Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50188576_50188613delinsGGGGCACCAGGAGCACCAGGAGCACCAGGGGGTCCAGCCA2263915215COL1A1c.3124_3161delinsGCTGGACCCCCTGGTGCTCCTGGTGCTCCTGGTGCCCC (p.Ala1042=)
n.68_105delinsGCTGGACCCCCTGGTGCTCCTGGTGCTCCTGGTGCCCC
c.2854_2891delinsGCTGGACCCCCTGGTGCTCCTGGTGCTCCTGGTGCCCC (p.Ala952=)
c.2206_2243delinsGCTGGACCCCCTGGTGCTCCTGGTGCTCCTGGTGCCCC (p.Ala736=)
c.2926_2963delinsGCTGGACCCCCTGGTGCTCCTGGTGCTCCTGGTGCCCC (p.Ala976=)
17g.50188580_50188616delCA913190878COL1A1c.3124_3160del (p.Ala1042LeufsTer?)
n.68_104del
c.2854_2890del (p.Ala952LeufsTer?)
c.2206_2242del (p.Ala736LeufsTer?)
c.2926_2962del (p.Ala976LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50188604_50188612delCA291543070COL1A1c.3129_3137del (p.Pro1044_Gly1046del)
n.73_81del
c.2859_2867del (p.Pro954_Gly956del)
c.2211_2219del (p.Pro738_Gly740del)
c.2931_2939del (p.Pro978_Gly980del)
 dbSNP
17g.50188608_50188612dupCA2580094229COL1A1c.3126_3130dup (p.Pro1044LeufsTer?)
n.70_74dup
c.2856_2860dup (p.Pro954LeufsTer?)
c.2208_2212dup (p.Pro738LeufsTer?)
c.2928_2932dup (p.Pro978LeufsTer?)
 ClinVar
17g.50188610C>ACA400201326COL1A1c.3127G>T (p.Gly1043Ter)
n.71G>T
c.2857G>T (p.Gly953Ter)
c.2209G>T (p.Gly737Ter)
c.2929G>T (p.Gly977Ter)
17g.50188610C=CA2263915235COL1A1c.3127G= (p.Gly1043=)
n.71G=
c.2857G= (p.Gly953=)
c.2209G= (p.Gly737=)
c.2929G= (p.Gly977=)
17g.50188610C>GCA400201327COL1A1c.3127G>C (p.Gly1043Arg)
n.71G>C
c.2857G>C (p.Gly953Arg)
c.2209G>C (p.Gly737Arg)
c.2929G>C (p.Gly977Arg)
17g.50188610C>TCA10606376COL1A1c.3127G>A (p.Gly1043Arg)
n.71G>A
c.2857G>A (p.Gly953Arg)
c.2209G>A (p.Gly737Arg)
c.2929G>A (p.Gly977Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.50188611A>CCA500844444COL1A1c.3126T>G (p.Ala1042=)
n.70T>G
c.2856T>G (p.Ala952=)
c.2208T>G (p.Ala736=)
c.2928T>G (p.Ala976=)
17g.50188611A>GCA500844445COL1A1c.3126T>C (p.Ala1042=)
n.70T>C
c.2856T>C (p.Ala952=)
c.2208T>C (p.Ala736=)
c.2928T>C (p.Ala976=)
17g.50188611A>TCA500844446COL1A1c.3126T>A (p.Ala1042=)
n.70T>A
c.2856T>A (p.Ala952=)
c.2208T>A (p.Ala736=)
c.2928T>A (p.Ala976=)
17g.50188611_50188612insCGTTCCA2809757648COL1A1c.3125_3126insGAACG (p.Gly1043AsnfsTer?)
n.69_70insGAACG
c.2855_2856insGAACG (p.Gly953AsnfsTer?)
c.2207_2208insGAACG (p.Gly737AsnfsTer?)
c.2927_2928insGAACG (p.Gly977AsnfsTer?)
17g.50188611_50188612insTCAATACCGTTTCGACCAGGTTCCA2809757647COL1A1c.3125_3126insGAACCTGGTCGAAACGGTATTGA (p.Gly1043AsnfsTer?)
n.69_70insGAACCTGGTCGAAACGGTATTGA
c.2855_2856insGAACCTGGTCGAAACGGTATTGA (p.Gly953AsnfsTer?)
c.2207_2208insGAACCTGGTCGAAACGGTATTGA (p.Gly737AsnfsTer?)
c.2927_2928insGAACCTGGTCGAAACGGTATTGA (p.Gly977AsnfsTer?)
17g.50188612G>ACA400201329COL1A1c.3125C>T (p.Ala1042Val)
n.69C>T
c.2855C>T (p.Ala952Val)
c.2207C>T (p.Ala736Val)
c.2927C>T (p.Ala976Val)
17g.50188612G>CCA400201333COL1A1c.3125C>G (p.Ala1042Gly)
n.69C>G
c.2855C>G (p.Ala952Gly)
c.2207C>G (p.Ala736Gly)
c.2927C>G (p.Ala976Gly)
17g.50188612G>TCA400201335COL1A1c.3125C>A (p.Ala1042Asp)
n.69C>A
c.2855C>A (p.Ala952Asp)
c.2207C>A (p.Ala736Asp)
c.2927C>A (p.Ala976Asp)
 gnomAD v4
17g.50188613C>ACA400201352COL1A1c.3124G>T (p.Ala1042Ser)
n.68G>T
c.2854G>T (p.Ala952Ser)
c.2206G>T (p.Ala736Ser)
c.2926G>T (p.Ala976Ser)
17g.50188613C=CA2263915236COL1A1c.3124G= (p.Ala1042=)
n.68G=
c.2854G= (p.Ala952=)
c.2206G= (p.Ala736=)
c.2926G= (p.Ala976=)
17g.50188613C>GCA400201340COL1A1c.3124G>C (p.Ala1042Pro)
n.68G>C
c.2854G>C (p.Ala952Pro)
c.2206G>C (p.Ala736Pro)
c.2926G>C (p.Ala976Pro)
17g.50188613C>TCA8644554COL1A1c.3124G>A (p.Ala1042Thr)
n.68G>A
c.2854G>A (p.Ala952Thr)
c.2206G>A (p.Ala736Thr)
c.2926G>A (p.Ala976Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50188613_50188614delinsCGCA2263915237COL1A1c.3123_3124delinsCG (p.Pro1041=)
n.67_68delinsCG
c.2853_2854delinsCG (p.Pro951=)
c.2205_2206delinsCG (p.Pro735=)
c.2925_2926delinsCG (p.Pro975=)
17g.50188613_50188614insCTCA2809757652COL1A1c.3123_3124insAG (p.Ala1042ArgfsTer?)
n.67_68insAG
c.2853_2854insAG (p.Ala952ArgfsTer?)
c.2205_2206insAG (p.Ala736ArgfsTer?)
c.2925_2926insAG (p.Ala976ArgfsTer?)
17g.50188613_50188614insCAATCCACA984448881COL1A1c.3123_3124insTGGATTG (p.Ala1042TrpfsTer26)
n.67_68insTGGATTG
c.2853_2854insTGGATTG (p.Ala952TrpfsTer26)
c.2205_2206insTGGATTG (p.Ala736TrpfsTer26)
c.2925_2926insTGGATTG (p.Ala976TrpfsTer26)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188613_50188614insCACGCTCGCCTTGTTCCCCCTTCGTTTTGCTCCACTTGTACA2809757651COL1A1c.3123_3124insTACAAGTGGAGCAAAACGAAGGGGGAACAAGGCGAGCGTG (p.Ala1042TyrfsTer37)
n.67_68insTACAAGTGGAGCAAAACGAAGGGGGAACAAGGCGAGCGTG
c.2853_2854insTACAAGTGGAGCAAAACGAAGGGGGAACAAGGCGAGCGTG (p.Ala952TyrfsTer37)
c.2205_2206insTACAAGTGGAGCAAAACGAAGGGGGAACAAGGCGAGCGTG (p.Ala736TyrfsTer37)
c.2925_2926insTACAAGTGGAGCAAAACGAAGGGGGAACAAGGCGAGCGTG (p.Ala976TyrfsTer37)
17g.50188614G>ACA245642COL1A1c.3123C>T (p.Pro1041=)
n.67C>T
c.2853C>T (p.Pro951=)
c.2205C>T (p.Pro735=)
c.2925C>T (p.Pro975=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188614G>CCA500844447COL1A1c.3123C>G (p.Pro1041=)
n.67C>G
c.2853C>G (p.Pro951=)
c.2205C>G (p.Pro735=)
c.2925C>G (p.Pro975=)
 dbSNP
17g.50188614G=CA2263915238COL1A1c.3123C= (p.Pro1041=)
n.67C=
c.2853C= (p.Pro951=)
c.2205C= (p.Pro735=)
c.2925C= (p.Pro975=)
17g.50188614G>TCA500844448COL1A1c.3123C>A (p.Pro1041=)
n.67C>A
c.2853C>A (p.Pro951=)
c.2205C>A (p.Pro735=)
c.2925C>A (p.Pro975=)
17g.50188617delCA10588663COL1A1c.3123del (p.Ala1042LeufsTer?)
n.67del
c.2853del (p.Ala952LeufsTer?)
c.2205del (p.Ala736LeufsTer?)
c.2925del (p.Ala976LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50188615G>ACA400201359COL1A1c.3122C>T (p.Pro1041Leu)
n.66C>T
c.2852C>T (p.Pro951Leu)
c.2204C>T (p.Pro735Leu)
c.2924C>T (p.Pro975Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.50188615G>CCA400201362COL1A1c.3122C>G (p.Pro1041Arg)
n.66C>G
c.2852C>G (p.Pro951Arg)
c.2204C>G (p.Pro735Arg)
c.2924C>G (p.Pro975Arg)
17g.50188615G=CA2263915239COL1A1c.3122C= (p.Pro1041=)
n.66C=
c.2852C= (p.Pro951=)
c.2204C= (p.Pro735=)
c.2924C= (p.Pro975=)
17g.50188615G>TCA400201365COL1A1c.3122C>A (p.Pro1041His)
n.66C>A
c.2852C>A (p.Pro951His)
c.2204C>A (p.Pro735His)
c.2924C>A (p.Pro975His)
17g.50188615_50188616insAGGACCAGGAGGACCAGGAGGACCAGGACA2809757654COL1A1c.3121_3122insTCCTGGTCCTCCTGGTCCTCCTGGTCCT (p.Pro1041LeufsTer34)
n.65_66insTCCTGGTCCTCCTGGTCCTCCTGGTCCT
c.2851_2852insTCCTGGTCCTCCTGGTCCTCCTGGTCCT (p.Pro951LeufsTer34)
c.2203_2204insTCCTGGTCCTCCTGGTCCTCCTGGTCCT (p.Pro735LeufsTer34)
c.2923_2924insTCCTGGTCCTCCTGGTCCTCCTGGTCCT (p.Pro975LeufsTer34)
17g.50188616G>ACA400201369COL1A1c.3121C>T (p.Pro1041Ser)
n.65C>T
c.2851C>T (p.Pro951Ser)
c.2203C>T (p.Pro735Ser)
c.2923C>T (p.Pro975Ser)
 gnomAD v4
17g.50188616G>CCA400201375COL1A1c.3121C>G (p.Pro1041Ala)
n.65C>G
c.2851C>G (p.Pro951Ala)
c.2203C>G (p.Pro735Ala)
c.2923C>G (p.Pro975Ala)
17g.50188616G>TCA400201372COL1A1c.3121C>A (p.Pro1041Thr)
n.65C>A
c.2851C>A (p.Pro951Thr)
c.2203C>A (p.Pro735Thr)
c.2923C>A (p.Pro975Thr)
 gnomAD v4
17g.50188617G>ACA500844449COL1A1c.3120C>T (p.Gly1040=)
n.64C>T
c.2850C>T (p.Gly950=)
c.2202C>T (p.Gly734=)
c.2922C>T (p.Gly974=)
17g.50188617G>CCA500844450COL1A1c.3120C>G (p.Gly1040=)
n.64C>G
c.2850C>G (p.Gly950=)
c.2202C>G (p.Gly734=)
c.2922C>G (p.Gly974=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188617G=CA2263915240COL1A1c.3120C= (p.Gly1040=)
n.64C=
c.2850C= (p.Gly950=)
c.2202C= (p.Gly734=)
c.2922C= (p.Gly974=)
17g.50188617G>TCA8644555COL1A1c.3120C>A (p.Gly1040=)
n.64C>A
c.2850C>A (p.Gly950=)
c.2202C>A (p.Gly734=)
c.2922C>A (p.Gly974=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188618C>ACA400201376COL1A1c.3119G>T (p.Gly1040Val)
n.63G>T
c.2849G>T (p.Gly950Val)
c.2201G>T (p.Gly734Val)
c.2921G>T (p.Gly974Val)
17g.50188618C>GCA400201377COL1A1c.3119G>C (p.Gly1040Ala)
n.63G>C
c.2849G>C (p.Gly950Ala)
c.2201G>C (p.Gly734Ala)
c.2921G>C (p.Gly974Ala)
 ClinVar
17g.50188618C>TCA400201379COL1A1c.3119G>A (p.Gly1040Asp)
n.63G>A
c.2849G>A (p.Gly950Asp)
c.2201G>A (p.Gly734Asp)
c.2921G>A (p.Gly974Asp)
 COSMIC
17g.50188619C>ACA400201382COL1A1c.3118G>T (p.Gly1040Cys)
n.62G>T
c.2848G>T (p.Gly950Cys)
c.2200G>T (p.Gly734Cys)
c.2920G>T (p.Gly974Cys)
17g.50188619C=CA2263915241COL1A1c.3118G= (p.Gly1040=)
n.62G=
c.2848G= (p.Gly950=)
c.2200G= (p.Gly734=)
c.2920G= (p.Gly974=)
17g.50188619C>GCA400201385COL1A1c.3118G>C (p.Gly1040Arg)
n.62G>C
c.2848G>C (p.Gly950Arg)
c.2200G>C (p.Gly734Arg)
c.2920G>C (p.Gly974Arg)
17g.50188619C>TCA257899COL1A1c.3118G>A (p.Gly1040Ser)
n.62G>A
c.2848G>A (p.Gly950Ser)
c.2200G>A (p.Gly734Ser)
c.2920G>A (p.Gly974Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.50188620G>ACA500844451COL1A1c.3117C>T (p.Thr1039=)
n.61C>T
c.2847C>T (p.Thr949=)
c.2199C>T (p.Thr733=)
c.2919C>T (p.Thr973=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188620G>CCA500844453COL1A1c.3117C>G (p.Thr1039=)
n.61C>G
c.2847C>G (p.Thr949=)
c.2199C>G (p.Thr733=)
c.2919C>G (p.Thr973=)
17g.50188620G=CA2263915242COL1A1c.3117C= (p.Thr1039=)
n.61C=
c.2847C= (p.Thr949=)
c.2199C= (p.Thr733=)
c.2919C= (p.Thr973=)
17g.50188620G>TCA500844452COL1A1c.3117C>A (p.Thr1039=)
n.61C>A
c.2847C>A (p.Thr949=)
c.2199C>A (p.Thr733=)
c.2919C>A (p.Thr973=)
 dbSNP
17g.50188621G>ACA400201391COL1A1c.3116C>T (p.Thr1039Ile)
n.60C>T
c.2846C>T (p.Thr949Ile)
c.2198C>T (p.Thr733Ile)
c.2918C>T (p.Thr973Ile)
17g.50188621G>CCA400201396COL1A1c.3116C>G (p.Thr1039Ser)
n.60C>G
c.2846C>G (p.Thr949Ser)
c.2198C>G (p.Thr733Ser)
c.2918C>G (p.Thr973Ser)
17g.50188621G>TCA400201401COL1A1c.3116C>A (p.Thr1039Asn)
n.60C>A
c.2846C>A (p.Thr949Asn)
c.2198C>A (p.Thr733Asn)
c.2918C>A (p.Thr973Asn)
17g.50188622T>ACA400201404COL1A1c.3115A>T (p.Thr1039Ser)
n.59A>T
c.2845A>T (p.Thr949Ser)
c.2197A>T (p.Thr733Ser)
c.2917A>T (p.Thr973Ser)
17g.50188622T>CCA400201403COL1A1c.3115A>G (p.Thr1039Ala)
n.59A>G
c.2845A>G (p.Thr949Ala)
c.2197A>G (p.Thr733Ala)
c.2917A>G (p.Thr973Ala)
17g.50188622T>GCA400201402COL1A1c.3115A>C (p.Thr1039Pro)
n.59A>C
c.2845A>C (p.Thr949Pro)
c.2197A>C (p.Thr733Pro)
c.2917A>C (p.Thr973Pro)
17g.50188622T=CA2263915243COL1A1c.3115A= (p.Thr1039=)
n.59A=
c.2845A= (p.Thr949=)
c.2197A= (p.Thr733=)
c.2917A= (p.Thr973=)
17g.50188623delCA2695226472COL1A1c.3114del (p.Thr1039ProfsTer?)
n.58del
c.2844del (p.Thr949ProfsTer?)
c.2196del (p.Thr733ProfsTer?)
c.2916del (p.Thr973ProfsTer?)
17g.50188623C>ACA400201408COL1A1c.3114G>T (p.Glu1038Asp)
n.58G>T
c.2844G>T (p.Glu948Asp)
c.2196G>T (p.Glu732Asp)
c.2916G>T (p.Glu972Asp)
17g.50188623C>GCA400201415COL1A1c.3114G>C (p.Glu1038Asp)
n.58G>C
c.2844G>C (p.Glu948Asp)
c.2196G>C (p.Glu732Asp)
c.2916G>C (p.Glu972Asp)
 gnomAD v4
17g.50188623C>TCA500844456COL1A1c.3114G>A (p.Glu1038=)
n.58G>A
c.2844G>A (p.Glu948=)
c.2196G>A (p.Glu732=)
c.2916G>A (p.Glu972=)
17g.50188623dupCA915950598COL1A1c.3114dup (p.Thr1039AspfsTer27)
n.58dup
c.2844dup (p.Thr949AspfsTer27)
c.2196dup (p.Thr733AspfsTer27)
c.2916dup (p.Thr973AspfsTer27)
 ClinVar dbSNP
17g.50188624T>ACA400201422COL1A1c.3113A>T (p.Glu1038Val)
n.57A>T
c.2843A>T (p.Glu948Val)
c.2195A>T (p.Glu732Val)
c.2915A>T (p.Glu972Val)
17g.50188624T>CCA400201427COL1A1c.3113A>G (p.Glu1038Gly)
n.57A>G
c.2843A>G (p.Glu948Gly)
c.2195A>G (p.Glu732Gly)
c.2915A>G (p.Glu972Gly)
17g.50188624T>GCA400201430COL1A1c.3113A>C (p.Glu1038Ala)
n.57A>C
c.2843A>C (p.Glu948Ala)
c.2195A>C (p.Glu732Ala)
c.2915A>C (p.Glu972Ala)
17g.50188625delCA2695226473COL1A1c.3112del (p.Glu1038ArgfsTer?)
n.56del
c.2842del (p.Glu948ArgfsTer?)
c.2194del (p.Glu732ArgfsTer?)
c.2914del (p.Glu972ArgfsTer?)
17g.50188625C>ACA400201438COL1A1c.3112G>T (p.Glu1038Ter)
n.56G>T
c.2842G>T (p.Glu948Ter)
c.2194G>T (p.Glu732Ter)
c.2914G>T (p.Glu972Ter)
17g.50188625C>GCA400201440COL1A1c.3112G>C (p.Glu1038Gln)
n.56G>C
c.2842G>C (p.Glu948Gln)
c.2194G>C (p.Glu732Gln)
c.2914G>C (p.Glu972Gln)
17g.50188625C>TCA400201449COL1A1c.3112G>A (p.Glu1038Lys)
n.56G>A
c.2842G>A (p.Glu948Lys)
c.2194G>A (p.Glu732Lys)
c.2914G>A (p.Glu972Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50188626A>CCA500844461COL1A1c.3111T>G (p.Gly1037=)
n.55T>G
c.2841T>G (p.Gly947=)
c.2193T>G (p.Gly731=)
c.2913T>G (p.Gly971=)
17g.50188626A>GCA500844462COL1A1c.3111T>C (p.Gly1037=)
n.55T>C
c.2841T>C (p.Gly947=)
c.2193T>C (p.Gly731=)
c.2913T>C (p.Gly971=)
17g.50188626A>TCA500844463COL1A1c.3111T>A (p.Gly1037=)
n.55T>A
c.2841T>A (p.Gly947=)
c.2193T>A (p.Gly731=)
c.2913T>A (p.Gly971=)
17g.50188626_50188635dupCA2499224715COL1A1c.3102_3111dup (p.Glu1038Ter)
n.46_55dup
c.2832_2841dup (p.Glu948Ter)
c.2184_2193dup (p.Glu732Ter)
c.2904_2913dup (p.Glu972Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.50188627C>ACA400201452COL1A1c.3110G>T (p.Gly1037Val)
n.54G>T
c.2840G>T (p.Gly947Val)
c.2192G>T (p.Gly731Val)
c.2912G>T (p.Gly971Val)
17g.50188627C>GCA400201457COL1A1c.3110G>C (p.Gly1037Ala)
n.54G>C
c.2840G>C (p.Gly947Ala)
c.2192G>C (p.Gly731Ala)
c.2912G>C (p.Gly971Ala)
17g.50188627C>TCA400201455COL1A1c.3110G>A (p.Gly1037Asp)
n.54G>A
c.2840G>A (p.Gly947Asp)
c.2192G>A (p.Gly731Asp)
c.2912G>A (p.Gly971Asp)
17g.50188628C>ACA400201462COL1A1c.3109G>T (p.Gly1037Cys)
n.53G>T
c.2839G>T (p.Gly947Cys)
c.2191G>T (p.Gly731Cys)
c.2911G>T (p.Gly971Cys)
17g.50188628C>GCA400201466COL1A1c.3109G>C (p.Gly1037Arg)
n.53G>C
c.2839G>C (p.Gly947Arg)
c.2191G>C (p.Gly731Arg)
c.2911G>C (p.Gly971Arg)
17g.50188628C>TCA400201471COL1A1c.3109G>A (p.Gly1037Ser)
n.53G>A
c.2839G>A (p.Gly947Ser)
c.2191G>A (p.Gly731Ser)
c.2911G>A (p.Gly971Ser)
17g.50188629A=CA2263915244COL1A1c.3108T= (p.Arg1036=)
n.52T=
c.2838T= (p.Arg946=)
c.2190T= (p.Arg730=)
c.2910T= (p.Arg970=)
17g.50188629A>CCA500844467COL1A1c.3108T>G (p.Arg1036=)
n.52T>G
c.2838T>G (p.Arg946=)
c.2190T>G (p.Arg730=)
c.2910T>G (p.Arg970=)
17g.50188629A>GCA8644556COL1A1c.3108T>C (p.Arg1036=)
n.52T>C
c.2838T>C (p.Arg946=)
c.2190T>C (p.Arg730=)
c.2910T>C (p.Arg970=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188629A>TCA500844469COL1A1c.3108T>A (p.Arg1036=)
n.52T>A
c.2838T>A (p.Arg946=)
c.2190T>A (p.Arg730=)
c.2910T>A (p.Arg970=)
17g.50188630C>ACA400201489COL1A1c.3107G>T (p.Arg1036Leu)
n.51G>T
c.2837G>T (p.Arg946Leu)
c.2189G>T (p.Arg730Leu)
c.2909G>T (p.Arg970Leu)
17g.50188630C=CA2263915245COL1A1c.3107G= (p.Arg1036=)
n.51G=
c.2837G= (p.Arg946=)
c.2189G= (p.Arg730=)
c.2909G= (p.Arg970=)
17g.50188630C>GCA400201494COL1A1c.3107G>C (p.Arg1036Pro)
n.51G>C
c.2837G>C (p.Arg946Pro)
c.2189G>C (p.Arg730Pro)
c.2909G>C (p.Arg970Pro)
17g.50188630C>TCA8644557COL1A1c.3107G>A (p.Arg1036His)
n.51G>A
c.2837G>A (p.Arg946His)
c.2189G>A (p.Arg730His)
c.2909G>A (p.Arg970His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50188631G>ACA8644558COL1A1c.3106C>T (p.Arg1036Cys)
n.50C>T
c.2836C>T (p.Arg946Cys)
c.2188C>T (p.Arg730Cys)
c.2908C>T (p.Arg970Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188631G>CCA400201498COL1A1c.3106C>G (p.Arg1036Gly)
n.50C>G
c.2836C>G (p.Arg946Gly)
c.2188C>G (p.Arg730Gly)
c.2908C>G (p.Arg970Gly)
 gnomAD v4
17g.50188631G=CA2263915246COL1A1c.3106C= (p.Arg1036=)
n.50C=
c.2836C= (p.Arg946=)
c.2188C= (p.Arg730=)
c.2908C= (p.Arg970=)
17g.50188631G>TCA400201500COL1A1c.3106C>A (p.Arg1036Ser)
n.50C>A
c.2836C>A (p.Arg946Ser)
c.2188C>A (p.Arg730Ser)
c.2908C>A (p.Arg970Ser)
17g.50188632G>ACA500844471COL1A1c.3105C>T (p.Asp1035=)
n.49C>T
c.2835C>T (p.Asp945=)
c.2187C>T (p.Asp729=)
c.2907C>T (p.Asp969=)
 gnomAD v4
17g.50188632G>CCA400201501COL1A1c.3105C>G (p.Asp1035Glu)
n.49C>G
c.2835C>G (p.Asp945Glu)
c.2187C>G (p.Asp729Glu)
c.2907C>G (p.Asp969Glu)
17g.50188632G=CA2263915247COL1A1c.3105C= (p.Asp1035=)
n.49C=
c.2835C= (p.Asp945=)
c.2187C= (p.Asp729=)
c.2907C= (p.Asp969=)
17g.50188632G>TCA400201502COL1A1c.3105C>A (p.Asp1035Glu)
n.49C>A
c.2835C>A (p.Asp945Glu)
c.2187C>A (p.Asp729Glu)
c.2907C>A (p.Asp969Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188633T>ACA400201504COL1A1c.3104A>T (p.Asp1035Val)
n.48A>T
c.2834A>T (p.Asp945Val)
c.2186A>T (p.Asp729Val)
c.2906A>T (p.Asp969Val)
17g.50188633T>CCA400201505COL1A1c.3104A>G (p.Asp1035Gly)
n.48A>G
c.2834A>G (p.Asp945Gly)
c.2186A>G (p.Asp729Gly)
c.2906A>G (p.Asp969Gly)
17g.50188633T>GCA400201506COL1A1c.3104A>C (p.Asp1035Ala)
n.48A>C
c.2834A>C (p.Asp945Ala)
c.2186A>C (p.Asp729Ala)
c.2906A>C (p.Asp969Ala)
 dbSNP
17g.50188633T=CA2263915248COL1A1c.3104A= (p.Asp1035=)
n.48A=
c.2834A= (p.Asp945=)
c.2186A= (p.Asp729=)
c.2906A= (p.Asp969=)
17g.50188634C>ACA400201508COL1A1c.3103G>T (p.Asp1035Tyr)
n.47G>T
c.2833G>T (p.Asp945Tyr)
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
c.2905G>T (p.Asp969Tyr)
 gnomAD v4
17g.50188634C>GCA400201509COL1A1c.3103G>C (p.Asp1035His)
n.47G>C
c.2833G>C (p.Asp945His)
c.2185G>C (p.Asp729His)
c.2905G>C (p.Asp969His)
17g.50188634C>TCA400201513COL1A1c.3103G>A (p.Asp1035Asn)
n.47G>A
c.2833G>A (p.Asp945Asn)
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
c.2905G>A (p.Asp969Asn)
17g.50188635A=CA2263915249COL1A1c.3102T= (p.Gly1034=)
n.46T=
c.2832T= (p.Gly944=)
c.2184T= (p.Gly728=)
c.2904T= (p.Gly968=)
17g.50188635A>CCA500844475COL1A1c.3102T>G (p.Gly1034=)
n.46T>G
c.2832T>G (p.Gly944=)
c.2184T>G (p.Gly728=)
c.2904T>G (p.Gly968=)
17g.50188635A>GCA8644559COL1A1c.3102T>C (p.Gly1034=)
n.46T>C
c.2832T>C (p.Gly944=)
c.2184T>C (p.Gly728=)
c.2904T>C (p.Gly968=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188635A>TCA500844476COL1A1c.3102T>A (p.Gly1034=)
n.46T>A
c.2832T>A (p.Gly944=)
c.2184T>A (p.Gly728=)
c.2904T>A (p.Gly968=)
 gnomAD v4
17g.50188636C>ACA400202868COL1A1c.3101G>T (p.Gly1034Val)
n.45G>T
c.2831G>T (p.Gly944Val)
c.2183G>T (p.Gly728Val)
c.2903G>T (p.Gly968Val)
17g.50188636C=CA2263915250COL1A1c.3101G= (p.Gly1034=)
n.45G=
c.2831G= (p.Gly944=)
c.2183G= (p.Gly728=)
c.2903G= (p.Gly968=)
17g.50188636C>GCA400202879COL1A1c.3101G>C (p.Gly1034Ala)
n.45G>C
c.2831G>C (p.Gly944Ala)
c.2183G>C (p.Gly728Ala)
c.2903G>C (p.Gly968Ala)
17g.50188636C>TCA8644560COL1A1c.3101G>A (p.Gly1034Asp)
n.45G>A
c.2831G>A (p.Gly944Asp)
c.2183G>A (p.Gly728Asp)
c.2903G>A (p.Gly968Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50188637C>ACA400202881COL1A1c.3100G>T (p.Gly1034Cys)
n.44G>T
c.2830G>T (p.Gly944Cys)
c.2182G>T (p.Gly728Cys)
c.2902G>T (p.Gly968Cys)
17g.50188637C>GCA400202888COL1A1c.3100G>C (p.Gly1034Arg)
n.44G>C
c.2830G>C (p.Gly944Arg)
c.2182G>C (p.Gly728Arg)
c.2902G>C (p.Gly968Arg)
17g.50188637C>TCA400202889COL1A1c.3100G>A (p.Gly1034Ser)
n.44G>A
c.2830G>A (p.Gly944Ser)
c.2182G>A (p.Gly728Ser)
c.2902G>A (p.Gly968Ser)
17g.50188640_50188743delCA500844593COL1A1c.3099+2_3100del
n.43+2_44del
c.2829+2_2830del
c.2181+2_2182del
c.2901+2_2902del
17g.50188638C>ACA400202890COL1A1c.3100-1G>T (n.3100-1G>T)
n.44-1G>T
c.2830-1G>T (n.2830-1G>T)
c.2182-1G>T (n.2182-1G>T)
c.2902-1G>T (n.2902-1G>T)
17g.50188638C=CA2263915251COL1A1c.3100-1G= (n.3100-1G=)
n.44-1G=
c.2830-1G= (n.2830-1G=)
c.2182-1G= (n.2182-1G=)
c.2902-1G= (n.2902-1G=)
17g.50188638C>GCA400202891COL1A1c.3100-1G>C (n.3100-1G>C)
n.44-1G>C
c.2830-1G>C (n.2830-1G>C)
c.2182-1G>C (n.2182-1G>C)
c.2902-1G>C (n.2902-1G>C)
17g.50188638C>TCA400202892COL1A1c.3100-1G>A (n.3100-1G>A)
n.44-1G>A
c.2830-1G>A (n.2830-1G>A)
c.2182-1G>A (n.2182-1G>A)
c.2902-1G>A (n.2902-1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50188639T>ACA400202894COL1A1c.3100-2A>T (n.3100-2A>T)
n.44-2A>T
c.2830-2A>T (n.2830-2A>T)
c.2182-2A>T (n.2182-2A>T)
c.2902-2A>T (n.2902-2A>T)
17g.50188639T>CCA291543074COL1A1c.3100-2A>G (n.3100-2A>G)
n.44-2A>G
c.2830-2A>G (n.2830-2A>G)
c.2182-2A>G (n.2182-2A>G)
c.2902-2A>G (n.2902-2A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50188639T>GCA400202898COL1A1c.3100-2A>C (n.3100-2A>C)
n.44-2A>C
c.2830-2A>C (n.2830-2A>C)
c.2182-2A>C (n.2182-2A>C)
c.2902-2A>C (n.2902-2A>C)
17g.50188639T=CA2263915252COL1A1c.3100-2A= (n.3100-2A=)
n.44-2A=
c.2830-2A= (n.2830-2A=)
c.2182-2A= (n.2182-2A=)
c.2902-2A= (n.2902-2A=)
17g.50188639dupCA291543073COL1A1c.3100-2dup (n.3100-2dup)
n.44-2dup
c.2830-2dup (n.2830-2dup)
c.2182-2dup (n.2182-2dup)
c.2902-2dup (n.2902-2dup)
 dbSNP
17g.50188640G>TCA2638709347COL1A1c.3100-3C>A (n.3100-3C>A)
n.44-3C>A
c.2830-3C>A (n.2830-3C>A)
c.2182-3C>A (n.2182-3C>A)
c.2902-3C>A (n.2902-3C>A)
 gnomAD v4
17g.50188642_50188646dupCA772783330COL1A1c.3100-7_3100-3dup (n.3100-7_3100-3dup)
n.44-7_44-3dup
c.2830-7_2830-3dup (n.2830-7_2830-3dup)
c.2182-7_2182-3dup (n.2182-7_2182-3dup)
c.2902-7_2902-3dup (n.2902-7_2902-3dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188642C>ACA2638709349COL1A1c.3100-5G>T (n.3100-5G>T)
n.44-5G>T
c.2830-5G>T (n.2830-5G>T)
c.2182-5G>T (n.2182-5G>T)
c.2902-5G>T (n.2902-5G>T)
 gnomAD v4
17g.50188642C=CA2263915253COL1A1c.3100-5G= (n.3100-5G=)
n.44-5G=
c.2830-5G= (n.2830-5G=)
c.2182-5G= (n.2182-5G=)
c.2902-5G= (n.2902-5G=)
17g.50188642C>GCA2638709348COL1A1c.3100-5G>C (n.3100-5G>C)
n.44-5G>C
c.2830-5G>C (n.2830-5G>C)
c.2182-5G>C (n.2182-5G>C)
c.2902-5G>C (n.2902-5G>C)
 gnomAD v4
17g.50188642C>TCA8644561COL1A1c.3100-5G>A (n.3100-5G>A)
n.44-5G>A
c.2830-5G>A (n.2830-5G>A)
c.2182-5G>A (n.2182-5G>A)
c.2902-5G>A (n.2902-5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188643G>ACA8644562COL1A1c.3100-6C>T (n.3100-6C>T)
n.44-6C>T
c.2830-6C>T (n.2830-6C>T)
c.2182-6C>T (n.2182-6C>T)
c.2902-6C>T (n.2902-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188643G=CA2263915254COL1A1c.3100-6C= (n.3100-6C=)
n.44-6C=
c.2830-6C= (n.2830-6C=)
c.2182-6C= (n.2182-6C=)
c.2902-6C= (n.2902-6C=)
17g.50188643G>TCA2582342194COL1A1c.3100-6C>A (n.3100-6C>A)
n.44-6C>A
c.2830-6C>A (n.2830-6C>A)
c.2182-6C>A (n.2182-6C>A)
c.2902-6C>A (n.2902-6C>A)
 ClinVar
17g.50188645G>ACA772783336COL1A1c.3100-8C>T (n.3100-8C>T)
n.44-8C>T
c.2830-8C>T (n.2830-8C>T)
c.2182-8C>T (n.2182-8C>T)
c.2902-8C>T (n.2902-8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188645G=CA2263915255COL1A1c.3100-8C= (n.3100-8C=)
n.44-8C=
c.2830-8C= (n.2830-8C=)
c.2182-8C= (n.2182-8C=)
c.2902-8C= (n.2902-8C=)
17g.50188645G>TCA2580094231COL1A1c.3100-8C>A (n.3100-8C>A)
n.44-8C>A
c.2830-8C>A (n.2830-8C>A)
c.2182-8C>A (n.2182-8C>A)
c.2902-8C>A (n.2902-8C>A)
 ClinVar
17g.50188646G>ACA626689400COL1A1c.3100-9C>T (n.3100-9C>T)
n.44-9C>T
c.2830-9C>T (n.2830-9C>T)
c.2182-9C>T (n.2182-9C>T)
c.2902-9C>T (n.2902-9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188646G=CA2263915256COL1A1c.3100-9C= (n.3100-9C=)
n.44-9C=
c.2830-9C= (n.2830-9C=)
c.2182-9C= (n.2182-9C=)
c.2902-9C= (n.2902-9C=)
17g.50188647A=CA2263915257COL1A1c.3100-10T= (n.3100-10T=)
n.44-10T=
c.2830-10T= (n.2830-10T=)
c.2182-10T= (n.2182-10T=)
c.2902-10T= (n.2902-10T=)
17g.50188647A>GCA2638709350COL1A1c.3100-10T>C (n.3100-10T>C)
n.44-10T>C
c.2830-10T>C (n.2830-10T>C)
c.2182-10T>C (n.2182-10T>C)
c.2902-10T>C (n.2902-10T>C)
 gnomAD v4
17g.50188647A>TCA915950599COL1A1c.3100-10T>A (n.3100-10T>A)
n.44-10T>A
c.2830-10T>A (n.2830-10T>A)
c.2182-10T>A (n.2182-10T>A)
c.2902-10T>A (n.2902-10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50188648G>ACA2739268232COL1A1c.3100-11C>T (n.3100-11C>T)
n.44-11C>T
c.2830-11C>T (n.2830-11C>T)
c.2182-11C>T (n.2182-11C>T)
c.2902-11C>T (n.2902-11C>T)
 ClinVar
17g.50188650G>ACA2576317149COL1A1c.3100-13C>T (n.3100-13C>T)
n.44-13C>T
c.2830-13C>T (n.2830-13C>T)
c.2182-13C>T (n.2182-13C>T)
c.2902-13C>T (n.2902-13C>T)
17g.50188651C=CA2263915258COL1A1c.3100-14G= (n.3100-14G=)
n.44-14G=
c.2830-14G= (n.2830-14G=)
c.2182-14G= (n.2182-14G=)
c.2902-14G= (n.2902-14G=)
17g.50188651C>GCA8644563COL1A1c.3100-14G>C (n.3100-14G>C)
n.44-14G>C
c.2830-14G>C (n.2830-14G>C)
c.2182-14G>C (n.2182-14G>C)
c.2902-14G>C (n.2902-14G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188652A>GCA2573154200COL1A1c.3100-15T>C (n.3100-15T>C)
n.44-15T>C
c.2830-15T>C (n.2830-15T>C)
c.2182-15T>C (n.2182-15T>C)
c.2902-15T>C (n.2902-15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50188653G>ACA8644564COL1A1c.3100-16C>T (n.3100-16C>T)
n.44-16C>T
c.2830-16C>T (n.2830-16C>T)
c.2182-16C>T (n.2182-16C>T)
c.2902-16C>T (n.2902-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188653G>CCA2733646778COL1A1c.3100-16C>G (n.3100-16C>G)
n.44-16C>G
c.2830-16C>G (n.2830-16C>G)
c.2182-16C>G (n.2182-16C>G)
c.2902-16C>G (n.2902-16C>G)
 dbSNP
17g.50188653G=CA2263915259COL1A1c.3100-16C= (n.3100-16C=)
n.44-16C=
c.2830-16C= (n.2830-16C=)
c.2182-16C= (n.2182-16C=)
c.2902-16C= (n.2902-16C=)
17g.50188654G>ACA2263915261COL1A1c.3100-17C>T (n.3100-17C>T)
n.44-17C>T
c.2830-17C>T (n.2830-17C>T)
c.2182-17C>T (n.2182-17C>T)
c.2902-17C>T (n.2902-17C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50188654G=CA2263915260COL1A1c.3100-17C= (n.3100-17C=)
n.44-17C=
c.2830-17C= (n.2830-17C=)
c.2182-17C= (n.2182-17C=)
c.2902-17C= (n.2902-17C=)
17g.50188655G>ACA2638709351COL1A1c.3100-18C>T (n.3100-18C>T)
n.44-18C>T
c.2830-18C>T (n.2830-18C>T)
c.2182-18C>T (n.2182-18C>T)
c.2902-18C>T (n.2902-18C>T)
 gnomAD v4
17g.50188655G>CCA2263915263COL1A1c.3100-18C>G (n.3100-18C>G)
n.44-18C>G
c.2830-18C>G (n.2830-18C>G)
c.2182-18C>G (n.2182-18C>G)
c.2902-18C>G (n.2902-18C>G)
 dbSNP
17g.50188655G=CA2263915262COL1A1c.3100-18C= (n.3100-18C=)
n.44-18C=
c.2830-18C= (n.2830-18C=)
c.2182-18C= (n.2182-18C=)
c.2902-18C= (n.2902-18C=)
17g.50188655G>TCA2573154201COL1A1c.3100-18C>A (n.3100-18C>A)
n.44-18C>A
c.2830-18C>A (n.2830-18C>A)
c.2182-18C>A (n.2182-18C>A)
c.2902-18C>A (n.2902-18C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50188656G>ACA2638709352COL1A1c.3100-19C>T (n.3100-19C>T)
n.44-19C>T
c.2830-19C>T (n.2830-19C>T)
c.2182-19C>T (n.2182-19C>T)
c.2902-19C>T (n.2902-19C>T)
 gnomAD v4
17g.50188656G>CCA8644565COL1A1c.3100-19C>G (n.3100-19C>G)
n.44-19C>G
c.2830-19C>G (n.2830-19C>G)
c.2182-19C>G (n.2182-19C>G)
c.2902-19C>G (n.2902-19C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188656G=CA2263915264COL1A1c.3100-19C= (n.3100-19C=)
n.44-19C=
c.2830-19C= (n.2830-19C=)
c.2182-19C= (n.2182-19C=)
c.2902-19C= (n.2902-19C=)
17g.50188656G>TCA626689401COL1A1c.3100-19C>A (n.3100-19C>A)
n.44-19C>A
c.2830-19C>A (n.2830-19C>A)
c.2182-19C>A (n.2182-19C>A)
c.2902-19C>A (n.2902-19C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188657A>CCA2638709353COL1A1c.3100-20T>G (n.3100-20T>G)
n.44-20T>G
c.2830-20T>G (n.2830-20T>G)
c.2182-20T>G (n.2182-20T>G)
c.2902-20T>G (n.2902-20T>G)
 gnomAD v4
17g.50188658A=CA2263915265COL1A1c.3100-21T= (n.3100-21T=)
n.44-21T=
c.2830-21T= (n.2830-21T=)
c.2182-21T= (n.2182-21T=)
c.2902-21T= (n.2902-21T=)
17g.50188658A>CCA2809757660COL1A1c.3100-21T>G (n.3100-21T>G)
n.44-21T>G
c.2830-21T>G (n.2830-21T>G)
c.2182-21T>G (n.2182-21T>G)
c.2902-21T>G (n.2902-21T>G)
17g.50188658A>GCA8644566COL1A1c.3100-21T>C (n.3100-21T>C)
n.44-21T>C
c.2830-21T>C (n.2830-21T>C)
c.2182-21T>C (n.2182-21T>C)
c.2902-21T>C (n.2902-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188658A>TCA2638709355COL1A1c.3100-21T>A (n.3100-21T>A)
n.44-21T>A
c.2830-21T>A (n.2830-21T>A)
c.2182-21T>A (n.2182-21T>A)
c.2902-21T>A (n.2902-21T>A)
 gnomAD v4
17g.50188658_50188661delCA2638709354COL1A1c.3100-24_3100-21del (n.3100-24_3100-21del)
n.44-24_44-21del
c.2830-24_2830-21del (n.2830-24_2830-21del)
c.2182-24_2182-21del (n.2182-24_2182-21del)
c.2902-24_2902-21del (n.2902-24_2902-21del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188660delCA2638709356COL1A1c.3100-23del (n.3100-23del)
n.44-23del
c.2830-23del (n.2830-23del)
c.2182-23del (n.2182-23del)
c.2902-23del (n.2902-23del)
 gnomAD v4
17g.50188661T>ACA626689402COL1A1c.3100-24A>T (n.3100-24A>T)
n.44-24A>T
c.2830-24A>T (n.2830-24A>T)
c.2182-24A>T (n.2182-24A>T)
c.2902-24A>T (n.2902-24A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188661T>CCA8644567COL1A1c.3100-24A>G (n.3100-24A>G)
n.44-24A>G
c.2830-24A>G (n.2830-24A>G)
c.2182-24A>G (n.2182-24A>G)
c.2902-24A>G (n.2902-24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188661T=CA2263915266COL1A1c.3100-24A= (n.3100-24A=)
n.44-24A=
c.2830-24A= (n.2830-24A=)
c.2182-24A= (n.2182-24A=)
c.2902-24A= (n.2902-24A=)
17g.50188662G>ACA291543075COL1A1c.3100-25C>T (n.3100-25C>T)
n.44-25C>T
c.2830-25C>T (n.2830-25C>T)
c.2182-25C>T (n.2182-25C>T)
c.2902-25C>T (n.2902-25C>T)
 dbSNP
17g.50188662G=CA2263915267COL1A1c.3100-25C= (n.3100-25C=)
n.44-25C=
c.2830-25C= (n.2830-25C=)
c.2182-25C= (n.2182-25C=)
c.2902-25C= (n.2902-25C=)
17g.50188663G>ACA2638709357COL1A1c.3100-26C>T (n.3100-26C>T)
n.44-26C>T
c.2830-26C>T (n.2830-26C>T)
c.2182-26C>T (n.2182-26C>T)
c.2902-26C>T (n.2902-26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188664G>ACA2263915269COL1A1c.3100-27C>T (n.3100-27C>T)
n.44-27C>T
c.2830-27C>T (n.2830-27C>T)
c.2182-27C>T (n.2182-27C>T)
c.2902-27C>T (n.2902-27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188664G=CA2263915268COL1A1c.3100-27C= (n.3100-27C=)
n.44-27C=
c.2830-27C= (n.2830-27C=)
c.2182-27C= (n.2182-27C=)
c.2902-27C= (n.2902-27C=)
17g.50188664_50188665insAGACA2809757661COL1A1c.3100-28_3100-27insTCT (n.3100-28_3100-27insTCT)
n.44-28_44-27insTCT
c.2830-28_2830-27insTCT (n.2830-28_2830-27insTCT)
c.2182-28_2182-27insTCT (n.2182-28_2182-27insTCT)
c.2902-28_2902-27insTCT (n.2902-28_2902-27insTCT)
17g.50188665delCA2638709358COL1A1c.3100-28del (n.3100-28del)
n.44-28del
c.2830-28del (n.2830-28del)
c.2182-28del (n.2182-28del)
c.2902-28del (n.2902-28del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188665T>CCA8644568COL1A1c.3100-28A>G (n.3100-28A>G)
n.44-28A>G
c.2830-28A>G (n.2830-28A>G)
c.2182-28A>G (n.2182-28A>G)
c.2902-28A>G (n.2902-28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188665T=CA2263915270COL1A1c.3100-28A= (n.3100-28A=)
n.44-28A=
c.2830-28A= (n.2830-28A=)
c.2182-28A= (n.2182-28A=)
c.2902-28A= (n.2902-28A=)
17g.50188666C>ACA2638709359COL1A1c.3100-29G>T (n.3100-29G>T)
n.44-29G>T
c.2830-29G>T (n.2830-29G>T)
c.2182-29G>T (n.2182-29G>T)
c.2902-29G>T (n.2902-29G>T)
 gnomAD v4
17g.50188666C=CA2263915271COL1A1c.3100-29G= (n.3100-29G=)
n.44-29G=
c.2830-29G= (n.2830-29G=)
c.2182-29G= (n.2182-29G=)
c.2902-29G= (n.2902-29G=)
17g.50188666C>TCA772783356COL1A1c.3100-29G>A (n.3100-29G>A)
n.44-29G>A
c.2830-29G>A (n.2830-29G>A)
c.2182-29G>A (n.2182-29G>A)
c.2902-29G>A (n.2902-29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188667A=CA2263915272COL1A1c.3100-30T= (n.3100-30T=)
n.44-30T=
c.2830-30T= (n.2830-30T=)
c.2182-30T= (n.2182-30T=)
c.2902-30T= (n.2902-30T=)
17g.50188667A>GCA984448902COL1A1c.3100-30T>C (n.3100-30T>C)
n.44-30T>C
c.2830-30T>C (n.2830-30T>C)
c.2182-30T>C (n.2182-30T>C)
c.2902-30T>C (n.2902-30T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188668G>ACA984448907COL1A1c.3100-31C>T (n.3100-31C>T)
n.44-31C>T
c.2830-31C>T (n.2830-31C>T)
c.2182-31C>T (n.2182-31C>T)
c.2902-31C>T (n.2902-31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188668G=CA2263915273COL1A1c.3100-31C= (n.3100-31C=)
n.44-31C=
c.2830-31C= (n.2830-31C=)
c.2182-31C= (n.2182-31C=)
c.2902-31C= (n.2902-31C=)
17g.50188669C=CA2263915274COL1A1c.3100-32G= (n.3100-32G=)
n.44-32G=
c.2830-32G= (n.2830-32G=)
c.2182-32G= (n.2182-32G=)
c.2902-32G= (n.2902-32G=)
17g.50188669C>TCA626689403COL1A1c.3100-32G>A (n.3100-32G>A)
n.44-32G>A
c.2830-32G>A (n.2830-32G>A)
c.2182-32G>A (n.2182-32G>A)
c.2902-32G>A (n.2902-32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188672C>ACA8644569COL1A1c.3100-35G>T (n.3100-35G>T)
n.44-35G>T
c.2830-35G>T (n.2830-35G>T)
c.2182-35G>T (n.2182-35G>T)
c.2902-35G>T (n.2902-35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188672C=CA2263915275COL1A1c.3100-35G= (n.3100-35G=)
n.44-35G=
c.2830-35G= (n.2830-35G=)
c.2182-35G= (n.2182-35G=)
c.2902-35G= (n.2902-35G=)
17g.50188672C>GCA2638709360COL1A1c.3100-35G>C (n.3100-35G>C)
n.44-35G>C
c.2830-35G>C (n.2830-35G>C)
c.2182-35G>C (n.2182-35G>C)
c.2902-35G>C (n.2902-35G>C)
 gnomAD v4
17g.50188672C>TCA8644570COL1A1c.3100-35G>A (n.3100-35G>A)
n.44-35G>A
c.2830-35G>A (n.2830-35G>A)
c.2182-35G>A (n.2182-35G>A)
c.2902-35G>A (n.2902-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188673G>ACA8644571COL1A1c.3100-36C>T (n.3100-36C>T)
n.44-36C>T
c.2830-36C>T (n.2830-36C>T)
c.2182-36C>T (n.2182-36C>T)
c.2902-36C>T (n.2902-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188673G>CCA2576317150COL1A1c.3100-36C>G (n.3100-36C>G)
n.44-36C>G
c.2830-36C>G (n.2830-36C>G)
c.2182-36C>G (n.2182-36C>G)
c.2902-36C>G (n.2902-36C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188673G=CA2263915276COL1A1c.3100-36C= (n.3100-36C=)
n.44-36C=
c.2830-36C= (n.2830-36C=)
c.2182-36C= (n.2182-36C=)
c.2902-36C= (n.2902-36C=)
17g.50188673G>TCA984448910COL1A1c.3100-36C>A (n.3100-36C>A)
n.44-36C>A
c.2830-36C>A (n.2830-36C>A)
c.2182-36C>A (n.2182-36C>A)
c.2902-36C>A (n.2902-36C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188674G>ACA2263915278COL1A1c.3100-37C>T (n.3100-37C>T)
n.44-37C>T
c.2830-37C>T (n.2830-37C>T)
c.2182-37C>T (n.2182-37C>T)
c.2902-37C>T (n.2902-37C>T)
 dbSNP
17g.50188674G>CCA2576317151COL1A1c.3100-37C>G (n.3100-37C>G)
n.44-37C>G
c.2830-37C>G (n.2830-37C>G)
c.2182-37C>G (n.2182-37C>G)
c.2902-37C>G (n.2902-37C>G)
17g.50188674G=CA2263915277COL1A1c.3100-37C= (n.3100-37C=)
n.44-37C=
c.2830-37C= (n.2830-37C=)
c.2182-37C= (n.2182-37C=)
c.2902-37C= (n.2902-37C=)
17g.50188675G>ACA2638709361COL1A1c.3100-38C>T (n.3100-38C>T)
n.44-38C>T
c.2830-38C>T (n.2830-38C>T)
c.2182-38C>T (n.2182-38C>T)
c.2902-38C>T (n.2902-38C>T)
 gnomAD v4
17g.50188675G>TCA2638709362COL1A1c.3100-38C>A (n.3100-38C>A)
n.44-38C>A
c.2830-38C>A (n.2830-38C>A)
c.2182-38C>A (n.2182-38C>A)
c.2902-38C>A (n.2902-38C>A)
 gnomAD v4
17g.50188677G>ACA291543076COL1A1c.3100-40C>T (n.3100-40C>T)
n.44-40C>T
c.2830-40C>T (n.2830-40C>T)
c.2182-40C>T (n.2182-40C>T)
c.2902-40C>T (n.2902-40C>T)
 dbSNP
17g.50188677G=CA2263915279COL1A1c.3100-40C= (n.3100-40C=)
n.44-40C=
c.2830-40C= (n.2830-40C=)
c.2182-40C= (n.2182-40C=)
c.2902-40C= (n.2902-40C=)
17g.50188678A>GCA2638709363COL1A1c.3100-41T>C (n.3100-41T>C)
n.44-41T>C
c.2830-41T>C (n.2830-41T>C)
c.2182-41T>C (n.2182-41T>C)
c.2902-41T>C (n.2902-41T>C)
 gnomAD v4
17g.50188680G>ACA2263915281COL1A1c.3100-43C>T (n.3100-43C>T)
n.44-43C>T
c.2830-43C>T (n.2830-43C>T)
c.2182-43C>T (n.2182-43C>T)
c.2902-43C>T (n.2902-43C>T)
 dbSNP
17g.50188680G>CCA8644572COL1A1c.3100-43C>G (n.3100-43C>G)
n.44-43C>G
c.2830-43C>G (n.2830-43C>G)
c.2182-43C>G (n.2182-43C>G)
c.2902-43C>G (n.2902-43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50188680G=CA2263915280COL1A1c.3100-43C= (n.3100-43C=)
n.44-43C=
c.2830-43C= (n.2830-43C=)
c.2182-43C= (n.2182-43C=)
c.2902-43C= (n.2902-43C=)
17g.50188680G>TCA984448912COL1A1c.3100-43C>A (n.3100-43C>A)
n.44-43C>A
c.2830-43C>A (n.2830-43C>A)
c.2182-43C>A (n.2182-43C>A)
c.2902-43C>A (n.2902-43C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188682G>ACA984448914COL1A1c.3100-45C>T (n.3100-45C>T)
n.44-45C>T
c.2830-45C>T (n.2830-45C>T)
c.2182-45C>T (n.2182-45C>T)
c.2902-45C>T (n.2902-45C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188682G>CCA2638709364COL1A1c.3100-45C>G (n.3100-45C>G)
n.44-45C>G
c.2830-45C>G (n.2830-45C>G)
c.2182-45C>G (n.2182-45C>G)
c.2902-45C>G (n.2902-45C>G)
 gnomAD v4
17g.50188682G=CA2263915282COL1A1c.3100-45C= (n.3100-45C=)
n.44-45C=
c.2830-45C= (n.2830-45C=)
c.2182-45C= (n.2182-45C=)
c.2902-45C= (n.2902-45C=)
17g.50188682G>TCA2638709365COL1A1c.3100-45C>A (n.3100-45C>A)
n.44-45C>A
c.2830-45C>A (n.2830-45C>A)
c.2182-45C>A (n.2182-45C>A)
c.2902-45C>A (n.2902-45C>A)
 gnomAD v4
17g.50188684C>ACA2638709366COL1A1c.3100-47G>T (n.3100-47G>T)
n.44-47G>T
c.2830-47G>T (n.2830-47G>T)
c.2182-47G>T (n.2182-47G>T)
c.2902-47G>T (n.2902-47G>T)
 gnomAD v4
17g.50188685A=CA2263915283COL1A1c.3100-48T= (n.3100-48T=)
n.44-48T=
c.2830-48T= (n.2830-48T=)
c.2182-48T= (n.2182-48T=)
c.2902-48T= (n.2902-48T=)
17g.50188685A>GCA984448915COL1A1c.3100-48T>C (n.3100-48T>C)
n.44-48T>C
c.2830-48T>C (n.2830-48T>C)
c.2182-48T>C (n.2182-48T>C)
c.2902-48T>C (n.2902-48T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188686G>ACA2638709367COL1A1c.3100-49C>T (n.3100-49C>T)
n.44-49C>T
c.2830-49C>T (n.2830-49C>T)
c.2182-49C>T (n.2182-49C>T)
c.2902-49C>T (n.2902-49C>T)
 gnomAD v4
17g.50188686G>CCA2638709368COL1A1c.3100-49C>G (n.3100-49C>G)
n.44-49C>G
c.2830-49C>G (n.2830-49C>G)
c.2182-49C>G (n.2182-49C>G)
c.2902-49C>G (n.2902-49C>G)
 gnomAD v4
17g.50188687G>ACA2263915285COL1A1c.3100-50C>T (n.3100-50C>T)
n.44-50C>T
c.2830-50C>T (n.2830-50C>T)
c.2182-50C>T (n.2182-50C>T)
c.2902-50C>T (n.2902-50C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188687G=CA2263915284COL1A1c.3100-50C= (n.3100-50C=)
n.44-50C=
c.2830-50C= (n.2830-50C=)
c.2182-50C= (n.2182-50C=)
c.2902-50C= (n.2902-50C=)
17g.50188689T>CCA2638709369COL1A1c.3100-52A>G (n.3100-52A>G)
n.44-52A>G
c.2830-52A>G (n.2830-52A>G)
c.2182-52A>G (n.2182-52A>G)
c.2902-52A>G (n.2902-52A>G)
 gnomAD v4
17g.50188693G>ACA984448922COL1A1c.3099+49C>T (n.3099+49C>T)
n.43+49C>T
c.2829+49C>T (n.2829+49C>T)
c.2181+49C>T (n.2181+49C>T)
c.2901+49C>T (n.2901+49C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188693G=CA2263915286COL1A1c.3099+49C= (n.3099+49C=)
n.43+49C=
c.2829+49C= (n.2829+49C=)
c.2181+49C= (n.2181+49C=)
c.2901+49C= (n.2901+49C=)
17g.50188694C=CA2263915287COL1A1c.3099+48G= (n.3099+48G=)
n.43+48G=
c.2829+48G= (n.2829+48G=)
c.2181+48G= (n.2181+48G=)
c.2901+48G= (n.2901+48G=)
17g.50188694C>TCA2263915288COL1A1c.3099+48G>A (n.3099+48G>A)
n.43+48G>A
c.2829+48G>A (n.2829+48G>A)
c.2181+48G>A (n.2181+48G>A)
c.2901+48G>A (n.2901+48G>A)
 dbSNP
17g.50188696G>ACA2263915290COL1A1c.3099+46C>T (n.3099+46C>T)
n.43+46C>T
c.2829+46C>T (n.2829+46C>T)
c.2181+46C>T (n.2181+46C>T)
c.2901+46C>T (n.2901+46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188696G=CA2263915289COL1A1c.3099+46C= (n.3099+46C=)
n.43+46C=
c.2829+46C= (n.2829+46C=)
c.2181+46C= (n.2181+46C=)
c.2901+46C= (n.2901+46C=)
17g.50188696G>TCA2638709370COL1A1c.3099+46C>A (n.3099+46C>A)
n.43+46C>A
c.2829+46C>A (n.2829+46C>A)
c.2181+46C>A (n.2181+46C>A)
c.2901+46C>A (n.2901+46C>A)
 gnomAD v4
17g.50188698G>ACA8644573COL1A1c.3099+44C>T (n.3099+44C>T)
n.43+44C>T
c.2829+44C>T (n.2829+44C>T)
c.2181+44C>T (n.2181+44C>T)
c.2901+44C>T (n.2901+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188698G=CA2263915291COL1A1c.3099+44C= (n.3099+44C=)
n.43+44C=
c.2829+44C= (n.2829+44C=)
c.2181+44C= (n.2181+44C=)
c.2901+44C= (n.2901+44C=)
17g.50188700A=CA2263915292COL1A1c.3099+42T= (n.3099+42T=)
n.43+42T=
c.2829+42T= (n.2829+42T=)
c.2181+42T= (n.2181+42T=)
c.2901+42T= (n.2901+42T=)
17g.50188700A>GCA626689404COL1A1c.3099+42T>C (n.3099+42T>C)
n.43+42T>C
c.2829+42T>C (n.2829+42T>C)
c.2181+42T>C (n.2181+42T>C)
c.2901+42T>C (n.2901+42T>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50188701G>ACA626689405COL1A1c.3099+41C>T (n.3099+41C>T)
n.43+41C>T
c.2829+41C>T (n.2829+41C>T)
c.2181+41C>T (n.2181+41C>T)
c.2901+41C>T (n.2901+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188701G=CA2263915293COL1A1c.3099+41C= (n.3099+41C=)
n.43+41C=
c.2829+41C= (n.2829+41C=)
c.2181+41C= (n.2181+41C=)
c.2901+41C= (n.2901+41C=)
17g.50188702C=CA2263915294COL1A1c.3099+40G= (n.3099+40G=)
n.43+40G=
c.2829+40G= (n.2829+40G=)
c.2181+40G= (n.2181+40G=)
c.2901+40G= (n.2901+40G=)
17g.50188702C>TCA8644574COL1A1c.3099+40G>A (n.3099+40G>A)
n.43+40G>A
c.2829+40G>A (n.2829+40G>A)
c.2181+40G>A (n.2181+40G>A)
c.2901+40G>A (n.2901+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188703A>GCA2638709371COL1A1c.3099+39T>C (n.3099+39T>C)
n.43+39T>C
c.2829+39T>C (n.2829+39T>C)
c.2181+39T>C (n.2181+39T>C)
c.2901+39T>C (n.2901+39T>C)
 gnomAD v4
17g.50188704G>ACA2638709372COL1A1c.3099+38C>T (n.3099+38C>T)
n.43+38C>T
c.2829+38C>T (n.2829+38C>T)
c.2181+38C>T (n.2181+38C>T)
c.2901+38C>T (n.2901+38C>T)
 gnomAD v4
17g.50188704G>TCA2576317152COL1A1c.3099+38C>A (n.3099+38C>A)
n.43+38C>A
c.2829+38C>A (n.2829+38C>A)
c.2181+38C>A (n.2181+38C>A)
c.2901+38C>A (n.2901+38C>A)
17g.50188709C>ACA291543077COL1A1c.3099+33G>T (n.3099+33G>T)
n.43+33G>T
c.2829+33G>T (n.2829+33G>T)
c.2181+33G>T (n.2181+33G>T)
c.2901+33G>T (n.2901+33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188709C=CA2263915295COL1A1c.3099+33G= (n.3099+33G=)
n.43+33G=
c.2829+33G= (n.2829+33G=)
c.2181+33G= (n.2181+33G=)
c.2901+33G= (n.2901+33G=)
17g.50188709C>TCA626689406COL1A1c.3099+33G>A (n.3099+33G>A)
n.43+33G>A
c.2829+33G>A (n.2829+33G>A)
c.2181+33G>A (n.2181+33G>A)
c.2901+33G>A (n.2901+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188710A=CA2263915296COL1A1c.3099+32T= (n.3099+32T=)
n.43+32T=
c.2829+32T= (n.2829+32T=)
c.2181+32T= (n.2181+32T=)
c.2901+32T= (n.2901+32T=)
17g.50188710A>GCA2263915297COL1A1c.3099+32T>C (n.3099+32T>C)
n.43+32T>C
c.2829+32T>C (n.2829+32T>C)
c.2181+32T>C (n.2181+32T>C)
c.2901+32T>C (n.2901+32T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched