c.2253+84C>A (n.2253+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50190244G>A | CA2576317256 | COL1A1 | c.2451+83C>T (n.2451+83C>T) c.1533+83C>T (n.1533+83C>T) c.2253+83C>T (n.2253+83C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190244G>T | CA2638704666 | COL1A1 | c.2451+83C>A (n.2451+83C>A) c.1533+83C>A (n.1533+83C>A) c.2253+83C>A (n.2253+83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190245C>A | CA2638704667 | COL1A1 | c.2451+82G>T (n.2451+82G>T) c.1533+82G>T (n.1533+82G>T) c.2253+82G>T (n.2253+82G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190245C>T | CA2638704668 | COL1A1 | c.2451+82G>A (n.2451+82G>A) c.1533+82G>A (n.1533+82G>A) c.2253+82G>A (n.2253+82G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190246T>A | CA2638704670 | COL1A1 | c.2451+81A>T (n.2451+81A>T) c.1533+81A>T (n.1533+81A>T) c.2253+81A>T (n.2253+81A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190246T>C | CA2638704671 | COL1A1 | c.2451+81A>G (n.2451+81A>G) c.1533+81A>G (n.1533+81A>G) c.2253+81A>G (n.2253+81A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50190246T>G | CA2638704672 | COL1A1 | c.2451+81A>C (n.2451+81A>C) c.1533+81A>C (n.1533+81A>C) c.2253+81A>C (n.2253+81A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190246dup | CA2638704669 | COL1A1 | c.2451+81dup (n.2451+81dup) c.1533+81dup (n.1533+81dup) c.2253+81dup (n.2253+81dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50190247G>T | CA2638704673 | COL1A1 | c.2451+80C>A (n.2451+80C>A) c.1533+80C>A (n.1533+80C>A) c.2253+80C>A (n.2253+80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190249C>A | CA2638704675 | COL1A1 | c.2451+78G>T (n.2451+78G>T) c.1533+78G>T (n.1533+78G>T) c.2253+78G>T (n.2253+78G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190249C= | CA2263916103 | COL1A1 | c.2451+78G= (n.2451+78G=) c.1533+78G= (n.1533+78G=) c.2253+78G= (n.2253+78G=) | |
17 | g.50190249C>G | CA2638704674 | COL1A1 | c.2451+78G>C (n.2451+78G>C) c.1533+78G>C (n.1533+78G>C) c.2253+78G>C (n.2253+78G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50190249C>T | CA291543335 | COL1A1 | c.2451+78G>A (n.2451+78G>A) c.1533+78G>A (n.1533+78G>A) c.2253+78G>A (n.2253+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50190250G>A | CA291543337 | COL1A1 | c.2451+77C>T (n.2451+77C>T) c.1533+77C>T (n.1533+77C>T) c.2253+77C>T (n.2253+77C>T) | dbSNP |
17 | g.50190250G>C | CA2832584256 | COL1A1 | c.2451+77C>G (n.2451+77C>G) c.1533+77C>G (n.1533+77C>G) c.2253+77C>G (n.2253+77C>G) | |
17 | g.50190250G= | CA2263916104 | COL1A1 | c.2451+77C= (n.2451+77C=) c.1533+77C= (n.1533+77C=) c.2253+77C= (n.2253+77C=) | |
17 | g.50190250G>T | CA2638704676 | COL1A1 | c.2451+77C>A (n.2451+77C>A) c.1533+77C>A (n.1533+77C>A) c.2253+77C>A (n.2253+77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50190251C>A | CA2638704677 | COL1A1 | c.2451+76G>T (n.2451+76G>T) c.1533+76G>T (n.1533+76G>T) c.2253+76G>T (n.2253+76G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50190253T>G | CA2576317257 | COL1A1 | c.2451+74A>C (n.2451+74A>C) c.1533+74A>C (n.1533+74A>C) c.2253+74A>C (n.2253+74A>C) |