Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50190109_50190326delCA500992600COL1A1c.2451+2_2452del
c.1533+2_1534del
c.2253+2_2254del
17g.50190146G>ACA626689132COL1A1c.2452-38C>T (n.2452-38C>T)
c.1534-38C>T (n.1534-38C>T)
c.2254-38C>T (n.2254-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190146G=CA2263916043COL1A1c.2452-38C= (n.2452-38C=)
c.1534-38C= (n.1534-38C=)
c.2254-38C= (n.2254-38C=)
17g.50190147G>CCA2638704518COL1A1c.2452-39C>G (n.2452-39C>G)
c.1534-39C>G (n.1534-39C>G)
c.2254-39C>G (n.2254-39C>G)
 gnomAD v4
17g.50190147G>TCA2638704520COL1A1c.2452-39C>A (n.2452-39C>A)
c.1534-39C>A (n.1534-39C>A)
c.2254-39C>A (n.2254-39C>A)
 gnomAD v4
17g.50190149A=CA2263916044COL1A1c.2452-41T= (n.2452-41T=)
c.1534-41T= (n.1534-41T=)
c.2254-41T= (n.2254-41T=)
17g.50190149A>CCA2638704524COL1A1c.2452-41T>G (n.2452-41T>G)
c.1534-41T>G (n.1534-41T>G)
c.2254-41T>G (n.2254-41T>G)
 gnomAD v4
17g.50190149A>GCA8644796COL1A1c.2452-41T>C (n.2452-41T>C)
c.1534-41T>C (n.1534-41T>C)
c.2254-41T>C (n.2254-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190150G>ACA2263916046COL1A1c.2452-42C>T (n.2452-42C>T)
c.1534-42C>T (n.1534-42C>T)
c.2254-42C>T (n.2254-42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190150G=CA2263916045COL1A1c.2452-42C= (n.2452-42C=)
c.1534-42C= (n.1534-42C=)
c.2254-42C= (n.2254-42C=)
17g.50190150G>TCA984449581COL1A1c.2452-42C>A (n.2452-42C>A)
c.1534-42C>A (n.1534-42C>A)
c.2254-42C>A (n.2254-42C>A)
 dbSNP
17g.50190151G>ACA291543319COL1A1c.2452-43C>T (n.2452-43C>T)
c.1534-43C>T (n.1534-43C>T)
c.2254-43C>T (n.2254-43C>T)
 dbSNP
17g.50190151G=CA2263916047COL1A1c.2452-43C= (n.2452-43C=)
c.1534-43C= (n.1534-43C=)
c.2254-43C= (n.2254-43C=)
17g.50190153G>ACA2638704528COL1A1c.2452-45C>T (n.2452-45C>T)
c.1534-45C>T (n.1534-45C>T)
c.2254-45C>T (n.2254-45C>T)
 gnomAD v4
17g.50190154T>CCA2638704531COL1A1c.2452-46A>G (n.2452-46A>G)
c.1534-46A>G (n.1534-46A>G)
c.2254-46A>G (n.2254-46A>G)
 gnomAD v4
17g.50190155T>ACA626689133COL1A1c.2452-47A>T (n.2452-47A>T)
c.1534-47A>T (n.1534-47A>T)
c.2254-47A>T (n.2254-47A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190155T=CA2263916048COL1A1c.2452-47A= (n.2452-47A=)
c.1534-47A= (n.1534-47A=)
c.2254-47A= (n.2254-47A=)
17g.50190156T>ACA2263916050COL1A1c.2452-48A>T (n.2452-48A>T)
c.1534-48A>T (n.1534-48A>T)
c.2254-48A>T (n.2254-48A>T)
 dbSNP
17g.50190156T=CA2263916049COL1A1c.2452-48A= (n.2452-48A=)
c.1534-48A= (n.1534-48A=)
c.2254-48A= (n.2254-48A=)
17g.50190158C=CA2263916051COL1A1c.2452-50G= (n.2452-50G=)
c.1534-50G= (n.1534-50G=)
c.2254-50G= (n.2254-50G=)
17g.50190158C>TCA2263916052COL1A1c.2452-50G>A (n.2452-50G>A)
c.1534-50G>A (n.1534-50G>A)
c.2254-50G>A (n.2254-50G>A)
 dbSNP
17g.50190160C=CA2263916053COL1A1c.2452-52G= (n.2452-52G=)
c.1534-52G= (n.1534-52G=)
c.2254-52G= (n.2254-52G=)
17g.50190160C>TCA626689134COL1A1c.2452-52G>A (n.2452-52G>A)
c.1534-52G>A (n.1534-52G>A)
c.2254-52G>A (n.2254-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190161T>CCA2576317235COL1A1c.2452-53A>G (n.2452-53A>G)
c.1534-53A>G (n.1534-53A>G)
c.2254-53A>G (n.2254-53A>G)
 gnomAD v4
17g.50190161T>GCA2576317236COL1A1c.2452-53A>C (n.2452-53A>C)
c.1534-53A>C (n.1534-53A>C)
c.2254-53A>C (n.2254-53A>C)
 gnomAD v4
17g.50190162A>GCA2733841713COL1A1c.2452-54T>C (n.2452-54T>C)
c.1534-54T>C (n.1534-54T>C)
c.2254-54T>C (n.2254-54T>C)
 dbSNP
17g.50190163C>GCA2733841715COL1A1c.2452-55G>C (n.2452-55G>C)
c.1534-55G>C (n.1534-55G>C)
c.2254-55G>C (n.2254-55G>C)
 dbSNP
17g.50190164C>ACA2638704533COL1A1c.2452-56G>T (n.2452-56G>T)
c.1534-56G>T (n.1534-56G>T)
c.2254-56G>T (n.2254-56G>T)
 gnomAD v4
17g.50190164C=CA2263916054COL1A1c.2452-56G= (n.2452-56G=)
c.1534-56G= (n.1534-56G=)
c.2254-56G= (n.2254-56G=)
17g.50190164C>TCA2263916055COL1A1c.2452-56G>A (n.2452-56G>A)
c.1534-56G>A (n.1534-56G>A)
c.2254-56G>A (n.2254-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190165delCA2638704535COL1A1c.2452-57del (n.2452-57del)
c.1534-57del (n.1534-57del)
c.2254-57del (n.2254-57del)
 gnomAD v4
17g.50190165T>CCA2576317237COL1A1c.2452-57A>G (n.2452-57A>G)
c.1534-57A>G (n.1534-57A>G)
c.2254-57A>G (n.2254-57A>G)
17g.50190166G>ACA772786754COL1A1c.2452-58C>T (n.2452-58C>T)
c.1534-58C>T (n.1534-58C>T)
c.2254-58C>T (n.2254-58C>T)
 dbSNP
17g.50190166G>CCA772786753COL1A1c.2452-58C>G (n.2452-58C>G)
c.1534-58C>G (n.1534-58C>G)
c.2254-58C>G (n.2254-58C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190166G=CA2263916056COL1A1c.2452-58C= (n.2452-58C=)
c.1534-58C= (n.1534-58C=)
c.2254-58C= (n.2254-58C=)
17g.50190166G>TCA2576317240COL1A1c.2452-58C>A (n.2452-58C>A)
c.1534-58C>A (n.1534-58C>A)
c.2254-58C>A (n.2254-58C>A)
17g.50190168_50190170dupCA2576317239COL1A1c.2452-60_2452-58dup (n.2452-60_2452-58dup)
c.1534-60_1534-58dup (n.1534-60_1534-58dup)
c.2254-60_2254-58dup (n.2254-60_2254-58dup)
 gnomAD v4
17g.50190170delCA2576317238COL1A1c.2452-58del (n.2452-58del)
c.1534-58del (n.1534-58del)
c.2254-58del (n.2254-58del)
 gnomAD v4
17g.50190168G>ACA2638704539COL1A1c.2452-60C>T (n.2452-60C>T)
c.1534-60C>T (n.1534-60C>T)
c.2254-60C>T (n.2254-60C>T)
 gnomAD v4
17g.50190168G>CCA2263916058COL1A1c.2452-60C>G (n.2452-60C>G)
c.1534-60C>G (n.1534-60C>G)
c.2254-60C>G (n.2254-60C>G)
 dbSNP
17g.50190168G=CA2263916057COL1A1c.2452-60C= (n.2452-60C=)
c.1534-60C= (n.1534-60C=)
c.2254-60C= (n.2254-60C=)
17g.50190168G>TCA2576317241COL1A1c.2452-60C>A (n.2452-60C>A)
c.1534-60C>A (n.1534-60C>A)
c.2254-60C>A (n.2254-60C>A)
 gnomAD v4
17g.50190169G>ACA2638704541COL1A1c.2452-61C>T (n.2452-61C>T)
c.1534-61C>T (n.1534-61C>T)
c.2254-61C>T (n.2254-61C>T)
 gnomAD v4
17g.50190170G>ACA2576317242COL1A1c.2452-62C>T (n.2452-62C>T)
c.1534-62C>T (n.1534-62C>T)
c.2254-62C>T (n.2254-62C>T)
 gnomAD v4
17g.50190170G>CCA291543321COL1A1c.2452-62C>G (n.2452-62C>G)
c.1534-62C>G (n.1534-62C>G)
c.2254-62C>G (n.2254-62C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190170G=CA2263916059COL1A1c.2452-62C= (n.2452-62C=)
c.1534-62C= (n.1534-62C=)
c.2254-62C= (n.2254-62C=)
17g.50190171A>GCA2638704545COL1A1c.2452-63T>C (n.2452-63T>C)
c.1534-63T>C (n.1534-63T>C)
c.2254-63T>C (n.2254-63T>C)
 gnomAD v4
17g.50190172G>ACA291543322COL1A1c.2452-64C>T (n.2452-64C>T)
c.1534-64C>T (n.1534-64C>T)
c.2254-64C>T (n.2254-64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190172G=CA2263916060COL1A1c.2452-64C= (n.2452-64C=)
c.1534-64C= (n.1534-64C=)
c.2254-64C= (n.2254-64C=)
17g.50190172G>TCA2638704549COL1A1c.2452-64C>A (n.2452-64C>A)
c.1534-64C>A (n.1534-64C>A)
c.2254-64C>A (n.2254-64C>A)
 gnomAD v4
17g.50190173G>ACA2638704551COL1A1c.2452-65C>T (n.2452-65C>T)
c.1534-65C>T (n.1534-65C>T)
c.2254-65C>T (n.2254-65C>T)
 gnomAD v4
17g.50190173G>CCA2638704554COL1A1c.2452-65C>G (n.2452-65C>G)
c.1534-65C>G (n.1534-65C>G)
c.2254-65C>G (n.2254-65C>G)
 gnomAD v4
17g.50190173G>TCA2576317243COL1A1c.2452-65C>A (n.2452-65C>A)
c.1534-65C>A (n.1534-65C>A)
c.2254-65C>A (n.2254-65C>A)
 gnomAD v4
17g.50190175G>ACA626485785COL1A1c.2452-67C>T (n.2452-67C>T)
c.1534-67C>T (n.1534-67C>T)
c.2254-67C>T (n.2254-67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190175G=CA2263916061COL1A1c.2452-67C= (n.2452-67C=)
c.1534-67C= (n.1534-67C=)
c.2254-67C= (n.2254-67C=)
17g.50190176C>ACA2576317244COL1A1c.2452-68G>T (n.2452-68G>T)
c.1534-68G>T (n.1534-68G>T)
c.2254-68G>T (n.2254-68G>T)
 gnomAD v4
17g.50190176C>TCA2638704556COL1A1c.2452-68G>A (n.2452-68G>A)
c.1534-68G>A (n.1534-68G>A)
c.2254-68G>A (n.2254-68G>A)
 gnomAD v4
17g.50190177A=CA2263916062COL1A1c.2452-69T= (n.2452-69T=)
c.1534-69T= (n.1534-69T=)
c.2254-69T= (n.2254-69T=)
17g.50190177A>CCA2576317245COL1A1c.2452-69T>G (n.2452-69T>G)
c.1534-69T>G (n.1534-69T>G)
c.2254-69T>G (n.2254-69T>G)
17g.50190177A>TCA772786767COL1A1c.2452-69T>A (n.2452-69T>A)
c.1534-69T>A (n.1534-69T>A)
c.2254-69T>A (n.2254-69T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190178G>ACA2638704557COL1A1c.2452-70C>T (n.2452-70C>T)
c.1534-70C>T (n.1534-70C>T)
c.2254-70C>T (n.2254-70C>T)
 gnomAD v4
17g.50190179T>ACA2576317246COL1A1c.2452-71A>T (n.2452-71A>T)
c.1534-71A>T (n.1534-71A>T)
c.2254-71A>T (n.2254-71A>T)
 gnomAD v4
17g.50190181A>GCA2638704559COL1A1c.2452-73T>C (n.2452-73T>C)
c.1534-73T>C (n.1534-73T>C)
c.2254-73T>C (n.2254-73T>C)
 gnomAD v4
17g.50190182T>CCA2263916064COL1A1c.2452-74A>G (n.2452-74A>G)
c.1534-74A>G (n.1534-74A>G)
c.2254-74A>G (n.2254-74A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190182T=CA2263916063COL1A1c.2452-74A= (n.2452-74A=)
c.1534-74A= (n.1534-74A=)
c.2254-74A= (n.2254-74A=)
17g.50190183G>ACA2638704560COL1A1c.2452-75C>T (n.2452-75C>T)
c.1534-75C>T (n.1534-75C>T)
c.2254-75C>T (n.2254-75C>T)
 gnomAD v4
17g.50190183G>TCA2638704561COL1A1c.2452-75C>A (n.2452-75C>A)
c.1534-75C>A (n.1534-75C>A)
c.2254-75C>A (n.2254-75C>A)
 gnomAD v4
17g.50190184G>ACA772786771COL1A1c.2452-76C>T (n.2452-76C>T)
c.1534-76C>T (n.1534-76C>T)
c.2254-76C>T (n.2254-76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190184G=CA2263916065COL1A1c.2452-76C= (n.2452-76C=)
c.1534-76C= (n.1534-76C=)
c.2254-76C= (n.2254-76C=)
17g.50190186G>ACA626485786COL1A1c.2452-78C>T (n.2452-78C>T)
c.1534-78C>T (n.1534-78C>T)
c.2254-78C>T (n.2254-78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190186G>CCA2638704564COL1A1c.2452-78C>G (n.2452-78C>G)
c.1534-78C>G (n.1534-78C>G)
c.2254-78C>G (n.2254-78C>G)
 gnomAD v4
17g.50190186G=CA2263916066COL1A1c.2452-78C= (n.2452-78C=)
c.1534-78C= (n.1534-78C=)
c.2254-78C= (n.2254-78C=)
17g.50190186G>TCA2576317247COL1A1c.2452-78C>A (n.2452-78C>A)
c.1534-78C>A (n.1534-78C>A)
c.2254-78C>A (n.2254-78C>A)
 gnomAD v4
17g.50190187G>ACA2638704566COL1A1c.2452-79C>T (n.2452-79C>T)
c.1534-79C>T (n.1534-79C>T)
c.2254-79C>T (n.2254-79C>T)
 gnomAD v4
17g.50190187G>TCA2638704570COL1A1c.2452-79C>A (n.2452-79C>A)
c.1534-79C>A (n.1534-79C>A)
c.2254-79C>A (n.2254-79C>A)
 gnomAD v4
17g.50190188C>ACA2638704573COL1A1c.2452-80G>T (n.2452-80G>T)
c.1534-80G>T (n.1534-80G>T)
c.2254-80G>T (n.2254-80G>T)
 gnomAD v4
17g.50190188C>TCA2638704571COL1A1c.2452-80G>A (n.2452-80G>A)
c.1534-80G>A (n.1534-80G>A)
c.2254-80G>A (n.2254-80G>A)
 gnomAD v4
17g.50190190G>ACA2809756865COL1A1c.2452-82C>T (n.2452-82C>T)
c.1534-82C>T (n.1534-82C>T)
c.2254-82C>T (n.2254-82C>T)
17g.50190190G>TCA2576317248COL1A1c.2452-82C>A (n.2452-82C>A)
c.1534-82C>A (n.1534-82C>A)
c.2254-82C>A (n.2254-82C>A)
17g.50190191G>ACA2263916068COL1A1c.2452-83C>T (n.2452-83C>T)
c.1534-83C>T (n.1534-83C>T)
c.2254-83C>T (n.2254-83C>T)
 dbSNP
17g.50190191G>CCA984449589COL1A1c.2452-83C>G (n.2452-83C>G)
c.1534-83C>G (n.1534-83C>G)
c.2254-83C>G (n.2254-83C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190191G=CA2263916067COL1A1c.2452-83C= (n.2452-83C=)
c.1534-83C= (n.1534-83C=)
c.2254-83C= (n.2254-83C=)
17g.50190193A=CA2263916069COL1A1c.2452-85T= (n.2452-85T=)
c.1534-85T= (n.1534-85T=)
c.2254-85T= (n.2254-85T=)
17g.50190193A>GCA2263916070COL1A1c.2452-85T>C (n.2452-85T>C)
c.1534-85T>C (n.1534-85T>C)
c.2254-85T>C (n.2254-85T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190195A>GCA2638704577COL1A1c.2452-87T>C (n.2452-87T>C)
c.1534-87T>C (n.1534-87T>C)
c.2254-87T>C (n.2254-87T>C)
 gnomAD v4
17g.50190196T>CCA2576317249COL1A1c.2452-88A>G (n.2452-88A>G)
c.1534-88A>G (n.1534-88A>G)
c.2254-88A>G (n.2254-88A>G)
 gnomAD v4
17g.50190196T>GCA2638704579COL1A1c.2452-88A>C (n.2452-88A>C)
c.1534-88A>C (n.1534-88A>C)
c.2254-88A>C (n.2254-88A>C)
 gnomAD v4
17g.50190197G>ACA2576317250COL1A1c.2452-89C>T (n.2452-89C>T)
c.1534-89C>T (n.1534-89C>T)
c.2254-89C>T (n.2254-89C>T)
17g.50190197G>TCA2638704583COL1A1c.2452-89C>A (n.2452-89C>A)
c.1534-89C>A (n.1534-89C>A)
c.2254-89C>A (n.2254-89C>A)
 gnomAD v4
17g.50190198C>ACA772786774COL1A1c.2452-90G>T (n.2452-90G>T)
c.1534-90G>T (n.1534-90G>T)
c.2254-90G>T (n.2254-90G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190198C=CA2263916071COL1A1c.2452-90G= (n.2452-90G=)
c.1534-90G= (n.1534-90G=)
c.2254-90G= (n.2254-90G=)
17g.50190198C>TCA2638704603COL1A1c.2452-90G>A (n.2452-90G>A)
c.1534-90G>A (n.1534-90G>A)
c.2254-90G>A (n.2254-90G>A)
 gnomAD v4
17g.50190199T>ACA2638704604COL1A1c.2452-91A>T (n.2452-91A>T)
c.1534-91A>T (n.1534-91A>T)
c.2254-91A>T (n.2254-91A>T)
 gnomAD v4
17g.50190199T>GCA291543324COL1A1c.2452-91A>C (n.2452-91A>C)
c.1534-91A>C (n.1534-91A>C)
c.2254-91A>C (n.2254-91A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190199T=CA2263916072COL1A1c.2452-91A= (n.2452-91A=)
c.1534-91A= (n.1534-91A=)
c.2254-91A= (n.2254-91A=)
17g.50190200T>CCA291543325COL1A1c.2452-92A>G (n.2452-92A>G)
c.1534-92A>G (n.1534-92A>G)
c.2254-92A>G (n.2254-92A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190200T>GCA2638704606COL1A1c.2452-92A>C (n.2452-92A>C)
c.1534-92A>C (n.1534-92A>C)
c.2254-92A>C (n.2254-92A>C)
 gnomAD v4
17g.50190200T=CA2263916073COL1A1c.2452-92A= (n.2452-92A=)
c.1534-92A= (n.1534-92A=)
c.2254-92A= (n.2254-92A=)
17g.50190201G>ACA626485787COL1A1c.2452-93C>T (n.2452-93C>T)
c.1534-93C>T (n.1534-93C>T)
c.2254-93C>T (n.2254-93C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190201G>CCA2638704607COL1A1c.2452-93C>G (n.2452-93C>G)
c.1534-93C>G (n.1534-93C>G)
c.2254-93C>G (n.2254-93C>G)
 gnomAD v4
17g.50190201G=CA2263916074COL1A1c.2452-93C= (n.2452-93C=)
c.1534-93C= (n.1534-93C=)
c.2254-93C= (n.2254-93C=)
17g.50190201G>TCA2576317252COL1A1c.2452-93C>A (n.2452-93C>A)
c.1534-93C>A (n.1534-93C>A)
c.2254-93C>A (n.2254-93C>A)
 gnomAD v4
17g.50190202G>TCA2638704608COL1A1c.2452-94C>A (n.2452-94C>A)
c.1534-94C>A (n.1534-94C>A)
c.2254-94C>A (n.2254-94C>A)
 gnomAD v4
17g.50190203G>TCA2638704610COL1A1c.2452-95C>A (n.2452-95C>A)
c.1534-95C>A (n.1534-95C>A)
c.2254-95C>A (n.2254-95C>A)
 gnomAD v4
17g.50190204T>ACA2638704612COL1A1c.2452-96A>T (n.2452-96A>T)
c.1534-96A>T (n.1534-96A>T)
c.2254-96A>T (n.2254-96A>T)
 gnomAD v4
17g.50190204T>GCA2263916076COL1A1c.2452-96A>C (n.2452-96A>C)
c.1534-96A>C (n.1534-96A>C)
c.2254-96A>C (n.2254-96A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190204T=CA2263916075COL1A1c.2452-96A= (n.2452-96A=)
c.1534-96A= (n.1534-96A=)
c.2254-96A= (n.2254-96A=)
17g.50190205G>ACA2638704614COL1A1c.2452-97C>T (n.2452-97C>T)
c.1534-97C>T (n.1534-97C>T)
c.2254-97C>T (n.2254-97C>T)
 gnomAD v4
17g.50190205G>CCA2638704615COL1A1c.2452-97C>G (n.2452-97C>G)
c.1534-97C>G (n.1534-97C>G)
c.2254-97C>G (n.2254-97C>G)
 gnomAD v4
17g.50190205G>TCA2576317253COL1A1c.2452-97C>A (n.2452-97C>A)
c.1534-97C>A (n.1534-97C>A)
c.2254-97C>A (n.2254-97C>A)
 gnomAD v4
17g.50190206G>ACA656384666COL1A1c.2452-98C>T (n.2452-98C>T)
c.1534-98C>T (n.1534-98C>T)
c.2254-98C>T (n.2254-98C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50190206G>TCA2638704617COL1A1c.2452-98C>A (n.2452-98C>A)
c.1534-98C>A (n.1534-98C>A)
c.2254-98C>A (n.2254-98C>A)
 gnomAD v4
17g.50190207G>ACA2638704618COL1A1c.2452-99C>T (n.2452-99C>T)
c.1534-99C>T (n.1534-99C>T)
c.2254-99C>T (n.2254-99C>T)
 gnomAD v4
17g.50190207G>TCA2638704619COL1A1c.2452-99C>A (n.2452-99C>A)
c.1534-99C>A (n.1534-99C>A)
c.2254-99C>A (n.2254-99C>A)
 gnomAD v4
17g.50190208A=CA2263916077COL1A1c.2452-100T= (n.2452-100T=)
c.1534-100T= (n.1534-100T=)
c.2254-100T= (n.2254-100T=)
17g.50190208A>GCA2263916078COL1A1c.2452-100T>C (n.2452-100T>C)
c.1534-100T>C (n.1534-100T>C)
c.2254-100T>C (n.2254-100T>C)
 dbSNP
17g.50190209A>CCA2638704620COL1A1c.2452-101T>G (n.2452-101T>G)
c.1534-101T>G (n.1534-101T>G)
c.2254-101T>G (n.2254-101T>G)
 gnomAD v4
17g.50190209A>GCA2638704621COL1A1c.2452-101T>C (n.2452-101T>C)
c.1534-101T>C (n.1534-101T>C)
c.2254-101T>C (n.2254-101T>C)
 gnomAD v4
17g.50190210A>CCA2638704622COL1A1c.2452-102T>G (n.2452-102T>G)
c.1534-102T>G (n.1534-102T>G)
c.2254-102T>G (n.2254-102T>G)
 gnomAD v4
17g.50190211C>ACA291543326COL1A1c.2452-103G>T (n.2452-103G>T)
c.1534-103G>T (n.1534-103G>T)
c.2254-103G>T (n.2254-103G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190211C=CA2263916079COL1A1c.2452-103G= (n.2452-103G=)
c.1534-103G= (n.1534-103G=)
c.2254-103G= (n.2254-103G=)
17g.50190211C>TCA2638704624COL1A1c.2452-103G>A (n.2452-103G>A)
c.1534-103G>A (n.1534-103G>A)
c.2254-103G>A (n.2254-103G>A)
 gnomAD v4
17g.50190212A=CA2263916080COL1A1c.2452-104T= (n.2452-104T=)
c.1534-104T= (n.1534-104T=)
c.2254-104T= (n.2254-104T=)
17g.50190212A>CCA2263916081COL1A1c.2452-104T>G (n.2452-104T>G)
c.1534-104T>G (n.1534-104T>G)
c.2254-104T>G (n.2254-104T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190212A>GCA2638704625COL1A1c.2452-104T>C (n.2452-104T>C)
c.1534-104T>C (n.1534-104T>C)
c.2254-104T>C (n.2254-104T>C)
 gnomAD v4
17g.50190213A>CCA2638704626COL1A1c.2452-105T>G (n.2452-105T>G)
c.1534-105T>G (n.1534-105T>G)
c.2254-105T>G (n.2254-105T>G)
 gnomAD v4
17g.50190213A>GCA2638704627COL1A1c.2452-105T>C (n.2452-105T>C)
c.1534-105T>C (n.1534-105T>C)
c.2254-105T>C (n.2254-105T>C)
 gnomAD v4
17g.50190214T>ACA2638704628COL1A1c.2452-106A>T (n.2452-106A>T)
c.1534-106A>T (n.1534-106A>T)
c.2254-106A>T (n.2254-106A>T)
 gnomAD v4
17g.50190214T>GCA2638704629COL1A1c.2452-106A>C (n.2452-106A>C)
c.1534-106A>C (n.1534-106A>C)
c.2254-106A>C (n.2254-106A>C)
 gnomAD v4
17g.50190214T=CA2263916082COL1A1c.2452-106A= (n.2452-106A=)
c.1534-106A= (n.1534-106A=)
c.2254-106A= (n.2254-106A=)
17g.50190215C>ACA2638704630COL1A1c.2452-107G>T (n.2452-107G>T)
c.1534-107G>T (n.1534-107G>T)
c.2254-107G>T (n.2254-107G>T)
 gnomAD v4
17g.50190215C>TCA2638704631COL1A1c.2452-107G>A (n.2452-107G>A)
c.1534-107G>A (n.1534-107G>A)
c.2254-107G>A (n.2254-107G>A)
 gnomAD v4
17g.50190217dupCA291543328COL1A1c.2452-107dup (n.2452-107dup)
c.1534-107dup (n.1534-107dup)
c.2254-107dup (n.2254-107dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190216C>ACA2638704632COL1A1c.2452-108G>T (n.2452-108G>T)
c.1534-108G>T (n.1534-108G>T)
c.2254-108G>T (n.2254-108G>T)
 gnomAD v4
17g.50190216C>TCA2638704633COL1A1c.2452-108G>A (n.2452-108G>A)
c.1534-108G>A (n.1534-108G>A)
c.2254-108G>A (n.2254-108G>A)
 gnomAD v4
17g.50190217C=CA2263916083COL1A1c.2452-109G= (n.2452-109G=)
c.1534-109G= (n.1534-109G=)
c.2254-109G= (n.2254-109G=)
17g.50190217C>TCA291543329COL1A1c.2452-109G>A (n.2452-109G>A)
c.1534-109G>A (n.1534-109G>A)
c.2254-109G>A (n.2254-109G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190218G>ACA291543330COL1A1c.2452-110C>T (n.2452-110C>T)
c.1534-110C>T (n.1534-110C>T)
c.2254-110C>T (n.2254-110C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190218G=CA2263916084COL1A1c.2452-110C= (n.2452-110C=)
c.1534-110C= (n.1534-110C=)
c.2254-110C= (n.2254-110C=)
17g.50190218G>TCA2638704634COL1A1c.2452-110C>A (n.2452-110C>A)
c.1534-110C>A (n.1534-110C>A)
c.2254-110C>A (n.2254-110C>A)
 gnomAD v4
17g.50190219T>ACA2638704636COL1A1c.2451+108A>T (n.2451+108A>T)
c.1533+108A>T (n.1533+108A>T)
c.2253+108A>T (n.2253+108A>T)
 gnomAD v4
17g.50190220C=CA2263916085COL1A1c.2451+107G= (n.2451+107G=)
c.1533+107G= (n.1533+107G=)
c.2253+107G= (n.2253+107G=)
17g.50190220C>TCA291543332COL1A1c.2451+107G>A (n.2451+107G>A)
c.1533+107G>A (n.1533+107G>A)
c.2253+107G>A (n.2253+107G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190221T>CCA2638704637COL1A1c.2451+106A>G (n.2451+106A>G)
c.1533+106A>G (n.1533+106A>G)
c.2253+106A>G (n.2253+106A>G)
 gnomAD v4
17g.50190221T=CA2263916086COL1A1c.2451+106A= (n.2451+106A=)
c.1533+106A= (n.1533+106A=)
c.2253+106A= (n.2253+106A=)
17g.50190222C>TCA2638704638COL1A1c.2451+105G>A (n.2451+105G>A)
c.1533+105G>A (n.1533+105G>A)
c.2253+105G>A (n.2253+105G>A)
 gnomAD v4
17g.50190223dupCA2263916087COL1A1c.2451+105dup (n.2451+105dup)
c.1533+105dup (n.1533+105dup)
c.2253+105dup (n.2253+105dup)
 dbSNP
17g.50190223C>ACA2638704639COL1A1c.2451+104G>T (n.2451+104G>T)
c.1533+104G>T (n.1533+104G>T)
c.2253+104G>T (n.2253+104G>T)
 gnomAD v4
17g.50190223_50190224delinsCACA2263916088COL1A1c.2451+103_2451+104delinsTG (n.2451+103_2451+104delinsTG)
c.1533+103_1533+104delinsTG (n.1533+103_1533+104delinsTG)
c.2253+103_2253+104delinsTG (n.2253+103_2253+104delinsTG)
17g.50190224delCA919856576COL1A1c.2451+103del (n.2451+103del)
c.1533+103del (n.1533+103del)
c.2253+103del (n.2253+103del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190224A=CA2263916089COL1A1c.2451+103T= (n.2451+103T=)
c.1533+103T= (n.1533+103T=)
c.2253+103T= (n.2253+103T=)
17g.50190224A>CCA14422356COL1A1c.2451+103T>G (n.2451+103T>G)
c.1533+103T>G (n.1533+103T>G)
c.2253+103T>G (n.2253+103T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190224A>GCA2263916090COL1A1c.2451+103T>C (n.2451+103T>C)
c.1533+103T>C (n.1533+103T>C)
c.2253+103T>C (n.2253+103T>C)
 dbSNP
17g.50190224A>TCA2739302711COL1A1c.2451+103T>A (n.2451+103T>A)
c.1533+103T>A (n.1533+103T>A)
c.2253+103T>A (n.2253+103T>A)
17g.50190225C>ACA2638704640COL1A1c.2451+102G>T (n.2451+102G>T)
c.1533+102G>T (n.1533+102G>T)
c.2253+102G>T (n.2253+102G>T)
 gnomAD v4
17g.50190225C=CA2263916091COL1A1c.2451+102G= (n.2451+102G=)
c.1533+102G= (n.1533+102G=)
c.2253+102G= (n.2253+102G=)
17g.50190225C>TCA626485788COL1A1c.2451+102G>A (n.2451+102G>A)
c.1533+102G>A (n.1533+102G>A)
c.2253+102G>A (n.2253+102G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190227dupCA772786789COL1A1c.2451+102dup (n.2451+102dup)
c.1533+102dup (n.1533+102dup)
c.2253+102dup (n.2253+102dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190226C=CA2263916092COL1A1c.2451+101G= (n.2451+101G=)
c.1533+101G= (n.1533+101G=)
c.2253+101G= (n.2253+101G=)
17g.50190226C>GCA2263916093COL1A1c.2451+101G>C (n.2451+101G>C)
c.1533+101G>C (n.1533+101G>C)
c.2253+101G>C (n.2253+101G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190226C>TCA2638704641COL1A1c.2451+101G>A (n.2451+101G>A)
c.1533+101G>A (n.1533+101G>A)
c.2253+101G>A (n.2253+101G>A)
 gnomAD v4
17g.50190227C>ACA2263916095COL1A1c.2451+100G>T (n.2451+100G>T)
c.1533+100G>T (n.1533+100G>T)
c.2253+100G>T (n.2253+100G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190227C=CA2263916094COL1A1c.2451+100G= (n.2451+100G=)
c.1533+100G= (n.1533+100G=)
c.2253+100G= (n.2253+100G=)
17g.50190228T>ACA2638704642COL1A1c.2451+99A>T (n.2451+99A>T)
c.1533+99A>T (n.1533+99A>T)
c.2253+99A>T (n.2253+99A>T)
 gnomAD v4
17g.50190229T>CCA2638704643COL1A1c.2451+98A>G (n.2451+98A>G)
c.1533+98A>G (n.1533+98A>G)
c.2253+98A>G (n.2253+98A>G)
 gnomAD v4
17g.50190230C>ACA2638704645COL1A1c.2451+97G>T (n.2451+97G>T)
c.1533+97G>T (n.1533+97G>T)
c.2253+97G>T (n.2253+97G>T)
 gnomAD v4
17g.50190232_50190236delCA2638704644COL1A1c.2451+93_2451+97del (n.2451+93_2451+97del)
c.1533+93_1533+97del (n.1533+93_1533+97del)
c.2253+93_2253+97del (n.2253+93_2253+97del)
 gnomAD v4
17g.50190231T>ACA2638704646COL1A1c.2451+96A>T (n.2451+96A>T)
c.1533+96A>T (n.1533+96A>T)
c.2253+96A>T (n.2253+96A>T)
 gnomAD v4
17g.50190231T>CCA2638704647COL1A1c.2451+96A>G (n.2451+96A>G)
c.1533+96A>G (n.1533+96A>G)
c.2253+96A>G (n.2253+96A>G)
 gnomAD v4
17g.50190232C>TCA2638704649COL1A1c.2451+95G>A (n.2451+95G>A)
c.1533+95G>A (n.1533+95G>A)
c.2253+95G>A (n.2253+95G>A)
 gnomAD v4
17g.50190234_50190235dupCA2733841721COL1A1c.2451+94_2451+95dup (n.2451+94_2451+95dup)
c.1533+94_1533+95dup (n.1533+94_1533+95dup)
c.2253+94_2253+95dup (n.2253+94_2253+95dup)
 dbSNP
17g.50190235delCA2638704648COL1A1c.2451+95del (n.2451+95del)
c.1533+95del (n.1533+95del)
c.2253+95del (n.2253+95del)
 gnomAD v4
17g.50190233C>ACA2638704650COL1A1c.2451+94G>T (n.2451+94G>T)
c.1533+94G>T (n.1533+94G>T)
c.2253+94G>T (n.2253+94G>T)
 gnomAD v4
17g.50190234C>ACA2638704652COL1A1c.2451+93G>T (n.2451+93G>T)
c.1533+93G>T (n.1533+93G>T)
c.2253+93G>T (n.2253+93G>T)
 gnomAD v4
17g.50190234C>TCA2638704651COL1A1c.2451+93G>A (n.2451+93G>A)
c.1533+93G>A (n.1533+93G>A)
c.2253+93G>A (n.2253+93G>A)
 gnomAD v4
17g.50190235C>ACA2638704654COL1A1c.2451+92G>T (n.2451+92G>T)
c.1533+92G>T (n.1533+92G>T)
c.2253+92G>T (n.2253+92G>T)
 gnomAD v4
17g.50190235C=CA2263916096COL1A1c.2451+92G= (n.2451+92G=)
c.1533+92G= (n.1533+92G=)
c.2253+92G= (n.2253+92G=)
17g.50190235C>GCA2263916097COL1A1c.2451+92G>C (n.2451+92G>C)
c.1533+92G>C (n.1533+92G>C)
c.2253+92G>C (n.2253+92G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190235C>TCA2638704655COL1A1c.2451+92G>A (n.2451+92G>A)
c.1533+92G>A (n.1533+92G>A)
c.2253+92G>A (n.2253+92G>A)
 gnomAD v4
17g.50190235_50190236delCA2638704653COL1A1c.2451+91_2451+92del (n.2451+91_2451+92del)
c.1533+91_1533+92del (n.1533+91_1533+92del)
c.2253+91_2253+92del (n.2253+91_2253+92del)
 gnomAD v4
17g.50190236T>CCA291543333COL1A1c.2451+91A>G (n.2451+91A>G)
c.1533+91A>G (n.1533+91A>G)
c.2253+91A>G (n.2253+91A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190236T>GCA2638704656COL1A1c.2451+91A>C (n.2451+91A>C)
c.1533+91A>C (n.1533+91A>C)
c.2253+91A>C (n.2253+91A>C)
 gnomAD v4
17g.50190236T=CA2263916098COL1A1c.2451+91A= (n.2451+91A=)
c.1533+91A= (n.1533+91A=)
c.2253+91A= (n.2253+91A=)
17g.50190237G>ACA2576317254COL1A1c.2451+90C>T (n.2451+90C>T)
c.1533+90C>T (n.1533+90C>T)
c.2253+90C>T (n.2253+90C>T)
 gnomAD v4
17g.50190237G>TCA2638704657COL1A1c.2451+90C>A (n.2451+90C>A)
c.1533+90C>A (n.1533+90C>A)
c.2253+90C>A (n.2253+90C>A)
 gnomAD v4
17g.50190238A>GCA2638704658COL1A1c.2451+89T>C (n.2451+89T>C)
c.1533+89T>C (n.1533+89T>C)
c.2253+89T>C (n.2253+89T>C)
 gnomAD v4
17g.50190238A>TCA2638704659COL1A1c.2451+89T>A (n.2451+89T>A)
c.1533+89T>A (n.1533+89T>A)
c.2253+89T>A (n.2253+89T>A)
 gnomAD v4
17g.50190239G>ACA2638704660COL1A1c.2451+88C>T (n.2451+88C>T)
c.1533+88C>T (n.1533+88C>T)
c.2253+88C>T (n.2253+88C>T)
 gnomAD v4
17g.50190239G>TCA2576317255COL1A1c.2451+88C>A (n.2451+88C>A)
c.1533+88C>A (n.1533+88C>A)
c.2253+88C>A (n.2253+88C>A)
 gnomAD v4
17g.50190240G>CCA2638704661COL1A1c.2451+87C>G (n.2451+87C>G)
c.1533+87C>G (n.1533+87C>G)
c.2253+87C>G (n.2253+87C>G)
 gnomAD v4
17g.50190240G=CA2263916100COL1A1c.2451+87C= (n.2451+87C=)
c.1533+87C= (n.1533+87C=)
c.2253+87C= (n.2253+87C=)
17g.50190240G>TCA2263916099COL1A1c.2451+87C>A (n.2451+87C>A)
c.1533+87C>A (n.1533+87C>A)
c.2253+87C>A (n.2253+87C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190241A>CCA2638704662COL1A1c.2451+86T>G (n.2451+86T>G)
c.1533+86T>G (n.1533+86T>G)
c.2253+86T>G (n.2253+86T>G)
 gnomAD v4
17g.50190241A>GCA2638704663COL1A1c.2451+86T>C (n.2451+86T>C)
c.1533+86T>C (n.1533+86T>C)
c.2253+86T>C (n.2253+86T>C)
 gnomAD v4
17g.50190242T>ACA2638704664COL1A1c.2451+85A>T (n.2451+85A>T)
c.1533+85A>T (n.1533+85A>T)
c.2253+85A>T (n.2253+85A>T)
 gnomAD v4
17g.50190242T>CCA2561755181COL1A1c.2451+85A>G (n.2451+85A>G)
c.1533+85A>G (n.1533+85A>G)
c.2253+85A>G (n.2253+85A>G)
17g.50190242T>GCA2638704665COL1A1c.2451+85A>C (n.2451+85A>C)
c.1533+85A>C (n.1533+85A>C)
c.2253+85A>C (n.2253+85A>C)
 gnomAD v4
17g.50190243G>ACA772786797COL1A1c.2451+84C>T (n.2451+84C>T)
c.1533+84C>T (n.1533+84C>T)
c.2253+84C>T (n.2253+84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190243G=CA2263916101COL1A1c.2451+84C= (n.2451+84C=)
c.1533+84C= (n.1533+84C=)
c.2253+84C= (n.2253+84C=)
17g.50190243G>TCA2263916102COL1A1c.2451+84C>A (n.2451+84C>A)
c.1533+84C>A (n.1533+84C>A)
c.2253+84C>A (n.2253+84C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190244G>ACA2576317256COL1A1c.2451+83C>T (n.2451+83C>T)
c.1533+83C>T (n.1533+83C>T)
c.2253+83C>T (n.2253+83C>T)
 gnomAD v4
17g.50190244G>TCA2638704666COL1A1c.2451+83C>A (n.2451+83C>A)
c.1533+83C>A (n.1533+83C>A)
c.2253+83C>A (n.2253+83C>A)
 gnomAD v4
17g.50190245C>ACA2638704667COL1A1c.2451+82G>T (n.2451+82G>T)
c.1533+82G>T (n.1533+82G>T)
c.2253+82G>T (n.2253+82G>T)
 gnomAD v4
17g.50190245C>TCA2638704668COL1A1c.2451+82G>A (n.2451+82G>A)
c.1533+82G>A (n.1533+82G>A)
c.2253+82G>A (n.2253+82G>A)
 gnomAD v4
17g.50190246T>ACA2638704670COL1A1c.2451+81A>T (n.2451+81A>T)
c.1533+81A>T (n.1533+81A>T)
c.2253+81A>T (n.2253+81A>T)
 gnomAD v4
17g.50190246T>CCA2638704671COL1A1c.2451+81A>G (n.2451+81A>G)
c.1533+81A>G (n.1533+81A>G)
c.2253+81A>G (n.2253+81A>G)
 gnomAD v4
17g.50190246T>GCA2638704672COL1A1c.2451+81A>C (n.2451+81A>C)
c.1533+81A>C (n.1533+81A>C)
c.2253+81A>C (n.2253+81A>C)
 gnomAD v4
17g.50190246dupCA2638704669COL1A1c.2451+81dup (n.2451+81dup)
c.1533+81dup (n.1533+81dup)
c.2253+81dup (n.2253+81dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched