Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.50185409T>C	CA291542743	COL1A1	c.93A>G (n.93A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185409T>G	CA2638704147	COL1A1	c.93A>C (n.93A>C)	gnomAD v4
17	g.50185409T=	CA2263913598	COL1A1	c.93A= (n.93A=)
17	g.50185410T>G	CA2638704150	COL1A1	c.92A>C (n.92A>C)	gnomAD v4
17	g.50185411T>G	CA2638704151	COL1A1	c.91A>C (n.91A>C)	gnomAD v4
17	g.50185412T>G	CA2638704152	COL1A1	c.90A>C (n.90A>C)	gnomAD v4
17	g.50185412T=	CA2263913599	COL1A1	c.90A= (n.90A=)
17	g.50185413G>C	CA2576316963	COL1A1	c.89C>G (n.89C>G)	gnomAD v4
17	g.50185413G>T	CA984452084	COL1A1	c.89C>A (n.89C>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185413dup	CA772779866	COL1A1	c.89dup (n.89dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185413_50185414delinsGA	CA2263913600	COL1A1	c.88_89delinsTC (n.88_89delinsTC)
17	g.50185414_50185415del	CA2638704157	COL1A1	c.88_89del (n.88_89del)	gnomAD v4
17	g.50185414_50185416del	CA984452080	COL1A1	c.87_89del (n.87_89del)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185414_50185417del	CA984452081	COL1A1	c.86_89del (n.86_89del)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185414_50185418del	CA2638704158	COL1A1	c.85_89del (n.85_89del)	gnomAD v4
17	g.50185413_50185419del	CA626485707	COL1A1	c.83_89del (n.83_89del)	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185414_50185419del	CA2638704159	COL1A1	c.84_89del (n.84_89del)	gnomAD v4
17	g.50185414del	CA500842513	COL1A1	c.88del (n.88del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185414A=	CA2263913601	COL1A1	c.88T= (n.88T=)
17	g.50185414A>C	CA626485708	COL1A1	c.88T>G (n.88T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185414A>G	CA10649650	COL1A1	c.88T>C (n.88T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185414A>T	CA291542744	COL1A1	c.88T>A (n.88T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185415G>A	CA626485709	COL1A1	c.87C>T (n.87C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185415G>C	CA500842516	COL1A1	c.87C>G (n.87C>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185415G=	CA2263913602	COL1A1	c.87C= (n.87C=)
17	g.50185415G>T	CA2638704175	COL1A1	c.87C>A (n.87C>A)	gnomAD v4
17	g.50185419dup	CA656384159	COL1A1	c.87dup (n.87dup)
17	g.50185416_50185419del	CA2638704173	COL1A1	c.84_87del (n.84_87del)	gnomAD v4
17	g.50185415_50185416insTTTTTT	CA984452093	COL1A1	c.86_87insAAAAAA (n.86_87insAAAAAA)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185415_50185416insTTTTTTT	CA2809756867	COL1A1	c.86_87insAAAAAAA (n.86_87insAAAAAAA)
17	g.50185416G>A	CA291542745	COL1A1	c.86C>T (n.86C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185416G=	CA2263913603	COL1A1	c.86C= (n.86C=)
17	g.50185416G>T	CA2638704194	COL1A1	c.86C>A (n.86C>A)	gnomAD v4
17	g.50185416_50185417insTTTTTTT	CA984452095	COL1A1	c.85_86insAAAAAAA (n.85_86insAAAAAAA)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185417G>A	CA2263913605	COL1A1	c.85C>T (n.85C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185417G=	CA2263913604	COL1A1	c.85C= (n.85C=)
17	g.50185417G>T	CA2638704196	COL1A1	c.85C>A (n.85C>A)	gnomAD v4
17	g.50185417_50185418insTC	CA2638704197	COL1A1	c.84_85insGA (n.84_85insGA)	gnomAD v4
17	g.50185417_50185418insTTTTT	CA2809756871	COL1A1	c.84_85insAAAAA (n.84_85insAAAAA)
17	g.50185418G>A	CA984452098	COL1A1	c.84C>T (n.84C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185418G>C	CA291542746	COL1A1	c.84C>G (n.84C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185418G=	CA2263913606	COL1A1	c.84C= (n.84C=)
17	g.50185418G>T	CA2263913607	COL1A1	c.84C>A (n.84C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185419G>A	CA984452102	COL1A1	c.83C>T (n.83C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185419G=	CA2263913608	COL1A1	c.83C= (n.83C=)
17	g.50185419G>T	CA2638704200	COL1A1	c.83C>A (n.83C>A)	gnomAD v4
17	g.50185420T>G	CA984452104	COL1A1	c.82A>C (n.82A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185420T=	CA2263913609	COL1A1	c.82A= (n.82A=)
17	g.50185421T>G	CA2638704201	COL1A1	c.81A>C (n.81A>C)	gnomAD v4
17	g.50185422C>A	CA2515503455	COL1A1	c.80G>T (n.80G>T)	gnomAD v4
17	g.50185422C=	CA2263913610	COL1A1	c.80G= (n.80G=)
17	g.50185422C>G	CA2263913611	COL1A1	c.80G>C (n.80G>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185422_50185423del	CA984452108	COL1A1	c.79_80del (n.79_80del)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185423A>G	CA984452109	COL1A1	c.79T>C (n.79T>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185423A>T	CA2576316964	COL1A1	c.79T>A (n.79T>A)	gnomAD v4
17	g.50185424G>A	CA2638704205	COL1A1	c.78C>T (n.78C>T)	gnomAD v4
17	g.50185424G>C	CA984452110	COL1A1	c.78C>G (n.78C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185424G=	CA2263913612	COL1A1	c.78C= (n.78C=)
17	g.50185424G>T	CA984452112	COL1A1	c.78C>A (n.78C>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185425T>A	CA2638704207	COL1A1	c.77A>T (n.77A>T)	gnomAD v4
17	g.50185425T>G	CA2638704208	COL1A1	c.77A>C (n.77A>C)	gnomAD v4
17	g.50185426T>G	CA2638704209	COL1A1	c.76A>C (n.76A>C)	gnomAD v4
17	g.50185428G>T	CA2638704210	COL1A1	c.74C>A (n.74C>A)	gnomAD v4
17	g.50185429G>A	CA2263913614	COL1A1	c.73C>T (n.73C>T)	dbSNP
17	g.50185429G=	CA2263913613	COL1A1	c.73C= (n.73C=)
17	g.50185429G>T	CA1139665683	COL1A1	c.73C>A (n.73C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.50185430G>A	CA2638704213	COL1A1	c.72C>T (n.72C>T)	gnomAD v4
17	g.50185430G>T	CA2638704214	COL1A1	c.72C>A (n.72C>A)	gnomAD v4
17	g.50185433G>T	CA2638704215	COL1A1	c.69C>A (n.69C>A)	gnomAD v4
17	g.50185434C=	CA2263913615	COL1A1	c.68G= (n.68G=)
17	g.50185434C>T	CA984452114	COL1A1	c.68G>A (n.68G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185436T>C	CA2571494380	COL1A1	c.66A>G (n.66A>G)	gnomAD v4
17	g.50185436T>G	CA2263913617	COL1A1	c.66A>C (n.66A>C)	dbSNP
17	g.50185436T=	CA2263913616	COL1A1	c.66A= (n.66A=)
17	g.50185437G>A	CA2576316965	COL1A1	c.65C>T (n.65C>T)
17	g.50185437G>C	CA2263913619	COL1A1	c.65C>G (n.65C>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185437G=	CA2263913618	COL1A1	c.65C= (n.65C=)
17	g.50185437G>T	CA2576316966	COL1A1	c.65C>A (n.65C>A)	gnomAD v4
17	g.50185441G>C	CA772779894	COL1A1	c.61C>G (n.61C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185441G=	CA2263913620	COL1A1	c.61C= (n.61C=)
17	g.50185441G>T	CA2638704217	COL1A1	c.61C>A (n.61C>A)	gnomAD v4
17	g.50185444T>C	CA2638704218	COL1A1	c.58A>G (n.58A>G)	gnomAD v4
17	g.50185444_50185447delinsTCCG	CA2263913621	COL1A1	c.55_58delinsCGGA (n.55_58delinsCGGA)
17	g.50185445C>A	CA291542747	COL1A1	c.57G>T (n.57G>T)	dbSNP
17	g.50185445C=	CA2263913623	COL1A1	c.57G= (n.57G=)
17	g.50185445C>G	CA914184100	COL1A1	c.57G>C (n.57G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185445_50185447del	CA2263913622	COL1A1	c.55_57del (n.55_57del)	dbSNP
17	g.50185446C=	CA2263913624	COL1A1	c.56G= (n.56G=)
17	g.50185446C>T	CA291542748	COL1A1	c.56G>A (n.56G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185447G>A	CA291542750	COL1A1	c.55C>T (n.55C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185447G>C	CA291542749	COL1A1	c.55C>G (n.55C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185447G=	CA2263913625	COL1A1	c.55C= (n.55C=)
17	g.50185447G>T	CA2638704220	COL1A1	c.55C>A (n.55C>A)	gnomAD v4
17	g.50185448G>A	CA2638704221	COL1A1	c.54C>T (n.54C>T)	gnomAD v4
17	g.50185448G>T	CA2638704222	COL1A1	c.54C>A (n.54C>A)	gnomAD v4
17	g.50185449G>T	CA2638704223	COL1A1	c.53C>A (n.53C>A)	gnomAD v4
17	g.50185450T>A	CA2263913627	COL1A1	c.52A>T (n.52A>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185450T>C	CA2638704224	COL1A1	c.52A>G (n.52A>G)	gnomAD v4
17	g.50185450T>G	CA2263913626	COL1A1	c.52A>C (n.52A>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185450T=	CA2263913628	COL1A1	c.52A= (n.52A=)
17	g.50185451del	CA2638704226	COL1A1	c.52del (n.52del)	gnomAD v4
17	g.50185451T>A	CA2263913631	COL1A1	c.51A>T (n.51A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185451T>G	CA984452122	COL1A1	c.51A>C (n.51A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185451T=	CA2263913630	COL1A1	c.51A= (n.51A=)
17	g.50185451_50185452delinsTG	CA2263913629	COL1A1	c.50_51delinsCA (n.50_51delinsCA)
17	g.50185452G>C	CA2576316967	COL1A1	c.50C>G (n.50C>G)
17	g.50185452G=	CA2263913632	COL1A1	c.50C= (n.50C=)
17	g.50185452G>T	CA772779905	COL1A1	c.50C>A (n.50C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185457dup	CA8644151	COL1A1	c.50dup (n.50dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50185457del	CA8644150	COL1A1	c.50del (n.50del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185456_50185457del	CA2638704231	COL1A1	c.49_50del (n.49_50del)	gnomAD v4
17	g.50185453G>A	CA8644153	COL1A1	c.49C>T (n.49C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50185453G>C	CA8644152	COL1A1	c.49C>G (n.49C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185453G=	CA2263913634	COL1A1	c.49C= (n.49C=)
17	g.50185453G>T	CA2263913633	COL1A1	c.49C>A (n.49C>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185454G>A	CA2263913635	COL1A1	c.48C>T (n.48C>T)	dbSNP
17	g.50185454G=	CA2263913636	COL1A1	c.48C= (n.48C=)
17	g.50185455G>A	CA2263913638	COL1A1	c.47C>T (n.47C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185455G=	CA2263913637	COL1A1	c.47C= (n.47C=)
17	g.50185457G>A	CA8644154	COL1A1	c.45C>T (n.45C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50185457G=	CA2263913639	COL1A1	c.45C= (n.45C=)
17	g.50185457G>T	CA2638704234	COL1A1	c.45C>A (n.45C>A)	gnomAD v4
17	g.50185457_50185458delinsGA	CA2263913640	COL1A1	c.44_45delinsTC (n.44_45delinsTC)
17	g.50185458A=	CA2263913641	COL1A1	c.44T= (n.44T=)
17	g.50185458A>C	CA8644156	COL1A1	c.44T>G (n.44T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50185458A>G	CA2576316968	COL1A1	c.44T>C (n.44T>C)
17	g.50185458A>T	CA8644155	COL1A1	c.44T>A (n.44T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185460del	CA626485710	COL1A1	c.44del (n.44del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50185459A=	CA2263913642	COL1A1	c.43T= (n.43T=)
17	g.50185459A>C	CA8644157	COL1A1	c.43T>G (n.43T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50185460A=	CA2263913643	COL1A1	c.42T= (n.42T=)
17	g.50185460A>G	CA500842546	COL1A1	c.42T>C (n.42T>C)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185460A>T	CA2638704237	COL1A1	c.42T>A (n.42T>A)	gnomAD v4
17	g.50185461G=	CA2263913644	COL1A1	c.41C= (n.41C=)
17	g.50185461G>T	CA626485711	COL1A1	c.41C>A (n.41C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50185466_50185469del	CA2809756878	COL1A1	c.38_41del (n.38_41del)
17	g.50185462T>C	CA984452130	COL1A1	c.40A>G (n.40A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185462T>G	CA2638704240	COL1A1	c.40A>C (n.40A>C)	gnomAD v4
17	g.50185462T=	CA2263913645	COL1A1	c.40A= (n.40A=)
17	g.50185463T>C	CA2638704242	COL1A1	c.39A>G (n.39A>G)	gnomAD v4
17	g.50185463T>G	CA2263913647	COL1A1	c.39A>C (n.39A>C)	dbSNP
17	g.50185463T=	CA2263913646	COL1A1	c.39A= (n.39A=)
17	g.50185464G>C	CA2263913649	COL1A1	c.38C>G (n.38C>G)	dbSNP
17	g.50185464G=	CA2263913648	COL1A1	c.38C= (n.38C=)
17	g.50185465G>A	CA8644158	COL1A1	c.37C>T (n.37C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185465G=	CA2263913650	COL1A1	c.37C= (n.37C=)
17	g.50185466T>C	CA2263913651	COL1A1	c.36A>G (n.36A>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185466T>G	CA291542751	COL1A1	c.36A>C (n.36A>C)	dbSNP
17	g.50185466T=	CA2263913652	COL1A1	c.36A= (n.36A=)
17	g.50185467T>C	CA2638704245	COL1A1	c.35A>G (n.35A>G)	gnomAD v4
17	g.50185467T>G	CA2507697123	COL1A1	c.35A>C (n.35A>C)
17	g.50185468G>T	CA2638704246	COL1A1	c.34C>A (n.34C>A)	gnomAD v4
17	g.50185470del	CA2809756879	COL1A1	c.34del (n.34del)
17	g.50185470G>A	CA291542752	COL1A1	c.32C>T (n.32C>T)	dbSNP
17	g.50185470G=	CA2263913653	COL1A1	c.32C= (n.32C=)
17	g.50185472G>A	CA2638704247	COL1A1	c.30C>T (n.30C>T)	gnomAD v4
17	g.50185473_50185474del	CA2809756880	COL1A1	c.29_30del (n.29_30del)
17	g.50185474G>A	CA772779926	COL1A1	c.28C>T (n.28C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185474G=	CA2263913654	COL1A1	c.28C= (n.28C=)
17	g.50185477G>C	CA2638704248	COL1A1	c.25C>G (n.25C>G)	gnomAD v4
17	g.50185478G>A	CA8644159	COL1A1	c.24C>T (n.24C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50185478G=	CA2263913655	COL1A1	c.24C= (n.24C=)
17	g.50185479A=	CA2263913656	COL1A1	c.23T= (n.23T=)
17	g.50185479A>G	CA984452136	COL1A1	c.23T>C (n.23T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185480G>A	CA2263913658	COL1A1	c.22C>T (n.22C>T)	dbSNP
17	g.50185480G=	CA2263913657	COL1A1	c.22C= (n.22C=)
17	g.50185481C=	CA2263913659	COL1A1	c.21G= (n.21G=)
17	g.50185481C>G	CA8644160	COL1A1	c.21G>C (n.21G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185482C=	CA2263913660	COL1A1	c.20G= (n.20G=)
17	g.50185482C>G	CA8644161	COL1A1	c.20G>C (n.20G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185482C>T	CA291542753	COL1A1	c.20G>A (n.20G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185484G>A	CA291542754	COL1A1	c.18C>T (n.18C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185484G=	CA2263913661	COL1A1	c.18C= (n.18C=)
17	g.50185485G>A	CA2263913663	COL1A1	c.17C>T (n.17C>T)	dbSNP
17	g.50185485G=	CA2263913662	COL1A1	c.17C= (n.17C=)
17	g.50185485G>T	CA2547601125	COL1A1	c.17C>A (n.17C>A)
17	g.50185486T>C	CA8644162	COL1A1	c.16A>G (n.16A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185486T>G	CA291542755	COL1A1	c.16A>C (n.16A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185486T=	CA2263913664	COL1A1	c.16A= (n.16A=)
17	g.50185488G>A	CA2263913666	COL1A1	c.14C>T (n.14C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185488G>C	CA2638704258	COL1A1	c.14C>G (n.14C>G)	gnomAD v4
17	g.50185488G=	CA2263913665	COL1A1	c.14C= (n.14C=)
17	g.50185488G>T	CA291542756	COL1A1	c.14C>A (n.14C>A)	dbSNP
17	g.50185492_50185495dup	CA2263913667	COL1A1	c.10_13dup (n.10_13dup)	dbSNP
17	g.50185491A=	CA2263913668	COL1A1	c.11T= (n.11T=)
17	g.50185491A>G	CA2576316969	COL1A1	c.11T>C (n.11T>C)	gnomAD v4
17	g.50185491A>T	CA984452150	COL1A1	c.11T>A (n.11T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185493G>T	CA2576316970	COL1A1	c.9C>A (n.9C>A)
17	g.50185494G>A	CA772779943	COL1A1	c.8C>T (n.8C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50185494G>C	CA2576316971	COL1A1	c.8C>G (n.8C>G)	gnomAD v4
17	g.50185494G=	CA2263913669	COL1A1	c.8C= (n.8C=)
17	g.50185495A=	CA2263913670	COL1A1	c.7T= (n.7T=)
17	g.50185495A>T	CA626485712	COL1A1	c.7T>A (n.7T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185496G>A	CA8644163	COL1A1	c.6C>T (n.6C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185496G=	CA2263913671	COL1A1	c.6C= (n.6C=)
17	g.50185497G>A	CA772779950	COL1A1	c.5C>T (n.5C>T)	dbSNP
17	g.50185497G=	CA2263913672	COL1A1	c.5C= (n.5C=)
17	g.50185498G>A	CA8644164	COL1A1	c.4C>T (n.4C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185498G=	CA2263913673	COL1A1	c.4C= (n.4C=)
17	g.50185498G>T	CA2263913674	COL1A1	c.4C>A (n.4C>A)	dbSNP
17	g.50185500G>A	CA2576316972	COL1A1	c.2C>T (n.2C>T)	gnomAD v4
17	g.50185501T>C	CA2263913676	COL1A1	c.1A>G (n.1A>G)	dbSNP
17	g.50185501T=	CA2263913675	COL1A1	c.1A= (n.1A=)
17	g.50185502T>A	CA400189746	COL1A1	c.4395A>T (p.Ter1465Tyr) c.4125A>T (p.Ter1375Tyr) c.3477A>T (p.Ter1159Tyr) c.4197A>T (p.Ter1399Tyr)
17	g.50185502T>C	CA500842571	COL1A1	c.4395A>G (p.Ter1465=) c.4125A>G (p.Ter1375=) c.3477A>G (p.Ter1159=) c.4197A>G (p.Ter1399=)
17	g.50185502T>G	CA400189749	COL1A1	c.4395A>C (p.Ter1465Tyr) c.4125A>C (p.Ter1375Tyr) c.3477A>C (p.Ter1159Tyr) c.4197A>C (p.Ter1399Tyr)
17	g.50185503T>A	CA400189752	COL1A1	c.4394A>T (p.Ter1465Leu) c.4124A>T (p.Ter1375Leu) c.3476A>T (p.Ter1159Leu) c.4196A>T (p.Ter1399Leu)
17	g.50185503T>C	CA500842579	COL1A1	c.4394A>G (p.Ter1465=) c.4124A>G (p.Ter1375=) c.3476A>G (p.Ter1159=) c.4196A>G (p.Ter1399=)
17	g.50185503T>G	CA400189753	COL1A1	c.4394A>C (p.Ter1465Ser) c.4124A>C (p.Ter1375Ser) c.3476A>C (p.Ter1159Ser) c.4196A>C (p.Ter1399Ser)
17	g.50185504A>C	CA400189763	COL1A1	c.4393T>G (p.Ter1465Glu) c.4123T>G (p.Ter1375Glu) c.3475T>G (p.Ter1159Glu) c.4195T>G (p.Ter1399Glu)
17	g.50185504A>G	CA400189766	COL1A1	c.4393T>C (p.Ter1465Gln) c.4123T>C (p.Ter1375Gln) c.3475T>C (p.Ter1159Gln) c.4195T>C (p.Ter1399Gln)
17	g.50185504A>T	CA400189771	COL1A1	c.4393T>A (p.Ter1465Lys) c.4123T>A (p.Ter1375Lys) c.3475T>A (p.Ter1159Lys) c.4195T>A (p.Ter1399Lys)
17	g.50185505C>A	CA500842586	COL1A1	c.4392G>T (p.Leu1464=) c.4122G>T (p.Leu1374=) c.3474G>T (p.Leu1158=) c.4194G>T (p.Leu1398=)
17	g.50185505C=	CA2263913677	COL1A1	c.4392G= (p.Leu1464=) c.4122G= (p.Leu1374=) c.3474G= (p.Leu1158=) c.4194G= (p.Leu1398=)
17	g.50185505C>G	CA500842588	COL1A1	c.4392G>C (p.Leu1464=) c.4122G>C (p.Leu1374=) c.3474G>C (p.Leu1158=) c.4194G>C (p.Leu1398=)
17	g.50185505C>T	CA500842591	COL1A1	c.4392G>A (p.Leu1464=) c.4122G>A (p.Leu1374=) c.3474G>A (p.Leu1158=) c.4194G>A (p.Leu1398=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50185506A=	CA2263913678	COL1A1	c.4391T= (p.Leu1464=) c.4121T= (p.Leu1374=) c.3473T= (p.Leu1158=) c.4193T= (p.Leu1398=)
17	g.50185506A>C	CA400189774	COL1A1	c.4391T>G (p.Leu1464Arg) c.4121T>G (p.Leu1374Arg) c.3473T>G (p.Leu1158Arg) c.4193T>G (p.Leu1398Arg)	gnomAD v4
17	g.50185506A>G	CA257905	COL1A1	c.4391T>C (p.Leu1464Pro) c.4121T>C (p.Leu1374Pro) c.3473T>C (p.Leu1158Pro) c.4193T>C (p.Leu1398Pro)	ClinVar dbSNP
17	g.50185506A>T	CA400189779	COL1A1	c.4391T>A (p.Leu1464Gln) c.4121T>A (p.Leu1374Gln) c.3473T>A (p.Leu1158Gln) c.4193T>A (p.Leu1398Gln)
17	g.50185507G>A	CA500842597	COL1A1	c.4390C>T (p.Leu1464=) c.4120C>T (p.Leu1374=) c.3472C>T (p.Leu1158=) c.4192C>T (p.Leu1398=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50185507G>C	CA400189784	COL1A1	c.4390C>G (p.Leu1464Val) c.4120C>G (p.Leu1374Val) c.3472C>G (p.Leu1158Val) c.4192C>G (p.Leu1398Val)	dbSNP
17	g.50185507G=	CA2263913679	COL1A1	c.4390C= (p.Leu1464=) c.4120C= (p.Leu1374=) c.3472C= (p.Leu1158=) c.4192C= (p.Leu1398=)
17	g.50185507G>T	CA400189787	COL1A1	c.4390C>A (p.Leu1464Met) c.4120C>A (p.Leu1374Met) c.3472C>A (p.Leu1158Met) c.4192C>A (p.Leu1398Met)
17	g.50185508G>A	CA500842603	COL1A1	c.4389C>T (p.Phe1463=) c.4119C>T (p.Phe1373=) c.3471C>T (p.Phe1157=) c.4191C>T (p.Phe1397=)	COSMIC
17	g.50185508G>C	CA400189789	COL1A1	c.4389C>G (p.Phe1463Leu) c.4119C>G (p.Phe1373Leu) c.3471C>G (p.Phe1157Leu) c.4191C>G (p.Phe1397Leu)
17	g.50185508G>T	CA400189791	COL1A1	c.4389C>A (p.Phe1463Leu) c.4119C>A (p.Phe1373Leu) c.3471C>A (p.Phe1157Leu) c.4191C>A (p.Phe1397Leu)
17	g.50185509A>C	CA400189802	COL1A1	c.4388T>G (p.Phe1463Cys) c.4118T>G (p.Phe1373Cys) c.3470T>G (p.Phe1157Cys) c.4190T>G (p.Phe1397Cys)
17	g.50185509A>G	CA400189799	COL1A1	c.4388T>C (p.Phe1463Ser) c.4118T>C (p.Phe1373Ser) c.3470T>C (p.Phe1157Ser) c.4190T>C (p.Phe1397Ser)
17	g.50185509A>T	CA400189796	COL1A1	c.4388T>A (p.Phe1463Tyr) c.4118T>A (p.Phe1373Tyr) c.3470T>A (p.Phe1157Tyr) c.4190T>A (p.Phe1397Tyr)

Number of alleles fetched