| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50188120_50188124delinsGCCGA | CA2263914989 | COL1A1 | c.3233_3237delinsTCGGC (p.Val1078=) n.431_435delinsTCGGC n.557_561delinsTCGGC c.2963_2967delinsTCGGC (p.Val988=) c.2315_2319delinsTCGGC (p.Val772=) c.3035_3039delinsTCGGC (p.Val1012=) | |
| 17 | g.50188122_50188125del | CA645293906 | COL1A1 | c.3233_3236del (p.Val1078AlafsTer29) n.431_434del n.557_560del c.2963_2966del (p.Val988AlafsTer29) c.2315_2318del (p.Val772AlafsTer29) c.3035_3038del (p.Val1012AlafsTer29) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50188122_50188123del | CA2809757586 | COL1A1 | c.3234_3235del (p.Gly1079ProfsTer16) n.432_433del n.558_559del c.2964_2965del (p.Gly989ProfsTer16) c.2316_2317del (p.Gly773ProfsTer16) c.3036_3037del (p.Gly1013ProfsTer16) | |
| 17 | g.50188123G>A | CA291543016 | COL1A1 | c.3234C>T (p.Val1078=) n.432C>T n.558C>T c.2964C>T (p.Val988=) c.2316C>T (p.Val772=) c.3036C>T (p.Val1012=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188123G>C | CA500844305 | COL1A1 | c.3234C>G (p.Val1078=) n.432C>G n.558C>G c.2964C>G (p.Val988=) c.2316C>G (p.Val772=) c.3036C>G (p.Val1012=) | |
| 17 | g.50188123G= | CA2263914991 | COL1A1 | c.3234C= (p.Val1078=) n.432C= n.558C= c.2964C= (p.Val988=) c.2316C= (p.Val772=) c.3036C= (p.Val1012=) | |
| 17 | g.50188123G>T | CA8644517 | COL1A1 | c.3234C>A (p.Val1078=) n.432C>A n.558C>A c.2964C>A (p.Val988=) c.2316C>A (p.Val772=) c.3036C>A (p.Val1012=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 17 | g.50188124A= | CA2263914992 | COL1A1 | c.3233T= (p.Val1078=) n.431T= n.557T= c.2963T= (p.Val988=) c.2315T= (p.Val772=) c.3035T= (p.Val1012=) | |
| 17 | g.50188124A>C | CA400200133 | COL1A1 | c.3233T>G (p.Val1078Gly) n.431T>G n.557T>G c.2963T>G (p.Val988Gly) c.2315T>G (p.Val772Gly) c.3035T>G (p.Val1012Gly) | |
| 17 | g.50188124A>G | CA8644518 | COL1A1 | c.3233T>C (p.Val1078Ala) n.431T>C n.557T>C c.2963T>C (p.Val988Ala) c.2315T>C (p.Val772Ala) c.3035T>C (p.Val1012Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188124A>T | CA400200153 | COL1A1 | c.3233T>A (p.Val1078Asp) n.431T>A n.557T>A c.2963T>A (p.Val988Asp) c.2315T>A (p.Val772Asp) c.3035T>A (p.Val1012Asp) | ClinVar |
| 17 | g.50188125C>A | CA400200158 | COL1A1 | c.3232G>T (p.Val1078Phe) n.430G>T n.556G>T c.2962G>T (p.Val988Phe) c.2314G>T (p.Val772Phe) c.3034G>T (p.Val1012Phe) | COSMIC |
| 17 | g.50188125C= | CA2263914993 | COL1A1 | c.3232G= (p.Val1078=) n.430G= n.556G= c.2962G= (p.Val988=) c.2314G= (p.Val772=) c.3034G= (p.Val1012=) | |
| 17 | g.50188125C>G | CA400200162 | COL1A1 | c.3232G>C (p.Val1078Leu) n.430G>C n.556G>C c.2962G>C (p.Val988Leu) c.2314G>C (p.Val772Leu) c.3034G>C (p.Val1012Leu) | |
| 17 | g.50188125C>T | CA291543017 | COL1A1 | c.3232G>A (p.Val1078Ile) n.430G>A n.556G>A c.2962G>A (p.Val988Ile) c.2314G>A (p.Val772Ile) c.3034G>A (p.Val1012Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188125dup | CA2809757590 | COL1A1 | c.3232dup (p.Val1078GlyfsTer18) n.430dup n.556dup c.2962dup (p.Val988GlyfsTer18) c.2314dup (p.Val772GlyfsTer18) c.3034dup (p.Val1012GlyfsTer18) | |
| 17 | g.50188126A= | CA2263914994 | COL1A1 | c.3231T= (p.Pro1077=) n.429T= n.555T= c.2961T= (p.Pro987=) c.2313T= (p.Pro771=) c.3033T= (p.Pro1011=) | |
| 17 | g.50188126A>C | CA500844339 | COL1A1 | c.3231T>G (p.Pro1077=) n.429T>G n.555T>G c.2961T>G (p.Pro987=) c.2313T>G (p.Pro771=) c.3033T>G (p.Pro1011=) | |
| 17 | g.50188126A>G | CA500844340 | COL1A1 | c.3231T>C (p.Pro1077=) n.429T>C n.555T>C c.2961T>C (p.Pro987=) c.2313T>C (p.Pro771=) c.3033T>C (p.Pro1011=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188126A>T | CA500844341 | COL1A1 | c.3231T>A (p.Pro1077=) n.429T>A n.555T>A c.2961T>A (p.Pro987=) c.2313T>A (p.Pro771=) c.3033T>A (p.Pro1011=) | |
| 17 | g.50188126_50188127del | CA2695226464 | COL1A1 | c.3230_3231del (p.Pro1077ArgfsTer18) n.428_429del n.554_555del c.2960_2961del (p.Pro987ArgfsTer18) c.2312_2313del (p.Pro771ArgfsTer18) c.3032_3033del (p.Pro1011ArgfsTer18) | |
| 17 | g.50188127G>A | CA400200174 | COL1A1 | c.3230C>T (p.Pro1077Leu) n.428C>T n.554C>T c.2960C>T (p.Pro987Leu) c.2312C>T (p.Pro771Leu) c.3032C>T (p.Pro1011Leu) | |
| 17 | g.50188127G>C | CA400200175 | COL1A1 | c.3230C>G (p.Pro1077Arg) n.428C>G n.554C>G c.2960C>G (p.Pro987Arg) c.2312C>G (p.Pro771Arg) c.3032C>G (p.Pro1011Arg) | |
| 17 | g.50188127G>T | CA400200180 | COL1A1 | c.3230C>A (p.Pro1077His) n.428C>A n.554C>A c.2960C>A (p.Pro987His) c.2312C>A (p.Pro771His) c.3032C>A (p.Pro1011His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188128G>A | CA400200185 | COL1A1 | c.3229C>T (p.Pro1077Ser) n.427C>T n.553C>T c.2959C>T (p.Pro987Ser) c.2311C>T (p.Pro771Ser) c.3031C>T (p.Pro1011Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188128G>C | CA400200183 | COL1A1 | c.3229C>G (p.Pro1077Ala) n.427C>G n.553C>G c.2959C>G (p.Pro987Ala) c.2311C>G (p.Pro771Ala) c.3031C>G (p.Pro1011Ala) | |
| 17 | g.50188128G= | CA2263914995 | COL1A1 | c.3229C= (p.Pro1077=) n.427C= n.553C= c.2959C= (p.Pro987=) c.2311C= (p.Pro771=) c.3031C= (p.Pro1011=) | |
| 17 | g.50188128G>T | CA400200182 | COL1A1 | c.3229C>A (p.Pro1077Thr) n.427C>A n.553C>A c.2959C>A (p.Pro987Thr) c.2311C>A (p.Pro771Thr) c.3031C>A (p.Pro1011Thr) | |
| 17 | g.50188129A>C | CA500844343 | COL1A1 | c.3228T>G (p.Gly1076=) n.426T>G n.552T>G c.2958T>G (p.Gly986=) c.2310T>G (p.Gly770=) c.3030T>G (p.Gly1010=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188129A>G | CA500844344 | COL1A1 | c.3228T>C (p.Gly1076=) n.426T>C n.552T>C c.2958T>C (p.Gly986=) c.2310T>C (p.Gly770=) c.3030T>C (p.Gly1010=) | |
| 17 | g.50188129A>T | CA500844345 | COL1A1 | c.3228T>A (p.Gly1076=) n.426T>A n.552T>A c.2958T>A (p.Gly986=) c.2310T>A (p.Gly770=) c.3030T>A (p.Gly1010=) | |
| 17 | g.50188129_50188130insGCA | CA2809757592 | COL1A1 | c.3228_3229insGCT (p.Gly1076_Pro1077insAla) n.426_427insGCT n.552_553insGCT c.2958_2959insGCT (p.Gly986_Pro987insAla) c.2310_2311insGCT (p.Gly770_Pro771insAla) c.3030_3031insGCT (p.Gly1010_Pro1011insAla) | |
| 17 | g.50188130C>A | CA400200188 | COL1A1 | c.3227G>T (p.Gly1076Val) n.425G>T n.551G>T c.2957G>T (p.Gly986Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.3029G>T (p.Gly1010Val) | |
| 17 | g.50188130C>G | CA400200190 | COL1A1 | c.3227G>C (p.Gly1076Ala) n.425G>C n.551G>C c.2957G>C (p.Gly986Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.3029G>C (p.Gly1010Ala) | |
| 17 | g.50188130C>T | CA400200194 | COL1A1 | c.3227G>A (p.Gly1076Asp) n.425G>A n.551G>A c.2957G>A (p.Gly986Asp) c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.3029G>A (p.Gly1010Asp) | |
| 17 | g.50188131C>A | CA291543019 | COL1A1 | c.3226G>T (p.Gly1076Cys) n.424G>T n.550G>T c.2956G>T (p.Gly986Cys) c.2308G>T (p.Gly770Cys) c.3028G>T (p.Gly1010Cys) | dbSNP |
| 17 | g.50188131C= | CA2263914997 | COL1A1 | c.3226G= (p.Gly1076=) n.424G= n.550G= c.2956G= (p.Gly986=) c.2308G= (p.Gly770=) c.3028G= (p.Gly1010=) | |
| 17 | g.50188131C>G | CA400200203 | COL1A1 | c.3226G>C (p.Gly1076Arg) n.424G>C n.550G>C c.2956G>C (p.Gly986Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.3028G>C (p.Gly1010Arg) | |
| 17 | g.50188131C>T | CA291543018 | COL1A1 | c.3226G>A (p.Gly1076Ser) n.424G>A n.550G>A c.2956G>A (p.Gly986Ser) c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.3028G>A (p.Gly1010Ser) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50188131_50188132delinsCG | CA2263914996 | COL1A1 | c.3225_3226delinsCG (p.Ala1075=) n.423_424delinsCG n.549_550delinsCG c.2955_2956delinsCG (p.Ala985=) c.2307_2308delinsCG (p.Ala769=) c.3027_3028delinsCG (p.Ala1009=) | |
| 17 | g.50188132G>A | CA8644519 | COL1A1 | c.3225C>T (p.Ala1075=) n.423C>T n.549C>T c.2955C>T (p.Ala985=) c.2307C>T (p.Ala769=) c.3027C>T (p.Ala1009=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188132G>C | CA500844347 | COL1A1 | c.3225C>G (p.Ala1075=) n.423C>G n.549C>G c.2955C>G (p.Ala985=) c.2307C>G (p.Ala769=) c.3027C>G (p.Ala1009=) | |
| 17 | g.50188132G= | CA2263914998 | COL1A1 | c.3225C= (p.Ala1075=) n.423C= n.549C= c.2955C= (p.Ala985=) c.2307C= (p.Ala769=) c.3027C= (p.Ala1009=) | |
| 17 | g.50188132G>T | CA500844346 | COL1A1 | c.3225C>A (p.Ala1075=) n.423C>A n.549C>A c.2955C>A (p.Ala985=) c.2307C>A (p.Ala769=) c.3027C>A (p.Ala1009=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50188133del | CA891843989 | COL1A1 | c.3225del (p.Gly1076ValfsTer?) n.423del n.549del c.2955del (p.Gly986ValfsTer?) c.2307del (p.Gly770ValfsTer?) c.3027del (p.Gly1010ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50188133G>A | CA400200212 | COL1A1 | c.3224C>T (p.Ala1075Val) n.422C>T n.548C>T c.2954C>T (p.Ala985Val) c.2306C>T (p.Ala769Val) c.3026C>T (p.Ala1009Val) | |
| 17 | g.50188133G>C | CA400200216 | COL1A1 | c.3224C>G (p.Ala1075Gly) n.422C>G n.548C>G c.2954C>G (p.Ala985Gly) c.2306C>G (p.Ala769Gly) c.3026C>G (p.Ala1009Gly) | |
| 17 | g.50188133G>T | CA400200217 | COL1A1 | c.3224C>A (p.Ala1075Asp) n.422C>A n.548C>A c.2954C>A (p.Ala985Asp) c.2306C>A (p.Ala769Asp) c.3026C>A (p.Ala1009Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188134C>A | CA400200225 | COL1A1 | c.3223G>T (p.Ala1075Ser) n.421G>T n.547G>T c.2953G>T (p.Ala985Ser) c.2305G>T (p.Ala769Ser) c.3025G>T (p.Ala1009Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50188134C= | CA8644520 | COL1A1 | c.3223G= (p.Ala1075=) n.421G= n.547G= c.2953G= (p.Ala985=) c.2305G= (p.Ala769=) c.3025G= (p.Ala1009=) | |
| 17 | g.50188134C>G | CA400200231 | COL1A1 | c.3223G>C (p.Ala1075Pro) n.421G>C n.547G>C c.2953G>C (p.Ala985Pro) c.2305G>C (p.Ala769Pro) c.3025G>C (p.Ala1009Pro) | ClinVar |
| 17 | g.50188134C>T | CA16607365 | COL1A1 | c.3223G>A (p.Ala1075Thr) n.421G>A n.547G>A c.2953G>A (p.Ala985Thr) c.2305G>A (p.Ala769Thr) c.3025G>A (p.Ala1009Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188135G>A | CA8644521 | COL1A1 | c.3222C>T (p.Pro1074=) n.420C>T n.546C>T c.2952C>T (p.Pro984=) c.2304C>T (p.Pro768=) c.3024C>T (p.Pro1008=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188135G>C | CA500844350 | COL1A1 | c.3222C>G (p.Pro1074=) n.420C>G n.546C>G c.2952C>G (p.Pro984=) c.2304C>G (p.Pro768=) c.3024C>G (p.Pro1008=) | |
| 17 | g.50188135G= | CA2263914999 | COL1A1 | c.3222C= (p.Pro1074=) n.420C= n.546C= c.2952C= (p.Pro984=) c.2304C= (p.Pro768=) c.3024C= (p.Pro1008=) | |
| 17 | g.50188135G>T | CA500844351 | COL1A1 | c.3222C>A (p.Pro1074=) n.420C>A n.546C>A c.2952C>A (p.Pro984=) c.2304C>A (p.Pro768=) c.3024C>A (p.Pro1008=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188137del | CA2695226465 | COL1A1 | c.3222del (p.Ala1075ProfsTer?) n.420del n.546del c.2952del (p.Ala985ProfsTer?) c.2304del (p.Ala769ProfsTer?) c.3024del (p.Ala1009ProfsTer?) | |
| 17 | g.50188136G>A | CA400200240 | COL1A1 | c.3221C>T (p.Pro1074Leu) n.419C>T n.545C>T c.2951C>T (p.Pro984Leu) c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.3023C>T (p.Pro1008Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188136G>C | CA400200239 | COL1A1 | c.3221C>G (p.Pro1074Arg) n.419C>G n.545C>G c.2951C>G (p.Pro984Arg) c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.3023C>G (p.Pro1008Arg) | |
| 17 | g.50188136G= | CA2263915000 | COL1A1 | c.3221C= (p.Pro1074=) n.419C= n.545C= c.2951C= (p.Pro984=) c.2303C= (p.Pro768=) c.3023C= (p.Pro1008=) | |
| 17 | g.50188136G>T | CA400200241 | COL1A1 | c.3221C>A (p.Pro1074His) n.419C>A n.545C>A c.2951C>A (p.Pro984His) c.2303C>A (p.Pro768His) c.3023C>A (p.Pro1008His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188137G>A | CA400200244 | COL1A1 | c.3220C>T (p.Pro1074Ser) n.418C>T n.544C>T c.2950C>T (p.Pro984Ser) c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.3022C>T (p.Pro1008Ser) | |
| 17 | g.50188137G>C | CA400200247 | COL1A1 | c.3220C>G (p.Pro1074Ala) n.418C>G n.544C>G c.2950C>G (p.Pro984Ala) c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.3022C>G (p.Pro1008Ala) | |
| 17 | g.50188137G>T | CA400200249 | COL1A1 | c.3220C>A (p.Pro1074Thr) n.418C>A n.544C>A c.2950C>A (p.Pro984Thr) c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.3022C>A (p.Pro1008Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188138A= | CA2263915001 | COL1A1 | c.3219T= (p.Gly1073=) n.417T= n.543T= c.2949T= (p.Gly983=) c.2301T= (p.Gly767=) c.3021T= (p.Gly1007=) | |
| 17 | g.50188138A>C | CA291543020 | COL1A1 | c.3219T>G (p.Gly1073=) n.417T>G n.543T>G c.2949T>G (p.Gly983=) c.2301T>G (p.Gly767=) c.3021T>G (p.Gly1007=) | dbSNP |
| 17 | g.50188138A>G | CA500844353 | COL1A1 | c.3219T>C (p.Gly1073=) n.417T>C n.543T>C c.2949T>C (p.Gly983=) c.2301T>C (p.Gly767=) c.3021T>C (p.Gly1007=) | |
| 17 | g.50188138A>T | CA500844352 | COL1A1 | c.3219T>A (p.Gly1073=) n.417T>A n.543T>A c.2949T>A (p.Gly983=) c.2301T>A (p.Gly767=) c.3021T>A (p.Gly1007=) | |
| 17 | g.50188139C>A | CA400200254 | COL1A1 | c.3218G>T (p.Gly1073Val) n.416G>T n.542G>T c.2948G>T (p.Gly983Val) c.2300G>T (p.Gly767Val) c.3020G>T (p.Gly1007Val) | |
| 17 | g.50188139C>G | CA400200256 | COL1A1 | c.3218G>C (p.Gly1073Ala) n.416G>C n.542G>C c.2948G>C (p.Gly983Ala) c.2300G>C (p.Gly767Ala) c.3020G>C (p.Gly1007Ala) | |
| 17 | g.50188139C>T | CA400200260 | COL1A1 | c.3218G>A (p.Gly1073Asp) n.416G>A n.542G>A c.2948G>A (p.Gly983Asp) c.2300G>A (p.Gly767Asp) c.3020G>A (p.Gly1007Asp) | |
| 17 | g.50188141_50188150del | CA2695226466 | COL1A1 | c.3209_3218del n.407_416del n.533_542del c.2939_2948del c.2291_2300del c.3011_3020del | |
| 17 | g.50188140C>A | CA400200264 | COL1A1 | c.3217G>T (p.Gly1073Cys) n.415G>T n.541G>T c.2947G>T (p.Gly983Cys) c.2299G>T (p.Gly767Cys) c.3019G>T (p.Gly1007Cys) | |
| 17 | g.50188140C>G | CA400200268 | COL1A1 | c.3217G>C (p.Gly1073Arg) n.415G>C n.541G>C c.2947G>C (p.Gly983Arg) c.2299G>C (p.Gly767Arg) c.3019G>C (p.Gly1007Arg) | |
| 17 | g.50188140C>T | CA400200271 | COL1A1 | c.3217G>A (p.Gly1073Ser) n.415G>A n.541G>A c.2947G>A (p.Gly983Ser) c.2299G>A (p.Gly767Ser) c.3019G>A (p.Gly1007Ser) | |
| 17 | g.50188141A>C | CA500844354 | COL1A1 | c.3216T>G (p.Ala1072=) n.414T>G n.540T>G c.2946T>G (p.Ala982=) c.2298T>G (p.Ala766=) c.3018T>G (p.Ala1006=) | |
| 17 | g.50188141A>G | CA500844355 | COL1A1 | c.3216T>C (p.Ala1072=) n.414T>C n.540T>C c.2946T>C (p.Ala982=) c.2298T>C (p.Ala766=) c.3018T>C (p.Ala1006=) | |
| 17 | g.50188141A>T | CA500844356 | COL1A1 | c.3216T>A (p.Ala1072=) n.414T>A n.540T>A c.2946T>A (p.Ala982=) c.2298T>A (p.Ala766=) c.3018T>A (p.Ala1006=) | |
| 17 | g.50188142G>A | CA400200272 | COL1A1 | c.3215C>T (p.Ala1072Val) n.413C>T n.539C>T c.2945C>T (p.Ala982Val) c.2297C>T (p.Ala766Val) c.3017C>T (p.Ala1006Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188142G>C | CA400200273 | COL1A1 | c.3215C>G (p.Ala1072Gly) n.413C>G n.539C>G c.2945C>G (p.Ala982Gly) c.2297C>G (p.Ala766Gly) c.3017C>G (p.Ala1006Gly) | |
| 17 | g.50188142G>T | CA400200274 | COL1A1 | c.3215C>A (p.Ala1072Asp) n.413C>A n.539C>A c.2945C>A (p.Ala982Asp) c.2297C>A (p.Ala766Asp) c.3017C>A (p.Ala1006Asp) | |
| 17 | g.50188148_50188211del | CA2580094220 | COL1A1 | c.3208-56_3215del n.350_413del n.476_539del c.2938-56_2945del c.2290-56_2297del c.3010-56_3017del | ClinVar |
| 17 | g.50188143C>A | CA291543021 | COL1A1 | c.3214G>T (p.Ala1072Ser) n.412G>T n.538G>T c.2944G>T (p.Ala982Ser) c.2296G>T (p.Ala766Ser) c.3016G>T (p.Ala1006Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188143C= | CA2263915002 | COL1A1 | c.3214G= (p.Ala1072=) n.412G= n.538G= c.2944G= (p.Ala982=) c.2296G= (p.Ala766=) c.3016G= (p.Ala1006=) | |
| 17 | g.50188143C>G | CA400200279 | COL1A1 | c.3214G>C (p.Ala1072Pro) n.412G>C n.538G>C c.2944G>C (p.Ala982Pro) c.2296G>C (p.Ala766Pro) c.3016G>C (p.Ala1006Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188143C>T | CA8644522 | COL1A1 | c.3214G>A (p.Ala1072Thr) n.412G>A n.538G>A c.2944G>A (p.Ala982Thr) c.2296G>A (p.Ala766Thr) c.3016G>A (p.Ala1006Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.50188144A= | CA2263915003 | COL1A1 | c.3213T= (p.Pro1071=) n.411T= n.537T= c.2943T= (p.Pro981=) c.2295T= (p.Pro765=) c.3015T= (p.Pro1005=) | |
| 17 | g.50188144A>C | CA500844357 | COL1A1 | c.3213T>G (p.Pro1071=) n.411T>G n.537T>G c.2943T>G (p.Pro981=) c.2295T>G (p.Pro765=) c.3015T>G (p.Pro1005=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188144A>G | CA500844359 | COL1A1 | c.3213T>C (p.Pro1071=) n.411T>C n.537T>C c.2943T>C (p.Pro981=) c.2295T>C (p.Pro765=) c.3015T>C (p.Pro1005=) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50188144A>T | CA500844358 | COL1A1 | c.3213T>A (p.Pro1071=) n.411T>A n.537T>A c.2943T>A (p.Pro981=) c.2295T>A (p.Pro765=) c.3015T>A (p.Pro1005=) | |
| 17 | g.50188144_50188151del | CA2695226467 | COL1A1 | c.3208-2_3213del n.404_411del n.530_537del c.2938-2_2943del c.2290-2_2295del c.3010-2_3015del | |
| 17 | g.50188145G>A | CA400200286 | COL1A1 | c.3212C>T (p.Pro1071Leu) n.410C>T n.536C>T c.2942C>T (p.Pro981Leu) c.2294C>T (p.Pro765Leu) c.3014C>T (p.Pro1005Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188145G>C | CA400200290 | COL1A1 | c.3212C>G (p.Pro1071Arg) n.410C>G n.536C>G c.2942C>G (p.Pro981Arg) c.2294C>G (p.Pro765Arg) c.3014C>G (p.Pro1005Arg) | |
| 17 | g.50188145G>T | CA400200296 | COL1A1 | c.3212C>A (p.Pro1071His) n.410C>A n.536C>A c.2942C>A (p.Pro981His) c.2294C>A (p.Pro765His) c.3014C>A (p.Pro1005His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188146G>A | CA400200303 | COL1A1 | c.3211C>T (p.Pro1071Ser) n.409C>T n.535C>T c.2941C>T (p.Pro981Ser) c.2293C>T (p.Pro765Ser) c.3013C>T (p.Pro1005Ser) | |
| 17 | g.50188146G>C | CA400200311 | COL1A1 | c.3211C>G (p.Pro1071Ala) n.409C>G n.535C>G c.2941C>G (p.Pro981Ala) c.2293C>G (p.Pro765Ala) c.3013C>G (p.Pro1005Ala) | |
| 17 | g.50188146G>T | CA400200314 | COL1A1 | c.3211C>A (p.Pro1071Thr) n.409C>A n.535C>A c.2941C>A (p.Pro981Thr) c.2293C>A (p.Pro765Thr) c.3013C>A (p.Pro1005Thr) | |
| 17 | g.50188147A>C | CA500844360 | COL1A1 | c.3210T>G (p.Gly1070=) n.408T>G n.534T>G c.2940T>G (p.Gly980=) c.2292T>G (p.Gly764=) c.3012T>G (p.Gly1004=) | |
| 17 | g.50188147A>G | CA500844361 | COL1A1 | c.3210T>C (p.Gly1070=) n.408T>C n.534T>C c.2940T>C (p.Gly980=) c.2292T>C (p.Gly764=) c.3012T>C (p.Gly1004=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188147A>T | CA500844362 | COL1A1 | c.3210T>A (p.Gly1070=) n.408T>A n.534T>A c.2940T>A (p.Gly980=) c.2292T>A (p.Gly764=) c.3012T>A (p.Gly1004=) | |
| 17 | g.50188148C>A | CA400200321 | COL1A1 | c.3209G>T (p.Gly1070Val) n.407G>T n.533G>T c.2939G>T (p.Gly980Val) c.2291G>T (p.Gly764Val) c.3011G>T (p.Gly1004Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188148C= | CA2263915004 | COL1A1 | c.3209G= (p.Gly1070=) n.407G= n.533G= c.2939G= (p.Gly980=) c.2291G= (p.Gly764=) c.3011G= (p.Gly1004=) | |
| 17 | g.50188148C>G | CA400200322 | COL1A1 | c.3209G>C (p.Gly1070Ala) n.407G>C n.533G>C c.2939G>C (p.Gly980Ala) c.2291G>C (p.Gly764Ala) c.3011G>C (p.Gly1004Ala) | |
| 17 | g.50188148C>T | CA400200326 | COL1A1 | c.3209G>A (p.Gly1070Asp) n.407G>A n.533G>A c.2939G>A (p.Gly980Asp) c.2291G>A (p.Gly764Asp) c.3011G>A (p.Gly1004Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50188149C>A | CA400200331 | COL1A1 | c.3208G>T (p.Gly1070Cys) n.406G>T n.532G>T c.2938G>T (p.Gly980Cys) c.2290G>T (p.Gly764Cys) c.3010G>T (p.Gly1004Cys) | |
| 17 | g.50188149C= | CA2263915005 | COL1A1 | c.3208G= (p.Gly1070=) n.406G= n.532G= c.2938G= (p.Gly980=) c.2290G= (p.Gly764=) c.3010G= (p.Gly1004=) | |
| 17 | g.50188149C>G | CA400200336 | COL1A1 | c.3208G>C (p.Gly1070Arg) n.406G>C n.532G>C c.2938G>C (p.Gly980Arg) c.2290G>C (p.Gly764Arg) c.3010G>C (p.Gly1004Arg) | |
| 17 | g.50188149C>T | CA16043047 | COL1A1 | c.3208G>A (p.Gly1070Ser) n.406G>A n.532G>A c.2938G>A (p.Gly980Ser) c.2290G>A (p.Gly764Ser) c.3010G>A (p.Gly1004Ser) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50188149_50188150insAGTCTCA | CA500844368 | COL1A1 | c.3208-1_3208insTGAGACT (n.3208-1_3208insTGAGACT) n.405_406insTGAGACT n.531_532insTGAGACT c.2938-1_2938insTGAGACT (n.2938-1_2938insTGAGACT) c.2290-1_2290insTGAGACT (n.2290-1_2290insTGAGACT) c.3010-1_3010insTGAGACT (n.3010-1_3010insTGAGACT) | |
| 17 | g.50188149_50188150insAGTCTCACCA | CA500844363 | COL1A1 | c.3208-1_3208insTGGTGAGACT (n.3208-1_3208insTGGTGAGACT) n.405_406insTGGTGAGACT n.531_532insTGGTGAGACT c.2938-1_2938insTGGTGAGACT (n.2938-1_2938insTGGTGAGACT) c.2290-1_2290insTGGTGAGACT (n.2290-1_2290insTGGTGAGACT) c.3010-1_3010insTGGTGAGACT (n.3010-1_3010insTGGTGAGACT) | |
| 17 | g.50188149_50188150insAGTCTCACCACGATCA | CA500844367 | COL1A1 | c.3208-1_3208insTGATCGTGGTGAGACT (n.3208-1_3208insTGATCGTGGTGAGACT) n.405_406insTGATCGTGGTGAGACT n.531_532insTGATCGTGGTGAGACT c.2938-1_2938insTGATCGTGGTGAGACT (n.2938-1_2938insTGATCGTGGTGAGACT) c.2290-1_2290insTGATCGTGGTGAGACT (n.2290-1_2290insTGATCGTGGTGAGACT) c.3010-1_3010insTGATCGTGGTGAGACT (n.3010-1_3010insTGATCGTGGTGAGACT) | |
| 17 | g.50188149_50188150insAGTCTCACCACGATCACCA | CA500844366 | COL1A1 | c.3208-1_3208insTGGTGATCGTGGTGAGACT (n.3208-1_3208insTGGTGATCGTGGTGAGACT) n.405_406insTGGTGATCGTGGTGAGACT n.531_532insTGGTGATCGTGGTGAGACT c.2938-1_2938insTGGTGATCGTGGTGAGACT (n.2938-1_2938insTGGTGATCGTGGTGAGACT) c.2290-1_2290insTGGTGATCGTGGTGAGACT (n.2290-1_2290insTGGTGATCGTGGTGAGACT) c.3010-1_3010insTGGTGATCGTGGTGAGACT (n.3010-1_3010insTGGTGATCGTGGTGAGACT) | |
| 17 | g.50188149_50188150insAGTCTCACCACGATCACCACT | CA500844365 | COL1A1 | c.3208-1_3208insAGTGGTGATCGTGGTGAGACT (n.3208-1_3208insAGTGGTGATCGTGGTGAGACT) n.405_406insAGTGGTGATCGTGGTGAGACT n.531_532insAGTGGTGATCGTGGTGAGACT c.2938-1_2938insAGTGGTGATCGTGGTGAGACT (n.2938-1_2938insAGTGGTGATCGTGGTGAGACT) c.2290-1_2290insAGTGGTGATCGTGGTGAGACT (n.2290-1_2290insAGTGGTGATCGTGGTGAGACT) c.3010-1_3010insAGTGGTGATCGTGGTGAGACT (n.3010-1_3010insAGTGGTGATCGTGGTGAGACT) | |
| 17 | g.50188149_50188150insAGTCTCACCACGATCACCACTCTTG | CA500844364 | COL1A1 | c.3208-1_3208insCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT (n.3208-1_3208insCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT) n.405_406insCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT n.531_532insCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT c.2938-1_2938insCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT (n.2938-1_2938insCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT) c.2290-1_2290insCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT (n.2290-1_2290insCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT) c.3010-1_3010insCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT (n.3010-1_3010insCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT) | |
| 17 | g.50188149_50188150insAGTCTCACCACGATCACCACTCTTGCCAGCAGGGCCAA | CA2733836919 | COL1A1 | c.3208-1_3208insTTGGCCCTGCTGGCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT (n.3208-1_3208insTTGGCCCTGCTGGCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT) n.405_406insTTGGCCCTGCTGGCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT n.531_532insTTGGCCCTGCTGGCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT c.2938-1_2938insTTGGCCCTGCTGGCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT (n.2938-1_2938insTTGGCCCTGCTGGCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT) c.2290-1_2290insTTGGCCCTGCTGGCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT (n.2290-1_2290insTTGGCCCTGCTGGCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT) c.3010-1_3010insTTGGCCCTGCTGGCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT (n.3010-1_3010insTTGGCCCTGCTGGCAAGAGTGGTGATCGTGGTGAGACT) | dbSNP |
| 17 | g.50188150C>A | CA400200343 | COL1A1 | c.3208-1G>T (n.3208-1G>T) n.405G>T n.531G>T c.2938-1G>T (n.2938-1G>T) c.2290-1G>T (n.2290-1G>T) c.3010-1G>T (n.3010-1G>T) | |
| 17 | g.50188150C>G | CA400200347 | COL1A1 | c.3208-1G>C (n.3208-1G>C) n.405G>C n.531G>C c.2938-1G>C (n.2938-1G>C) c.2290-1G>C (n.2290-1G>C) c.3010-1G>C (n.3010-1G>C) | |
| 17 | g.50188150C>T | CA400200345 | COL1A1 | c.3208-1G>A (n.3208-1G>A) n.405G>A n.531G>A c.2938-1G>A (n.2938-1G>A) c.2290-1G>A (n.2290-1G>A) c.3010-1G>A (n.3010-1G>A) | |
| 17 | g.50188151T>A | CA400200350 | COL1A1 | c.3208-2A>T (n.3208-2A>T) n.404A>T n.530A>T c.2938-2A>T (n.2938-2A>T) c.2290-2A>T (n.2290-2A>T) c.3010-2A>T (n.3010-2A>T) | |
| 17 | g.50188151T>C | CA400200356 | COL1A1 | c.3208-2A>G (n.3208-2A>G) n.404A>G n.530A>G c.2938-2A>G (n.2938-2A>G) c.2290-2A>G (n.2290-2A>G) c.3010-2A>G (n.3010-2A>G) | |
| 17 | g.50188151T>G | CA291543022 | COL1A1 | c.3208-2A>C (n.3208-2A>C) n.404A>C n.530A>C c.2938-2A>C (n.2938-2A>C) c.2290-2A>C (n.2290-2A>C) c.3010-2A>C (n.3010-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50188151T= | CA2263915006 | COL1A1 | c.3208-2A= (n.3208-2A=) n.404A= n.530A= c.2938-2A= (n.2938-2A=) c.2290-2A= (n.2290-2A=) c.3010-2A= (n.3010-2A=) | |
| 17 | g.50188152G>A | CA626485767 | COL1A1 | c.3208-3C>T (n.3208-3C>T) n.403C>T n.529C>T c.2938-3C>T (n.2938-3C>T) c.2290-3C>T (n.2290-3C>T) c.3010-3C>T (n.3010-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50188152G= | CA2263915007 | COL1A1 | c.3208-3C= (n.3208-3C=) n.403C= n.529C= c.2938-3C= (n.2938-3C=) c.2290-3C= (n.2290-3C=) c.3010-3C= (n.3010-3C=) | |
| 17 | g.50188152G>T | CA8644523 | COL1A1 | c.3208-3C>A (n.3208-3C>A) n.403C>A n.529C>A c.2938-3C>A (n.2938-3C>A) c.2290-3C>A (n.2290-3C>A) c.3010-3C>A (n.3010-3C>A) | dbSNP ExAC |
| 17 | g.50188155dup | CA2638708552 | COL1A1 | c.3208-3dup (n.3208-3dup) n.403dup n.529dup c.2938-3dup (n.2938-3dup) c.2290-3dup (n.2290-3dup) c.3010-3dup (n.3010-3dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188153G= | CA2263915008 | COL1A1 | c.3208-4C= (n.3208-4C=) n.402C= n.528C= c.2938-4C= (n.2938-4C=) c.2290-4C= (n.2290-4C=) c.3010-4C= (n.3010-4C=) | |
| 17 | g.50188153G>T | CA626485768 | COL1A1 | c.3208-4C>A (n.3208-4C>A) n.402C>A n.528C>A c.2938-4C>A (n.2938-4C>A) c.2290-4C>A (n.2290-4C>A) c.3010-4C>A (n.3010-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188154G>A | CA8644524 | COL1A1 | c.3208-5C>T (n.3208-5C>T) n.401C>T n.527C>T c.2938-5C>T (n.2938-5C>T) c.2290-5C>T (n.2290-5C>T) c.3010-5C>T (n.3010-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188154G= | CA2263915009 | COL1A1 | c.3208-5C= (n.3208-5C=) n.401C= n.527C= c.2938-5C= (n.2938-5C=) c.2290-5C= (n.2290-5C=) c.3010-5C= (n.3010-5C=) | |
| 17 | g.50188155G>A | CA645293907 | COL1A1 | c.3208-6C>T (n.3208-6C>T) n.400C>T n.526C>T c.2938-6C>T (n.2938-6C>T) c.2290-6C>T (n.2290-6C>T) c.3010-6C>T (n.3010-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50188155G= | CA2263915010 | COL1A1 | c.3208-6C= (n.3208-6C=) n.400C= n.526C= c.2938-6C= (n.2938-6C=) c.2290-6C= (n.2290-6C=) c.3010-6C= (n.3010-6C=) | |
| 17 | g.50188155G>T | CA2809757602 | COL1A1 | c.3208-6C>A (n.3208-6C>A) n.400C>A n.526C>A c.2938-6C>A (n.2938-6C>A) c.2290-6C>A (n.2290-6C>A) c.3010-6C>A (n.3010-6C>A) | |
| 17 | g.50188156A= | CA2263915011 | COL1A1 | c.3208-7T= (n.3208-7T=) n.399T= n.525T= c.2938-7T= (n.2938-7T=) c.2290-7T= (n.2290-7T=) c.3010-7T= (n.3010-7T=) | |
| 17 | g.50188156A>G | CA2263915012 | COL1A1 | c.3208-7T>C (n.3208-7T>C) n.399T>C n.525T>C c.2938-7T>C (n.2938-7T>C) c.2290-7T>C (n.2290-7T>C) c.3010-7T>C (n.3010-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50188157G>A | CA8644525 | COL1A1 | c.3208-8C>T (n.3208-8C>T) n.398C>T n.524C>T c.2938-8C>T (n.2938-8C>T) c.2290-8C>T (n.2290-8C>T) c.3010-8C>T (n.3010-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188157G= | CA2263915013 | COL1A1 | c.3208-8C= (n.3208-8C=) n.398C= n.524C= c.2938-8C= (n.2938-8C=) c.2290-8C= (n.2290-8C=) c.3010-8C= (n.3010-8C=) | |
| 17 | g.50188158A= | CA2263915014 | COL1A1 | c.3208-9T= (n.3208-9T=) n.397T= n.523T= c.2938-9T= (n.2938-9T=) c.2290-9T= (n.2290-9T=) c.3010-9T= (n.3010-9T=) | |
| 17 | g.50188158A>G | CA984448743 | COL1A1 | c.3208-9T>C (n.3208-9T>C) n.397T>C n.523T>C c.2938-9T>C (n.2938-9T>C) c.2290-9T>C (n.2290-9T>C) c.3010-9T>C (n.3010-9T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188162_50188170del | CA2576317110 | COL1A1 | c.3208-17_3208-9del (n.3208-17_3208-9del) n.389_397del n.515_523del c.2938-17_2938-9del (n.2938-17_2938-9del) c.2290-17_2290-9del (n.2290-17_2290-9del) c.3010-17_3010-9del (n.3010-17_3010-9del) | |
| 17 | g.50188159G>A | CA2638708565 | COL1A1 | c.3208-10C>T (n.3208-10C>T) n.396C>T n.522C>T c.2938-10C>T (n.2938-10C>T) c.2290-10C>T (n.2290-10C>T) c.3010-10C>T (n.3010-10C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188159G>C | CA2576317111 | COL1A1 | c.3208-10C>G (n.3208-10C>G) n.396C>G n.522C>G c.2938-10C>G (n.2938-10C>G) c.2290-10C>G (n.2290-10C>G) c.3010-10C>G (n.3010-10C>G) | |
| 17 | g.50188159G>T | CA2638708567 | COL1A1 | c.3208-10C>A (n.3208-10C>A) n.396C>A n.522C>A c.2938-10C>A (n.2938-10C>A) c.2290-10C>A (n.2290-10C>A) c.3010-10C>A (n.3010-10C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188160C>A | CA2638708568 | COL1A1 | c.3208-11G>T (n.3208-11G>T) n.395G>T n.521G>T c.2938-11G>T (n.2938-11G>T) c.2290-11G>T (n.2290-11G>T) c.3010-11G>T (n.3010-11G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188162A= | CA2263915015 | COL1A1 | c.3208-13T= (n.3208-13T=) n.393T= n.519T= c.2938-13T= (n.2938-13T=) c.2290-13T= (n.2290-13T=) c.3010-13T= (n.3010-13T=) | |
| 17 | g.50188162A>G | CA2263915016 | COL1A1 | c.3208-13T>C (n.3208-13T>C) n.393T>C n.519T>C c.2938-13T>C (n.2938-13T>C) c.2290-13T>C (n.2290-13T>C) c.3010-13T>C (n.3010-13T>C) | dbSNP |
| 17 | g.50188163G>A | CA2638708570 | COL1A1 | c.3208-14C>T (n.3208-14C>T) n.392C>T n.518C>T c.2938-14C>T (n.2938-14C>T) c.2290-14C>T (n.2290-14C>T) c.3010-14C>T (n.3010-14C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188163G>T | CA2638708572 | COL1A1 | c.3208-14C>A (n.3208-14C>A) n.392C>A n.518C>A c.2938-14C>A (n.2938-14C>A) c.2290-14C>A (n.2290-14C>A) c.3010-14C>A (n.3010-14C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188164G>A | CA2638708573 | COL1A1 | c.3208-15C>T (n.3208-15C>T) n.391C>T n.517C>T c.2938-15C>T (n.2938-15C>T) c.2290-15C>T (n.2290-15C>T) c.3010-15C>T (n.3010-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50188166A= | CA2263915017 | COL1A1 | c.3208-17T= (n.3208-17T=) n.389T= n.515T= c.2938-17T= (n.2938-17T=) c.2290-17T= (n.2290-17T=) c.3010-17T= (n.3010-17T=) | |
| 17 | g.50188166A>G | CA626485769 | COL1A1 | c.3208-17T>C (n.3208-17T>C) n.389T>C n.515T>C c.2938-17T>C (n.2938-17T>C) c.2290-17T>C (n.2290-17T>C) c.3010-17T>C (n.3010-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188166A>T | CA2638708575 | COL1A1 | c.3208-17T>A (n.3208-17T>A) n.389T>A n.515T>A c.2938-17T>A (n.2938-17T>A) c.2290-17T>A (n.2290-17T>A) c.3010-17T>A (n.3010-17T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188168G>A | CA626485770 | COL1A1 | c.3208-19C>T (n.3208-19C>T) n.387C>T n.513C>T c.2938-19C>T (n.2938-19C>T) c.2290-19C>T (n.2290-19C>T) c.3010-19C>T (n.3010-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188168G>C | CA2809757605 | COL1A1 | c.3208-19C>G (n.3208-19C>G) n.387C>G n.513C>G c.2938-19C>G (n.2938-19C>G) c.2290-19C>G (n.2290-19C>G) c.3010-19C>G (n.3010-19C>G) | |
| 17 | g.50188168G= | CA2263915018 | COL1A1 | c.3208-19C= (n.3208-19C=) n.387C= n.513C= c.2938-19C= (n.2938-19C=) c.2290-19C= (n.2290-19C=) c.3010-19C= (n.3010-19C=) | |
| 17 | g.50188169C>A | CA2638708583 | COL1A1 | c.3208-20G>T (n.3208-20G>T) n.386G>T n.512G>T c.2938-20G>T (n.2938-20G>T) c.2290-20G>T (n.2290-20G>T) c.3010-20G>T (n.3010-20G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188169C= | CA2263915019 | COL1A1 | c.3208-20G= (n.3208-20G=) n.386G= n.512G= c.2938-20G= (n.2938-20G=) c.2290-20G= (n.2290-20G=) c.3010-20G= (n.3010-20G=) | |
| 17 | g.50188169C>T | CA2638708584 | COL1A1 | c.3208-20G>A (n.3208-20G>A) n.386G>A n.512G>A c.2938-20G>A (n.2938-20G>A) c.2290-20G>A (n.2290-20G>A) c.3010-20G>A (n.3010-20G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188170A= | CA2263915020 | COL1A1 | c.3208-21T= (n.3208-21T=) n.385T= n.511T= c.2938-21T= (n.2938-21T=) c.2290-21T= (n.2290-21T=) c.3010-21T= (n.3010-21T=) | |
| 17 | g.50188170A>C | CA8644526 | COL1A1 | c.3208-21T>G (n.3208-21T>G) n.385T>G n.511T>G c.2938-21T>G (n.2938-21T>G) c.2290-21T>G (n.2290-21T>G) c.3010-21T>G (n.3010-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188170A>G | CA8644527 | COL1A1 | c.3208-21T>C (n.3208-21T>C) n.385T>C n.511T>C c.2938-21T>C (n.2938-21T>C) c.2290-21T>C (n.2290-21T>C) c.3010-21T>C (n.3010-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188170dup | CA984448744 | COL1A1 | c.3208-21dup (n.3208-21dup) n.385dup n.511dup c.2938-21dup (n.2938-21dup) c.2290-21dup (n.2290-21dup) c.3010-21dup (n.3010-21dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188171T>C | CA291543023 | COL1A1 | c.3208-22A>G (n.3208-22A>G) n.384A>G n.510A>G c.2938-22A>G (n.2938-22A>G) c.2290-22A>G (n.2290-22A>G) c.3010-22A>G (n.3010-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188171T= | CA2263915021 | COL1A1 | c.3208-22A= (n.3208-22A=) n.384A= n.510A= c.2938-22A= (n.2938-22A=) c.2290-22A= (n.2290-22A=) c.3010-22A= (n.3010-22A=) | |
| 17 | g.50188173A>G | CA2638708591 | COL1A1 | c.3208-24T>C (n.3208-24T>C) n.382T>C n.508T>C c.2938-24T>C (n.2938-24T>C) c.2290-24T>C (n.2290-24T>C) c.3010-24T>C (n.3010-24T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188174G>T | CA2638708593 | COL1A1 | c.3208-25C>A (n.3208-25C>A) n.381C>A n.507C>A c.2938-25C>A (n.2938-25C>A) c.2290-25C>A (n.2290-25C>A) c.3010-25C>A (n.3010-25C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188175C>A | CA772782964 | COL1A1 | c.3208-26G>T (n.3208-26G>T) n.380G>T n.506G>T c.2938-26G>T (n.2938-26G>T) c.2290-26G>T (n.2290-26G>T) c.3010-26G>T (n.3010-26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50188175C= | CA2263915022 | COL1A1 | c.3208-26G= (n.3208-26G=) n.380G= n.506G= c.2938-26G= (n.2938-26G=) c.2290-26G= (n.2290-26G=) c.3010-26G= (n.3010-26G=) | |
| 17 | g.50188175C>T | CA2638708606 | COL1A1 | c.3208-26G>A (n.3208-26G>A) n.380G>A n.506G>A c.2938-26G>A (n.2938-26G>A) c.2290-26G>A (n.2290-26G>A) c.3010-26G>A (n.3010-26G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188176T>A | CA2638708610 | COL1A1 | c.3208-27A>T (n.3208-27A>T) n.379A>T n.505A>T c.2938-27A>T (n.2938-27A>T) c.2290-27A>T (n.2290-27A>T) c.3010-27A>T (n.3010-27A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188176T>C | CA2638708611 | COL1A1 | c.3208-27A>G (n.3208-27A>G) n.379A>G n.505A>G c.2938-27A>G (n.2938-27A>G) c.2290-27A>G (n.2290-27A>G) c.3010-27A>G (n.3010-27A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188177C>A | CA2638708613 | COL1A1 | c.3208-28G>T (n.3208-28G>T) n.378G>T n.504G>T c.2938-28G>T (n.2938-28G>T) c.2290-28G>T (n.2290-28G>T) c.3010-28G>T (n.3010-28G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188177C>G | CA2638708614 | COL1A1 | c.3208-28G>C (n.3208-28G>C) n.378G>C n.504G>C c.2938-28G>C (n.2938-28G>C) c.2290-28G>C (n.2290-28G>C) c.3010-28G>C (n.3010-28G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188178T>A | CA2638708616 | COL1A1 | c.3208-29A>T (n.3208-29A>T) n.377A>T n.503A>T c.2938-29A>T (n.2938-29A>T) c.2290-29A>T (n.2290-29A>T) c.3010-29A>T (n.3010-29A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188178T>G | CA2638708617 | COL1A1 | c.3208-29A>C (n.3208-29A>C) n.377A>C n.503A>C c.2938-29A>C (n.2938-29A>C) c.2290-29A>C (n.2290-29A>C) c.3010-29A>C (n.3010-29A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188179T>C | CA2576317112 | COL1A1 | c.3208-30A>G (n.3208-30A>G) n.376A>G n.502A>G c.2938-30A>G (n.2938-30A>G) c.2290-30A>G (n.2290-30A>G) c.3010-30A>G (n.3010-30A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188179T>G | CA2638708620 | COL1A1 | c.3208-30A>C (n.3208-30A>C) n.376A>C n.502A>C c.2938-30A>C (n.2938-30A>C) c.2290-30A>C (n.2290-30A>C) c.3010-30A>C (n.3010-30A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188180G>T | CA2638708622 | COL1A1 | c.3208-31C>A (n.3208-31C>A) n.375C>A n.501C>A c.2938-31C>A (n.2938-31C>A) c.2290-31C>A (n.2290-31C>A) c.3010-31C>A (n.3010-31C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188181G>A | CA2581314535 | COL1A1 | c.3208-32C>T (n.3208-32C>T) n.374C>T n.500C>T c.2938-32C>T (n.2938-32C>T) c.2290-32C>T (n.2290-32C>T) c.3010-32C>T (n.3010-32C>T) | |
| 17 | g.50188181G>C | CA2581314534 | COL1A1 | c.3208-32C>G (n.3208-32C>G) n.374C>G n.500C>G c.2938-32C>G (n.2938-32C>G) c.2290-32C>G (n.2290-32C>G) c.3010-32C>G (n.3010-32C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188181G= | CA2263915023 | COL1A1 | c.3208-32C= (n.3208-32C=) n.374C= n.500C= c.2938-32C= (n.2938-32C=) c.2290-32C= (n.2290-32C=) c.3010-32C= (n.3010-32C=) | |
| 17 | g.50188181G>T | CA8644528 | COL1A1 | c.3208-32C>A (n.3208-32C>A) n.374C>A n.500C>A c.2938-32C>A (n.2938-32C>A) c.2290-32C>A (n.2290-32C>A) c.3010-32C>A (n.3010-32C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188182C>A | CA8644529 | COL1A1 | c.3208-33G>T (n.3208-33G>T) n.373G>T n.499G>T c.2938-33G>T (n.2938-33G>T) c.2290-33G>T (n.2290-33G>T) c.3010-33G>T (n.3010-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188182C= | CA2263915024 | COL1A1 | c.3208-33G= (n.3208-33G=) n.373G= n.499G= c.2938-33G= (n.2938-33G=) c.2290-33G= (n.2290-33G=) c.3010-33G= (n.3010-33G=) | |
| 17 | g.50188182C>T | CA626485771 | COL1A1 | c.3208-33G>A (n.3208-33G>A) n.373G>A n.499G>A c.2938-33G>A (n.2938-33G>A) c.2290-33G>A (n.2290-33G>A) c.3010-33G>A (n.3010-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188183C>A | CA2638708634 | COL1A1 | c.3208-34G>T (n.3208-34G>T) n.372G>T n.498G>T c.2938-34G>T (n.2938-34G>T) c.2290-34G>T (n.2290-34G>T) c.3010-34G>T (n.3010-34G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188183C>G | CA2576317113 | COL1A1 | c.3208-34G>C (n.3208-34G>C) n.372G>C n.498G>C c.2938-34G>C (n.2938-34G>C) c.2290-34G>C (n.2290-34G>C) c.3010-34G>C (n.3010-34G>C) | |
| 17 | g.50188184A= | CA2263915025 | COL1A1 | c.3208-35T= (n.3208-35T=) n.371T= n.497T= c.2938-35T= (n.2938-35T=) c.2290-35T= (n.2290-35T=) c.3010-35T= (n.3010-35T=) | |
| 17 | g.50188184A>G | CA2638708638 | COL1A1 | c.3208-35T>C (n.3208-35T>C) n.371T>C n.497T>C c.2938-35T>C (n.2938-35T>C) c.2290-35T>C (n.2290-35T>C) c.3010-35T>C (n.3010-35T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188184A>T | CA8644530 | COL1A1 | c.3208-35T>A (n.3208-35T>A) n.371T>A n.497T>A c.2938-35T>A (n.2938-35T>A) c.2290-35T>A (n.2290-35T>A) c.3010-35T>A (n.3010-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188185G>C | CA8644531 | COL1A1 | c.3208-36C>G (n.3208-36C>G) n.370C>G n.496C>G c.2938-36C>G (n.2938-36C>G) c.2290-36C>G (n.2290-36C>G) c.3010-36C>G (n.3010-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188185G= | CA2263915026 | COL1A1 | c.3208-36C= (n.3208-36C=) n.370C= n.496C= c.2938-36C= (n.2938-36C=) c.2290-36C= (n.2290-36C=) c.3010-36C= (n.3010-36C=) | |
| 17 | g.50188185G>T | CA2638708645 | COL1A1 | c.3208-36C>A (n.3208-36C>A) n.370C>A n.496C>A c.2938-36C>A (n.2938-36C>A) c.2290-36C>A (n.2290-36C>A) c.3010-36C>A (n.3010-36C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188187del | CA2638708642 | COL1A1 | c.3208-36del (n.3208-36del) n.370del n.496del c.2938-36del (n.2938-36del) c.2290-36del (n.2290-36del) c.3010-36del (n.3010-36del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188186G>A | CA626485772 | COL1A1 | c.3208-37C>T (n.3208-37C>T) n.369C>T n.495C>T c.2938-37C>T (n.2938-37C>T) c.2290-37C>T (n.2290-37C>T) c.3010-37C>T (n.3010-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188186G>C | CA2809757606 | COL1A1 | c.3208-37C>G (n.3208-37C>G) n.369C>G n.495C>G c.2938-37C>G (n.2938-37C>G) c.2290-37C>G (n.2290-37C>G) c.3010-37C>G (n.3010-37C>G) | |
| 17 | g.50188186G= | CA2263915027 | COL1A1 | c.3208-37C= (n.3208-37C=) n.369C= n.495C= c.2938-37C= (n.2938-37C=) c.2290-37C= (n.2290-37C=) c.3010-37C= (n.3010-37C=) | |
| 17 | g.50188186G>T | CA2638708649 | COL1A1 | c.3208-37C>A (n.3208-37C>A) n.369C>A n.495C>A c.2938-37C>A (n.2938-37C>A) c.2290-37C>A (n.2290-37C>A) c.3010-37C>A (n.3010-37C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188187G>A | CA2809757608 | COL1A1 | c.3208-38C>T (n.3208-38C>T) n.368C>T n.494C>T c.2938-38C>T (n.2938-38C>T) c.2290-38C>T (n.2290-38C>T) c.3010-38C>T (n.3010-38C>T) | |
| 17 | g.50188187G>C | CA626485773 | COL1A1 | c.3208-38C>G (n.3208-38C>G) n.368C>G n.494C>G c.2938-38C>G (n.2938-38C>G) c.2290-38C>G (n.2290-38C>G) c.3010-38C>G (n.3010-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188187G= | CA2263915028 | COL1A1 | c.3208-38C= (n.3208-38C=) n.368C= n.494C= c.2938-38C= (n.2938-38C=) c.2290-38C= (n.2290-38C=) c.3010-38C= (n.3010-38C=) | |
| 17 | g.50188188A>G | CA2638708651 | COL1A1 | c.3208-39T>C (n.3208-39T>C) n.367T>C n.493T>C c.2938-39T>C (n.2938-39T>C) c.2290-39T>C (n.2290-39T>C) c.3010-39T>C (n.3010-39T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188188A>T | CA2809757610 | COL1A1 | c.3208-39T>A (n.3208-39T>A) n.367T>A n.493T>A c.2938-39T>A (n.2938-39T>A) c.2290-39T>A (n.2290-39T>A) c.3010-39T>A (n.3010-39T>A) | |
| 17 | g.50188189del | CA2638708650 | COL1A1 | c.3208-39del (n.3208-39del) n.367del n.493del c.2938-39del (n.2938-39del) c.2290-39del (n.2290-39del) c.3010-39del (n.3010-39del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188189A>G | CA2638708652 | COL1A1 | c.3208-40T>C (n.3208-40T>C) n.366T>C n.492T>C c.2938-40T>C (n.2938-40T>C) c.2290-40T>C (n.2290-40T>C) c.3010-40T>C (n.3010-40T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188189A>T | CA2638708653 | COL1A1 | c.3208-40T>A (n.3208-40T>A) n.366T>A n.492T>A c.2938-40T>A (n.2938-40T>A) c.2290-40T>A (n.2290-40T>A) c.3010-40T>A (n.3010-40T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188190G>T | CA2638708655 | COL1A1 | c.3208-41C>A (n.3208-41C>A) n.365C>A n.491C>A c.2938-41C>A (n.2938-41C>A) c.2290-41C>A (n.2290-41C>A) c.3010-41C>A (n.3010-41C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188191G>A | CA2576317114 | COL1A1 | c.3208-42C>T (n.3208-42C>T) n.364C>T n.490C>T c.2938-42C>T (n.2938-42C>T) c.2290-42C>T (n.2290-42C>T) c.3010-42C>T (n.3010-42C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188191G>C | CA291543024 | COL1A1 | c.3208-42C>G (n.3208-42C>G) n.364C>G n.490C>G c.2938-42C>G (n.2938-42C>G) c.2290-42C>G (n.2290-42C>G) c.3010-42C>G (n.3010-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188191G= | CA2263915029 | COL1A1 | c.3208-42C= (n.3208-42C=) n.364C= n.490C= c.2938-42C= (n.2938-42C=) c.2290-42C= (n.2290-42C=) c.3010-42C= (n.3010-42C=) | |
| 17 | g.50188191G>T | CA2638708657 | COL1A1 | c.3208-42C>A (n.3208-42C>A) n.364C>A n.490C>A c.2938-42C>A (n.2938-42C>A) c.2290-42C>A (n.2290-42C>A) c.3010-42C>A (n.3010-42C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188192C>A | CA2638708663 | COL1A1 | c.3208-43G>T (n.3208-43G>T) n.363G>T n.489G>T c.2938-43G>T (n.2938-43G>T) c.2290-43G>T (n.2290-43G>T) c.3010-43G>T (n.3010-43G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188192C>G | CA2576317115 | COL1A1 | c.3208-43G>C (n.3208-43G>C) n.363G>C n.489G>C c.2938-43G>C (n.2938-43G>C) c.2290-43G>C (n.2290-43G>C) c.3010-43G>C (n.3010-43G>C) | |
| 17 | g.50188193T>C | CA2638708664 | COL1A1 | c.3208-44A>G (n.3208-44A>G) n.362A>G n.488A>G c.2938-44A>G (n.2938-44A>G) c.2290-44A>G (n.2290-44A>G) c.3010-44A>G (n.3010-44A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188194G>A | CA2263915031 | COL1A1 | c.3208-45C>T (n.3208-45C>T) n.361C>T n.487C>T c.2938-45C>T (n.2938-45C>T) c.2290-45C>T (n.2290-45C>T) c.3010-45C>T (n.3010-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50188194G= | CA2263915030 | COL1A1 | c.3208-45C= (n.3208-45C=) n.361C= n.487C= c.2938-45C= (n.2938-45C=) c.2290-45C= (n.2290-45C=) c.3010-45C= (n.3010-45C=) | |
| 17 | g.50188195A>G | CA2638708667 | COL1A1 | c.3208-46T>C (n.3208-46T>C) n.360T>C n.486T>C c.2938-46T>C (n.2938-46T>C) c.2290-46T>C (n.2290-46T>C) c.3010-46T>C (n.3010-46T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188195A>T | CA2638708666 | COL1A1 | c.3208-46T>A (n.3208-46T>A) n.360T>A n.486T>A c.2938-46T>A (n.2938-46T>A) c.2290-46T>A (n.2290-46T>A) c.3010-46T>A (n.3010-46T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188196G>A | CA2638708669 | COL1A1 | c.3208-47C>T (n.3208-47C>T) n.359C>T n.485C>T c.2938-47C>T (n.2938-47C>T) c.2290-47C>T (n.2290-47C>T) c.3010-47C>T (n.3010-47C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188196G>T | CA2638708671 | COL1A1 | c.3208-47C>A (n.3208-47C>A) n.359C>A n.485C>A c.2938-47C>A (n.2938-47C>A) c.2290-47C>A (n.2290-47C>A) c.3010-47C>A (n.3010-47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188197G>A | CA2638708672 | COL1A1 | c.3208-48C>T (n.3208-48C>T) n.358C>T n.484C>T c.2938-48C>T (n.2938-48C>T) c.2290-48C>T (n.2290-48C>T) c.3010-48C>T (n.3010-48C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188197G>T | CA2638708673 | COL1A1 | c.3208-48C>A (n.3208-48C>A) n.358C>A n.484C>A c.2938-48C>A (n.2938-48C>A) c.2290-48C>A (n.2290-48C>A) c.3010-48C>A (n.3010-48C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188198C>A | CA2638708677 | COL1A1 | c.3208-49G>T (n.3208-49G>T) n.357G>T n.483G>T c.2938-49G>T (n.2938-49G>T) c.2290-49G>T (n.2290-49G>T) c.3010-49G>T (n.3010-49G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188198C>T | CA2576317116 | COL1A1 | c.3208-49G>A (n.3208-49G>A) n.357G>A n.483G>A c.2938-49G>A (n.2938-49G>A) c.2290-49G>A (n.2290-49G>A) c.3010-49G>A (n.3010-49G>A) | |
| 17 | g.50188199T>C | CA2638708680 | COL1A1 | c.3208-50A>G (n.3208-50A>G) n.356A>G n.482A>G c.2938-50A>G (n.2938-50A>G) c.2290-50A>G (n.2290-50A>G) c.3010-50A>G (n.3010-50A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188199T>G | CA2638708682 | COL1A1 | c.3208-50A>C (n.3208-50A>C) n.356A>C n.482A>C c.2938-50A>C (n.2938-50A>C) c.2290-50A>C (n.2290-50A>C) c.3010-50A>C (n.3010-50A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188200G>A | CA2638708684 | COL1A1 | c.3208-51C>T (n.3208-51C>T) n.355C>T n.481C>T c.2938-51C>T (n.2938-51C>T) c.2290-51C>T (n.2290-51C>T) c.3010-51C>T (n.3010-51C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188201G>A | CA2638708686 | COL1A1 | c.3208-52C>T (n.3208-52C>T) n.354C>T n.480C>T c.2938-52C>T (n.2938-52C>T) c.2290-52C>T (n.2290-52C>T) c.3010-52C>T (n.3010-52C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188201G>C | CA2638708687 | COL1A1 | c.3208-52C>G (n.3208-52C>G) n.354C>G n.480C>G c.2938-52C>G (n.2938-52C>G) c.2290-52C>G (n.2290-52C>G) c.3010-52C>G (n.3010-52C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188201G>T | CA2638708688 | COL1A1 | c.3208-52C>A (n.3208-52C>A) n.354C>A n.480C>A c.2938-52C>A (n.2938-52C>A) c.2290-52C>A (n.2290-52C>A) c.3010-52C>A (n.3010-52C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188202G>A | CA2638708691 | COL1A1 | c.3208-53C>T (n.3208-53C>T) n.353C>T n.479C>T c.2938-53C>T (n.2938-53C>T) c.2290-53C>T (n.2290-53C>T) c.3010-53C>T (n.3010-53C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188204C>A | CA984448754 | COL1A1 | c.3208-55G>T (n.3208-55G>T) n.351G>T n.477G>T c.2938-55G>T (n.2938-55G>T) c.2290-55G>T (n.2290-55G>T) c.3010-55G>T (n.3010-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188204C= | CA2263915032 | COL1A1 | c.3208-55G= (n.3208-55G=) n.351G= n.477G= c.2938-55G= (n.2938-55G=) c.2290-55G= (n.2290-55G=) c.3010-55G= (n.3010-55G=) | |
| 17 | g.50188204C>G | CA2638708693 | COL1A1 | c.3208-55G>C (n.3208-55G>C) n.351G>C n.477G>C c.2938-55G>C (n.2938-55G>C) c.2290-55G>C (n.2290-55G>C) c.3010-55G>C (n.3010-55G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188204C>T | CA772782980 | COL1A1 | c.3208-55G>A (n.3208-55G>A) n.351G>A n.477G>A c.2938-55G>A (n.2938-55G>A) c.2290-55G>A (n.2290-55G>A) c.3010-55G>A (n.3010-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188205T>C | CA2638708695 | COL1A1 | c.3208-56A>G (n.3208-56A>G) n.350A>G n.476A>G c.2938-56A>G (n.2938-56A>G) c.2290-56A>G (n.2290-56A>G) c.3010-56A>G (n.3010-56A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188206G>A | CA2638708696 | COL1A1 | c.3208-57C>T (n.3208-57C>T) n.349C>T n.475C>T c.2938-57C>T (n.2938-57C>T) c.2290-57C>T (n.2290-57C>T) c.3010-57C>T (n.3010-57C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188206G>T | CA2638708697 | COL1A1 | c.3208-57C>A (n.3208-57C>A) n.349C>A n.475C>A c.2938-57C>A (n.2938-57C>A) c.2290-57C>A (n.2290-57C>A) c.3010-57C>A (n.3010-57C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188207C>A | CA2638708699 | COL1A1 | c.3208-58G>T (n.3208-58G>T) n.348G>T n.474G>T c.2938-58G>T (n.2938-58G>T) c.2290-58G>T (n.2290-58G>T) c.3010-58G>T (n.3010-58G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188207C>T | CA2576317117 | COL1A1 | c.3208-58G>A (n.3208-58G>A) n.348G>A n.474G>A c.2938-58G>A (n.2938-58G>A) c.2290-58G>A (n.2290-58G>A) c.3010-58G>A (n.3010-58G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188208A>G | CA2638708703 | COL1A1 | c.3208-59T>C (n.3208-59T>C) n.347T>C n.473T>C c.2938-59T>C (n.2938-59T>C) c.2290-59T>C (n.2290-59T>C) c.3010-59T>C (n.3010-59T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188208A>T | CA2638708704 | COL1A1 | c.3208-59T>A (n.3208-59T>A) n.347T>A n.473T>A c.2938-59T>A (n.2938-59T>A) c.2290-59T>A (n.2290-59T>A) c.3010-59T>A (n.3010-59T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188209_50188211dup | CA2638708701 | COL1A1 | c.3208-61_3208-59dup (n.3208-61_3208-59dup) n.345_347dup n.471_473dup c.2938-61_2938-59dup (n.2938-61_2938-59dup) c.2290-61_2290-59dup (n.2290-61_2290-59dup) c.3010-61_3010-59dup (n.3010-61_3010-59dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188209G>A | CA2263915034 | COL1A1 | c.3208-60C>T (n.3208-60C>T) n.346C>T n.472C>T c.2938-60C>T (n.2938-60C>T) c.2290-60C>T (n.2290-60C>T) c.3010-60C>T (n.3010-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50188209G= | CA2263915033 | COL1A1 | c.3208-60C= (n.3208-60C=) n.346C= n.472C= c.2938-60C= (n.2938-60C=) c.2290-60C= (n.2290-60C=) c.3010-60C= (n.3010-60C=) | |
| 17 | g.50188209G>T | CA2638708708 | COL1A1 | c.3208-60C>A (n.3208-60C>A) n.346C>A n.472C>A c.2938-60C>A (n.2938-60C>A) c.2290-60C>A (n.2290-60C>A) c.3010-60C>A (n.3010-60C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188210G>A | CA2638708711 | COL1A1 | c.3208-61C>T (n.3208-61C>T) n.345C>T n.471C>T c.2938-61C>T (n.2938-61C>T) c.2290-61C>T (n.2290-61C>T) c.3010-61C>T (n.3010-61C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188210G>C | CA2638708712 | COL1A1 | c.3208-61C>G (n.3208-61C>G) n.345C>G n.471C>G c.2938-61C>G (n.2938-61C>G) c.2290-61C>G (n.2290-61C>G) c.3010-61C>G (n.3010-61C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188210G>T | CA2576317118 | COL1A1 | c.3208-61C>A (n.3208-61C>A) n.345C>A n.471C>A c.2938-61C>A (n.2938-61C>A) c.2290-61C>A (n.2290-61C>A) c.3010-61C>A (n.3010-61C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188212T>A | CA2638708714 | COL1A1 | c.3208-63A>T (n.3208-63A>T) n.343A>T n.469A>T c.2938-63A>T (n.2938-63A>T) c.2290-63A>T (n.2290-63A>T) c.3010-63A>T (n.3010-63A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188212T>C | CA2638708715 | COL1A1 | c.3208-63A>G (n.3208-63A>G) n.343A>G n.469A>G c.2938-63A>G (n.2938-63A>G) c.2290-63A>G (n.2290-63A>G) c.3010-63A>G (n.3010-63A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188213G>A | CA291543025 | COL1A1 | c.3208-64C>T (n.3208-64C>T) n.342C>T n.468C>T c.2938-64C>T (n.2938-64C>T) c.2290-64C>T (n.2290-64C>T) c.3010-64C>T (n.3010-64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188213G= | CA2263915035 | COL1A1 | c.3208-64C= (n.3208-64C=) n.342C= n.468C= c.2938-64C= (n.2938-64C=) c.2290-64C= (n.2290-64C=) c.3010-64C= (n.3010-64C=) | |
| 17 | g.50188213G>T | CA2576317119 | COL1A1 | c.3208-64C>A (n.3208-64C>A) n.342C>A n.468C>A c.2938-64C>A (n.2938-64C>A) c.2290-64C>A (n.2290-64C>A) c.3010-64C>A (n.3010-64C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188214A>G | CA2638708720 | COL1A1 | c.3208-65T>C (n.3208-65T>C) n.341T>C n.467T>C c.2938-65T>C (n.2938-65T>C) c.2290-65T>C (n.2290-65T>C) c.3010-65T>C (n.3010-65T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188215G>A | CA984448760 | COL1A1 | c.3208-66C>T (n.3208-66C>T) n.340C>T n.466C>T c.2938-66C>T (n.2938-66C>T) c.2290-66C>T (n.2290-66C>T) c.3010-66C>T (n.3010-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188215G= | CA2263915036 | COL1A1 | c.3208-66C= (n.3208-66C=) n.340C= n.466C= c.2938-66C= (n.2938-66C=) c.2290-66C= (n.2290-66C=) c.3010-66C= (n.3010-66C=) | |
| 17 | g.50188216G>A | CA2638708723 | COL1A1 | c.3208-67C>T (n.3208-67C>T) n.339C>T n.465C>T c.2938-67C>T (n.2938-67C>T) c.2290-67C>T (n.2290-67C>T) c.3010-67C>T (n.3010-67C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188216G>T | CA2638708725 | COL1A1 | c.3208-67C>A (n.3208-67C>A) n.339C>A n.465C>A c.2938-67C>A (n.2938-67C>A) c.2290-67C>A (n.2290-67C>A) c.3010-67C>A (n.3010-67C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188217C>A | CA2638708727 | COL1A1 | c.3208-68G>T (n.3208-68G>T) n.338G>T n.464G>T c.2938-68G>T (n.2938-68G>T) c.2290-68G>T (n.2290-68G>T) c.3010-68G>T (n.3010-68G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188217C= | CA2263915037 | COL1A1 | c.3208-68G= (n.3208-68G=) n.338G= n.464G= c.2938-68G= (n.2938-68G=) c.2290-68G= (n.2290-68G=) c.3010-68G= (n.3010-68G=) | |
| 17 | g.50188217C>T | CA2263915038 | COL1A1 | c.3208-68G>A (n.3208-68G>A) n.338G>A n.464G>A c.2938-68G>A (n.2938-68G>A) c.2290-68G>A (n.2290-68G>A) c.3010-68G>A (n.3010-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50188218C>T | CA2638708728 | COL1A1 | c.3208-69G>A (n.3208-69G>A) n.337G>A n.463G>A c.2938-69G>A (n.2938-69G>A) c.2290-69G>A (n.2290-69G>A) c.3010-69G>A (n.3010-69G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188219T>C | CA2638708729 | COL1A1 | c.3208-70A>G (n.3208-70A>G) n.336A>G n.462A>G c.2938-70A>G (n.2938-70A>G) c.2290-70A>G (n.2290-70A>G) c.3010-70A>G (n.3010-70A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188220C>A | CA2638708731 | COL1A1 | c.3208-71G>T (n.3208-71G>T) n.335G>T n.461G>T c.2938-71G>T (n.2938-71G>T) c.2290-71G>T (n.2290-71G>T) c.3010-71G>T (n.3010-71G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188220C>T | CA2545457988 | COL1A1 | c.3208-71G>A (n.3208-71G>A) n.335G>A n.461G>A c.2938-71G>A (n.2938-71G>A) c.2290-71G>A (n.2290-71G>A) c.3010-71G>A (n.3010-71G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188223del | CA2638708730 | COL1A1 | c.3208-71del (n.3208-71del) n.335del n.461del c.2938-71del (n.2938-71del) c.2290-71del (n.2290-71del) c.3010-71del (n.3010-71del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188221C>A | CA772782984 | COL1A1 | c.3208-72G>T (n.3208-72G>T) n.334G>T n.460G>T c.2938-72G>T (n.2938-72G>T) c.2290-72G>T (n.2290-72G>T) c.3010-72G>T (n.3010-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50188221C= | CA2263915039 | COL1A1 | c.3208-72G= (n.3208-72G=) n.334G= n.460G= c.2938-72G= (n.2938-72G=) c.2290-72G= (n.2290-72G=) c.3010-72G= (n.3010-72G=) | |
| 17 | g.50188221C>T | CA2263915040 | COL1A1 | c.3208-72G>A (n.3208-72G>A) n.334G>A n.460G>A c.2938-72G>A (n.2938-72G>A) c.2290-72G>A (n.2290-72G>A) c.3010-72G>A (n.3010-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50188222C>A | CA2576317120 | COL1A1 | c.3208-73G>T (n.3208-73G>T) n.333G>T n.459G>T c.2938-73G>T (n.2938-73G>T) c.2290-73G>T (n.2290-73G>T) c.3010-73G>T (n.3010-73G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50188222C= | CA2263915041 | COL1A1 | c.3208-73G= (n.3208-73G=) n.333G= n.459G= c.2938-73G= (n.2938-73G=) c.2290-73G= (n.2290-73G=) c.3010-73G= (n.3010-73G=) | |
| 17 | g.50188222C>G | CA291543026 | COL1A1 | c.3208-73G>C (n.3208-73G>C) n.333G>C n.459G>C c.2938-73G>C (n.2938-73G>C) c.2290-73G>C (n.2290-73G>C) c.3010-73G>C (n.3010-73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188222C>T | CA2263915042 | COL1A1 | c.3208-73G>A (n.3208-73G>A) n.333G>A n.459G>A c.2938-73G>A (n.2938-73G>A) c.2290-73G>A (n.2290-73G>A) c.3010-73G>A (n.3010-73G>A) | dbSNP |
| 17 | g.50188223C>A | CA772782988 | COL1A1 | c.3208-74G>T (n.3208-74G>T) n.332G>T n.458G>T c.2938-74G>T (n.2938-74G>T) c.2290-74G>T (n.2290-74G>T) c.3010-74G>T (n.3010-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188223C= | CA2263915043 | COL1A1 | c.3208-74G= (n.3208-74G=) n.332G= n.458G= c.2938-74G= (n.2938-74G=) c.2290-74G= (n.2290-74G=) c.3010-74G= (n.3010-74G=) | |
| 17 | g.50188223C>G | CA984448765 | COL1A1 | c.3208-74G>C (n.3208-74G>C) n.332G>C n.458G>C c.2938-74G>C (n.2938-74G>C) c.2290-74G>C (n.2290-74G>C) c.3010-74G>C (n.3010-74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50188223C>T | CA2638708734 | COL1A1 | c.3208-74G>A (n.3208-74G>A) n.332G>A n.458G>A c.2938-74G>A (n.2938-74G>A) c.2290-74G>A (n.2290-74G>A) c.3010-74G>A (n.3010-74G>A) | gnomAD v4 |