Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50185650_50185778delCA2809756914COL1A1c.4248+1_4249-1del
c.3978+1_3979-1del
c.3330+1_3331-1del
c.4050+1_4051-1del
17g.50185650_50185651delCA2695226427COL1A1c.4249-3_4249-2del (n.4249-3_4249-2del)
c.3979-3_3979-2del (n.3979-3_3979-2del)
c.3331-3_3331-2del (n.3331-3_3331-2del)
c.4051-3_4051-2del (n.4051-3_4051-2del)
17g.50185650_50185652delCA2695226426COL1A1c.4249-4_4249-2del (n.4249-4_4249-2del)
c.3979-4_3979-2del (n.3979-4_3979-2del)
c.3331-4_3331-2del (n.3331-4_3331-2del)
c.4051-4_4051-2del (n.4051-4_4051-2del)
17g.50185651G>ACA291542773COL1A1c.4249-3C>T (n.4249-3C>T)
c.3979-3C>T (n.3979-3C>T)
c.3331-3C>T (n.3331-3C>T)
c.4051-3C>T (n.4051-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185651G=CA2263913757COL1A1c.4249-3C= (n.4249-3C=)
c.3979-3C= (n.3979-3C=)
c.3331-3C= (n.3331-3C=)
c.4051-3C= (n.4051-3C=)
17g.50185652G>CCA2638704486COL1A1c.4249-4C>G (n.4249-4C>G)
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c.4051-4C>G (n.4051-4C>G)
 gnomAD v4
17g.50185652G=CA2263913758COL1A1c.4249-4C= (n.4249-4C=)
c.3979-4C= (n.3979-4C=)
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c.4051-4C= (n.4051-4C=)
17g.50185652G>TCA626689035COL1A1c.4249-4C>A (n.4249-4C>A)
c.3979-4C>A (n.3979-4C>A)
c.3331-4C>A (n.3331-4C>A)
c.4051-4C>A (n.4051-4C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185653G>ACA2263913760COL1A1c.4249-5C>T (n.4249-5C>T)
c.3979-5C>T (n.3979-5C>T)
c.3331-5C>T (n.3331-5C>T)
c.4051-5C>T (n.4051-5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50185653G=CA2263913759COL1A1c.4249-5C= (n.4249-5C=)
c.3979-5C= (n.3979-5C=)
c.3331-5C= (n.3331-5C=)
c.4051-5C= (n.4051-5C=)
17g.50185654G>ACA984452276COL1A1c.4249-6C>T (n.4249-6C>T)
c.3979-6C>T (n.3979-6C>T)
c.3331-6C>T (n.3331-6C>T)
c.4051-6C>T (n.4051-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185654G=CA2263913761COL1A1c.4249-6C= (n.4249-6C=)
c.3979-6C= (n.3979-6C=)
c.3331-6C= (n.3331-6C=)
c.4051-6C= (n.4051-6C=)
17g.50185655T>CCA2809756919COL1A1c.4249-7A>G (n.4249-7A>G)
c.3979-7A>G (n.3979-7A>G)
c.3331-7A>G (n.3331-7A>G)
c.4051-7A>G (n.4051-7A>G)
17g.50185655T>GCA8644196COL1A1c.4249-7A>C (n.4249-7A>C)
c.3979-7A>C (n.3979-7A>C)
c.3331-7A>C (n.3331-7A>C)
c.4051-7A>C (n.4051-7A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185655T=CA2263913762COL1A1c.4249-7A= (n.4249-7A=)
c.3979-7A= (n.3979-7A=)
c.3331-7A= (n.3331-7A=)
c.4051-7A= (n.4051-7A=)
17g.50185655_50185656delinsTGCA2263913763COL1A1c.4249-8_4249-7delinsCA (n.4249-8_4249-7delinsCA)
c.3979-8_3979-7delinsCA (n.3979-8_3979-7delinsCA)
c.3331-8_3331-7delinsCA (n.3331-8_3331-7delinsCA)
c.4051-8_4051-7delinsCA (n.4051-8_4051-7delinsCA)
17g.50185656G>ACA626689036COL1A1c.4249-8C>T (n.4249-8C>T)
c.3979-8C>T (n.3979-8C>T)
c.3331-8C>T (n.3331-8C>T)
c.4051-8C>T (n.4051-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185656G=CA2263913765COL1A1c.4249-8C= (n.4249-8C=)
c.3979-8C= (n.3979-8C=)
c.3331-8C= (n.3331-8C=)
c.4051-8C= (n.4051-8C=)
17g.50185659delCA2263913764COL1A1c.4249-8del (n.4249-8del)
c.3979-8del (n.3979-8del)
c.3331-8del (n.3331-8del)
c.4051-8del (n.4051-8del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50185661_50185679delCA2695226429COL1A1c.4249-26_4249-8del (n.4249-26_4249-8del)
c.3979-26_3979-8del (n.3979-26_3979-8del)
c.3331-26_3331-8del (n.3331-26_3331-8del)
c.4051-26_4051-8del (n.4051-26_4051-8del)
17g.50185657G>ACA2638704492COL1A1c.4249-9C>T (n.4249-9C>T)
c.3979-9C>T (n.3979-9C>T)
c.3331-9C>T (n.3331-9C>T)
c.4051-9C>T (n.4051-9C>T)
 gnomAD v4
17g.50185658G>ACA2638704493COL1A1c.4249-10C>T (n.4249-10C>T)
c.3979-10C>T (n.3979-10C>T)
c.3331-10C>T (n.3331-10C>T)
c.4051-10C>T (n.4051-10C>T)
 gnomAD v4
17g.50185658G=CA2263913766COL1A1c.4249-10C= (n.4249-10C=)
c.3979-10C= (n.3979-10C=)
c.3331-10C= (n.3331-10C=)
c.4051-10C= (n.4051-10C=)
17g.50185658G>TCA626689037COL1A1c.4249-10C>A (n.4249-10C>A)
c.3979-10C>A (n.3979-10C>A)
c.3331-10C>A (n.3331-10C>A)
c.4051-10C>A (n.4051-10C>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50185659G>ACA2263913768COL1A1c.4249-11C>T (n.4249-11C>T)
c.3979-11C>T (n.3979-11C>T)
c.3331-11C>T (n.3331-11C>T)
c.4051-11C>T (n.4051-11C>T)
 dbSNP
17g.50185659G=CA2263913767COL1A1c.4249-11C= (n.4249-11C=)
c.3979-11C= (n.3979-11C=)
c.3331-11C= (n.3331-11C=)
c.4051-11C= (n.4051-11C=)
17g.50185659G>TCA2638704495COL1A1c.4249-11C>A (n.4249-11C>A)
c.3979-11C>A (n.3979-11C>A)
c.3331-11C>A (n.3331-11C>A)
c.4051-11C>A (n.4051-11C>A)
 gnomAD v4
17g.50185660C>ACA2581314524COL1A1c.4249-12G>T (n.4249-12G>T)
c.3979-12G>T (n.3979-12G>T)
c.3331-12G>T (n.3331-12G>T)
c.4051-12G>T (n.4051-12G>T)
 gnomAD v4
17g.50185660C=CA2263913769COL1A1c.4249-12G= (n.4249-12G=)
c.3979-12G= (n.3979-12G=)
c.3331-12G= (n.3331-12G=)
c.4051-12G= (n.4051-12G=)
17g.50185660C>GCA772780249COL1A1c.4249-12G>C (n.4249-12G>C)
c.3979-12G>C (n.3979-12G>C)
c.3331-12G>C (n.3331-12G>C)
c.4051-12G>C (n.4051-12G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185660C>TCA203157COL1A1c.4249-12G>A (n.4249-12G>A)
c.3979-12G>A (n.3979-12G>A)
c.3331-12G>A (n.3331-12G>A)
c.4051-12G>A (n.4051-12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185661G>ACA291542774COL1A1c.4249-13C>T (n.4249-13C>T)
c.3979-13C>T (n.3979-13C>T)
c.3331-13C>T (n.3331-13C>T)
c.4051-13C>T (n.4051-13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185661G=CA2263913770COL1A1c.4249-13C= (n.4249-13C=)
c.3979-13C= (n.3979-13C=)
c.3331-13C= (n.3331-13C=)
c.4051-13C= (n.4051-13C=)
17g.50185661G>TCA2638704502COL1A1c.4249-13C>A (n.4249-13C>A)
c.3979-13C>A (n.3979-13C>A)
c.3331-13C>A (n.3331-13C>A)
c.4051-13C>A (n.4051-13C>A)
 gnomAD v4
17g.50185662G>ACA8644197COL1A1c.4249-14C>T (n.4249-14C>T)
c.3979-14C>T (n.3979-14C>T)
c.3331-14C>T (n.3331-14C>T)
c.4051-14C>T (n.4051-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50185662G=CA2263913771COL1A1c.4249-14C= (n.4249-14C=)
c.3979-14C= (n.3979-14C=)
c.3331-14C= (n.3331-14C=)
c.4051-14C= (n.4051-14C=)
17g.50185663A=CA2263913772COL1A1c.4249-15T= (n.4249-15T=)
c.3979-15T= (n.3979-15T=)
c.3331-15T= (n.3331-15T=)
c.4051-15T= (n.4051-15T=)
17g.50185663A>GCA2263913773COL1A1c.4249-15T>C (n.4249-15T>C)
c.3979-15T>C (n.3979-15T>C)
c.3331-15T>C (n.3331-15T>C)
c.4051-15T>C (n.4051-15T>C)
 dbSNP
17g.50185664G>TCA2638704505COL1A1c.4249-16C>A (n.4249-16C>A)
c.3979-16C>A (n.3979-16C>A)
c.3331-16C>A (n.3331-16C>A)
c.4051-16C>A (n.4051-16C>A)
 gnomAD v4
17g.50185668A=CA2263913774COL1A1c.4249-20T= (n.4249-20T=)
c.3979-20T= (n.3979-20T=)
c.3331-20T= (n.3331-20T=)
c.4051-20T= (n.4051-20T=)
17g.50185668A>TCA291542775COL1A1c.4249-20T>A (n.4249-20T>A)
c.3979-20T>A (n.3979-20T>A)
c.3331-20T>A (n.3331-20T>A)
c.4051-20T>A (n.4051-20T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185669C>ACA626689038COL1A1c.4249-21G>T (n.4249-21G>T)
c.3979-21G>T (n.3979-21G>T)
c.3331-21G>T (n.3331-21G>T)
c.4051-21G>T (n.4051-21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185669C=CA2263913775COL1A1c.4249-21G= (n.4249-21G=)
c.3979-21G= (n.3979-21G=)
c.3331-21G= (n.3331-21G=)
c.4051-21G= (n.4051-21G=)
17g.50185669C>TCA8644198COL1A1c.4249-21G>A (n.4249-21G>A)
c.3979-21G>A (n.3979-21G>A)
c.3331-21G>A (n.3331-21G>A)
c.4051-21G>A (n.4051-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185670G>ACA8644199COL1A1c.4249-22C>T (n.4249-22C>T)
c.3979-22C>T (n.3979-22C>T)
c.3331-22C>T (n.3331-22C>T)
c.4051-22C>T (n.4051-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185670G>CCA984452292COL1A1c.4249-22C>G (n.4249-22C>G)
c.3979-22C>G (n.3979-22C>G)
c.3331-22C>G (n.3331-22C>G)
c.4051-22C>G (n.4051-22C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185670G=CA2263913776COL1A1c.4249-22C= (n.4249-22C=)
c.3979-22C= (n.3979-22C=)
c.3331-22C= (n.3331-22C=)
c.4051-22C= (n.4051-22C=)
17g.50185672delCA2638704511COL1A1c.4249-22del (n.4249-22del)
c.3979-22del (n.3979-22del)
c.3331-22del (n.3331-22del)
c.4051-22del (n.4051-22del)
 gnomAD v4
17g.50185673A=CA2263913777COL1A1c.4249-25T= (n.4249-25T=)
c.3979-25T= (n.3979-25T=)
c.3331-25T= (n.3331-25T=)
c.4051-25T= (n.4051-25T=)
17g.50185673A>TCA8644200COL1A1c.4249-25T>A (n.4249-25T>A)
c.3979-25T>A (n.3979-25T>A)
c.3331-25T>A (n.3331-25T>A)
c.4051-25T>A (n.4051-25T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185678dupCA2638704526COL1A1c.4249-26dup (n.4249-26dup)
c.3979-26dup (n.3979-26dup)
c.3331-26dup (n.3331-26dup)
c.4051-26dup (n.4051-26dup)
 gnomAD v4
17g.50185678delCA2638704530COL1A1c.4249-26del (n.4249-26del)
c.3979-26del (n.3979-26del)
c.3331-26del (n.3331-26del)
c.4051-26del (n.4051-26del)
 gnomAD v4
17g.50185675G>CCA8644201COL1A1c.4249-27C>G (n.4249-27C>G)
c.3979-27C>G (n.3979-27C>G)
c.3331-27C>G (n.3331-27C>G)
c.4051-27C>G (n.4051-27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185675G=CA2263913778COL1A1c.4249-27C= (n.4249-27C=)
c.3979-27C= (n.3979-27C=)
c.3331-27C= (n.3331-27C=)
c.4051-27C= (n.4051-27C=)
17g.50185676G>ACA8644202COL1A1c.4249-28C>T (n.4249-28C>T)
c.3979-28C>T (n.3979-28C>T)
c.3331-28C>T (n.3331-28C>T)
c.4051-28C>T (n.4051-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185676G=CA2263913779COL1A1c.4249-28C= (n.4249-28C=)
c.3979-28C= (n.3979-28C=)
c.3331-28C= (n.3331-28C=)
c.4051-28C= (n.4051-28C=)
17g.50185676G>TCA2576316973COL1A1c.4249-28C>A (n.4249-28C>A)
c.3979-28C>A (n.3979-28C>A)
c.3331-28C>A (n.3331-28C>A)
c.4051-28C>A (n.4051-28C>A)
 gnomAD v4
17g.50185677G>ACA626689039COL1A1c.4249-29C>T (n.4249-29C>T)
c.3979-29C>T (n.3979-29C>T)
c.3331-29C>T (n.3331-29C>T)
c.4051-29C>T (n.4051-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185677G=CA2263913780COL1A1c.4249-29C= (n.4249-29C=)
c.3979-29C= (n.3979-29C=)
c.3331-29C= (n.3331-29C=)
c.4051-29C= (n.4051-29C=)
17g.50185677G>TCA2809756926COL1A1c.4249-29C>A (n.4249-29C>A)
c.3979-29C>A (n.3979-29C>A)
c.3331-29C>A (n.3331-29C>A)
c.4051-29C>A (n.4051-29C>A)
17g.50185678G>ACA2263913782COL1A1c.4249-30C>T (n.4249-30C>T)
c.3979-30C>T (n.3979-30C>T)
c.3331-30C>T (n.3331-30C>T)
c.4051-30C>T (n.4051-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50185678G=CA2263913781COL1A1c.4249-30C= (n.4249-30C=)
c.3979-30C= (n.3979-30C=)
c.3331-30C= (n.3331-30C=)
c.4051-30C= (n.4051-30C=)
17g.50185680A=CA2263913783COL1A1c.4249-32T= (n.4249-32T=)
c.3979-32T= (n.3979-32T=)
c.3331-32T= (n.3331-32T=)
c.4051-32T= (n.4051-32T=)
17g.50185680A>GCA626689040COL1A1c.4249-32T>C (n.4249-32T>C)
c.3979-32T>C (n.3979-32T>C)
c.3331-32T>C (n.3331-32T>C)
c.4051-32T>C (n.4051-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185680A>TCA8644203COL1A1c.4249-32T>A (n.4249-32T>A)
c.3979-32T>A (n.3979-32T>A)
c.3331-32T>A (n.3331-32T>A)
c.4051-32T>A (n.4051-32T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185681T>CCA2263913785COL1A1c.4249-33A>G (n.4249-33A>G)
c.3979-33A>G (n.3979-33A>G)
c.3331-33A>G (n.3331-33A>G)
c.4051-33A>G (n.4051-33A>G)
 dbSNP
17g.50185681T=CA2263913784COL1A1c.4249-33A= (n.4249-33A=)
c.3979-33A= (n.3979-33A=)
c.3331-33A= (n.3331-33A=)
c.4051-33A= (n.4051-33A=)
17g.50185685C=CA2263913786COL1A1c.4249-37G= (n.4249-37G=)
c.3979-37G= (n.3979-37G=)
c.3331-37G= (n.3331-37G=)
c.4051-37G= (n.4051-37G=)
17g.50185685C>GCA8644204COL1A1c.4249-37G>C (n.4249-37G>C)
c.3979-37G>C (n.3979-37G>C)
c.3331-37G>C (n.3331-37G>C)
c.4051-37G>C (n.4051-37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185685C>TCA2638704537COL1A1c.4249-37G>A (n.4249-37G>A)
c.3979-37G>A (n.3979-37G>A)
c.3331-37G>A (n.3331-37G>A)
c.4051-37G>A (n.4051-37G>A)
 gnomAD v4
17g.50185686_50185687delCA2638704536COL1A1c.4249-38_4249-37del (n.4249-38_4249-37del)
c.3979-38_3979-37del (n.3979-38_3979-37del)
c.3331-38_3331-37del (n.3331-38_3331-37del)
c.4051-38_4051-37del (n.4051-38_4051-37del)
 gnomAD v4
17g.50185686A=CA2263913787COL1A1c.4249-38T= (n.4249-38T=)
c.3979-38T= (n.3979-38T=)
c.3331-38T= (n.3331-38T=)
c.4051-38T= (n.4051-38T=)
17g.50185686A>CCA626689041COL1A1c.4249-38T>G (n.4249-38T>G)
c.3979-38T>G (n.3979-38T>G)
c.3331-38T>G (n.3331-38T>G)
c.4051-38T>G (n.4051-38T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185687C>ACA2638704542COL1A1c.4249-39G>T (n.4249-39G>T)
c.3979-39G>T (n.3979-39G>T)
c.3331-39G>T (n.3331-39G>T)
c.4051-39G>T (n.4051-39G>T)
 gnomAD v4
17g.50185687C=CA2263913788COL1A1c.4249-39G= (n.4249-39G=)
c.3979-39G= (n.3979-39G=)
c.3331-39G= (n.3331-39G=)
c.4051-39G= (n.4051-39G=)
17g.50185687C>GCA2638704543COL1A1c.4249-39G>C (n.4249-39G>C)
c.3979-39G>C (n.3979-39G>C)
c.3331-39G>C (n.3331-39G>C)
c.4051-39G>C (n.4051-39G>C)
 gnomAD v4
17g.50185687C>TCA626689042COL1A1c.4249-39G>A (n.4249-39G>A)
c.3979-39G>A (n.3979-39G>A)
c.3331-39G>A (n.3331-39G>A)
c.4051-39G>A (n.4051-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185688G>ACA8644205COL1A1c.4249-40C>T (n.4249-40C>T)
c.3979-40C>T (n.3979-40C>T)
c.3331-40C>T (n.3331-40C>T)
c.4051-40C>T (n.4051-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185688G=CA2263913790COL1A1c.4249-40C= (n.4249-40C=)
c.3979-40C= (n.3979-40C=)
c.3331-40C= (n.3331-40C=)
c.4051-40C= (n.4051-40C=)
17g.50185688G>TCA2263913789COL1A1c.4249-40C>A (n.4249-40C>A)
c.3979-40C>A (n.3979-40C>A)
c.3331-40C>A (n.3331-40C>A)
c.4051-40C>A (n.4051-40C>A)
 dbSNP
17g.50185689T>GCA2638704547COL1A1c.4249-41A>C (n.4249-41A>C)
c.3979-41A>C (n.3979-41A>C)
c.3331-41A>C (n.3331-41A>C)
c.4051-41A>C (n.4051-41A>C)
 gnomAD v4
17g.50185689_50185690delinsTGCA2263913791COL1A1c.4249-42_4249-41delinsCA (n.4249-42_4249-41delinsCA)
c.3979-42_3979-41delinsCA (n.3979-42_3979-41delinsCA)
c.3331-42_3331-41delinsCA (n.3331-42_3331-41delinsCA)
c.4051-42_4051-41delinsCA (n.4051-42_4051-41delinsCA)
17g.50185690G>ACA2576316974COL1A1c.4249-42C>T (n.4249-42C>T)
c.3979-42C>T (n.3979-42C>T)
c.3331-42C>T (n.3331-42C>T)
c.4051-42C>T (n.4051-42C>T)
17g.50185690G>TCA2638704553COL1A1c.4249-42C>A (n.4249-42C>A)
c.3979-42C>A (n.3979-42C>A)
c.3331-42C>A (n.3331-42C>A)
c.4051-42C>A (n.4051-42C>A)
 gnomAD v4
17g.50185692delCA626689043COL1A1c.4249-42del (n.4249-42del)
c.3979-42del (n.3979-42del)
c.3331-42del (n.3331-42del)
c.4051-42del (n.4051-42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185691G>ACA2263913793COL1A1c.4249-43C>T (n.4249-43C>T)
c.3979-43C>T (n.3979-43C>T)
c.3331-43C>T (n.3331-43C>T)
c.4051-43C>T (n.4051-43C>T)
 dbSNP
17g.50185691G>CCA626689044COL1A1c.4249-43C>G (n.4249-43C>G)
c.3979-43C>G (n.3979-43C>G)
c.3331-43C>G (n.3331-43C>G)
c.4051-43C>G (n.4051-43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185691G=CA2263913792COL1A1c.4249-43C= (n.4249-43C=)
c.3979-43C= (n.3979-43C=)
c.3331-43C= (n.3331-43C=)
c.4051-43C= (n.4051-43C=)
17g.50185692G>CCA2638704555COL1A1c.4249-44C>G (n.4249-44C>G)
c.3979-44C>G (n.3979-44C>G)
c.3331-44C>G (n.3331-44C>G)
c.4051-44C>G (n.4051-44C>G)
 gnomAD v4
17g.50185694G>ACA626689045COL1A1c.4249-46C>T (n.4249-46C>T)
c.3979-46C>T (n.3979-46C>T)
c.3331-46C>T (n.3331-46C>T)
c.4051-46C>T (n.4051-46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185694G=CA2263913794COL1A1c.4249-46C= (n.4249-46C=)
c.3979-46C= (n.3979-46C=)
c.3331-46C= (n.3331-46C=)
c.4051-46C= (n.4051-46C=)
17g.50185694G>TCA2638704558COL1A1c.4249-46C>A (n.4249-46C>A)
c.3979-46C>A (n.3979-46C>A)
c.3331-46C>A (n.3331-46C>A)
c.4051-46C>A (n.4051-46C>A)
 gnomAD v4
17g.50185695T>ACA2576316975COL1A1c.4249-47A>T (n.4249-47A>T)
c.3979-47A>T (n.3979-47A>T)
c.3331-47A>T (n.3331-47A>T)
c.4051-47A>T (n.4051-47A>T)
 gnomAD v4
17g.50185695T>GCA984452301COL1A1c.4249-47A>C (n.4249-47A>C)
c.3979-47A>C (n.3979-47A>C)
c.3331-47A>C (n.3331-47A>C)
c.4051-47A>C (n.4051-47A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185696G>CCA2263913796COL1A1c.4249-48C>G (n.4249-48C>G)
c.3979-48C>G (n.3979-48C>G)
c.3331-48C>G (n.3331-48C>G)
c.4051-48C>G (n.4051-48C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50185696G=CA2263913795COL1A1c.4249-48C= (n.4249-48C=)
c.3979-48C= (n.3979-48C=)
c.3331-48C= (n.3331-48C=)
c.4051-48C= (n.4051-48C=)
17g.50185698T>CCA8644206COL1A1c.4249-50A>G (n.4249-50A>G)
c.3979-50A>G (n.3979-50A>G)
c.3331-50A>G (n.3331-50A>G)
c.4051-50A>G (n.4051-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185698T=CA2263913797COL1A1c.4249-50A= (n.4249-50A=)
c.3979-50A= (n.3979-50A=)
c.3331-50A= (n.3331-50A=)
c.4051-50A= (n.4051-50A=)
17g.50185699G>ACA8644207COL1A1c.4249-51C>T (n.4249-51C>T)
c.3979-51C>T (n.3979-51C>T)
c.3331-51C>T (n.3331-51C>T)
c.4051-51C>T (n.4051-51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185699G=CA2263913798COL1A1c.4249-51C= (n.4249-51C=)
c.3979-51C= (n.3979-51C=)
c.3331-51C= (n.3331-51C=)
c.4051-51C= (n.4051-51C=)
17g.50185699G>TCA2638704568COL1A1c.4249-51C>A (n.4249-51C>A)
c.3979-51C>A (n.3979-51C>A)
c.3331-51C>A (n.3331-51C>A)
c.4051-51C>A (n.4051-51C>A)
 gnomAD v4
17g.50185700G>ACA8644208COL1A1c.4249-52C>T (n.4249-52C>T)
c.3979-52C>T (n.3979-52C>T)
c.3331-52C>T (n.3331-52C>T)
c.4051-52C>T (n.4051-52C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185700G>CCA2263913799COL1A1c.4249-52C>G (n.4249-52C>G)
c.3979-52C>G (n.3979-52C>G)
c.3331-52C>G (n.3331-52C>G)
c.4051-52C>G (n.4051-52C>G)
 dbSNP
17g.50185700G=CA2263913800COL1A1c.4249-52C= (n.4249-52C=)
c.3979-52C= (n.3979-52C=)
c.3331-52C= (n.3331-52C=)
c.4051-52C= (n.4051-52C=)
17g.50185701A>GCA2638704574COL1A1c.4249-53T>C (n.4249-53T>C)
c.3979-53T>C (n.3979-53T>C)
c.3331-53T>C (n.3331-53T>C)
c.4051-53T>C (n.4051-53T>C)
 gnomAD v4
17g.50185702G>ACA2263913802COL1A1c.4249-54C>T (n.4249-54C>T)
c.3979-54C>T (n.3979-54C>T)
c.3331-54C>T (n.3331-54C>T)
c.4051-54C>T (n.4051-54C>T)
 dbSNP
17g.50185702G=CA2263913801COL1A1c.4249-54C= (n.4249-54C=)
c.3979-54C= (n.3979-54C=)
c.3331-54C= (n.3331-54C=)
c.4051-54C= (n.4051-54C=)
17g.50185702G>TCA2638704575COL1A1c.4249-54C>A (n.4249-54C>A)
c.3979-54C>A (n.3979-54C>A)
c.3331-54C>A (n.3331-54C>A)
c.4051-54C>A (n.4051-54C>A)
 gnomAD v4
17g.50185704G>ACA2638704578COL1A1c.4249-56C>T (n.4249-56C>T)
c.3979-56C>T (n.3979-56C>T)
c.3331-56C>T (n.3331-56C>T)
c.4051-56C>T (n.4051-56C>T)
 gnomAD v4
17g.50185704G>CCA2263913804COL1A1c.4249-56C>G (n.4249-56C>G)
c.3979-56C>G (n.3979-56C>G)
c.3331-56C>G (n.3331-56C>G)
c.4051-56C>G (n.4051-56C>G)
 dbSNP
17g.50185704G=CA2263913803COL1A1c.4249-56C= (n.4249-56C=)
c.3979-56C= (n.3979-56C=)
c.3331-56C= (n.3331-56C=)
c.4051-56C= (n.4051-56C=)
17g.50185705A>GCA2638704581COL1A1c.4249-57T>C (n.4249-57T>C)
c.3979-57T>C (n.3979-57T>C)
c.3331-57T>C (n.3331-57T>C)
c.4051-57T>C (n.4051-57T>C)
 gnomAD v4
17g.50185705A>TCA2638704582COL1A1c.4249-57T>A (n.4249-57T>A)
c.3979-57T>A (n.3979-57T>A)
c.3331-57T>A (n.3331-57T>A)
c.4051-57T>A (n.4051-57T>A)
 gnomAD v4
17g.50185706G>ACA2638704584COL1A1c.4249-58C>T (n.4249-58C>T)
c.3979-58C>T (n.3979-58C>T)
c.3331-58C>T (n.3331-58C>T)
c.4051-58C>T (n.4051-58C>T)
 gnomAD v4
17g.50185707G>CCA984452302COL1A1c.4249-59C>G (n.4249-59C>G)
c.3979-59C>G (n.3979-59C>G)
c.3331-59C>G (n.3331-59C>G)
c.4051-59C>G (n.4051-59C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185707G=CA2263913805COL1A1c.4249-59C= (n.4249-59C=)
c.3979-59C= (n.3979-59C=)
c.3331-59C= (n.3331-59C=)
c.4051-59C= (n.4051-59C=)
17g.50185707G>TCA2638704585COL1A1c.4249-59C>A (n.4249-59C>A)
c.3979-59C>A (n.3979-59C>A)
c.3331-59C>A (n.3331-59C>A)
c.4051-59C>A (n.4051-59C>A)
 gnomAD v4
17g.50185708G>ACA2638704586COL1A1c.4249-60C>T (n.4249-60C>T)
c.3979-60C>T (n.3979-60C>T)
c.3331-60C>T (n.3331-60C>T)
c.4051-60C>T (n.4051-60C>T)
 gnomAD v4
17g.50185708G=CA2263913806COL1A1c.4249-60C= (n.4249-60C=)
c.3979-60C= (n.3979-60C=)
c.3331-60C= (n.3331-60C=)
c.4051-60C= (n.4051-60C=)
17g.50185708G>TCA2263913807COL1A1c.4249-60C>A (n.4249-60C>A)
c.3979-60C>A (n.3979-60C>A)
c.3331-60C>A (n.3331-60C>A)
c.4051-60C>A (n.4051-60C>A)
 dbSNP
17g.50185710A>TCA2638704587COL1A1c.4249-62T>A (n.4249-62T>A)
c.3979-62T>A (n.3979-62T>A)
c.3331-62T>A (n.3331-62T>A)
c.4051-62T>A (n.4051-62T>A)
 gnomAD v4
17g.50185711C=CA2263913808COL1A1c.4249-63G= (n.4249-63G=)
c.3979-63G= (n.3979-63G=)
c.3331-63G= (n.3331-63G=)
c.4051-63G= (n.4051-63G=)
17g.50185711C>GCA2263913809COL1A1c.4249-63G>C (n.4249-63G>C)
c.3979-63G>C (n.3979-63G>C)
c.3331-63G>C (n.3331-63G>C)
c.4051-63G>C (n.4051-63G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50185711C>TCA2263913810COL1A1c.4249-63G>A (n.4249-63G>A)
c.3979-63G>A (n.3979-63G>A)
c.3331-63G>A (n.3331-63G>A)
c.4051-63G>A (n.4051-63G>A)
 dbSNP
17g.50185712T>ACA2576316976COL1A1c.4249-64A>T (n.4249-64A>T)
c.3979-64A>T (n.3979-64A>T)
c.3331-64A>T (n.3331-64A>T)
c.4051-64A>T (n.4051-64A>T)
 gnomAD v4
17g.50185713A=CA2263913812COL1A1c.4249-65T= (n.4249-65T=)
c.3979-65T= (n.3979-65T=)
c.3331-65T= (n.3331-65T=)
c.4051-65T= (n.4051-65T=)
17g.50185713A>GCA772780278COL1A1c.4249-65T>C (n.4249-65T>C)
c.3979-65T>C (n.3979-65T>C)
c.3331-65T>C (n.3331-65T>C)
c.4051-65T>C (n.4051-65T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50185713_50185718delinsATGGCCCA2263913811COL1A1c.4248+60_4249-65delinsGGCCAT (n.4248+60_4249-65delinsGGCCAT)
c.3978+60_3979-65delinsGGCCAT (n.3978+60_3979-65delinsGGCCAT)
c.3330+60_3331-65delinsGGCCAT (n.3330+60_3331-65delinsGGCCAT)
c.4050+60_4051-65delinsGGCCAT (n.4050+60_4051-65delinsGGCCAT)
17g.50185714T>ACA2638704589COL1A1c.4248+64A>T (n.4248+64A>T)
c.3978+64A>T (n.3978+64A>T)
c.3330+64A>T (n.3330+64A>T)
c.4050+64A>T (n.4050+64A>T)
 gnomAD v4
17g.50185714T>CCA291542776COL1A1c.4248+64A>G (n.4248+64A>G)
c.3978+64A>G (n.3978+64A>G)
c.3330+64A>G (n.3330+64A>G)
c.4050+64A>G (n.4050+64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185714T=CA2263913814COL1A1c.4248+64A= (n.4248+64A=)
c.3978+64A= (n.3978+64A=)
c.3330+64A= (n.3330+64A=)
c.4050+64A= (n.4050+64A=)
17g.50185719_50185723delCA2263913813COL1A1c.4248+60_4248+64del (n.4248+60_4248+64del)
c.3978+60_3978+64del (n.3978+60_3978+64del)
c.3330+60_3330+64del (n.3330+60_3330+64del)
c.4050+60_4050+64del (n.4050+60_4050+64del)
 dbSNP
17g.50185716G>ACA2576316977COL1A1c.4248+62C>T (n.4248+62C>T)
c.3978+62C>T (n.3978+62C>T)
c.3330+62C>T (n.3330+62C>T)
c.4050+62C>T (n.4050+62C>T)
 gnomAD v4
17g.50185717C>TCA2638704590COL1A1c.4248+61G>A (n.4248+61G>A)
c.3978+61G>A (n.3978+61G>A)
c.3330+61G>A (n.3330+61G>A)
c.4050+61G>A (n.4050+61G>A)
 gnomAD v4
17g.50185718C>ACA2576316978COL1A1c.4248+60G>T (n.4248+60G>T)
c.3978+60G>T (n.3978+60G>T)
c.3330+60G>T (n.3330+60G>T)
c.4050+60G>T (n.4050+60G>T)
17g.50185718C>TCA2638704591COL1A1c.4248+60G>A (n.4248+60G>A)
c.3978+60G>A (n.3978+60G>A)
c.3330+60G>A (n.3330+60G>A)
c.4050+60G>A (n.4050+60G>A)
 gnomAD v4
17g.50185720G>ACA2638704592COL1A1c.4248+58C>T (n.4248+58C>T)
c.3978+58C>T (n.3978+58C>T)
c.3330+58C>T (n.3330+58C>T)
c.4050+58C>T (n.4050+58C>T)
 gnomAD v4
17g.50185722C>TCA2638704593COL1A1c.4248+56G>A (n.4248+56G>A)
c.3978+56G>A (n.3978+56G>A)
c.3330+56G>A (n.3330+56G>A)
c.4050+56G>A (n.4050+56G>A)
 gnomAD v4
17g.50185723C>TCA2638704594COL1A1c.4248+55G>A (n.4248+55G>A)
c.3978+55G>A (n.3978+55G>A)
c.3330+55G>A (n.3330+55G>A)
c.4050+55G>A (n.4050+55G>A)
 gnomAD v4
17g.50185728delCA2638704595COL1A1c.4248+54del (n.4248+54del)
c.3978+54del (n.3978+54del)
c.3330+54del (n.3330+54del)
c.4050+54del (n.4050+54del)
 gnomAD v4
17g.50185726A>GCA2638704596COL1A1c.4248+52T>C (n.4248+52T>C)
c.3978+52T>C (n.3978+52T>C)
c.3330+52T>C (n.3330+52T>C)
c.4050+52T>C (n.4050+52T>C)
 gnomAD v4
17g.50185726_50185727insCACACCCAACACCA2809756932COL1A1c.4248+51_4248+52insGTGTTGGGTGTG (n.4248+51_4248+52insGTGTTGGGTGTG)
c.3978+51_3978+52insGTGTTGGGTGTG (n.3978+51_3978+52insGTGTTGGGTGTG)
c.3330+51_3330+52insGTGTTGGGTGTG (n.3330+51_3330+52insGTGTTGGGTGTG)
c.4050+51_4050+52insGTGTTGGGTGTG (n.4050+51_4050+52insGTGTTGGGTGTG)
17g.50185728A=CA2263913815COL1A1c.4248+50T= (n.4248+50T=)
c.3978+50T= (n.3978+50T=)
c.3330+50T= (n.3330+50T=)
c.4050+50T= (n.4050+50T=)
17g.50185728A>GCA2576316979COL1A1c.4248+50T>C (n.4248+50T>C)
c.3978+50T>C (n.3978+50T>C)
c.3330+50T>C (n.3330+50T>C)
c.4050+50T>C (n.4050+50T>C)
 gnomAD v4
17g.50185728A>TCA291542777COL1A1c.4248+50T>A (n.4248+50T>A)
c.3978+50T>A (n.3978+50T>A)
c.3330+50T>A (n.3330+50T>A)
c.4050+50T>A (n.4050+50T>A)
 dbSNP
17g.50185730C>TCA2638704597COL1A1c.4248+48G>A (n.4248+48G>A)
c.3978+48G>A (n.3978+48G>A)
c.3330+48G>A (n.3330+48G>A)
c.4050+48G>A (n.4050+48G>A)
 gnomAD v4
17g.50185733A>TCA2638704598COL1A1c.4248+45T>A (n.4248+45T>A)
c.3978+45T>A (n.3978+45T>A)
c.3330+45T>A (n.3330+45T>A)
c.4050+45T>A (n.4050+45T>A)
 gnomAD v4
17g.50185734A=CA2263913816COL1A1c.4248+44T= (n.4248+44T=)
c.3978+44T= (n.3978+44T=)
c.3330+44T= (n.3330+44T=)
c.4050+44T= (n.4050+44T=)
17g.50185734A>CCA291542778COL1A1c.4248+44T>G (n.4248+44T>G)
c.3978+44T>G (n.3978+44T>G)
c.3330+44T>G (n.3330+44T>G)
c.4050+44T>G (n.4050+44T>G)
 dbSNP
17g.50185734A>GCA2576316980COL1A1c.4248+44T>C (n.4248+44T>C)
c.3978+44T>C (n.3978+44T>C)
c.3330+44T>C (n.3330+44T>C)
c.4050+44T>C (n.4050+44T>C)
17g.50185735G>CCA8644209COL1A1c.4248+43C>G (n.4248+43C>G)
c.3978+43C>G (n.3978+43C>G)
c.3330+43C>G (n.3330+43C>G)
c.4050+43C>G (n.4050+43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185735G=CA2263913817COL1A1c.4248+43C= (n.4248+43C=)
c.3978+43C= (n.3978+43C=)
c.3330+43C= (n.3330+43C=)
c.4050+43C= (n.4050+43C=)
17g.50185736delCA2638704599COL1A1c.4248+43del (n.4248+43del)
c.3978+43del (n.3978+43del)
c.3330+43del (n.3330+43del)
c.4050+43del (n.4050+43del)
 gnomAD v4
17g.50185736G>ACA8644210COL1A1c.4248+42C>T (n.4248+42C>T)
c.3978+42C>T (n.3978+42C>T)
c.3330+42C>T (n.3330+42C>T)
c.4050+42C>T (n.4050+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50185736G=CA2263913818COL1A1c.4248+42C= (n.4248+42C=)
c.3978+42C= (n.3978+42C=)
c.3330+42C= (n.3330+42C=)
c.4050+42C= (n.4050+42C=)
17g.50185737C=CA2263913819COL1A1c.4248+41G= (n.4248+41G=)
c.3978+41G= (n.3978+41G=)
c.3330+41G= (n.3330+41G=)
c.4050+41G= (n.4050+41G=)
17g.50185737C>TCA8644211COL1A1c.4248+41G>A (n.4248+41G>A)
c.3978+41G>A (n.3978+41G>A)
c.3330+41G>A (n.3330+41G>A)
c.4050+41G>A (n.4050+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.50185738C=CA2263913820COL1A1c.4248+40G= (n.4248+40G=)
c.3978+40G= (n.3978+40G=)
c.3330+40G= (n.3330+40G=)
c.4050+40G= (n.4050+40G=)
17g.50185738C>TCA8644212COL1A1c.4248+40G>A (n.4248+40G>A)
c.3978+40G>A (n.3978+40G>A)
c.3330+40G>A (n.3330+40G>A)
c.4050+40G>A (n.4050+40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185739G>ACA8644213COL1A1c.4248+39C>T (n.4248+39C>T)
c.3978+39C>T (n.3978+39C>T)
c.3330+39C>T (n.3330+39C>T)
c.4050+39C>T (n.4050+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185739G=CA2263913821COL1A1c.4248+39C= (n.4248+39C=)
c.3978+39C= (n.3978+39C=)
c.3330+39C= (n.3330+39C=)
c.4050+39C= (n.4050+39C=)
17g.50185740G>ACA2733839128COL1A1c.4248+38C>T (n.4248+38C>T)
c.3978+38C>T (n.3978+38C>T)
c.3330+38C>T (n.3330+38C>T)
c.4050+38C>T (n.4050+38C>T)
 dbSNP
17g.50185740G>TCA2638704600COL1A1c.4248+38C>A (n.4248+38C>A)
c.3978+38C>A (n.3978+38C>A)
c.3330+38C>A (n.3330+38C>A)
c.4050+38C>A (n.4050+38C>A)
 gnomAD v4
17g.50185744G>ACA772780289COL1A1c.4248+34C>T (n.4248+34C>T)
c.3978+34C>T (n.3978+34C>T)
c.3330+34C>T (n.3330+34C>T)
c.4050+34C>T (n.4050+34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50185744G=CA2263913822COL1A1c.4248+34C= (n.4248+34C=)
c.3978+34C= (n.3978+34C=)
c.3330+34C= (n.3330+34C=)
c.4050+34C= (n.4050+34C=)
17g.50185745G>ACA2263913824COL1A1c.4248+33C>T (n.4248+33C>T)
c.3978+33C>T (n.3978+33C>T)
c.3330+33C>T (n.3330+33C>T)
c.4050+33C>T (n.4050+33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50185745G=CA2263913823COL1A1c.4248+33C= (n.4248+33C=)
c.3978+33C= (n.3978+33C=)
c.3330+33C= (n.3330+33C=)
c.4050+33C= (n.4050+33C=)
17g.50185746T>GCA2263913826COL1A1c.4248+32A>C (n.4248+32A>C)
c.3978+32A>C (n.3978+32A>C)
c.3330+32A>C (n.3330+32A>C)
c.4050+32A>C (n.4050+32A>C)
 dbSNP
17g.50185746T=CA2263913825COL1A1c.4248+32A= (n.4248+32A=)
c.3978+32A= (n.3978+32A=)
c.3330+32A= (n.3330+32A=)
c.4050+32A= (n.4050+32A=)
17g.50185747G>CCA291542779COL1A1c.4248+31C>G (n.4248+31C>G)
c.3978+31C>G (n.3978+31C>G)
c.3330+31C>G (n.3330+31C>G)
c.4050+31C>G (n.4050+31C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50185747G=CA2263913827COL1A1c.4248+31C= (n.4248+31C=)
c.3978+31C= (n.3978+31C=)
c.3330+31C= (n.3330+31C=)
c.4050+31C= (n.4050+31C=)
17g.50185748G>ACA8644214COL1A1c.4248+30C>T (n.4248+30C>T)
c.3978+30C>T (n.3978+30C>T)
c.3330+30C>T (n.3330+30C>T)
c.4050+30C>T (n.4050+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185748G=CA2263913828COL1A1c.4248+30C= (n.4248+30C=)
c.3978+30C= (n.3978+30C=)
c.3330+30C= (n.3330+30C=)
c.4050+30C= (n.4050+30C=)
17g.50185749G>ACA2638704601COL1A1c.4248+29C>T (n.4248+29C>T)
c.3978+29C>T (n.3978+29C>T)
c.3330+29C>T (n.3330+29C>T)
c.4050+29C>T (n.4050+29C>T)
 gnomAD v4
17g.50185750G=CA2263913829COL1A1c.4248+28C= (n.4248+28C=)
c.3978+28C= (n.3978+28C=)
c.3330+28C= (n.3330+28C=)
c.4050+28C= (n.4050+28C=)
17g.50185750G>TCA291542780COL1A1c.4248+28C>A (n.4248+28C>A)
c.3978+28C>A (n.3978+28C>A)
c.3330+28C>A (n.3330+28C>A)
c.4050+28C>A (n.4050+28C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50185751C>ACA8644215COL1A1c.4248+27G>T (n.4248+27G>T)
c.3978+27G>T (n.3978+27G>T)
c.3330+27G>T (n.3330+27G>T)
c.4050+27G>T (n.4050+27G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50185751C=CA2263913830COL1A1c.4248+27G= (n.4248+27G=)
c.3978+27G= (n.3978+27G=)
c.3330+27G= (n.3330+27G=)
c.4050+27G= (n.4050+27G=)
17g.50185751C>TCA291542781COL1A1c.4248+27G>A (n.4248+27G>A)
c.3978+27G>A (n.3978+27G>A)
c.3330+27G>A (n.3330+27G>A)
c.4050+27G>A (n.4050+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched