Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50190109_50190326delCA500992600COL1A1c.2451+2_2452del
c.1533+2_1534del
c.2253+2_2254del
17g.50190109C>ACA400207897COL1A1c.2452-1G>T (n.2452-1G>T)
c.1534-1G>T (n.1534-1G>T)
c.2254-1G>T (n.2254-1G>T)
17g.50190109C=CA2263916020COL1A1c.2452-1G= (n.2452-1G=)
c.1534-1G= (n.1534-1G=)
c.2254-1G= (n.2254-1G=)
17g.50190109C>GCA400207898COL1A1c.2452-1G>C (n.2452-1G>C)
c.1534-1G>C (n.1534-1G>C)
c.2254-1G>C (n.2254-1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50190109C>TCA291543313COL1A1c.2452-1G>A (n.2452-1G>A)
c.1534-1G>A (n.1534-1G>A)
c.2254-1G>A (n.2254-1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50190110T>ACA400207899COL1A1c.2452-2A>T (n.2452-2A>T)
c.1534-2A>T (n.1534-2A>T)
c.2254-2A>T (n.2254-2A>T)
17g.50190110T>CCA291543314COL1A1c.2452-2A>G (n.2452-2A>G)
c.1534-2A>G (n.1534-2A>G)
c.2254-2A>G (n.2254-2A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50190110T>GCA400207900COL1A1c.2452-2A>C (n.2452-2A>C)
c.1534-2A>C (n.1534-2A>C)
c.2254-2A>C (n.2254-2A>C)
17g.50190110T=CA2263916021COL1A1c.2452-2A= (n.2452-2A=)
c.1534-2A= (n.1534-2A=)
c.2254-2A= (n.2254-2A=)
17g.50190111G>TCA2638704468COL1A1c.2452-3C>A (n.2452-3C>A)
c.1534-3C>A (n.1534-3C>A)
c.2254-3C>A (n.2254-3C>A)
 gnomAD v4
17g.50190112G>ACA2499224726COL1A1c.2452-4C>T (n.2452-4C>T)
c.1534-4C>T (n.1534-4C>T)
c.2254-4C>T (n.2254-4C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50190112G>CCA626689123COL1A1c.2452-4C>G (n.2452-4C>G)
c.1534-4C>G (n.1534-4C>G)
c.2254-4C>G (n.2254-4C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190112G=CA2263916022COL1A1c.2452-4C= (n.2452-4C=)
c.1534-4C= (n.1534-4C=)
c.2254-4C= (n.2254-4C=)
17g.50190113G>ACA626689124COL1A1c.2452-5C>T (n.2452-5C>T)
c.1534-5C>T (n.1534-5C>T)
c.2254-5C>T (n.2254-5C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190113G=CA2263916023COL1A1c.2452-5C= (n.2452-5C=)
c.1534-5C= (n.1534-5C=)
c.2254-5C= (n.2254-5C=)
17g.50190114G>ACA2638704469COL1A1c.2452-6C>T (n.2452-6C>T)
c.1534-6C>T (n.1534-6C>T)
c.2254-6C>T (n.2254-6C>T)
 gnomAD v4
17g.50190114G>TCA2638704470COL1A1c.2452-6C>A (n.2452-6C>A)
c.1534-6C>A (n.1534-6C>A)
c.2254-6C>A (n.2254-6C>A)
 gnomAD v4
17g.50190115G>ACA8644792COL1A1c.2452-7C>T (n.2452-7C>T)
c.1534-7C>T (n.1534-7C>T)
c.2254-7C>T (n.2254-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50190115G=CA2263916024COL1A1c.2452-7C= (n.2452-7C=)
c.1534-7C= (n.1534-7C=)
c.2254-7C= (n.2254-7C=)
17g.50190115G>TCA626689125COL1A1c.2452-7C>A (n.2452-7C>A)
c.1534-7C>A (n.1534-7C>A)
c.2254-7C>A (n.2254-7C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190118G>ACA291543315COL1A1c.2452-10C>T (n.2452-10C>T)
c.1534-10C>T (n.1534-10C>T)
c.2254-10C>T (n.2254-10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190118G=CA2263916025COL1A1c.2452-10C= (n.2452-10C=)
c.1534-10C= (n.1534-10C=)
c.2254-10C= (n.2254-10C=)
17g.50190121G>TCA2809756843COL1A1c.2452-13C>A (n.2452-13C>A)
c.1534-13C>A (n.1534-13C>A)
c.2254-13C>A (n.2254-13C>A)
17g.50190122C=CA2263916026COL1A1c.2452-14G= (n.2452-14G=)
c.1534-14G= (n.1534-14G=)
c.2254-14G= (n.2254-14G=)
17g.50190122C>GCA2638704479COL1A1c.2452-14G>C (n.2452-14G>C)
c.1534-14G>C (n.1534-14G>C)
c.2254-14G>C (n.2254-14G>C)
 gnomAD v4
17g.50190122C>TCA2263916027COL1A1c.2452-14G>A (n.2452-14G>A)
c.1534-14G>A (n.1534-14G>A)
c.2254-14G>A (n.2254-14G>A)
 dbSNP
17g.50190123A=CA2263916028COL1A1c.2452-15T= (n.2452-15T=)
c.1534-15T= (n.1534-15T=)
c.2254-15T= (n.2254-15T=)
17g.50190123A>GCA626689126COL1A1c.2452-15T>C (n.2452-15T>C)
c.1534-15T>C (n.1534-15T>C)
c.2254-15T>C (n.2254-15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190125G>ACA2697560397COL1A1c.2452-17C>T (n.2452-17C>T)
c.1534-17C>T (n.1534-17C>T)
c.2254-17C>T (n.2254-17C>T)
 ClinVar
17g.50190125G>TCA2580094251COL1A1c.2452-17C>A (n.2452-17C>A)
c.1534-17C>A (n.1534-17C>A)
c.2254-17C>A (n.2254-17C>A)
 ClinVar
17g.50190126G>ACA2638704484COL1A1c.2452-18C>T (n.2452-18C>T)
c.1534-18C>T (n.1534-18C>T)
c.2254-18C>T (n.2254-18C>T)
 gnomAD v4
17g.50190126G=CA2263916029COL1A1c.2452-18C= (n.2452-18C=)
c.1534-18C= (n.1534-18C=)
c.2254-18C= (n.2254-18C=)
17g.50190126G>TCA626689127COL1A1c.2452-18C>A (n.2452-18C>A)
c.1534-18C>A (n.1534-18C>A)
c.2254-18C>A (n.2254-18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190127_50190128delCA2576317232COL1A1c.2452-19_2452-18del (n.2452-19_2452-18del)
c.1534-19_1534-18del (n.1534-19_1534-18del)
c.2254-19_2254-18del (n.2254-19_2254-18del)
17g.50190127C>ACA772786712COL1A1c.2452-19G>T (n.2452-19G>T)
c.1534-19G>T (n.1534-19G>T)
c.2254-19G>T (n.2254-19G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50190127C=CA2263916030COL1A1c.2452-19G= (n.2452-19G=)
c.1534-19G= (n.1534-19G=)
c.2254-19G= (n.2254-19G=)
17g.50190127C>TCA8644793COL1A1c.2452-19G>A (n.2452-19G>A)
c.1534-19G>A (n.1534-19G>A)
c.2254-19G>A (n.2254-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190128G>ACA626689128COL1A1c.2452-20C>T (n.2452-20C>T)
c.1534-20C>T (n.1534-20C>T)
c.2254-20C>T (n.2254-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190128G=CA2263916031COL1A1c.2452-20C= (n.2452-20C=)
c.1534-20C= (n.1534-20C=)
c.2254-20C= (n.2254-20C=)
17g.50190128G>TCA2638704488COL1A1c.2452-20C>A (n.2452-20C>A)
c.1534-20C>A (n.1534-20C>A)
c.2254-20C>A (n.2254-20C>A)
 gnomAD v4
17g.50190129delCA2809756851COL1A1c.2452-20del (n.2452-20del)
c.1534-20del (n.1534-20del)
c.2254-20del (n.2254-20del)
17g.50190129G>ACA2638704491COL1A1c.2452-21C>T (n.2452-21C>T)
c.1534-21C>T (n.1534-21C>T)
c.2254-21C>T (n.2254-21C>T)
 gnomAD v4
17g.50190129G>TCA2638704490COL1A1c.2452-21C>A (n.2452-21C>A)
c.1534-21C>A (n.1534-21C>A)
c.2254-21C>A (n.2254-21C>A)
 gnomAD v4
17g.50190130T>ACA2809756854COL1A1c.2452-22A>T (n.2452-22A>T)
c.1534-22A>T (n.1534-22A>T)
c.2254-22A>T (n.2254-22A>T)
17g.50190130T>CCA2263916034COL1A1c.2452-22A>G (n.2452-22A>G)
c.1534-22A>G (n.1534-22A>G)
c.2254-22A>G (n.2254-22A>G)
 dbSNP
17g.50190130T=CA2263916033COL1A1c.2452-22A= (n.2452-22A=)
c.1534-22A= (n.1534-22A=)
c.2254-22A= (n.2254-22A=)
17g.50190130_50190131delinsTGCA2263916032COL1A1c.2452-23_2452-22delinsCA (n.2452-23_2452-22delinsCA)
c.1534-23_1534-22delinsCA (n.1534-23_1534-22delinsCA)
c.2254-23_2254-22delinsCA (n.2254-23_2254-22delinsCA)
17g.50190131delCA260297COL1A1c.2452-23del (n.2452-23del)
c.1534-23del (n.1534-23del)
c.2254-23del (n.2254-23del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190131G>TCA2638704496COL1A1c.2452-23C>A (n.2452-23C>A)
c.1534-23C>A (n.1534-23C>A)
c.2254-23C>A (n.2254-23C>A)
 gnomAD v4
17g.50190132A>GCA2638704499COL1A1c.2452-24T>C (n.2452-24T>C)
c.1534-24T>C (n.1534-24T>C)
c.2254-24T>C (n.2254-24T>C)
 gnomAD v4
17g.50190132A>TCA2638704500COL1A1c.2452-24T>A (n.2452-24T>A)
c.1534-24T>A (n.1534-24T>A)
c.2254-24T>A (n.2254-24T>A)
 gnomAD v4
17g.50190133delCA400207901COL1A1c.2452-24del (n.2452-24del)
c.1534-24del (n.1534-24del)
c.2254-24del (n.2254-24del)
17g.50190134T>ACA2551533786COL1A1c.2452-26A>T (n.2452-26A>T)
c.1534-26A>T (n.1534-26A>T)
c.2254-26A>T (n.2254-26A>T)
17g.50190134T>CCA291543317COL1A1c.2452-26A>G (n.2452-26A>G)
c.1534-26A>G (n.1534-26A>G)
c.2254-26A>G (n.2254-26A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190134T=CA2263916035COL1A1c.2452-26A= (n.2452-26A=)
c.1534-26A= (n.1534-26A=)
c.2254-26A= (n.2254-26A=)
17g.50190135G>ACA2638704503COL1A1c.2452-27C>T (n.2452-27C>T)
c.1534-27C>T (n.1534-27C>T)
c.2254-27C>T (n.2254-27C>T)
 gnomAD v4
17g.50190138G>ACA626689129COL1A1c.2452-30C>T (n.2452-30C>T)
c.1534-30C>T (n.1534-30C>T)
c.2254-30C>T (n.2254-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190138G=CA2263916036COL1A1c.2452-30C= (n.2452-30C=)
c.1534-30C= (n.1534-30C=)
c.2254-30C= (n.2254-30C=)
17g.50190138G>TCA8644794COL1A1c.2452-30C>A (n.2452-30C>A)
c.1534-30C>A (n.1534-30C>A)
c.2254-30C>A (n.2254-30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190139G>ACA626689130COL1A1c.2452-31C>T (n.2452-31C>T)
c.1534-31C>T (n.1534-31C>T)
c.2254-31C>T (n.2254-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190139G=CA2263916037COL1A1c.2452-31C= (n.2452-31C=)
c.1534-31C= (n.1534-31C=)
c.2254-31C= (n.2254-31C=)
17g.50190140G>ACA626689131COL1A1c.2452-32C>T (n.2452-32C>T)
c.1534-32C>T (n.1534-32C>T)
c.2254-32C>T (n.2254-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190140G=CA2263916038COL1A1c.2452-32C= (n.2452-32C=)
c.1534-32C= (n.1534-32C=)
c.2254-32C= (n.2254-32C=)
17g.50190140G>TCA2576317234COL1A1c.2452-32C>A (n.2452-32C>A)
c.1534-32C>A (n.1534-32C>A)
c.2254-32C>A (n.2254-32C>A)
 gnomAD v4
17g.50190141A=CA2263916039COL1A1c.2452-33T= (n.2452-33T=)
c.1534-33T= (n.1534-33T=)
c.2254-33T= (n.2254-33T=)
17g.50190141A>GCA8644795COL1A1c.2452-33T>C (n.2452-33T>C)
c.1534-33T>C (n.1534-33T>C)
c.2254-33T>C (n.2254-33T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190143G=CA2263916040COL1A1c.2452-35C= (n.2452-35C=)
c.1534-35C= (n.1534-35C=)
c.2254-35C= (n.2254-35C=)
17g.50190143G>TCA2263916041COL1A1c.2452-35C>A (n.2452-35C>A)
c.1534-35C>A (n.1534-35C>A)
c.2254-35C>A (n.2254-35C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190145A=CA2263916042COL1A1c.2452-37T= (n.2452-37T=)
c.1534-37T= (n.1534-37T=)
c.2254-37T= (n.2254-37T=)
17g.50190145A>TCA984449576COL1A1c.2452-37T>A (n.2452-37T>A)
c.1534-37T>A (n.1534-37T>A)
c.2254-37T>A (n.2254-37T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190146G>ACA626689132COL1A1c.2452-38C>T (n.2452-38C>T)
c.1534-38C>T (n.1534-38C>T)
c.2254-38C>T (n.2254-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190146G=CA2263916043COL1A1c.2452-38C= (n.2452-38C=)
c.1534-38C= (n.1534-38C=)
c.2254-38C= (n.2254-38C=)
17g.50190147G>CCA2638704518COL1A1c.2452-39C>G (n.2452-39C>G)
c.1534-39C>G (n.1534-39C>G)
c.2254-39C>G (n.2254-39C>G)
 gnomAD v4
17g.50190147G>TCA2638704520COL1A1c.2452-39C>A (n.2452-39C>A)
c.1534-39C>A (n.1534-39C>A)
c.2254-39C>A (n.2254-39C>A)
 gnomAD v4
17g.50190149A=CA2263916044COL1A1c.2452-41T= (n.2452-41T=)
c.1534-41T= (n.1534-41T=)
c.2254-41T= (n.2254-41T=)
17g.50190149A>CCA2638704524COL1A1c.2452-41T>G (n.2452-41T>G)
c.1534-41T>G (n.1534-41T>G)
c.2254-41T>G (n.2254-41T>G)
 gnomAD v4
17g.50190149A>GCA8644796COL1A1c.2452-41T>C (n.2452-41T>C)
c.1534-41T>C (n.1534-41T>C)
c.2254-41T>C (n.2254-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190150G>ACA2263916046COL1A1c.2452-42C>T (n.2452-42C>T)
c.1534-42C>T (n.1534-42C>T)
c.2254-42C>T (n.2254-42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190150G=CA2263916045COL1A1c.2452-42C= (n.2452-42C=)
c.1534-42C= (n.1534-42C=)
c.2254-42C= (n.2254-42C=)
17g.50190150G>TCA984449581COL1A1c.2452-42C>A (n.2452-42C>A)
c.1534-42C>A (n.1534-42C>A)
c.2254-42C>A (n.2254-42C>A)
 dbSNP
17g.50190151G>ACA291543319COL1A1c.2452-43C>T (n.2452-43C>T)
c.1534-43C>T (n.1534-43C>T)
c.2254-43C>T (n.2254-43C>T)
 dbSNP
17g.50190151G=CA2263916047COL1A1c.2452-43C= (n.2452-43C=)
c.1534-43C= (n.1534-43C=)
c.2254-43C= (n.2254-43C=)
17g.50190153G>ACA2638704528COL1A1c.2452-45C>T (n.2452-45C>T)
c.1534-45C>T (n.1534-45C>T)
c.2254-45C>T (n.2254-45C>T)
 gnomAD v4
17g.50190154T>CCA2638704531COL1A1c.2452-46A>G (n.2452-46A>G)
c.1534-46A>G (n.1534-46A>G)
c.2254-46A>G (n.2254-46A>G)
 gnomAD v4
17g.50190155T>ACA626689133COL1A1c.2452-47A>T (n.2452-47A>T)
c.1534-47A>T (n.1534-47A>T)
c.2254-47A>T (n.2254-47A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190155T=CA2263916048COL1A1c.2452-47A= (n.2452-47A=)
c.1534-47A= (n.1534-47A=)
c.2254-47A= (n.2254-47A=)
17g.50190156T>ACA2263916050COL1A1c.2452-48A>T (n.2452-48A>T)
c.1534-48A>T (n.1534-48A>T)
c.2254-48A>T (n.2254-48A>T)
 dbSNP
17g.50190156T=CA2263916049COL1A1c.2452-48A= (n.2452-48A=)
c.1534-48A= (n.1534-48A=)
c.2254-48A= (n.2254-48A=)
17g.50190158C=CA2263916051COL1A1c.2452-50G= (n.2452-50G=)
c.1534-50G= (n.1534-50G=)
c.2254-50G= (n.2254-50G=)
17g.50190158C>TCA2263916052COL1A1c.2452-50G>A (n.2452-50G>A)
c.1534-50G>A (n.1534-50G>A)
c.2254-50G>A (n.2254-50G>A)
 dbSNP
17g.50190160C=CA2263916053COL1A1c.2452-52G= (n.2452-52G=)
c.1534-52G= (n.1534-52G=)
c.2254-52G= (n.2254-52G=)
17g.50190160C>TCA626689134COL1A1c.2452-52G>A (n.2452-52G>A)
c.1534-52G>A (n.1534-52G>A)
c.2254-52G>A (n.2254-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50190161T>CCA2576317235COL1A1c.2452-53A>G (n.2452-53A>G)
c.1534-53A>G (n.1534-53A>G)
c.2254-53A>G (n.2254-53A>G)
 gnomAD v4
17g.50190161T>GCA2576317236COL1A1c.2452-53A>C (n.2452-53A>C)
c.1534-53A>C (n.1534-53A>C)
c.2254-53A>C (n.2254-53A>C)
 gnomAD v4
17g.50190162A>GCA2733841713COL1A1c.2452-54T>C (n.2452-54T>C)
c.1534-54T>C (n.1534-54T>C)
c.2254-54T>C (n.2254-54T>C)
 dbSNP
17g.50190163C>GCA2733841715COL1A1c.2452-55G>C (n.2452-55G>C)
c.1534-55G>C (n.1534-55G>C)
c.2254-55G>C (n.2254-55G>C)
 dbSNP
17g.50190164C>ACA2638704533COL1A1c.2452-56G>T (n.2452-56G>T)
c.1534-56G>T (n.1534-56G>T)
c.2254-56G>T (n.2254-56G>T)
 gnomAD v4
17g.50190164C=CA2263916054COL1A1c.2452-56G= (n.2452-56G=)
c.1534-56G= (n.1534-56G=)
c.2254-56G= (n.2254-56G=)
17g.50190164C>TCA2263916055COL1A1c.2452-56G>A (n.2452-56G>A)
c.1534-56G>A (n.1534-56G>A)
c.2254-56G>A (n.2254-56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190165delCA2638704535COL1A1c.2452-57del (n.2452-57del)
c.1534-57del (n.1534-57del)
c.2254-57del (n.2254-57del)
 gnomAD v4
17g.50190165T>CCA2576317237COL1A1c.2452-57A>G (n.2452-57A>G)
c.1534-57A>G (n.1534-57A>G)
c.2254-57A>G (n.2254-57A>G)
17g.50190166G>ACA772786754COL1A1c.2452-58C>T (n.2452-58C>T)
c.1534-58C>T (n.1534-58C>T)
c.2254-58C>T (n.2254-58C>T)
 dbSNP
17g.50190166G>CCA772786753COL1A1c.2452-58C>G (n.2452-58C>G)
c.1534-58C>G (n.1534-58C>G)
c.2254-58C>G (n.2254-58C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190166G=CA2263916056COL1A1c.2452-58C= (n.2452-58C=)
c.1534-58C= (n.1534-58C=)
c.2254-58C= (n.2254-58C=)
17g.50190166G>TCA2576317240COL1A1c.2452-58C>A (n.2452-58C>A)
c.1534-58C>A (n.1534-58C>A)
c.2254-58C>A (n.2254-58C>A)
17g.50190168_50190170dupCA2576317239COL1A1c.2452-60_2452-58dup (n.2452-60_2452-58dup)
c.1534-60_1534-58dup (n.1534-60_1534-58dup)
c.2254-60_2254-58dup (n.2254-60_2254-58dup)
 gnomAD v4
17g.50190170delCA2576317238COL1A1c.2452-58del (n.2452-58del)
c.1534-58del (n.1534-58del)
c.2254-58del (n.2254-58del)
 gnomAD v4
17g.50190168G>ACA2638704539COL1A1c.2452-60C>T (n.2452-60C>T)
c.1534-60C>T (n.1534-60C>T)
c.2254-60C>T (n.2254-60C>T)
 gnomAD v4
17g.50190168G>CCA2263916058COL1A1c.2452-60C>G (n.2452-60C>G)
c.1534-60C>G (n.1534-60C>G)
c.2254-60C>G (n.2254-60C>G)
 dbSNP
17g.50190168G=CA2263916057COL1A1c.2452-60C= (n.2452-60C=)
c.1534-60C= (n.1534-60C=)
c.2254-60C= (n.2254-60C=)
17g.50190168G>TCA2576317241COL1A1c.2452-60C>A (n.2452-60C>A)
c.1534-60C>A (n.1534-60C>A)
c.2254-60C>A (n.2254-60C>A)
 gnomAD v4
17g.50190169G>ACA2638704541COL1A1c.2452-61C>T (n.2452-61C>T)
c.1534-61C>T (n.1534-61C>T)
c.2254-61C>T (n.2254-61C>T)
 gnomAD v4
17g.50190170G>ACA2576317242COL1A1c.2452-62C>T (n.2452-62C>T)
c.1534-62C>T (n.1534-62C>T)
c.2254-62C>T (n.2254-62C>T)
 gnomAD v4
17g.50190170G>CCA291543321COL1A1c.2452-62C>G (n.2452-62C>G)
c.1534-62C>G (n.1534-62C>G)
c.2254-62C>G (n.2254-62C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190170G=CA2263916059COL1A1c.2452-62C= (n.2452-62C=)
c.1534-62C= (n.1534-62C=)
c.2254-62C= (n.2254-62C=)
17g.50190171A>GCA2638704545COL1A1c.2452-63T>C (n.2452-63T>C)
c.1534-63T>C (n.1534-63T>C)
c.2254-63T>C (n.2254-63T>C)
 gnomAD v4
17g.50190172G>ACA291543322COL1A1c.2452-64C>T (n.2452-64C>T)
c.1534-64C>T (n.1534-64C>T)
c.2254-64C>T (n.2254-64C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190172G=CA2263916060COL1A1c.2452-64C= (n.2452-64C=)
c.1534-64C= (n.1534-64C=)
c.2254-64C= (n.2254-64C=)
17g.50190172G>TCA2638704549COL1A1c.2452-64C>A (n.2452-64C>A)
c.1534-64C>A (n.1534-64C>A)
c.2254-64C>A (n.2254-64C>A)
 gnomAD v4
17g.50190173G>ACA2638704551COL1A1c.2452-65C>T (n.2452-65C>T)
c.1534-65C>T (n.1534-65C>T)
c.2254-65C>T (n.2254-65C>T)
 gnomAD v4
17g.50190173G>CCA2638704554COL1A1c.2452-65C>G (n.2452-65C>G)
c.1534-65C>G (n.1534-65C>G)
c.2254-65C>G (n.2254-65C>G)
 gnomAD v4
17g.50190173G>TCA2576317243COL1A1c.2452-65C>A (n.2452-65C>A)
c.1534-65C>A (n.1534-65C>A)
c.2254-65C>A (n.2254-65C>A)
 gnomAD v4
17g.50190175G>ACA626485785COL1A1c.2452-67C>T (n.2452-67C>T)
c.1534-67C>T (n.1534-67C>T)
c.2254-67C>T (n.2254-67C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190175G=CA2263916061COL1A1c.2452-67C= (n.2452-67C=)
c.1534-67C= (n.1534-67C=)
c.2254-67C= (n.2254-67C=)
17g.50190176C>ACA2576317244COL1A1c.2452-68G>T (n.2452-68G>T)
c.1534-68G>T (n.1534-68G>T)
c.2254-68G>T (n.2254-68G>T)
 gnomAD v4
17g.50190176C>TCA2638704556COL1A1c.2452-68G>A (n.2452-68G>A)
c.1534-68G>A (n.1534-68G>A)
c.2254-68G>A (n.2254-68G>A)
 gnomAD v4
17g.50190177A=CA2263916062COL1A1c.2452-69T= (n.2452-69T=)
c.1534-69T= (n.1534-69T=)
c.2254-69T= (n.2254-69T=)
17g.50190177A>CCA2576317245COL1A1c.2452-69T>G (n.2452-69T>G)
c.1534-69T>G (n.1534-69T>G)
c.2254-69T>G (n.2254-69T>G)
17g.50190177A>TCA772786767COL1A1c.2452-69T>A (n.2452-69T>A)
c.1534-69T>A (n.1534-69T>A)
c.2254-69T>A (n.2254-69T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190178G>ACA2638704557COL1A1c.2452-70C>T (n.2452-70C>T)
c.1534-70C>T (n.1534-70C>T)
c.2254-70C>T (n.2254-70C>T)
 gnomAD v4
17g.50190179T>ACA2576317246COL1A1c.2452-71A>T (n.2452-71A>T)
c.1534-71A>T (n.1534-71A>T)
c.2254-71A>T (n.2254-71A>T)
 gnomAD v4
17g.50190181A>GCA2638704559COL1A1c.2452-73T>C (n.2452-73T>C)
c.1534-73T>C (n.1534-73T>C)
c.2254-73T>C (n.2254-73T>C)
 gnomAD v4
17g.50190182T>CCA2263916064COL1A1c.2452-74A>G (n.2452-74A>G)
c.1534-74A>G (n.1534-74A>G)
c.2254-74A>G (n.2254-74A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190182T=CA2263916063COL1A1c.2452-74A= (n.2452-74A=)
c.1534-74A= (n.1534-74A=)
c.2254-74A= (n.2254-74A=)
17g.50190183G>ACA2638704560COL1A1c.2452-75C>T (n.2452-75C>T)
c.1534-75C>T (n.1534-75C>T)
c.2254-75C>T (n.2254-75C>T)
 gnomAD v4
17g.50190183G>TCA2638704561COL1A1c.2452-75C>A (n.2452-75C>A)
c.1534-75C>A (n.1534-75C>A)
c.2254-75C>A (n.2254-75C>A)
 gnomAD v4
17g.50190184G>ACA772786771COL1A1c.2452-76C>T (n.2452-76C>T)
c.1534-76C>T (n.1534-76C>T)
c.2254-76C>T (n.2254-76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190184G=CA2263916065COL1A1c.2452-76C= (n.2452-76C=)
c.1534-76C= (n.1534-76C=)
c.2254-76C= (n.2254-76C=)
17g.50190186G>ACA626485786COL1A1c.2452-78C>T (n.2452-78C>T)
c.1534-78C>T (n.1534-78C>T)
c.2254-78C>T (n.2254-78C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190186G>CCA2638704564COL1A1c.2452-78C>G (n.2452-78C>G)
c.1534-78C>G (n.1534-78C>G)
c.2254-78C>G (n.2254-78C>G)
 gnomAD v4
17g.50190186G=CA2263916066COL1A1c.2452-78C= (n.2452-78C=)
c.1534-78C= (n.1534-78C=)
c.2254-78C= (n.2254-78C=)
17g.50190186G>TCA2576317247COL1A1c.2452-78C>A (n.2452-78C>A)
c.1534-78C>A (n.1534-78C>A)
c.2254-78C>A (n.2254-78C>A)
 gnomAD v4
17g.50190187G>ACA2638704566COL1A1c.2452-79C>T (n.2452-79C>T)
c.1534-79C>T (n.1534-79C>T)
c.2254-79C>T (n.2254-79C>T)
 gnomAD v4
17g.50190187G>TCA2638704570COL1A1c.2452-79C>A (n.2452-79C>A)
c.1534-79C>A (n.1534-79C>A)
c.2254-79C>A (n.2254-79C>A)
 gnomAD v4
17g.50190188C>ACA2638704573COL1A1c.2452-80G>T (n.2452-80G>T)
c.1534-80G>T (n.1534-80G>T)
c.2254-80G>T (n.2254-80G>T)
 gnomAD v4
17g.50190188C>TCA2638704571COL1A1c.2452-80G>A (n.2452-80G>A)
c.1534-80G>A (n.1534-80G>A)
c.2254-80G>A (n.2254-80G>A)
 gnomAD v4
17g.50190190G>ACA2809756865COL1A1c.2452-82C>T (n.2452-82C>T)
c.1534-82C>T (n.1534-82C>T)
c.2254-82C>T (n.2254-82C>T)
17g.50190190G>TCA2576317248COL1A1c.2452-82C>A (n.2452-82C>A)
c.1534-82C>A (n.1534-82C>A)
c.2254-82C>A (n.2254-82C>A)
17g.50190191G>ACA2263916068COL1A1c.2452-83C>T (n.2452-83C>T)
c.1534-83C>T (n.1534-83C>T)
c.2254-83C>T (n.2254-83C>T)
 dbSNP
17g.50190191G>CCA984449589COL1A1c.2452-83C>G (n.2452-83C>G)
c.1534-83C>G (n.1534-83C>G)
c.2254-83C>G (n.2254-83C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190191G=CA2263916067COL1A1c.2452-83C= (n.2452-83C=)
c.1534-83C= (n.1534-83C=)
c.2254-83C= (n.2254-83C=)
17g.50190193A=CA2263916069COL1A1c.2452-85T= (n.2452-85T=)
c.1534-85T= (n.1534-85T=)
c.2254-85T= (n.2254-85T=)
17g.50190193A>GCA2263916070COL1A1c.2452-85T>C (n.2452-85T>C)
c.1534-85T>C (n.1534-85T>C)
c.2254-85T>C (n.2254-85T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190195A>GCA2638704577COL1A1c.2452-87T>C (n.2452-87T>C)
c.1534-87T>C (n.1534-87T>C)
c.2254-87T>C (n.2254-87T>C)
 gnomAD v4
17g.50190196T>CCA2576317249COL1A1c.2452-88A>G (n.2452-88A>G)
c.1534-88A>G (n.1534-88A>G)
c.2254-88A>G (n.2254-88A>G)
 gnomAD v4
17g.50190196T>GCA2638704579COL1A1c.2452-88A>C (n.2452-88A>C)
c.1534-88A>C (n.1534-88A>C)
c.2254-88A>C (n.2254-88A>C)
 gnomAD v4
17g.50190197G>ACA2576317250COL1A1c.2452-89C>T (n.2452-89C>T)
c.1534-89C>T (n.1534-89C>T)
c.2254-89C>T (n.2254-89C>T)
17g.50190197G>TCA2638704583COL1A1c.2452-89C>A (n.2452-89C>A)
c.1534-89C>A (n.1534-89C>A)
c.2254-89C>A (n.2254-89C>A)
 gnomAD v4
17g.50190198C>ACA772786774COL1A1c.2452-90G>T (n.2452-90G>T)
c.1534-90G>T (n.1534-90G>T)
c.2254-90G>T (n.2254-90G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190198C=CA2263916071COL1A1c.2452-90G= (n.2452-90G=)
c.1534-90G= (n.1534-90G=)
c.2254-90G= (n.2254-90G=)
17g.50190198C>TCA2638704603COL1A1c.2452-90G>A (n.2452-90G>A)
c.1534-90G>A (n.1534-90G>A)
c.2254-90G>A (n.2254-90G>A)
 gnomAD v4
17g.50190199T>ACA2638704604COL1A1c.2452-91A>T (n.2452-91A>T)
c.1534-91A>T (n.1534-91A>T)
c.2254-91A>T (n.2254-91A>T)
 gnomAD v4
17g.50190199T>GCA291543324COL1A1c.2452-91A>C (n.2452-91A>C)
c.1534-91A>C (n.1534-91A>C)
c.2254-91A>C (n.2254-91A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190199T=CA2263916072COL1A1c.2452-91A= (n.2452-91A=)
c.1534-91A= (n.1534-91A=)
c.2254-91A= (n.2254-91A=)
17g.50190200T>CCA291543325COL1A1c.2452-92A>G (n.2452-92A>G)
c.1534-92A>G (n.1534-92A>G)
c.2254-92A>G (n.2254-92A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190200T>GCA2638704606COL1A1c.2452-92A>C (n.2452-92A>C)
c.1534-92A>C (n.1534-92A>C)
c.2254-92A>C (n.2254-92A>C)
 gnomAD v4
17g.50190200T=CA2263916073COL1A1c.2452-92A= (n.2452-92A=)
c.1534-92A= (n.1534-92A=)
c.2254-92A= (n.2254-92A=)
17g.50190201G>ACA626485787COL1A1c.2452-93C>T (n.2452-93C>T)
c.1534-93C>T (n.1534-93C>T)
c.2254-93C>T (n.2254-93C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50190201G>CCA2638704607COL1A1c.2452-93C>G (n.2452-93C>G)
c.1534-93C>G (n.1534-93C>G)
c.2254-93C>G (n.2254-93C>G)
 gnomAD v4
17g.50190201G=CA2263916074COL1A1c.2452-93C= (n.2452-93C=)
c.1534-93C= (n.1534-93C=)
c.2254-93C= (n.2254-93C=)
17g.50190201G>TCA2576317252COL1A1c.2452-93C>A (n.2452-93C>A)
c.1534-93C>A (n.1534-93C>A)
c.2254-93C>A (n.2254-93C>A)
 gnomAD v4
17g.50190202G>TCA2638704608COL1A1c.2452-94C>A (n.2452-94C>A)
c.1534-94C>A (n.1534-94C>A)
c.2254-94C>A (n.2254-94C>A)
 gnomAD v4
17g.50190203G>TCA2638704610COL1A1c.2452-95C>A (n.2452-95C>A)
c.1534-95C>A (n.1534-95C>A)
c.2254-95C>A (n.2254-95C>A)
 gnomAD v4
17g.50190204T>ACA2638704612COL1A1c.2452-96A>T (n.2452-96A>T)
c.1534-96A>T (n.1534-96A>T)
c.2254-96A>T (n.2254-96A>T)
 gnomAD v4
17g.50190204T>GCA2263916076COL1A1c.2452-96A>C (n.2452-96A>C)
c.1534-96A>C (n.1534-96A>C)
c.2254-96A>C (n.2254-96A>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50190204T=CA2263916075COL1A1c.2452-96A= (n.2452-96A=)
c.1534-96A= (n.1534-96A=)
c.2254-96A= (n.2254-96A=)
17g.50190205G>ACA2638704614COL1A1c.2452-97C>T (n.2452-97C>T)
c.1534-97C>T (n.1534-97C>T)
c.2254-97C>T (n.2254-97C>T)
 gnomAD v4
17g.50190205G>CCA2638704615COL1A1c.2452-97C>G (n.2452-97C>G)
c.1534-97C>G (n.1534-97C>G)
c.2254-97C>G (n.2254-97C>G)
 gnomAD v4
17g.50190205G>TCA2576317253COL1A1c.2452-97C>A (n.2452-97C>A)
c.1534-97C>A (n.1534-97C>A)
c.2254-97C>A (n.2254-97C>A)
 gnomAD v4
17g.50190206G>ACA656384666COL1A1c.2452-98C>T (n.2452-98C>T)
c.1534-98C>T (n.1534-98C>T)
c.2254-98C>T (n.2254-98C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50190206G>TCA2638704617COL1A1c.2452-98C>A (n.2452-98C>A)
c.1534-98C>A (n.1534-98C>A)
c.2254-98C>A (n.2254-98C>A)
 gnomAD v4
17g.50190207G>ACA2638704618COL1A1c.2452-99C>T (n.2452-99C>T)
c.1534-99C>T (n.1534-99C>T)
c.2254-99C>T (n.2254-99C>T)
 gnomAD v4
17g.50190207G>TCA2638704619COL1A1c.2452-99C>A (n.2452-99C>A)
c.1534-99C>A (n.1534-99C>A)
c.2254-99C>A (n.2254-99C>A)
 gnomAD v4
17g.50190208A=CA2263916077COL1A1c.2452-100T= (n.2452-100T=)
c.1534-100T= (n.1534-100T=)
c.2254-100T= (n.2254-100T=)
17g.50190208A>GCA2263916078COL1A1c.2452-100T>C (n.2452-100T>C)
c.1534-100T>C (n.1534-100T>C)
c.2254-100T>C (n.2254-100T>C)
 dbSNP
17g.50190209A>CCA2638704620COL1A1c.2452-101T>G (n.2452-101T>G)
c.1534-101T>G (n.1534-101T>G)
c.2254-101T>G (n.2254-101T>G)
 gnomAD v4
17g.50190209A>GCA2638704621COL1A1c.2452-101T>C (n.2452-101T>C)
c.1534-101T>C (n.1534-101T>C)
c.2254-101T>C (n.2254-101T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched