Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50188441G>ACA2576317133COL1A1c.3207+89C>T (n.3207+89C>T)
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17g.50188441G>TCA2638709046COL1A1c.3207+89C>A (n.3207+89C>A)
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 gnomAD v4
17g.50188443A>GCA2638709047COL1A1c.3207+87T>C (n.3207+87T>C)
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c.3009+87T>C (n.3009+87T>C)
 gnomAD v4
17g.50188444G>TCA2576317134COL1A1c.3207+86C>A (n.3207+86C>A)
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 gnomAD v4
17g.50188445T>CCA772783060COL1A1c.3207+85A>G (n.3207+85A>G)
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 dbSNP
17g.50188445T>GCA2638709048COL1A1c.3207+85A>C (n.3207+85A>C)
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n.236A>C
c.2937+85A>C (n.2937+85A>C)
c.2289+85A>C (n.2289+85A>C)
c.3009+85A>C (n.3009+85A>C)
 gnomAD v4
17g.50188445T=CA2263915138COL1A1c.3207+85A= (n.3207+85A=)
n.110A=
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c.2289+85A= (n.2289+85A=)
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17g.50188447C>ACA2576317136COL1A1c.3207+83G>T (n.3207+83G>T)
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 gnomAD v4
17g.50188447C=CA2263915139COL1A1c.3207+83G= (n.3207+83G=)
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17g.50188447C>GCA2576317135COL1A1c.3207+83G>C (n.3207+83G>C)
n.108G>C
n.234G>C
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17g.50188447C>TCA772783065COL1A1c.3207+83G>A (n.3207+83G>A)
n.108G>A
n.234G>A
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c.2289+83G>A (n.2289+83G>A)
c.3009+83G>A (n.3009+83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188448G>ACA626485780COL1A1c.3207+82C>T (n.3207+82C>T)
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n.233C>T
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c.3009+82C>T (n.3009+82C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188448G=CA2263915140COL1A1c.3207+82C= (n.3207+82C=)
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n.233C=
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17g.50188448G>TCA2638709049COL1A1c.3207+82C>A (n.3207+82C>A)
n.107C>A
n.233C>A
c.2937+82C>A (n.2937+82C>A)
c.2289+82C>A (n.2289+82C>A)
c.3009+82C>A (n.3009+82C>A)
 gnomAD v4
17g.50188449A>GCA2809757628COL1A1c.3207+81T>C (n.3207+81T>C)
n.106T>C
n.232T>C
c.2937+81T>C (n.2937+81T>C)
c.2289+81T>C (n.2289+81T>C)
c.3009+81T>C (n.3009+81T>C)
17g.50188450C=CA2263915142COL1A1c.3207+80G= (n.3207+80G=)
n.105G=
n.231G=
c.2937+80G= (n.2937+80G=)
c.2289+80G= (n.2289+80G=)
c.3009+80G= (n.3009+80G=)
17g.50188450C>TCA2263915143COL1A1c.3207+80G>A (n.3207+80G>A)
n.105G>A
n.231G>A
c.2937+80G>A (n.2937+80G>A)
c.2289+80G>A (n.2289+80G>A)
c.3009+80G>A (n.3009+80G>A)
 dbSNP
17g.50188450_50188451delinsCACA2263915141COL1A1c.3207+79_3207+80delinsTG (n.3207+79_3207+80delinsTG)
n.104_105delinsTG
n.230_231delinsTG
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c.3009+79_3009+80delinsTG (n.3009+79_3009+80delinsTG)
17g.50188451delCA772783070COL1A1c.3207+79del (n.3207+79del)
n.104del
n.230del
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c.2289+79del (n.2289+79del)
c.3009+79del (n.3009+79del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188451A=CA2263915144COL1A1c.3207+79T= (n.3207+79T=)
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17g.50188451A>CCA2263915145COL1A1c.3207+79T>G (n.3207+79T>G)
n.104T>G
n.230T>G
c.2937+79T>G (n.2937+79T>G)
c.2289+79T>G (n.2289+79T>G)
c.3009+79T>G (n.3009+79T>G)
 dbSNP
17g.50188451A>GCA2638709051COL1A1c.3207+79T>C (n.3207+79T>C)
n.104T>C
n.230T>C
c.2937+79T>C (n.2937+79T>C)
c.2289+79T>C (n.2289+79T>C)
c.3009+79T>C (n.3009+79T>C)
 gnomAD v4
17g.50188452C=CA2263915146COL1A1c.3207+78G= (n.3207+78G=)
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c.2289+78G= (n.2289+78G=)
c.3009+78G= (n.3009+78G=)
17g.50188452C>TCA772783073COL1A1c.3207+78G>A (n.3207+78G>A)
n.103G>A
n.229G>A
c.2937+78G>A (n.2937+78G>A)
c.2289+78G>A (n.2289+78G>A)
c.3009+78G>A (n.3009+78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188454delCA2733836963COL1A1c.3207+78del (n.3207+78del)
n.103del
n.229del
c.2937+78del (n.2937+78del)
c.2289+78del (n.2289+78del)
c.3009+78del (n.3009+78del)
 dbSNP
17g.50188453C>ACA2638709052COL1A1c.3207+77G>T (n.3207+77G>T)
n.102G>T
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c.2937+77G>T (n.2937+77G>T)
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c.3009+77G>T (n.3009+77G>T)
 gnomAD v4
17g.50188453C>TCA2840306029COL1A1c.3207+77G>A (n.3207+77G>A)
n.102G>A
n.228G>A
c.2937+77G>A (n.2937+77G>A)
c.2289+77G>A (n.2289+77G>A)
c.3009+77G>A (n.3009+77G>A)
17g.50188454C>ACA984448821COL1A1c.3207+76G>T (n.3207+76G>T)
n.101G>T
n.227G>T
c.2937+76G>T (n.2937+76G>T)
c.2289+76G>T (n.2289+76G>T)
c.3009+76G>T (n.3009+76G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188454C=CA2263915147COL1A1c.3207+76G= (n.3207+76G=)
n.101G=
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c.2937+76G= (n.2937+76G=)
c.2289+76G= (n.2289+76G=)
c.3009+76G= (n.3009+76G=)
17g.50188456T>CCA772783074COL1A1c.3207+74A>G (n.3207+74A>G)
n.99A>G
n.225A>G
c.2937+74A>G (n.2937+74A>G)
c.2289+74A>G (n.2289+74A>G)
c.3009+74A>G (n.3009+74A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188456T=CA2263915148COL1A1c.3207+74A= (n.3207+74A=)
n.99A=
n.225A=
c.2937+74A= (n.2937+74A=)
c.2289+74A= (n.2289+74A=)
c.3009+74A= (n.3009+74A=)
17g.50188457C>ACA2638709053COL1A1c.3207+73G>T (n.3207+73G>T)
n.98G>T
n.224G>T
c.2937+73G>T (n.2937+73G>T)
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c.3009+73G>T (n.3009+73G>T)
 gnomAD v4
17g.50188460delCA2840306030COL1A1c.3207+73del (n.3207+73del)
n.98del
n.224del
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c.2289+73del (n.2289+73del)
c.3009+73del (n.3009+73del)
17g.50188458C>TCA2576317137COL1A1c.3207+72G>A (n.3207+72G>A)
n.97G>A
n.223G>A
c.2937+72G>A (n.2937+72G>A)
c.2289+72G>A (n.2289+72G>A)
c.3009+72G>A (n.3009+72G>A)
17g.50188459C>TCA2638709054COL1A1c.3207+71G>A (n.3207+71G>A)
n.96G>A
n.222G>A
c.2937+71G>A (n.2937+71G>A)
c.2289+71G>A (n.2289+71G>A)
c.3009+71G>A (n.3009+71G>A)
 gnomAD v4
17g.50188460C>ACA2638709056COL1A1c.3207+70G>T (n.3207+70G>T)
n.95G>T
n.221G>T
c.2937+70G>T (n.2937+70G>T)
c.2289+70G>T (n.2289+70G>T)
c.3009+70G>T (n.3009+70G>T)
 gnomAD v4
17g.50188460C>GCA2554646960COL1A1c.3207+70G>C (n.3207+70G>C)
n.95G>C
n.221G>C
c.2937+70G>C (n.2937+70G>C)
c.2289+70G>C (n.2289+70G>C)
c.3009+70G>C (n.3009+70G>C)
17g.50188460C>TCA2840306031COL1A1c.3207+70G>A (n.3207+70G>A)
n.95G>A
n.221G>A
c.2937+70G>A (n.2937+70G>A)
c.2289+70G>A (n.2289+70G>A)
c.3009+70G>A (n.3009+70G>A)
17g.50188461A>GCA2840306032COL1A1c.3207+69T>C (n.3207+69T>C)
n.94T>C
n.220T>C
c.2937+69T>C (n.2937+69T>C)
c.2289+69T>C (n.2289+69T>C)
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17g.50188462G=CA2263915149COL1A1c.3207+68C= (n.3207+68C=)
n.93C=
n.219C=
c.2937+68C= (n.2937+68C=)
c.2289+68C= (n.2289+68C=)
c.3009+68C= (n.3009+68C=)
17g.50188462G>TCA291543052COL1A1c.3207+68C>A (n.3207+68C>A)
n.93C>A
n.219C>A
c.2937+68C>A (n.2937+68C>A)
c.2289+68C>A (n.2289+68C>A)
c.3009+68C>A (n.3009+68C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188464C>ACA2638709057COL1A1c.3207+66G>T (n.3207+66G>T)
n.91G>T
n.217G>T
c.2937+66G>T (n.2937+66G>T)
c.2289+66G>T (n.2289+66G>T)
c.3009+66G>T (n.3009+66G>T)
 gnomAD v4
17g.50188466T>CCA291543053COL1A1c.3207+64A>G (n.3207+64A>G)
n.89A>G
n.215A>G
c.2937+64A>G (n.2937+64A>G)
c.2289+64A>G (n.2289+64A>G)
c.3009+64A>G (n.3009+64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188466T=CA2263915150COL1A1c.3207+64A= (n.3207+64A=)
n.89A=
n.215A=
c.2937+64A= (n.2937+64A=)
c.2289+64A= (n.2289+64A=)
c.3009+64A= (n.3009+64A=)
17g.50188467C>TCA2638709058COL1A1c.3207+63G>A (n.3207+63G>A)
n.88G>A
n.214G>A
c.2937+63G>A (n.2937+63G>A)
c.2289+63G>A (n.2289+63G>A)
c.3009+63G>A (n.3009+63G>A)
 gnomAD v4
17g.50188468T>CCA2733836964COL1A1c.3207+62A>G (n.3207+62A>G)
n.87A>G
n.213A>G
c.2937+62A>G (n.2937+62A>G)
c.2289+62A>G (n.2289+62A>G)
c.3009+62A>G (n.3009+62A>G)
 dbSNP
17g.50188469A>GCA2638709059COL1A1c.3207+61T>C (n.3207+61T>C)
n.86T>C
n.212T>C
c.2937+61T>C (n.2937+61T>C)
c.2289+61T>C (n.2289+61T>C)
c.3009+61T>C (n.3009+61T>C)
 gnomAD v4
17g.50188470delCA2576317138COL1A1c.3207+61del (n.3207+61del)
n.86del
n.212del
c.2937+61del (n.2937+61del)
c.2289+61del (n.2289+61del)
c.3009+61del (n.3009+61del)
 gnomAD v4
17g.50188471G>ACA2638709060COL1A1c.3207+59C>T (n.3207+59C>T)
n.84C>T
n.210C>T
c.2937+59C>T (n.2937+59C>T)
c.2289+59C>T (n.2289+59C>T)
c.3009+59C>T (n.3009+59C>T)
 gnomAD v4
17g.50188471G>CCA2263915152COL1A1c.3207+59C>G (n.3207+59C>G)
n.84C>G
n.210C>G
c.2937+59C>G (n.2937+59C>G)
c.2289+59C>G (n.2289+59C>G)
c.3009+59C>G (n.3009+59C>G)
 dbSNP
17g.50188471G=CA2263915151COL1A1c.3207+59C= (n.3207+59C=)
n.84C=
n.210C=
c.2937+59C= (n.2937+59C=)
c.2289+59C= (n.2289+59C=)
c.3009+59C= (n.3009+59C=)
17g.50188472G>ACA2638709061COL1A1c.3207+58C>T (n.3207+58C>T)
n.83C>T
n.209C>T
c.2937+58C>T (n.2937+58C>T)
c.2289+58C>T (n.2289+58C>T)
c.3009+58C>T (n.3009+58C>T)
 gnomAD v4
17g.50188474G>CCA772783081COL1A1c.3207+56C>G (n.3207+56C>G)
n.81C>G
n.207C>G
c.2937+56C>G (n.2937+56C>G)
c.2289+56C>G (n.2289+56C>G)
c.3009+56C>G (n.3009+56C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188474G=CA2263915153COL1A1c.3207+56C= (n.3207+56C=)
n.81C=
n.207C=
c.2937+56C= (n.2937+56C=)
c.2289+56C= (n.2289+56C=)
c.3009+56C= (n.3009+56C=)
17g.50188474G>TCA2638709062COL1A1c.3207+56C>A (n.3207+56C>A)
n.81C>A
n.207C>A
c.2937+56C>A (n.2937+56C>A)
c.2289+56C>A (n.2289+56C>A)
c.3009+56C>A (n.3009+56C>A)
 gnomAD v4
17g.50188475G>TCA2576317139COL1A1c.3207+55C>A (n.3207+55C>A)
n.80C>A
n.206C>A
c.2937+55C>A (n.2937+55C>A)
c.2289+55C>A (n.2289+55C>A)
c.3009+55C>A (n.3009+55C>A)
 gnomAD v4
17g.50188476C>ACA2263915155COL1A1c.3207+54G>T (n.3207+54G>T)
n.79G>T
n.205G>T
c.2937+54G>T (n.2937+54G>T)
c.2289+54G>T (n.2289+54G>T)
c.3009+54G>T (n.3009+54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188476C=CA2263915154COL1A1c.3207+54G= (n.3207+54G=)
n.79G=
n.205G=
c.2937+54G= (n.2937+54G=)
c.2289+54G= (n.2289+54G=)
c.3009+54G= (n.3009+54G=)
17g.50188476C>TCA772783086COL1A1c.3207+54G>A (n.3207+54G>A)
n.79G>A
n.205G>A
c.2937+54G>A (n.2937+54G>A)
c.2289+54G>A (n.2289+54G>A)
c.3009+54G>A (n.3009+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188477C=CA2263915156COL1A1c.3207+53G= (n.3207+53G=)
n.78G=
n.204G=
c.2937+53G= (n.2937+53G=)
c.2289+53G= (n.2289+53G=)
c.3009+53G= (n.3009+53G=)
17g.50188477C>TCA772783089COL1A1c.3207+53G>A (n.3207+53G>A)
n.78G>A
n.204G>A
c.2937+53G>A (n.2937+53G>A)
c.2289+53G>A (n.2289+53G>A)
c.3009+53G>A (n.3009+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188478T>CCA2840306033COL1A1c.3207+52A>G (n.3207+52A>G)
n.77A>G
n.203A>G
c.2937+52A>G (n.2937+52A>G)
c.2289+52A>G (n.2289+52A>G)
c.3009+52A>G (n.3009+52A>G)
17g.50188478T>GCA2576317140COL1A1c.3207+52A>C (n.3207+52A>C)
n.77A>C
n.203A>C
c.2937+52A>C (n.2937+52A>C)
c.2289+52A>C (n.2289+52A>C)
c.3009+52A>C (n.3009+52A>C)
17g.50188479G>ACA2638709063COL1A1c.3207+51C>T (n.3207+51C>T)
n.76C>T
n.202C>T
c.2937+51C>T (n.2937+51C>T)
c.2289+51C>T (n.2289+51C>T)
c.3009+51C>T (n.3009+51C>T)
 gnomAD v4
17g.50188479G>TCA2638709064COL1A1c.3207+51C>A (n.3207+51C>A)
n.76C>A
n.202C>A
c.2937+51C>A (n.2937+51C>A)
c.2289+51C>A (n.2289+51C>A)
c.3009+51C>A (n.3009+51C>A)
 gnomAD v4
17g.50188480A>GCA2576317141COL1A1c.3207+50T>C (n.3207+50T>C)
n.75T>C
n.201T>C
c.2937+50T>C (n.2937+50T>C)
c.2289+50T>C (n.2289+50T>C)
c.3009+50T>C (n.3009+50T>C)
 dbSNP
17g.50188482G>ACA2638709065COL1A1c.3207+48C>T (n.3207+48C>T)
n.73C>T
n.199C>T
c.2937+48C>T (n.2937+48C>T)
c.2289+48C>T (n.2289+48C>T)
c.3009+48C>T (n.3009+48C>T)
 gnomAD v4
17g.50188482G>CCA2638709066COL1A1c.3207+48C>G (n.3207+48C>G)
n.73C>G
n.199C>G
c.2937+48C>G (n.2937+48C>G)
c.2289+48C>G (n.2289+48C>G)
c.3009+48C>G (n.3009+48C>G)
 gnomAD v4
17g.50188483A=CA2263915157COL1A1c.3207+47T= (n.3207+47T=)
n.72T=
n.198T=
c.2937+47T= (n.2937+47T=)
c.2289+47T= (n.2289+47T=)
c.3009+47T= (n.3009+47T=)
17g.50188483A>GCA2263915158COL1A1c.3207+47T>C (n.3207+47T>C)
n.72T>C
n.198T>C
c.2937+47T>C (n.2937+47T>C)
c.2289+47T>C (n.2289+47T>C)
c.3009+47T>C (n.3009+47T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188483A>TCA8644532COL1A1c.3207+47T>A (n.3207+47T>A)
n.72T>A
n.198T>A
c.2937+47T>A (n.2937+47T>A)
c.2289+47T>A (n.2289+47T>A)
c.3009+47T>A (n.3009+47T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188484G>ACA8644533COL1A1c.3207+46C>T (n.3207+46C>T)
n.71C>T
n.197C>T
c.2937+46C>T (n.2937+46C>T)
c.2289+46C>T (n.2289+46C>T)
c.3009+46C>T (n.3009+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188484G=CA2263915159COL1A1c.3207+46C= (n.3207+46C=)
n.71C=
n.197C=
c.2937+46C= (n.2937+46C=)
c.2289+46C= (n.2289+46C=)
c.3009+46C= (n.3009+46C=)
17g.50188484G>TCA2839537908COL1A1c.3207+46C>A (n.3207+46C>A)
n.71C>A
n.197C>A
c.2937+46C>A (n.2937+46C>A)
c.2289+46C>A (n.2289+46C>A)
c.3009+46C>A (n.3009+46C>A)
17g.50188485T>ACA2638709070COL1A1c.3207+45A>T (n.3207+45A>T)
n.70A>T
n.196A>T
c.2937+45A>T (n.2937+45A>T)
c.2289+45A>T (n.2289+45A>T)
c.3009+45A>T (n.3009+45A>T)
 gnomAD v4
17g.50188486C>ACA2576317142COL1A1c.3207+44G>T (n.3207+44G>T)
n.69G>T
n.195G>T
c.2937+44G>T (n.2937+44G>T)
c.2289+44G>T (n.2289+44G>T)
c.3009+44G>T (n.3009+44G>T)
 gnomAD v4
17g.50188486C=CA2263915160COL1A1c.3207+44G= (n.3207+44G=)
n.69G=
n.195G=
c.2937+44G= (n.2937+44G=)
c.2289+44G= (n.2289+44G=)
c.3009+44G= (n.3009+44G=)
17g.50188486C>GCA2638709071COL1A1c.3207+44G>C (n.3207+44G>C)
n.69G>C
n.195G>C
c.2937+44G>C (n.2937+44G>C)
c.2289+44G>C (n.2289+44G>C)
c.3009+44G>C (n.3009+44G>C)
 gnomAD v4
17g.50188486C>TCA772783094COL1A1c.3207+44G>A (n.3207+44G>A)
n.69G>A
n.195G>A
c.2937+44G>A (n.2937+44G>A)
c.2289+44G>A (n.2289+44G>A)
c.3009+44G>A (n.3009+44G>A)
 dbSNP
17g.50188487C>ACA2638709072COL1A1c.3207+43G>T (n.3207+43G>T)
n.68G>T
n.194G>T
c.2937+43G>T (n.2937+43G>T)
c.2289+43G>T (n.2289+43G>T)
c.3009+43G>T (n.3009+43G>T)
 gnomAD v4
17g.50188488C>ACA2809757634COL1A1c.3207+42G>T (n.3207+42G>T)
n.67G>T
n.193G>T
c.2937+42G>T (n.2937+42G>T)
c.2289+42G>T (n.2289+42G>T)
c.3009+42G>T (n.3009+42G>T)
17g.50188488C>TCA2576317143COL1A1c.3207+42G>A (n.3207+42G>A)
n.67G>A
n.193G>A
c.2937+42G>A (n.2937+42G>A)
c.2289+42G>A (n.2289+42G>A)
c.3009+42G>A (n.3009+42G>A)
17g.50188489T>CCA626485781COL1A1c.3207+41A>G (n.3207+41A>G)
n.66A>G
n.192A>G
c.2937+41A>G (n.2937+41A>G)
c.2289+41A>G (n.2289+41A>G)
c.3009+41A>G (n.3009+41A>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50188489T=CA2263915161COL1A1c.3207+41A= (n.3207+41A=)
n.66A=
n.192A=
c.2937+41A= (n.2937+41A=)
c.2289+41A= (n.2289+41A=)
c.3009+41A= (n.3009+41A=)
17g.50188490G>TCA2576317144COL1A1c.3207+40C>A (n.3207+40C>A)
n.65C>A
n.191C>A
c.2937+40C>A (n.2937+40C>A)
c.2289+40C>A (n.2289+40C>A)
c.3009+40C>A (n.3009+40C>A)
17g.50188491G>TCA2576317145COL1A1c.3207+39C>A (n.3207+39C>A)
n.64C>A
n.190C>A
c.2937+39C>A (n.2937+39C>A)
c.2289+39C>A (n.2289+39C>A)
c.3009+39C>A (n.3009+39C>A)
 gnomAD v4
17g.50188492C=CA2263915162COL1A1c.3207+38G= (n.3207+38G=)
n.63G=
n.189G=
c.2937+38G= (n.2937+38G=)
c.2289+38G= (n.2289+38G=)
c.3009+38G= (n.3009+38G=)
17g.50188492C>GCA984448830COL1A1c.3207+38G>C (n.3207+38G>C)
n.63G>C
n.189G>C
c.2937+38G>C (n.2937+38G>C)
c.2289+38G>C (n.2289+38G>C)
c.3009+38G>C (n.3009+38G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188493C=CA2263915163COL1A1c.3207+37G= (n.3207+37G=)
n.62G=
n.188G=
c.2937+37G= (n.2937+37G=)
c.2289+37G= (n.2289+37G=)
c.3009+37G= (n.3009+37G=)
17g.50188493C>TCA772783105COL1A1c.3207+37G>A (n.3207+37G>A)
n.62G>A
n.188G>A
c.2937+37G>A (n.2937+37G>A)
c.2289+37G>A (n.2289+37G>A)
c.3009+37G>A (n.3009+37G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188494T>CCA2638709073COL1A1c.3207+36A>G (n.3207+36A>G)
n.61A>G
n.187A>G
c.2937+36A>G (n.2937+36A>G)
c.2289+36A>G (n.2289+36A>G)
c.3009+36A>G (n.3009+36A>G)
 gnomAD v4
17g.50188495G>ACA8644534COL1A1c.3207+35C>T (n.3207+35C>T)
n.60C>T
n.186C>T
c.2937+35C>T (n.2937+35C>T)
c.2289+35C>T (n.2289+35C>T)
c.3009+35C>T (n.3009+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188495G=CA2263915164COL1A1c.3207+35C= (n.3207+35C=)
n.60C=
n.186C=
c.2937+35C= (n.2937+35C=)
c.2289+35C= (n.2289+35C=)
c.3009+35C= (n.3009+35C=)
17g.50188495G>TCA2576317146COL1A1c.3207+35C>A (n.3207+35C>A)
n.60C>A
n.186C>A
c.2937+35C>A (n.2937+35C>A)
c.2289+35C>A (n.2289+35C>A)
c.3009+35C>A (n.3009+35C>A)
 gnomAD v4
17g.50188497C=CA2263915165COL1A1c.3207+33G= (n.3207+33G=)
n.58G=
n.184G=
c.2937+33G= (n.2937+33G=)
c.2289+33G= (n.2289+33G=)
c.3009+33G= (n.3009+33G=)
17g.50188497C>TCA8644535COL1A1c.3207+33G>A (n.3207+33G>A)
n.58G>A
n.184G>A
c.2937+33G>A (n.2937+33G>A)
c.2289+33G>A (n.2289+33G>A)
c.3009+33G>A (n.3009+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188498C>ACA2638709074COL1A1c.3207+32G>T (n.3207+32G>T)
n.57G>T
n.183G>T
c.2937+32G>T (n.2937+32G>T)
c.2289+32G>T (n.2289+32G>T)
c.3009+32G>T (n.3009+32G>T)
 gnomAD v4
17g.50188498C>TCA2638709075COL1A1c.3207+32G>A (n.3207+32G>A)
n.57G>A
n.183G>A
c.2937+32G>A (n.2937+32G>A)
c.2289+32G>A (n.2289+32G>A)
c.3009+32G>A (n.3009+32G>A)
 gnomAD v4
17g.50188498_50188499delinsCACA2263915166COL1A1c.3207+31_3207+32delinsTG (n.3207+31_3207+32delinsTG)
n.56_57delinsTG
n.182_183delinsTG
c.2937+31_2937+32delinsTG (n.2937+31_2937+32delinsTG)
c.2289+31_2289+32delinsTG (n.2289+31_2289+32delinsTG)
c.3009+31_3009+32delinsTG (n.3009+31_3009+32delinsTG)
17g.50188499delCA2263915167COL1A1c.3207+31del (n.3207+31del)
n.56del
n.182del
c.2937+31del (n.2937+31del)
c.2289+31del (n.2289+31del)
c.3009+31del (n.3009+31del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50188499A>GCA2838913588COL1A1c.3207+31T>C (n.3207+31T>C)
n.56T>C
n.182T>C
c.2937+31T>C (n.2937+31T>C)
c.2289+31T>C (n.2289+31T>C)
c.3009+31T>C (n.3009+31T>C)
17g.50188500G>ACA2809757635COL1A1c.3207+30C>T (n.3207+30C>T)
n.55C>T
n.181C>T
c.2937+30C>T (n.2937+30C>T)
c.2289+30C>T (n.2289+30C>T)
c.3009+30C>T (n.3009+30C>T)
17g.50188500G>CCA8644536COL1A1c.3207+30C>G (n.3207+30C>G)
n.55C>G
n.181C>G
c.2937+30C>G (n.2937+30C>G)
c.2289+30C>G (n.2289+30C>G)
c.3009+30C>G (n.3009+30C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188500G=CA2263915168COL1A1c.3207+30C= (n.3207+30C=)
n.55C=
n.181C=
c.2937+30C= (n.2937+30C=)
c.2289+30C= (n.2289+30C=)
c.3009+30C= (n.3009+30C=)
17g.50188500G>TCA984448836COL1A1c.3207+30C>A (n.3207+30C>A)
n.55C>A
n.181C>A
c.2937+30C>A (n.2937+30C>A)
c.2289+30C>A (n.2289+30C>A)
c.3009+30C>A (n.3009+30C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188501G>ACA772783108COL1A1c.3207+29C>T (n.3207+29C>T)
n.54C>T
n.180C>T
c.2937+29C>T (n.2937+29C>T)
c.2289+29C>T (n.2289+29C>T)
c.3009+29C>T (n.3009+29C>T)
 dbSNP
17g.50188501G>CCA2263915170COL1A1c.3207+29C>G (n.3207+29C>G)
n.54C>G
n.180C>G
c.2937+29C>G (n.2937+29C>G)
c.2289+29C>G (n.2289+29C>G)
c.3009+29C>G (n.3009+29C>G)
 dbSNP
17g.50188501G=CA2263915169COL1A1c.3207+29C= (n.3207+29C=)
n.54C=
n.180C=
c.2937+29C= (n.2937+29C=)
c.2289+29C= (n.2289+29C=)
c.3009+29C= (n.3009+29C=)
17g.50188501G>TCA2576317147COL1A1c.3207+29C>A (n.3207+29C>A)
n.54C>A
n.180C>A
c.2937+29C>A (n.2937+29C>A)
c.2289+29C>A (n.2289+29C>A)
c.3009+29C>A (n.3009+29C>A)
17g.50188503A>GCA2638709077COL1A1c.3207+27T>C (n.3207+27T>C)
n.52T>C
n.178T>C
c.2937+27T>C (n.2937+27T>C)
c.2289+27T>C (n.2289+27T>C)
c.3009+27T>C (n.3009+27T>C)
 gnomAD v4
17g.50188504C=CA2263915171COL1A1c.3207+26G= (n.3207+26G=)
n.51G=
n.177G=
c.2937+26G= (n.2937+26G=)
c.2289+26G= (n.2289+26G=)
c.3009+26G= (n.3009+26G=)
17g.50188504C>GCA772783110COL1A1c.3207+26G>C (n.3207+26G>C)
n.51G>C
n.177G>C
c.2937+26G>C (n.2937+26G>C)
c.2289+26G>C (n.2289+26G>C)
c.3009+26G>C (n.3009+26G>C)
 dbSNP
17g.50188505A=CA2263915172COL1A1c.3207+25T= (n.3207+25T=)
n.50T=
n.176T=
c.2937+25T= (n.2937+25T=)
c.2289+25T= (n.2289+25T=)
c.3009+25T= (n.3009+25T=)
17g.50188505A>GCA8644537COL1A1c.3207+25T>C (n.3207+25T>C)
n.50T>C
n.176T>C
c.2937+25T>C (n.2937+25T>C)
c.2289+25T>C (n.2289+25T>C)
c.3009+25T>C (n.3009+25T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188507G>ACA8644538COL1A1c.3207+23C>T (n.3207+23C>T)
n.48C>T
n.174C>T
c.2937+23C>T (n.2937+23C>T)
c.2289+23C>T (n.2289+23C>T)
c.3009+23C>T (n.3009+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188507G=CA2263915173COL1A1c.3207+23C= (n.3207+23C=)
n.48C=
n.174C=
c.2937+23C= (n.2937+23C=)
c.2289+23C= (n.2289+23C=)
c.3009+23C= (n.3009+23C=)
17g.50188508G>ACA500844372COL1A1c.3207+22C>T (n.3207+22C>T)
n.47C>T
n.173C>T
c.2937+22C>T (n.2937+22C>T)
c.2289+22C>T (n.2289+22C>T)
c.3009+22C>T (n.3009+22C>T)
 gnomAD v4
17g.50188508G>TCA2576317148COL1A1c.3207+22C>A (n.3207+22C>A)
n.47C>A
n.173C>A
c.2937+22C>A (n.2937+22C>A)
c.2289+22C>A (n.2289+22C>A)
c.3009+22C>A (n.3009+22C>A)
17g.50188510A=CA2263915174COL1A1c.3207+20T= (n.3207+20T=)
n.45T=
n.171T=
c.2937+20T= (n.2937+20T=)
c.2289+20T= (n.2289+20T=)
c.3009+20T= (n.3009+20T=)
17g.50188510A>CCA626485782COL1A1c.3207+20T>G (n.3207+20T>G)
n.45T>G
n.171T>G
c.2937+20T>G (n.2937+20T>G)
c.2289+20T>G (n.2289+20T>G)
c.3009+20T>G (n.3009+20T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188510A>TCA2840306034COL1A1c.3207+20T>A (n.3207+20T>A)
n.45T>A
n.171T>A
c.2937+20T>A (n.2937+20T>A)
c.2289+20T>A (n.2289+20T>A)
c.3009+20T>A (n.3009+20T>A)
17g.50188511C>ACA8644539COL1A1c.3207+19G>T (n.3207+19G>T)
n.44G>T
n.170G>T
c.2937+19G>T (n.2937+19G>T)
c.2289+19G>T (n.2289+19G>T)
c.3009+19G>T (n.3009+19G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188511C=CA2263915175COL1A1c.3207+19G= (n.3207+19G=)
n.44G=
n.170G=
c.2937+19G= (n.2937+19G=)
c.2289+19G= (n.2289+19G=)
c.3009+19G= (n.3009+19G=)
17g.50188511C>GCA2638709078COL1A1c.3207+19G>C (n.3207+19G>C)
n.44G>C
n.170G>C
c.2937+19G>C (n.2937+19G>C)
c.2289+19G>C (n.2289+19G>C)
c.3009+19G>C (n.3009+19G>C)
 gnomAD v4
17g.50188511C>TCA2638709079COL1A1c.3207+19G>A (n.3207+19G>A)
n.44G>A
n.170G>A
c.2937+19G>A (n.2937+19G>A)
c.2289+19G>A (n.2289+19G>A)
c.3009+19G>A (n.3009+19G>A)
 gnomAD v4
17g.50188512T>CCA2840306035COL1A1c.3207+18A>G (n.3207+18A>G)
n.43A>G
n.169A>G
c.2937+18A>G (n.2937+18A>G)
c.2289+18A>G (n.2289+18A>G)
c.3009+18A>G (n.3009+18A>G)
17g.50188513G>ACA8644540COL1A1c.3207+17C>T (n.3207+17C>T)
n.42C>T
n.168C>T
c.2937+17C>T (n.2937+17C>T)
c.2289+17C>T (n.2289+17C>T)
c.3009+17C>T (n.3009+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188513G=CA2263915176COL1A1c.3207+17C= (n.3207+17C=)
n.42C=
n.168C=
c.2937+17C= (n.2937+17C=)
c.2289+17C= (n.2289+17C=)
c.3009+17C= (n.3009+17C=)
17g.50188514G>TCA2839074803COL1A1c.3207+16C>A (n.3207+16C>A)
n.41C>A
n.167C>A
c.2937+16C>A (n.2937+16C>A)
c.2289+16C>A (n.2289+16C>A)
c.3009+16C>A (n.3009+16C>A)
17g.50188515A=CA2263915177COL1A1c.3207+15T= (n.3207+15T=)
n.40T=
n.166T=
c.2937+15T= (n.2937+15T=)
c.2289+15T= (n.2289+15T=)
c.3009+15T= (n.3009+15T=)
17g.50188515A>GCA626485783COL1A1c.3207+15T>C (n.3207+15T>C)
n.40T>C
n.166T>C
c.2937+15T>C (n.2937+15T>C)
c.2289+15T>C (n.2289+15T>C)
c.3009+15T>C (n.3009+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50188515A>TCA8644541COL1A1c.3207+15T>A (n.3207+15T>A)
n.40T>A
n.166T>A
c.2937+15T>A (n.2937+15T>A)
c.2289+15T>A (n.2289+15T>A)
c.3009+15T>A (n.3009+15T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188516G>ACA626485784COL1A1c.3207+14C>T (n.3207+14C>T)
n.39C>T
n.165C>T
c.2937+14C>T (n.2937+14C>T)
c.2289+14C>T (n.2289+14C>T)
c.3009+14C>T (n.3009+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188516G=CA2263915178COL1A1c.3207+14C= (n.3207+14C=)
n.39C=
n.165C=
c.2937+14C= (n.2937+14C=)
c.2289+14C= (n.2289+14C=)
c.3009+14C= (n.3009+14C=)
17g.50188517C>TCA2638709086COL1A1c.3207+13G>A (n.3207+13G>A)
n.38G>A
n.164G>A
c.2937+13G>A (n.2937+13G>A)
c.2289+13G>A (n.2289+13G>A)
c.3009+13G>A (n.3009+13G>A)
 gnomAD v4
17g.50188519delCA2840306036COL1A1c.3207+13del (n.3207+13del)
n.38del
n.164del
c.2937+13del (n.2937+13del)
c.2289+13del (n.2289+13del)
c.3009+13del (n.3009+13del)
17g.50188518C=CA2263915179COL1A1c.3207+12G= (n.3207+12G=)
n.37G=
n.163G=
c.2937+12G= (n.2937+12G=)
c.2289+12G= (n.2289+12G=)
c.3009+12G= (n.3009+12G=)
17g.50188518C>TCA984448846COL1A1c.3207+12G>A (n.3207+12G>A)
n.37G>A
n.163G>A
c.2937+12G>A (n.2937+12G>A)
c.2289+12G>A (n.2289+12G>A)
c.3009+12G>A (n.3009+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188519C>ACA2838913623COL1A1c.3207+11G>T (n.3207+11G>T)
n.36G>T
n.162G>T
c.2937+11G>T (n.2937+11G>T)
c.2289+11G>T (n.2289+11G>T)
c.3009+11G>T (n.3009+11G>T)
17g.50188519C=CA2263915180COL1A1c.3207+11G= (n.3207+11G=)
n.36G=
n.162G=
c.2937+11G= (n.2937+11G=)
c.2289+11G= (n.2289+11G=)
c.3009+11G= (n.3009+11G=)
17g.50188519C>TCA8644542COL1A1c.3207+11G>A (n.3207+11G>A)
n.36G>A
n.162G>A
c.2937+11G>A (n.2937+11G>A)
c.2289+11G>A (n.2289+11G>A)
c.3009+11G>A (n.3009+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188522C>ACA291543054COL1A1c.3207+8G>T (n.3207+8G>T)
n.33G>T
n.159G>T
c.2937+8G>T (n.2937+8G>T)
c.2289+8G>T (n.2289+8G>T)
c.3009+8G>T (n.3009+8G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188522C=CA2263915181COL1A1c.3207+8G= (n.3207+8G=)
n.33G=
n.159G=
c.2937+8G= (n.2937+8G=)
c.2289+8G= (n.2289+8G=)
c.3009+8G= (n.3009+8G=)
17g.50188523_50188529delCA2695226468COL1A1c.3207+2_3207+8del (n.3207+2_3207+8del)
n.27_33del
n.153_159del
c.2937+2_2937+8del (n.2937+2_2937+8del)
c.2289+2_2289+8del (n.2289+2_2289+8del)
c.3009+2_3009+8del (n.3009+2_3009+8del)
17g.50188525C>ACA291543055COL1A1c.3207+5G>T (n.3207+5G>T)
n.30G>T
n.156G>T
c.2937+5G>T (n.2937+5G>T)
c.2289+5G>T (n.2289+5G>T)
c.3009+5G>T (n.3009+5G>T)
 dbSNP
17g.50188525C=CA2263915182COL1A1c.3207+5G= (n.3207+5G=)
n.30G=
n.156G=
c.2937+5G= (n.2937+5G=)
c.2289+5G= (n.2289+5G=)
c.3009+5G= (n.3009+5G=)
17g.50188525C>TCA291543056COL1A1c.3207+5G>A (n.3207+5G>A)
n.30G>A
n.156G>A
c.2937+5G>A (n.2937+5G>A)
c.2289+5G>A (n.2289+5G>A)
c.3009+5G>A (n.3009+5G>A)
 dbSNP
17g.50188526T>ACA2573154197COL1A1c.3207+4A>T (n.3207+4A>T)
n.29A>T
n.155A>T
c.2937+4A>T (n.2937+4A>T)
c.2289+4A>T (n.2289+4A>T)
c.3009+4A>T (n.3009+4A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50188527T>CCA2263915185COL1A1c.3207+3A>G (n.3207+3A>G)
n.28A>G
n.154A>G
c.2937+3A>G (n.2937+3A>G)
c.2289+3A>G (n.2289+3A>G)
c.3009+3A>G (n.3009+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50188527T=CA2263915184COL1A1c.3207+3A= (n.3207+3A=)
n.28A=
n.154A=
c.2937+3A= (n.2937+3A=)
c.2289+3A= (n.2289+3A=)
c.3009+3A= (n.3009+3A=)
17g.50188527_50188529delinsTACCA2263915183COL1A1c.3207+1_3207+3delinsGTA (n.3207+1_3207+3delinsGTA)
n.26_28delinsGTA
n.152_154delinsGTA
c.2937+1_2937+3delinsGTA (n.2937+1_2937+3delinsGTA)
c.2289+1_2289+3delinsGTA (n.2289+1_2289+3delinsGTA)
c.3009+1_3009+3delinsGTA (n.3009+1_3009+3delinsGTA)
17g.50188528A>CCA400200483COL1A1c.3207+2T>G (n.3207+2T>G)
n.27T>G
n.153T>G
c.2937+2T>G (n.2937+2T>G)
c.2289+2T>G (n.2289+2T>G)
c.3009+2T>G (n.3009+2T>G)
17g.50188528A>GCA400200487COL1A1c.3207+2T>C (n.3207+2T>C)
n.27T>C
n.153T>C
c.2937+2T>C (n.2937+2T>C)
c.2289+2T>C (n.2289+2T>C)
c.3009+2T>C (n.3009+2T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50188528A>TCA400200491COL1A1c.3207+2T>A (n.3207+2T>A)
n.27T>A
n.153T>A
c.2937+2T>A (n.2937+2T>A)
c.2289+2T>A (n.2289+2T>A)
c.3009+2T>A (n.3009+2T>A)
17g.50188528dupCA2695226469COL1A1c.3207+2dup (n.3207+2dup)
n.27dup
n.153dup
c.2937+2dup (n.2937+2dup)
c.2289+2dup (n.2289+2dup)
c.3009+2dup (n.3009+2dup)
17g.50188529_50188530delCA16620473COL1A1c.3207+1_3207+2del
n.26_27del
n.152_153del
c.2937+1_2937+2del
c.2289+1_2289+2del
c.3009+1_3009+2del
 ClinVar dbSNP
17g.50188529C>ACA400200502COL1A1c.3207+1G>T (n.3207+1G>T)
n.26G>T
n.152G>T
c.2937+1G>T (n.2937+1G>T)
c.2289+1G>T (n.2289+1G>T)
c.3009+1G>T (n.3009+1G>T)
17g.50188529C=CA2263915186COL1A1c.3207+1G= (n.3207+1G=)
n.26G=
n.152G=
c.2937+1G= (n.2937+1G=)
c.2289+1G= (n.2289+1G=)
c.3009+1G= (n.3009+1G=)
17g.50188529C>GCA400200495COL1A1c.3207+1G>C (n.3207+1G>C)
n.26G>C
n.152G>C
c.2937+1G>C (n.2937+1G>C)
c.2289+1G>C (n.2289+1G>C)
c.3009+1G>C (n.3009+1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50188529C>TCA400200497COL1A1c.3207+1G>A (n.3207+1G>A)
n.26G>A
n.152G>A
c.2937+1G>A (n.2937+1G>A)
c.2289+1G>A (n.2289+1G>A)
c.3009+1G>A (n.3009+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50188530A=CA2263915187COL1A1c.3207T= (p.Thr1069=)
n.25T=
n.151T=
c.2937T= (p.Thr979=)
c.2289T= (p.Thr763=)
c.3009T= (p.Thr1003=)
17g.50188530A>CCA500844373COL1A1c.3207T>G (p.Thr1069=)
n.25T>G
n.151T>G
c.2937T>G (p.Thr979=)
c.2289T>G (p.Thr763=)
c.3009T>G (p.Thr1003=)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50188530A>GCA500844374COL1A1c.3207T>C (p.Thr1069=)
n.25T>C
n.151T>C
c.2937T>C (p.Thr979=)
c.2289T>C (p.Thr763=)
c.3009T>C (p.Thr1003=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188530A>TCA500844375COL1A1c.3207T>A (p.Thr1069=)
n.25T>A
n.151T>A
c.2937T>A (p.Thr979=)
c.2289T>A (p.Thr763=)
c.3009T>A (p.Thr1003=)
17g.50188531G>ACA8644543COL1A1c.3206C>T (p.Thr1069Ile)
n.24C>T
n.150C>T
c.2936C>T (p.Thr979Ile)
c.2288C>T (p.Thr763Ile)
c.3008C>T (p.Thr1003Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50188531G>CCA400200511COL1A1c.3206C>G (p.Thr1069Ser)
n.24C>G
n.150C>G
c.2936C>G (p.Thr979Ser)
c.2288C>G (p.Thr763Ser)
c.3008C>G (p.Thr1003Ser)
17g.50188531G=CA2263915188COL1A1c.3206C= (p.Thr1069=)
n.24C=
n.150C=
c.2936C= (p.Thr979=)
c.2288C= (p.Thr763=)
c.3008C= (p.Thr1003=)
17g.50188531G>TCA400200514COL1A1c.3206C>A (p.Thr1069Asn)
n.24C>A
n.150C>A
c.2936C>A (p.Thr979Asn)
c.2288C>A (p.Thr763Asn)
c.3008C>A (p.Thr1003Asn)
17g.50188532T>ACA400200520COL1A1c.3205A>T (p.Thr1069Ser)
n.23A>T
n.149A>T
c.2935A>T (p.Thr979Ser)
c.2287A>T (p.Thr763Ser)
c.3007A>T (p.Thr1003Ser)
17g.50188532T>CCA400200523COL1A1c.3205A>G (p.Thr1069Ala)
n.23A>G
n.149A>G
c.2935A>G (p.Thr979Ala)
c.2287A>G (p.Thr763Ala)
c.3007A>G (p.Thr1003Ala)
 dbSNP
17g.50188532T>GCA8644544COL1A1c.3205A>C (p.Thr1069Pro)
n.23A>C
n.149A>C
c.2935A>C (p.Thr979Pro)
c.2287A>C (p.Thr763Pro)
c.3007A>C (p.Thr1003Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50188532T=CA2263915189COL1A1c.3205A= (p.Thr1069=)
n.23A=
n.149A=
c.2935A= (p.Thr979=)
c.2287A= (p.Thr763=)
c.3007A= (p.Thr1003=)
17g.50188533C>ACA400200529COL1A1c.3204G>T (p.Glu1068Asp)
n.22G>T
n.148G>T
c.2934G>T (p.Glu978Asp)
c.2286G>T (p.Glu762Asp)
c.3006G>T (p.Glu1002Asp)
17g.50188533C>GCA400200530COL1A1c.3204G>C (p.Glu1068Asp)
n.22G>C
n.148G>C
c.2934G>C (p.Glu978Asp)
c.2286G>C (p.Glu762Asp)
c.3006G>C (p.Glu1002Asp)
17g.50188533C>TCA500844376COL1A1c.3204G>A (p.Glu1068=)
n.22G>A
n.148G>A
c.2934G>A (p.Glu978=)
c.2286G>A (p.Glu762=)
c.3006G>A (p.Glu1002=)
17g.50188534T>ACA400200531COL1A1c.3203A>T (p.Glu1068Val)
n.21A>T
n.147A>T
c.2933A>T (p.Glu978Val)
c.2285A>T (p.Glu762Val)
c.3005A>T (p.Glu1002Val)
17g.50188534T>CCA400200532COL1A1c.3203A>G (p.Glu1068Gly)
n.21A>G
n.147A>G
c.2933A>G (p.Glu978Gly)
c.2285A>G (p.Glu762Gly)
c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
17g.50188534T>GCA400200534COL1A1c.3203A>C (p.Glu1068Ala)
n.21A>C
n.147A>C
c.2933A>C (p.Glu978Ala)
c.2285A>C (p.Glu762Ala)
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
17g.50188535C>ACA400200539COL1A1c.3202G>T (p.Glu1068Ter)
n.20G>T
n.146G>T
c.2932G>T (p.Glu978Ter)
c.2284G>T (p.Glu762Ter)
c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
17g.50188535C>GCA400200546COL1A1c.3202G>C (p.Glu1068Gln)
n.20G>C
n.146G>C
c.2932G>C (p.Glu978Gln)
c.2284G>C (p.Glu762Gln)
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
17g.50188535C>TCA400200541COL1A1c.3202G>A (p.Glu1068Lys)
n.20G>A
n.146G>A
c.2932G>A (p.Glu978Lys)
c.2284G>A (p.Glu762Lys)
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
17g.50188535_50188536delinsCACA2263915190COL1A1c.3201_3202delinsTG (p.Gly1067=)
n.19_20delinsTG
n.145_146delinsTG
c.2931_2932delinsTG (p.Gly977=)
c.2283_2284delinsTG (p.Gly761=)
c.3003_3004delinsTG (p.Gly1001=)
17g.50188536delCA291543057COL1A1c.3201del (p.Glu1068ArgfsTer?)
n.19del
n.145del
c.2931del (p.Glu978ArgfsTer?)
c.2283del (p.Glu762ArgfsTer?)
c.3003del (p.Glu1002ArgfsTer?)
 dbSNP
17g.50188536A=CA2581314536COL1A1c.3201T= (p.Gly1067=)
n.19T=
n.145T=
c.2931T= (p.Gly977=)
c.2283T= (p.Gly761=)
c.3003T= (p.Gly1001=)
17g.50188536A>CCA500844378COL1A1c.3201T>G (p.Gly1067=)
n.19T>G
n.145T>G
c.2931T>G (p.Gly977=)
c.2283T>G (p.Gly761=)
c.3003T>G (p.Gly1001=)
17g.50188536A>GCA500844377COL1A1c.3201T>C (p.Gly1067=)
n.19T>C
n.145T>C
c.2931T>C (p.Gly977=)
c.2283T>C (p.Gly761=)
c.3003T>C (p.Gly1001=)
17g.50188536A>TCA500844379COL1A1c.3201T>A (p.Gly1067=)
n.19T>A
n.145T>A
c.2931T>A (p.Gly977=)
c.2283T>A (p.Gly761=)
c.3003T>A (p.Gly1001=)
 gnomAD v4
17g.50188537C>ACA400200558COL1A1c.3200G>T (p.Gly1067Val)
n.18G>T
n.144G>T
c.2930G>T (p.Gly977Val)
c.2282G>T (p.Gly761Val)
c.3002G>T (p.Gly1001Val)
17g.50188537C>GCA400200555COL1A1c.3200G>C (p.Gly1067Ala)
n.18G>C
n.144G>C
c.2930G>C (p.Gly977Ala)
c.2282G>C (p.Gly761Ala)
c.3002G>C (p.Gly1001Ala)
17g.50188537C>TCA400200564COL1A1c.3200G>A (p.Gly1067Asp)
n.18G>A
n.144G>A
c.2930G>A (p.Gly977Asp)
c.2282G>A (p.Gly761Asp)
c.3002G>A (p.Gly1001Asp)
17g.50188538C>ACA400200568COL1A1c.3199G>T (p.Gly1067Cys)
n.17G>T
n.143G>T
c.2929G>T (p.Gly977Cys)
c.2281G>T (p.Gly761Cys)
c.3001G>T (p.Gly1001Cys)
17g.50188538C>GCA400200574COL1A1c.3199G>C (p.Gly1067Arg)
n.17G>C
n.143G>C
c.2929G>C (p.Gly977Arg)
c.2281G>C (p.Gly761Arg)
c.3001G>C (p.Gly1001Arg)
17g.50188538C>TCA400200578COL1A1c.3199G>A (p.Gly1067Ser)
n.17G>A
n.143G>A
c.2929G>A (p.Gly977Ser)
c.2281G>A (p.Gly761Ser)
c.3001G>A (p.Gly1001Ser)
17g.50188539A>CCA500844380COL1A1c.3198T>G (p.Arg1066=)
n.16T>G
n.142T>G
c.2928T>G (p.Arg976=)
c.2280T>G (p.Arg760=)
c.3000T>G (p.Arg1000=)
17g.50188539A>GCA500844381COL1A1c.3198T>C (p.Arg1066=)
n.16T>C
n.142T>C
c.2928T>C (p.Arg976=)
c.2280T>C (p.Arg760=)
c.3000T>C (p.Arg1000=)
17g.50188539A>TCA500844382COL1A1c.3198T>A (p.Arg1066=)
n.16T>A
n.142T>A
c.2928T>A (p.Arg976=)
c.2280T>A (p.Arg760=)
c.3000T>A (p.Arg1000=)
 gnomAD v4
17g.50188540C>ACA400200580COL1A1c.3197G>T (p.Arg1066Leu)
n.15G>T
n.141G>T
c.2927G>T (p.Arg976Leu)
c.2279G>T (p.Arg760Leu)
c.2999G>T (p.Arg1000Leu)
17g.50188540C=CA2263915191COL1A1c.3197G= (p.Arg1066=)
n.15G=
n.141G=
c.2927G= (p.Arg976=)
c.2279G= (p.Arg760=)
c.2999G= (p.Arg1000=)
17g.50188540C>GCA400200581COL1A1c.3197G>C (p.Arg1066Pro)
n.15G>C
n.141G>C
c.2927G>C (p.Arg976Pro)
c.2279G>C (p.Arg760Pro)
c.2999G>C (p.Arg1000Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188540C>TCA8644545COL1A1c.3197G>A (p.Arg1066His)
n.15G>A
n.141G>A
c.2927G>A (p.Arg976His)
c.2279G>A (p.Arg760His)
c.2999G>A (p.Arg1000His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188541G>ACA8644546COL1A1c.3196C>T (p.Arg1066Cys)
n.14C>T
n.140C>T
c.2926C>T (p.Arg976Cys)
c.2278C>T (p.Arg760Cys)
c.2998C>T (p.Arg1000Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50188541G>CCA291543058COL1A1c.3196C>G (p.Arg1066Gly)
n.14C>G
n.140C>G
c.2926C>G (p.Arg976Gly)
c.2278C>G (p.Arg760Gly)
c.2998C>G (p.Arg1000Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50188541G=CA2263915192COL1A1c.3196C= (p.Arg1066=)
n.14C=
n.140C=
c.2926C= (p.Arg976=)
c.2278C= (p.Arg760=)
c.2998C= (p.Arg1000=)
17g.50188541G>TCA400200592COL1A1c.3196C>A (p.Arg1066Ser)
n.14C>A
n.140C>A
c.2926C>A (p.Arg976Ser)
c.2278C>A (p.Arg760Ser)
c.2998C>A (p.Arg1000Ser)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched