Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50185650_50185778del | CA2809756914 | COL1A1 | c.4248+1_4249-1del c.3978+1_3979-1del c.3330+1_3331-1del c.4050+1_4051-1del | |
17 | g.50185661_50185679del | CA2695226429 | COL1A1 | c.4249-26_4249-8del (n.4249-26_4249-8del) c.3979-26_3979-8del (n.3979-26_3979-8del) c.3331-26_3331-8del (n.3331-26_3331-8del) c.4051-26_4051-8del (n.4051-26_4051-8del) | |
17 | g.50185672del | CA2638704511 | COL1A1 | c.4249-22del (n.4249-22del) c.3979-22del (n.3979-22del) c.3331-22del (n.3331-22del) c.4051-22del (n.4051-22del) | gnomAD v4 |
17 | g.50185673A= | CA2263913777 | COL1A1 | c.4249-25T= (n.4249-25T=) c.3979-25T= (n.3979-25T=) c.3331-25T= (n.3331-25T=) c.4051-25T= (n.4051-25T=) | |
17 | g.50185673A>T | CA8644200 | COL1A1 | c.4249-25T>A (n.4249-25T>A) c.3979-25T>A (n.3979-25T>A) c.3331-25T>A (n.3331-25T>A) c.4051-25T>A (n.4051-25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185678dup | CA2638704526 | COL1A1 | c.4249-26dup (n.4249-26dup) c.3979-26dup (n.3979-26dup) c.3331-26dup (n.3331-26dup) c.4051-26dup (n.4051-26dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50185678del | CA2638704530 | COL1A1 | c.4249-26del (n.4249-26del) c.3979-26del (n.3979-26del) c.3331-26del (n.3331-26del) c.4051-26del (n.4051-26del) | gnomAD v4 |
17 | g.50185675G>C | CA8644201 | COL1A1 | c.4249-27C>G (n.4249-27C>G) c.3979-27C>G (n.3979-27C>G) c.3331-27C>G (n.3331-27C>G) c.4051-27C>G (n.4051-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185675G= | CA2263913778 | COL1A1 | c.4249-27C= (n.4249-27C=) c.3979-27C= (n.3979-27C=) c.3331-27C= (n.3331-27C=) c.4051-27C= (n.4051-27C=) | |
17 | g.50185676G>A | CA8644202 | COL1A1 | c.4249-28C>T (n.4249-28C>T) c.3979-28C>T (n.3979-28C>T) c.3331-28C>T (n.3331-28C>T) c.4051-28C>T (n.4051-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185676G= | CA2263913779 | COL1A1 | c.4249-28C= (n.4249-28C=) c.3979-28C= (n.3979-28C=) c.3331-28C= (n.3331-28C=) c.4051-28C= (n.4051-28C=) | |
17 | g.50185676G>T | CA2576316973 | COL1A1 | c.4249-28C>A (n.4249-28C>A) c.3979-28C>A (n.3979-28C>A) c.3331-28C>A (n.3331-28C>A) c.4051-28C>A (n.4051-28C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185677G>A | CA626689039 | COL1A1 | c.4249-29C>T (n.4249-29C>T) c.3979-29C>T (n.3979-29C>T) c.3331-29C>T (n.3331-29C>T) c.4051-29C>T (n.4051-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185677G= | CA2263913780 | COL1A1 | c.4249-29C= (n.4249-29C=) c.3979-29C= (n.3979-29C=) c.3331-29C= (n.3331-29C=) c.4051-29C= (n.4051-29C=) | |
17 | g.50185677G>T | CA2809756926 | COL1A1 | c.4249-29C>A (n.4249-29C>A) c.3979-29C>A (n.3979-29C>A) c.3331-29C>A (n.3331-29C>A) c.4051-29C>A (n.4051-29C>A) | |
17 | g.50185678G>A | CA2263913782 | COL1A1 | c.4249-30C>T (n.4249-30C>T) c.3979-30C>T (n.3979-30C>T) c.3331-30C>T (n.3331-30C>T) c.4051-30C>T (n.4051-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185678G= | CA2263913781 | COL1A1 | c.4249-30C= (n.4249-30C=) c.3979-30C= (n.3979-30C=) c.3331-30C= (n.3331-30C=) c.4051-30C= (n.4051-30C=) | |
17 | g.50185680A= | CA2263913783 | COL1A1 | c.4249-32T= (n.4249-32T=) c.3979-32T= (n.3979-32T=) c.3331-32T= (n.3331-32T=) c.4051-32T= (n.4051-32T=) | |
17 | g.50185680A>G | CA626689040 | COL1A1 | c.4249-32T>C (n.4249-32T>C) c.3979-32T>C (n.3979-32T>C) c.3331-32T>C (n.3331-32T>C) c.4051-32T>C (n.4051-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185680A>T | CA8644203 | COL1A1 | c.4249-32T>A (n.4249-32T>A) c.3979-32T>A (n.3979-32T>A) c.3331-32T>A (n.3331-32T>A) c.4051-32T>A (n.4051-32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185681T>C | CA2263913785 | COL1A1 | c.4249-33A>G (n.4249-33A>G) c.3979-33A>G (n.3979-33A>G) c.3331-33A>G (n.3331-33A>G) c.4051-33A>G (n.4051-33A>G) | dbSNP |
17 | g.50185681T= | CA2263913784 | COL1A1 | c.4249-33A= (n.4249-33A=) c.3979-33A= (n.3979-33A=) c.3331-33A= (n.3331-33A=) c.4051-33A= (n.4051-33A=) | |
17 | g.50185685C= | CA2263913786 | COL1A1 | c.4249-37G= (n.4249-37G=) c.3979-37G= (n.3979-37G=) c.3331-37G= (n.3331-37G=) c.4051-37G= (n.4051-37G=) | |
17 | g.50185685C>G | CA8644204 | COL1A1 | c.4249-37G>C (n.4249-37G>C) c.3979-37G>C (n.3979-37G>C) c.3331-37G>C (n.3331-37G>C) c.4051-37G>C (n.4051-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185685C>T | CA2638704537 | COL1A1 | c.4249-37G>A (n.4249-37G>A) c.3979-37G>A (n.3979-37G>A) c.3331-37G>A (n.3331-37G>A) c.4051-37G>A (n.4051-37G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185686_50185687del | CA2638704536 | COL1A1 | c.4249-38_4249-37del (n.4249-38_4249-37del) c.3979-38_3979-37del (n.3979-38_3979-37del) c.3331-38_3331-37del (n.3331-38_3331-37del) c.4051-38_4051-37del (n.4051-38_4051-37del) | gnomAD v4 |
17 | g.50185686A= | CA2263913787 | COL1A1 | c.4249-38T= (n.4249-38T=) c.3979-38T= (n.3979-38T=) c.3331-38T= (n.3331-38T=) c.4051-38T= (n.4051-38T=) | |
17 | g.50185686A>C | CA626689041 | COL1A1 | c.4249-38T>G (n.4249-38T>G) c.3979-38T>G (n.3979-38T>G) c.3331-38T>G (n.3331-38T>G) c.4051-38T>G (n.4051-38T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185687C>A | CA2638704542 | COL1A1 | c.4249-39G>T (n.4249-39G>T) c.3979-39G>T (n.3979-39G>T) c.3331-39G>T (n.3331-39G>T) c.4051-39G>T (n.4051-39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185687C= | CA2263913788 | COL1A1 | c.4249-39G= (n.4249-39G=) c.3979-39G= (n.3979-39G=) c.3331-39G= (n.3331-39G=) c.4051-39G= (n.4051-39G=) | |
17 | g.50185687C>G | CA2638704543 | COL1A1 | c.4249-39G>C (n.4249-39G>C) c.3979-39G>C (n.3979-39G>C) c.3331-39G>C (n.3331-39G>C) c.4051-39G>C (n.4051-39G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50185687C>T | CA626689042 | COL1A1 | c.4249-39G>A (n.4249-39G>A) c.3979-39G>A (n.3979-39G>A) c.3331-39G>A (n.3331-39G>A) c.4051-39G>A (n.4051-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185688G>A | CA8644205 | COL1A1 | c.4249-40C>T (n.4249-40C>T) c.3979-40C>T (n.3979-40C>T) c.3331-40C>T (n.3331-40C>T) c.4051-40C>T (n.4051-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185688G= | CA2263913790 | COL1A1 | c.4249-40C= (n.4249-40C=) c.3979-40C= (n.3979-40C=) c.3331-40C= (n.3331-40C=) c.4051-40C= (n.4051-40C=) | |
17 | g.50185688G>T | CA2263913789 | COL1A1 | c.4249-40C>A (n.4249-40C>A) c.3979-40C>A (n.3979-40C>A) c.3331-40C>A (n.3331-40C>A) c.4051-40C>A (n.4051-40C>A) | dbSNP |
17 | g.50185689T>G | CA2638704547 | COL1A1 | c.4249-41A>C (n.4249-41A>C) c.3979-41A>C (n.3979-41A>C) c.3331-41A>C (n.3331-41A>C) c.4051-41A>C (n.4051-41A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50185689_50185690delinsTG | CA2263913791 | COL1A1 | c.4249-42_4249-41delinsCA (n.4249-42_4249-41delinsCA) c.3979-42_3979-41delinsCA (n.3979-42_3979-41delinsCA) c.3331-42_3331-41delinsCA (n.3331-42_3331-41delinsCA) c.4051-42_4051-41delinsCA (n.4051-42_4051-41delinsCA) | |
17 | g.50185690G>A | CA2576316974 | COL1A1 | c.4249-42C>T (n.4249-42C>T) c.3979-42C>T (n.3979-42C>T) c.3331-42C>T (n.3331-42C>T) c.4051-42C>T (n.4051-42C>T) | |
17 | g.50185690G>T | CA2638704553 | COL1A1 | c.4249-42C>A (n.4249-42C>A) c.3979-42C>A (n.3979-42C>A) c.3331-42C>A (n.3331-42C>A) c.4051-42C>A (n.4051-42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185692del | CA626689043 | COL1A1 | c.4249-42del (n.4249-42del) c.3979-42del (n.3979-42del) c.3331-42del (n.3331-42del) c.4051-42del (n.4051-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185691G>A | CA2263913793 | COL1A1 | c.4249-43C>T (n.4249-43C>T) c.3979-43C>T (n.3979-43C>T) c.3331-43C>T (n.3331-43C>T) c.4051-43C>T (n.4051-43C>T) | dbSNP |
17 | g.50185691G>C | CA626689044 | COL1A1 | c.4249-43C>G (n.4249-43C>G) c.3979-43C>G (n.3979-43C>G) c.3331-43C>G (n.3331-43C>G) c.4051-43C>G (n.4051-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185691G= | CA2263913792 | COL1A1 | c.4249-43C= (n.4249-43C=) c.3979-43C= (n.3979-43C=) c.3331-43C= (n.3331-43C=) c.4051-43C= (n.4051-43C=) | |
17 | g.50185692G>C | CA2638704555 | COL1A1 | c.4249-44C>G (n.4249-44C>G) c.3979-44C>G (n.3979-44C>G) c.3331-44C>G (n.3331-44C>G) c.4051-44C>G (n.4051-44C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50185694G>A | CA626689045 | COL1A1 | c.4249-46C>T (n.4249-46C>T) c.3979-46C>T (n.3979-46C>T) c.3331-46C>T (n.3331-46C>T) c.4051-46C>T (n.4051-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185694G= | CA2263913794 | COL1A1 | c.4249-46C= (n.4249-46C=) c.3979-46C= (n.3979-46C=) c.3331-46C= (n.3331-46C=) c.4051-46C= (n.4051-46C=) | |
17 | g.50185694G>T | CA2638704558 | COL1A1 | c.4249-46C>A (n.4249-46C>A) c.3979-46C>A (n.3979-46C>A) c.3331-46C>A (n.3331-46C>A) c.4051-46C>A (n.4051-46C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185695T>A | CA2576316975 | COL1A1 | c.4249-47A>T (n.4249-47A>T) c.3979-47A>T (n.3979-47A>T) c.3331-47A>T (n.3331-47A>T) c.4051-47A>T (n.4051-47A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185695T>G | CA984452301 | COL1A1 | c.4249-47A>C (n.4249-47A>C) c.3979-47A>C (n.3979-47A>C) c.3331-47A>C (n.3331-47A>C) c.4051-47A>C (n.4051-47A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185696G>C | CA2263913796 | COL1A1 | c.4249-48C>G (n.4249-48C>G) c.3979-48C>G (n.3979-48C>G) c.3331-48C>G (n.3331-48C>G) c.4051-48C>G (n.4051-48C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185696G= | CA2263913795 | COL1A1 | c.4249-48C= (n.4249-48C=) c.3979-48C= (n.3979-48C=) c.3331-48C= (n.3331-48C=) c.4051-48C= (n.4051-48C=) | |
17 | g.50185698T>C | CA8644206 | COL1A1 | c.4249-50A>G (n.4249-50A>G) c.3979-50A>G (n.3979-50A>G) c.3331-50A>G (n.3331-50A>G) c.4051-50A>G (n.4051-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185698T= | CA2263913797 | COL1A1 | c.4249-50A= (n.4249-50A=) c.3979-50A= (n.3979-50A=) c.3331-50A= (n.3331-50A=) c.4051-50A= (n.4051-50A=) | |
17 | g.50185699G>A | CA8644207 | COL1A1 | c.4249-51C>T (n.4249-51C>T) c.3979-51C>T (n.3979-51C>T) c.3331-51C>T (n.3331-51C>T) c.4051-51C>T (n.4051-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185699G= | CA2263913798 | COL1A1 | c.4249-51C= (n.4249-51C=) c.3979-51C= (n.3979-51C=) c.3331-51C= (n.3331-51C=) c.4051-51C= (n.4051-51C=) | |
17 | g.50185699G>T | CA2638704568 | COL1A1 | c.4249-51C>A (n.4249-51C>A) c.3979-51C>A (n.3979-51C>A) c.3331-51C>A (n.3331-51C>A) c.4051-51C>A (n.4051-51C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185700G>A | CA8644208 | COL1A1 | c.4249-52C>T (n.4249-52C>T) c.3979-52C>T (n.3979-52C>T) c.3331-52C>T (n.3331-52C>T) c.4051-52C>T (n.4051-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185700G>C | CA2263913799 | COL1A1 | c.4249-52C>G (n.4249-52C>G) c.3979-52C>G (n.3979-52C>G) c.3331-52C>G (n.3331-52C>G) c.4051-52C>G (n.4051-52C>G) | dbSNP |
17 | g.50185700G= | CA2263913800 | COL1A1 | c.4249-52C= (n.4249-52C=) c.3979-52C= (n.3979-52C=) c.3331-52C= (n.3331-52C=) c.4051-52C= (n.4051-52C=) | |
17 | g.50185701A>G | CA2638704574 | COL1A1 | c.4249-53T>C (n.4249-53T>C) c.3979-53T>C (n.3979-53T>C) c.3331-53T>C (n.3331-53T>C) c.4051-53T>C (n.4051-53T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50185702G>A | CA2263913802 | COL1A1 | c.4249-54C>T (n.4249-54C>T) c.3979-54C>T (n.3979-54C>T) c.3331-54C>T (n.3331-54C>T) c.4051-54C>T (n.4051-54C>T) | dbSNP |
17 | g.50185702G= | CA2263913801 | COL1A1 | c.4249-54C= (n.4249-54C=) c.3979-54C= (n.3979-54C=) c.3331-54C= (n.3331-54C=) c.4051-54C= (n.4051-54C=) | |
17 | g.50185702G>T | CA2638704575 | COL1A1 | c.4249-54C>A (n.4249-54C>A) c.3979-54C>A (n.3979-54C>A) c.3331-54C>A (n.3331-54C>A) c.4051-54C>A (n.4051-54C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185704G>A | CA2638704578 | COL1A1 | c.4249-56C>T (n.4249-56C>T) c.3979-56C>T (n.3979-56C>T) c.3331-56C>T (n.3331-56C>T) c.4051-56C>T (n.4051-56C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185704G>C | CA2263913804 | COL1A1 | c.4249-56C>G (n.4249-56C>G) c.3979-56C>G (n.3979-56C>G) c.3331-56C>G (n.3331-56C>G) c.4051-56C>G (n.4051-56C>G) | dbSNP |
17 | g.50185704G= | CA2263913803 | COL1A1 | c.4249-56C= (n.4249-56C=) c.3979-56C= (n.3979-56C=) c.3331-56C= (n.3331-56C=) c.4051-56C= (n.4051-56C=) | |
17 | g.50185705A>G | CA2638704581 | COL1A1 | c.4249-57T>C (n.4249-57T>C) c.3979-57T>C (n.3979-57T>C) c.3331-57T>C (n.3331-57T>C) c.4051-57T>C (n.4051-57T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50185705A>T | CA2638704582 | COL1A1 | c.4249-57T>A (n.4249-57T>A) c.3979-57T>A (n.3979-57T>A) c.3331-57T>A (n.3331-57T>A) c.4051-57T>A (n.4051-57T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185706G>A | CA2638704584 | COL1A1 | c.4249-58C>T (n.4249-58C>T) c.3979-58C>T (n.3979-58C>T) c.3331-58C>T (n.3331-58C>T) c.4051-58C>T (n.4051-58C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185707G>C | CA984452302 | COL1A1 | c.4249-59C>G (n.4249-59C>G) c.3979-59C>G (n.3979-59C>G) c.3331-59C>G (n.3331-59C>G) c.4051-59C>G (n.4051-59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185707G= | CA2263913805 | COL1A1 | c.4249-59C= (n.4249-59C=) c.3979-59C= (n.3979-59C=) c.3331-59C= (n.3331-59C=) c.4051-59C= (n.4051-59C=) | |
17 | g.50185707G>T | CA2638704585 | COL1A1 | c.4249-59C>A (n.4249-59C>A) c.3979-59C>A (n.3979-59C>A) c.3331-59C>A (n.3331-59C>A) c.4051-59C>A (n.4051-59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185708G>A | CA2638704586 | COL1A1 | c.4249-60C>T (n.4249-60C>T) c.3979-60C>T (n.3979-60C>T) c.3331-60C>T (n.3331-60C>T) c.4051-60C>T (n.4051-60C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185708G= | CA2263913806 | COL1A1 | c.4249-60C= (n.4249-60C=) c.3979-60C= (n.3979-60C=) c.3331-60C= (n.3331-60C=) c.4051-60C= (n.4051-60C=) | |
17 | g.50185708G>T | CA2263913807 | COL1A1 | c.4249-60C>A (n.4249-60C>A) c.3979-60C>A (n.3979-60C>A) c.3331-60C>A (n.3331-60C>A) c.4051-60C>A (n.4051-60C>A) | dbSNP |
17 | g.50185710A>T | CA2638704587 | COL1A1 | c.4249-62T>A (n.4249-62T>A) c.3979-62T>A (n.3979-62T>A) c.3331-62T>A (n.3331-62T>A) c.4051-62T>A (n.4051-62T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185711C= | CA2263913808 | COL1A1 | c.4249-63G= (n.4249-63G=) c.3979-63G= (n.3979-63G=) c.3331-63G= (n.3331-63G=) c.4051-63G= (n.4051-63G=) | |
17 | g.50185711C>G | CA2263913809 | COL1A1 | c.4249-63G>C (n.4249-63G>C) c.3979-63G>C (n.3979-63G>C) c.3331-63G>C (n.3331-63G>C) c.4051-63G>C (n.4051-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185711C>T | CA2263913810 | COL1A1 | c.4249-63G>A (n.4249-63G>A) c.3979-63G>A (n.3979-63G>A) c.3331-63G>A (n.3331-63G>A) c.4051-63G>A (n.4051-63G>A) | dbSNP |
17 | g.50185712T>A | CA2576316976 | COL1A1 | c.4249-64A>T (n.4249-64A>T) c.3979-64A>T (n.3979-64A>T) c.3331-64A>T (n.3331-64A>T) c.4051-64A>T (n.4051-64A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185713A= | CA2263913812 | COL1A1 | c.4249-65T= (n.4249-65T=) c.3979-65T= (n.3979-65T=) c.3331-65T= (n.3331-65T=) c.4051-65T= (n.4051-65T=) | |
17 | g.50185713A>G | CA772780278 | COL1A1 | c.4249-65T>C (n.4249-65T>C) c.3979-65T>C (n.3979-65T>C) c.3331-65T>C (n.3331-65T>C) c.4051-65T>C (n.4051-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185713_50185718delinsATGGCC | CA2263913811 | COL1A1 | c.4248+60_4249-65delinsGGCCAT (n.4248+60_4249-65delinsGGCCAT) c.3978+60_3979-65delinsGGCCAT (n.3978+60_3979-65delinsGGCCAT) c.3330+60_3331-65delinsGGCCAT (n.3330+60_3331-65delinsGGCCAT) c.4050+60_4051-65delinsGGCCAT (n.4050+60_4051-65delinsGGCCAT) | |
17 | g.50185714T>A | CA2638704589 | COL1A1 | c.4248+64A>T (n.4248+64A>T) c.3978+64A>T (n.3978+64A>T) c.3330+64A>T (n.3330+64A>T) c.4050+64A>T (n.4050+64A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185714T>C | CA291542776 | COL1A1 | c.4248+64A>G (n.4248+64A>G) c.3978+64A>G (n.3978+64A>G) c.3330+64A>G (n.3330+64A>G) c.4050+64A>G (n.4050+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185714T= | CA2263913814 | COL1A1 | c.4248+64A= (n.4248+64A=) c.3978+64A= (n.3978+64A=) c.3330+64A= (n.3330+64A=) c.4050+64A= (n.4050+64A=) | |
17 | g.50185719_50185723del | CA2263913813 | COL1A1 | c.4248+60_4248+64del (n.4248+60_4248+64del) c.3978+60_3978+64del (n.3978+60_3978+64del) c.3330+60_3330+64del (n.3330+60_3330+64del) c.4050+60_4050+64del (n.4050+60_4050+64del) | dbSNP |
17 | g.50185716G>A | CA2576316977 | COL1A1 | c.4248+62C>T (n.4248+62C>T) c.3978+62C>T (n.3978+62C>T) c.3330+62C>T (n.3330+62C>T) c.4050+62C>T (n.4050+62C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185717C>T | CA2638704590 | COL1A1 | c.4248+61G>A (n.4248+61G>A) c.3978+61G>A (n.3978+61G>A) c.3330+61G>A (n.3330+61G>A) c.4050+61G>A (n.4050+61G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185718C>A | CA2576316978 | COL1A1 | c.4248+60G>T (n.4248+60G>T) c.3978+60G>T (n.3978+60G>T) c.3330+60G>T (n.3330+60G>T) c.4050+60G>T (n.4050+60G>T) | |
17 | g.50185718C>T | CA2638704591 | COL1A1 | c.4248+60G>A (n.4248+60G>A) c.3978+60G>A (n.3978+60G>A) c.3330+60G>A (n.3330+60G>A) c.4050+60G>A (n.4050+60G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185720G>A | CA2638704592 | COL1A1 | c.4248+58C>T (n.4248+58C>T) c.3978+58C>T (n.3978+58C>T) c.3330+58C>T (n.3330+58C>T) c.4050+58C>T (n.4050+58C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185722C>T | CA2638704593 | COL1A1 | c.4248+56G>A (n.4248+56G>A) c.3978+56G>A (n.3978+56G>A) c.3330+56G>A (n.3330+56G>A) c.4050+56G>A (n.4050+56G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185723C>T | CA2638704594 | COL1A1 | c.4248+55G>A (n.4248+55G>A) c.3978+55G>A (n.3978+55G>A) c.3330+55G>A (n.3330+55G>A) c.4050+55G>A (n.4050+55G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185728del | CA2638704595 | COL1A1 | c.4248+54del (n.4248+54del) c.3978+54del (n.3978+54del) c.3330+54del (n.3330+54del) c.4050+54del (n.4050+54del) | gnomAD v4 |
17 | g.50185726A>G | CA2638704596 | COL1A1 | c.4248+52T>C (n.4248+52T>C) c.3978+52T>C (n.3978+52T>C) c.3330+52T>C (n.3330+52T>C) c.4050+52T>C (n.4050+52T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50185726_50185727insCACACCCAACAC | CA2809756932 | COL1A1 | c.4248+51_4248+52insGTGTTGGGTGTG (n.4248+51_4248+52insGTGTTGGGTGTG) c.3978+51_3978+52insGTGTTGGGTGTG (n.3978+51_3978+52insGTGTTGGGTGTG) c.3330+51_3330+52insGTGTTGGGTGTG (n.3330+51_3330+52insGTGTTGGGTGTG) c.4050+51_4050+52insGTGTTGGGTGTG (n.4050+51_4050+52insGTGTTGGGTGTG) | |
17 | g.50185728A= | CA2263913815 | COL1A1 | c.4248+50T= (n.4248+50T=) c.3978+50T= (n.3978+50T=) c.3330+50T= (n.3330+50T=) c.4050+50T= (n.4050+50T=) | |
17 | g.50185728A>G | CA2576316979 | COL1A1 | c.4248+50T>C (n.4248+50T>C) c.3978+50T>C (n.3978+50T>C) c.3330+50T>C (n.3330+50T>C) c.4050+50T>C (n.4050+50T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50185728A>T | CA291542777 | COL1A1 | c.4248+50T>A (n.4248+50T>A) c.3978+50T>A (n.3978+50T>A) c.3330+50T>A (n.3330+50T>A) c.4050+50T>A (n.4050+50T>A) | dbSNP |
17 | g.50185730C>T | CA2638704597 | COL1A1 | c.4248+48G>A (n.4248+48G>A) c.3978+48G>A (n.3978+48G>A) c.3330+48G>A (n.3330+48G>A) c.4050+48G>A (n.4050+48G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185733A>T | CA2638704598 | COL1A1 | c.4248+45T>A (n.4248+45T>A) c.3978+45T>A (n.3978+45T>A) c.3330+45T>A (n.3330+45T>A) c.4050+45T>A (n.4050+45T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185734A= | CA2263913816 | COL1A1 | c.4248+44T= (n.4248+44T=) c.3978+44T= (n.3978+44T=) c.3330+44T= (n.3330+44T=) c.4050+44T= (n.4050+44T=) | |
17 | g.50185734A>C | CA291542778 | COL1A1 | c.4248+44T>G (n.4248+44T>G) c.3978+44T>G (n.3978+44T>G) c.3330+44T>G (n.3330+44T>G) c.4050+44T>G (n.4050+44T>G) | dbSNP |
17 | g.50185734A>G | CA2576316980 | COL1A1 | c.4248+44T>C (n.4248+44T>C) c.3978+44T>C (n.3978+44T>C) c.3330+44T>C (n.3330+44T>C) c.4050+44T>C (n.4050+44T>C) | |
17 | g.50185735G>C | CA8644209 | COL1A1 | c.4248+43C>G (n.4248+43C>G) c.3978+43C>G (n.3978+43C>G) c.3330+43C>G (n.3330+43C>G) c.4050+43C>G (n.4050+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185735G= | CA2263913817 | COL1A1 | c.4248+43C= (n.4248+43C=) c.3978+43C= (n.3978+43C=) c.3330+43C= (n.3330+43C=) c.4050+43C= (n.4050+43C=) | |
17 | g.50185736del | CA2638704599 | COL1A1 | c.4248+43del (n.4248+43del) c.3978+43del (n.3978+43del) c.3330+43del (n.3330+43del) c.4050+43del (n.4050+43del) | gnomAD v4 |
17 | g.50185736G>A | CA8644210 | COL1A1 | c.4248+42C>T (n.4248+42C>T) c.3978+42C>T (n.3978+42C>T) c.3330+42C>T (n.3330+42C>T) c.4050+42C>T (n.4050+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185736G= | CA2263913818 | COL1A1 | c.4248+42C= (n.4248+42C=) c.3978+42C= (n.3978+42C=) c.3330+42C= (n.3330+42C=) c.4050+42C= (n.4050+42C=) | |
17 | g.50185737C= | CA2263913819 | COL1A1 | c.4248+41G= (n.4248+41G=) c.3978+41G= (n.3978+41G=) c.3330+41G= (n.3330+41G=) c.4050+41G= (n.4050+41G=) | |
17 | g.50185737C>T | CA8644211 | COL1A1 | c.4248+41G>A (n.4248+41G>A) c.3978+41G>A (n.3978+41G>A) c.3330+41G>A (n.3330+41G>A) c.4050+41G>A (n.4050+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.50185738C= | CA2263913820 | COL1A1 | c.4248+40G= (n.4248+40G=) c.3978+40G= (n.3978+40G=) c.3330+40G= (n.3330+40G=) c.4050+40G= (n.4050+40G=) | |
17 | g.50185738C>T | CA8644212 | COL1A1 | c.4248+40G>A (n.4248+40G>A) c.3978+40G>A (n.3978+40G>A) c.3330+40G>A (n.3330+40G>A) c.4050+40G>A (n.4050+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185739G>A | CA8644213 | COL1A1 | c.4248+39C>T (n.4248+39C>T) c.3978+39C>T (n.3978+39C>T) c.3330+39C>T (n.3330+39C>T) c.4050+39C>T (n.4050+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185739G= | CA2263913821 | COL1A1 | c.4248+39C= (n.4248+39C=) c.3978+39C= (n.3978+39C=) c.3330+39C= (n.3330+39C=) c.4050+39C= (n.4050+39C=) | |
17 | g.50185740G>A | CA2733839128 | COL1A1 | c.4248+38C>T (n.4248+38C>T) c.3978+38C>T (n.3978+38C>T) c.3330+38C>T (n.3330+38C>T) c.4050+38C>T (n.4050+38C>T) | dbSNP |
17 | g.50185740G>T | CA2638704600 | COL1A1 | c.4248+38C>A (n.4248+38C>A) c.3978+38C>A (n.3978+38C>A) c.3330+38C>A (n.3330+38C>A) c.4050+38C>A (n.4050+38C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185744G>A | CA772780289 | COL1A1 | c.4248+34C>T (n.4248+34C>T) c.3978+34C>T (n.3978+34C>T) c.3330+34C>T (n.3330+34C>T) c.4050+34C>T (n.4050+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185744G= | CA2263913822 | COL1A1 | c.4248+34C= (n.4248+34C=) c.3978+34C= (n.3978+34C=) c.3330+34C= (n.3330+34C=) c.4050+34C= (n.4050+34C=) | |
17 | g.50185745G>A | CA2263913824 | COL1A1 | c.4248+33C>T (n.4248+33C>T) c.3978+33C>T (n.3978+33C>T) c.3330+33C>T (n.3330+33C>T) c.4050+33C>T (n.4050+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185745G= | CA2263913823 | COL1A1 | c.4248+33C= (n.4248+33C=) c.3978+33C= (n.3978+33C=) c.3330+33C= (n.3330+33C=) c.4050+33C= (n.4050+33C=) | |
17 | g.50185746T>G | CA2263913826 | COL1A1 | c.4248+32A>C (n.4248+32A>C) c.3978+32A>C (n.3978+32A>C) c.3330+32A>C (n.3330+32A>C) c.4050+32A>C (n.4050+32A>C) | dbSNP |
17 | g.50185746T= | CA2263913825 | COL1A1 | c.4248+32A= (n.4248+32A=) c.3978+32A= (n.3978+32A=) c.3330+32A= (n.3330+32A=) c.4050+32A= (n.4050+32A=) | |
17 | g.50185747G>C | CA291542779 | COL1A1 | c.4248+31C>G (n.4248+31C>G) c.3978+31C>G (n.3978+31C>G) c.3330+31C>G (n.3330+31C>G) c.4050+31C>G (n.4050+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185747G= | CA2263913827 | COL1A1 | c.4248+31C= (n.4248+31C=) c.3978+31C= (n.3978+31C=) c.3330+31C= (n.3330+31C=) c.4050+31C= (n.4050+31C=) | |
17 | g.50185748G>A | CA8644214 | COL1A1 | c.4248+30C>T (n.4248+30C>T) c.3978+30C>T (n.3978+30C>T) c.3330+30C>T (n.3330+30C>T) c.4050+30C>T (n.4050+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185748G= | CA2263913828 | COL1A1 | c.4248+30C= (n.4248+30C=) c.3978+30C= (n.3978+30C=) c.3330+30C= (n.3330+30C=) c.4050+30C= (n.4050+30C=) | |
17 | g.50185749G>A | CA2638704601 | COL1A1 | c.4248+29C>T (n.4248+29C>T) c.3978+29C>T (n.3978+29C>T) c.3330+29C>T (n.3330+29C>T) c.4050+29C>T (n.4050+29C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50185750G= | CA2263913829 | COL1A1 | c.4248+28C= (n.4248+28C=) c.3978+28C= (n.3978+28C=) c.3330+28C= (n.3330+28C=) c.4050+28C= (n.4050+28C=) | |
17 | g.50185750G>T | CA291542780 | COL1A1 | c.4248+28C>A (n.4248+28C>A) c.3978+28C>A (n.3978+28C>A) c.3330+28C>A (n.3330+28C>A) c.4050+28C>A (n.4050+28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185751C>A | CA8644215 | COL1A1 | c.4248+27G>T (n.4248+27G>T) c.3978+27G>T (n.3978+27G>T) c.3330+27G>T (n.3330+27G>T) c.4050+27G>T (n.4050+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185751C= | CA2263913830 | COL1A1 | c.4248+27G= (n.4248+27G=) c.3978+27G= (n.3978+27G=) c.3330+27G= (n.3330+27G=) c.4050+27G= (n.4050+27G=) | |
17 | g.50185751C>T | CA291542781 | COL1A1 | c.4248+27G>A (n.4248+27G>A) c.3978+27G>A (n.3978+27G>A) c.3330+27G>A (n.3330+27G>A) c.4050+27G>A (n.4050+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185752C= | CA2263913831 | COL1A1 | c.4248+26G= (n.4248+26G=) c.3978+26G= (n.3978+26G=) c.3330+26G= (n.3330+26G=) c.4050+26G= (n.4050+26G=) | |
17 | g.50185752C>T | CA772780295 | COL1A1 | c.4248+26G>A (n.4248+26G>A) c.3978+26G>A (n.3978+26G>A) c.3330+26G>A (n.3330+26G>A) c.4050+26G>A (n.4050+26G>A) | dbSNP |
17 | g.50185753C>T | CA2638704602 | COL1A1 | c.4248+25G>A (n.4248+25G>A) c.3978+25G>A (n.3978+25G>A) c.3330+25G>A (n.3330+25G>A) c.4050+25G>A (n.4050+25G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185754T>G | CA291542782 | COL1A1 | c.4248+24A>C (n.4248+24A>C) c.3978+24A>C (n.3978+24A>C) c.3330+24A>C (n.3330+24A>C) c.4050+24A>C (n.4050+24A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185754T= | CA2263913832 | COL1A1 | c.4248+24A= (n.4248+24A=) c.3978+24A= (n.3978+24A=) c.3330+24A= (n.3330+24A=) c.4050+24A= (n.4050+24A=) | |
17 | g.50185755G>A | CA8644216 | COL1A1 | c.4248+23C>T (n.4248+23C>T) c.3978+23C>T (n.3978+23C>T) c.3330+23C>T (n.3330+23C>T) c.4050+23C>T (n.4050+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50185755G= | CA2263913833 | COL1A1 | c.4248+23C= (n.4248+23C=) c.3978+23C= (n.3978+23C=) c.3330+23C= (n.3330+23C=) c.4050+23C= (n.4050+23C=) | |
17 | g.50185756C>T | CA2809756935 | COL1A1 | c.4248+22G>A (n.4248+22G>A) c.3978+22G>A (n.3978+22G>A) c.3330+22G>A (n.3330+22G>A) c.4050+22G>A (n.4050+22G>A) | |
17 | g.50185758T>C | CA8644217 | COL1A1 | c.4248+20A>G (n.4248+20A>G) c.3978+20A>G (n.3978+20A>G) c.3330+20A>G (n.3330+20A>G) c.4050+20A>G (n.4050+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50185758T= | CA2263913834 | COL1A1 | c.4248+20A= (n.4248+20A=) c.3978+20A= (n.3978+20A=) c.3330+20A= (n.3330+20A=) c.4050+20A= (n.4050+20A=) | |
17 | g.50185760G>T | CA2638704605 | COL1A1 | c.4248+18C>A (n.4248+18C>A) c.3978+18C>A (n.3978+18C>A) c.3330+18C>A (n.3330+18C>A) c.4050+18C>A (n.4050+18C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50185761G>A | CA2556591589 | COL1A1 | c.4248+17C>T (n.4248+17C>T) c.3978+17C>T (n.3978+17C>T) c.3330+17C>T (n.3330+17C>T) c.4050+17C>T (n.4050+17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50185762G>A | CA772780298 | COL1A1 | c.4248+16C>T (n.4248+16C>T) c.3978+16C>T (n.3978+16C>T) c.3330+16C>T (n.3330+16C>T) c.4050+16C>T (n.4050+16C>T) | dbSNP |
17 | g.50185762G= | CA2263913835 | COL1A1 | c.4248+16C= (n.4248+16C=) c.3978+16C= (n.3978+16C=) c.3330+16C= (n.3330+16C=) c.4050+16C= (n.4050+16C=) | |
17 | g.50185762G>T | CA291542783 | COL1A1 | c.4248+16C>A (n.4248+16C>A) c.3978+16C>A (n.3978+16C>A) c.3330+16C>A (n.3330+16C>A) c.4050+16C>A (n.4050+16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50185764T>C | CA2638704609 | COL1A1 | c.4248+14A>G (n.4248+14A>G) c.3978+14A>G (n.3978+14A>G) c.3330+14A>G (n.3330+14A>G) c.4050+14A>G (n.4050+14A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50185765T>A | CA2263913837 | COL1A1 | c.4248+13A>T (n.4248+13A>T) c.3978+13A>T (n.3978+13A>T) c.3330+13A>T (n.3330+13A>T) c.4050+13A>T (n.4050+13A>T) | dbSNP |
17 | g.50185765T= | CA2263913836 | COL1A1 | c.4248+13A= (n.4248+13A=) c.3978+13A= (n.3978+13A=) c.3330+13A= (n.3330+13A=) c.4050+13A= (n.4050+13A=) | |
17 | g.50185766C>T | CA2576316981 | COL1A1 | c.4248+12G>A (n.4248+12G>A) c.3978+12G>A (n.3978+12G>A) c.3330+12G>A (n.3330+12G>A) c.4050+12G>A (n.4050+12G>A) | |
17 | g.50185767T>C | CA2809756938 | COL1A1 | c.4248+11A>G (n.4248+11A>G) c.3978+11A>G (n.3978+11A>G) c.3330+11A>G (n.3330+11A>G) c.4050+11A>G (n.4050+11A>G) | |
17 | g.50185770del | CA2638704611 | COL1A1 | c.4248+10del (n.4248+10del) c.3978+10del (n.3978+10del) c.3330+10del (n.3330+10del) c.4050+10del (n.4050+10del) | gnomAD v4 |
17 | g.50185769G>C | CA2638704613 | COL1A1 | c.4248+9C>G (n.4248+9C>G) c.3978+9C>G (n.3978+9C>G) c.3330+9C>G (n.3330+9C>G) c.4050+9C>G (n.4050+9C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50185774_50185777dup | CA2638704616 | COL1A1 | c.4248+4_4248+7dup (n.4248+4_4248+7dup) c.3978+4_3978+7dup (n.3978+4_3978+7dup) c.3330+4_3330+7dup (n.3330+4_3330+7dup) c.4050+4_4050+7dup (n.4050+4_4050+7dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50185772A= | CA2263913838 | COL1A1 | c.4248+6T= (n.4248+6T=) c.3978+6T= (n.3978+6T=) c.3330+6T= (n.3330+6T=) c.4050+6T= (n.4050+6T=) | |
17 | g.50185772A>G | CA291542784 | COL1A1 | c.4248+6T>C (n.4248+6T>C) c.3978+6T>C (n.3978+6T>C) c.3330+6T>C (n.3330+6T>C) c.4050+6T>C (n.4050+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |